Egzamin PES / Pediatria / wiosna 2005

8-letni chłopiec podszedł w lesie do sarny, która nie uciekała na jego widok. Zwierzę ugryzło dziecko w rękę i zniknęło w lesie. Lekarz badający chłopca nazajutrz stwierdził w miejscu ugryzienia powierzchowne uszkodzenie naskórka. Dotychczasowe szczepienia zostały wykonane u chłopca zgodnie z kalendarzem szczepień. Jakie postępowanie profilaktyczne należy zastosować?

Wskaż, które z niżej wymienionych sytuacji klinicznych nie stanowią przeciwwskazania do szczepienia?
1) astma oskrzelowa;
2) ostra infekcja z wysoką gorączką;
3) niedobór masy ciała;
4) nadwrażliwość na składniki szczepionki;
5) przedłużająca się żółtaczka noworodków.
Prawidłowa odpowiedź to:

U noworodka pod koniec 4. tygodnia życia obserwowano stopniowe narastanie duszności i nasilający się kaszel. Przedmiotowo nad obu płucami rzężenia i świsty. W badaniu rtg stwierdzono objawy rozdęcia płuc oraz nacieki śródmiąższowe. Pomimo duszności stan ogólny dziecka jest dość dobry, nie obserwuje się gorączki. Lekarz leczący zalecił podanie dożylne erytromycyny w dawce 50 mg/kg mc./dobę przez 14 dni. Jaką etiologię podejrzewał Twoim zdaniem lekarz leczący?

U 5-letniego dziecka pojawiło się jednostronne porażenie nerwu twarzowego. W wywiadzie - przed mniej więcej 8 tygodniami usunięto ze skóry karku kleszcza. Biorąc pod uwagę najbardziej prawdopodobny czynnik etiologiczny wskaż prawidłowe leczenie:

W grupie dzieci uczęszczających do tego samego przedszkola w kilka godzin po śniadaniu wystąpiły bóle brzucha i gwałtowne wymioty, prowadzące do znacznego odwodnienia. U kilkorga dzieci obserwowano objawy zapaści obwodowej. Z wywiadu wynika, że opisywane objawy nie wystąpiły u dzieci, które z uwagi na dietę eliminacyjną nie jadły zupy mlecznej. Biorąc pod uwagę powyższe dane wskaż najbardziej prawdopodobny czynnik etiologiczny:

Wybierz prawdziwe twierdzenia dotyczące zakażeń wywołanych przez Haemophilus influenzae typu b:
1) odporność przeciwko tym drobnoustrojom opiera się na przeciwciałach skierowanych przeciwko antygenom otoczki bakterii;
2) antygeny otoczkowe bakterii wzbudzają odporność niezależnie od limfocytów T (antygeny grasiczoniezależne);
3) przebycie przez niemowlę zakażenia wywołanego przez H. influenzae typu b pozostawia trwałą odporność;
4) u niemowląt w pierwszych miesiącach życia brak jest przeciwciał przeciwko H. influenzae typu b;
5) zwiększone ryzyko nosicielstwa tych bakterii obserwuje się u dzieci uczęszczających do żłobków i przedszkoli.
Prawidłowa odpowiedź to:

3-miesięczne niemowlę, które dotychczas otrzymało tylko jedną dawkę szczepionki DTP, miało kontakt w domu ze starszym bratem, u którego rozpoznano krztusiec. Wskaż najlepszy sposób dalszego postępowania z niemowlęciem:

Czynnikami zwiększającymi ryzyko wystąpienia zespołu Rey’a są między innymi:
1) zakażenie wirusem grypy;
2) zakażenie wirusem ospy wietrznej;
3) zakażenie wirusem RS (respiratory syncytial);
4) stosowanie kwasu acetylosalicylowego;
5) niedobór witaminy A.
Prawidłowa odpowiedź to:

U 8-miesięcznego niemowlęcia w drugim dniu wysokiej gorączki wystąpił krótkotrwały epizod uogólnionych drgawek. Wezwany lekarz nie stwierdzał poza gorączką istotnych odchyleń od stanu prawidłowego. Po upływie 2 dni gorączka ustąpiła, a na skórze dziecka zaobserwowano delikatną różową wysypkę plamisto-grudkową, najbardziej nasiloną na tułowiu i brzuchu. Najbardziej prawdopodobną przyczyną gorączki i drgawek było zakażenie wirusem:

U niemowlęcia 4-miesięcznego, urodzonego we wrześniu w 30. tygodniu ciąży, stwierdza się od dwóch dni stan podgorączkowy oraz narastającą duszność i niepokój. W badaniu przedmiotowym wodnista wydzielina w przewodach nosowych, klatka piersiowa ustawiona wdechowo, oddech przyspieszony z cechami duszności wydechowej, ruchomość oddechowa klatki piersiowej zmniejszona, osłuchowo obustronne osłabienie szmeru pęcherzykowego. Wskaż najbardziej prawdopodobny czynnik etiologiczny:

U 18-miesięcznego dziecka obserwuje się gorączkę, powiększenie węzłów chłonnych szyi i podżuchwowych, rozległe nadżerki na śluzówkach jamy ustnej pokryte żółtawym nalotem oraz pojedyncze pęcherzyki na skórze wokół ust. Biorąc pod uwagę obraz kliniczny najbardziej prawdopodobnym czynnikiem etiologicznym jest:

Które z niżej wymienionych badań diagnostycznych jest najbardziej przydatne przy różnicowaniu nagminnego zapalenia przyusznic i zapalenia węzłów chłonnych szyi?

Biorąc pod uwagę najczęstszą etiologię ostrego zapalenia nagłośni wybierz właściwy do leczenia antybiotyk:

Wskaż cechy płynu mózgowo-rdzeniowego charakterystyczne dla bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych:
1) wzrost liczby leukocytów;       4) wzrost stężenia glukozy;
2) wzrost stężenia białka;       5) wzrost odsetka limfocytów.
3) zmniejszenie stężenia glukozy;
Prawidłowa odpowiedź to:

Rodzice zgłosili się do pediatry z 5-letnim chłopcem, który dotychczas nie chorował na świnkę prosząc o wykonanie szczepienia przeciwko tej chorobie, gdyż starszy syn od 3 dni choruje na nagminne zapalenie przyusznic. Wskaż właściwe postępowanie:

Chłopiec 10-letni z niedoborem masy ciała i wzrostu leczony w poradni laryngologicznej z powodu przewlekłego zapalenia zatok obocznych nosa. W wywiadzie - w okresie noworodkowym - przedłużająca się żółtaczka, w późniejszym okresie wypadanie śluzówki odbytnicy oraz nawracające zapalenie płuc i oskrzelików. Wskaż wszystkie dane pomocne w ustaleniu rozpoznania:
1) wykazanie zwiększonej zawartości chlorków w pocie;
2) wykrycie mutacji w genie CFTR w obu allelach;
3) wykazanie dużej przeznabłonkowej różnicy potencjałów elektrycznych błony śluzowej nosa;
4) stwierdzenie obecności przeciwciał przeciw tkankowej transglutaminazie w klasie IgA;
5) stwierdzenie podwyższonej zawartości leptyny w surowicy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Pokarmowa reakcja pseudoalergiczna:

Przeciwwskazaniem do żywienia naturalnego jest:

W hipolaktazji typu dorosłych:
1) objawy nietolerancji laktozy występują już w pierwszych miesiącach życia;
2) objawy występują po wypiciu porcji mleka wielkości ponad 250ml;
3) częstość występowania u rdzennych mieszkańców Polski i Europy południowo-wschodniej jest znacznie wyższa niż w krajach Europy północno-zachodniej;
4) przyczyną jest postępujący zanik kosmków jelitowych;
5) istotą defektu jest postępujący pierwotny niedobór laktazy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wystąpienie objawów alergii na białko mleka krowiego u 3-miesięcznego niemowlęcia karmionego piersią jest bezwzględnym wskazaniem do:

Według zaleceń WHO bezwzględne wskazania do profilaktycznego podawania preparatów żelaza istnieją:
1) u wcześniaków;
2) u niemowląt z ciąż mnogich;
3) u niemowląt matek, które w czasie ciąży miały niedokrwistość;
4) w niedokrwistościach pokrwotocznych;
5) w przypadku upośledzenia łaknienia;
6) w przypadku obfitego krwawienia u dziewcząt w okresie pokwitania.
Prawidłowa odpowiedź to:

Trzynastolatka, dotychczas jedna z wyższych wśród rówieśników, ostatnio zaczyna niepokoić rodziców z powodu zbyt wolnego tempa wzrastania. Nie miesiączkuje, chociaż większość jej najbliższych koleżanek z klasy szkolnej miesiączkuje przynajmniej od ½ roku. Lekarz rodzinny, w trakcie rutynowego badania ocenił jej rozwój płciowy w skali Tannera na: M₃, P₃, A₃. Wysokości ciała - 10-25 centyl, masa ciała 90 centyl. Wobec powyższego należy:
1) rozpoznać niskorosłość;
2) rozpoznać opóźnione dojrzewanie płciowe;
3) stwierdzić, iż przebieg dojrzewania płciowego mieści się w granicach normy;
4) rozpoznać nadwagę;
5) skierować pacjentkę do poradni endokrynologicznej z podejrzeniem hipogonadyzmu.
Prawidłowa odpowiedź to:

