Otępienie czołowo-skroniowe – gdy pierwsze objawy nie przypominają choroby Alzheimera

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) często rozwija się pod maską zmian osobowości, utraty empatii, impulsywności czy nieadekwatnych zachowań społecznych. Zamiast zapominania – pojawia się apatia, rozhamowanie lub zobojętnienie emocjonalne, co nierzadko prowadzi do błędnych diagnoz psychiatrycznych. 

W odróżnieniu od choroby Alzheimera, funkcje pamięci w pierwszych etapach FTD pozostają zwykle zachowane, a dominują zaburzenia zachowania i funkcji wykonawczych. To powoduje, że droga do prawidłowego rozpoznania bywa długa – niekiedy zajmuje lata.

Dziś coraz lepiej rozumiemy, że wczesne objawy FTD nie przypominają Alzheimera. A dzięki nowym narzędziom diagnostycznym – takim jak biomarkery neurodegeneracji czy precyzyjne obrazowanie mózgu – klinicyści mają szansę wychwycić te sygnały wcześniej niż dotąd.

Epidemiologia i podłoże biologiczne FTD

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) to druga po chorobie Alzheimera najczęstsza przyczyna otępienia o wczesnym początku, zwykle między 45. a 65. rokiem życia. Choć rzadziej występuje w populacji ogólnej, u młodszych dorosłych odpowiada nawet za ⅕ przypadków demencji. Chorują często osoby aktywne zawodowo, u których zmiany w zachowaniu początkowo tłumaczy się stresem lub problemami emocjonalnymi.

W FTD dochodzi do uszkodzenia przednich części mózgu – płatów czołowych i skroniowych. To te struktury odpowiadają za kontrolę emocji, planowanie działań i ocenę społecznych norm. Stąd u chorych pojawia się impulsywność, obojętność emocjonalna czy nieadekwatne reakcje, a pamięć – przynajmniej na początku – pozostaje dobra.

Pod względem biologicznym FTD nie jest jedną chorobą, lecz zespołem różnych typów zwyrodnienia mózgu. W zależności od rodzaju odkładającego się białka (tau, TDP-43 lub FUS) obraz kliniczny może się różnić – u niektórych dominują zmiany zachowania, u innych zaburzenia mowy. U części pacjentów przyczyną są mutacje genetyczne, zwłaszcza w genie C9orf72, które powodują wcześniejszy początek objawów i rodzinne występowanie choroby.

Zróżnicowany mechanizm FTD tłumaczy, dlaczego pierwsze objawy bywają tak nietypowe – i dlaczego u części chorych przez długi czas nie budzą podejrzenia otępienia.

Kiedy objawy mylą trop – wczesny obraz kliniczny FTD

W praktyce klinicznej to właśnie nietypowy początek choroby sprawia, że FTD bywa rozpoznawane z kilkuletnim opóźnieniem. Pacjent, który jeszcze niedawno był spokojny i dobrze funkcjonujący, zaczyna zachowywać się w sposób niezrozumiały dla otoczenia – traci hamulce, staje się impulsywny, apatyczny lub przeciwnie – nadmiernie pobudzony. Zdarza się, że bliscy jako pierwsi zauważają, że „to już nie ta sama osoba".

W przeciwieństwie do choroby Alzheimera, pamięć i orientacja przestrzenna długo pozostają zachowane, dlatego wyniki podstawowych testów przesiewowych mogą być prawidłowe. Uwagę powinny jednak zwrócić:

• spadek empatii i obojętność wobec innych,
• utrata krytycyzmu, zachowania impulsywne lub nieadekwatne,
• zmiany w nawykach żywieniowych – np. nagła chęć jedzenia słodyczy,
• uporczywe powtarzanie tych samych czynności lub słów,
• u części chorych – zaburzenia snu, bóle głowy, urojenia lub halucynacje.

Taki obraz kliniczny łatwo pomylić np. z depresją. Jeśli jednak objawy postępują mimo leczenia psychiatrycznego, a pamięć pozostaje dobra, warto rozważyć FTD jako potencjalną przyczynę.

Pułapki diagnostyczne i odróżnianie od choroby Alzheimera

W praktyce POZ odróżnienie FTD od choroby Alzheimera może być trudne, zwłaszcza na początku choroby.

Zdarza się, że w badaniach przesiewowych (MMSE, test rysowania zegara) pacjenci uzyskują prawidłowe wyniki, co utwierdza w błędnej diagnozie depresji lub zaburzeń adaptacyjnych. Warto jednak pamiętać, że zaburzenia funkcji wykonawczych i emocji – nie pamięci – stanowią kliniczne centrum FTD.

Dodatkowym źródłem błędów diagnostycznych są postacie FTD z dominującymi objawami psychiatrycznymi: omamami, urojeniami czy nieuzasadnionymi dolegliwościami somatycznymi. W takich przypadkach, szczególnie przy szybkim pogarszaniu się funkcjonowania, konieczna jest czujność w kierunku choroby neurodegeneracyjnej, a nie wyłącznie zaburzenia psychicznego.

Nowe biomarkery i narzędzia diagnostyczne

Przez lata rozpoznanie otępienia czołowo-skroniowego opierało się wyłącznie na obrazie klinicznym i badaniach obrazowych mózgu. Dziś diagnostykę coraz częściej wspierają biomarkery neurodegeneracji, które pozwalają odróżnić FTD od chorób psychiatrycznych i od choroby Alzheimera.

Jednym z najcenniejszych wskaźników jest neurofilament light chain (NfL) – białko uwalniane do płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi w wyniku uszkodzenia neuronów. Jego stężenie jest znacznie wyższe u pacjentów z FTD niż u osób z zaburzeniami psychicznymi, co czyni NfL obiecującym markerem wczesnej neurodegeneracji.

Równie istotne pozostaje obrazowanie mózgu – zwłaszcza MR, który w FTD pokazuje charakterystyczne zaniki przednich części płatów czołowych i skroniowych. W przypadkach wątpliwych pomocne bywa także badanie PET z użyciem znacznika glukozy (FDG-PET), ujawniające hipoaktywność w tych rejonach.

Znaczenie wczesnego rozpoznania

Wczesne rozpoznanie otępienia czołowo-skroniowego ma kluczowe znaczenie – nie tylko dla rokowania, ale też dla uniknięcia błędów terapeutycznych. Pacjenci z FTD często przez lata leczeni są lekami przeciwdepresyjnymi lub neuroleptykami, które nie przynoszą poprawy, a czasem wręcz nasilają objawy. Tymczasem właściwa diagnoza pozwala na dostosowanie postępowania terapeutycznego, edukację rodziny i planowanie opieki długoterminowej.

Wczesna diagnoza to również ogromna ulga dla rodzin – daje zrozumienie dla trudnych zachowań chorego i pozwala przygotować się na dalszy przebieg choroby. W praktyce klinicznej czujność wobec nietypowych, „niealzheimerowskich" objawów otępienia może więc realnie zmienić przebieg całej ścieżki diagnostycznej pacjenta.