Genetyczki. Kobiety, bez których nie byłoby współczesnej medycyny

Największe odkrycia ubiegłego wieku to dowody, że naszym światem zawiadują rzeczy niewidzialne. Materia okazała się podzielna na coraz to mniejsze cząstki, tworzące własny, na pozór nie dający się ująć w ramy logiki mikrokosmos. Równie zaskakujący był zresztą makrokosmos - łakoma, wciąż rozszerzająca się przestrzeń, która kiedyś wydawała się nam zamkniętą kulą i do której ostrożnie zaczęliśmy wysyłać pierwszych śmiałków. Komórki naszych mózgów okazały się porozumiewać dzięki cząstkom neuroprzekaźników, a my sięgnęliśmy po bezprzewodowe telefony. Gdzieś w trakcie tej rewolucji stało się coś jeszcze - odnaleźliśmy ukrytą instrukcję dla komórek naszego ciała zapisaną w niepozornym związku chemicznym: DNA. Dziś, gdy na dobre rozgościliśmy się już w kolejnym stuleciu, trudno nam wyobrazić sobie medycynę bez tej wiedzy. To dzięki odkryciom w obszarze genetyki molekularnej wiemy, kto szczególnie narażony jest na raka piersi czy jajnika, stawiamy czoła białaczkom i wytwarzamy innowacyjne szczepionki. Umiemy składać materiał genetyczny prawie jak puzzle, a gdy zechcemy - niszczyć go za pomocą chemioterapeutyków i promieniowania jonizującego. W fascynującej drodze ku temu sukcesowi rolę odegrało mnóstwo wybitnych badaczy, a wśród nich także kobiety, bez których nie byłoby współczesnej genetyki. 

DNA jako komunikat - Martha Chase i język genetyki

DNA nie od razu znalazło się w centrum uwagi. Przez długi czas pozostawało ono w cieniu białek, które zdawały się stanowić idealny nośnik informacji genetycznej. Teorię tę obalił eksperyment przeprowadzony w latach 50 w Cold Spring Harbor Laboratory, instytucji, w której do dziś pracowało aż ośmiu laureatów nagrody Nobla. I chociaż akurat to doświadczenie wykonało dwóch naukowców, to tylko jeden z nich - Alfred Hershey, został nią odznaczony. Jego współpracowniczką była Martha Chase, której nazwisko zapisało się na kartach historii w ramach eponimu eksperyment Hersheya-Chase i na cześć której nazwano nową rodzinę wirusów (Chaseviridae). Badacze zakazili bakterie E. Coli fagami, których białka i DNA oznakowane zostały izotopami promieniotwórczymi (odpowiednio siarki 35S i fosforu 32P). Okazało się, że spośród użytych znaczników do wnętrza bakterii wniknął jedynie fosfor, dzięki czemu naukowcy zyskali dowód na to, że to właśnie w DNA, a nie w białku, przekazywana jest informacja genetyczna. 

Rosalind Franklin. Niewidoczna bohaterka

Zamknijcie oczy i wyobraźcie sobie cząsteczkę DNA. Jeśli widzicie podwójną helisę, to nie jesteście jedyni - jej istnienie jest dla nas przecież oczywiste, znamy nawet jej dokładne wymiary: średnica równa 1,0 nm, odległości między parami zasad - 3,4 nm. Ale czy ktokolwiek widział ją inaczej, niż oczami wyobraźni? 

Tak - była to Rosalind Franklin, biofizyczka z King’s College, autorka rentgenogramu soli sodowej DNA i współodkrywczyni znanej nam podwójnej helisy. Jak się jednak okazuje, Martha Chase nie była jedyną badaczką, której dokonania przesłonił sukces innych naukowców. Wyniki badań Franklin bez jej wiedzy przekazane zostały Watsonowi i Crickowi, którzy na Uniwersytecie Cambridge próbowali rozsupłać tę samą zagadkę. Gdy manuskrypt podsumowujący badania Franklin i jej studenta, R. G. Goslinga, przygotowany był już do publikacji, a świat lada dzień zelektryzować miała wieść o dokonanym przez nich odkryciu, do King’s College dotarła inna informacja: oto Watson i Crick zdemaskowali strukturę DNA. Publikacja Franklin ukazała się w Nature 25 kwietnia 1953 roku, tuż po artykule duetu z Cambridge, wraz z dodanym już odręcznie dopiskiem autorki: „Nasze wyniki nie są więc sprzeczne z modelem zaproponowanym przez Watsona i Cricka w poprzedzającej je rozprawie”. Oczywiście, że nie były - stanowiły dla nich przecież więcej niż inspirację. 

Kiedy niespełna dekadę później Watson, Crick i Wilkins za swe zasługi odebrali Nagrodę Nobla, Franklin nie żyła już od czterech lat. Zmarła na raka jajnika, jedną z chorób nowotworowych, w których leczeniu - o ironio - zasługi genetyki odegrać miały niebawem szczególnie istotną rolę. 

Doudna i Charpentier - przekraczanie granic niemożliwego 

Jeśli przeniesiemy się na osi czasu o pół wieku do przodu, ujrzymy obraz prawdziwie rewolucyjny. W 2020 roku prestiżową nagrodę odbiera inny duet - tym razem są to ściskające się za dłonie Jennifer Doudna i Emmanuelle Charpentier, autorki metody CRISPR/Cas9, dzięki której inżynieria genetyczna zaczyna przypominać… poprawianie literówek w tekście. 

Przedmiotem badań Doudny i Charpentier nie było poszukiwanie najwydajniejszego narzędzia modyfikującego geny, a obrona bakterii przed zagrażającymi im wirusami. Jak dowiodły, drobne organizmy wykształciły w sobie coś na kształt zapisanej w genomie „karty szczepień” - mechanizm, który z niebywałą szybkością i precyzją pozwala im stawiać czoło wirusom. Udział w nim biorą CRISR - krótkie odcinki DNA bakterii, oraz enzym z grupy Cas, zdolny do precyzyjnego przecinania materiału genetycznego wirusa. Pojawiła się więc myśl - do czego jeszcze można by wykorzystać te „genetyczne nożyczki”? Szybko okazało się, że metoda, którą podpatrzyliśmy u bakterii, zrewolucjonizować może naukę na niezliczonych wręcz poziomach. W medycynie pozwala nam na rozwijanie nowych, innowacyjnych metod terapii, w tym nawet na wprowadzanie zmian genetycznych w komórkach układu odpornościowego. Czy na horyzoncie widać już koniec ery chorób monogenowych? Czy za pomocą nowego narzędzia będziemy modyfikować nie tylko informację genetyczną bakterii i zwierząt biorących udział w eksperymentach, ale też ludzi? W którym miejscu nasza ingerencja w genetykę narusza zasady nie tyle natury, co… etyki? 

Na wiele spośród tych pytań nie znamy jeszcze odpowiedzi. Potrzebne są kolejne lata badań i kolejne pokolenia odważnych i zdeterminowanych badaczek i badaczy, którzy wyznaczą dalsze ścieżki rozwoju genetyki i medycyny - bo ta przecież czerpie z niej całymi garściami. Tymczasem, w Dniu Kobiet i Dziewcząt w Nauce wspominamy dokonania tych naukowczyń, które już odniosły sukces - nie zawsze w porę zauważony, ale w każdym przypadku równie istotny. 

Referencje: