Substancja czynna "Imigluceraza"

Imiglucerazę stosuje się w długotrwałym leczeniu pacjentów z chorobą Gauchera. Choroba Gauchera to rzadkie zaburzenie dziedziczne, w którym chorzy wykazują niedobór enzymu zwanego kwaśną β-glukozydazą, który w normalnych warunkach rozkłada końcowy tłuszczowy produkt przemiany materii zwany glukozyloceramidem. Przy braku enzymu, glukozyloceramid odkłada się w organizmie, zazwyczaj w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym, co powoduje wystąpienie objawów chorobowych: anemii (niska liczba krwinek czerwonych), zmęczenia, łatwego siniaczenia oraz skłonności do krwawień, powiększenia śledziony i wątroby oraz bólu i złamań kości. Substancję stosuje się u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1, niewpływającą na komórki nerwowe, lub typu 3, rozwijającą się powoli i wpływającą na komórki nerwowe. U pacjentów muszą występować objawy niemające wpływu na układ nerwowy, w tym jedna lub więcej z następujących chorób: anemia, trombocytopenia (niska liczba płytek krwi), choroba kości, powiększona wątroba lub śledziona.