Piętnastoletni chłopiec od kilku miesięcy częściej uczestniczy w „zabawach klasowych”, prywatkach, dość regularnie, często spotyka się z kolegami w tak zwanych klubach. Po powrocie do domu ma nienaturalnie „rozszerzone źrenice”, bywa pobudzony psychoruchowo, niekiedy nawet agresywny. Odmawia wtedy przyjmowania posiłków, zamyka się w swoim pokoju, potrafi słuchać ulubionej muzyki młodzieżowej i nie spać nawet przez całą noc. Przyczyną powyższych problemów może być najprawdopodobniej:

Do wystąpienia polineuropatii obwodowej predysponować może stosowanie dawek leczniczych następujących leków:
1) fenytoina;  2) nitrofurantoina;  3) salicylany;  4) statyny;  5) tyroksyna.
Prawidłowa odpowiedź to:

Obniżenia poziomu potasu w surowicy krwi (hipopotasemia, hipokalemia) można oczekiwać podczas stosowania następujących leków:
1) diuretyki pętlowe;       4) glukagon;
2) spironolakton;       5) leki przeczyszczające.
3) insulina;
Prawidłowa odpowiedź to:

Do zasadowicy metabolicznej usposabia stosowanie następujących leków:
1) cytrynianów;         4) tyroksyny;
2) diuretyków pętlowych;     5) wodorowęglanu sodu.
3) salicylanów;
Prawidłowa odpowiedź to:

Do hiponatremii usposabia stosowanie następujących leków:
1) hormonu antydiuretycznego (ADH);     4) spironolaktonu;
2) diuretyków pętlowych;       5) hydrokortyzonu.
3) tiazydów;
Prawidłowa odpowiedź to:

Stosowanie hormonu antydiuretycznego (ADH) wymaga dużej ostrożności, gdyż jego przedawkowanie grozi pojawieniem się obrzęku mózgu.

Kamica układu moczowego jest wskazaniem do ograniczenia podaży wapnia, gdyż nadmiar wapnia w diecie ma może być czynnikiem predysponującym do wystąpienia kamicy układu moczowego.

5-letnia dziewczynka, dotychczas zdrowa od kilkunastu dni zgłasza częstomocz oraz uczucie dyskomfortu podczas mikcji. W badaniu fizykalnym, poza przekrwieniem śluzówki sromu nie stwierdza się odchyleń od normy. W analizie moczu: ciężar właściwy 1010 g/l, odczyn obojętny (pH 7.0), białko-ślad, leukocyty 10-15 w polu widzenia, Er. 10-30 w polu widzenia. W związku z powyższym należy:

Do wystąpienia kwasicy metabolicznej usposabia podawanie następujących leków:
1) cytrynianów;       4) leków zwiotczających mięśnie szkieletowe;
2) diuramidu (acetazolamide);   5) wodorowęglanu sodu.
3) salicylanów;
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż wynik badania gazometrycznego (arterializowana krew włośniczkowa) sugerujący obecność skompensowanej kwasicy metabolicznej:

Zasadowica metaboliczna stanowi element obrazu następujących schorzeń:
1) nadczynności tarczycy;       4) cukrzycy typu 2;
2) niewydolności kory nadnerczy;     5) zespołu polimetabolicznego.
3) nadczynności przytarczyc;
Prawidłowa odpowiedź to:

Kwasica metaboliczna stanowi typowy element obrazu następujących schorzeń:
1) śpiączki ketonowej;         4) niewydolności nerek;
2) niewydolności kory nadnerczy;     5) płatowego zapalenia płuc.
3) nadczynności przytarczyc;
Prawidłowa odpowiedź to:

Szmery czynnościowe serca mogą wystąpić u dzieci w przebiegu następujących stanów klinicznych, z wyjątkiem:

Które ze stwierdzeń dotyczących strun ścięgnistych występujących w lewej komorze serca jest nieprawdziwe?

Który z poniżej podanych objawów klinicznych nie jest charakterystyczny dla wrodzonej wady serca pod postacią ubytku
w przegrodzie międzykomorowej?

W związku z rozpowszechnieniem badania echokardiograficznego coraz częściej rozpoznawane jest u dzieci wypadanie płatka zastawki dwudzielnej. Które ze stwierdzeń dotyczących tej anomalii jest nieprawdziwe?

U noworodków matek chorych na cukrzycę występuje kardiomiopatia przerostowa. Które ze stwierdzeń dotyczących powyższej anomalii jest niewłaściwe?

Nabyty zespół wydłużonego QT może wystąpić po następujących lekach, z wyjątkiem:

Które z podanych poniżej wskazań do przerwania próby wysiłkowej u dzieci jest niewłaściwe?

W przypadkach wątpliwych diagnostycznie do rozpoznania nadciśnienia tętniczego u dzieci najbardziej miarodajną metodą jest
24-godzinny automatyczny pomiar RR. Nadciśnienie tętnicze u dzieci rozpoznaje się, gdy co najmniej 40% wyników w 24-godzinnym automatycznym pomiarze osiąga następujące wartości centylowe dla danego wieku, płci i wzrostu:

Wskazania do wykonania testu wysiłkowego ekg u dzieci są następujące, z wyjątkiem:

Do wykonania ekg metodą Holtera u dzieci powszechnie przyjęte wskazania (klasa I) są następujące, z wyjątkiem:

Które z poniższych twierdzeń, dotyczących czasu trwania odstępu QT w elektrokardiogramie zdrowego dziecka jest prawdziwe?

Rozpoznanie infekcyjnego zapalenia wsierdzia niejednokrotnie sprawia znaczne trudności, stąd też wprowadzono kryteria duże i małe:
1) zmiany naczyniowe: zatory tętnicze, septyczny zawał płuca, tętniaki mukolityczne;
2) w badaniu Echo narośla bakteryjne, nowa niedomykalność zastawkowa;
3) gorączka powyżej 38ºC;
4) wyhodowanie z 2 posiewów krwi drobnoustrojów wywołujących zapalenie wsierdzia;
5) odczyny immunologiczne: kłębuszkowe zapalenie nerek, guzki Oslera, plamy Rotha.
Kryteria małe to następujący zestaw:

Zaburzenia stężenia potasu w surowicy krwi u dzieci wywołują zmiany w zapisie ekg:
1) spłaszczenie załamka T;     4) poszerzenie zespołu QRS;
2) wydłużenie czasu PQ/PR;    5) pojawienie się wyraźnej fali U.
3) obniżenie odcinka ST;
W hipokaliemii (stężenie K+ poniżej 2,5 mmol/l) prawidłowy jest zestaw następujących zmian w ekg:

Glikozydy naparstnicy wywołują następujące zmiany obrazu elektrokardiograficznego u dzieci:
1) skrócenie odstępu QT;
2) wzrost amplitudy i zwężenie załamka T;
3) obniżenie ST;
4) spłaszczenie, dwufazowość lub odwrócenie załamka T;
5) skrócenie odstępu PQ.
Prawidłowe są następujące zestawy zmian:

Które ze stwierdzeń dotyczących otworu owalnego w przegrodzie międzyprzedsionkowej serca jest nieprawdziwe?

U dzieci w wieku szkolnym z czynnościowym zaparciem stolca do najbardziej charakterystycznych objawów zaliczyć należy:
1) w badaniu per rectum pusta bańka odbytnicy;
2) w badaniu per rectum bańka odbytnicy wypełniona masami kałowymi;
3) objawy zaparcia obecne od urodzenia;
4) brudzenie bielizny - encopresis;
5) opóźnione oddawanie smółki.
Prawidłowa odpowiedź to:

Prostym testem diagnostycznym wstępnie różnicującym dzieci z czynnościowym zaparciem stolca jest:

Do cech charakterystycznych abetalipoproteinemii należą:
1) nieprawidłowe krwinki czerwone tzw. akantocyty;
2) przewlekła biegunka tłuszczowa;
3) zmiany barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa);
4) zwiększenie frakcji VLDL i LDL;
5) zaburzenia nerwowo-mięśniowe (ataksja, brak odruchów);
6) nadmierny wzrost.
Prawidłowa odpowiedź to:

Objawy alarmowe u dzieci z zaparciem stolca to:
1) wczesny początek dolegliwości;
2) opóźnione oddawanie smółki przez noworodka;
3) wyraźne objawy powstrzymywania defekacji;
4) „brudzenie” bielizny, zanieczyszczanie się kałem;
5) macalne masy kałowe nie tylko w rzucie odbytnicy;
6) upośledzony rozwój fizyczny.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskazaniami do nawadniania pozajelitowego u dzieci z ostrą biegunką są:
1) biegunka przebiegająca z ciężkim odwodnieniem;
2) wstrząs;
3) chory nieprzytomny;
4) niedrożność przewodu pokarmowego;
5) uporczywe wymioty pomimo nawadniania doustnego;
6) niepowodzenie nawadniania doustnego związane z przejściową wtórną nietolerancją dwucukrów.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskazaniem do empirycznego leczenia przeciwdrobnoustrojowego u dzieci z ostrą biegunką są:
1) gorączka >38,0ºC;     4) obecność dużej liczby leukocytów w kale;
2) wymioty;       5) obecność laktoferyny w stolcu;
3) krwista biegunka;     6) odwodnienie niewielkie lub umiarkowane.
Prawidłowa odpowiedź to:

