Wyszukaj egzamin lub pytanie
Egzamin PES Neurologia dziecięca / wiosna 2026
120 pytań
Pytanie 1
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące napadów Brunsa (zawroty głowy, napadowe zaburzenia równowagi, nagłe wymioty, bóle głowy):
Pytanie 2
Objaw „second wind phenomenon” pojawia się w miopatii związanej z diagnozą:
Pytanie 3
Która cecha nie jest typowa dla łagodnych napadowych zawrotów głowy?
Pytanie 4
Który objaw wskazuje na ośrodkową przyczynę zawrotów głowy?
Pytanie 5
Które badanie jest najważniejsze przy podejrzeniu przyczyny ośrodkowej zawrotów głowy?
Pytanie 6
Typowy wiek występowania łagodnych napadowych zawrotów głowy (BPVC) to:
Pytanie 7
Najbardziej charakterystyczny zapis EEG w napadach nieświadomości to:
Pytanie 8
Delecja całego genu jest częstą przyczyną:
Pytanie 9
Który objaw przemawia przeciwko napadowi padaczkowemu?
Pytanie 10
Rufinamid jest lekiem sierocym stosowanym w zespole:
Pytanie 11
Leczeniem pierwszego rzutu może być leczenie dietetyczne w przypadku zespołu:
Pytanie 12
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zakażeń wrodzonych u dzieci:
1) szczepienie dziewczynki przeciw różyczce zgodne z PSO nie ma wpływu na wystąpienie różyczki wrodzonej;
2) ryzyko zarażenia płodu Toxoplasma gondii drogą wertykalna jest największe pod koniec ciąży;
3) zakażenie ludzkim herpeswirusem 5 jest najczęstszym wrodzonym zakażeniem wirusowym;
4) charakterystycznym objawem zakażenia wewnątrzmacicznego wirusem Zika jest obrzęk płodu;
5) wrodzone zakażenie HIV może wystąpić u dziecka tylko w przypadku nabycia infekcji HIV przez kobietę w I trymestrze ciąży;
6) zachorowanie przez kobietę w ciąży na ospę wietrzną nie stanowi ryzyka zakażenia płodu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 13
Na oddział neurologii dziecięcej przyjęto gorączkującego 10-letniego chłopca z powodu pierwszego w życiu napadu drgawek toniczno-klonicznych, po których nie odzyskał on w pełni świadomości. Lekarz po zebraniu wywiadu i przeprowadzeniu badania przedmiotowego podejrzewa u chłopca zapalenie mózgu. Które badania diagnostyczne zaleca się w takim przypadku?
1) elektroencefalografia;
2) analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (jeśli nie ma przeciwwskazań);
3) rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego;
4) biopsja mózgu - tylko w przypadku potwierdzenia etiologii herpeswirusowej;
5) neuroobrazowanie mózgowia;
6) elektromiografia;
7) badanie w kierunku zakażenia HSV (w płynie mózgowo-rdzeniowym - metodą PCR);
8) badania diagnostyczne należy wdrożyć po 2.-3. dniowej obserwacji, a zakres uzależnić od dynamiki choroby.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 14
Na izbę przyjęć szpitala zgłosili się rodzice z 15-letnim chłopcem, który od około miesiąca odczuwa narastające osłabienie i ból kończyn dolnych, zaburzenia chodu. Podczas wywiadu ustalono, że pacjent od tygodnia nie oddał stolca, ma trudności w oddawaniu moczu. W badaniu neurologicznym kończyn dolnych wykazano nieprawidłowości - niedowład wiotki kończyny dolnej lewej ze zniesieniem odruchów głębokich po tej stronie. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego wykazała cytozę 38/mm3 (90% limfocytów) i białko 123 mg/dl. Lekarz podejrzewa zespół Guillaina-Barrego. Który z objawów poddaje w wątpliwość rozpoznanie zespołu Guillaina-Barrego?
Pytanie 15
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące miastenii:
1) jest chorobą części presynaptycznej złącza nerwowo-mięśniowego;
2) może być spowodowana obecnością przeciwciał przeciwko swoistej dla mięśnia kinazie tyrozyny;
3) może występować od wczesnego dzieciństwa;
4) może być spowodowana obecnością przeciwciał IgG przeciwko gangliozydom anty-GT1a;
5) u ok. 10% pacjentów stwierdza się nerwiaka zarodkowego;
6) terapia pierwszego wyboru opiera się na lekach z grupy inhibitorów acetylocholinoesterazy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 16
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa:
Pytanie 17
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące leczenia bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dziecka:
Pytanie 18
Do charakterystycznych objawów bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u niemowląt nie należy:
Pytanie 19
Do kryteriów diagnostycznych stwardnienia guzowatego należy:
1) obecność na skórze co najmniej 5 znamion bezbarwnych;
2) obecność co najmniej jednego guza rhabdomyoma serca;
3) obecność płaskiego włókniaka okolicy czołowej;
4) obecność napadów padaczki;
5) co najmniej 5 plam café-au-lait;
6) obecność co najmniej 2 włókniaków okołopaznokciowych.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 20
Według wytycznych Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej (MLPP) punkt czasowy T1 dla napadów drgawkowych toniczno-klonicznych wynosi:
Pytanie 21
Na SOR zgłosili się rodzice z 14-miesięcznym niemowlęciem, u którego wystąpiły napady padaczkowe dotyczące prawej połowy ciała. W badaniu pediatrycznym i neurologicznym nie stwierdzono odchyleń poza rozległymi smugowatymi, wirowatymi odbarwieniami przypominającymi „maźnięcie pędzlem” na skórze tułowia. Badanie MR głowy wykryło hemimegalencefalię. Która fakomatoza jest najbardziej prawdopodobna?
