Egzamin PES / Pediatria / wiosna 2008

Objawami klinicznymi zespołu zatrucia u noworodka z acydurią organiczną są:
1) wymioty, brak łaknienia, zaburzenia oddychania, hipotermia;
2) drżenia, senność, śpiączka;
3) alkaloza metaboliczna, ketonuria, hipoglikemia, hiperamonemia;
4) cechy uszkodzenia wątroby i objawy pancytopenii w krwi obwodowej;
5) nieprawidłowy profil kwasów organicznych w moczu określony metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią masową (GC-MS).
Prawidłowa odpowiedź to:

Objawy klasycznej postaci fenyloketonurii u nastolatków i u osób dorosłych zależą od:
1) typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej;
2) przestrzegania diety niskofenyloalaninowej;
3) aktywności tetrahydrobiopteryny;
4) indywidualnych właściwości bariery krew-mózg chorego;
5) wieku wprowadzenia leczenia dietetycznego i szybkości normalizacji stężeń fenyloalaniny we krwi.
Prawidłowa odpowiedź to:

Deficyt transkarbamylazy ornityny (OTC):
1) należy do najczęściej występujących hiperamonemii;
2) postać późna może ujawnić się w każdym wieku, w tym również u heterozygot płci żeńskiej, a jej przebieg kliniczny przypomina zespół Reye’a, zapalenie mózgu lub ostre zatrucie środkami chemicznymi;
3) w aminogramie można wykazać wzrost stężeń glutaminy i alaniny oraz obniżenie stężenia cytruliny;
4) test z allopurynolem jest pomocny w identyfikacji łagodniejszych wariantów choroby;
5) leczenie polega m.in. na całkowitym wykluczeniu białka z diety.
Prawidłowa odpowiedź to:

Spośród wrodzonych chorób metabolicznych „wiśniowa” plamka na dnie oczu występuje u pacjentów z:
1) wrodzonymi acidemiami organicznymi;   4) sialidozą;
2) mukopolisacharydozą typu I;     5) zaburzeniami β-oksydacji
3) gangliozydozą GM₁;        kwasów tłuszczowych.
Prawidłowa odpowiedź to:

W mukopolisacharydozach (MPS):
1) dochodzi do nagromadzenia w lizosomach siarczanów heparanu, dermatanu, keratanu i chondroityny;
2) rozpoznanie ustala się na podstawie badania profilu mukopolisacharydów w moczu, oznaczenia aktywności enzymów lizosomalnych w leukocytach lub fibroblastach, w niektórych chorobach w oparciu o diagnostykę molekularną;
3) alleliczna postać typu I (zespół Scheie) przebiega bez upośledzenia rozwoju fizycznego i umysłowego;
4) MPS typu II (zespół Huntera), tak jak i inne MPS, dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny;
5) laronidaza, czyli polimorficzny wariant ludzkiej α-L-iduronidazy jest stosowana w terapii enzymatycznej u dzieci z zespołem Hurlera.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wybierz zdania prawdziwe opisujące zespół Klinefeltera:
1) jest najczęstszą genetyczną przyczyną hipogonadyzmu u mężczyzn;
2) dodatkowy chromosom X występuje u 0,2% płodów męskich i u 0,1% żywo urodzonych chłopców;
3) przyczyną genotypu XXY u dziecka jest zwykle brak rozdzielenia chromosomów podczas mejozy u ojca. Częstość występowania tych błędów koreluje dodatnio z wiekiem ojca;
4) defekt chromosomowy ujawnia się klinicznie zwykle w okresie dojrzewania płciowego;
5) u pacjentów z zespołem Klinefeltera występują nieprawidłowe proporcje w budowie szkieletu, które nie mają w pełni cech eunuchoidalych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Chłopiec w wieku 6 lat zgłosił się do Poradni/Oddziału z powodu niskorosłości [-3,5 SD], z prawidłowymi proporcjami ciała. W okresie noworodkowym u dziecka obserwowano przedłużającą się hipoglikemię. W badaniach dodatkowym m.in. stwierdzano znaczne opóźnienie wieku szkieletowego. Które badania uważasz za niezbędne dla postawienia pełnego rozpoznania?
1) oznaczenie spontanicznego, nocnego wyrzutu hormonu wzrostu;
2) oznaczenie stężenia TSH i FT₄;
3) wykonanie testu doustnego obciążenia glukozą;
4) oznaczenie stężeń insuliny i C-peptydu;
5) przeprowadzenie testów stymulujących wyrzut hormonu wzrostu, np. z glukagonem, klonidyną, insuliną.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do przyczyn GnRH- zależnego przedwczesnego dojrzewania płciowego należą:
1) wady wrodzone CUN, m.in. takie jak wodogłowie, torbiele pajęczynówki;
2) niedobór 21-hydroksylazy;
3) idiopatyczne GnRH- zależne przedwczesne pokwitanie;
4) guzy wirilizujące jajnika u dziewczynek;
5) gwiaździak, wyściółczak CUN.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do przyczyn pierwszorzędowej niedoczynności tarczycy należą:
1) hipoplazja gruczołu tarczowego;    4) aplazja gruczołu tarczowego;
2) choroba Hashimoto;       5) choroba Graves-Basedow.
3) pierwotne uszkodzenie podwzgórza;
Prawidłowa odpowiedź to:

Do najczęstszych przyczyn objawowej hipoglikemii u dzieci należą:
1) hipoglikemia ketotyczna;
2) galaktozemia;
3) wrodzona nietolerancja fruktozy;
4) hipoglikemia u noworodka matki chorej na cukrzycę;
5) hiperkortyzolemia, szczególnie u dzieci poniżej 5. roku życia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Które z podanych niżej stwierdzeń dotyczących odstępu QT u dzieci w zapisie EKG jest niewłaściwe?

Które z podanych poniżej stwierdzeń dotyczących oceny badania radiologicznego klatki piersiowej u dzieci jest niewłaściwe?

Za rozpoznaniem zapalenia mięśnia sercowego u dzieci przemawiają następujące zmiany w badaniu elektrokardiograficznym,
z wyjątkiem:

Które z podanych poniżej stwierdzeń dotyczących niemiarowości zatokowej u dzieci jest niewłaściwe?

Inhibitory konwertazy angiotensynowej są częstymi lekami w leczeniu nadciśnienia tętniczego u dzieci. Przeciwwskazaniem do stosowania tych leków w leczeniu nadciśnienia tętniczego u dzieci jest nadciśnienie tętnicze:

Terapia nadciśnienia tętniczego u dzieci to postępowanie niefarmakologiczne i leczenie farmakologiczne. Postępowanie niefarmakologiczne obejmuje następujące, z wyjątkiem:

Które ze stwierdzeń dotyczących omdleń wazowagalnych są niewłaściwe?

Leczeniem choroby Kawasaki mającym na celu zminimalizowanie ryzyka wytworzenia tętniaków w tętnicach wieńcowych jest podawanie:

Bezwzględnym przeciwwskazaniem do próby farmakologicznego zamknięcia przewodu tętniczego (indometacyna) u wcześniaków nie jest:

Lekiem pierwszego rzutu w przerywaniu napadu częstoskurczu nadkomorowego u dzieci jest:

Do powikłań próby wysiłkowej zaliczamy:

Zespół Eisenmengera charakteryzują następujące stwierdzenia:
1) rozpoznaje się go na podstawie stwierdzonej wady przeciekowej
z wysokim naczyniowym oporem płucnym, nie obniżającym się po zastosowaniu środków wazodilatacyjnych;
2) dochodzi w nim do rozwoju warstwy mięśniowej w obwodowych tętniczkach płucnych z przerostem błony środkowej i zmniejszeniem liczby naczyń obwodowych;
3) powoduje desaturację, czego objawami klinicznymi są sinica centralna oraz wiele następstw ogólnoustrojowych.
Prawidłowa odpowiedź to:

U 15-letniego chłopca w trakcie gorączki nagle wystąpił silny ból w klatce piersiowej, promieniujący do szyi w kierunku łopatek i ramion, o nasileniu zależnym od pozycji ciała i fazy oddechowej. Towarzyszyły mu duszność i kaszel. Nad sercem wzdłuż lewego brzegu mostka stwierdzano obecność szmeru, tony serca uległy ściszeniu. Przedstawiony obraz choroby nasuwa podejrzenie:

Test z ACTH (Synacthenem) to:

Zespół MEN 2A (zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej) charakteryzuje się występowaniem guzów:

Podstawowe wskazania do oznaczenia stężenia prolaktyny (Prl) to:

Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typ I (Zespół Blizzarda) charakteryzuje występowanie:

W rozwoju cech płciowych wyróżnia się trzy okresy. Skala Tannera służy do:
1) oceny wtórnych cech płciowych;
2) dotyczy tylko chłopców;
3) obejmuje stadia rozwoju zewnętrznych cech płciowych w skali G, P, M;
4) tylko do oceny cech trzeciorzędowych;
5) nie ma zastosowania w ocenie rozwoju cech płciowych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Diagnostyka prenatalna zajmuje się oceną budowy oraz stanu płodu w różnych okresach jego rozwoju. Zakres stosowanych badań jest zależny od wieku ciążowego. W ciąży niskiego ryzyka ma zastosowanie test potrójny. Prawdą jest że:

Wśród chorób uwarunkowanych aberracjami chromosomów autosomalnych wyróżnia się zespoły mikrodelecji chromosomów autosomalnych. Należą do nich następujące zespoły chorobowe:

W trakcie hospitalizacji u 10-miesięcznego niemowlęcia w okresie normalizacji stolców po ciężkiej infekcji przewodu pokarmowego występującej z wymiotami, krwistą biegunką stwierdzono nagłe pogorszenie stanu klinicznego dziecka, znaczną niedokrwistość, małopłytkowość, leukocytozę i białkomocz. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

SARS (severe acute respiratory syndrome) to choroba:

Obecność antygenu HLA-B27 stwierdza się w następujących jednostkach chorobowych:
1) w podtypie B młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów o początkowym zajęciu niewielu stawów;
2) w zapaleniu skórno-mięśniowym;
3) w zapaleniu stawów z zapaleniem przyczepów ścięgien;
4) w młodzieńczym zesztywniającym zapaleniu stawów kręgosłupa;
5) w młodzieńczej twardzinie układowej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Przewlekłe zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka (o tzw. zimnym przebiegu) występuje w wielu chorobach reumatycznych. Należą do nich:
1) podtyp A młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów;
2) zapalenie stawów z zapaleniem przyczepów ścięgien;
3) gorączka reumatyczna;
4) podtyp C młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów;
5) toczeń rumieniowy układowy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół hemofagocytozy cechujący się obecnością w szpiku fagocytozy erytrocytów i naciekiem histiocytów występuje przy nadmiernym pobudzeniu immunologicznym w przebiegu zakażenia:

U 10-letniej dziewczynki na grzebiecie ręki stwierdzono obecność kilku małych, woskowobiałych twardych guzków z centralnym wgłębieniem. Po przekuciu pojawia się kaszowata treść barwy perłowej. Dziecko czuje się dobrze. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

U eutroficznego, urodzonego o czasie noworodka stałe występuje sinica, sylwetka serca jest prawidłowa o „jajowatym” kształcie i stwierdza się zwiększone unaczynienie płuc. Opis przemawia za wrodzoną wadą serca pod postacią:

U 6-letniej dziewczynki z nieobciążonym wywiadem okołoporodowym stwierdzono niedokrwistość normochromiczną. W wywiadzie od kilku miesięcy słaby apetyt, trudności szkolne, senność. Dziewczynka często chorowała na infekcje górnych dróg oddechowych. Stolce raczej prawidłowe, okresowo luźniejsze, bez domieszek. Z odchyleń w badaniu przedmiotowym stwierdzono bladość powłok skórnych, niski wzrost (3-10 centyl), przeczosy na skórze tułowia i kończyn, koślawość kolan. Ciśnienie tętnicze 125/85.
Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

Noworodek karmiony piersią, którego matka otrzymywała wit. D3 w ostatnim trymestrze ciąży:

Do Izby Przyjęć przywieziono chłopca 11-letniego z powodu zapalenia opłucnej. Chłopiec od 2 tygodni kaszlał, zgłaszał ból podczas oddychania, gorączkował. Dodatkowo na twarzy, głównie w okolicy policzków i grzbietu nosa od kilku tygodni występowała wysypka plamisto-grudkowo-rumieniowa. Od 10 dni występowały również owrzodzenia jamy ustnej oraz bolesność stawów biodrowych. W wykonanych badaniach laboratoryjnych stwierdzono leukopenię, niedokrwistość i małopłytkowość oraz erytocyturię i białkomocz.
Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

Najczęstszym powikłaniem zapalenia mięśnia sercowego jest/są:

U niemowląt z przewlekłą chorobą płucną lub niemowląt z istotną hemodynamicznie wadą serca oraz u dzieci urodzonych przedwcześnie w profilaktyce zakażeń RSV w Polsce stosuje się:

W ramach profilaktyki krwawienia z niedoboru witaminy K u noworodków i niemowląt zaleca się aby:

Przeciwciała PM-Scl są podstawą rozpoznania:

Do pediatry zgłosili się rodzice 7-miesięcznego niemowlęcia, którzy chcą dodatkowo zaszczepić dziecko szczepionkami zalecanymi. Które z tych szczepień mogą w tym momencie zrealizować?
1) szczepienia przeciwko pneumokokom w cyklu 3 szczepień co 2 miesiące i czwartą dawkę w 2 roku życia;
2) szczepienie przeciwko rotawirusom;
3) szczepienie przeciwko ospie wietrznej;
4) szczepienie przeciwko grypie;
5) 2 dawki szczepionki przeciwko pneumokokom i trzecią dawkę w 2 roku życia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do pediatry zgłosili się rodzice z 3-letnią dziewczynką, u której od 3 dni obserwują wysypkę, a w dniu dzisiejszym dziecko zagorączkowało. Zmiany skórne zlokalizowane są głównie na stopach i dłoniach, ale pojedyncze wykwity pęcherzykowe pojawiły się również na śluzówkach jamy ustnej. Dziecko jest w dobrym stanie ogólnym, skarży się na ból gardła. Jaka jest
najbardziej prawdopodobna etiologia tych objawów?