Choroba Bylera należy do rzadko występujących, wrodzonych przyczyn postępującej cholestazy wewnątrzwątrobowej. Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należą:
1) niska aktywność GGTP;
2) prawidłowy poziom cholesterolu;
3) zwężenie tętnicy płucnej;
4) wysokie stężenie kwasów żółciowych;
5) wada kąta przesączania oka (embryotoxon posticus);
6) świąd skóry.
Prawidłowa odpowiedź to:

3-miesięczne niemowlę operowane w 3 dobie życia z powodu martwiczego zapalenia jelit (NEC). Po zabiegu dziecko przez 6 tygodni pozostawało na oddechu zastępczym oraz całkowitym żywieniu pozajelitowym. W wykonanym po 5 miesiącach badaniu usg jamy brzusznej stwierdzono kamicę pęcherzyka żółciowego. Podaj najbardziej prawdopodobną przyczynę wystąpienia kamicy u tego dziecka:

Dysmorfia twarzy, żółtaczka cholestatyczna, zwężenie tętnicy płucnej, wady kręgosłupa, wada kąta przesączania oka (embrotoxon posticus) to cechy charakterystyczne dla zespołu:

Efekt probiotyków w leczeniu ostrej biegunki wynika z ich następujących działań:
1) stymulują rozwój korzystnej mikroflory jelitowej;
2) produkują substancje o charakterze antybiotyków;
3) hamują rozwój patogennej flory jelitowej;
4) zwiększają przepuszczalność jelit dla endotoksyn;
5) aktywują enzymy kałowe powodujące konwersję prokarcynogenów w karcynogeny;
6) zapobiegają translokacji bakteryjnej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do cech charakterystycznych wrodzonej biegunki chlorowej należą:
1) wielowodzie;     4) alkaloza;
2) hiperchloremia;   5) zahamowanie rozwoju somatycznego;
3) hipernatremia;   6) wzrost stężenia chloru w stolcu > 90mmol/l.
Prawidłowa odpowiedź to:

Charakterystyczne cechy autoimmunologicznego zapalenia wątroby (AIH) to:
1) choroba częściej dotyczy płci męskiej;
2) AIH często współistnieje z innymi chorobami o podłożu immunologicznym;
3) podwyższone stężenie gammaglobulin;
4) w surowicy pacjentów obecne autoprzeciwciała: SMA, LKM-1;
5) stężenie IgG jest obniżone;
6) leczenie immunosupresyjne zwykle daje dobry efekt.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do cech charakterystycznych wrzodziejącego zapalenia jelita grubego należą:
1) biegunka z domieszką krwi w kale;
2) tworzenie przetok;
3) obecność przeciwciał pANCA u 30-80% pacjentów;
4) afty Suttona;
5) zmiany zapalne jelita ograniczone do błony śluzowej;
6) szkodliwy wpływ palenia tytoniu.
Prawidłowa odpowiedź to:

Niedobór alfa-1-antytrypsyny należy do wrodzonych przyczyn cholestazy wewnątrzwątrobowej. Do najbardziej charakterystycznych cech zespołu należą:
1) wzrost frakcji alfa-globulin surowicy >1,5 g/l;
2) nadciśnienie wrotne i żylaki przełyku;
3) obniżone stężenie alfa-1-antytrypsyny;
4) negatywny wpływ karmienia naturalnego;
5) ziarnistości PAS diastazooporne w bioptatach wątroby.
Prawidłowa odpowiedź to:

Endoteliny ETA i ETB odgrywają rolę w powstawaniu remodelingu dróg oddechowych w przebiegu astmy, ponieważ pod ich wpływem dochodzi do proliferacji mięśni gładkich dróg oddechowych oraz do stymulacji procesu włóknienia:

Odpowiedni poziom alfa-1-antyproteazy (alfa-1-antytrypsyny) chroni płuca przed utleniaczami (w tym przed wolnymi rodnikami tlenowymi), w związku z tym u dzieci z całkowitym brakiem tego enzymu, u których występuje w bardzo wczesnym okresie życia narażenie na dym nikotynowy i infekcje może dojść do przewlekłej nieodwracalnej, postępującej obturacyjnej choroby płuc:

U chorych z CF leczenie empiryczne w przypadku zaostrzenia zmian oskrzelowo-płucnych polega na podawaniu:

Faza kanalikowa rozwoju płuc okresu zarodkowego ma miejsce w:

Najczęstsze zmiany w obrazie rtg płuc w przebiegu ostrego zapalenia oskrzelików u niemowląt to:

Chemioprofilatyką gruźlicy określa się podawanie jednego lub kilku leków przeciwprątkowych, aby zapobiec rozwojowi choroby:

Do powikłań mykoplazmowego (mykoplazmatycznego) zapalenia płuc należą następujące stany, z wyjątkiem:

U dzieci chorych na astmę przewlekłą lekką małe dawki wziewnych glikokortykosteroidów:

Rozpoznanie cytomegalii u ciężarnej:

Prawidłowe nazewnictwo zakażenia gronkowcowego lub mieszanego gronkowcowo-paciorkowcowego skóry noworodków objawiającego się nagłym powstawaniem pęcherzy na tle rumieni to:

Do różnicowania ostrej przednerkowej i ostrej miąższowej niewydolności nerek przydatne są wskaźniki nerkowe. Za rozpoznaniem ostrej przednerkowej niewydolności nerek przemawia:

Cechą nadciśnienia naczyniowonerkowego nie jest:

Stadium wczesnej (zagrażającej) nefropatii cukrzycowej charakteryzuje się:

Definicja: współistnienie gwałtownie postępującego kłębuszkowego zapalenia nerek i krwotocznego zapalenia płuc z obecnością przeciwciał anty-GBM. Jest to definicja:

Zaburzenia przytomności w przebiegu kwasicy ketonowej u dziecka z cukrzycą typu 1 korespondują przede wszystkim z nasileniem hipermolalności i mogą nie występować nawet w przypadku skrajnie ciężkiej kwasicy (pH poniżej 7,0).

Opóźnienie wieku kostnego w stosunku do wieku metrykalnego towarzyszy:
1) nadczynności kory nadnerczy;   4) chorobie trzewnej;
2) źle wyrównanej cukrzycy;     5) niedoborowi hormonu wzrostu.
3) niedoczynności tarczycy;
Prawidłowa odpowiedź to:

15-letnia dziewczynka zgłosiła się do poradni endokrynologicznej z powodu niskorosłości z zaburzonymi proporcjami ciała, cech dysmorfii oraz pierwotnego braku miesiączki. Badaniem przedmiotowym stwierdzano m.in. podwyższone wartości ciśnienia tętniczego. Które badania uważasz za niezbędne do postawienia rozpoznania?
1) określenie dojrzałości kośćca;
2) oznaczenie FSH, LH, estradiolu;
3) oznaczenie PRL oraz wolnego kortyzolu w moczu;
4) wykonanie testów stymulujących wyrzut hormonu wzrostu;
5) wykonanie kariotypu;
6) wykonanie badania ultrasonograficznego serca.
Prawidłowa odpowiedź to:

W badaniach laboratoryjnych u 18-miesięcznego, „niskorosłego” dziecka, ze szpotawością podudzi stwierdza się niski wskaźnik wchłaniania zwrotnego fosforanów z moczu, przy normokalcemii i hipofosfatemii, oraz podwyższenie aktywności fosfatazy alkalicznej. Jako przyczynę tych nieprawidłowości można podejrzewać:

Siedmiodniowy chłopiec został przyjęty do szpitala z powodu wymiotów i ciężkiego odwodnienia. W podstawowych badaniach laboratoryjnych stwierdzono: stężenie sodu w surowicy - 121 mmol/l; potasu - 7,5 mmol/l; chloru - 85 mmol/l; mocznika - 41 mg/dl, kreatyniny - 0,4 mg/dl; pH - 7,302. Najbardziej prawdopodobną przyczyną stwierdzanych u tego dziecka nieprawidłowości jest zaburzenie w zakresie wydzielania:

Nephropathia diabetica:
1) występuje u ponad 70% pacjentów po 20 latach trwania cukrzycy typu 1;
2) jest spowodowana przede wszystkim aktywacją szlaku sorbitolowego na skutek przewlekłej hiperglikemii;
3) w stadium początkowym pojawia się stała mikroalbuminuria (20-200μg/ml) oraz może wystąpić nadciśnienie tętnicze nasilające się po wysiłku;
4) w stadium niewydolności nerek charakteryzuje się minimalną filtracją i zawsze zwiększonym białkomoczem.
Prawidłowa odpowiedź to:

Przejściowa cukrzyca noworodków (TNDM):
1) spowodowana jest zaburzeniami syntezy i/lub wydzielania insuliny na podłożu immunologicznym;
2) ma wyraźny związek z zaawansowanym wiekiem ojca;
3) najczęściej rozpoczyna się pomiędzy 3 a 20 dniem życia;
4) występuje z równą częstością u chłopców i dziewczynek;
5) charakteryzuje się znaczną hiperglikemią (często powyżej 55,5mmol/l, tj. 1000mg/dl), glikozurią oraz w większości przypadków ketonurią.
Prawidłowa odpowiedź to:

