Tiki u dzieci – kiedy podejrzewać Tourette’a?

Tiki to mimowolne, nagłe, szybkie i powtarzające się ruchy mięśniowe (tiki ruchowe) lub dźwięki (tiki wokalne), które nie spełniają funkcji celu i mogą być częściowo powstrzymywane przez pewien czas. Zaburzenia tikowe obejmują szerokie spektrum kliniczne – od łagodnych tików przemijających po przewlekłe postaci, takie jak zespół Tourette’a.

Zespół Tourette’a (ZT) to złożone zaburzenie neurorozwojowe, którego objawy zazwyczaj rozpoczynają się w okresie dziecięcym. W tej grupie wiekowej szczególnie istotna jest wczesna i kompleksowa opieka medyczna, ponieważ tiki mogą powodować nie tylko dyskomfort fizyczny, ale również znaczące trudności w funkcjonowaniu społecznym, emocjonalnym i edukacyjnym. 

Patofizjologia i obraz kliniczny zespołu Tourette’a

Patofizjologia ZT nie jest w pełni poznana, jednak coraz więcej danych wskazuje na istotną rolę dysfunkcji szlaków korowo-prążkowiowo-wzgórzowo-korowych (CSTC), ze szczególnym uwzględnieniem zaburzeń przekaźnictwa dopaminergicznego. 

Tiki ruchowe i dźwiękowe składają się z trzech elementów:

• początkowego impulsu,
• fizycznego wyrażenia tiku,
• odczucia ulgi po jego wystąpieniu.

Obraz kliniczny ZT charakteryzuje się obecnością:

• wielorakich tików ruchowych,
• co najmniej jednego tiku dźwiękowego (wokalnego).

Tiki muszą utrzymywać się przez ponad rok od momentu wystąpienia pierwszych objawów. 

Mają one charakter nagłych, szybkich, nierytmicznych i powtarzalnych ruchów lub dźwięków o zmiennym nasileniu w czasie, które często poprzedza subiektywne uczucie napięcia lub dyskomfortu – tzw. przedsenzycja – a pacjent zachowuje częściową zdolność do ich czasowego powstrzymania. Tiki często nasilają się w obecności obserwatora lub podczas stresu, a zmniejszają przy rozproszeniu uwagi.

Początkowo występują pod postacią prostych tików ruchowych twarzy (np. mruganie, marszczenie czoła, ruchy szyją), które z czasem mogą ulec rozszerzeniu o bardziej złożone tiki ruchowe i wokalne (np. chrząkanie, mlaskanie, powtarzanie dźwięków lub słów). 

Objawy zazwyczaj rozpoczynają się w wieku dziecięcym, najczęściej między 5. a 7. r.ż., osiągając największe nasilenie około 10–12. r.ż., a w części przypadków dochodzi do ich samoistnego wygaszenia lub osłabienia w okresie dorosłości. 

Tikom często towarzyszą takie zaburzenia jak:

• ADHD,
• zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD), 
• zaburzenia lękowe, 
• zachowania implusywne,
• zaburzenia depresyjne.

Diagnostyka różnicowa zespołu Tourette’a

Diagnostyka różnicowa tików jest kluczowym elementem postępowania klinicznego, umożliwiającym odróżnienie tików od innych zaburzeń ruchowych i behawioralnych. Tiki należy różnicować przede wszystkim z:

• miokloniami – mimo podobnej dynamiki, są niezależne od woli, niepoprzedzane przedsenzycjami i niezmienne w czasie;
• dystoniami – cechują się bardziej powolnymi, skręcającymi ruchami lub nienaturalnymi pozycjami ciała;
• stereotypiami – mają charakter rytmiczny, często pojawiają się w odpowiedzi na silne emocje lub pobudzenie i występują od wczesnego dzieciństwa, szczególnie u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu;
• dyskinezami polekowymi (w tym późnymi) – zwłaszcza po stosowaniu leków dopaminergicznych lub neuroleptyków;
• tikami psychogennymi (funkcjonalnymi) – u pacjentów z wywiadem psychiatrycznym; często o gwałtownym początku, nieprawidłowej lokalizacji i bez typowych cech tików, takich jak przedsenzycja czy możliwość chwilowego zahamowania;
• drżeniem – oscylacyjny ruch mięśni wokół jednego lub więcej stawów, zazwyczaj o stałej częstotliwości;
• zaburzeniami napadowymi – np. padaczką ogniskową z objawami ruchowymi.

W procesie diagnostycznym tików kluczowe znaczenie ma dokładny wywiad kliniczny oraz obserwacja zachowania pacjenta w różnych sytuacjach, a także – w razie potrzeby – konsultacja neurologiczna, psychiatryczna lub badania dodatkowe w celu wykluczenia innych jednostek chorobowych.

Kiedy podejrzewać zespół Tourette’a?

Zgodnie z kryteriami klasyfikacyjnymi DSM-5, ZT należy podejrzewać u dzieci, młodzieży lub młodych dorosłych, u których występują wielorakie tiki ruchowe oraz przynajmniej jeden tik wokalny, utrzymujące się przez okres powyżej 12 miesięcy, z początkiem przed 18. r.ż.

