Egzamin PES / Patomorfologia / wiosna 2020

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące raka piersi, tzw. 'z cechami rdzeniastymi':

W jakim odsetku przypadków raka piersi u kobiet występuje nadekspresja HER2?

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące raka zapalnego piersi:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ostrej niewydolności oddechowej (tzw. zespołu błon szklistych):

Zlecono sekcję zwłok 87-letniego pacjenta, który od lat leczył się z 'powodu płuc'. Spośród wymienionych, wskaż cechę najbardziej charakterystyczną dla przewlekłego zapalenia oskrzeli, możliwą do stwierdzenia w badaniu mikroskopowym materiału pobranego od tego pacjenta:

Wskaż cechę najbardziej charakterystyczną dla klasycznego wirusowego zapalenia płuc:

Stwierdzane w badaniu mikroskopowym materiału płucnego spirale Curschmanna i kryształy Charcota-Leydena są charakterystyczne dla:

Najczęstszym powodem występowania pylicy z dużym włóknieniem, a związanej z narażeniem w miejscu pracy, jest:

Wskaż cechę raków niedrobnokomórowych płuc, której nie stwierdza się w innych typach raków płuc:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące raka gruczołowego płuc:

60-letnia pacjentka kilkanaście lat temu korzystała z zabiegów chirurgii estetycznej w obrębie piersi. Obecnie stwierdziła zmiany w jednej z piersi oraz powiększenie węzłów chłonnych pachowych po tej samej stronie. W pobranym do badania materiale z piersi stwierdzono: włóknienie oraz zmiany zapalne o typie ziarniniaka resorpcyjnego, w cytoplazmie histiocytów obecne są kryształy, na powierzchni włóknistej torebki wokół zmiany obecne są brodawkowate twory. W tym przypadku najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

W badaniu mikroskopowym biopsji piersi stwierdzono: monotonny monomorficzny rozrost komórek nabłonkowych w obrębie przewodów komórki tworzą lite pola lub struktury sitowate. Powyższy opis jest najbardziej charakterystyczny dla:

Odsetek raków zrazikowych piersi z ekspresją E-kadheryny wynosi:

Przykładem choroby autoimmunologicznej, w której podstawowe zaburzenie dotyczy komórek T, jest:

U pacjenta z rozpoznanym układowym toczniem rumieniowatym z powodu objawów nefrologicznych wykonano biopsję nerek, w której stwierdzono w pętlach naczyń kłębuszków nerkowych: podnabłonkowe odkładanie złogów kompleksów immunologicznych, pogrubienie ściany włośniczek, a w metodzie srebrzenia uwidoczniono obecność 'kolców' i 'ubytków'. Opisane zmiany są charakterystyczne dla:

W skrobiawicy pierwotnej związanej z rozrostem komórek plazmatycznych, główne białko włókienek amyloidu jest zbudowane z:

Najczęściej zmutowanym onkogenem w nowotworach u ludzi jest:

Pacjentka lat 60 skarżyła się na złe samopoczucie i uczucie pełności w jamie brzusznej. W badaniu przedmiotowym i USG stwierdzono znaczną spleno- megalię, natomiast w badaniach laboratoryjnych pancytopenię. Nie udało się pobrać wartościowego materiału do badania cytologicznego szpiku. W trepano- biopunktacie stwierdzono obfite, śródmiąższowe nacieki z jednorodnych komórek limfoidalnych. Który z wymienionych immunofenotypów jest dla nich najbardziej prawdopodobny?

Który z wymienionych rozrostów układu chłonnego jest patogenetycznie związany z zakażeniem KSHV (Kaposi sarcoma herpesvirus)?

Który z elementów akronimu CRAB został nieprawidłowo rozwinięty?

U 25-letniego, heteroseksualnego, dotychczas zdrowego pacjenta stwierdzono bolesne powiększenie węzłów chłonnych pachowych lewych. Okresowo towarzyszyły mu złe samopoczucie, podwyższona temperatura ciała i bóle stawowe. W badaniu histopatologicznym wyciętego węzła obecne były grudki chłonne z pobudzonymi ośrodkami rozmnażania oraz duże pola martwicy nacieczonej przez neutrofile i otoczone przez komórki nabłonkowate. Nacieczona była także torebka węzła. Który z wymienionych patogenów był najbardziej prawdopodobną przyczyną tych zmian?

Który z wymienionych typów nabłonka występuje w cholesteatoma?

U 42-letniego 'zaniedbanego' pacjenta, długotrwale uzależnionego od heroiny, stwierdzono stopniowo narastający białkomocz oraz niewielką niedokrwistość normocytarną. Towarzyszyły im objawy ogólne, zwłaszcza postępujące osłabienie i ubytek masy ciała. Poziom immunoglobulin oraz wolnych łańcuchów lekkich był prawidłowy. Nie stwierdzono zmian osteolitycznych w układzie szkieletowym. Wykonano oligobiopsję nerki. W badaniu bioptatu w mikroskopie świetlnym stwierdzono obecność mas skrobiawiczych w kłębuszkach nerkowych i ścianie naczyń. Które główne białko włókienkowe jest najbardziej prawdopodobnym elementem składowym mas skrobiawiczych u tego pacjenta?

Który z wymienionych stawów jest najczęściej zajęty przez rozlaną postać guza olbrzymiokomórkowego maziówki?

Która z wymienionych zmian jest znana pod tradycyjną nazwą guza Klatskina?

Na podstawie badania autopsyjnego bezobjawowego 65-letniego pacjenta postawiono rozpoznanie cysticercosis. Który z wymienionych pasożytów był przyczyną wykrytych zmian?

U 15-letniej pacjentki skarżącej się na bóle głowy wykryto w tomografii komputerowej pojedynczą, wysztancowaną, lityczną zmianę w łusce kości skroniowej lewej, bez odczynowej sklerotyzacji. W badaniach laboratoryjnych nie stwierdzono istotnych zmian. W badaniu histopatologicznym wycinka obecne były liczne eozynofile, makrofagi oraz średniej wielkości, owalne komórki o słabo kwasochłonnej cytoplazmie i pofałdowanym jądrze, z małym jąderkiem. Jaki jest najbardziej prawdopodobny immunofenotyp tych komórek?

Przerzuty nowotworowe do OUN najczęściej powstają u chorych na:

Zapalenie współczulne oka charakteryzuje się mikroskopowo obecnością nacieków zapalnych złożonych z: 1) limfocytów; 2) granulocytów obojętnochłonnych; 3) ziarniniaków nabłonkowatokomórkowych; 4) komórek tucznych; 5) pojedynczych komórek olbrzymich wielojądrowych. Prawidłowa odpowiedź to:

Kluczową rolę w patogenezie łagodnego rozrostu stercza odgrywa:

Choroba Pompego jest spowodowana wrodzonym niedoborem lub brakiem:

Koekspresja markerów melanocytarnych i markerów mięśni gładkich, przy braku ekspresji markerów nabłonkowych w nowotworze stwierdzanym w nerce wskazuje na:

Główne cechy zespołu nefrytycznego to: 1) krwiomocz; 2) proteinura > 3,5 g/1,73 m2 dobę; 3) nadciśnienie tętnicze; 4) skąpomocz; 5) hipoalbuminemia. Prawidłowa odpowiedź to:

Do czynników ryzyka wystąpienia brodawczaka zatokowo-nosowego typu odwróconego należy:

U 57-letniego pacjenta z objawami zespołu złego wchłaniania stwierdzono w wycinkach pobranych z jelita cienkiego obecność dużych makrofagów zawiera- jących PAS-dodatnią diastazooporną treść. Obraz mikroskopowy przemawia za:

Do następstw przełyku Barretta należą: 1) zwiększone ryzyko wystąpienia raka płaskonabłonkowego przełyku; 2) owrzodzenia przełyku; 3) zwężenie przełyku; 4) zwiększone ryzyko wystąpienia gruczolakoraka przełyku; 5) zwiększone ryzyko wystąpienia brodawczaków płaskonabłonkowych przełyku. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż profil immunologiczny komórek raka wątrobowokomórkowego: 1) CK7 (+); 2) CK20 (+); 3) Heppar1 (+); 4) Glypican3 (+); 5) CK18 (+). Prawidłowa odpowiedź to:

Nadziąślak olbrzymiokomórkowy jest:

Mutacje w genie BRCA2 zwiększają ryzyko wystąpienia:

Najważniejszą konsekwencją funkcjonalną reumatycznej choroby serca jest:

U pacjentów z AIDS częściej stwierdza się: 1) raka okolicy odbytu u mężczyzn; 2) raka szyjki macicy; 3) mięsak Kaposiego; 4) raka płaskonabłonkowego przełyku; 5) raka żołądka. Prawidłowa odpowiedź to:

Zmiany w nerkach w przebiegu szpiczaka plazmatycznokomórkowego obejmują: 1) nefropatię wałeczkową; 2) glomerulopatię łańcuchów lekkich; 3) mikroangiopatię zakrzepową; 4) skrobiawicę AL; 5) rozlaną martwicę kory. Prawidłowa odpowiedź to:

Stwardnienie tętnic typu Monckeberga charakteryzuje się:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące malakoplakii: 1) często współistnieje z zakażeniem układu moczowego przez Escherichia coli; 2) częściej występuje u chorych otrzymujących immunosupresję; 3) etiologia choroby ma związek z upośledzoną funkcją limfocytów T; 4) etiologia choroby ma związek z upośledzoną funkcją fagocytarną makrofagów; 5) u chorych na malakoplakię często stwierdza się zakażenie Treponema pallidum. Prawidłowa odpowiedź to:

W przypadku oceny histopatologicznej przerzutu raka gruczołowego do mózgu, który zestaw dodatnich odczynów może potwierdzić, że guz pierwotny znajduje się w jajniku?

Zwapnienia w gruczole piersiowym często towarzyszą:

Rokowanie u chorych na GIST zależy od: 1) lokalizacji nowotworu w przewodzie pokarmowym; 2) rozmiaru guza; 3) immunoekspresji aktyny mięśni gładkich w komórkach nowotworu; 4) indeksu mitotycznego; 5) immunoekspresji białka S-100 w komórkach nowotworu. Prawidłowa odpowiedź to:

Do czynników ryzyka rozwoju kamieni cholesterolowych w pęcherzyku żółciowym należą: 1) płeć żeńska; 2) stosowanie estrogenów; 3) otyłość; 4) zażywanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych; 5) zakażenie E. coli. Prawidłowa odpowiedź to:

Obrzęk uogólniony u noworodka może być spowodowany przez: 1) konflikt serologiczny w zakresie ABO z powodu ekspresji antygenów A i B na komórkach somatycznych; 2) wady serca powodujące niewydolność zastoinową; 3) zespół Turnera ze względu na zaburzenia hormonalne; 4) infekcję parwowirusem B19 z uszkodzeniem prekursorów erytrocytów w szpiku; 5) reakcję immunologiczną towarzyszącą kile wrodzonej wczesnej. Prawidłowa odpowiedź to:

Podczas sekcji zwłok hospitalizowanej przez trzy dni 54-letniej alkoholiczki z żółtaczką i poprzedzającymi zgon ostrymi zaburzeniami psychotycznymi oraz śpiączką, należy pobrać wycinki z okolicy okołokomorowej i ciał suteczkowatych ze względu na możliwość:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące procesu apoptozy:

Badanie obecności mutacji IDH1 jest istotnym elementem diagnostyki neuroonkologicznej, gdyż:

Autoprzeciwciała odgrywają główną rolę w patogenezie poniższych chorób, z wyjątkiem:

Przewlekłe zakażenie Helicobacter pylori może być przyczyną: 1) wrzodu żołądka; 2) niedoboru witaminy B6; 3) zapalenia autoimmunologicznego; 4) zespołu rozrostu bakteryjnego; 5) chłoniaka żołądka typu MALT. Prawidłowa odpowiedź to:

Mężczyzna lat 40 z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego od dzie- ciństwa, od kilku miesięcy z okresowym świądem skóry i przewlekłym zmęcze- niem. W badaniu przedmiotowym żółtaczka i przeczosy skóry. W badaniach laboratoryjnych niewielkie podwyższenie w surowicy poziomu ALAT i ASPAT oraz istotne podwyższenie GGTP i Falk. W USG wątroba i pęcherzyk żółciowy bez zmian. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie choroby wątroby to:

Który z wymienionych zespołów przebiega jako zespół paraneoplastyczny?

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące choroby Duchenne'a:

Jaki czynnik zakaźny stwierdza się w mięsaku Kaposiego?

Które z poniżej wymienionych schorzeń wykazuje charakterystyczne układy palisadowe histiocytów wokół obszaru martwicy?

Do zapaleń naczyń z udziałem kompleksów immunologicznych należy:

Które z poniżej przedstawionych stwierdzeń jest prawdziwe?

Które schorzenie skóry charakteryzuje się ścieńczeniem naskórka, homogennym zwłóknieniem powierzchownym skóry, które 'oddala' od naskórka naciek pasmowaty z małych limfocytów?

Które z poniżej wymienionych zaburzeń jest najczęściej obecne w czerniakach rozwijających się na błonach śluzowych?

45-letni mężczyzna od pewnego czasu uskarża się na osłabienie siły mięśni, zwłaszcza okoruchowych. Osłabiebie narasta w trakcie dnia i nasila się przy pobudzaniu mięśni, a zmniejsza po stosowaniu inhibitorów cholinoesterazy. Co może stanowić przyczynę powyżej opisanego stanu?

W jakim schorzeniu istotną rolę może odgrywać mutacja dystrofiny?

Środki hormonozastępcze (HTZ) wzmagają ryzyko rozwoju: 1) choroby niedokrwiennej serca; 2) raka endometrium; 3) raka piersi; 4) choroby zakrzepowo-zatorowej; 5) marskości wątroby. Prawidłowa odpowiedź to:

W barwieniu wg metody Massona (trichrom): 1) mięśnie uzyskują barwę czerwoną; 2) erytrocyty barwią się na kolor pomarańczowy; 3) kolagen uzyskuje barwę niebieską; 4) śluz barwi się na fioletowo; 5) kolagen barwi się na żółto. Prawidłowa odpowiedź to:

Przedawkowanie acetaminofenu może spowodować:

Antygeny nowotworowe są prezentowane na powierzchni komórek przez cząsteczki MHC klasy I i w aktywności przeciwnowotworowej są rozpoznawane przez:

Beta-naftyloamina jest odpowiedzialna za zwiększone ryzyko wystąpienia:

Alternatywna aktywacja makrofagów i powstawanie postaci M2 są indukowane przez:

Ostre zapalenie objawia się: 1) naciekiem z makrofagów; 2) naciekiem neutrofilowym; 3) poszerzeniem małych naczyń krwionośnych; 4) obrzękiem; 5) włóknieniem. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż proces chorobowy związany z ekspozycją na azbest:

Niezależnie od etiologii nadciśnienia płucnego w obrazie morfologicznym stwierdza się: 1) przerost warstwy środkowej płucnych tętnic mięśniowych i elastycznych; 2) miażdżycę tętnic płucnych; 3) przerost lewej komory serca; 4) przerost prawej komory serca; 5) martwicze zapalenie naczyń. Prawidłowa odpowiedź to:

Do typowych morfologicznych cech wrzodziejącego zapalenia jelita grubego zalicza się: 1) zapalenie pełnościenne; 2) zawsze zajęcie odbytnicy; 3) zmiany skaczące; 4) powierzchowne, szerokie owrzodzenia; 5) liczne pseudopolipy. Prawidłowa odpowiedź to:

Niealkoholowe stłuszczenie wątroby ma związek z: 1) cukrzycą typu I; 2) cukrzycą typu II; 3) otyłością; 4) dyslipidemią; 5) niedoborem alfa1-antytrypsyny. Prawidłowa odpowiedź to:

Do głównych czynników etiologicznych rozwoju raka wątrobowokomórkowego należą: 1) zakażenie przywrami wątrobowymi; 2) choroba włóknisto-wielotorbielowata wątroby; 3) marskość alkoholowa; 4) hemochromatoza; 5) zapalenie wątroby typu B i C. Prawidłowa odpowiedź to:

W zespole Turcota z polipowatością jelita grubego współistnieją:

Typowy immunofenotyp komórek raka gruczołowego jelita grubego to: 1) CK 7 (-); 2) CDX2 (+); 3) CK 19 (+); 4) CK 20 (+); 5) CD56 (+). Prawidłowa odpowiedź to:

Obecność ciałek Kamino jest typowa dla:

Ostra nefropatia moczanowa jest spowodowana:

Do chorób IgG4 zależnych zalicza się:

Wskaż immunofenotyp komórek raka urotelialnego pęcherza moczowego w podtypie luminalnym: 1) CK 20 (+); 2) GATA3 (+); 3) CD 44 (+); 4) CK 7 (+); 5) CK 5 (-). Prawidłowa odpowiedź to:

Uraz tętnicy oponowej środkowej jest przyczyną:

Czarny gruczolak pęcherzykowy tarczycy cechuje się nagromadzeniem w komórkach:

Przykładem seronegatywnej spondyloartropatii jest:

Wskaż najbardziej niekorzystny czynnik rokowniczy w czerniaku naczyniówki:

W skład zespołu Gorlina wchodzą:

Niezapalne i nienowotworowe powiększenie ślinianek (sialosis) często obserwuje się u:

Immunoekspresję antygenu CD 117 stwierdza się w komórkach:

W którym z typów raka nerki nie stwierdza się immunoreaktywności cytokeratyny 7?

Wskaż panel immunohistochemiczny właściwy dla odróżniania nisko zróżnicowanego raka z nabłonka dróg moczowych i raka gruczołu krokowego:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące chłoniaka Burkitta: 1) wiąże się z translokacją w chromosomie 8; 2) komórki chłoniaka wykazują ekspresję powierzchniowych IgM, CD20 oraz markerów komórek ośrodków rozmnażania CD10 oraz Bcl-6, przy braku ekspresji Bcl-2; 3) prezentację białaczkową należy różnicować z ostrą białaczką limfoblastyczną; 4) wariant sporadyczny ma głównie manifestację węzłową oraz sporadycznie pozawęzłową (jelito, nerki i gonady); 5) wysoki poziom LDH w surowicy krwi oraz młody wiek pacjenta są czynnikami lepszego rokowania. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące rzadkiego guza różnicującego się w kierunku komórek perineurium:

Które z zaburzeń genetycznych są najczęściej stwierdzane w komórkach raka drobnokomórkowego?

Zmiana ta występuje w tarczycy pomiędzy 30. a 50. rokiem życia, częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Spowodowana jest zakażeniami wirusowymi lub procesami zapalnymi. Gruczoł jest twardy z nienaruszoną torebką, powiększo- ny obustronnie lub jednostronnie. Morfologicznie stwierdza się uszkodzenie pęcherzyków tarczycy, z naciekiem z granulocytów obojętnochłonnych, w późniejszej kolejności limfocyty, plazmocyty i makrofagi. Klinicznie zmiana ta charakteryzuje się bólem szyi, gorączką oraz powiększeniem tarczycy. Taki obraz kliniczny i morfologiczny pozwala na rozpoznanie:

50-letnia kobieta skarży się na pulsujący (tętniący) ból głowy, szczególnie w prawej okolicy skroniowej. Prawa tętnica skroniowa jest wyczuwalnie twarda. Wykonana biopsja tej tętnicy wykaże:

Do przyczyn zapalenia rzekomobłoniastego jelit należy/należą: 1) zakażenie Campylobacter jejuni; 2) stosowanie antybiotyków; 3) zakażenie Clostridium difficile; 4) zakażenia wirusowe. Prawidłowa odpowiedź to:

Jest to częste zaburzenie rozwojowe, dotyczące dzieci i młodzieży w wieku 20-25 lat. Większość z tych zmian ma poniżej 0,5 cm średnicy i rozwija się obwodowo, w przynasadzie części dalszej kości udowej lub bliższej piszczeli. Prawie 50% zmian jest obustronnych lub wielomiejscowych. W badaniu radiolo- gicznym widoczna jest zmiana ostro odgraniczona, otoczona przez sklerotyczny rąbek. W badaniu mikroskopowym widoczne są fibroblasty oraz makrofagi, w tym wielojądrowe. Częste są zmiany krwotoczne oraz złogi hemosyderyny. Opis odpowiada:

Najbardziej pomocnym testem diagnostycznym w rozpoznaniu pierwotnej marskości żółciowej (PBC) jest oznaczenie:

Gruźlica w męskim układzie płciowym najczęściej odpowiada za:

Jest to zmiana w węzłach chłonnych, która może poprzedzać lub współistnieć z chłoniakiem Hodgkina. Najczęściej występuje u dzieci i osób młodych. W typowym przypadku stwierdza się powiększenie węzła chłonnego szyjnego. Mikroskopowo można zaobserwować znacznie powiększone grudki chłonne, przypominające grudki pierwotne. Płaszcz limfocytarny jest niewyraźny, a niekiedy zatarty. Opis ten odpowiada:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nowotworów jąder:

Kobieta zgłasza się do lekarza z 10-letnim synem, który od 3 miesięcy ma dolegliwości bólowe w okolicy prawego kolana. Na zdjęciu rtg widoczna jest źle odgraniczona zmiana w obrębie dystalnego końca kości udowej przemieszczająca okostną. Wykonano biopsję guza, w której stwierdzono obecność pleomorficznych, dużych i hiperchromatycznych komórek wrzecionowatych produkujących osteoid. W badaniu laboratoryjnym stwierdzono podwyższony poziom frakcji kostnej fosfatazy zasadowej. Jaka jest Twoja diagnoza?

33-letnia kobieta czuje od 4 miesięcy dyskomfort w okolicy prawego nadgarstka. W badaniu fizykalnym wyczuwalny jest drobny guzek średnicy około 1 cm, leżący podskórnie w okolicy ścięgien. Wykonano biopsję guzka uzyskując śluzowatą treść. Jaka zmiana powstała u pacjentki?

Najczęstsza przyczyna niebolesnego powiększenia jądra to:

Do rodziny nowotworów PEComa nie należy:

Do selektywnych markerów komórek śródbłonka naczyń limfatycznych należą wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące gruczolaka wątrobowokomórkowego:

Do czynników zwiększonego ryzyka raka endometrium nie należy:

W którym z niżej wymienionych nowotworów trzonu macicy stwierdza się typowo silny odczyn na obecność cykliny D1?

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące raków endometrialnych typu II:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące raków surowiczych jajnika: 1) są najczęstszymi nowotworami złośliwymi jajnika; 2) raki surowicze małego stopnia złośliwości występują równie często, jak raki surowicze dużego stopnia złośliwości; 3) raki surowicze dużego stopnia złośliwości wykazują mutacje genów KRAS i BRAF; 4) raki surowicze, niezależnie od stopnia złośliwości, charakteryzują się immunofenotypem: PAX8+, WT+, ER+; 5) raki surowicze małego stopnia złośliwości rozwijają się w związku z guzami surowiczymi o granicznej złośliwości. Prawidłowa odpowiedź to:

Który z niżej wymienionych markerów nie występuje w ziarniszczaku dorosłych?

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zaśniadu groniastego całkowitego:

W diagnostyce różnicowej mikroskopowej między trzustkowym guzem neuroendokrynnym G3, a trzustkowym rakiem neuroendokrynnym, znaczenie ma:

Cechą histologiczną łuszczycy nie jest:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące raka płaskonabłonkowego nierogowaciejącego nosogardła:

Do czynników zwiększających ryzyko przemiany złośliwej gruczolaka wielopostaciowego ślinianek należą niżej wymienione, z wyjątkiem:

U chorego lat 50, u którego wystąpiły cechy przewlekłej niewydolności nerek, w badaniach obrazowych stwierdzono liczne torbiele w obu nerkach i wątrobie oraz tętniaka w tętnicy podstawy mózgu. Stwierdzono ponadto mutację w genie PKD1. Obraz ten odpowiada rozpoznaniu: