Substancja czynna "Risdiplam"

Rysdyplam jest stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA), który jest chorobą genetyczną. Lek można stosować u pacjentów po 2 miesiącu życia. SMA wywołuje niedobór białka umożliwiającego przeżycie motoneuronów (SMN) w organizmie. Brak białka SMN może powodować utratę motoneuronów, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę mięśni. To prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni, a stan ten może wpływać na ruchy wykonywane codziennie, takie jak kontrola głowy i szyi, siedzenie, raczkowanie i chodzenie. Choroba może także osłabiać mięśnie odpowiedzialne za oddychanie i połykanie. Rysdyplam wspomaga organizm w wytwarzaniu większej ilości białka SMN. Oznacza to utratę mniejszej liczby motoneuronow, co może poprawić funkcjonowanie mięśni u osob z SMA. U niemowląt, u ktorych występuje SMA typu 1, leczonych w badaniach klinicznych przez 1 rok, stosowanie było związane ze: zwiększeniem przeżycia i zmniejszeniem potrzeby oddychania wspomaganego mechanicznie w porównaniu do nieleczonych niemowląt z SMA (jedynie u 25% nieleczonych niemowląt spodziewano się przeżycia bez potrzeby stałej wentylacji w okresie dłuższym niż 14 miesięcy w porównaniu do 85% pacjentow po 1 roku leczenia), utrzymaniem zdolności doustnego odżywiania u 83% pacjentow. U dzieci (w wieku od niemowlęcego do nastoletniego) i u osób dorosłych z typem 2 i 3 SMA rysdyplam może utrzymywać lub poprawiać kontrolę nad mięśniami.