Mastocytoza – różnice między dorosłymi pacjentami a populacją pediatryczną

Mastocytoza to heterogenna grupa rzadkich chorób charakteryzujących się proliferacją i akumulacją komórek tucznych w skórze, szpiku kostnym oraz narządach wewnętrznych. Obraz kliniczny oraz przebieg choroby różni się istotnie między dziećmi a dorosłymi, co wpływa zarówno na diagnostykę, jak i podejście terapeutyczne. Zgodnie z najnowszą klasyfikacją WHO (2022), mastocytoza dzieli się na postać skórną (ang. CM – cutaneous mastocytosis), układową (ang. SM – systemic mastocytosis) oraz rzadką postać złośliwą – mast cell sarcoma.

Mastocytoza u dzieci – najczęstsze objawy i przebieg kliniczny

U dzieci dominującą postacią jest mastocytoza skórna, która najczęściej manifestuje się w postaci plamisto-grudkowych zmian o barwie czerwonobrunatnej, najczęściej zlokalizowanych na tułowiu, z charakterystycznym objawem Dariera (bąbel pokrzywkowy w miejscu pocierania). Choroba ujawnia się zazwyczaj w pierwszych dwóch latach życia i przebiega łagodnie – większość przypadków ustępuje samoistnie w okresie dojrzewania. Objawy ogólnoustrojowe, takie jak świąd, bóle brzucha, biegunki czy hipotensja, są rzadkie i zwykle dobrze kontrolowane farmakologicznie. Diagnostyka ogranicza się do oceny klinicznej oraz pomiaru stężenia tryptazy w surowicy – biopsja szpiku nie jest zalecana rutynowo, o ile nie występują cechy układowe.

Układowa mastocytoza u dorosłych – obraz kliniczny i powikłania

W populacji dorosłych sytuacja jest odmienna – dominującą postacią jest układowa mastocytoza, najczęściej indolentna (ISM), ale możliwe są również bardziej agresywne warianty, w tym SM z towarzyszącą chorobą hematologiczną (SM-AHN), przewlekła agresywna mastocytoza (ASM) oraz białaczka mastocytarna (MCL). 

Często stwierdza się wariant patogenny KIT D816V, co ma znaczenie zarówno diagnostyczne, jak i prognostyczne. Objawy mają charakter ogólnoustrojowy – należą do nich przede wszystkim:

1. nawracające epizody wstrząsów anafilaktycznych (często po użądleniach przez owady błonkoskrzydłe), 
2. dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego (bóle brzucha, biegunki), 
3. świąd bez wyraźnych zmian skórnych, 
4. bóle kostne, 
5. objawy psychiczne (niepokój, mgła mózgowa). 

Ze względu na możliwość zajęcia narządowego, kluczowe jest wykonanie biopsji szpiku kostnego z oceną immunofenotypu mastocytów (CD25, CD2), badaniem molekularnym w kierunku mutacji KIT, a także pomiarem poziomu tryptazy.

Leczenie mastocytozy – strategie terapeutyczne w zależności od wieku

Leczenie u dzieci ma charakter głównie objawowy – stosuje się leki przeciwhistaminowe (H1 i H2), ketotifen, glikokortykosteroidy miejscowe oraz zaleca unikanie czynników degranulujących. Immunoterapia swoista nie jest zalecana. 

U dorosłych podejście terapeutyczne jest bardziej złożone – u chorych z postacią układową i wysokim ryzykiem reakcji anafilaktycznych rozważa się immunoterapię przeciwko jadowi owadów, a w przypadkach zaawansowanych stosuje się inhibitory kinazy KIT (np. midostauryna, awapritynib). Kluczowe znaczenie ma indywidualizacja leczenia oraz ścisła współpraca interdyscyplinarna – lekarza POZ, hematologa, dermatologa i alergologa.

Rola POZ w rozpoznaniu i monitorowaniu mastocytozy

Rola lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej obejmuje wczesne rozpoznanie zmian skórnych sugerujących mastocytozę u dzieci, a u dorosłych – uwzględnienie tej jednostki chorobowej w różnicowaniu objawów ogólnych, takich jak anafilaksja, uporczywy świąd, zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego oraz osteoporoza o niejasnej etiologii. Utrzymujący się podwyższony poziom tryptazy powinien skłonić do pogłębionej diagnostyki hematologicznej.

Mastocytoza u dzieci i dorosłych – kluczowe różnice kliniczne