PFAPA czy infekcje wirusowe – kiedy warto pomyśleć o zespole gorączek nawrotowych?

W praktyce POZ powtarzające się epizody gorączki u dziecka często tłumaczone są infekcjami wirusowymi. Warto jednak w rozważyć zespół PFAPA – schorzenie przebiegające z charakterystycznym cyklem objawów. Wczesne rozpoznanie i właściwe postępowanie znacznie poprawiają komfort dziecka i rodziny.

Czym jest PFAPA i dlaczego to ważne?

Zespół PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis) to najczęstszy zespół gorączek nawrotowych u dzieci. Rozpoznaje się go u najmłodszych, zwykle między 2. a 5. rokiem życia, choć sporadycznie może się ujawnić u dorosłych. Charakterystyczne dla PFAPA są regularne epizody wysokiej gorączki, utrzymujące się od 3 do 5 dni, powtarzające się co 3–6 tygodni, podczas których dziecko ma objawy: afty, zapalenie gardła i powiększone, bolesne węzły chłonne szyi. Między epizodami dziecko czuje się dobrze, a jego rozwój przebiega prawidłowo. Objawy ustępują ok. 10 roku życia. 

Obraz kliniczny może być zróżnicowany. Głównym objawem pozostaje gorączka, jednak pozostałe symptomy mogą występować w różnych kombinacjach. Rozpoznanie utrudnia obecność niespecyficznych objawów z różnych układów, np. bólu brzucha, bólów mięśni czy osłabienia. Objawy te występują częściej u chorych z początkiem choroby w dorosłości. 

Etiologia PFAPA nie jest do końca poznana. Nie stwierdzono wariantów patogennych w pojedynczym genie, co odróżnia to schorzenie od monogenicznych gorączek nawrotowych. U chorych obserwuje się jednak nadmierną aktywację układu odpornościowego

Podstawowe badania i postępowanie w gabinecie POZ

• Wywiad i dzienniczek gorączek pacjenta – notowanie dat i objawów przy każdej gorączce ułatwia rozpoznanie cyklicznych wzorców. Pacjent może wymagać nawet kilkumiesięcznej obserwacji. 
• W badaniach laboratoryjnych w trakcie epizodów można zauważyć podwyższone CRP i OB, poza epizodami wyniki zwykle są prawidłowe. Jeśli podwyższone wartości utrzymują się, wskazuje to na inne rozpoznanie. 
• Wykluczenie innych przyczyn: badania mikrobiologiczne (np. posiew z gardła, szybki test na obecność paciorkowca grupy A), ocenę morfologii krwi obwodowej (np. w kierunku neutropenii) oraz ewentualne skierowanie do immunologia celem wykonania specjalistycznej diagnostyki. 

Jak rozpoznać PFAPA?

Obecnie stosuje się kryteria Marshalla, które obejmują:

• regularne epizody gorączki zaczynające się w wieku <5 lat,
• towarzyszące gorączce afty i/lub zapalenie gardła i/lub powiększenie węzłów szyjnych,
• brak innych przyczyn objawów (infekcyjnych, autoimmunologicznych, monogenicznych gorączek).

Jednocześnie wywiad i upływ czasu często wskazują na PFAPA, a szczególnie pomocne bywa prowadzenie dzienniczka objawów.

Podsumowanie – co warto pamiętać o nawrotowych gorączkach u dzieci?

• Podejrzewaj PFAPA, gdy dziecko ma cykliczne, regularne epizody gorączki z aftami, zapaleniem gardła i limfadenopatią szyjną, a między epizodami objawów dobrze funkcjonuje.
• Zaleć prowadzenie dzienniczka gorączek — to nieocenione narzędzie w monitorowaniu objawów.
• Wyklucz inne przyczyny – monogeniczne gorączki, infekcje, cykliczną neutropenię. Część badań diagnostycznych jest niedostępna w POZ, więc skieruj pacjenta do poradni specjalistycznej.

Zespół PFAPA – choć zazwyczaj łagodny – może znacząco obciążać pacjenta i jego rodzinę. Wczesne rozpoznanie i właściwe postępowanie poprawiają jakość życia.