Doping w genach? - pierwsze zimowe wejście na K2

16 stycznia 2021 roku świat obiegła wiadomość o pierwszym zimowym wejściu na szczyt K2, drugi najwyższy punkt na Ziemi, dokonanym przez ekipę składającą się z Szerpów. Pomiędzy gratulacjami przebijały się głosy sugerujące, że nie należy postrzegać tego wyczynu jako pełnowartościowego, ponieważ podczas wejścia wspinacze wspomagali się tlenem [1]. Zaczęto dyskutować nad istotą himalaizmu, definicją dopingu oraz rolą dostosowywania składu mieszaniny oddechowej w tym sporcie. W odpowiedzi jeden z członków ekspedycji, Nirmal Purja, oświadczył, że nie korzystał z butli tlenowej podczas ataku na szczyt, co skutecznie wyciszyło krytyków [2]. A co, jeśli doping ma w genach? 

Spadek zawartości tlenu w powietrzu atmosferycznym wraz ze wzrostem wysokości nad poziomem  morza związany ze zmniejszającymi się wartościami ciśnienia atmosferycznego jest dla wszystkich oczywisty. Pamiętamy też, że natychmiastowe reakcje adaptacyjne organizmu na hipoksję hipobaryczną stanowią hiperwentylacja oraz zwiększony rzut serca, a długofalową konsekwencją jest pobudzenie erytropoezy. Wspinacze wysokogórscy pochodzący spoza Himalajów polegają właśnie na zwiększeniu masy erytrocytarnej poprzez wcześniejszą aklimatyzację. Dlaczego podkreśliłam pochodzenie? Wydawałoby się, że nadprodukcja erytrocytów będzie optymalnym rozwiązaniem dla wszystkich ludzi. W końcu liczne badania przeprowadzone z udziałem osób na stałe zamieszkujących tereny górskie wykazały w ich krwi większą zawartość erytrocytów w porównaniu do mieszkańców nizin. Niestety, nadmierna lepkości krwi predysponuje do zakrzepicy i przewlekłego obciążenia serca,  a dotyczy to nawet członków klanów zamieszkujących góry od tysięcy lat, np. Indian Ajmara i Keczua w Andach. Czy Szerpowie nie mieszkają jeszcze wyżej? Owszem, ale badania przeprowadzone m.in. w ramach programu Xtreme Everest ujawniły, że organizmy mieszkańców najwyższych gór świata opierają się naszej nizinnej logice. Swoiste dla nich wariacje genu EPAS1 - endothelial PAS domain protein 1 (znanego również jako HIF-2 - hypoxia inducible factor) mogą wpływać na indukowany hipoksją szlak czynników transkrypcyjnych odpowiadający za erytropoezę i utrzymać ją "na poziomie morza" [3]. Najnowsze doniesienia podkreślają też znaczenie lepsze zachowania obwodowej perfuzji mikrokrążenia przez szybsze uwalnianie tlenu oraz utrzymującą się reaktywność  mikronaczyniową [4]. Co więcej, w próbkach ich tkanki mięśniowej odkryto mniejszą gęstość mitochondriów w porównaniu z nizinną normą [5]. Sekret Szerpów polega na efektywniejszym wykorzystaniu tlenu, z ograniczeniem utleniania kwasów tłuszczowych, wydajniejszą pracą mięśni i ochroną przed stresem oksydacyjnym – najprawdopodobniej wiąże się to z allelem dla genu PPARA1, czyli Peroxisome Proliferator Activated Receptor Alpha (receptor alpha aktywowany przez proliferatory peroksysomów) [6].