Nadciśnienie tętnicze i alkaloza z hipokaliemią są charakterystyczne dla:
1) postaci klasycznej wrodzonego przerostu kory nadnerczy (wpn) z niedoboru 21-hydroksylazy;
2) postaci łagodnej wpn z niedoboru 21-hydroksylazy;
3) wpn z niedoboru 11-hydroksylazy;
4) wpn z niedoboru 17-hydroksylazy/17,20-liazy;
5) wpn z niedoboru dehydrogenazy 3 beta-hydroksysteroidowej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Objawy kliniczne klasycznej postaci fenyloketonurii:
1) występują od pierwszych dni życia noworodka;
2) pojawiają się od około 3 miesiąca życia i stopniowo się nasilają;
3) zależą od typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej i indywidualnych dla każdego pacjenta właściwości bariery krew-mózg;
4) zależą od aktywności tetrahydrobiopteryny;
5) ustępują całkowicie po wprowadzeniu diety niskofenyloalaninowej, bez względu na wiek pacjenta.
Prawidłowa odpowiedź to:

Hipoglikemię stwierdza się w następujących genetycznie uwarunkowanych chorobach metabolicznych:
1) glikogenozie typu Ia, Ib i III;
2) glikogenozie typu II (choroba Pompe);
3) galaktozemii;
4) zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych;
5) deficycie dehydrogenazy pirogrogronianu (PDH).
Prawidłowa odpowiedź to:

Objawy kliniczne zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych:
1) ujawniają się zawsze w pierwszych tygodniach życia dziecka;
2) mogą ujawnić się w każdym wieku, zwykle między 2 i 4 rokiem życia;
3) ujawniają się w okresach zwiększonego katabolizmu (infekcja, gorączka, stres) lub niedostatecznego „dowozu” energii (wymioty, wysiłek fizyczny, głodzenie);
4) często przypominają zapalenie mózgu, zatrucie lub zespół Reye’a;
5) ze strony układu krążenia może wystąpić tachykardia, niemiarowość, powiększenie sylwetki serca, kardiomiopatia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Klasyczna galaktozemia:
1) najczęściej spowodowana jest deficytem epimerazy urydylilodifosfogalaktozy;
2) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący;
3) w wariantach Duartego i Negro ma zwykle piorunujący przebieg kliniczny;
4) podstawą leczenia jest wyłączenie laktozy z diety;
5) prawidłowo leczona nie powoduje odległych powikłań.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zwiększone ryzyko hipoglikemii w okresie noworodkowym występuje u noworodków:

Jakie badanie pozwoliłoby z największym prawdopodobieństwem potwierdzić rdzeniowy zanik mięśni?

U dwumiesięcznego niemowlęcia płci męskiej obserwuje się narastającą wiotkość w zakresie kończyn dolnych. Odruchy ścięgniste głębokie kolanowe i ze ścięgien Achillesa są nieobecne. Przy badaniu jamy ustnej stwierdza się drżenia włókienkowe języka. Na tej podstawie można podejrzewać:

Która z poniższych przyczyn zwykle nie prowadzi do wystąpienia zespołu zaburzeń oddychania u noworodka?

W diagnostyce różnicowej postaci monostawowej młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (MIZS) należy uwzględnić wszystkie poniższe jednostki, z wyjątkiem:

Badanie układu HLA u pacjentów z młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów (MIZS) wykazało asocjację niektórych alleli z chorobą. Która z poniższych asocjacji znalazła największe zastosowanie w rutynowej praktyce klinicznej?

W której z poniższych chorób może dojść do wystąpienia przewlekłej artropatii?

Która z poniższych form zapalenia stawów nie stanowi klinicznej postaci młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów MIZS, wyodrębnionej na podstawie początkowych objawów choroby?

U noworodka stwierdza się cechy dystrofii wewnątrzmacicznej, małogłowie, rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego, polidaktylię oraz ubytek skóry na głowie (w okolicy vertex). Powyższy obraz najbardziej przemawia za rozpoznaniem:

Pokrewieństwo rodziców może zwiększyć ryzyko wystąpienia u potomstwa choroby dziedziczonej:

Najczęstszą przyczyną Zespołu Pradera i Willego jest:

Które noworodki nie należą do grupy podwyższonego ryzyka ze względu na wystąpienie zespołu aspiracji smółki?

W odniesieniu do tej samej rodziny (patrz na poniższy rodowód), jakie będzie ryzyko dla potomstwa mężczyzny (II 3) chorującego na pełnoobjawową hemofilię A i zdrowej, niespokrewnionej kobiety (II 4)?

Do poradni zgłaszają się rodzice w związku z urodzeniem z pierwszej ciąży chłopca (III 1), u którego rozpoznano hemofilię A. Podobny przypadek wystąpił u brata matki dziecka (II 3). Na tej podstawie określono poniższy rodowód. Jakie jest teoretyczne ryzyko wystąpienia hemofilii A u kolejnego potomstwa (III 2)?

U dziecka z zespołem aspiracji smółki należy liczyć się z wystąpieniem:

Stwierdzenie w czasie porodu obecności zabarwionych smółką wód płodowych jest:

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących pokarmu kobiecego jest fałszywe?

Wybierz prawdziwe twierdzenia dotyczące nagminnego porażenia dziecięcego:
1) zakażenie wywołuje DNA poliowirus typ 1,2 lub 3 z rodziny Picornaviridae;
2) zakażenie następuje drogą kropelkową;
3) najczęściej zakażenie przebiega w postaci poronnej z objawami nieżytowymi dróg oddechowych lub biegunką;
4) postać oponowa, najczęściej kończy się samowyleczeniem;
5) postać porażeń wstępujących kończy się porażeniem oddechowo-krążeniowym.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskazaniem do rozpoczęcia leczenia dziecka w drugim roku życia zakażonego HIV jest spadek liczby limfocytów CD4 poniżej:

Dziecku, które przypadkowo skaleczyło się igłą od osoby HIV-dodatniej:

Triada Sabina to:
1) zmiany w narządzie wzroku;     4) zapalenie wątroby;
2) zwapnienie w mózgu;     5) głuchota.
3) wodogłowie;
Prawidłowa odpowiedź to:

Grzybiczaki są to:

W leczeniu ciężkich, uogólnionych zakażeń drożdżakowych u niemowląt zastosujesz jednocześnie:

U 5-letniego chłopca, u którego stwierdza się upośledzenie rozwoju umysłowego, otyłość, wzmożone łaknienie, niski wzrost, hipogenitalizm, należy podejrzewać zespół:

Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny zaliczamy:
1) otosklerozę;         4) dystrofię mięśniową Duchenne’a;
2) fenyloketonurię;       5) daltonizm.
3) mukopolisacharydozy;
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) dziedziczenie recesywne choroby należy podejrzewać wtedy, gdy rodzice chorego dziecka są spokrewnieni;
2) ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka na chorobę dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny wynosi 50%;
3) mozaikowatość germinalna to obecność zmutowanych genów we wszystkich komórkach gonad jednego z rodziców przy braku obecności mutacji genowej w DNA izolowanym z limfocytów krwi lub/i fibroblastów skóry;
4) większość chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco jest wynikiem świeżej mutacji i wtedy żadne z rodziców chorego dziecka nie wykazuje objawów choroby;
5) w rodzinie, w której jedno z rodziców jest nosicielem translokacji 21/21 ryzyko trisomii 21 u potomstwa wynosi 10%.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół Turnera:
1) występuje z częstością 1:50000 noworodków płci żeńskiej;
2) w 40-60% przypadków współistnieją wady nerek;
3) substytucja estrogenami pozytywnie wpływa na wzrastanie chorych i płodność;
4) ponad 50% chorych ma kariotyp 45,X;
5) mozaikowatość 45,X/46,XY predysponuje do rozwoju procesu nowotworowego w gonadach.
Prawidłowa odpowiedź to:

Samoistna skaza małopłytkowa (ITP):
1) śmiertelność u dzieci z powodu ITP wynosi 5%;
2) najczęściej dotyczy dzieci pomiędzy 2 a 6 rokiem życia;
3) w 40-50% przypadków występuje samoistne wyleczenie w ciągu 1-4 miesięcy;
4) u 50-85% dzieci wystąpienie ITP poprzedzone jest przebyciem zakażenia wirusowego lub bakteryjnego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Splenektomia jako metoda leczenia samoistnej plamicy małopłytkowej (ITP):

Rozpoznanie fenyloketonurii opiera się na stwierdzeniu poziomu fenyloalaniny w surowicy krwi powyżej:

Choroba Menkesa:
1) spowodowana jest zaburzeniem transportu cynku;
2) spowodowana jest zaburzeniem transportu miedzi;
3) dziedziczona w sposób autosomalny recesywny;
4) dziedziczona jako cecha recesywna związana z chromosomem X;
5) w leczeniu stosuje się penicylinę.
Prawidłowa odpowiedź to: