Infiltrative heart disease (amyloidosis, sarcoidosis, hemochromatosis, Fabry disease)

Szanowni Państwo, bardzo dziękuję zazaproszenie.To dla mnie ogromny zaszczyt.Moim tematem warsztatowym są chorobyspieprzeniowe serca w rezonansie magnetycznym.Ponieważ mieli Państwo okazję wczorajwysłuchać świetnych wykładów ekspertów dotyczących kardiomiopatii,ja pozwolę się, pozwolę sobieskupić się już na aspektach praktycznychrozpoznawania tych kardiomiopatii w rezonansiemagnetycznym.Wytyczne z 2023 roku pokazują,że praktycznie przy każdej kardiomiopatii możnawykorzystać rezonans magnetyczny jako częśćdiagnostyki.Natomiast ja skupię się wtym wykładzie na chorobach spieprzeniowych, akonkretnie na chorobie Fabry'ego, amyloidozie,hemochromatozie i sarkoidozie.Muszę kilka słów powiedzieć nawstępie o technikach, jakie używamy wrezonansie magnetycznym, aby nam łatwiejbyło zapamiętać pewne zjawiska, które sątypowe dla tych chorób wrezonansie magnetycznym.

Jeśli chodzi o późne wzmocnieniepokontrastowe, a więc jedną z najważniejszychsekwencji, które będą nam pomagałyróżnicować etiologię uszkodzenia mięśnia sercowego, należypamiętać, że w zdrowym miokardiumgadolinowe środki kontrastowe wykorzystywane w rezonansiemagnetycznym znajdują się w przestrzenizewnątrzkomórkowej.Oznacza to, że są oneszybko wypłukiwane do przestrzeni, do przestrzeniśródnaczyniowej, a tym samym jakwykonujemy sekwencje późnego wzmocnienia pokontrastowego pookoło dziesięciu minutach od podaniakontrastu, w zasadzie tego środka niepowinniśmy widzieć już w obrębiemiokardium.Miokardium powinno być czarne istąd tak mnemotechnicznie mówiło się black

lives. Czyli jeśli widzimy czarne miokardium, to znaczy, że jest to żywotne, prawidłowe miokardium. Tak uważano. Natomiast, jest jedna sytuacja, w której widzimy ten kontrast-- w zasadzie są dwie sytuacje, ale chciałam powiedzieć najpierw o jednej. Kiedy dochodzi do uszkodzenia błony komórkowej i wtedy kontrast wnika do wnętrza kardio miocytu. Powoduje to, że dużo więcej czasu zajmuje, aby wypłukać ten kontrast z miokardium. I tak mnemotechnicznie mówiło się Bright is dead. Uważano, że za każdym razem, jeżeli widzimy późne wzmocnienie pokontrastowe w obrębie miokardium, oznacza to, że widzimy martwą tkankę, co zgadzało się w przypadku plizm pozawałowych.

Natomiast jest jeszcze jedna sytuacja, w której będziemy widzieć późne wzmocnienie pokontrastowe, a mianowicie kiedy dochodzi do rozplemu włókien kolagenowych, czy kiedy ogólnie dochodzi do powiększenia przestrzeni pozakomórkowej. Wtedy kontrast będzie potrzebował także dużo więcej czasu, aby zostać wypłukany z tej przestrzeni. I to właśnie jest sytuacja, w której najczęściej mamy do czynienia w chorobach spieprzeniowych, kiedy ta przestrzeń poza komórkowa powiększa, jak w przypadku amyloidozy czy w chorobie Fabry'ego, gdzie są magazynowane spieprzone sfingolipidy, a w amyloidozie oczywiście białka.

I zanim można wykonać tą sekwencję, sekwencję późnego wzmocnienia pokontrastowego, musimy ustalić tak zwany czas inwersji. Jest to czas, w którym dochodzi do pełnego wytłumienia sygnału miokardium. Ta sekwencja mniej więcej wygląda tak jak na tym załączonym filmie. Oczywiście my to oglądamy w zwolnionym tempie, bo bardzo ważne są te liczby, które są wyświetlane i potrzebujemy, żeby prawidłowo wykonać sekwencję późnego wzmocnienia pokontrastowego, będziemy potrzebować czasu, który pojawia się w momencie,

kiedy miokardium zaczyna być czarne,a początkowo zarówno miokardium i krewjest szara.Potem krew jest czarna idopiero potrzebujemy tego momentu, w którymmiokardium jest czarny.To są przykładowe liczby czyczasy, które mogą się pojawić dlakażdego pacjenta one są indywidualniedobierane.Mówię o tej sekwencji nieprzez przypadek, bo w jednej zchorób amyloidozie będzie ta sekwencjamiała także kluczowe znaczenie w rozpoznaniuchoroby.I w zależności od lokalizacjipóźnego wzmocnienia pokontrastowego, to także byłopięknie prezentowane w poprzednich wykładachmożemy diagnozować etiologię uszkodzenia mięśnia sercowego.

Polega to na tym, żejeżeli mamy do czynienia z podświerciowymiz podświerciowym wzmocnieniem, najprawdopodobniej mamydo czynienia z etiologią niedokrwienną idotyka to przede wszystkim bliznzawałowych.Natomiast jest, jak to wmedycynie bywa, musi być wyjątek.I takim wyjątkiem jest amyloidoza,która nas będzie interesowała przy tymwykładzie, kiedy to dochodzi doglobalnego-- kiedy to obserwujemy globalne wzmocnieniepokontrastowe.Ono może być też pełnościenne,może być śródścienne, ale, ale właśnietrochę wymyka się temu schematowi,że jeżeli coś jest podświerciowe, tona pewno jest niedokrwienne.Natomiast jeżeli mamy do czynieniaz inną lokalizacją, czyli śródmięśniowymi późnymiwzmocnieniami bądź podnasierdziowymi, uważamy, żeetiologia jest nie niedokrwienna.Ta etiologia nie niedokrwienna, tojest oczywiście duży worek rozpoznań iw zależności od lokalizacji możemytutaj pomyśleć o konkretnych jednostkach chorobowych,na przykład choroba Fabry'ego będziedawała śródmięśniowe bądź podnasierdziowe, późne wzmocnienieprzede wszystkim w segmencie podstawnym,dolnobocznym.Ale jak Państwo spojrzą, nigdytam nie ma jednego rozpoznania.Zawsze jest kilka chorób wymienionych,które mogą dawać podobne. Obraz późnego wzmocnieniakontrastowego.W przypadku sarkoidozy mamydo czynienia w związku z późnymwzmocnieniem od strony prawych jamserca.Ale nigdy sama jedna sekwencjaw rezonansie magnetycznym nie da namodpowiedzi, a nie da namjednoznacznej wskazówki, z jaką chorobą mamydo czynienia.Zawsze to jest kwestia pewnejukładanki.Tak jak puzzle potrzebujemy różnychczęści, tej układanki, aby ułożyłnam się cały obraz iprawdopodobne rozpoznanie.

Za rezonansem magnetycznym oczywiście stoifizyka i jest mnóstwo pojęć fizycznychi schematów, które stoją teżza tymi sekwencjami, które używamy.Ale oczywiście to nie czasi miejsce, żeby o tym mówić,a co najważniejsze, nie jestto niezbędne w tym momencie, żebyzrozumieć najważniejsze aspekty czy charakterystykę,która-- charakterystykę, którą będziemy widzieć w

rezonansie magnetycznym, a która umożliwinam postawienie rozpoznania.Niemniej jednak, ponieważ będę odnosiłasię do pojęć T1, T2, chciałabymkrótko powiedzieć w ogóle, skądto się wzięło.Więc T1 to jest stałaczasowa, która reprezentuje powrót namagnesowania podłużnegoT2 — zanik magnetyzacji poprzecznej,a T2 z gwiazdką to jestzanik namagnesowania poprzecznego w obecnościlokalnych niejednorodności pola.I to tyle.Nie będziemy wchodzić w większeszczegóły.

Jeszcze kilka słów na tematT1 mapingu, który był świetnie jużomówiony także w poprzednich wykładach.To tylko krótka powtórka.Wysokie wartości T1 mapingu mogąnam sugerować amyloidozę.Z kolei niskie wartości —chorobę Fabry'ego bądź hemochromatozę.A T1-T2 mapping, ym,i znowu to akurat łatwo zapamiętać,bo z cząsteczką wody H2Obędzie nam mówił o zawartości wodyw tkankach, a więc będziewyższa wartość, czasu relaksacji.Jeżeli będzie większa zawartość wodyw tkance, więc dla nas przełożeniema to uniknę rozpoznawania obrzęku.T2 z gwiazdką jest dedykowanedo rozpoznawania mapingu.

T2 mapping jest dedykowanyrozpoznawaniu akumulacji żelaza w tkankach, awięc stricte chorobie hemochromatozie.Ważna rzecz możemy wykonywać tąsekwencję zarówno na miokardium, jak ina wątrobie, przy czym innewartości normy mamy dla mięśnia sercowegotutaj powyżej dwudziestu milisekund tojest norma, a poniżej dziesięciu świadczyo ciężkim stopniu akumulacji żelazaw miokardium i wysokim ryzyku rozwojuniewydolności serca.Z kolei dla wątroby ciężkistopień akumulacji żelaza w wątrobie będziedopiero przy wartościach poniżej dwóchmilisekund.I przechodząc już do przykładów.

To jest pierwszy pacjent, któregodla Państwa przygotowałam.Patrząc na te obrazy, obrazysine, oprócz tego, że widzimy przerostmięśnia sercowego, ciężko będzie nampostawić rozpoznanie, z czym ten pacjentdo nas przyszedł.Czy to jest kardiomiopatia przerostowa,amyloidoza, czy choroba Fabry'ego, czy jeszczeinna kardiomiopatia, która przebiega zprzerostem miokardium.I potrzebne nam będą kluczowesekwencje, więc przejdziemy sobie teraz przezte sekwencje razem.

To jest pacjent z amyloidoząi pierwszą czerwoną flagę możemy zauważyćjuż nawet w tych sekwencjachpodstawowych sine.Bo po pierwsze widzimy przerostmiokardium, powiększone przedsionki, ograniczoną funkcję takiegoskracania podłużnego miokardium, ale coważniejsze, widzimy także obecność płynu wjamach opłucnowych.To świadczy o tym, żeta choroba nie będzie dotyczyła tylkoserca, tylko daje także inneukładowe objawy czy objawy niewydolności serca.

Kolejną czerwoną flagą jest jużwspomniany wcześniej T1 mapping, a konkretniewysokie wartości w tej sekwencji.U tego pacjenta widzimy wartościpowyżej tysiąc stu, a więc tojest znacznie powyżej normy, któradla naszej pracowni rezonansu magnetycznego wynosiod dziewięćset pięćdziesięciu do tysiącpiętnastu milisekund.Tu ważna też uwaga.Każda pracownia rezonansu magnetycznego musiwyznaczyć sobie te normy dla własnegoaparatu.Niemniej jednak one są plusminus zbliżone, ale jednak musimy wykonaćtaką standaryzację.

Kolejną czerwoną flagą jest objętośćpoza komórkowa.Jak ją obliczamy?Przede wszystkim potrzebna nam jestsekwencja T1 mapingu przed kontrastem.Tutaj znowu sprawdzamy czas relaksacjimiokardium.Są dostępne różne kalkulatory wInternecie, można z nich skorzystać.Można skorzystać z oprogramowań, któreużywamy do opisu badań.Następnie wpisujemy wartość, która określaczas relaksacji krwi przed podaniem kontrastu.To samo powtarzamy po podaniukontrastu.I wreszcie podajemy hematokryt.Ta wartość hematokrytu idealnie jeślijest z dnia wykonanego badania.I następnie wrzucamy wszystko dowzoru matematycznego.Oczywiście żartuję.Tutaj nikt nie robi tegow sposób aż tak matematyczny.Kalkulator oblicza to dla nas.Dla tego pacjenta ta objętośćpoza komórkowa została oszacowana na sześćdziesiąttrzy procent.To jest bardzo wysoko, dlatego,że norma to jest dwadzieścia pięćplus minus cztery procent powyżejczterdziestu już mocno myślimy o amyloidozie,natomiast sześćdziesiąt trzy to jestzdecydowanie powyżej normy i będzie nasniepokoiła ta wartość. Kolejna czerwona flaga

dla amyloidozy to jest ta wcześniejsekwencja wspomniana sekwencja jeden skautczy look locker a więc określanieczasu, czasu inwersji, którąwykorzystamy, który następnie wykorzystamy w sekwencjipóźnego wzmocnienia pokontrastowego.W amyloidozie tu ten czasinwersji wymyka się troszkę spod tejreguły, ponieważ mamy trudności, abywyznaczyć ten optymalny czas, które wynikająz tego, że w przypadkuwłaśnie amyloidozy dochodzi do podobnego czasuinwersji dla miokardium i krwi.Dlatego ciężko nam uchwycić moment,w którym mamy do czynienia tylkoz tym ciemnym miokardium, jeszczebez ciemnej krwi.I potem wykonując sekwencje późnegowzmocnienia, one wyglądają troszkę początkowo mogąsię wydawać dziwne.Żeby pomóc z tą trudnościąokreślenia czasu inwersji można użyć sekwencjiPSIRH.Troszkę taki negatyw, który niewymaga, aż tak dokładnego, precyzyjnegookreślania czasu inwersji.Widzimy tutaj masywne zajęcie miokardiumpraktycznie wszystkich segmentów, a jeżeli niejesteśmy przyzwyczajeni do takich obrazów,to możemy oczywiście też spojrzeć naobrazy magii.Tutaj mamy bardziej tak przybliżone,przybliżone do tego, co zwykle oglądamyi także tutaj widzimy masywnezajęcie miokardium, późne wzmocnienie pokontrastowe wcałym miokardium lewej komory.Sugestywne dla amyloidozy.

I kolejny pacjent mmu tegopacjenta widzimy pewną asynchronię w kursiezaburzenia kłótliwości regionalnej, ale takżeciężko było wystawić rozpoznanie na podstawietylko tych obrazów, więc przejdziemydo sekwencji, które nam pomogą postawićrozpoznanie, a rozpoznaniem, w tymprzypadku była sarkoidoza.I tutaj nie dałam czerwonejflagi tylko czerwonego kameleona, ponieważ sarkoidozapowinna nam się kojarzyć zkameleonem.Ona potrafi być bardzo podstępna,zmieniać obraz u każdego pacjenta możewyglądać troszkę inaczej.A co najważniejsze, to zachwilkę powiem w sekwencji późnego wzmocnieniamoże dawać różne, różną charakterystykę.U jednego pacjenta możemy miećpodnosierdziowe, śródmięśniowe pełnościenne wzmocnienie, późne wzmocnieniepokontrastowe i to będzie właśniesugestywne dla sarkoidozy.

Ale zacznijmy od sekwencji T2zależnej czy T2 mapingu, która będziewskazywała nam na obecność obrzęku.Myślę, że nikt nie maproblemu z zauważeniem hiperintensywnego sygnału wobrębie przegrody ściany dolnej.Podobnie w sekwencji T2 mapinguładnie zakolorowane i jeżeli zmierzymy tennajjaśniejsze, najjaśniejsze miejsca, uzyskamy wartośćsześćdziesięciu trzech milisekund.Dla naszej pracowni norma tojest czterdzieści jeden pięćdziesiąt milisekund, awięc znacznie powyżej normy.To pozwala nam rozpoznać obrzękmiokardium.Jeżeli podejrzewamy, czy widzimy obrzękmiokardium, warto zrobić sekwencję T2 mapinguprzez całe serce, aby nieprzeoczyć gdzieś regionalnego czy zlokalizowanego obrzęku.Kiedy nie mamy do czynieniaz uogólnionym, wtedy mamy większą dokładnośćdiagnostyczną.

I kolejna, kolejna charakterystyczna rzeczdla sarkoidozy to jest sekwencja perfuzjispoczynkowej.Pomimo tego, że wykonujemy jąbez podania leków takich jak adenoza,regadenoza czy dobutamina, do którejjesteśmy do tych leków jesteśmy przyzwyczajeni,że obserwujemy ubytki perfuzji.W sarkoidozie ubytki perfuzji sąmożliwe do zauważenia już w perfuzjispoczynkowej i widzimy w postacitakich hipointensywnych zmian w obrębie tutajakurat przegrody międzykomórowej przede wszystkim.Bardzo charakterystyczny obraz dla sarkoidozy.

I kolejna, kolejna sekwencja kluczowadla rozpoznania sarkoidozy.O której wspomniałam już napoczątku przedstawiania tego przypadku, późne wzmocnieniepokontrastowe, które lokalizuje się wróżnych miejscach miokardium, a więc zarównood strony prawej komory możeobejmować w tym przypadku ściany prawejkomory, obejmować mięśnie brodawkowate prawejkomory.Mamy tutaj też późne wzmocnieniepodśródziowe, pełnościenne, a więc pełna mozaikapóźnego wzmocnienia.Co charakterystyczne też dla sarkoidozyw przypadku zajęcia śledziony, jest tenobraz, który tu Państwo widząśledziony, a więc taki naczerwona jesttakże śledziona, nie tylko serce.Ten przykład to jest sarkoidozaserca, śledziony, ale też płuc, którabyła rozpoznana na tomogrfii komputeroweji potem w biopsji potwierdzona.Kolejny pacjent, przerost miokardium, ale

ciężko było postawić rozpoznanie tylko napodstawie tych obrazów, więc idziemydo sekwencji, które charakteryzują nauczankę.To jest przykład pacjenta zchorobą Fabry'ego i to, co będziejedną z najważniejszych sekwencji.Sekwencja T1 mapingu, która wskazujetutaj bardzo obniżone wartości osiemset przynormie minimalnej dziewięćset pięćdziesiąt milisekund.A więc mając takie wartościbędziemy podejrzewali albo akumulację, nieprawidłową akumulacjętłuszczu albo żelaza.-Kolejną sekwencję, którą wykonujemy zawszepraktycznie, jeżeli tylko nie mamy przeciwwskazań,jest sekwencja pewnego wzmocnienia kontrastowego.I tutaj, tak jak byłowspomniane na tym slajdzie ogólnym dotyczącymmożliwych lokalizacji zwłóknień widzimy charakterystycznezwłóknienie w obrębie segmentu podstawnego, dolno-opacznego.Tutaj ono jest bardziej podnasierdziowe,może też być śródmięśniowe.To jest taka charakterystyczna cechadla choroby Fabry'ego.I ostatni pacjent dwudziestoczteroletni mężczyzna.

Jeśli chodzi o te obrazytutaj nie wskazują na ewidentną patologięw obrębie kardium.To jest chory z rozpoznanąi potwierdzoną hemochromatozą.Po wykonaniu T1 mappingu widzimy,że te wartości są obniżone, awięc rzeczywiście potwierdzają, może dojśćtutaj do akumulacji żelaza, ale tonie jest wystarczające.Musimy wykonać sekwencję dwa zwiastunówkierunku czy mapowania i dla tejsekwencji nieprawidłowe wartości pole sąwtedy, mamy czas relacji poniżej dwudziestusekund.U tego pacjenta akurat mieliśmydwadzieścia dwa, a więc jeszcze wgranicach normy, niemniej jednak bliskotej granicy już patologicznej.Natomiast po wykonaniu tej sekwencjina wątrobę uzyskaliśmy wynik trzy czterymilisekundy-- sekund, co świadczy oumiarkowanym stopniu akumulacji żelaza w obrębiewątroby.Także ten pacjent na pewnobędzie wymagał kolejnych kontroli, aby zobaczyćjak nie dochodzi też dozajęcia serca w przebiegu hemochromatozy.Natomiast pamiętajmy o tym, żemoże dojść do zajęcia obok wątrobyw pierwszej kolejności, a dopieropóźniej zajęcia serca.Bardzo dziękuję za uwagę.Przepraszam za taki telegraficzny skrótnajważniejszych zagadnień, które w rezonansie umożliwiająnam podejrzewanie chorób spieprzeniowych serca.Zawsze potrzebna jest później dalszadiagnostyka, niemniej rezonans magnetyczny pozwala znaczniezawęzić diagnostykę różnicową.Jeszcze raz bardzo dziękuję zaPaństwa czas.