Egzamin PES / Pediatria / wiosna 2013

Które z poniższych objawów, poza asymetrycznym zapaleniem stawów, są konieczne do rozpoznania zespołu Reitera?
1) zapalenie szyjki macicy;          4) gorączka;
2) zaparcie stolca w ciągu ostatniego miesiąca;    5) biegunka w ciągu ostatniego miesiąca.
3) bóle brzucha;               
Prawidłowa odpowiedź to:

Do leków modyfikujących przebieg młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów nie należy:

Bladożółte zabarwienie skóry, upośledzone łaknienie, apatia, hepatosplenomegalia, niekiedy objawy neurologiczne przy współistniejącej makrocytozie w rozmazie czerwonokrwinkowym to cechy charakterystyczne dla niedokrwistości:

Powikłaniem w dziedzicznej sferocytozie może być:
1) przełom hemolityczny;        4) hemochromatoza;
2) przełom erytroblastopeniczny;    5) niedobór kwasu foliowego.
3) kamica nerkowa;
Prawidłowa odpowiedź to:

U 10-letniego pacjenta reagującego wcześniej obrzękiem wargi na czereśnie i jabłko w połowie kwietnia pojawił się silny nieżyt nosa i spojówek. W badaniach w POZ stwierdzono normalne wartości PCT i brak zmian w morfologii. Najbardziej prawdopodobną przyczyną może być alergia na:

Wskaż zdanie fałszywe dotyczące prewencji alergii:

Złoty standard diagnostyczny w alergii na pokarmy to prowokacja alergenowa metodą:

Która z wymienionych postaci klinicznych mózgowego porażenia dziecięcego często przebiega z opóźnieniem rozwoju umysłowego?

Wskaż prawidłowe odpowiedzi dotyczące suplementacji witaminy D u niemowląt:
1) niemowlęta donoszone karmione piersią wymagają witaminy D w dawce 400 IU/24h;
2) suplementacja witaminy D u matki karmiącej do 2000 IU/24h wymaga modyfikacji u niemowlęcia;
3) niemowlęta karmione mlekiem modyfikowanym wymagają modyfikacji dawki witaminy D;
4) stosowanie karmienia mieszanego wymaga indywidualizacji dawki witaminy D;
5) niemowlęta spożywające ok. 1000 ml mleka początkowego lub ok. 700-800 ml mleka następczego nie wymagają suplementacji witaminy D.
Prawidłowa odpowiedź to:

Stwierdzenie ciężkiego niedoboru witaminy D tj. < 10 ng/ml wymaga leczenia co najmniej przez okres 3 miesięcy pod kontrolą 25(OH)D, ALP, Ca w surowicy i kalciurii:
1) w warunkach szpitalnych;
2) podawania wit. D u dzieci < 1. m.ż. -1000 IU/24h;
3) podawania wit. D u dzieci 2.-12. m.ż. 1000-3000 IU/24h;
4) podawania wit. D u dzieci > 12. m.ż. 5000 IU/24h;
5) podawania wit. D u dorosłych do 7000 IU/24h.
Prawidłowa odpowiedź to:

Rozpoznanie fenyloketonurii opiera się m.in. na stwierdzeniu w surowicy krwi dziecka podwyższonego stężenia fenyloalaniny. Wskaż, od jakiej wartości surowiczego stężenia fenyloalaniny należy rozpoznawać wystąpienie tego schorzenia:

Do przyczyn hiperkalcemii u dzieci zalicza się wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Wskaż prawidłowe stwierdzenia dotyczące galaktozemii:
1) występuje u dzieci, których zdrowi fenotypowo rodzice są nosicielami (heterozygotami) tego samego zmutowanego genu;
2) występuje z jednakową częstością u obu płci;
3) ryzyko jej wystąpienia wynosi 25%;
4) istnieje prawdopodobieństwo, iż rodzice dziecka są spokrewnieni;
5) często jest letalna u osób płci męskiej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Dla rozpoznania drgawek gorączkowych nie jest charakterystyczne:

W której z wymienionych postaci depresji u młodzieży występuje niezgodność podanej postaci depresji z odpowiednimi dla niej objawami?

Wskazaniem do toczenia osocza świeżo mrożonego (FFP, fresh frozen plasma) są:
1) zaburzenia układu krzepnięcia, gdy niedostępne są odpowiednie koncentraty czynników krzepnięcia;
2) wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa;
3) płyn zastępczy w zabiegach wymiany osocza;
4) leczenie koagulopatii związanej z masywnym przetoczeniem;
5) uzupełnienie objętości krwi krążącej w stanach hipowolemii (przy jednoczesnym braku niedoboru czynników krzepnięcia).
Prawidłowa odpowiedź to:

Bruksizm to pojęcie medyczne definiowane jako:

Do Izby Przyjęć zgłosiła się 10-letnia dziewczynka z matką, która poinformowała, że ojciec regularnie je bije. Ma to miejsce najczęściej po spożyciu przez niego alkoholu. Ostatnio miało to miejsce wczoraj, kiedy sznurem kilka razy uderzył dziecko. Lekarz powinien:
1) wezwać natychmiast ojca i dopiero wówczas zbadać dziecko;
2) skierować sprawę do lekarza rodzinnego, aby zbadał sprawę na miejscu osobiście lub przy współpracy pielęgniarki społecznej;
3) zebrać dokładnie wywiad, zbadać dziecko, wykonać dokumentację fotograficzną, zabezpieczyć materiał biologiczny, wpisać konsultację do dokumentacji medycznej;
4) wszcząć procedurę przez wypełnienie formularza " Niebieska karta A";
5) przekazać matce formularz " Niebieska karta B".
Prawidłowa odpowiedź to:

W pojęciu opieki paliatywnej u dziecka nieuleczalnie chorego nie mieści się:

Samobójcze próby młodzieży są najczęściej wyrazem:

Plamica Schönleina-Henocha zaliczana jest do vasculitis. Typowymi objawami są:
1) bóle brzucha o charakterze kolkowym;
2) bóle i obrzęki okołostawowe szczególnie kolanowe i skokowe;
3) charakterystyczna wysypka krwotoczna;
4) smoliste stolce i krwiste wymioty;
5) kłębuszkowe zapalenie nerek.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do najczęstszych cech fenotypowych zespołu Turnera należą:
1) obecność szczątkowych gonad z pierwotnym brakiem miesiączki;
2) ginekomastia;
3) niskorosłość;
4) wady układu moczowego i układu krążenia;
5) dysmorfia twarzy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż nieprawdziwe stwierdzenie dotyczące BMI:

Współcześnie większość trisomii autosomalnych u płodu rozpoznaje się na podstawie:

Przedwczesne dojrzewanie płciowe rozpoznaje się w przypadku wystąpienia objawów dojrzewania płciowego:

Do typowych objawów choroby Cushinga zaliczane są:
1) niskorosłość;
2) opóźniony wiek kostny;
3) zwiększone odkładanie tkanki tłuszczowej na twarzy i tułowiu;
4) zmiany skórne, najczęściej o charakterze rozstępów, trądziku lub hirsutyzmu;
5) opóźnione pojawienie się owłosienia płciowego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Według etiologicznej klasyfikacji cukrzycy u dzieci (WHO, 1998) może dojść do jej ujawnienia w przebiegu następujących chorób, z wyjątkiem:

W różnicowaniu moczówki prostej ośrodkowej i nerkowej decydujące znaczenie ma ocena:

Bezwzględną profilaktykę podawania żelaza należy zastosować u:
1) wcześniaków;
2) niemowląt z ciąż mnogich;
3) dzieci z upośledzonym łaknieniem;
4) niemowląt narażonych na straty krwi w czasie porodu;
5) dziewcząt w okresie dojrzewania.
Prawidłowa odpowiedź to:

Którego z wymienionych poniżej kryteriów neurologicznych nie uwzględnia skala dojrzałości noworodka Dubowitza i wsp.?

Do przeciwwskazań stałych ze strony matki do karmienia piersią nie należy:

Dzieci urodzone przedwcześnie powinny być obowiązkowo skierowane na badanie okulistyczne w:

W zespole SGS/IUGR wyrównanie niedoboru wzrostu jest najmniej prawdopodobne, gdy:

Gdzie najczęściej rozwija się mięsak Ewinga?

Na zdjęciu radiologicznym klatki piersiowej stwierdzono obecność guzków w płucach. Jaka jest najbardziej prawdopodobna etiologia?

Choroba objawiająca się krwinkomoczem, białkomoczem, postępującą niewydolnością nerek, z dołączającą się niekiedy utratą słuchu oraz mięśniakowatością układu pokarmowego to opis następującego wrodzonego zespołu:

Najczęstszą przyczyną nadciśnienia tętniczego u niemowląt jest:

Czynnikami ryzyka kamicy układu moczowego są:

Do najważniejszych powikłań ropnych zapalenia płuc u dzieci zalicza się płyn w opłucnej, ropień płuca i martwicze zapalenie płuc. Wskaż badania aspiratu płynu z opłucnej, jakie należy wykonać:
1) badanie w kierunku Mycobacterium tuberculosis;
2) rutynowy posiew bakteryjny;
3) badanie ogólne płynu: cytoza, rozmaz, pH, glukoza,dehydrogenaza mleczanowa;
4) badanie cytologiczne;
5) badanie w kierunku grzybów.
Prawidłowa odpowiedź to:

U dzieci w wieku 2-5 lat leczonych ambulatoryjnie (nie wymagających hospitalizacji) z powodu zapalenia płuc antybiotykiem pierwszego rzutu jest:

W przewlekłym leczeniu mukowiscydozy należy zastosować następujące leki, z wyjątkiem:

Wskaż nieprawdziwe stwierdzenie dotyczące przewlekłej choroby płuc u noworodków:

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących hemosyderozy płucnej jest nieprawdziwe?
1) w hemosyderozie płucnej występuje w większości przypadków niedokrwistość makrocytarna niereagująca na leczenie;
2) często obserwowanym objawem są nawracające krwawienia z dróg oddechowych;
3) pojemność dyfuzyjna dla CO w pierwszej fazie choroby jest podwyższona;
4) u pacjentów cierpiących na hemosyderozę płucną w wielu przypadkach występuje alergia na białko mleka krowiego;
5) często obserwowaną chorobą współtowarzyszącą jest enteropatia glutenowa;
6) na zdjęciu radiologicznym klatki piersiowej obserwuje się rozsiane nacieki w płucach lub obraz prosówkopodobny.
Prawidłowa odpowiedź to:

Dwuletni chłopiec został przyjęty do szpitala z powodu duszności. Jak wynika z wywiadu, od kilku dni prezentuje objawy napadowego kaszlu, początkowo o większym nasileniu. Kaszel pojawił się nagle w dniu, w którym chłopiec jadł czekoladę z orzechami. Nie obserwowano wówczas cech infekcji dróg oddechowych. W badaniu przedmiotowym z odchyleń stwierdzono osłabiony szmer pęcherzykowy nad płucem prawym. W badaniu radiologicznym klatki piersiowej stwierdzono również po stronie prawej rozedmę wentylową, a w badaniach laboratoryjnych nieznacznie podwyższone wykładniki zapalne. Jakie postępowanie jest najbardziej właściwe?

Krwawienia z dróg oddechowych mogą być spowodowane następującymi przyczynami, z wyjątkiem:
1) hemosyderozy płucnej;       5) mukowiscydozy;
2) ospy wietrznej;         6) niedoborów immunologicznych;
3) pierwotnej dyskinezy rzęsek;     7) astmy oskrzelowej.
4) wirusowego zapalenia płuc;
Prawidłowa odpowiedź to:

Jaka jest preferowana technika przewlekłego leczenia wziewnego u 3-letniego dziecka chorującego na astmę?

W leczeniu zapalenia oskrzelików w warunkach szpitalnych o etiologii RSV należy zastosować:

Najczęściej występującym powikłaniem anginy u dzieci i młodzieży jest:

Wskazaniem względnym do adenotomii są niżej wymienione, z wyjątkiem:

U dzieci chorych na astmę w wieku 4-6 lat leki wziewne typu MDI podaje się przez:

Przyczyną bloku przedwątrobowego powodującego nadciśnienie wrotne nie jest:

W różnicowaniu cholestazy wewnątrzwątrobowej i zewnątrzwątrobowej bierze się pod uwagę następujące badania, z wyjątkiem:

Wskaż cechy zespołu Peutza-Jeghersa:
1) dziedziczenie autosomalne dominujące;
2) dziedziczenie autosomalne recesywne;
3) polipy występujące wyłącznie w jelicie grubym;
4) polipy występujące poza jelitem grubym usposabiają do wgłobienia jelit;
5) zmiany barwnikowe wokół ust.
Prawidłowa odpowiedź to:

Najczęstszą wrodzoną przyczyną cholestazy wewnątrzwątrobowej jest:

Wskaż cechy żółtaczki fizjologicznej:
1) ujawnia się zazwyczaj po ukończonej 24. godzinie życia;
2) stężenie bilirubiny całkowitej nie przekracza 12 mg% w 4. dobie życia u noworodków donoszonych;
3) ustępuje bez leczenia w ciągu 7-14 dni;
4) może wystąpić w pierwszej dobie życia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga opiera się na:
1) stwierdzeniu braku zwojów w bioptacie jelita grubego;
2) stwierdzeniu braku zwojów w bioptacie jelita cienkiego i grubego;
3) wzroście aktywności acetylocholinesterazy;
4) wzroście aktywności gastryny;
5) wyniku badania manometrycznego odbytu w przypadku, gdy chorobą objęte jest tylko rectum.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół Allagille’a charakteryzuje się:

Biegunka osmotyczna charakteryzuje się:
1) brakiem poprawy po leczeniu dietetycznym;
2) wzrostem aktywności działania cyklazy adenylowej, cyklazy guaninowej oraz kinazy C;
3) wysokim stężeniem sodu w stolcu (powyżej 70 mmol/l);
4) pH < 6;
5) pułapką osmotyczną powyżej 140 mmol/l.
Prawidłowa odpowiedź to:

W leczeniu choroby wrzodowej spowodowanej przez zakażenie Helicobacter pylori stosuje się:
1) blokery kanału wapniowego;      4) amoksycylinę;
2) blokery pompy protonowej;      5) metronidazol.
3) ciprofloksacynę;
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskazaniem do usunięcia jelita grubego w ostrym okresie wrzodziejącego zapalenia jelita grubego u dzieci i młodzieży nie jest:

Do przeciwwskazań bezwzględnych do płukania żołądka u dzieci nie należy/nie należą:

Który z wymienionych poniżej parametrów klinicznych nie jest wykorzystywany w ocenie ciężkości przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna w modyfikacji Ryżki?

Objaw oliwki charakterystyczny jest dla:

Mnogie polipy gruczolakowate w zespole Gardnera współistnieją z:
1) kostniakami żuchwy;      4) przerostem nabłonka barwnikowego siatkówki;
2) zaburzeniami słuchu;      5) kostniakami miednicy.
3) włókniakami ramion i podudzi;  
Prawidłowa odpowiedź to:

Leczenie pierwszego rzutu zakażenia Helicobacter pylori u dzieci:

Pacjentka 15-letnia została przyjęta do szpitala z powodu występującego od 6 miesięcy okresowego bólu nadbrzusza środkowego. Ponadto dziewczyna skarżyła się na epizody zgagi, odbijania, uczucie cofania się pokarmu oraz nudności. Wynik 24-godzinnego badania pH-metrycznego był nieprawidłowy. W leczeniu w pierwszej kolejności należy zastosować:

Najczęstszą przyczyną masywnych krwawień z przewodu pokarmowego u niemowląt jest/są:

Wskaż najczęstszą lokalizację zmian zapalnych w przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna w populacji wieku rozwojowego:

Wskazaniem do badania przesiewowego w kierunku celiakii nie jest:

Najpewniej rozpoznanie gardiosis (lambliosis) ustala się na podstawie:

Wskaż objawy, które mogą występować w zakażeniach pasożytniczych u dzieci:
1) bóle brzucha;            4) wysypki skórne;
2) zaburzenia w oddawaniu stolca;      5) nadpobudliwość.
3) przewlekły kaszel;
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż zdanie nieprawdziwe dotyczące zgodnego z aktualnymi zaleceniami szczepienia dziecka uczulonego na białka jaja kurzego (z silną reakcją na antygeny tych białek) przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR):

Szczepienie przeciwko pneumokokom szczepionką polisacharydową zalecane jest dzieciom powyżej 2. roku życia:

Czy można zaszczepić dziecko, jeśli zgłosiło się do gabinetu z babcią lub 15-letnim bratem albo opiekunem?
1) dziecko poniżej 6. roku życia można zaszczepić, jeżeli obecna jest osoba sprawująca prawną pieczę lub opiekun faktyczny;
2) dziecko powyżej 6. roku życia można zaszczepić, jeżeli lekarz otrzyma pisemną zgodę osoby sprawującej prawną opiekę nad dzieckiem;
3) lekarz zawsze może zaszczepić dziecko, jeżeli ma informację o przeciwwskazaniu do szczepień;
4) dziecko powyżej 6. roku życia lekarz może zaszczepić zawsze, jeżeli szczepienie odbywa się w szkole;
5) dziecko poniżej 6. roku życia można zaszczepić tylko w obecności rodziców.
Prawidłowa odpowiedź to:

Leczeniem z wyboru zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych o etiologii Neisseria meningitidis o obniżonej wrażliwości na penicylinę (MIC 0,1-1 mg/ml) jest podanie jednego lub kilku leków:
1) ceftriaksonu;          4) meropenemu;
2) cefotaksymu;          5) benzylopenicyliny.
3) chloramfenikolu;
Prawidłowa odpowiedź to:

Do trwałych przeciwwskazań do szczepienia BCG nie należy/nie należą:

Do lekarza pediatry zgłasza się 5-letnia dziewczynka z wysypką plamisto-rumieniowo-grudkową zlokalizowaną symetrycznie na twarzy (z bladością wokół ust), tułowiu oraz kończynach. Dodatkowo wykwity są girlandowate, żywoczerwone, okresowo bledną centralnie, nawracają przez kilka tygodni. W wywiadzie od kilku dni gorączka oraz okresowy kaszel. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

Wskaż właściwe leczenie empiryczne ropnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u noworodka, u którego nie podejrzewa się, aby źródłem zakażenia były szczepy szpitalne:

U 5-letniego dziecka przyjętego do oddziału dziecięcego lekarz dyżurny na podstawie obrazu płynu mózgowo-rdzeniowego rozpoznał ropne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Wskaż spośród niżej wymienionych leczenie przyczynowe, które jest rekomendowane w terapii empirycznej do czasu uzyskania wyniku badania mikrobiologicznego i antybiogramu:

U 6-letniego dziecka rodzice po powrocie z grzybobrania znaleźli na skórze podudzia kleszcza, którego szybko usunęli. Po 7 dniach w miejscu ukąszenia pojawił się rumień, który stopniowo powiększał się, blednąc w części centralnej. Rumień utrzymywał się przez 2 tygodnie, a jego maksymalna średnica wynosiła ok. 8 cm. Gorączki, ani też innych objawów ogólnych nie obserwowano. Na podstawie przedstawionego wyżej opisu wskaż prawidłowe postępowanie.