DSM-5 klasyfikuje ZT jako jedno z przewlekłych zaburzeń tikowych. Istnieją również inne jednostki w tej grupie, m.in. przewlekłe zaburzenie tikowe ruchowe lub wokalne (jeśli występują wyłącznie tiki jednego rodzaju) oraz przemijające zaburzenie tikowe (gdy objawy trwają krócej niż 12 miesięcy).

Jak postawić rozpoznanie zespołu Tourette’a?

Rozpoznanie zespołu Tourette’a stawia się na podstawie: obserwacji klinicznej, spełnienia kryteriów DSM-5, wykluczenia innych przyczyn oraz oceny współchorobowości. Kluczowe znaczenie ma doświadczenie kliniczne oraz świadoma diagnostyka różnicowa.

Aby postawić rozpoznanie ZT zgodnie z klasyfikacją DSM-5, muszą być spełnione wszystkie poniższe kryteria:

• Obecność tików ruchowych i wokalnych:
  • w ciągu choroby muszą występować wielorakie tiki ruchowe (np. mruganie, wzruszanie ramionami) oraz co najmniej jeden tik wokalny (np. chrząkanie, odgłosy gardłowe, powtarzanie słów lub fraz);
  • nie muszą występować jednocześnie, ale muszą pojawiać się w jakimś momencie trwania choroby.
    

• Czas trwania objawów:
  • objawy muszą utrzymywać się przez okres co najmniej 12 miesięcy, bez przerwy trwającej dłużej niż 3 kolejne miesiące.
    

• Wiek wystąpienia objawów:
  • początek zaburzenia musi nastąpić przed ukończeniem 18. r.ż.
    

• Brak związku z innymi przyczynami:
  • objawy nie mogą być bezpośrednim wynikiem działania substancji (np. kokainy, leków) ani innych schorzeń neurologicznych lub medycznych (np. padaczki, pląsawicy, zapalenia mózgu).
    

Nie wykonuje się rutynowo badań obrazowych mózgu (MRI) ani EEG, chyba że istnieje podejrzenie innej patologii (np. napady padaczkowe, zmiany organiczne).

Poradnik

Padaczka

Sprawdź

Leczenie – jak postępować po rozpoznaniu?

Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami, nie każde rozpoznanie ZT wymaga farmakoterapii – w przypadku łagodnych objawów wystarczające może być wsparcie psychologiczne, psychoedukacja oraz monitorowanie stanu pacjenta. 

Leczeniem pierwszego wyboru w umiarkowanych i nasilonych przypadkach są terapie behawioralne, zwłaszcza CBIT (ang. comprehensive behavioral intervention for tics), która obejmuje trening świadomości tików i strategii przeciwdziałania.

W sytuacji, gdy dostęp do terapii behawioralnej jest ograniczony lub objawy są bardzo uciążliwe, rozważa się farmakoterapię – najczęściej stosuje się neuroleptyki (np. arypiprazol, risperidon), agonistów receptora α₂-adrenergicznego (np. guanfacyna, klonidyna) lub inne leki wpływające na układ dopaminergiczny.

W przypadkach opornych na leczenie zachowawcze, u pacjentów z ciężkimi objawami, dopuszcza się również zastosowanie:

• iniekcji toksyny botulinowej – mogą być skuteczne w przypadku tików ruchowych, które są szczególnie bolesne lub powodują znaczne upośledzenie funkcjonowania;
• metod neuromodulacyjnych, takich jak głęboka stymulacja mózgu (DBS) – jednak wciąż trwa debata na temat optymalnego wieku do wszczepienia urządzenia – niektórzy pacjenci wykazują bowiem naturalną poprawę objawów w okresie dorosłości.

Równolegle należy rozpoznać i leczyć choroby współistniejące – szczególnie ADHD, OCD i zaburzenia lękowe – które często w większym stopniu niż same tiki wpływają na jakość życia pacjenta.

W procesie terapeutycznym kluczowe znaczenie ma współpraca interdyscyplinarna oraz zaangażowanie rodziny i środowiska szkolnego, które wspierają młodego pacjenta w adaptacji do życia z chorobą.

Rokowanie w zespole Tourette’a

Rokowanie w ZT jest na ogół korzystne, zwłaszcza w ujęciu długoterminowym. U większości pacjentów obserwuje się znaczące złagodzenie objawów w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości. U około 30–50% osób tiki ustępują niemal całkowicie, a u znacznej części pozostałych przybierają łagodniejszą, nieuciążliwą postać, która nie wymaga leczenia. 

Niekorzystne rokowanie wiąże się zwykle nie z samymi tikami, lecz z współistniejącymi zaburzeniami psychicznymi. Mogą mieć one istotny wpływ na funkcjonowanie społeczne, edukacyjne i zawodowe, a także zwiększać ryzyko występowania trudności emocjonalnych, problemów z samooceną i zachowań ryzykownych (w tym samookaleczeń czy nadużywania substancji psychoaktywnych).

Interesują Cię zagadnienia związane z neurologią? Już teraz zapisz się na konferencję "Pierwsze kroki w POZ – psychiatria, neurologia, ból", która odbędzie się 2 października 2025 r.!