Pytanie 22
Linijne znamię łojowe jest głównym objawem skórnym:
Pytanie 23
Hemangioblastoma (naczyniak zarodkowy) móżdżku jest częstym guzem stwierdzanym w przebiegu:
Pytanie 24
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące NF-1:
Pytanie 25
Który z elementów układu nerwowego należy do drogi wzrokowej?
Pytanie 26
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące holoprosencephalii:
Pytanie 27
Charakterystyczny niedorozwój obojczyków występuje w:
Pytanie 28
17-letni chłopiec skarży się na ubytek w polu widzenia. W badaniu neurologicznym ubytek skroniowego pola widzenia w obu oczach. Które uszkodzenie na którym poziomie najlepiej odpowiada zgłaszanym dolegliwościom?
Pytanie 29
Dwa tygodnie po planowym zabiegu ortopedycznym w znieczuleniu podpajęczynówkowym (wyjęcie śruby po złamaniu ręki na nartach) u 14-letniej dziewczynki pojawiło się mrowienie stóp. W wywiadzie 8 miesięcy wcześniej pobyt w lesie na obozie harcerskim. W ciągu kolejnych 4 dni od początku objawów rozwinęło się postępujące osłabienie kończyn dolnych o typie wiotkim oraz obustronny niedowład obwodowy nerwu twarzowego. W badaniu przedmiotowym brak odruchów ścięgnistych w kończynach dolnych i górnych, osłabione czucie głębokie dystalnie w kończynach dolnych, brak objawów oponowych. W wywiadzie brak gorączki i objawów infekcji w ostatnich tygodniach. Które z rozpoznań jest najbardziej prawdopodobne biorąc pod uwagę czas narastania objawów, obraz kliniczny i typowe wyniki badań dodatkowych w tej jednostce?
Pytanie 30
Dominujący w obrazie klinicznym niedowład proksymalny kończyn dolnych jest najbardziej charakterystyczny dla:
1) choroby Charcot-Marie-Tooth (CMT);
2) rdzeniowego zaniku mięśni (SMA 3);
3) choroby Pompego (późna postać);
4) ogniskowego (monofokalnego) wariantu CIDP;
5) miopatii centronuklearnej (Centronuclear Myopathy, CNM).
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 31
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD):
Pytanie 32
10-letnia dziewczynka zgłosiła się z matką do lekarza z powodu osłabienia lewej ręki - od kilku miesięcy zauważyła trudności w unoszeniu ramion do góry, szczególnie po lewej stronie W badaniu przedmiotowym stwierdzono m.in. duże usta, niemożność gwizdania, asymetryczne odstawanie łopatek L>P, bardzo szczupłe podudzia oraz trudności we wstawaniu z podłogi. Duże usta, niemożność gwizdania i niedomykanie powiek podczas snu stwierdzono także u ojca pacjentki, który nigdy nie był konsultowany przez neurologa. Najbardziej prawdopodobnym wydaje się rozpoznanie:
Pytanie 33
Osłabienie zginania palców I, II, III, nawracania przedramienia oraz upośledzenie czucia na palcach I-III jest najprawdopodobniej związane z:
Pytanie 34
Po rozpoznaniu przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (CIDP) należy włączyć leczenie. Do leczenia pierwszej linii/indukcyjnego nie należą:
Pytanie 35
Nerwem czaszkowym będącym jedynie nerwem czuciowym jest nerw:
Pytanie 36
Najczęstszym zaburzeniem mowy u dzieci jest wadliwa wymowa głoski:
Pytanie 37
W przypadku dzieci, u których do 3. roku życia nie stwierdzono żadnych zaburzeń rozwojowych, a problemy wynikające z niepełnosprawności intelektualnej (NI) zauważa się dopiero w wieku przedszkolnym lub szkolnym, najczęściej jest to NI w stopniu:
Pytanie 38
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zaburzeń mowy i języka obserwowanych u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD):
Pytanie 39
W którym miesiącu typowo dziecko osiąga chwyt pęsetkowy?
Pytanie 40
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wad rozwojowych OUN:
Pytanie 41
Wskaż cechy morfologiczne ogniskowej dysplazji korowej (FCD) widoczne w obrazie rezonansu magnetycznego:
1) subtelne zatarcie granic istoty szarej i białej;
2) zmniejszona grubość kory mózgowej;
3) nieprawidłowy, podwyższony w obrazie T2/FLAIR sygnał w obszarze dysplazji;
4) objaw żyły centralnej (CVS);
5) objaw „transmantle”;
6) zmiany z pierścieniem paramagnetycznym (PRL).
