W Polsce są pierwsi specjaliści z medycznej genetyki molekularnej

36 osób w Polsce zdało Państwowy Egzamin Specjalizacyjny z nowej specjalizacji – medycznej genetyki molekularnej. Rosnące zapotrzebowanie na nowoczesną diagnostykę genetyczną wymagało jej utworzenia. 

Egzamin z medycznej genetyki molekularnej (MGM) odbył się po raz pierwszy w historii kraju i obejmował część teoretyczną i praktyczną. Przystąpiły do niego 44 osoby, a pozytywny wynik po dwóch etapach egzaminu uzyskało 36 osób, w tym dwoje specjalistów z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie: prof. dr hab. Anna Jakubowska oraz prof. dr hab. Marcin Lener z Zakładu Genetyki i Patomorfologii. Specjalizacja ta formalnie powstała 19 września 2023 r., ale starania o jej utworzenie trwały od dłuższego czasu.

Rosnące zapotrzebowanie na nowoczesną diagnostykę genetyczną wymagało utworzenia medycznej genetyki molekularnej, która obok laboratoryjnej genetyki medycznej, zapewni właściwy poziom badań genetycznych. Dzięki zaangażowaniu wielu osób, którym bliski był problem niedostatecznej liczby specjalistów z uprawnieniami do wykonywania i autoryzacji badań molekularnych w zakresie diagnostyki genetycznej, udało się ją utworzyć. W jej powstanie oraz opracowanie programu szkolenia specjalizacyjnego zaangażowani byli m. in. prof. dr. hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska prof. dr hab. n. med. Olga Haus, prof. dr. hab. n. med. Maciej Borowiec, prof. dr hab. n. med. Maria Małgorzata Sąsiadek oraz prof. dr hab. n. med. Agnieszka Piekiełko-Witkowska.

Czym jest medyczna genetyka molekularna? 

Medyczna genetyka molekularna to szeroko rozumiana diagnostyka genetyczna polegająca na przeprowadzaniu badań identyfikacji zmian w genomie człowieka, badań molekularnych, zwłaszcza wysokoprzepustowych badan genomowych mających zastosowanie w medycynie. 

Nabór na tę specjalizację dotyczy absolwentów kierunków studiów, na których w programie kształcenia położony jest szczególny nacisk na genetykę i metody badania genomu człowieka, zwłaszcza genetykę molekularną. Są to m. in. biologia molekularna, biotechnologia, biotechnologia medyczna, a także genetyka i biomedycyna. Szkolenie specjalizacyjne w dziedzinie medycznej genetyki molekularnej trwa 4 lata i obejmuje: 7 modułów trwających w sumie 1784 godziny, w tym: 18 kursów specjalizacyjnych w wymiarze 304 godzin i 15 staży kierunkowych w wymiarze 1480 godzin, kurs specjalizacyjny jednolity – 16 godzin oraz staż podstawowy trwający 5144 godziny wykonywania czynności zawodowych zgodnych z programem specjalizacji, realizowany w miejscu pracy.

Miejscem pracy jest laboratorium genetyczne wpisane do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych, które dysponuje co najmniej dwiema pracowniami: pracownią cytogenetyki molekularnej i pracownią genetyki molekularnej oraz ściśle współpracuje z poradnią genetyczną. Przewidziano także, że osoby ze znacznym doświadczeniem tj. dorobkiem naukowym i zawodowym równoważnym z programem kursu MGM, po złożeniu odpowiedniego wniosku, mogą przystąpić do egzaminu specjalizacyjnego. Ta ścieżka dotyczyła wszystkich osób, które przystąpiły do egzaminu w sesji wiosennej, w tym właśnie nas 

– dodaje prof. Lener. 

Czym zajmuje się specjalista? 

Specjalista z tej dziedziny samodzielnie prowadzi diagnostykę genetyczną z zastosowaniem szerokiego zakresu metod i technik analizy materiału genetycznego człowieka – zarówno zmian germinalnych, jak i somatycznych – we wszystkich sytuacjach klinicznych, w jakich diagnostyka ta ma zastosowanie i na różnym materiale biologicznym.

Dotyczy to diagnostyki prenatalnej oraz postnatalnej, w tym także badań przesiewowych i badań pośmiertnych. Specjaliści mogą pracować w laboratorium genetycznym lub np. prowadzić takie laboratorium 

– mówi prof. dr hab. Anna Jakubowska z PUM.

Zapotrzebowanie na specjalistów jest bardzo duże i stale rośnie.

W związku z ciągłym rozwojem medycyny spersonalizowanej i wprowadzaniem nowych testów genetycznych opartych na m.in. sekwencjonowaniu następnej generacji (NGS) oraz metodzie CGH do mikromacierzy (array-CGH), można przyjąć za pewnik, że zapotrzebowanie na specjalistów będzie w kolejnych latach znacząco rosnąć. Określenie np. ryzyka zachorowania na choroby czy też wybór terapii będzie coraz silniej związany ze stanem naszych genów, czyli obecnością lub brakiem określonych zmian w genach. Specjaliści z tej dziedziny takie badania wykonują i będą wykonywać w coraz szerszym zakresie

 – dodaje prof. Jakubowska.