Najczęstszym allelem niedoborowym występującym we wrodzonym niedoborze alfa1-antytrypsyny u dzieci jest:

Do oceny ciężkości przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna wg skali Hyamsa w modyfikacji Ryżki bierze się pod uwagę m.in.:

Zasadniczym elementem leczenia zaparcia czynnościowego jest stosowanie diety bogatoresztkowej, bogatej w błonnik. Wskaż twierdzenia prawdziwe dotyczące stosowania diety bogatoresztkowej:
1) dieta bogatobłonnikowa polega na podaży błonnika wg wzoru: ilość lat dziecka + 0,5g/kg masy ciała/ dobę;
2) długotrwałe stosowanie diety bogatoresztkowej może doprowadzić do niedoborów mikroelementów w organizmie;
3) długotrwałe stosowanie diety bogatoresztkowej może doprowadzić do nadmiaru wapnia w organizmie, dlatego wskazane jest zmniejszenie podaży wapnia w diecie o około 10%;
4) w trakcie stosowanie diety bogatoresztkowej dziecko powinno przyjmować zwiększoną ilość płynów;
5) oprócz stosowania diety wskazane jest ograniczenie aktywności fizycznej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Najważniejszym czynnikiem przyczynowym występowania kolonopatii włókniejącej u chorych na mukowisydozę jest stosowanie:

Według tzw. skali TIGARA do czynników rozwoju przewlekłego zapalenia trzustki należą następujące czynniki:
1) toksyczne i metaboliczne;   4) autoimmunologiczne;
2) idiopatyczne;     5) nawracające i ciężkie ostre zapalenie
3) genetyczne;      trzustki (recurrent pancreatitis).
Prawidłowa odpowiedź to:

Które ze zgłaszanych dolegliwości przez 10-letnie dziecko z przewlekłymi bólami brzucha należy traktować jako „objawy czerwonej flagi”?
1) ból budzący w nocy;
2) krwawienie z odbytu;
3) towarzyszące bólowi: gorączka lub bóle stawowe;
4) zwolnienie tempa wzrastania;
5) dolegliwości nasilające się w spoczynku, towarzyszący im niepokój motoryczny.
Prawidłowa odpowiedź to:

Podaj ,które stwierdzenie dotyczące zakażenia wirusem HIV jest prawdziwe:

Dziedziczenie mitochondrialne charakteryzuje:
1) występowanie zjawiska heteroplazmii;
2) obecność mutacji w mitochondrialnym DNA (mDNA);
3) wszystkie córki chorej matki posiadają ryzyko przekazania choroby potomstwu;
4) chory ojciec nie przekaże choroby potomstwu;
5) występuje różnorodność objawów klinicznych u nosicieli tej samej mutacji w mtDNA.
Prawidłowa odpowiedź to:

Przedwczesne zarastanie szwu strzałkowego powoduje powstanie czaszki:

Wypełniając dokumentację poprzedniego dziecka, do twoich uszu dobiegł niski, szorstki głos kolejnego pacjenta, który szybko podszedł do biurka i wita się. Od razu zadaje kilka pytań nie związanych tematycznie, bierze kalendarz z biurka i przegląda. Dowiadujesz się, że dziewczynka ma dopiero 7 lat, a pomimo wielu wypowiadanych słów, jej rozwój umysłowy jest opóźniony. Zwracają uwagę pewne cechy dysmorfii oraz nietypowe tęczówki. Pozostaje pod opieką kardiologiczną z powodu zwężenia nadzastawkowego aorty. Opis kliniczny może wskazywać na:

Zaburzenia oddychania to jedna z najczęstszych patologii okresu noworodkowego. Pomimo, iż manifestacja kliniczna oraz zmiany obserwowane w badaniu gazometrycznym są podobne niezależnie od przyczyny zaburzeń oddychania, to jednak diagnostyka różnicowa z uwzględnieniem wieku płodowego oraz badań dodatkowych, zwłaszcza radiologicznych, pozwala na sprecyzowanie rozpoznania oraz wnioski rokownicze. Wskaż prawdziwą odpowiedź:
1) zespół aspiracji smółki (meconium aspiration syndrome, MAS) dotyczy głównie noworodków donoszonych, urodzonych z cechami niedotlenienia okołoporodowego, a rokowanie dotyczące przeżycia dziecka jest poważne;
2) zespół zaburzeń oddychania noworodków (ZZO), określany dawniej mianem RDS (ang. respiratory distress syndrome), dotyczy najczęściej wcześniaków, a najistotniejszym czynnikiem patogenetycznym jest niedobór surfaktantu;
3) zespół zaburzeń oddychania występuje głównie u noworodków przenoszonych;
4) zespół przejściowych zaburzeń oddychania noworodków (ang. transient tachypnoe of the newborn, TTN) to choroba charakteryzująca się łagodnymi cechami niewydolności oddechowej występującymi u noworodków urodzonych o czasie drogą cięcia cesarskiego;
5) zespół MAS stanowi przeciwwskazanie do wentylacji noworodka masą z workiem samorozprężalnym, gdyż wtłoczenie smółki do płuc przesądza o ciężkim przebiegu choroby
Prawidłowa odpowiedź to:

Wrodzone wady serca zagrażające życiu w okresie noworodkowym to:

Objawowa hipokalcemia może wystąpić w:

Proszę wskazać prawidłowe stwierdzenia dotyczące wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego (OUN):
1) etiologia wad wrodzonych OUN jest wieloczynnikowa, a o ich genezie decyduje interakcja pomiędzy czynnikami środowiskowymi, a genetycznymi;
2) najczęściej występująca wada wrodzona OUN to przepuklina oponowo-rdzeniowa; w jej powstaniu istotną rolę odgrywa deficyt kwasu foliowego;
3) gładkomózgowie, drobnozakrętowość oraz schizencefalia należą do wad z grupy zaburzeń migracji neuronalnej;
4) cukrzyca u matki, zakażenia (różyczka, cytomegalia, toksoplazmoza, opryszczka) oraz ekspozycja na leki (np. metoreksat, przeciwpadaczkowe) stanowią istotne czynniki ryzyka urodzenia dziecka z wadą OUN;
5) przodomózgowie jednokomorowe (ang. holoprosencephaly) oraz zespół Dandy-Walkera należą do grupy zaburzeń indukcji brzusznej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Choroba Lesh-Nyhana jest wrodzonym schorzeniem metabolicznym. Charakteryzuje się następującymi cechami:
1) przyczyną występującym w tej jednostce chorobowej zaburzeń jest deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (ang. HGPRT, hypoxanthine- guanine phosphoribosylotransferase);
2) enzym HGPRT uczestniczy w metabolizmie bardzo długo łańcuchowych kwasów tłuszczowych (ang. VLCFA, very long chain fatty acids);
3) wada ta jest dziedziczona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X;
4) cechą charakterystyczną fenotypu chorych jest jasna barwa włosów i oczu;
5) wraz z wiekiem u chorych narasta zespól neurologiczny (piramidowo-pozapiramidowy) oraz zachowania polegające na samouszkadzaniu ciała.
Prawidłowa odpowiedź to:

Leczenie hiperamonemii u dziecka
1) jest uzależnione od jej przyczyny, a decyzja o sposobie leczenia powinna być odroczona do chwili ustalenia tej przyczyny;
2) polega na stosowaniu allopurinolu w celu obniżenia stężenia amoniaku;
3) musi być rozpoczęte natychmiast i polega na przerwaniu podaży białka oraz zwiększeniu podaży węglowodanów i tłuszczów (hiperalimentacja kaloryczna);
4) polega na stosowaniu benzoesanu sodu celem obniżenia stężenia białka;
5) uzupełnianiu niedoborowych aminokwasów cyklu mocznikowego (arginina, ornityna, cytrulina).
Prawidłowa odpowiedź to:

Choroby peroksysomalne to heterogenna klinicznie grupa chorób metabolicznych. U podłoża tych chorób leży nieprawidłowa synteza peroksysomów lub brak aktywności enzymów peroksysomalnych. Na tej podstawie wyróżniono trzy grupy chorób peroksysomalnych. Enzymy peroksysomalne uczestniczą w b- oksydacji kwasów tłuszczowych, w katabolizmie kwasów żółciowych oraz neutralizacji nadtlenków. Proszę wskazać odpowiedź prawdziwą:
1) dla chorób peroksysomalnych, z wyjątkiem chondrodysplazji punkcikowatej rizomelicznej, markerem biochemicznym jest podwyższone stężenie kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu (ang. VLCFA, very long chain fatty acids);
2) wszystkie schorzenia peroksysomalne, z wyjątkiem adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, dziedziczone są autosomalnie recesywnie;
3) zespół Zellwegera ujawnia się w okresie noworodkowym i cechuje się znaczną hipotonią, cechami dysmorfii, torbielami nerek;
4) dobrym rokowaniem oraz łagodnym przebiegiem klinicznym cechuje się adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (ALD-X);
5) Adrenoleukodystrofia noworodkowa (NALD) przypomina zespół Zellwegera, ale cechuje się cięższym przebiegiem klinicznym.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół dziecka wiotkiego(ang. floppy infant) wymaga przeprowadzenia szerokiej diagnostyki różnicowej z uwzględnieniem szeregu jednostek chorobowych o różnym podłożu patogenetycznym, przebiegu i rokowaniu. U donoszonego noworodka prezentującego uogólnioną hipotonię mięśniową należy rozważyć następujące jednostki chorobowe:
1) rdzeniowy zanik mięśni, postać ostra (choroba Werdniga-Hoffmanna);
2) dystrofia mięśniowa postępująca typu Duchenne’a;
3) zespół Pradera-Willego;
4) choroba Zellwegera;
5) wrodzona niedoczynność tarczycy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Rodzicielskie piętno genomowe (ang. genomic imprinting):
1) to zjawisko różnej ekspresji genów w zależności od ich pochodzenia, matczynego lub ojcowskiego;
2) jest odpowiedzialne za wystąpienie cech klinicznych zespołu Angelmana w przypadku delecji części chromosomu 15 pochodzenia matczynego oraz zespołu Pradera-Willego w przypadku delecji chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego;
3) odpowiada za niektóre postaci choroby Huntingtona;
4) można potwierdzić przy użyciu badania cytogenetycznego;
5) wykazano w chorobach nowotworowych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół Smith-Lemli-Opitz stanowi uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Wybierz stwierdzenia prawdziwe:
1) locus genowe obejmuje chromosom 7q34-pter;
2) wśród objawów klinicznych oprócz opóźnienia rozwoju psychoruchowego występuje syndaktylia drugiego i trzeciego palca, dysmorfia twarzy;
3) wśród objawów klinicznych oprócz cech dysmorfii występuje syndaktylia trzeciego i czwartego palca;
4) w badaniach diagnostycznych stwierdza się wysoki poziom cholesterolu;
5) w badaniach diagnostycznych stwierdza się niski poziom cholesterolu i zwiększony poziom 7-dehydrocholesterolu;
6) locus genowe obejmuje chromosom 11q32-pter.
Prawidłowa odpowiedź to:

Piętnowaniem genomowym określa się zjawisko różnej ekspresji genów zależnej od ich pochodzenia rodzicielskiego. Brak informacji genetycznej w określonym loci pochodzenia ojcowskiego jest odpowiedzialne za następujące zespoły wad genetycznych:

Wskazania do tonsilektomii obejmują:
1) anginy 1-2 razy w roku;
2) anginy 3-4 razy w roku;
3) nosicielstwo paciorkowca hemolizującego grupy A;
4) przebyty ropień okołomigdałkowy;
5) asymetryczny rozrost migdałka (podejrzenie nowotworu);
6) zespół OSAS.
Prawidłowa odpowiedź to:

Technika FISH stosowana w diagnostyce cytogenetycznej umożliwia wykrywanie różnych nieprawidłowości chromosomowych, w tym mikrodelecji. Które z wymienionych zespołów?
1) Downa;  2) Angelmana;  3) Williamsa;  4) Pataua;  5) Edwardsa.
można rozpoznać stosując tą technikę diagnostyczna?

Zaznacz zasadnicze kryterium różnicujące celiakie „niemą” /silent/ od „późno ujawniającej się” /latent/:

Który z niżej wymienionych testów diagnostycznych stosowanych w codziennej praktyce jest wg Ciebie najbardziej obiektywny /swoisty/ w rozpoznawaniu alergii pokarmowej?

Jaki test obiektywnie stwierdza skuteczność odpowiedzi na szczepienie przeciwko HBV /Hepatitis B virus/?

Do pediatry zgłosiła się dziewczynka 15 letnia chorująca na autoimmnologiczne zapalenie wątroby z powodu pogorszenia stanu zdrowia, z bólami w okolicy krzyżowej. Badania laboratoryjne wykazały wzrost w surowicy AlAT; Ig G. oraz zmiany osteoporotyczne w badaniu densytometrycznym. Jakie zmiany zastosujesz w leczeniu?
1) wzrost dawki imuranu /ewentualnie dołączenie cyklosporyny/;
2) stopniowe zmniejszenie dawki glikokortykoidów;
3) dieta podstawowa/lekkostrawna/z zwiększonym białkiem >1.0g /kg m.c.;
4) zwiększona dawka wit. D / >800j.m/dz lub 25-0HD3 /monitorując stężenie 250HD3 w surowicy;
5) zwiększenie aktywności fizycznej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kiedy zaleciłbyś u dziecka z ostrą biegunką dietę z ograniczeniem lub eliminacją laktozy ?

U dziecka z mukowiscydozą zaleciłbyś następujące postępowanie:

O rozpoznaniu rodzinnej postępującej cholestazie /PIFC - dawniej zwanej ch. Bylera/ decydują następujące kryteria:

Wapnica jest częstym powikłaniem u dzieci w przebiegu:
1) osteoporozy idiopatycznej;    4) zapalenia skórno-mięśniowego;
2) guzkowego zapalenia tętnic;   5) twardziny.
3) osteogenesis imperfecta;
Prawidłowa odpowiedź to:

W zapaleniu skórno-mięśniowym stwierdza się w surowicy podwyższony poziom:
1) fosfatazy zasadowej;       4) aminotransferaz;
2) kreatynofosfokinazy (CPK);     5) kreatyniny.
3) kwasu moczowego;
Prawidłowa odpowiedź to:

Niesterydowe leki przeciwzapalne hamując syntezę tromboksanów zmniejszają agregację płytek, mogą więc wydłużyć czas krwawienia.

Zapalenie skórno-mięśniowe u dzieci jest powikłane wapnicą, której towarzyszy obniżenie poziomu wapnia w surowicy krwi.

Przyczyny zapalenia gardła, inne niż paciorkowiec gr. A, to:
1) paciorkowce β hemolizujące gr. C i D;    4) wirus Herpes zoster;
2) Moraxella catharralis;         5) Borrelia burgdorferi.
3) Mycoplasma pneumoniae;
Prawidłowa odpowiedź to:

Dla reumatycznego zapalenia stawów charakterystyczne są:
1) wędrujące, bardzo silne bóle stawów;
2) początek w trakcie infekcji górnych dróg oddechowych;
3) zapalenie drobnych stawów rąk;
4) dobra odpowiedź na stosowane związki salicylowe;
5) narastające miano antystreptolizyn.
Prawidłowa odpowiedź to:

Które z wymienionych leków wchodzą w interakcje z niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi?
1) inhibitory pompy protonowej;       4) fenytoina;
2) aminoglikozydy;           5) penicylina.
3) salazopiryna;
Prawidłowa odpowiedź to:

Które z poniższych twierdzeń są fałszywe?

Które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe?
1) przeciwciała antyfosfolipidowe są markerem tocznia rumieniowatego układowego;
2) postać skąpostawowa jest najczęstszą postacią młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów;
3) przebycie rzutu gorączki reumatycznej należy do kryteriów Jonesa;
4) rumień guzowaty często występuje w przebiegu zakażenia drobnoustrojem Yersinia enterocolitica;
5) brodawkujące zapalenie wsierdzia stanowi groźną lokalizację procesu zapalnego w przebiegu gorączki reumatycznej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Pląsawica może wystąpić w przebiegu:

U dziewczynki siedmioletniej, przebywającej na wakacjach na Mazurach, w trzecim dniu infekcji górnych dróg oddechowych wystąpiły bóle brzucha, bóle i przelotne obrzęki stawów skokowych nie ustępujące przy stosowaniu antybiotykoterapii (amoxicilina) i niesteroidowych leków przeciwzapalnych. Wyniki badań laboratoryjnych wykazały OB. 35 mm/l h, mierna leukocytozę, ASO - 500 j. Stany podgorączkowe i bóle stawów utrzymują się już kilka tygodni przy dobrym stanie ogólnym i braku zmian w narządach wewnętrznych, poza niewielkimi bólami brzucha. W rozpoznaniu różnicowym należy brać pod uwagę:
1) odczynowe zapalenie stawów w przebiegu infekcji paciorkowcowej;
2) obserwację w kierunku młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów;
3) rzut gorączki reumatycznej;
4) podejrzenie infekcji Yersinia enterocolitica.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do pierwotnych nekrotyzujących zapaleń małych i średnich naczyń zaliczamy jednostki chorobowe, z wyjątkiem:

Do leków o właściwościach indukujących toczeń rumieniowaty układowy nie należy:

Do lekarza zgłosił się 13-letni chłopiec z ostrym zapaleniem tęczówki oraz objawami zapalenia dróg moczowych. W wywiadzie bóle w okolicy lewego stawu krzyżowo-biodrowego. W badaniu przedmiotowym nie wykazano nieprawidłowości w obrębie śluzówek i skóry. Całokształt obrazu klinicznego sugeruje:

Pacjentka 14-letnia, od kilku dni gorączkująca, skarżąca się na ból gardła, ból brzucha, w dniu badania przez pediatrę pojawił się obrzęk powiek. W badaniu przedmiotowym wykazano cechy anginy ropnej, powiększenie wątroby i śledziony, zalecono doustny preparat amoksycyliny. Po dwóch dobach antybiotykoterapii na skórze pojawiła się wysypka plamisto-grudkowa. Jakie postępowanie nie byłoby błędem terapeutycznym?

Która z poniżej podanych chorób monogenowych nie ma dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem X?

U dziecka z tyrozynemią noworodkową stwierdzimy:
1) przejściowe zwiększenie stężenia tyrozyny i kwasu p-hydroksyfenylopirogronowego w surowicy;
2) przejściowe zwiększenie stężenia tyrozyny i kwasu p-hydroksyfenylopirogronowego w moczu;
3) niedojrzałość oksydazy p-hydroksyfenylopirogronowej;
4) obecność bursztynyloacetonu w surowicy krwi i moczu;
5) znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego.
Prawidłowa odpowiedź to:

W której z wymienionych poniżej chorób metabolicznych nie występuje hipoglikemia?

Niemowlę 4-miesięczne z szybko postępującymi zmianami degeneracyjnymi mózgu, z odbarwieniem skóry i włosów, które są sztywne, o odcieniu stalowym, matowe, skręcone i łamliwe. Całokształt obrazu klinicznego może sugerować, którą z poniższych jednostek chorobowych:

Na zespół Wolframa składa się:
1) niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki;
2) moczówka prosta;
3) cukrzyca;
4) zanik nerwu wzrokowego;
5) głuchota;
6) całkowity blok przedsionkowo-komorowy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Która z postaci jednogenowego nadciśnienia tętniczego przebiegająca z nadmierną reabsorpcją sodu i wody jest niezależna od efektu mineralokortykosteroidowego?

W genetycznie uwarunkowanej metabolicznej chorobie Pompego dochodzi do deficytu którego z poniższych enzymów:

Do antygenów paciorkowcowych, które mogą być przyczyną ostrego kłębuszkowego zapalenia nerek należą:
1) preabsorpcyjny cytoplazmatyczny antygen paciorkowcowy;
2) białko F;
3) białko Z;
4) kationowa erytrogenna toksyna typu B;
5) pirogenna proteinaza paciorkowcowa.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do kryteriów diagnostycznych zespołu Alporta należą wszystkie poniższe objawy, z wyjątkiem:

Przeciwwskazaniem do wykonania szczepienia przeciw rotawirusom nie jest:

Który z n/w objawów nie jest charakterystyczny dla gruźlicy pierwotnej u dzieci i młodzieży?

Jako najlepszy miernik sprawności fizycznej dzieci i młodzieży uważa się:

Który z n/w objawów nie mieści się w grupie najczęściej występujących objawów sugerujących cukrzycę typu I?

Który z n/w objawów nie należy do dużych kryteriów Jonesa w gorączce reumatycznej?

Który z n/w objawów nie należy do kryteriów diagnostycznych zespołu Schoenleina-Henocha (wg ACR,1994)?

Niskie wartości hemoglobiny (Hb) przy wysokich wartościach hematokrytu (HTK) u niemowląt w drugim kwartale życia wskazują na:

Przeciętny roczny przyrost wzrostu w wieku szkolnym (przed okresem pokwitania) nie powinien być mniejszy niż: (i wówczas wymaga konsultacji specjalistycznej):

W nerczaku zarodkowym (nephroblastoma) ograniczonym do jednej nerki u dzieci > 3 roku życia zabieg operacyjny stosuje się po:

Stwierdzenie guza w śródpiersiu tylnym wyklucza:

Najczęstszą lokalizacją RMS (rhabdomyosarcoma) jest:

RMS (rhabdomyosarcoma) umiejscowiony w gruczole krokowym daje objawy:
1) długo nie daje żadnych objawów klinicznych;
2) pierwszymi objawami z jakimi zgłasza się pacjent są zaburzenia mikcji;
3) pojawiają się zaparcia;
4) nietrzymanie moczu i stolca wynikające z ucisku guza na cewkę moczową i odbytniczą.
Prawidłowa odpowiedź to:

Najczęstszym nowotworem złośliwym kości jest:

Chondrosarcoma mesenchymale jest:

U dziecka chorego na nerczaka zarodkowego (nephroblastoma) z wagą poniżej 12 kg należy podać chemioterapię przedoperacyjną w dawkach /m² wyliczonych wg schematu:

Które z niżej wymienionych zaburzeń nie występuje w zespole różyczki wrodzonej?

Przyczyną białkomoczu w zespole nerczycowym u dzieci jest/są:

U dziecka leczonego przewleke kortykosteroidami rozpoznajesz świeże wykwity ospy wietrznej. Wybierz prawdziwe postępowanie:

Leczenie androgenami u chłopców z hipogonadyzmem może spowodować przedwczesne zarastanie nasad kości długich, co może prowadzić do „zahamowania” wzrastania. Dlatego też terapię androgenami u tych pacjentów rozpoczyna się po ukończeniu 13 roku życia.

U 2-letniej dziewczynki w przebiegu infekcji gardła z temperaturą 39 stopni C wystąpił po raz pierwszy w życiu incydent drgawek gorączkowych trwający 5 minut. Udzielając porady rodzicom, co do postępowania w podobnym przypadku na przyszłość zalecisz:
1) podanie diazepamu doodbytniczo;
2) podanie diazepamu doustnie;
3) okład schładzający;
4) podanie doustnie ciepłego płynu;
5) podanie doustnie leków przeciwgorączkowych.
Prawidłowa odpowiedź to: