Wada letalna czy możliwa do leczenia? HLHS od okresu niemowlęcego do dorosłości

Hypoplastic left heart syndrome (HLHS), jeszcze kilka dekad temu postrzegany jako wyrok śmierci, dziś daje szansę na życie – choć często pełne wyzwań. Jakie są aktualne możliwości leczenia i rokowania?

HLHS – najcięższa postać serca jednokomorowego

Zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) to postać wrodzonej wady serca charakteryzująca się niedorozwojem struktur lewej części serca, najczęściej obejmującym lewą komorę, zastawkę mitralną, zastawkę aortalną oraz aortę wstępującą. Wada ta prowadzi do niemożności zapewnienia przez lewą komorę systemowego rzutu serca, co bez interwencji chirurgicznej oznacza śmierć noworodka w ciągu pierwszych dni życia.

To, co odróżnia HLHS od innych wad jednokomorowych (np. atrezji trójdzielnej czy wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego), to całkowita zależność od przewodu tętniczego i drożności przegrody międzyprzedsionkowej – już chwilowe ich zamknięcie prowadzi do gwałtownego pogorszenia perfuzji i kwasicy metabolicznej.

Kluczowe jest, by w razie wystąpienia niewyjaśnionej sinicy, tachypnoe i objawów wstrząsu u noworodka w pierwszych dobach życia, zawsze uwzględnić w różnicowaniu HLHS jako jedną z niewielu wad serca, które mogą prezentować się początkowo względnie „stabilnie" dzięki jeszcze drożnemu przewodowi tętniczemu.

Diagnostyka prenatalna HLHS i interwencje płodowe – zmiana paradygmatu

Rozpoznanie HLHS jest możliwe już około 18.–20. tygodnia ciąży podczas przesiewowego badania ultrasonograficznego. W typowym obrazie widoczne jest asymetryczne serce z dominującą prawą i hipoplastyczną lewą komorą. Często towarzyszy temu hipoplazja łuku aorty oraz cechy zaburzonego przepływu krwi w obrębie przegrody międzyprzedsionkowej i żył płucnych.

źródło zdjęć: doi.org/10.21037/tp-20-164

W wybranych sytuacjach możliwe jest przeprowadzenie interwencji kardiologicznych jeszcze w okresie płodowym. Najczęściej są to balonowe walwuloplastyki aortalne u płodów z postępującą stenozą aortalną oraz zabiegi udrażniania przegrody międzyprzedsionkowej u płodów z jej restrykcją. Choć procedury te są obarczone istotnym ryzykiem i dostępne jedynie w wyspecjalizowanych ośrodkach, mogą w wyselekcjonowanej grupie poprawić rokowanie.

Wczesne leczenie i okres największego ryzyka

W przypadku rozpoznania HLHS planuje się poród w ośrodku z dostępem do kardiochirurgii dziecięcej i intensywnej terapii noworodka. Po urodzeniu konieczne jest utrzymanie drożności przewodu tętniczego, zazwyczaj za pomocą wlewu z prostaglandyny E1, co umożliwia tymczasową stabilizację krążenia.

W ciągu pierwszego tygodnia życia przeprowadza się zabieg Norwooda – pierwszy etap leczenia, którego celem jest przekształcenie krążenia tak, aby prawa komora pełniła funkcję systemową, a przepływ do płuc był zapewniony przez sztuczne zespolenie. Przeżywalność po zabiegu Norwooda w doświadczonych ośrodkach osiąga obecnie około 75–80%.

Interwencja umożliwia przeżycie, ale nie przywraca fizjologicznego układu krążenia – dziecko pozostaje w stanie krążenia jednokomorowego, wymagającym dalszych etapów operacyjnych i stałego nadzoru.

Zespolenie Glenna i zabieg Fontana – życie z krążeniem jednokomorowym

Po pierwszej operacji następują kolejne etapy chirurgicznego leczenia HLHS – zwykle w 4–6. miesiącu życia przeprowadza się tzw. zespolenie Glenna, a w wieku 2–4 lat – operację Fontana. Obie procedury mają na celu przekierowanie żylnego powrotu krwi bezpośrednio do płuc, bez udziału pompy sercowej, co z czasem zmniejsza obciążenie prawej komory.

Dziecko po operacji Glenna funkcjonuje z częściowo uniezależnione od sztucznego przepływu płucnego – saturacja wzrastają zwykle do 80–85%, poprawia się tolerancja wysiłku i tempo wzrastania. Jednak pełna separacja krążenia żylnego i tętniczego możliwa jest dopiero po operacji Fontana, która całkowicie przekierowuje krew żylną do krążenia płucnego, z pominięciem serca. Taki układ – choć ratuje życie – nie odpowiada naturalnemu krążeniu.

Zespół hipoplazji lewego serca w dorosłości – nowe wyzwania kliniczne

Coraz więcej pacjentów z HLHS osiąga dorosłość, jednak ich układ krążenia pozostaje znacznie obciążony. Fizjologia po operacji Fontana – oparta na krążeniu żylnym bez pompy płucnej – niesie ze sobą ryzyko powikłań, takich jak 

1. niewydolność serca, 
2. zaburzenia rytmu, 
3. zakrzepica, 
4. białkomocz, 
5. niewydolność wątroby,
6. nadciśnienie wrotne.

U wielu pacjentów pojawiają się trudności poznawcze i problemy emocjonalne. Często mają one związek z wczesnymi uszkodzeniami mózgu oraz przewlekłą hipoperfuzją. Objawy takie jak zmęczenie, spadek apetytu, duszność wysiłkowa, problemy z koncentracją czy wycofanie społeczne mogą świadczyć o postępującej dekompensacji – zarówno sercowo-naczyniowej, jak i psychicznej. Pacjenci ci wymagają stałego nadzoru w ramach opieki specjalistycznej, ale wczesne rozpoznanie pogorszenia ich stanu może zależeć od lekarzy prowadzących leczenie ambulatoryjne.

Należy również pamiętać, że przewlekłe zwiększenie ciśnienia w układzie żył trzewnych i zmniejszony przepływ wrotny sprzyjają powstawaniu choroby wątroby związanej z krążeniem Fontana (Fontan-associated liver disease, FALD). Długotrwałe przekrwienie tego narządu prowadzi do włóknienia, a z czasem do marskości i znacznie zwiększa ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego (HCC). U takich pacjentów zalecany jest coroczny monitoring wątroby z wykorzystaniem badań obrazowych (USG z oceną elastografii lub MRI) oraz oznaczeniem α-fetoproteiny (AFP). Wczesne wykrycie zmian ogniskowych ma kluczowe znaczenie dla rokowania i możliwości leczenia onkologicznego.

Podsumowanie

Mimo postępu w chirurgii i opiece, leczenie HLHS nadal ma charakter paliatywny. Funkcjonowanie z jedną komorą systemową wiąże się z ograniczoną rezerwą krążeniową i ryzykiem przewlekłych powikłań wielonarządowych, w tym onkologicznych.

Od momentu rozpoznania prenatalnego aż po dorosłość, kluczowe pozostaje wczesne rozpoznawanie powikłań, dobra komunikacja między zespołami oraz szybka reakcja na zmiany kliniczne. W większości przypadków HLHS nie jest już wadą letalną, ale nadal stanowi poważne wyzwanie – zarówno kliniczne, jak i organizacyjne.

Długofalowe rokowanie zależy nie tylko od zabiegów operacyjnych, lecz także od jakości prowadzenia chorego w trybie ambulatoryjnym, dostępności specjalistów i skutecznej koordynacji opieki. To choroba przewlekła, wymagająca uważnej obserwacji na każdym etapie życia.

Referencje

1. Metcalf, M. K., & Rychik, J. (2020). Outcomes in Hypoplastic Left Heart Syndrome. Pediatric clinics of North America, 67(5), 945–962. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2020.06.008
2. Ohye, R. G., Schranz, D., & D'Udekem, Y. (2016). Current Therapy for Hypoplastic Left Heart Syndrome and Related Single Ventricle Lesions. Circulation, 134(17), 1265–1279. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022816
3. Wald, R. M., & Mertens, L. L. (2022). Hypoplastic Left Heart Syndrome Across the Lifespan: Clinical Considerations for Care of the Fetus, Child, and Adult. The Canadian journal of cardiology, 38(7), 930–945. https://doi.org/10.1016/j.cjca.2022.04.028