Stopa końsko-szpotawa – standardy postępowania od urodzenia do dorosłości

Ból, trudności w chodzeniu i zmniejszona mobilność to realia, z którymi wiąże się pozostawienie stopy końsko-szpotawej bez leczenia. Może ona występować jako izolowana nieprawidłowość lub w połączeniu z innymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, takimi jak artrogrypoza czy rozszczep kręgosłupa, a także z zespołami genetycznymi, np. zespołem Edwardsa czy zespołem DiGeorge’a.

Schorzenie to jest jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonych deformacji stopy. Na całym świecie dotyczy około 1–2 na 1000 żywych urodzeń, a częstość jego występowania różni się w zależności od regionu – więcej przypadków obserwuje się w krajach o niskich i średnich dochodach. Chłopcy rodzą się ze stopą końsko-szpotawą około dwa razy częściej niż dziewczynki, a w około 50% przypadków wada występuje obustronnie. W przypadkach jednostronnych najczęściej zajęta jest stopa prawa.

Końsko-szpotawa, czyli jaka?

Stopa końsko-szpotawa charakteryzuje się:

• ustawieniem końskim – ścięgno Achillesa jest zbyt krótkie, co skutkuje uniesieniem kości piętowej; dystalna część stopy kieruje się w dół; stopa znajduje się w zgięciu podeszwowym, przez co dziecko nie może postawić jej płasko;

• przywiedzeniem przodostopia – spowodowane skróconymi ścięgnami i więzadłami; ogranicza ruch stopy na zewnątrz;
• szpotawym ustawieniem tyłostopia – przywiedzenie tyłostopia;
• wydrążeniem śródstopia – nadmiernym wysklepieniem łuku podłużnego stopy, co sprawia, że przyśrodkowy brzeg stopy jest zbyt uniesiony.

Deformacji towarzyszą przesunięcia kości stępu oraz zmiany w więzadłach, torebkach stawowych i mięśniach, z obecnością przykurczów mięśni podudzia. W kończynach dotkniętych anomalią stopa i cała kończyna dolna są nieco krótsze, a podudzie jest szczuplejsze z powodu słabiej rozwiniętych mięśni. Różnice te są bardziej zauważalne u dzieci, u których stopa końsko-szpotawa występuje jednostronnie.

Jaka jest przyczyna powstania stopy końsko-szpotawej?

Chociaż dokładna etiologia stopy końsko-szpotawej wciąż jest dyskutowana, panuje konsensus, że odpowiadają za nią czynniki genetyczne i środowiskowe. Do czynników środowiskowych o najlepiej udokumentowanym wpływie należą:

• palenie tytoniu przez matkę,
• cukrzyca matczyna lub otyłość matki (w literaturze występują rozbieżności).

Do czynników, w stosunku do których sugeruje się związek z rozwojem anomalii, należą m.in.:

• spożywanie alkoholu przez matkę,
• zmienność sezonowa – zakłada się związek ze zmianami temperatury ciała matki w okresie rozwoju embrionalnego.

Podłoże genetyczne nie zostało jednoznacznie zidentyfikowane. Trwają badania nad określeniem roli szlaków transkrypcyjnych, np. PITX1–TBX4, kluczowych dla rozwoju kończyn. Wykazano, że około 25% wszystkich przypadków wiąże się z wywiadem rodzinnym, ale nie potwierdzono określonego sposobu dziedziczenia. Ponadto, jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych ma stopę końsko-szpotawą, istnieje 33% ryzyko, że drugie bliźnię również będzie dotknięte tą wadą. U bliźniąt dwujajowych prawdopodobieństwo wynosi 3%.

Kiedy rozpoznaje się stopę końsko-szpotawą?

Deformacja stopy jest zazwyczaj rozpoznawana w badaniu USG prenatalnym lub podczas badania klinicznego po urodzeniu. Zdjęcia rentgenowskie stóp nie znajdują zastosowania w okresie noworodkowym, ponieważ wiele kości stępu nie rozpoczęło jeszcze procesu kostnienia. U starszych dzieci obrazowanie rentgenowskie jest pomocne w ocenie nasilenia pozostałej deformacji. Jeśli istnieje podejrzenie zespołu genetycznego jako przyczyny wady, należy wykonać badania genetyczne. Ważne jest także zebranie szczegółowego wywiadu, w tym rodzinnego i społecznego. Ze względu na częste współwystępowanie z chorobami nerwowo-mięśniowymi należy przeprowadzić pełne badanie neurologiczne.

Do oceny nasilenia deformacji stopy końsko-szpotawej używa się skali Piraniego. Klasyfikacja obejmuje trzy cechy tyłostopia i trzy cechy śródstopia. Łączna suma punktów stanowi wynik ogólny, przy czym 0 punktów oznacza stopę prawidłową, a 6 – ciężką deformację. 

Kolejnym narzędziem do klinicznej i prognostycznej oceny stopy końsko-szpotawej jest skala Dimeglio. Uwzględnia ona cztery główne parametry ruchomości stopy oraz cechy towarzyszące. Maksymalny wynik to 20 punktów – im wyższy, tym cięższa i bardziej sztywna deformacja. Obraz kliniczny może wahać się od łagodnych, ułożeniowych postaci, w przypadku których możliwa jest bierna korekcja stopy, aż po ciężkie, sztywne deformacje.

Stopa końsko-szpotawa – opcje terapeutyczne

Technika Ponsetiego jest złotym standardem leczenia deformacji stopy końsko-szpotawej. Procedura ta obejmuje dwie fazy:

• etap gipsowania seryjnego – jego celem jest przebudowanie tkanek miękkich; gipsowanie powinno rozpocząć się w pierwszym lub drugim tygodniu życia, najpóźniej do 2. roku życia; opatrunek należy zmieniać co 5–7 dni, a liczba gipsów zależy od sztywności stopy (zwykle od 5 do 9); gips powinien sięgać powyżej kolana;

• etap utrzymania korekcji – polega na zastosowaniu szyny odwodzącej w celu utrzymania efektów leczenia; orteza powinna być noszona przez całą dobę przez pierwsze 3 miesiące, a następnie przez 12 godzin w nocy oraz 2-4 godziny w ciągu dnia – aż do ukończenia przez dziecko 4. roku życia.

Na etapie gipsowania seryjnego korekcję przeprowadza się fazowo, przywracając prawidłowe ułożenie anatomiczne poszczególnym elementom składającym się na zniekształcenie. Około 80% pacjentów wymaga w tym czasie przezskórnej tenotomii ścięgna Achillesa. Zabieg ten wykonywany jest w znieczuleniu miejscowym, po czym zakłada się ostatni gips na okres trzech tygodni.

Leczenie chirurgiczne może okazać się konieczne u pacjentów, u których utrzymują się resztkowe deformacje lub dochodzi do nawrotów. Wśród stosowanych metod wymienia się m.in. transfer ścięgna mięśnia piszczelowego przedniego oraz otwarte wydłużenie ścięgna Achillesa.

Stopa końsko-szpotawa – rokowanie i powikłania

Metoda Ponsetiego jest skuteczna w 98%. Badania długoterminowe u pacjentów leczonych tą metodą wykazały dobre lub bardzo dobre wyniki u 78% chorych. Najczęstszym powikłaniem leczenia stopy końsko-szpotawej jest nawrót deformacji, wynikający głównie z nieprzestrzegania zaleceń w okresie utrwalania korekcji, kiedy dziecko powinno nosić szynę odwodzącą. Częstość nawrotów w takich sytuacjach sięga nawet 80%, podczas gdy u pacjentów stosujących się do zaleceń odsetek nawrotów wynosi zaledwie 6%. Wśród powikłań leczenia operacyjnego wymienia się m.in. rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów, nadmierną korekcję oraz osłabienie mechaniczne stopy.

Stopa końsko-szpotawa – co jeszcze warto wiedzieć?

Ponieważ leczenie metodą Ponsetiego trwa zazwyczaj 4-5 lat i wymaga współpracy rodziców oraz dziecka, odpowiednia edukacja i wsparcie rodziny są kluczowe dla uzyskania długoterminowych wyników. Deformacja ma istotny wpływ na codzienne funkcjonowanie dziecka i całej rodziny, dlatego warto wiedzieć, jak odnosić się do tematów związanych ze stopą końsko-szpotawą, która staje się codziennym elementem życia rodzinnego.

• Stopa końsko-szpotawa nie ustępuje samoistnie.
• Zajęta stopa zwykle jest o 1–1,5 rozmiaru mniejsza i nieco mniej ruchoma niż zdrowa.
• Mięśnie łydki w chorej nodze pozostają mniejsze, dlatego dziecko szybciej się męczy w porównaniu z rówieśnikami.
• Zajęta kończyna dolna może być również nieco krótsza od zdrowej, ale rzadko stanowi to istotny problem kliniczny.