Patient with neurological problems and heart hypertrophy

Szanowni Państwo, bardzo dziękuję zazaproszenie.To dla mnie olbrzymi zaszczytspotykać się z Państwem po razdrugi.

Tym razem skupimy się nadpacjentem z problemami neurologicznymi i przerostemwłaśnie mięśnia sercowego.

Na początku, zdając sobiesprawę, że wśród nas są zarównoosoby opisujące na co dzieńrezonans magnetyczny, jak, jak ite, które czytają opisy naszychbadań, ale także pewnie osoby, któredopiero zaczynają swoją przygodę zrezonansem magnetycznym.

Pozwolę sobie cztery pierwsze slajdy,yhm, aby one skupiły się troszkę,żeby wyjaśnić podstawowe sekwencje, którychużywamy w rezonansie magnetycznym.

Także jak przejdziemy do tejczęści warsztatowej, żebyśmy potrafili wspólnie postawićdiagnozę u naszych pacjentów.

Więc pierwsza rzecz, którą myślęwarto zrozumieć, jest sekwencja późnego wzmocnieniapokontrastowego, którą wykonujemy notabene zwyklepod koniec już badania rezonansu magnetycznegoserca.I o co tutaj chodzi?Podajemy kontrast gadolinowy i teśrodki gadolinowe zwykle znajdują się, toznaczy znajdują się po prostuw przestrzeni zewnątrzkomórkowej.I kiedy po podaniu kontrastuwykonujemy taką sekwencję późnego wzmocnienia pokontrastowego,właśnie dziesięć minut po podaniudożylnym kontrastu, to te środki powinnyjuż zostać, ten środek gadolinowypowinien już zostać wypłukany do przestrzeniśródnaczyniowej.Czyli w zdrowym miokardium, zprawidłową przestrzenią zewnątrzkomórkową nie powinniśmy widziećżadnych białych ani plam, anipasm w obrębie miokardium — widzimyładne czarne miokardium.

Natomiast są dwie sytuacje, wktórych będziemy widzieć właśnie kontrast gadolinowy.Pierwsza sytuacja to jest, kiedydochodzi do uszkodzenia błony komórkowej ikontrast może wniknąć do wnętrzakardiomiocyta.Wtedy to wypłukiwanie po prostuzajmuje więcej czasu.I kiedy skanujemy pacjenta potych dziesięciu minutach, widzimy wtedy, możemy,jeżeli pacjent jest po zawaleserca, to widzimy wtedy właśnie uszkodzenietakie ischemiczne mięśnia sercowego wpostaci podwsierdziowego LGE.

Natomiast jest jeszcze jedna sytuacjai ona zwykle będzie dotyczyła pacjentówz kardiomiopatiami.Mianowicie kiedy dochodzi do rozplemówwłókien kolagenowych, wówczas środek kontrastowy zalegaw przestrzeni pozakomórkowej.A więc takie sytuacje, jakchociażby choroby spichrzeniowe, będą powodowały takżecharakterystyczny obraz późnego wzmocnienia pokontrastowego,właśnie w tej sekwencji.

I teraz jeszcze krótko, jakw ogóle tą sekwencję się wykonuje?Więc na początku trzeba ustalićtak zwany czas inwersji.

Jest to czas, kiedy, kiedydochodzi do pełnego wytłumienia sygnału miokardiumi w prawidłowym miokardium powinienon wystąpić po wytłumieniu sygnału krwi.

I tu mają Państwo obrazfilm prezentujący ustalanie tego czasu inwersji.Oczywiście my sobie to oglądamyw zwolnionym tempie.Zwykle to zresztą jest rolatechnika, który ten czas ustala, aleczasami zdarza się, że potrzebujepomocy lekarza.

I widzimy tutaj też schematyczniezaprezentowane te czasy inwersji w tymdolnym schemacie.Czyli najpierw dochodzi do wytłumieniasygnału krwi, dopiero później sygnału miokardium,czyli wtedy, kiedy to miokardiumjest czarne — bierzemy tą wartość,akurat tu przykładowo podałam dwieściedziewięćdziesiąt milisekund.Zadajemy na aparacie tą wartośći aparat skanuje tą późną, późnąsekwencję właśnie z tym czaseminwersji.

Oczywiście są sekwencje takie jakPSIR, które teoretycznie nie wymagają przeznas podania tego czasu, aleprawdę powiedziawszy zwykle te obrazy dużoładniej wychodzą, kiedy jednak określimydokładnie ten czas inwersji samodzielnie.