W grudniu rodzice zgłaszają się do pediatry z 4-letnim dzieckiem chorującym na astmę oskrzelową i proszą o wykonanie zalecanego szczepienia przeciw grypie. Dotychczas dziecko nie było szczepione przeciw tej chorobie. Wskaż prawidłowe postępowanie:

Do pediatry zgłaszają się rodzice z pytaniem o sposób postępowania w przypadku ich 6-miesięcznego dziecka, które wczoraj miało kontakt z dzieckiem chorym na ospę wietrzną. Z wywiadu wynika, że dziecko urodziło się o czasie i nie choruje na żadną chorobę przewlekłą. Wskaż prawidłowe zalecenie:

Dziecko 7-letnie uległo poważnemu wypadkowi komunikacyjnemu. Zaopatrujący obrażenia chirurg uznał, że z uwagi na rany miażdżone ryzyko wystąpienia tężca jest dość duże. Z wywiadu wynika, że dziecko otrzymało wszystkie szczepienia zgodnie z wiekiem przewidziane w Programie Szczepień Ochronnych. Nie stwierdzono także chorób przewlekłych, które mogłyby zaburzać odporność dziecka. Wskaż spośród niżej wymienionych właściwe postępowanie zapobiegające wystąpieniu tężca:

Dziewczynka 8-letnia dotychczas nieszczepiona przeciw odrze, śwince i różyczce. Przed 2 miesiącami chorowała na świnkę. Wskaż prawidłowe postępowanie dotyczące szczepienia przeciw odrze, śwince i różyczce, zgodne z aktualnie obowiązującym PSO:

13-letnia dziewczynka nie chorowała dotychczas na ospę wietrzną, ani też nie była szczepiona przeciw tej chorobie. U jej 7-letniego brata, który przebył ospę wietrzną przed trzema laty, wykryto ostrą białaczkę limfoblastyczną. Rodzice zgłaszają się do pediatry z córką z zapytaniem, jakie działania należy podjąć w związku z brakiem uodpornienia przeciw ospie wietrznej. Wybierz właściwą odpowiedź:

Najczęstszym wariantem przebiegu pierwotnej postaci gruźlicy oskrzelowo-płucnej jest:

Wściekliznę należy podejrzewać w przypadku:

Szczepionkę przeciwko wirusowi brodawczaka ludzkiego (HPV) najlepiej byłoby stosować przed rozpoczęciem współżycia płciowego, ponieważ nie działa ona leczniczo w przypadku już istniejącego zakażenia.

Postępowanie w napadzie hipoksemicznym u niemowlęcia obejmuje następujące, z wyjątkiem:

Wskazania (klasa I) do wykonania testu wysiłkowego Ekg u dzieci są następujące, z wyjątkiem:

Który z podanych poniżej objawów klinicznych nie jest charakterystyczny dla wrodzonej wady serca pod postacią ubytku w przegrodzie międzykomorowej serca u dziecka w wieku szkolnym?

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu II jest częstą wadą wrodzoną u dzieci. Które ze stwierdzeń dotyczących tej anomalii jest nieprawdziwe?

Szmery niewinne serca występują u ponad połowy populacji dziecięcej, niekiedy można je stwierdzić u osób młodocianych. Które ze stwierdzeń dotyczących szmerów niewinnych jest nieprawdziwe?

U 3-letniego dziecka wystąpiły następujące objawy kliniczne:
- od siedmiu dni gorączka 38-40°C;
- polimorficzna wysypka na twarzy, tułowiu, kończynach;
- obustronnie nastrzyknięcie spojówek;
- zaczerwienienie i obrzęk dłoni i stóp;
- zaczerwienienie błony śluzowej jamy ustnej i gardła;
- powiększenie węzłów chłonnych szyjnych.
Powyższe objawy sugerują rozpoznanie choroby:

U sześcioletniego dziecka szmer ciągły występujący w okolicy podobojczykowej, zmieniający swoje natężenie w zależności od położenia głowy w stosunku do klatki piersiowej jest charakterystyczny dla:

Napady hipoksemiczne są charakterystycznym objawem tetralogii Fallota. Które ze stwierdzeń dotyczących tego objawu jest nieprawdziwe?

Które ze stwierdzeń dotyczących otworu owalnego w przegrodzie międzyprzedsionkowej serca noworodków i niemowląt jest nieprawdziwe?

Inhibitory konwertazy angiotensynowej są stosowane w leczeniu nadciśnienia tętniczego. Przeciwwskazaniem do stosowania tych leków w nadciśnieniu tętniczym u dzieci jest nadciśnienie tętnicze:

Szmer wibracyjny jest najlepiej słyszalny:

Podstawowe postępowanie w nagłym zatrzymaniu krążenia u dziecka obejmuje:

Jak długo stosuje się antybiotykoterapię w ostrym odmiedniczkowym zapaleniu nerek w grupie dzieci powyżej 6. roku życia?

W zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych stwierdza się:
1) napadowy charakter objawów w stanach zwiększonego zapotrzebowania na energię;
2) hipoglikemię hipoketotyczną z towarzyszącym podwyższonym stężeniem wolnych kwasów tłuszczowych;
3) podwyższone stężenie karnityny w surowicy krwi;
4) często szybkie ustępowanie objawów podczas wlewu stężonych roztworów glukozy;
5) występowanie nagłych zgonów dzieci w mechanizmie zaburzeń rytmu serca.
Prawidłowa odpowiedź to:

Objawy kliniczne klasycznej postaci fenyloketonurii:
1) występują od pierwszych dni po urodzeniu noworodka;
2) pojawiają się około 3. miesiąca życia i stopniowo się nasilają;
3) zależą od typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej i indywidualnych dla każdego pacjenta właściwości bariery krew-mózg;
4) zależą od aktywności tetrahydrobiopteryny;
5) ustępują całkowicie po wprowadzeniu diety niskofenyloalaninowej, bez względu na wiek pacjenta.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zwapnienia nerek (nephrocalcinosis), osteoporoza z podokostnowymi ogniskami resorpcji (osteitis fibrosa cystica), wzrost stężenia PTH są wykładnikami klinicznymi i laboratoryjnymi:
1) przedawkowania wit. D;
2) niedoboru wit. D;
3) pierwotnej nadczynności przytarczyc w przebiegu zespołu MEN 1;
4) pierwotnej nadczynności przytarczyc w przebiegu gruczolaka przytarczyc;
5) pierwotnej niedoczynności przytarczyc.
Prawidłowa odpowiedź to:

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących trombofilii u dzieci jest prawdziwe?
1) należy wdrożyć profilaktykę pierwotną (doustny antykoagulant) w sytuacjach grożących zakrzepicą;
2) należy wdrożyć profilaktykę wtórną przez 3-6 miesięcy, jeżeli wystąpił incydent zakrzepicy;
3) stosować doustne antykoagulanty stale, jeżeli wystąpiły dwa lub więcej incydenty zakrzepicy;
4) przed zabiegiem podać osocze świeżo mrożone;
5) nie należy nic robić, bowiem u dzieci nie ma ryzyka zakrzepicy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kluczowe cechy fizyczne w zespole Turnera to poniższe, z wyjątkiem:

Wskaż objawy kliniczne, które towarzyszą zaawansowanemu (ciężkiemu) odwodnieniu hipertonicznemu:
1) duszność;            4) obrzęki;
2) hipertermia;           5) zaburzenia świadomości.
3) nadciśnienie tętnicze;
Prawidłowa odpowiedź to:

U czterodniowego noworodka w stanie śpiączki w wykonanych badaniach biochemicznych stwierdzono znaczne podwyższenie stężenia amoniaku w surowicy. Która z poniższych chorób powinna zostać w pierwszej kolejności wzięta pod uwagę?

U 3-tygodniowego noworodka bez obciążeń ciążowo-porodowych i rodzinnych już od pierwszych godzin życia obserwowano zaburzenia oddychania, hipotonię mięśniową oraz masywne mioklonie. W badaniu EEG zapis „wyładowanie - cisza”. W diagnostyce różnicowej choroby należy uwzględnić:

CRP - białko C reaktywne należy do białek pentraksynowych, będących nieswoistymi białkami, ostrej fazy. CRP aktywuje dopełniacz i przez reakcje z receptorami immunoglobulin wpływa na komórki fagocytujące. CRP jest przede wszystkim wytwarzane przez:
1) komórki wątrobowe;      4) neurony;
2) monocyty;          5) blaszki miażdżycowe.
3) limfocyty;
Prawidłowa odpowiedź to:

U noworodka z rozpoznanym zespołem Zellwegera stwierdza się charakterystyczny wygląd twarzy:
1) zmarszczkę nakątną;         4) zarośnięte ciemiączko;
2) niedorozwój łuków brwiowych;      5) zaćmę.
3) niskie czoło;
Prawidłowa odpowiedź to:

Do upośledzenia mineralizacji tkanki kostnej usposabiają:
1) hipogonadyzm hipergonadotropowy;   4) niedoczynność przytarczyc;
2) kwasice nerkowe kanalikowe;      5) przewlekła niewydolność nerek.
3) nadczynność tarczycy;         
Prawidłowa odpowiedź to:

Przejściowa miastenia noworodków spowodowana jest:

Które z podanych stwierdzeń dotyczących okresu noworodkowego są prawdziwe?
1) w okresie noworodkowym diureza < 0,5 ml/kg m.c. na godzinę świadczy o skąpomoczu;
2) stężenie kreatyniny u noworodka w 1.-2. dobie życia może odpowiadać stężeniu kreatyniny u matki, obniżając się w 1. tygodniu życia do 0,3-0,4 mg%;
3) zdolność zagęszczania moczu jest u noworodka ograniczona, a frakcyjne wydalanie sodu jest większe niż u dzieci starszych;
4) zdolność rozcieńczania moczu jest u noworodka dobrze zachowana, ale ze względu na niską wartość przesączania wydalanie nadmiaru wody jest ograniczone;
5) reabsorpcja dwuwęglanów i wydalanie jonów wodorowych są u noworodka upośledzone.
Prawidłowa odpowiedź to:

Głównym wykładnikiem biochemicznym różnicującym przednerkową i nerkową przyczynę ostrej niewydolności nerek u dzieci jest:
1) osmolalność moczu i frakcja ekstrakcyjna sodu;
2) osmolalność moczu i frakcja ekstrakcyjna potasu;
3) stężenie kreatyniny i mocznika w surowicy;
4) nasilenie kwasicy metabolicznej;
5) pogorszenie morfologii krwi.
Prawidłowa odpowiedź to:

Najczęstszym guzem neuroendokrynnym jest:

Wskazaniem do biopsji nerek jest:
1) białkomocz;
2) nawracający krwinkomocz makroskopowy;
3) upośledzona czynność nerek;
4) utrzymująca się stale nieprawidłowa czynność dopełniacza w surowicy;
5) podejrzenie rodzinnego zapalenia nerek.
Prawidłowa odpowiedź to:

Nefropatia IgA u dzieci może się klinicznie ujawnić jako:

Zastawki cewki moczowej są najczęstszą wadą przeszkodową układu moczowego. Występują z częstością 1:5000 do 1:12500 żywo urodzonych chłopców. Bardzo duże prawdopodobieństwo rozpoznania zastawek cewki tylnej w okresie prenatalnym u płodu jest możliwe na podstawie charakterystycznych zmian w badaniu USG nerek jak:
1) obustronne poszerzenie górnych dróg moczowych;
2) powiększony grubościenny pęcherz moczowy;
3) poszerzona cewka tylna;
4) małowodzie;
5) zwiększona echogeniczność nerek.
Prawidłowa odpowiedź to:

Przykładami obojnactwa rzekomego męskiego są:
1) czysta dysgenezja gonad;
2) przedwczesne izoseksualne dojrzewanie płciowe u dziewcząt;
3) zespół feminizujących jąder;
4) zespół Klinefeltera;
5) zespół Turnera.
Prawidłowa odpowiedź to: