Wyszukaj egzamin lub pytanie
Egzamin PESNeurologia dziecięca / jesień 2025
120 pytań
Pytanie 1
Do objawów alarmowych w bólach głowy u dzieci należy:
Pytanie 2
Skala GMFCS bazująca na stopniu ograniczeń funkcjonalnych w zakresie samodzielnej lokomocji określona jest pięcioma poziomami funkcjonalnymi. Poziom V obejmuje osoby:
Pytanie 3
Do działań niepożądanych, które mogą występować po zastosowaniu terapii genowej nie należy:
Pytanie 4
Wielkogłowie (czasem z towarzyszącą wentrykulomegalią) oraz włókna Rosenthala pojawiają się w przebiegu:
Pytanie 5
Chorobą (w postaci o późnym początku) zbliżoną do dystrofii mięśniowej pod względem występowania objawów klinicznych takich jak: osłabienie siły mięśniowej, przerost mięśni łydek, dodatni objaw Gowersa, podwyższona aktywność kinazy kreatyninowej jest:
Pytanie 6
Do chorób neurometabolicznych mogących przebiegać z wielkogłowiem nie zalicza się:
Pytanie 7
Padaczka z napadami śmiechu, opóźnienie rozwoju/niepełnosprawność intelektualna, przedwczesne dojrzewanie płciowe mogą pojawić w przebiegu:
Pytanie 8
W przypadku choroby Niemanna-Picka typu C warianty patogenne w genach NPC1 lub NPC2 powodują nieprawidłową wewnątrzkomórkową dystrybucję:
Pytanie 9
Epizody naczyniowe pod postacią zatorów i zakrzepów często pojawiają się w przebiegu:
Pytanie 10
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące padaczki w przebiegu deficytu transportera glukozy typu 1 (GLUT-1 DS.):
1) u ogółu osób z GLUT 1-DS. padaczka występuje u 50-60%;
2) średni wiek wystąpienia napadów to 8 miesiąc życia;
3) u pacjentów dominują napady polimorficzne;
4) u pacjentów dominują napady nieświadomości;
5) nie występują napady zgięciowe.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 11
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące postaci klinicznych mózgowego porażenia dziecięcego (MPD):
1) w obustronnym porażeniu kurczowym (diplegii spastycznej) niedowład dotyczy wyłącznie kończyn dolnych;
2) w obustronnym porażeniu kurczowym (diplegii spastycznej) niedowład może dotyczyć także kończyn górnych (w mniejszym stopniu niż dolnych);
3) postać MPD, w której padaczka występuje najczęściej to obustronne porażenie połowicze;
4) postać MPD, w której niepełnosprawność intelektualna występuje najczęściej to obustronne porażenie połowicze;
5) postać MPD, w której najczęściej występują zaburzenia słuchu to postać móżdżkowa.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 12
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dziecięcej padaczki potylicznej typu Gastaut:
1) pierwsze napady występują między 2.-19. rokiem życia;
2) pierwsze napady występują między 5.-15. rokiem życia;
3) napady wzrokowe są jedynym typem napadów w tym zespole padaczkowym;
4) mogą występować także napady kloniczne połowicze;
5) u większości pacjentów napady ustępują po 2-4 latach.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 13
U dziewczynki z nieobciążonym wywiadem rodzinnym płodowo-okołoporodowym i noworodkowym, prawidłowym rozwojem psychoruchowym, w wieku 14 miesięcy, w stanie zdrowia, wystąpiły napady padaczkowe pod postacią zmniejszonej reaktywności, zaburzeń świadomości z automatyzmami, ze zwrotem gałek ocznych i głowy do boku oraz kloniami połowiczymi. Napad trwał około 2 minut. Po 2 tygodniach pojawiły się napady gromadne z kloniami zmiennymi co do strony ciała, występowały do 4-7 w ciągu dnia. Zapis EEG snu międzynapadowy był prawidłowy. Badanie MRI opisane było jako prawidłowe. Jaki zespół padaczkowy należy uwzględnić przede wszystkim?