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 42
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące MOGHE (Mild Malformation of Cortical Development with Oligodendroglial Hyperplasia and Epilepsy):
Pytanie 43
5-letni chłopiec zgłosił się z rodzicami na SOR z powodu zaburzeń świadomości trwających od dnia poprzedzającego. Był splątany, okresowo podsypiający, w relacji rodziców reagował lękowo w nietypowy dla siebie sposób. Ponadto gorączkował do 39,5°C od 4 dni, kaszlał nieproduktywnie, obserwowano zaczerwienienie spojówek obu oczu. Od 2 dni rodzice obserwowali pojawienie się zlewnej, plamisto-grudkowej wysypki zajmującej aktualnie twarz, szyję i tułów. W badaniu neurologicznym afazja, niedowład połowiczy. Chłopiec nie choruje przewlekle, sporadycznie łagodne infekcje dróg oddechowych. Szczepiony wszystkimi preparatami inaktywowanymi zalecanymi w programie szczepień ochronnych. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
Pytanie 44
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zakażenia cytomegalowirusem:
1) złotym standardem rozpoznania wrodzonego zakażenia CMV jest badanie CMV DNA z moczu wykonane metodą PCR do 31. doby życia dziecka;
2) we wrodzonym zakażeniu CMV obszary mózgowia najbardziej narażone na uszkodzenie to wyściółka komór, pień mózgu i móżdżek;
3) wrodzone zakażenie CMV ma zwykle przebieg bezobjawowy, typowe odchylenia w badaniu przedmiotowym są widoczne u ok. 10-15% noworodków;
4) podczas pierwotnej infekcji u ciężarnej odsetek transmisji zakażenia na rozwijający się płód wzrasta z czasem trwania ciąży;
5) u około 95% seropozytywnych kobiet w okresie laktacji dochodzi do aktywnej replikacji CMV w gruczole piersiowym;
6) u pacjentów z podejrzeniem wrodzonego zakażenia CMV do diagnostyki można wykorzystać materiał z suchej kropli krwi pobranej na bibułę do badań przesiewowych.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 45
7-letni chłopiec zgłosił się na SOR z powodu osłabienia kończyn utrzymującego się od kilku godzin. W wywiadzie podobne objawy wystąpiły już u dziecka kilkukrotnie. Mama chłopca podaje, że zazwyczaj objawy korelują z wyjściem dziecka na urodziny na salę zabaw - chłopiec wówczas bardzo dużo biega i je dużo słodyczy. Które postępowanie terapeutyczne wydaje się najbardziej odpowiednie?
Pytanie 46
9-letnia dziewczynka została skierowana do neurologa z powodu zaobserwowanego przez mamę częstego „mrugania powiekami” z towarzyszącym zwrotem gałek ocznych ku górze. W badaniu EEG stwierdzono uogólnione wyładowania zespołów wieloiglicy fali 3-6 Hz rejestrujące się każdorazowo przy zamykaniu powiek. Wskaż prawdopodobne rozpoznanie:
Pytanie 47
10-miesięczne niemowlę zostało skierowane na oddział neonatologiczny z powodu nawracających wymiotów, słabego przyrostu masy ciała, trudności w karmieniu. W badaniu neurologicznym stwierdzono hipotonię, oczopląs. W badaniach laboratoryjnych podwyższony poziom mleczanów w surowicy, jak również w badaniu PMR. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem może być:
Pytanie 48
Niespełna 2,5-letni chłopiec został skierowany do neurologa celem diagnostyki regresu rozwoju. W żłobku zaobserwowano gorszą reakcję dziecka na polecenia, niezgrabność ruchową. W badaniu neurologicznym stwierdzono niewielkie zaburzenia ruchowe o charakterze dystonii. Badania laboratoryjne wykazały podwyższone parametry wątrobowe, kwasicę metaboliczną. W wykonanych przesiewowych badaniach metabolicznych (GCMS) stwierdzono podwyższoną wartość kwasu-3-metyloglutakonowego. W wykonanym badaniu MRI uwidoczniono symetrycznie nieprawidłowy sygnał skorup jąder soczewkowatych i głów jąder ogoniastych. Stwierdzane objawy kliniczne oraz badania laboratoryjne mogą sugerować rozpoznanie:
Pytanie 49
Choroba Lafora charakteryzuje się:
Pytanie 50
5-letnia dziewczynka została przyjęta na oddział neurologii z rozpoznaniem lekoopornej padaczki z napadami częściowymi złożonymi występującymi ok. 2-3 razy dziennie. W dotychczasowym leczeniu stosowano karbamazepinę, kwas walproinowy, lewetyracetam uzyskując jedynie niewielką poprawę stanu klinicznego w zakresie redukcji napadów padaczkowych. W toku diagnostyki wykonano badanie TK mózgowia uwidaczniając obecność obustronnych zwapnień w okolicach płatów ciemieniowo-potylicznych. W trakcie hospitalizacji zaobserwowano u dziecka występowanie luźnych stolców. Mama dziecka zwróciła uwagę również na częste wypróżnienia u dziewczynki występujące od wielu miesięcy oraz na nawracające bóle brzucha. W dodatkowo wykonanych badaniach laboratoryjnych stwierdzono niedokrwistość z niedoboru żelaza. W pierwszym rzędzie należy wykonać:
Pytanie 51
2,5-letni chłopiec został skierowany na konsultację neurologiczną z powodu opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Pomimo długotrwałej rehabilitacji od okresu niemowlęcego u dziecka obserwuje się niestabilność chodu oraz obniżone napięcie mięśniowe. Ponadto chłopiec pozostaje pod opieką okulistyczną z powodu stwierdzonego oczopląsu oraz laryngologiczną z powodu podejrzenia bezdechu w nocy. W toku diagnostyki neurologicznej wykonano badanie MRI mózgowia uwidaczniając „objaw zęba trzonowego”. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest zespół:
Pytanie 52
16-letni chłopiec został skierowany do kliniki okulistycznej z powodu narastającej obustronnej oftalmoplegii zewnętrznej. W badaniu dna oka stwierdzono obecność zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Ponadto w badaniu ogólnopediatrycznym zwrócono uwagę na niskorosłość, a w badaniu EKG zaburzenia przewodnictwa. Konsultujący neurolog stwierdził cechy ataksji móżdżkowej oraz zwrócił uwagę na obecność niepełnosprawności intelektualnej u pacjenta. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Pytanie 53
4-letni chłopiec został skierowany na oddział neurologii dziecięcej z powodu narastającego opóźnienia rozwoju psychoruchowego. W badaniu przedmiotowym stwierdza się pogrubione rysy twarzy, makrocefalię, powiększenie wątroby i śledziony, sztywność stawową, grudkowate zmiany skórne na ramionach i plecach. Rogówki są przejrzyste. Wywiad rodzinny ujawnia, że brat matki zmarł w dzieciństwie z nieustalonych przyczyn neurologicznych. Które badanie diagnostyczne jest kluczowe dla potwierdzenia rozpoznania?
Pytanie 54
8-letnia dziewczynka została przyjęta do diagnostyki szpitalnej z powodu postępujących zaburzeń chodu i mowy trwających od 6 miesięcy. W wywiadzie perinatalnym przedłużona żółtaczka noworodkowa. W badaniu neurologicznym: ataksja móżdżkowa, pozapiramidowe zaburzenia ruchowe o morfologii dystonii, dyzartria oraz hepatosplenomegalia. Ponadto w badaniu neurookulistycznym pacjentka nie jest w stanie spojrzeć w dół ani w górę, natomiast ruchy poziome gałek ocznych są zachowane. Za objawy u tej pacjentki najprawdopodobniej odpowiedzialna jest mutacja genu:
Pytanie 55
18-miesięczne dziecko, wcześniej rozwijające się prawidłowo, od 3 miesięcy prezentuje postępujący regres psychoruchowy. Rodzice zauważyli, że dziecko przestało chodzić, stało się drażliwe, ma trudności z utrzymaniem pozycji siedzącej. W badaniu neurologicznym stwierdza się wiotkość tułowia, spastyczność kończyn dolnych oraz osłabione odruchy głębokie. Badanie dna oka wykazuje zanik nerwów wzrokowych. W badaniu RM mózgu uwidoczniono symetryczną demielinizację istoty białej okołokomorowo z oszczędzeniem włókien podkorowych "U". Badanie przewodnictwa nerwowego wykazało znaczne zwolnienie szybkości przewodzenia. Która z cech klinicznych lub laboratoryjnych najbardziej przemawia przeciwko rozpoznaniu leukodystrofii metachromatycznej?
Pytanie 56
Noworodek płci męskiej, urodzony o czasie, z prawidłową masą urodzeniową, karmiony piersią, w 3. dobie życia staje się apatyczny, odmawia ssania oraz prezentuje postępujące zaburzenia świadomości. Obserwuje się wzmożone napięcie mięśniowe i ruchy przypominające "jazdę na rowerze". Personel pielęgniarski zwraca uwagę na nietypowy, słodki zapach moczu i potu dziecka, przypominający karmelizowany cukier lub przyprawę Maggi. W badaniu gazometrycznym zaznaczone cechy kwasicy metabolicznej. Które badanie metaboliczne jest najbardziej swoiste dla potwierdzenia rozpoznania?
Pytanie 57
5-letni chłopiec został przyjęty na oddział neurologii dziecięcej w trybie pilnym z powodu narastających od 3 tygodni porannych bólów głowy z wymiotami oraz postępujących zaburzeń równowagi. Rodzice zauważyli, że dziecko chodzi chwiejnie, na szerokiej podstawie i często upada. W badaniu neurologicznym stwierdza się obrzęk tarczy nerwu wzrokowego obustronnie, oczopląs poziomy, ataksję tułowia, dysmetrię kończyn. W badaniu RM mózgu uwidoczniono litą masę guzową w robaku móżdżku, silnie wzmacniającą się po podaniu kontrastu, z cechami wodogłowia obstrukcyjnego. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tego nowotworu:
Pytanie 58
9-miesięczne niemowlę zostało przyjęte w trybie pilnym z powodu postępującego regresu rozwoju globalnego, trudności z karmieniem, nawracających wymiotów i narastającej apatii. W badaniu neurologicznym stwierdza się hipotonię osiową, ruchy dystoniczne kończyn, słaby kontakt wzrokowy, zaburzenia oddychania. Badania laboratoryjne wykazują: podwyższone stężenie mleczanów we krwi 8,5 mmol/l (norma <2,0) i płynie mózgowo-rdzeniowym 5,4 mmol/l (norma <2,5). W badaniu RM mózgu uwidoczniono obustronne, symetryczne zmiany hiperintensywne w sekwencji T2 w jądrach podstawy (głównie skorupa i jądro ogoniaste) oraz w pniu mózgu. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tej choroby:
Pytanie 59
13-letni chłopiec został skierowany do poradni neurologicznej z powodu postępujących od roku trudności z pisaniem, drżenia rąk oraz pogorszenia wyników w nauce. Rodzice zauważyli również zmiany w zachowaniu - nadmierną drażliwość i impulsywność. W badaniu neurologicznym stwierdza się drżenie zamiarowe kończyn górnych, dystonię, dyzartrię oraz wzmożone napięcie mięśniowe typu plastic rigidity. Badanie w lampie szczelinowej ujawnia złocisto-brązowe przebarwienie na obwodzie rogówki obustronnie. Który zestaw wyników badań laboratoryjnych jest najbardziej zgodny z rozpoznaniem?
Pytanie 60
11-letnia dziewczynka została skierowana do endokrynologa z powodu zahamowania wzrastania obserwowanego od 2 lat, ponadto zgłasza przewlekłe i przemijające bóle głowy. Wzrost dziecka znajduje się poniżej 3. centyla, mimo że rodzice są średniego wzrostu. Dodatkowo dziewczynka skarży się na pogorszenie widzenia i wzmożone pragnienie z wielomoczem. Badanie okulistyczne wykazuje niedowidzenie w skroniowych połowach pól widzenia obu oczu. Badanie TK głowy uwidacznia w okolicy nadsiodłowej guz lito-torbielowaty z licznymi zwapnieniami. Które powikłanie pooperacyjne jest najbardziej charakterystyczne dla tego typu guza?
Pytanie 61
6-miesięczne niemowlę płci męskiej, z rozpoznanym stwardnieniem guzowatym zostało przyjęte z powodu nowych epizodów ruchowych obserwowanych od tygodnia. Rodzice opisują seryjne, krótkie napady polegające na nagłym zgięciu głowy i tułowia z jednoczesnym wyrzuceniem ramion do przodu. Incydenty napadowe występują w seriach po 10-20, głównie po przebudzeniu. Dziecko przestało się uśmiechać i nie utrzymuje kontaktu wzrokowego. W badaniu EEG wykazano chaotyczny zapis z wysokonapięciowymi wieloogniskowymi wyładowaniami iglic i fal ostrych na tle zdezorganizowanej czynności podstawowej. Który preparat jest lekiem pierwszego wyboru u tego pacjenta?
Pytanie 62
8-miesięczne niemowlę zostało przywiezione na SOR z powodu przedłużonego napadu drgawkowego trwającego 35 minut, który wystąpił w przebiegu gorączki 38,5°C. Jest to trzeci epizod przedłużonych drgawek u tego dziecka - wszystkie poprzednie (w wieku 5 i 7 miesięcy) również wystąpiły podczas gorączki i trwały >20 minut. Pierwszy napad drgawkowy miał morfologię połowiczą. Do 7. miesiąca życia dziecko rozwijało się prawidłowo a wykonane badanie EEG międzynapadowe nie zapisało zmian ogniskowych i napadowych. Które badanie jest kluczowe do potwierdzenia podejrzewanego rozpoznania i które leki są u tego pacjenta bezwzględnie przeciwwskazane?
Pytanie 63
W przypadku stwierdzenia skoliozy u pacjentów z SMA, przy wartości skrzywienia powyżej 50 st. zaleca się:
Pytanie 64
Leczenie immunomodulujące po zastosowaniu terapii genowej u pacjentów z SMA powinno być kontynuowane przez minimum:
Pytanie 65
Do pierwotnych bólów głowy nie należą:
Pytanie 66
W leczeniu zapobiegawczym migrenowych bólów głowy u dzieci i młodzieży nie stosuje się:
Pytanie 67
W postępowaniu profilaktycznym bólów głowy typu napięciowego podkreśla się znaczenie terapii:
Pytanie 68
Uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego, np. w przebiegu urazu nie spowoduje:
Pytanie 69
Skala GMFCS bazująca na stopniu ograniczeń funkcjonalnych w zakresie samodzielnej lokomocji określona jest pięcioma poziomami funkcjonalnymi. Poziom I obejmuje osoby:
Pytanie 70
Wskaż właściwą dawkę fenobarbitalu w leczeniu stanu padaczkowego:
Pytanie 71
Objawy pod postacią niedosłuchu, oczopląsu, zespołu Hornera po stronie lewej, zaburzeń czucia ciepła i bólu na twarzy po stronie lewej, dyzartrii i dysfagii, ataksji lewych kończyn oraz zaburzeń czucia ciepła i bólu na prawych kończynach i prawej połowie tułowia są najpewniej spowodowane:
Pytanie 72
Które z określeń odpowiada zakrętowi obręczy?
Pytanie 73
Skala RULM służy do oceny:
Pytanie 74
U noworodka w badaniu przesiewowym genetycznym wykryto obualleliczną delecję eksonu 7 w genie SMN1. Dziecko w badaniu neurologicznym ma zniesione odruchy ścięgniste w kończynach dolnych i obecne w kończynach górnych, jest wydolne krążeniowo i oddechowo. Objaw szarfy - ramię przekracza znacznie linię pośrodkową. Wskaż właściwe rozpoznanie:
Pytanie 75
Badanie WES pozwala na wykrycie przyczyny genetycznej poniższych chorób, z wyjątkiem:
Pytanie 76
Przeciwciała anty-MOG:
Pytanie 77
Objaw żyły centralnej jest charakterystyczny dla:
Pytanie 78
Charakterystyczną semiologią napadów padaczkowych, których występowanie jest konieczne do postawienia rozpoznania zespołu Lennoxa-Gastauta to napady:
Pytanie 79
U 15-letniego chłopca z niedowładem połowiczym o nagłym początku wykonano badanie MR głowy. Radiolog opisał 10 zmian hiperintensywnych w obrazach T2-zależnych położonych w korze płata czołowego po stronie prawej i skroniowego po stronie lewej, okołokomorowo, podkorowo po stronie lewej, a także w konarze mózgu po stronie prawej, w tym dwie z obecnością rąbka paramagnetycznego. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Pytanie 80
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące okrelizumabu:
Pytanie 81
Lekiem drugiego rzutu w leczeniu dziecięcej padaczki z napadami nieświadomości jest:
Pytanie 82
9-letni pacjent zgłasza się na SOR dziecięcy z powodu porannych bólów głowy, nudności i wymiotów przynoszących przejściową ulgę, trwających od około miesiąca. Od momentu przyjęcia do szpitala obserwuje się stopniowe pogorszenie stanu ogólnego, nadmierną senność oraz nieregularny oddech z epizodami bezdechów. W badaniu neurologicznym stwierdza się ograniczony kontakt z dzieckiem, opadnięcie powieki lewej, zez rozbieżny oka lewego, ograniczone odwodzenie oka lewego, brak reakcji lewej źrenicy na światło oraz niedowład spastyczny kończyny górnej i dolnej po stronie prawej. Na podstawie obrazu klinicznego podejrzewa się szybko postępujące przemieszczenie guza mózgu z towarzyszącym wgłobieniem. Najbardziej prawdopodobne jest wgłobienie:
Pytanie 83
W skrzyżowaniu piramid krzyżują się włókna drogi:
Pytanie 84
Która z zatok mózgu jest parzysta?
Pytanie 85
Który mechanizm najlepiej wyjaśnia powstawanie ruchów dystonicznych?
Pytanie 86
Która sytuacja najbardziej przemawia za rozpoznaniem dystonii szyjnej, a nie drżenia samoistnego głowy?
Pytanie 87
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące klasycznej dystonii DYT1:
Pytanie 88
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące DYT12:
Pytanie 89
Który obraz kliniczny najlepiej odpowiada ostrej reakcji dystonicznej polekowej?
Pytanie 90
U 11-letniej dziewczynki z prawidłowym rozwojem umysłowym wystąpiły w ciągu ostatnich kilku tygodni napady z wyłączeniem świadomości, znieruchomieniem, oczy szeroko otwarte, towarzyszą temu szarpnięcia kończyn górnych z ich wyprężeniem i niewielką rotacją do wewnątrz. Napady te trwają od kilku sekund do kilku minut, obserwowane są do kilku w ciągu dnia, prawie codziennie. Ponadto 2x wystąpił w czuwaniu napad toniczno-kloniczny. Wywiad płodowo-okołoporodowy nieobciążony, uczy się dobrze, w rodzinie u dwojga krewnych występuje padaczka o nieustalonym zespole padaczkowym. MRI mózgu opisany jako prawidłowy, EEG międzynapadowe w czuwaniu - czynność podstawowa prawidłowa, uogólnione zespoły iglicy/wieloiglicy-fali. Który zespół padaczkowy należy uwzględnić w pierwszej kolejności?
Pytanie 91
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące mózgowego porażenia dziecięcego (MPD):
1) padaczka występuje u około 60-70% ogółu dzieci z MPD;
2) padaczka występuje u około 40% ogółu dzieci z MPD;
3) zaburzenia wzroku stwierdza się u około 50% ogółu dzieci z MPD;
4) dyzartryczne zaburzenia mowy stwierdza się u około 80% ogółu dzieci z MPD;
5) dyzartryczne zaburzenia mowy stwierdza się u około 50% ogółu dzieci z MPD.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 92
Wskaż cechy napadu padaczkowego, tzw. objawy z wieczka czołowo-ciemieniowego:
1) połowicze klonie w obrębie twarzy lub języka;
2) zaburzenia artykulacji;
3) żucie, przełykanie;
4) halucynacje smakowe;
5) ślinotok.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 93
Jedną z metod leczenia spastyczności u chorych z MPD jest podawanie toksyny botulinowej typu A. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące leczenia toksyną botulinową:
1) toksyna botulinowa zwiększa uwalnianie acetylocholiny z zakończeń presynaptycznych;
2) toksyna botulinowa hamuje uwalnianie acetylocholiny z zakończeń presynaptycznych;
3) efekty działania pojawiają się po 10-14 dniach i utrzymują się przez około 3 miesiące;
4) efekty działania pojawiają się po 3 tygodniach i utrzymują się przez około 4-5 miesięcy;
5) powstanie przeciwciał przeciw białkowej cząsteczce toksyny i tym samym rozwój wtórnej lekooporności na leczenie może być wynikiem zbyt częstego podawania toksyny botulinowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 94
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące JME:
1) u pewnego odsetka pacjentów z JME dochodzi do ewolucji dziecięcej padaczki z napadami nieświadomości (CAE) do JME;
2) u średnio ⅓ chorych z JME występują napady prowokowane praksją (praxis induction);
3) u średnio ¾ chorych z JME występują mioklonie ustno-twarzowe;
4) napady miokloniczne mogą doprowadzić do upadku;
5) napady miokloniczne występują o różnych porach w ciągu doby, bez preferencji do określonej pory.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 95
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Rasmussena:
1) nie ujawnia się przed 3. rokiem życia;
2) typowy jest połowiczy charakter objawów, ale w rzadkich przypadkach objawy mogą być obustronne;
3) najskuteczniejszą metodą leczenia są leki przeciwdrgawkowe będące blokerami kanału sodowego;
4) najskuteczniejszą metodą leczenia jest immunoterapia;
5) najskuteczniejszą metodą leczenia jest leczenie neurochirurgiczne.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 96
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące napadów odruchowych (które wywoływane są przez specyficzne bodźce) oraz padaczek z napadami odruchowymi:
1) w padaczkach odruchowych oprócz napadów padaczkowych wywoływanych przez specyficzne bodźce (czyli odruchowych) mogą występować także tzw. napady spontaniczne;
2) w padaczkach odruchowych występują wyłącznie napady odruchowe, a nie występują tzw. napady spontaniczne;
3) wśród napadów odruchowych są napady o różnej morfologii poza napadami nieświadomości;
4) do padaczek z napadami odruchowymi wywoływanymi przez bodźce wzrokowe należy dziecięca potyliczna padaczka (typu Gastaut, SeLEOP).
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 97
Konsultowane jest 2-letnie dziecko z osłabieniem siły mięśniowej, wyjątkową wiotkością stawową, przykurczami wrodzonymi stawów łokciowych, kolanowych, nasilonym rogowaceniem przymieszkowym. W tym przypadku należy podejrzewać:
Pytanie 98
U dziecka z wrodzoną wadą serca (przełożenie wielkich pni tętniczych) występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Często choruje na infekcje, zaś w badaniach laboratoryjnych stwierdzono hipokalcemię i niskie stężenie parathormonu. W tym przypadku należy podejrzewać zespół:
Pytanie 99
Konsultowany jest 16-miesięczny chłopiec ze znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, z brakiem rozwoju mowy, specyficznymi cechami dysmorfii twarzy (linijne, zrośnięte na środku brwi, długie rzęsy, mały nos, kąciki ust skierowane ku dołowi), z mikrosomią, małogłowiem. Dziecko urodziło się z brakiem przedramienia lewego. Było operowane z powodu refluksu żołądkowo-przełykowego. W pierwszej kolejności należy brać pod uwagę zespół:
Pytanie 100
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące migreny u dzieci:
Pytanie 101
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące migreny z aurą z pnia mózgu:
Pytanie 102
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące zespołu MELAS:
1) jest schorzeniem spowodowanym mutacją mitochondrialnego DNA;
2) pierwsze objawy pojawiają się w 75% w dzieciństwie między 3. a 15. r.ż.;
3) trudno gojące się po urazach rany sprzyjają powstawaniu bliznowców;
4) w mikroskopie elektronowym stwierdza się przy błonie podstawnej ziarnistości osmofilne (Granular Osmiophilic Material, GOM) przy błonie podstawnej;
5) mogą być wielorakie zmiany w narządzie wzroku.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 103
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące udaru niedokrwiennego (UN) u dzieci:
Pytanie 104
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Kawasaki:
Pytanie 105
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące różnicowania udaru niedokrwiennego (UN) z migreną u dzieci:
Pytanie 106
Do objawów zespołu Ehlersa-Danlosa nie należy:
Pytanie 107
U 4-dniowego noworodka urodzonego o czasie (z punktacją w skali Apgar 9/10, masa urodzeniowa 3500 g) matka zauważyła chwilowe „wpatrywanie się” w jeden punkt. Opisała to następująco - gałki oczne były ustawione na wprost, a potem pojawiło się mlaskanie i nagłe ruchy kończyn górnych. Pielęgniarka widziała dalszy ciąg tego incydentu i raportowała te objawy jako drgawki kloniczne obu kończyn górnych i twarzy, incydent trwał ok. 20-30 sekund. Wykonane badania laboratoryjne z krwi i USG przezciemiączkowe nie wykazały odchyleń od normy. W badaniu EEG we śnie i czuwaniu nie zarejestrowano żadnych zmian. U ojca dziecka także występowały w okresie noworodkowym drgawki, które ustąpiły w 2. miesiącu życia. Jaki jest możliwy mechanizm patofizjologiczny tych objawów?
Pytanie 108
Rodzice 6-letniej dziewczynki w czasie wizyty u neurologa zgłaszają, że w nocy występują u niej pewne dziwne zdarzenia. Opisują je jako pojawienie się rytmicznych ruchów/drżeń lewej połowy twarzy, ślinienie i trudności w mówieniu. W czasie tych epizodów dziewczynka rozumie co rodzice do niej mówią, polecenia spełnia. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono żadnych odchyleń. Zalecono wykonanie rutynowego badania EEG (obraz EEG poniżej). Jakie jest rokowanie u tego dziecka?
Pytanie 109
12-letnia dziewczynka, rano po obudzeniu zauważyła, że widzi gorzej lewym okiem. Nie skarżyła się na ból gałki ocznej. Do tej pory była zdrowym dzieckiem, nie zgłaszała żadnych dolegliwości. Mama dziecka umówiła wizytę u okulisty. Czekając na tę wizytę nastolatka zgłaszała cierpnięcia i osłabienie kończyn dolnych, ból w plecach oraz trudności w oddaniu moczu. Konsultujący neurolog zalecił dalszą diagnostykę na oddziale neurologicznym w celu postawienia diagnozy i dalszego leczenia. W tym przypadku należy wykonać badanie przeciwciał przeciwko:
Pytanie 110
Konsultowany jest 13-letni pacjent leczony z powodu lekoopornej padaczki (napady drgawkowe). W 9. miesiącu życia wystąpiły u niego drgawki gorączkowe. Napady powtarzały się aż do 6. r.ż. U matki chłopca i brata matki także występowały drgawki gorączkowe. Syn brata matki, 7-letni chłopiec choruje także na lekooporną padaczkę oraz niepełnosprawność intelektualną. U konsultowanego pacjenta nieprowokowane napady drgawkowe występują 3-5 razy w tygodniu. W ciągu ostatnich 4 miesięcy zauważono występowanie mioklonii, od czasu włączenia do leczenia lamotryginy w dawce 400 mg/d, poza tym jest leczony topiramatem w dawce 10 mg/kg/d oraz fenobarbitalem 4 mg/kg/d. W ciągu ostatniego roku zauważono występowanie u niego zaburzeń zachowania i znaczne pogorszenie wyników nauki w szkole. Wskaż fałszywe stwierdzenie:
Pytanie 111
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome - zespół padaczkowy zależny od infekcji przebiegającej z gorączką):
1) może wystąpić w każdym wieku;
2) jest podtypem NORSE;
3) do jego rozpoznania wymagane jest wystąpienie w okresie od 2 tygodni do 24 godzin przed początkiem lekoopornego stanu padaczkowego infekcji gorączkowej;
4) w momencie początku stanu padaczkowego musi występować u chorego gorączka;
5) przedłużające się drgawki gorączkowe u dzieci, u których gorączka wystąpiła <24 h przed rozpoczęciem stanu padaczkowego lub po rozpoczęciu stanu padaczkowego nie są klasyfikowane jako FIRES;
6) śmiertelność wynosi 90% u dzieci, 50% u dorosłych;
7) w leczeniu stanu padaczkowego stosuje się tylko dietę ketogenną.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 112
Na załączonej fotografii przedstawiono 3-miesięczne niemowlę, u którego rodzice zauważyli pojawienie się nieprawidłowego ustawiania gałek ocznych ku dołowi, dziecko z trudem kierowało je ku górze, kierowało oczy w lewo, poza tym było niespokojne w czuwaniu i dłużej spało. Jak można nazwać ten objaw?
Pytanie 113
Na załączonej fotografii przedstawiono wynik badania KT głowy 10-miesięcznej dziewczynki. Uwidoczniono poszerzenie komór bocznych i III komory oraz torbiel w tylnym dole czaszki. Obraz tomografii komputerowej najbardziej odpowiada rozpoznaniu:
Pytanie 114
W kontekście wczesnej ewolucji klinicznej Zespołu Dravet (DS), które stwierdzenie dotyczące objawów i napadów padaczkowych wyklucza lub jest wyjątkowo nietypowe dla tego rozpoznania:
Pytanie 115
Które z cech klinicznych lub wyników badań wskazują na psychogenny napad niepadaczkowy (PNES)?
1) automatyzmy rąk;
2) bezwiedne oddanie moczu;
3) rytmiczne klonie;
4) dziwaczne ruchy i brak stereotypowego przebiegu;
5) EEG śródnapadowe bez zmian napadowych;
6) występowanie sytuacji prowokujących napad;
7) napad występujący we śnie;
8) drżenia kończyn;
9) zamknięte oczy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 116
Która ze zmian rozrostowych w OUN, typowych dla stwardnienia guzowatego (SG) jest związana z największym ryzykiem wystąpienia aktywnego wodogłowia w okresie niemowlęcym?
Pytanie 117
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diagnostyki i oceny rokowania nowotworów OUN u dzieci:
Pytanie 118
Zespół delecji 22q11.2 (DiGeorge’a), będący najczęstszym zespołem mikrodelecyjnym człowieka charakteryzuje się szerokim spektrum objawów, w tym wadami serca, hipokalcemią i problemami rozwojowymi. Jaki jest istotny, długoterminowy objaw psychiatryczny związany z tym zespołem, szczególnie u dorosłych pacjentów?
Pytanie 119
Późne postacie chorób lizosomalnych, rozpoczynające się w okresie dojrzewania lub dorosłości (np. leukodystrofia metachromatyczna MLD, choroba Gauchera, choroba Fabry’ego) mają przeważnie manifestację neuropsychiatryczną. Które objawy neuropsychiatryczne są najczęściej obserwowane w tej grupie chorób?
Pytanie 120