Dlaczego o tym powiedziałam?

Jeszcze tu może się cofnę.Dlatego, że w amyloidozie będzieproblem z tym czasem inwersji, cojest też będzie taką charakterystycznąwskazówką, że nasz pacjent z przerostemmięśnia sercowego być może mawłaśnie chorobę związaną z gromadzeniem amyloidu.

Jak już mamy wykonaną tąsekwencję, no to musimy ją zinterpretowaći to już też byłoładnie pokazane na poprzednich wykładach.

W zasadzie przede wszystkim zastanawiamysię, gdzie, gdzie jest ulokowane topóźne wzmocnienie kontrastowe.Jeśli ta, to LGE znajdujesię podwsierdziowo, to tak jak falazawału mięśnia sercowego się rozprzestrzenia,to mamy do czynienia właśnie zischemicznym uszkodzeniem mięśnia sercowego.Jeśli dojdzie do warstwy podnasierdziowej,mamy do czynienia z zawałem pełnościennym.Więc dla nas jest towskazówka, że zawsze przy zajęciu warstwypodwsierdziowej mamy do czynienia zetiologią niedokrwienną uszkodzenia mięśnia sercowego.

Ale właśnie nigdy w medycynienie ma zawsze i mamy tutajteż jeden wyjątek i tymwyjątkiem jest amyloidoza.

W amyloidozie możemy zobaczyć takieglobalne podwsierdziowe, późne wzmocnienie pokontrastowe.Oczywiście ułatwia nam tą diagnozętakże inne części układanki z rezonansumagnetycznego, bo w amyloidozie będziemymieli raczej przerost mięśnia sercowego, nopo zawale raczej dochodzi dościeńczenia tego miokardium.Rzadko zdarza się, żeby zewszystkich trzech terytoriów naczyń wieńcowych miećzawały w takim samym zakresie,więc zwykle to to globalne podwsierdzioweLGE — nie mamy wątpliwości,że to może być akurat amyloidoza,a nie choroba trójnaczyniowa.

Natomiast każda inna lokalizacja, czyto wśródmięśniowa, czy podnasierdziowa, będzie namogólnie wskazywała etiologię nie niedokrwienną.

I znowu, układając różne puzzle,układanki, jeżeli mamy przerost mięśnia sercowego,bo na tym się możetutaj skupimy — jeżeli to późnewzmocnienie znajduje się śródmięśniowo wmiejscu przyczepu prawej komory, a więcw miejscu największego też naprężenia,to możemy spodziewać się kardiomiopatii przerostowej,choć to też nie jesttakie zerojedynkowe, jak profesor Śpiewak pokazywałna pierwszym wykładzie. W kardiomiopatii przerostowejmożemy mieć też LGE po prostuw segmencie, który jest najbardziejprzerośnięty.

Natomiast w chorobie Fabry'ego jesttaka-- jest takie ciekawe zjawisko, żeobserwujemy to późne wzmocnienie pokontrastoweczy to śródmięśniowo, czy podnasierdziowo, częściejjednak śródmięśniowo w segmencie podstawnymdolnobocznym.Nie wiemy do końca dlaczego,ale jest to bardzo przydatne ibardzo no takie pomocne właśniew diagnostyce, że sobie upodo-- żew chorobie Fabry'ego jest upodobanyten jeden segment.

Jeszcze właśnie w kontekście diagnostykichoroby kardiomiopatii z przerostem mięśnia sercowego,krótko przedstawię też sekwencję T1mappingu.To jest sekwencja wykorzystywana wnowszych aparatach czy po prostu nowszasekwencja musi być wgrana, alewiększość myślę uniwersyteckich ośrodków, które wykonująbadania rezonansu magnetycznego serca wPolsce już nim-- tą sekwencją dysponuje.I ona jest bardzo przydatnawłaśnie przy przeroście mięśnia sercowego, dlategoże podwyższony ten czas relaksacjimiokardium T1 obserwujemy właśnie we wzgłogachamyloidu, które gromadzą się wmięśniu sercowym.Więc ten podwyższony czas będzienam wskazywał na amyloidozę.Natomiast z kolei tkanka tłuszczowaczy żelazo powodują obniżenie tego czasurelaksacji i chociażby właśnie, właśniew chorobie Fabry'ego będzie ten czasobniżony.Oczywiście jak Państwo spojrzą naten schemat po lewej stronie, tonie jest tak zerojedynkowo itu różne patologie się nakładają, więcznowu musimy mieć kontekst kliniczny,aby prawidłowo zinterpretować taki wynik mappingu,ponieważ chociażby podwyższony T1 mapping,choć zwykle w mniejszym zakresie będziemyobserwować w stanach ostrych, takichjak zapalenie mięśnia sercowego czy ostryzawał mięśnia sercowego.

Podobną wartością, którą możemy uzyskaćdo T1 mappingu jest objętość pozakomórkowa.Ona jest wyliczana na podstawieT1 mappingu, który wykonujemy zarówno przedpodaniem kontrastu, jak i popodaniu, po podaniu kontrastu, mając jeszczepacjenta aktualny hematokryt.Podaje się te wartości dokonkretnego wzoru matematycznego.O tym sobie jeszcze troszkępóźniej powiemy i otrzymujemy wartość objętościpozakomórkowej.Tutaj prawidłowa wartość to jestmniej więcej dwadzieścia pięć do trzydziestuokoło procent i w amyloidoziebędziemy te objętości pozakomórkowe mieli zwiększone.I teraz już przejdźmy wspólnie

do przypadków pacjentów, których dla Państwaprzygotowałam.

Przypadek pierwszy to jest sześćdziesięciosześcioletniakobieta, która zgłosiła się pierwotnie doinnego szpitala w związku zzadyszką, ze spadkiem wydolności fizycznej iz takim hasłem roboczym niewydolnościserca była tam diagnozowana.

Tam na podstawie badania echokardiograficznegostwierdzono obniżoną frakcję wyrzutową lewej komory,przerost miokardium, więc takim roboczymrozpoznaniem była kardiomiopatia o fenotypie przerostowym.Ale to, co też ważnedla tej choroby stwierdzono też upośledzenieodkształceń podłużnych z zachowaniem segmentówkoniuszkowych, co pewnie część z Państwawie, że łączymy z amyloidozą,ale z kolei nie zawsze tojest takie znowu zerojedynkowe iwiele chorób też będzie imitowało tenobjaw w badaniu echokardiograficznym.

Ponadto pacjentka cierpiała na napadowemigotanie przedsionków, była już po kryoizolacjiw przeszłości i pod względemneurologicznym — tutaj się pojawia pierwsza

taka czerwona flaga.Ponieważ u pacjentki w przeszłościwystępowała-- pacjentka przebyła operację, w zasadziedwie operacje cieśni nadgarstka.Będzie to właśnie istotna informacjaneurologiczna.Poza tym jakiś niedosłuch, niedosłuchsię pojawił.W badaniach laboratoryjnych podwyższone T-proBNP,troponiny i albuminuria też ważny parametr,który będzie nam tutaj pasowałdo całości układanki.

Jeśli chodzi o wywiad rodzinny,w zasadzie nic szczególnego, co bywzbudziło naszą większą— jakiś większyniepokój.Pacjentka mówiła, że od stronymatki występowała jakaś nieokreślona choroba serca,ale nie potrafiła sprecyzować.U matki też występował stymulator,był wszczepiony stymulator serca.

I w badaniu rezonansu magnetycznegopierwsze obrazy, które uzyskujemy to kinematograficzne,porównywalne do badania echokardiograficznego zwiększym obszarem.Widzimy tutaj w zasadzie granicznąfrakcję wyrzutową, koncentryczny przerost miokardium.I pierwsza cecha, która teżjest charakterystyczna tutaj dla choroby pacjentki.Widzimy, że rzeczywiście to takiepodłużne skracanie się lewej komory, co—za co odpowiadały podłużne skrajnew echokardiografii, są tutaj obniżone.Mamy ponadto powiększone oba przedsionki,i to co jeszcze wskazuje namna chorobę być może bardziejsystemową, ogólną jest to, że mamyteż cechy dekompensacji układu krążenia,jest płyn w prawej jamie opłucnowej,pomimo tego, że pacjentka byłaprzyjęta do diagnostyki planowo i przechodząc

do sekwencji T1 mappingu widzimytutaj ewidentnie podwyższone parametry.To jest wartość powyżej tysiącastu milisekund, co już ciężko interpretowaćw inny sposób niż właśniejako podejrzenie amyloidozy, jako podejrzenie, ponieważw rezonansie nie stawiamy jednoznacznegorozpoznania.

Wiemy, że amyloidoza wymaga potemdalszej diagnostyki potwierdzającej chociażby w badaniumedycyny nuklearnej czy z biopsjitkanki tłuszczowej.

Natomiast to, co chciałam jeszczetu powiedzieć, to proszę spojrzeć, żekażde, każda pracownia rezonansu magnetycznegomusi wyznaczyć swoje własne wartości normydla T1 mappingu.

W naszej pracowni na aparaciepółtorateslowym to jest dziewięćset pięćdziesiąt dotysiąc piętnaście milisekund, więc tetysiąc sto to jest zdecydowanie zawysoko. I kolejna rzecz, którą wyliczamyna podstawie tego T1 mapingu wykonanegotak jak mówiłam przed kontrastempo kontraście tu mamy podany takikalkulator, z którego akurat korzystamyw internecie.Musimy wrzucić wartości T1 relaksacjimiokardium przed podaniem kontrastu, potem krwii podobnie wykonać to dla,dla badania po kontraście podajemyaktualny hematokryt pacjenta i potakim prostym wzorze, oczywiście kalkulator robito za nas, mamy wartośćkońcową, która tutaj wynosi sześćdziesiąt trzyprocent, a więc znowu zdecydowanieza wysoko.Jak wspomniałam do trzydziestu procentto jeszcze byłaby norma.Tutaj mamy dwukrotnie podwyższoną objętośćpoza komórkową.

I przechodzimy do tegoczy to nazywamy to look locker,czy T1 skauta.Czyli to jest ta-se- tataka sekwencja, którą wykorzystujemy, aby ocenićczas inwersji, aby później wykonaćprawidłowo późne wzmocnienie pokontrastowe.

I widzimy tutaj olbrzymi problemz oznaczeniem, ze znalezieniem obrazu, wktórym mielibyśmy czarne miokardium, jednoznacznieczarne miokardium, a już szarą krew.Tutaj w zasadzie najpierw dochodzido mamy czarne miokardium, dopiero późniejczarną krew.I to właśnie jest kolejnawskazówka, że nasza pacjentka może miećamyloidozę.

I jak spojrzymy na obrazypóźnego wzmocnienia pokontrastowego, to myślę, żenikt nie ma wątpliwości, mamydo czynienia z uogólnionym, takim rozsianym,nie tylko podwsierdziowym, ale takimbardziej rozlanym, późnym wzmocnieniem pokontrastowym, któryjest także bardzo charakterystyczny dlaamyloidozy.Tutaj sekwencja mamy dwie, botam zwykle wykonujemy co najmniej dwieróżne, żeby i w każdymbądź razie nasza pacjentka w rezonansiemagnetycznym bardzo sugestywna w kierunkuamyloidozy.

I teraz wracając do objawówneurologicznych i o tym, że pacjenciczęsto z przerostem mięśnia sercowegoto nie są wyłącznie pacjenci kardiologicznie,tak jak u naszej pacjentkipojawia się albuminuria, a więc naktórymś etapie mogła spotkać nefrologia,nefrologa, to tak, ten zespół cieśninadgarstka, czy to przez neurologa,czy przez emm ortopedę ostatecznie teżmoże być diagnozowany.I kiedy spojrzymy sobie na

te objawy neurologiczne w amyloidozie, tojest ich całkiem sporo, zaczynającod polineuropatii po chociażby zerwanie ścięgnabicepsa.To jest taki charakterystyczny objaw,szczególnie w zasadzie jedynie w transtyretinowejamyloidozie, kiedy pacjent bez żadnegowysiłku nie wykonywał żadnego nadmiernego sportu,a okazuje się, że mazerwanie ścięgna bicepsa, to jest takialarmująca, alarmujący objaw neurologiczny.

Natomiast złogi amyloidu, więc poprzecznymw nadgarstkach może powodować ten zespółcieśni nadgarstka.On częściej występuje w amyloidozieATTR niż w amyloidozie AL.Ale akurat tutaj już zdradzę,że nasza pacjentka później została zdiagnozowanaz amyloidozą łańcuchów lekkich, więctakże w tej, w tej odmianieamyloidozy może się zdarzyć tachoroba.

I przejdźmy już do drugiegoprzypadku.

To jest czterdziestoośmioletni mężczyzna izobaczmy, że pomimo tego, że jesttakim jeszcze młodym mężczyzną, tocały szereg rozpoznań i to wzasadzie przez wiele, wiele specjalnościzostał już specjalistów, musiał zostaćzdiagnozowany.Pojawia się kardiomiopatia przerostowa iwłaśnie z tym hasłem został donas skierowany do dalszej diagnostyki.Mamy napadowe migotanie przedsionków, hipercholesterolemie,natomiast przebył już wielonaczyniowy, to znaczyma już wielonaczyniowe uszkodzenie ośrodkowegoukładu nerwowego, cierpi na polineuropatię.Pojawia się schizofrenia w wywiadziei obustronny niedosłuch.Podkreślę pacjent ma czterdzieści osiemlat.

Ponadto pojawiają się rozpoznania reumatoidalne.Tutaj jest obserwacja w kierunkutocznia rumieniowego układowego z zajęciem nerek.Pojawia się też problem zmakroalbuminurią, z białkomoczem, więc są teżzaangażowani nefrolodzy w jego diagnostykę.I to, co też będziecharakterystyczne dla tej choroby, jest topacjent miał też zdiagnozowaną plamicę.

Ogólnie wszystkie te rozpoznania, jaksię okaże, tak naprawdę były-były objawamijednej choroby.Natomiast rzeczywiście czasami zdarza się,że pacjenci są diagnozowani tak późno.

W badaniu echokardiograficznym frakcja wyrzutowabyła prawidłowa, w tym koncentrycznym przerostemmiokardium i także mieliśmy tuupośledzenie odkształcenia podłużnego.

W badaniach laboratoryjnych podwyższone NT-proBNP,troponina, funkcja nerek ciągle jeszcze nienajgorsza.

Wywiad rodzinny był tutaj nieistotny,bez nagłych zgonów sercowych w wywiadzie.

I w badaniu rezonansu magnetycznegopierwsze sekwencje widzimy zachowaną frakcję wyrzutową,koncentryczny przerost miokardium.

Wykonujemy sekwencję T1 mapingu ijuż w zasadzie mamy pierwszą poważnąwskazówkę.Już pomijając te jego rozpoznaniai choroby współistniejące, to mamy bardzoobniżony T1 mapping osiemset milisekund,który może nam wskazywać na właśnienieprawidłową akumulację tkanki tłuszczowej czysfingolipidów.

Tu konkretnie razem z tymwszystkim i innymi wiadomościami możemy podejrzewaćjuż na tym etapie chorobęFabry'ego, ale wykonujemy oczywiście całe badaniei w badaniu późnego wzmocnieniapokontrastowego widzimy typowy dla tej chorobylokalizację.Tutaj taka w zasadzie bardziejpodnasierdziowa, śródmięśniowa w segmencie podstawnym, dolnobocznym.

A więc nasz pacjent machorobę Fabry'ego i to rzeczywiście wsensie podejrzewamy chorobę Fabry'iego.Oczywiście znowu musimy wykonać dodatkowebadania i u naszego pacjenta rzeczywiścieta choroba Fabry'ego się potwierdziła.

Niestety bardzo długa ścieżka diagnostyczna,diagnostyczna u niego.Zwykle ta choroba jest rozpoznawanadużo szybciej, często na etapie jeszczedziecięcym, szczególnie jeżeli jedna osobaw rodzinie jest już zdiagnozowana, wtedy. Jestprzeprowadzany odpowiedni screening, pozostałychczłonków rodziny.

Natomiast jeśli chodzi o objawyneurologiczne, to to na czym powinniśmysię skupić, jeżeli trafia donas taki pacjent z przerostem mięśniasercowego, to to, że wtej chorobie mogą pojawiać się udaryczy przemijające ataki niedokrwienne, bóległowy, właśnie utrata słuchu czy nie-niedosłuch,szumy w uszach, zawroty głowy.

To co jest bardzo nieprzyjemnedla pacjentów to są te piekącebóle czy parastezje kończyn zpieczeniem, mrowieniem i taka charakterystyczna cechanietolerancji ciepła, która wynika przedewszystkim ze zmniejszonego wydzielania potu.Chociaż zdarzają się też pacjenciw drugą stronę z problemem-- nomianowicie z nadmiernym poceniem się.

Mamy też problemy związane okulistyczne,jelitowe, nerkowe.

Natomiast no ten całokształt, atakże no takie zaburzenia lękowe, właśnietutaj nasz pacjent akurat byłpod względem schizofrenii diagnozowany, ale najprawdopodobniejto też był objaw poprostu choroby Fabry'ego.

I ostatni przypadek to jest

pięćdziesięciodziewięcioletnia kobieta z cukrzycą typu drugiego,nadciśnieniem, przewlekłą chorobą nerek, POChP,no i politoksykomanią.

Mianowicie aktualnie była na leczeniumetadonem od uzależnienia.Była uzależniona wcześniej od heroiny,ale w przeszłości pojawiała się kokaina,benzodiazepiny, nikotyna.

Miała osobowość paranoidalną z takimteż i problem z niedosłuchem.

Natomiast przy przyjęciu ona byłaprzyjęta ostro dyżurowo, z nawracającym bólemw klatce piersiowej od dwóchdni, z wysokim ciśnieniem tętniczym, EKGbez jakichś ewidentnych zmian, możeniedokrwiennych, cechy przerostu lewej komory.W badaniach laboratoryjnych znacznie podwyższonetroponiny, NT-proBNP i co ciekawe ito też będzie istotne tutajdla tego rozpoznania dosyć wysokie laktaty.

Wywiad rodzinny nam w zasadziezdradza już tutaj, z czym możemymieć do czynienia.Mianowicie zarówno matka, jak istarsza siostra miały udary w młodymwieku poniżej czterdziestego roku życia.Obie też chorowały na cukrzycęi co ważne starsza siostra jużbyła zdiagnozowana genetycznie z zespołemMELAS, zaraz sobie o tym zespolepowiemy troszkę więcej, natomiast naszapacjentka rzeczywiście była przyjęta z zawałemserca, przepraszam, NSTEMI, jeszcze tu

chciałam pokazać...Tak, z siedemdziesięcio-dziewięćdziesięcioprocentowym zwężeniem odcinkaśrodkowego w gałęzi okalającej.Była zakwalifikowana do angioplastyki tegonaczynia.

W badaniu echokardiograficznym widzimy przerostmięśnia lewej komory z zaburzoną kurczliwościąw obrębie ściany dolnobocznej, aleona wynika najprawdopodobniej tutaj z tegoświeżego zawału serca.

I w badaniu echo, przepraszam,rezonansu magnetycznego widzimy koncentryczny przerost lewejkomory.Tutaj w późnych wzmocnieniach, tojest ten dolny rząd, nie widzimyewidentnych późnych wzmocnień.Widać, że pacjentka miała problemze wstrzymywaniem oddechu, bo mamy liczneartefakty oddechowe.I co to jest w

ogóle zespół MELAS?Zespół MELAS to jest bardzorzadka dziedziczna choroba mitochondrialna, a więcmamy tutaj dziedziczenie matczyne, wskład którego wchodzi myopatia mitochondrialna, encefalopatia,kwasica mleczanowa i występowanie incydentówudaropodobnych właśnie poniżej zwykle czterdziestego rokużycia.

Także tutaj akurat mieliśmy toszczęście, że pacjentka miała w rodziniezdiagnozowaną już jedną osobę wlinii żeńskiej z tą chorobą, boprzyznam, że rzeczywiście o chorobachmitochondrialnych rzadziej myślimy, pomimo właśnie występowaniaczy to miopatii, czy kardiomiopatiii takich innych tych wszystkich innychobjawów, które one mogą dawać.Natomiast jeśli one występują zkardiomiopatią, to przeważnie właśnie z tymtypem kardiomiopatii przerostowej.

I już podsumowując, kiedy powinniśmymyśleć o konkretnej chorobie, jeśli mamypacjenta z przerostem mięśnia sercowegoi problemami neurologicznymi.Amyloidoza, kiedy jest obustronny, szczególniewłaśnie obustronny, ale ogólnie zespół cieśninadgarstka, którego nie możemy wyjaśnić,chociażby charakterystyczną pracą zawodową pacjenta ijeśli dotyczy właśnie dwóch rąki polineuropatią.W chorobie Fabry'ego zwracamy uwagęna takie objawy jak parestezje kończyn,piekące bóle, udary, utraty słuchu.Czy tam też angiokeratoma, czylitaka charakterystyczna wysypka skórna.W chorobach mitochondrialnych także pewna,pewna taka niepełnosprawność intelektualna, niedosłuch czyudary mózgu przed czterdziestym rokiemżycia.

Bardzo dziękuję za uwagę.