Pytanie 14
Nie stwierdzenie żadnej delecji w genie DMD metodą MLPA u pacjenta z podejrzeniem dystrofii mięśniowej Beckera oznacza:
Pytanie 15
Uszkodzenie którego z genów należy wziąć pod uwagę u dziecka z opóźnionym rozwojem psychoruchowym i wielkogłowiem:
Pytanie 16
Kwas walproinowy jest absolutnie przeciwwskazany w przypadku padaczki u:
Pytanie 17
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące gangliozydozy GM2:
Pytanie 18
Wskaż właściwie kryteria rozpoznania zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi wg ICD-10:
Pytanie 19
Aktualnie do głównych kryteriów rozpoznania typowej postaci zespołu Retta zalicza się:
1) częściową lub całkowitą utratę celowych ruchów rąk;
2) stereotypowe ruchy rąk;
3) małe, chłodne ręce i stopy;
4) zgrzytanie zębami;
5) zaburzenia oddechu w czuwaniu;
6) regres umiejętności językowych;
7) zahamowanie tempa przyrostu obwodu głowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 20
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dysplazji przegrodowo-ocznej:
Pytanie 21
Do wykrycia i oceny wrodzonych wad OUN (np. zespołu Dandy’ego-Walkera) w badaniu metodą rezonansu magnetycznego służą obrazy:
Pytanie 22
Profilaktyka czynna neuroinfekcji obejmuje stosowanie szczepień ochronnych. Dostępne w Polsce szczepienia dla dzieci to szczepienia przeciwko:
1) S. pneumoniae (13-walentne);
2) N. meningitidis serogrup A i C;
3) N. meningitidis serogrupy B;
4) bezotoczkowym szczepom H. influenzae;
5) B. burgdorferi.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 23
Które z leków wykazują najmniejszy wpływ na obniżenie progu drgawkowego?
Pytanie 24
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące autyzmu dziecięcego:
Pytanie 25
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD):
Pytanie 26
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące psychogennych napadów niepadaczkowych:
Pytanie 27
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące migreny przedsionkowej:
Pytanie 28
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące napadów padaczkowych noworodkowych:
1) zwykle nie towarzyszy im aura;
2) bardzo często obserwuje się tzw. „postawę dystoniczną”;
3) nie występują napady zgięciowe;
4) często obserwuje się objawy wegetatywne, np. sinice wokół ust;
5) częsta morfologia to napady kloniczne;
6) napady toniczne symetryczne są częstsze niż u dzieci starszych.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 29
W skład zespołu klinicznego guzów tylnej jamy czaszki wchodzą najczęściej następujące objawy:
1) hipotonia mięśniowa;
2) oczopląs;
3) zaburzenia równowagi;
4) zaburzenia funkcjonowania społecznego;
5) afazja;
6) prawidłowy obwód głowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 30
W zespole Guillaina-Barrego stwierdza się następujące objawy kliniczne lub nieprawidłowości w badaniach diagnostycznych:
1) wygórowane odruchy głębokie;
2) rozszczepienie białkowo-komórkowe w płynie mózgowo-rdzeniowym;
3) bóle w okolicy lędźwiowo-krzyżowej;
4) wzmocnienie nici końcowej w badaniu metodą rezonansu magnetycznego;
5) symetryczny niedowład kończyn dolnych;
6) pleocytoza w płynie mózgowo-rdzeniowych powyżej 100 komórek/µl;
7) cechy wieloogniskowej demielinizacji w neurografii;
8) zaburzenia świadomości;
9) drgawki o ogniskowym początku.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 31
U 10-letniej dziewczynki od 4 tygodni narastają zaburzenia zachowania, pamięci i koncentracji powodujące wcześniej nieobserwowane trudności szkolne, ponadto bóle głowy i bezsenność. Z powodu wystąpienia pierwszych w życiu drgawek toniczno-klonicznych dziecko zostało przewiezione przez zespół ratownictwa medycznego do szpitala. W toku wstępnej diagnostyki na izbie przyjęć stwierdzono prawidłowe wartości podstawowych badań laboratoryjnych krwi, nie wykazano obecności środków psychoaktywnych we krwi i moczu, a badanie mózgu metodą tomografii komputerowej było bez istotnych odchyleń. Zaproponuj dalsze postępowanie:
Pytanie 32
Na izbę przyjęć szpitala zgłosili się rodzice z 10-letnim synem z powodu występujących u chłopca od kilku godzin silnych bólów głowy (głównie po stronie prawej), wymiotów oraz wysokiej gorączki. Dziecko w 5. dobie antybiotykoterapii (penicylina fenoksymetylowa p.o.) z powodu prawostronnego zapalenia ucha środkowego - po wstępnej poprawie, pogorszenie samopoczucia. Jakie postępowanie powinien wdrożyć lekarz, podejrzenie jakiej choroby jest najbardziej prawdopodobne i dlaczego?
Pytanie 33
Wskaż zalecany antybiotyk i czas jego podawania w terapii obwodowego porażenia nerwu twarzowego w przebiegu boreliozy u 12-letniej dziewczynki:
Pytanie 34
Zespół Lennoxa-Gastauta charakteryzuje się występowaniem polimorficznych napadów padaczkowych, z wyjątkiem:
Pytanie 35
Do czynników ryzyka nawrotów napadów padaczkowych zalicza się:
1) objawowa etiologia padaczki;
2) zmiany w EEG w momencie odstawiania LPP;
3) niepełnosprawność intelektualna;
4) zróżnicowana morfologia napadów;
5) towarzyszące objawy psychiatryczne;
6) stosowanie wielu LPP;
7) krótki okres beznapadowy;
8) występowanie napadów nieświadomości.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 36
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące napadów afektywnego bezdechu:
1) to łagodne niepadaczkowe stany napadowe;
2) dotyczą 5% zdrowych dzieci w wieku 6-18 miesięcy;
3) wystąpienie drgawek jest zawsze wskazaniem do wykonania badania EEG;
4) dominują napady sinicze (85%), mogą występować napady mieszane;
5) czynnikiem wywołującym zazwyczaj jest płacz, uraz lub lęk;
6) mogą utrzymywać się do 5. roku życia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 37
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zapisu badania EEG u pacjentów z rozpoznaniem zespołu Lennoxa-Gastauta:
Pytanie 38
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ostrej ataksji móżdżkowej:
Pytanie 39
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ksantomatozy mózgowo-ścięgnistej:
Pytanie 40
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ataksji Friedreicha (Friedreich ataxia, FRDA):
1) jest dziedziczona autosomalnie dominująco;
2) jest dziedziczona autosomalnie recesywnie;
3) typowy przebieg zaczyna się w wieku dziecięcym lub młodzieńczym;
4) typowy przebieg zaczyna się po ukończeniu 25. roku życia;
5) pierwszym objawem zazwyczaj jest objaw babińskiego świadczący o uszkodzeniu drogi piramidowej;
6) w badaniu neurologicznym poza ataksją chodu stwierdza się brak odruchów ścięgnistych oraz utratę czucia głębokiego w kończynach dolnych;
7) u części chorych występować będzie kardiomiopatia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 41
Komora III wchodzi w skład mózgowia na poziomie:
Pytanie 42
Mianem tętnicy Adamkiewicza określa się tętnicę:
Pytanie 43
Do międzymózgowia nie należy:
Pytanie 44
W skład wypustek opony twardej nie wchodzi:
Pytanie 45
W jakiej lokalizacji należy spodziewać się guza w przypadku wystąpienia szumów usznych, niedowładu nerwu twarzowego, zaburzeń równowagi?
Pytanie 46
Guzy splotu naczyniówkowego stanowią nawet 13-14% wszystkich guzów mózgu u dzieci poniżej 1. roku życia. Najczęściej zlokalizowane one są na poziomie:
Pytanie 47
Do najczęstszej lokalizacji czaszkogardlaków zalicza się guzy:
Pytanie 48
Do postępujących encefalopatii mioklonicznych zalicza się:
1) chorobę Lafory;
2) neuronalną lipofuscynozę 2, 3, 5, 8;
3) sialidozę;
4) chorobę Creutzfeldta-Jakoba;
5) chorobę Unverrichta-Lundborga.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 49
Najczęściej występującą chorobą neurozwyrodnieniową z odkładaniem żelaza w mózgu jest:
Pytanie 50
Drżenie Holmesa spowodowane jest uszkodzeniem jądra czerwiennego oraz połączeń między pniem mózgu, móżdżkiem i wzgórzem. Do cech charakterystycznych zalicza się:
1) jednoczesne występowanie drżenia spoczynkowego (najmniej wyrażone) i zamiarowego (najbardziej wyrażone);
2) jednoczesne występowanie drżenia spoczynkowego (najbardziej wyrażone) i zamiarowego (najmniej wyrażone);
3) drżenie pozycyjne;
4) niską częstotliwość oraz zmienną, dużą amplitudę;
5) dużą częstotliwość oraz stałą, małą amplitudę;
6) często współistnienie niedowładu połowiczego, dystonię zajętej kończyny.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 51
Dystonie polekowe mogą zostać wywołane stosowaniem:
Pytanie 52
W połowiczych uszkodzeniach rdzenia kręgowego (zespół Browna-Sequarda) po stronie uszkodzenia występuje:
1) porażenie połowicze spowodowane zniszczeniem drogi korowo-rdzeniowej;
2) zniesienie czucia bólu i temperatury wskutek uszkodzenia dróg rdzeniowo-wzgórzowych;
3) zniesienie czucia proprioceptywnego wskutek przerwania pęczka smukłego i klinowatego;
4) przerwanie dróg naczynioruchowych (autonomicznych) powodujące porażenie unerwienia naczyń;
5) zachowanie czucia dotyku w związku z tym, że jest przewodzone przez drogi skrzyżowane i nie skrzyżowane.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 53
Wskaż cechy najlepiej charakteryzujące zespół Rasmussena:
1) napady uogólnione;
2) napady ogniskowe;
3) ogniska korowego zaniku mózgu zlokalizowane w jednej półkuli;
4) prawidłowy rozwój intelektualny;
5) zlateralizowane zmiany w badaniu EEG.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 54
Najczęściej występującą kraniosynostozą jest:
Pytanie 55
Do wad rozwojowych kości czaszki nie należy:
Pytanie 56
Do poradni neurologicznej zgłosiło się 15-letnie dziecko z NF-1 i licznymi nerwiakowłókniakami splotowatymi pogarszającymi jego jakość życia. W leczeniu można zastosować:
Pytanie 57
Chorobą skórno-nerwową, w której najczęstszym nowotworem jest naczyniak zarodkowy OUN obejmujący móżdżek, pień mózgu, rdzeń kręgowy, a także oko jest:
Pytanie 58
U noworodka stwierdzono po urodzeniu obecność na skórze licznych ciemnych znamion barwnikowych, porośniętych włosami, rozsianymi na tułowiu i kończynach. Największa zmiana obejmuje okolicę lędźwiową i ma kształt założonej pieluchy. Opis najlepiej pasuje do:
Pytanie 59
Która choroba skórno-nerwowa charakteryzuje się częstym występowaniem raka jasnokomórkowego nerki?
Pytanie 60
U noworodka po urodzeniu stwierdzono obecność mnogich guzów serca. Które z badań będzie najbardziej przydatne w potwierdzeniu stwardnienia guzowatego?
Pytanie 61
W przypadku rozszczepu torbielowatego kręgosłupa zabieg operacyjny należy wykonać:
Pytanie 62
14-letnia pacjentka konsultowana jest na SOR z powodu znacznie nasilonych zawrotów głowy i zaburzeń równowagi. Od dwóch dni jest leczona amoksycyliną z powodu zapalenia ucha środkowego z niską gorączką (37,5°C). Jaka jest przyczyna zawrotów głowy?
Pytanie 63
Na rycinie przedstawiono czaszkę wieżowatą u 6-miesięcznego chłopca (badanie TK, rekonstrukcja 3D). Jakie charakterystyczne objawy występują u dziecka?
Pytanie 64
Na rycinie przedstawiono czaszkę wieżowatą u 6-miesięcznego chłopca (badanie TK, rekonstrukcja 3D). Przyczyną tej wady jest
przedwczesne zarośnięcie:
Pytanie 65
Neurolog dziecięcy został poproszony o konsultację na oddziale neonatologii. Pacjentem jest 2-dniowy noworodek płci żeńskiej, u którego neonatolodzy obserwują płacz, drażliwość oraz małogłowie. Dziecko jest urodzone o czasie, przebieg ciąży był prawidłowy. W badaniu USG przezciemieniowym i badaniu tomografii komputerowej opisano poszerzenie rogów tylnych komór bocznych oraz punktowate zwapnienia wokół komór. W badaniu neurologicznym stwierdzono wygórowanie odruchów ścięgnistych oraz wzmożone napięcie mięśniowe. W badaniu dna oczu opisano ogniska braku siatkówki z brzeżną hiperpigmentacją. Przyczyną opisanych objawów jest wrodzona:
Pytanie 66
Klasyczna triada objawów wrodzonej toksoplazmozy to:
Pytanie 67
5-letni chłopiec z cechami encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej, u którego w 1. r.ż. pojawiły się napady padaczkowe toniczno-kloniczne zgłasza się na konsultację z powodu występowania we śnie napadów tonicznych, a w ciągu dnia upadków. Zapis EEG jest poniżej. Wskaż najbardziej prawdopodobną diagnozę:
Pytanie 68
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome - zespół padaczkowy zależny od infekcji przebiegającej z gorączką):
1) może wystąpić w każdym wieku;
2) jest podtypem NORSE;
3) do rozpoznania FIRES wymagane jest wystąpienie w okresie od 2 tygodni do 24 godzin przed początkiem lekoopornego stanu padaczkowego infekcji gorączkowej;
4) w momencie początku stanu padaczkowego musi występować u chorego gorączka;
5) przedłużające się drgawki gorączkowe u dzieci u których gorączka wystąpiła <24 h przed rozpoczęciem stanu padaczkowego lub po rozpoczęciu stanu padaczkowego nie są klasyfikowane jako FIRES;
6) śmiertelność FIRES wynosi 90% u dzieci, 50% u dorosłych;
7) w leczeniu stanu padaczkowego stosuje się tylko dietę ketogenną.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 69
Pierwszy napad padaczkowy drgawkowy u 14-letniej dziewczynki wystąpił kiedy rano była pod prysznicem. Wcześniej występowały rano zrywania mięśniowe, przedmioty często wypadały jej z rąk. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono objawów ogniskowego uszkodzenia OUN. Obraz MR głowy był prawidłowy. W zapisie EEG zarejestrowano zmiany jak niżej. Który lek powinien być wybrany do leczenia tej chorej?
Pytanie 70
Wskaż powikłania stanu padaczkowego (SP) napadów drgawkowych:
1) u dzieci, u których wcześniej nie było napadów padaczkowych powikłaniem SP może być padaczka;
2) bóle głowy;
3) zaburzenia równowagi;
4) niedowłady nerwów gałkoruchowych;
5) zanik nerwów wzrokowych;
6) zaburzenia funkcji poznawczych;
7) ograniczenie pola widzenia;
8) mialgie;
9) neuralgie nerwów czaszkowych;
10) śmierć chorego;
11) stwardnienie hipokampa.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 71
16-letnia dziewczyna po powrocie z obozu harcerskiego skarży się na bóle głowy, osłabienie mięśni twarzy, które wystąpiło rano po obudzeniu. Podaje, że w ciągu ostatnich dwóch tygodni cierpiała na bóle głowy, bez innych towarzyszących objawów, neguje występowania zaczerwienia. W badaniu przedmiotowym: brak gorączki, ale jest niewielka sztywność karku. Twarz jest amimiczna. W badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego stwierdzono: 110 komórek/dl (90% limfocytów), białko 95 mg/dl, glukoza 60 mg/dl. Wskaż właściwą diagnozę:
Pytanie 72
Który z leków przeciwpadaczkowych nie jest blokerem kanału sodowego?
Pytanie 73
Afazja amnestyczna jest spowodowana uszkodzeniem:
Pytanie 74
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tętnicy dolnej tylnej móżdżku:
Pytanie 75
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące inhibitorów miostatyny:
Pytanie 76
4-letni pacjent z SMA rozpoznanym w 24. miesiącu życia jest od roku leczony rysdyplamem. Terapia jest skuteczna, pacjent w momencie rozpoczęcia terapii był dzieckiem siedzącym samodzielnie, ale nie potrafiącym stać, a obecnie chodzi samodzielnie kilka kroków. Ma stwierdzoną delecję egzonu 7 i 8 w jednym allelu genu SMN1 i mutację punktową w drugim allelu genu SMN. Wskaż właściwe rozpoznanie:
Pytanie 77
U 9-letniego pacjenta z zaburzeniami świadomości, zaburzeniami równowagi i widzenia oraz licznymi zmianami demielinizacyjnymi widocznymi w MRI mózgu i dodatnimi przeciwciałami anty-MOG należy rozpoznać:
Pytanie 78
Wskaż objawy zaliczane do typowych dla NMOSD:
Pytanie 79
Które z cech uszkodzenia drogi wzrokowej jest charakterystyczne dla MOGAD?
Pytanie 80
Choroba Marburga jest:
Pytanie 81
Wskaż właściwy sposób postępowania dotyczącego badań kontrolnych w przypadku ADEM:
Pytanie 82
Łagodne napadowe zawroty głowy charakteryzują się występowaniem epizodu zwrotów głowy bez objawów poprzedzających, największym nasileniem dolegliwości na początku epizodu, spontanicznym ustępowaniem objawów po kilku minutach lub godzinach i brakiem współwystępowania zaburzeń świadomości. Aby rozpoznać łagodne napadowe zawroty głowy u pacjenta w trakcie epizodu musi wystąpić przynajmniej jeden objaw towarzyszący, do których nie należy:
Pytanie 83
Obniżone napięcie mięśniowe może wystąpić u pacjenta na skutek uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego układu. Do przyczyn hipotonii nie należy:
Pytanie 84
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczącą sztywności:
Pytanie 85
Do postępujących padaczek mioklonicznych należy:
Pytanie 86
Występowanie którego zespołu padaczkowego jest najbardziej prawdopodobne u pacjenta, u którego po wyłączeniu fiksacji (zamknięciu oczu) lub podczas fotostymulacji obserwuje się na tle prawidłowej czynności podstawowej uogólnione wyładowania zespołów iglicy-fali i wieloiglicy-fali o częstotliwości 3-6 Hz:
Pytanie 87
Zgodnie z klasyfikacją i definicją zespołów padaczkowych o początku w okresie noworodkowym i niemowlęcym Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej z 2022 nawracające napady kloniczne (hemikloniczne), napady drgawkowe i niedrgawkowe, napady ogniskowe ewoluujące do obustronnie toniczno-klonicznych i/lub uogólnione napady toniczno-kloniczne o początku między 1. a 20. miesiącem życia dziecka są charakterystyczne dla:
Pytanie 88
Pacjentka skierowana do poradni celem poszerzenia diagnostyki i ewentualnej modyfikacji leczenia. 3-letnia dziewczynka, urodzona z ciąży pierwszej prawidłowej, porodu siłami natury w 39. t.c., masa urodzeniowa 2200 g, Ap 9. W wywiadzie refluks żołądkowo-przełykowy i niedosłuch. Padaczka rozpoznana w 1 roku życia, występują u dziecka zarówno napady gorączkowe, jak i niegorączkowe. W badaniu neurologicznym i pediatrycznym: masa ciała 10 centyl, obwód głowy <3 centyla, pogodna, hyperteloryzm, wysokie czoło z wydatną gładziną, krótka rynienka podnosowa, łukowate brwi, obustronnie obecne wyrostki przeduszne, opóźniony rozwój psychoruchowy, bez objawów ogniskowych w badaniu neurologicznym. Wywiad rodzinny nieobciążony. W badaniu MR głowy nie stwierdzono istotnych odchyleń od stanu prawidłowego. U dziecka rozpoznano padaczkę uogólnioną z napadami toniczno-klonicznymi. W wywiadzie 3 epizody stanów padaczkowych wymagających hospitalizacji na oddziale intensywnej terapii w przeszłości. Dotychczas leczona kwasem walproinowym, lewetyracetamem, lamotryginą, klonazepamem, klobazamem. Aktualnie leczona topiramatem i lamotryginą. Jaką padaczkę/zespół padaczkowy należy podejrzewać:
Pytanie 89
Do poradni został skierowany 6-letni chłopiec celem konsultacji. Wywiad ciążowy i okołoporodowy, rodzinny oraz dotyczący rozwoju psychoruchowego prawidłowy. Pacjent prezentuje napady występujące najczęściej w nocy lub zaraz po obudzeniu polegające na występowaniu znacznego zmęczenia, bladości, pokładania się, nudności i nawracających wymiotów. Rodzice nie obserwują czynników prowokujących wystąpienie dolegliwości. Pierwszy epizod napadowy miał miejsce w wieku 5 lat i 2 miesięcy, chłopiec wybudził się nad ranem, zgłosił złe samopoczucie, był blady, następnie wystąpiły wymioty, intensywne i nawracające kilkukrotnie w ciągu kolejnych 2 godzin. Pacjent został przyjęty do szpitala, w którym przez kolejny dzień obserwowano jeszcze kilkukrotnie podobne epizody, między epizodami wymiotów chłopiec był blady i senny. Objawy utrzymywały się przez kilkanaście godzin. Pacjent wymagał nawodnienia. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego. Wykluczono infekcję. W wykonanym badaniu KT głowy nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego. Wykluczono przyczyny gastroenterologiczne obserwowanych objawów. W wykonanym po kilku dniach badaniu EEG opisano na tle prawidłowej czynności podstawowej występowanie pojedynczych i w grupach fal ostrych występujących obustronnie w okolicach skroniowych. Kolejne epizody wystąpiły w odstępach 3 miesięcznych. Dotychczas wystąpiło 6 epizodów. Chłopiec leczony karbamazepiną w dawce 15 mg/kg m.c./d. Wcześniej stosowano kwas walproinowy, ale z powodu działań niepożądanych pod postacią bólów brzucha lek odstawiono. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
Pytanie 90
Na izbę przyjęć został przyjęty 6-letni chłopiec z powodu wystąpienia w dniu poprzedzającym przyjęcie napadów gromadnych. U chłopca dotychczas rozpoznano mózgowe porażenie dziecięce i padaczkę lekooporną. W dniu przyjęcia leczony kwasem walproinowym, karbamazepiną i lewetyracetamem w dawkach terapeutycznych. Wcześniej stosowano lamotryginę (odstawiona z powodu wysypki), klobazam (zaburzenia zachowania) i fenobarbital (nadmierna senność). Napady ogniskowe kloniczne lewostronne ewoluujące do toniczno-klonicznych pierwszy raz wystąpiły w wieku 4 lat. W badaniu neurologicznym stwierdzono niedowład połowiczy lewostronny, mowę dyzartryczną (nosową), niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym, asymetrię fałdów nosowo-wargowych, blizna po operacji serca (w dniu przyjęcia brak dokumentacji). Pacjent pozostaje pod stałą opieką kardiologiczną. Aktualnie w trakcie diagnostyki endokrynologicznej (podejrzenie niedoczynności tarczycy) i immunologicznej (nawracające infekcję). W przeszłości pozostawał pod opieką gastroenterologa z powodu refluksu żołądkowo-przełykowego. W przeszłości pacjent miał kilkukrotnie wykonywane badanie MR głowy, które wykazywało zmiany pod postacią poszerzenia układu komorowego, asymetrię komór bocznych mózgu P>L, ogniska polimikrogyrii obustronnie w okolicy ciemieniowo-potylicznej. Obraz MR głowy stabilny w kolejnych kontrolach. W wykonanym miesiąc przed hospitalizacją badaniu EEG stwierdzono na tle słabo zróżnicowanej czynności podstawowej wyładowania zespołów fali ostrej z falą wolną uogólnione o wyższej amplitudzie w okolicach ciemieniowo-potylicznych i nasilających się podczas snu, próba fotostymulacji i próba hiperwentylacji negatywna. W wykonanych podczas pobytu badaniach laboratoryjnych poza hypokalcemią nie stwierdzono istotnych odchyleń. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
Pytanie 91
Szereg leków może wykazywać działanie ototoksyczne skutkujące zawrotami głowy lub zaburzeniami słuchu. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
Pytanie 92
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przyczyn krwotoków śródmózgowych u dzieci:
Pytanie 93
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa:
1) w większości przypadków choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie, czasami pojawia się mutacja de novo;
2) stwierdza się niestabilność/wiotkość stawów;
3) ektopia soczewki;
4) wygląd „marfanoidalny”;
5) stwierdza się wady wzroku między innymi astygmatyzm.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 94
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące białka C:
Pytanie 95
Zamknięcie tętnicy przedniej mózgu powoduje:
Pytanie 96
Które objawy nie należą do objawów wskazujących na zaburzenia z przedniego kręgu unaczynienia w przypadku zespołu TIA - przemijającego ataku niedokrwiennego mózgu?
Pytanie 97
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące rzadkiego epizodycznego bólu głowy typu napięciowego:
Pytanie 98
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące bólów głowy:
Pytanie 99
U 10-letniego chłopca znaczne podwyższenie wartości kinazy kreatynowej >12 razy górnej granicy normy, wykonanie badania elektromiograficznego oraz biopsji mięśnia najbardziej istotne będzie w diagnostyce:
Pytanie 100
Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
Pytanie 101
Przyczyną zagrożenia życia u chorych z zespołem Guillaina-Barrégo o ciężkim przebiegu jest:
Pytanie 102
13-letnia pacjentka zgłosiła się na ostry dyżur okulistyczny z matką z powodu dwojenia obrazu od 2 dni. Pacjentka zakrywa jedno oko, żeby złagodzić objawy, wówczas widzi pojedynczo. W badaniu okulistycznym stwierdzono jedynie niedowład mięśnia prostego bocznego prawego o zmiennym nasileniu, poza tym badanie nie wykazało istotnych odchyleń. W badaniu neurologicznym w godzinach wieczornych zaobserwowano ponadto niewielkie zwężenie lewej szpary powiekowej i nieco nosową mowę, tydzień wcześniej konsultowana była laryngologicznie, ale nie stwierdzono infekcji górnych dróg oddechowych. Wskaż najwłaściwsze postępowanie w przypadku tej pacjentki:
Pytanie 103
Który objaw może być sygnałem choroby mięśni?
Pytanie 104
U 14-letniego pacjenta potwierdzono badaniem genetycznym dystrofię miotoniczną typu 1. Zbierając wywiad rodzinny z pacjentem warto zwrócić uwagę na występowanie u jego krewnych objawów takich jak:
Pytanie 105
Od 1 lipca 2025 pojawiła się w programie leczenia immunoglobulinami chorób neurologicznych zmiana, która wskazuje, że po rozpoznaniu przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (CIDP):
Pytanie 106
U 16-letniego pacjenta wystąpiło nagle niedowidzenie lewostronne kwadrantowe górne. Prawdopodobną przyczyną jest:
Pytanie 107
Który objaw należy do typowych cech nadciśnienia śródczaszkowego?
Pytanie 108
Do zespołu rzekomoopuszkowego nie należy:
Pytanie 109
W przebiegu jakiej choroby oprócz osłabienia mięśni twarzy może wystąpić niedosłuch oraz retinopatia naczyniowa:
Pytanie 110
„Dziedziczny charakter nie jest udokumentowany, charakterystyczne są zmiany na skórze typu maźnięcia pędzlem, częstym objawem jest hemimegalencefalia i padaczka”. Opis dotyczy:
Pytanie 111
U 9-miesięcznego dziecka występują epizody napadowe pod postacią skojarzonych zwrotów gałek ocznych do góry. Przy próbie skierowania spojrzenia do dołu obserwowany jest oczopląs. Wywiad rodzinny, ciążowy i okołoporodowy nieobciążony. Rozwój psychoruchowy zgodny z normami dla wieku, harmonijny, bez regresu. Opis badania EEG we śnie prawidłowy, MRI OUN bez zmian patologicznych. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Pytanie 112
Podczas dyżuru neurolog diagnozuje u pacjenta guz mózgu. W trakcie rozmowy rodzice pytają go o 5-letni współczynnik przeżycia dla chorego w wieku 0-19 lat z rozpoznaniem nowotworu OUN. Jakiej odpowiedzi należy udzielić rodzicom?
Pytanie 113
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące najczęstszego nowotworu złośliwego OUN wieku dziecięcego:
Pytanie 114
16-miesięczny pacjent z rozpoznanym zespołem Angelmana prezentuje napady miokloniczne, atoniczne, quasi-zgięciowe oraz epizody niedrgawkowych stanów padaczkowych. W wykonanym badaniu EEG opisano nasiloną czynność napadową z zapisem o typie pseudohipsarytmii i wyładowaniami zespołów iglica-fala oraz iglicami i falami ostrymi. Zaproponuj optymalne postępowanie terapeutyczne:
Pytanie 115
16-letni pacjent z rozpoznanym VLCAD zostaje przyjęty w trybie dyżurowym w stanie ostrej dekompensacji metabolicznej. Wskaż optymalne postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne:
Pytanie 116
Pacjent z patogennym wariantem w genie SCO2 w stabilnym stanie ogólnym i neurologicznym, leczony klasyczną dietą ketogenną 3:1 przez sondę nosowo-żołądkową został zakwalifikowany przez gastroenterologa do implantacji przezskórnej gastrostomii (PEG). Anestezjolog, który będzie prowadził znieczulenie ogólne podczas zabiegu poprosił neurologa o zalecenia. Wskaż prawidłową treść konsultacji neurologicznej:
Pytanie 117
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diagnozowania i obrazu klinicznego miopatii metabolicznych:
1) w teście wysiłkowym bez niedokrwienia w chorobie McArdle’a stwierdza się rosnące stężenie mleczanów bez towarzyszącej hiperamonemii;
2) screening selektywny jest związany z analizą MS/MS i GC/MS z materiału biologicznego pobranego podczas objawów klinicznych;
3) w zaburzeniach przemian glikolitycznych i glikogenolitycznych objawy pojawiają się w pierwszej fazie wysiłku;
4) zaburzenia mitochondrialnej beta-oksydacji kwasów tłuszczowych występują zwykle po dłuższym lub intensywnym wysiłku;
5) zjawisko „drugiego wiatru” jest typowym objawem w zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 118
Na oddziale pediatrycznym jest konsultowana neurologicznie 2-letnia pacjentka z globalnym opóźnieniem rozwoju, hipotonią, prezentującą objawy ASD-like i epizody hiperwentylacji. W obrazie których schorzeń neurometabolicznych/neurogenetycznych występują incydenty hiperwentylacji:
Pytanie 119
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kryteriów diagnostycznych zespołu Leigha wg Rahmana:
1) postępująca choroba neurodegeneracyjna;
2) objawy kliniczne uszkodzenia jąder podstawnych;
3) hiperlaktatemia we krwi lub/i w płynie mózgowo-rdzeniowym;
4) jednostronne zajęcie jąder podstawy w RM mózgu;
5) hepatosplenomegalia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 120
