Egzamin PES / Neurologia dziecięca / wiosna 2024

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące unaczynienia mózgowia:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące fizjologii i anatomii płynu mózgowo-rdzeniowego:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące genetycznie uwarunkowanych zespołów padaczkowych u niemowląt:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące różnicowania DEE i SeLNE zależnej od mutacji genu KCNQ2:
1) początek napadów obejmuje okres noworodkowy;
2) w postaci SeLNE obraz MR mózgowia pozostaje bez uchwytnych zmian;
3) przyczyną KCNQ-DEE jest najczęściej mutacja de novo;
4) rozwój psychomotoryczny jest znacznie opóźniony w postaci KCNQ2-DEE;
5) czynność podstawowa w badaniu EEG jest prawidłowa w typie SeLNE.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące semiologii i terapii padaczki w deficycie kinazy cyklino-zależnej typu 5:
1) u większości chorych występują napady sekwencyjne z komponentą hipermotoryczną, toniczną i zgięciową;
2) chorują tylko dziewczynki;
3) w RM mózgowia brak jest charakterystycznych zmian;
4) w zakresie redukcji napadów padaczkowych wykazano skuteczność ganaksolonu;
5) fenfluramina i kannabidiol mogą być skutecznymi lekami przeciwnapadowymi.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące charakterystyki przewodziaka:
1) w momencie rozpoznania chorzy prezentują klasyczną triadę objawów: bóle głowy, wymioty, zaburzenia pola widzenia lub ostrości wzroku;
2) u większości pacjentów występują deficyty endokrynne;
3) typowymi zmianami w obrębie guza są masywne zwapnienia;
4) zmiana cechuje się zwykle lokalizacją przekraczającą jeden region mózgowia;
5) postępowaniem z wyboru jest leczenie chirurgiczne z ewentualną uzupełniającą radioterapią w przypadku wznowy lub przy złych czynnikach ryzyka.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące glejaków pnia mózgu:
1) u większości pacjentów wzrost guza ma charakter rozlany;
2) postępowanie obejmuje leczenie operacyjne, chemioterapię i radioterapię;
3) guzy ogniskowe zazwyczaj zlokalizowane są w śródmózgowiu;
4) najczęstsze objawy to wodogłowie jedno- lub dwukomorowe, zaburzenia poznawcze i zaburzenia behawioralne;
5) guzy rozlane najczęściej zajmują most z naciekaniem śródmózgowia i rdzenia przedłużonego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół NARP oznacza występowanie:

W przypadku drgawek obserwowanych od pierwszej doby życia i wynikających z defektu przemian metabolicznych lizyny związanych z deficytem dehydrogenazy semialdehydu alfa-adypinowego należy podać:

W tej padaczce napady mogą być indukowane zamknięciem oczu. Prawdopodobnie jest to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące działań niepożądanych wybranych leków przeciwpadaczkowych:

Napady Brunsa (zawroty głowy, napadowe zaburzenia równowagi, nagłe wymioty, bóle głowy) stanowią:

W zespole Angelmana zapis EEG jest niemal zawsze nieprawidłowy i typowy dla tego schorzenia. Typowy wzorzec EEG z okolic tylnych mózgu obejmuje iglice i fale ostre współwystępujące z wysokoamplitudową czynnością (>200 uV) o częstotliwości 3-4 Hz. W czynności podstawowej charakterystyczne jest występowanie:

Najbardziej typowe dla zespołu Rubinsteina-Taybiego są:

12-letni pacjent z TSC z napadami ogniskowymi ruchowymi o morfologii mioklonicznej leczony jest klasyczną dietą ketogenną i doustnym preparatem kannabidiolu (CBD) w dawce 25 mg/kg. W ostatnich tygodniach odnotowano uczęstotliwienie napadów mioklonicznych. Wskaż optymalną rewizję terapii przeciwpadaczkowej:

Apokamnoza to:

Wskaż sytuację, w której nie można włączyć pacjenta do programu lekowego z zastosowaniem terapii genowej w SMA:

Dla rozpoznania zespołu Kinsbourne’a potrzebne jest spełnienie trzech z czterech kryteriów. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Chorobę Kawasakiego charakteryzuje:
1) występuje na całym świecie;
2) dziewczynki chorują częściej niż chłopcy;
3) na podstawie przebiegu choroby wyróżnia się trzy fazy choroby;
4) w podostrej fazie choroby obserwuje się masywne, płatowe złuszczanie skóry dłoni i stóp;
5) przyczyną są obecne zespoły nadkrzepliwości.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przyczyn krwotoków śródmózgowych u dzieci:

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące zespołu MELAS:
1) ektopia soczewki;
2) męczliwość, bóle mięśni;
3) wygląd „marfanoidalny”;
4) bóle głowy migrenowe;
5) choroba dziedziczy się jedynie po linii matczynej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące białka C:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące afazji dziecięcej:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące porównania afazji rozwojowej z prostym opóźnieniem rozwoju mowy:

Samoograniczająca się (rodzinna) padaczka niemowlęca najczęściej spowodowana jest mutacją w genie:

Dieta ketogenna jest leczeniem z wyboru w przypadku stwierdzenia patogennej mutacji w genie:

Zespół padaczkowy o początku w okresie niemowlęcym, w którym badanie genetyczne wykonane po pierwszych epizodach napadowych pozwala postawić rozpoznanie i włączyć leczenie zanim pojawią się typowe nieprawidłowości w badaniu elektroencefalograficznym i objawy świadczące o zaburzonym rozwoju psychoruchowym to zespół:

Do mTOR-patii należą padaczki spowodowane mutację w genach:

Zespół genetyczny spowodowany delecją w obrębie krótkiego ramienia chromosomu pary 4 [4p16.3] charakteryzujący się: typowymi cechami dysmorfii twarzy (małogłowie, wysokie czoło, wydatna gładzina, hiperteloryzm, łukowate brwi, krótka rynienka podnosowa, skierowane ku dołowi kąciki ust, małożuchwie, uboga rzeźba małżowin usznych z wyrostkami lub zagłębieniem przedusznym); opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawnością intelektualną (w stopniu lekkim w 10% przypadków, 25% umiarkowanym i w 65% znacznym lub głębokim); występowaniem napadów padaczkowych w pierwszych latach życia (u 93% pacjentów), często występują lekooporne stany padaczkowe, to zespół:

Charakterystyczną formą napadów padaczkowych, których występowanie jest konieczne do postawienia rozpoznania zespołu Lennoxa-Gastauta to napady:

Odruchy ATOS i STOS:

Dziecko w wieku 4 lat:
1) potrafi skopiować cyfrę i literę;
2) wchodzi i schodzi po schodach krokiem naprzemiennym bez użycia poręczy;
3) przecina papier nożyczkami;
4) używa łyżki i widelca, pije z kubka;
5) jest w stanie samodzielnie się rozebrać;
6) sprawnie biega i skacze;
7) rozumie polecenia dwukrotnie złożone;
8) mówi zdaniami podrzędnie złożonymi;
9) używa prostych narzędzi - śrubokręt, młotek;
10) kopiuje kwadrat.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące okresu krytycznego:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące odruchu Moro:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące objawów łagodnej pląsawicy dziedzicznej:

Zmiany intensywności sygnału gałki bladej w chorobach z zajęciem układu pozapiramidowego charakteryzują się:

Wskaż informatywne badania w diagnostyce różnicowej dystonii:
1) profil puryn i pirymidyn w moczu;
2) indeks glukozowy PMR/surowica;
3) profil kwasów organicznych metodą GC/MS w moczu;
4) neurotransmitery w PMR;
5) kwas moczowy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kwalifikacji do leczenia padaczki kannabidiolem (CBD) zgodnie z programem lekowym NFZ (B.153 i B.154.FM):
1) do terapii kwalifikowani są pacjenci powyżej 1. roku życia;
2) włączenie CBD jest możliwe po zastosowaniu co najmniej trzech leków przeciwpadaczkowych;
3) u pacjentów z TSC konieczna jest terapia wspomagająca z użyciem klobazamu;
4) programem lekowym objęci są pacjenci od 2. do 18. roku życia;
5) pacjenci z zespołem Dravet i Lennoxa-Gastauta muszą mieć dołączony klobazam w terapii wspomagającej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) pozwala na wykrycie mutacji będących najczęstszą przyczyną następujących chorób:

Migralepsja jest definiowana jako:

W padaczce z napadami miokloniczno-atonicznymi nigdy nie występują:

Nabyty zespół demielinizacyjny (ADS, Acquired Demyelinating Syndrome) to określenie pierwszego epizodu zapalnej demielinizacji. Obejmuje on następujące typy pierwszej reprezentacji klinicznej:
1) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 24 godziny objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM;
2) ostry epizod zapalnej demielinizacji z objawami encefalopatii niezwiązanymi z gorączką i infekcją oraz cechami wieloogniskowego uszkodzenia OUN (tzw. prezentacja o typie ADEM);
3) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 48 godzin objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM;
4) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 2 godziny objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM;
5) ostry epizod zapalnej demielinizacji z objawami encefalopatii związanymi z gorączką i infekcją oraz cechami wieloogniskowego uszkodzenia OUN.
Prawidłowa odpowiedź to:

Samoindukcja napadów padaczkowych w postaci zamykania i otwierania oczu przy świetle jest typowa dla:

W jakim zespole padaczkowym brak występowania napadów padaczkowych nie wyklucza jego rozpoznania?

Poniższy śródnapadowy zapis czynności bioelektrycznej mózgu wykonano u 12-letniego pacjenta. W czasie tego badania zarejestrowano następujący typ napadów padaczkowych:

W przypadku rozpoznania chorób ze spektrum NMO (zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych) tj. NMOSD nie powinno stosować się w ich leczeniu:
1) preparatów INFb1;
2) fingolimodu;
3) natalizumabu;
4) rytuksymabu;
5) azatiopryny.
Prawidłowa odpowiedź to:

U 17-letniej pacjentki chorującej od 4 lat na SM, w ciągu ostatniego półrocza wystąpiły dwa rzuty choroby. Pacjentka była leczona teryflunomidem. W badaniu neurologicznym stwierdza się: śladowy niedowład połowiczy lewostronny. Poza tym chora nie zgłasza żadnych dolegliwości. Podjęto decyzję o zmianie leczenia, tj. wprowadzeniu leków II linii. Jakie leki można zastosować u tej chorej?
1) fingolimod;
2) kladrybinę;
3) okrelizumab;
4) siponimod;
5) ofatumumab;
6) natalizumab;
7) alemtuzumab;
8) ponesimod.
Prawidłowa odpowiedź to:

Ryzyko powikłania leczenia SM, jednym z niżej wymienionych leków to wieloogniskowa postępująca leukoencefalopatia (Progressive Multifocal Leuco-encephalopathy, PML), która w warunkach obniżonej kontroli immunologicznej, jest wynikiem inwazji do OUN oportunistycznego wirusa Papova - wirusa JC (John Cunningham virus). Tym lekiem jest:

Do standardów oceny skuteczności leczenia stwardnienia rozsianego wprowadzono pojęcie: „brak oznak aktywności choroby (NEDA, No Evidence of Disease Acivity)”. Stwierdzenie NEDA opiera się na analizie różnych parametrów. Które z wymienionych parametrów nie są klasyfikowane do NEDA?
1) ocena progresji zaburzeń funkcji poznawczych;
2) ocena występowania rzutów choroby;
3) ocena progresji niepełnosprawności;
4) ocena dynamiki zmian w obrazowaniu MR;
5) ocena występowania objawów niepożądanych podczas stosowania leków immunomodulujących;
6) ocena stanu emocjonalnego chorego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych może być wywołane przez następujące czynniki, z wyjątkiem:

U 5-miesięcznego dziecka równocześnie z zapaleniem mózgu, rozpoznano śródmiąższowe zapalenie płuc i zapalenie mięśnia sercowego. Który czynnik etiologiczny choroby jest w tym przypadku najbardziej prawdopodobny?

Wskaż właściwą metodę chemioprofilaktyki poekspozycyjnej u 9-letniej dziewczynki, której brat zachorował na meningokokowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zakażeń Neisseria meningitidis u dzieci:
1) szczepienie przeciwko meningokokom znajduje się w programie obowiązkowych szczepień ochronnych dla dzieci na rok 2024;
2) osoby z wrodzonym niedoborem składników dopełniacza są predysponowane do nawracających meningokokowych zapaleń opon mózgowo-rdzeniowych;
3) większość zakażeń Neisseria meningitidis na świecie powodują serotypy: A, B, C, Y, W-135;
4) 70% wszystkich przypadków choroby występuje u dzieci w 10-14 lat;
5) antybiotykiem z wyboru w terapii choroby jest metronidazol;
6) u wszystkich pacjentów z inwazyjną chorobą meningokokową stwierdza się na skórze wysypkę krwotoczną.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wrodzone zakażenie powodujące u noworodka współistnienie takich objawów jak: małogłowie, zwapnienia w okolicy okołokomorowej, waskulopatia prążkowiowo-wzgórzowa, zapalenie siatkówki z obecnością krwotoków i naczyniówki oka oraz niedosłuch wskazują na:

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

U noworodka w badaniu przesiewowym wyszła podwyższona fenyloalanina. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Wskaż fałszywe stwierdzenia:
1) defekt syntezy bądź regeneracji tetrahydrobiopteryny (BH4) prowadzi do wtórnych zaburzeń aktywności dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych AADC, dla której jest kofaktorem;
2) dekarboksylaza aminokwasów aromatycznych AADC jest enzymem biorącym udział w syntezie serotoniny;
3) deficyt reduktazy sepiapterynowej (SR) jest rozpoznawany na podstawie wyników badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii;
4) za wystąpienie objawów fenyloketonurii odpowiada mutacja w genie dla hydroksylazy fenyloalaniny;
5) chorzy z deficytem cyklohydrolazy I GTP (GTP CH I) dziedziczonym autosomalnie recesywnie mają stężenie fenyloalaniny w płynach ustrojowych w granicach normy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do obszarów związanych z mową należą między innymi ośrodek Broca i ośrodek Wernickiego. Uszkodzenia ośrodka Broca powoduje:

„Delta brushes” oraz zwolnienie czynności podstawowej w zapisie EEG pojawiają się głównie w przebiegu:

W przebiegu jakiego schorzenia/nieprawidłowości biochemicznych mogą pojawiać się: zaburzenia oddychania, alkaloza oddechowa, objawy „posocznicy”, zaburzenia świadomości, drgawki, ataksja, objawy udaropodobne, niewydolność wątroby, ostre zaburzenia psychiatryczne:

Na konsultację neurologiczną zgłosiła się mama z 5-letnim chłopcem z powodu obserwowanego niedomykania powiek, trudności z marszczeniem czoła, nieumiejętności gwizdania. Mamę dziecka zaniepokoiła także niezgrabność ruchowa chłopca, poprzeczny uśmiech. W badaniach laboratoryjnych z odchyleń od normy stwierdzono podwyższony poziom CK. Jednym z najbardziej prawdopodobnych rozpoznań jest:

Do poradni neurologicznej zgłosiła się mama z córką ze zdiagnozowanym deficytem OTC o ciężkim przebiegu. W tej sytuacji można rozważyć:

Rozpoznanie wrodzonego zespołu miastenicznego (Congenital Myasthenic Syndrome, CMS) jest możliwe w przypadku:

Mutacje w obrębie genu CACNA1A wywołują 3 alleliczne choroby:

Padaczka niemowlęca z migrującymi napadami ogniskowymi (Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures, EIMFS) jest w znacznej większości przypadków uwarunkowana obecnością wariantu patogennego w genie:

W kryteriach rozpoznania naprzemiennego dziecięcego porażenia połowiczego (Alternating Hemiplegia in Childhood, AHC) zostały ujęte następujące, z wyjątkiem:

Dla padaczki mioklonicznej z poszarpanymi włóknami (MEERRF) charakterystycznym objawem jest występowanie mioklonii i napadów padaczkowych mioklonicznych. Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) u ponad połowy pacjentów występuje niedosłuch;
2) u ponad połowy pacjentów występuje ataksja móżdżkowa;
3) nie występują napady ogniskowe;
4) należy unikać preparatów kwasu walproinowego;
5) należy unikać zonisamidu i topiramatu.
Prawidłowa odpowiedź to:

U zdrowego niemowlęcia w drugim półroczu życia powinny być obecne następujące odruchy:
1) toniczny szyjny symetryczny;     
2) prostujący typu śrubowego;     
3) toniczny szyjny prostujący;
4) Landaua;
5) optyczna gotowość do skoku.
Prawidłowa odpowiedź to:

10-miesięczne dziecko z mózgowym porażeniem dziecięcym z niedowładem 4-kończynowym spastycznym. Wskaż cechy nieprawidłowego rozwoju odruchowego u tego dziecka:
1) obecny odruch chwytny ręki ;
2) obecny odruch chwytny stopy;
3) obecny odruch szyjny prostujący;
4) obecny odruch toniczny szyjny symetryczny;
5) brak gotowości do skoku.
Prawidłowa odpowiedź to:

Malformacje żyły Galena polegają na:

Jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie jest zespół Downa, będący następstwem aberracji chromosomowej. Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) częstość występowania zespołu Downa wynosi średnio 1 na 2000 żywo urodzonych noworodków;
2) postać mozaikowata występuje u 10-15% tych pacjentów;
3) niepełnosprawność intelektualna najczęściej mieści się w zakresie lekkiej i umiarkowanej;
4) u ponad 30-40 % osób z zespołem Downa występują zaburzenia ze spektrum autyzmu;
5) u około 5% osób z zespołem Downa występuje ADHD.
Prawidłowa odpowiedź to:

Na izbę przyjęć został przywieziony 11-miesięczny chłopiec, u którego pojawiły się epizody napadowe polegające na gwałtownym wyrzucie rąk (przypominającym szarpnięcie) występujące w krótkich seriach (2-8 razy w jednej serii), niekiedy z opadnięciem głowy i zwrotem gałek ocznych ku górze. Wywiad płodowy i okołoporodowy nieobciążony, rozwój psychoruchowy w granicach normy. W wywiadzie rodzinnym drgawki gorączkowe proste u krewnego I stopnia. U chłopca w wieku 10-miesięcy wystąpiły drgawki gorączkowe proste. Chłopiec bez zespołu neurologicznego. W badaniu EEG czynność podstawowa prawidłowa, w zapisie snu stwierdzono uogólnione wyładowania zespołów iglica-fala i wieloiglica-fala. W rozpoznaniu należy przede wszystkim uwzględnić:

Wskaż prawidłowe zestawienie gen a nazwa choroby:
1) gen DMD - dystrofia mięśniowa Duchenne’a;
2) gen GJB1 - choroba Charcota-Mariego-Tootha X (CMTX);
3) gen PMP22 - choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT1a);
4) gen PMP 22 - neuropatia z nadwrażliwością na ucisk;
5) gen C19orf12 - dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa.
Prawidłowa odpowiedź to:

Po rozpoznaniu przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (CIDP) należy włączyć leczenie. Do leczenia pierwszej linii należą:
1) sterydy;               
2) immunoglobuliny dożylne IVIG;     
3) immunoglobuliny podskórne SCIG;
4) azatiopryna;
5) witaminami z grupy B.
Prawidłowa odpowiedź to:

Trzy tygodnie od epizodu biegunki z wymiotami u 14-letniego pacjenta wystąpiło drętwienie stóp, a po kilku dniach niedowład wiotki kończyn dolnych, a następnie górnych. Stwierdzono także niedowład obwodowy nerwu twarzowego po stronie lewej. Do najważniejszych badań diagnostycznych należą:

Niedowład proksymalny kończyn dolnych występuje w:
1) chorobie Charcota-Mariego-Tootha;
2) rdzeniowym zaniku mięśni;
3) dystrofii mięśniowej Beckera;
4) syryngomielii w odcinku szyjnym;
5) dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
Prawidłowa odpowiedź to:

4-letni chłopiec został przywieziony na izbę przyjęć przez ojca z powodu infekcji górnych dróg oddechowych oraz podwyższonych wartości transaminaz AST 158 U/l, ALT176 U/l stwierdzanych w badaniach krwi zleconych przez pediatrę. Z wywiadu od ojca chłopca wiadomo, że jest trochę mniej ruchliwy niż rówieśnicy oraz wolniej niż starszy o rok brat wchodzi po schodach. W badaniu neurologicznym ponadto zwracają uwagę dość wydatne łydki i tendencja do chodu na palcach. Jaki powinien być następny krok w diagnostyce u tego chłopca?

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1):

Z jaką częstością u pacjentów z NF1 rozwijają się nerwiakowłókniaki splotowate?

Wskaz prawidłowe dawki leków stosowanych w SMA:

Miostatyna jest:

Pacjent po terapii genowej z powodu SMA, otrzymujący prednizon w dawce 0,25 mg/kg nie powinien otrzymywać:

Skala MFM służy do oceny:

Najczęstszym powikłaniem stosowania rysdyplamu jest:

14-letnia dziewczynka leczona przez 10 miesięcy fumaranem dimetylu zgłosiła się do poradni z powodu nudności, bólu głowy i zaburzeń równowagi. Objawy trwają od 3 dni, nie towarzyszy im gorączka ani inne objawy infekcji. Fumaran dimetylu został włączony po pierwszym w życiu rzucie choroby demielinizacyjnej polegającym na zapaleniu pozagałkowym nerwu wzrokowego. Wykonano wówczas MR głowy, stwierdzając liczne (16) zmiany demielinizacyjne, w tym jedną wzmacniającą się kontrastem. Od tamtej pory badania MR nie kontrolowano. W poradni stwierdzono wybitnie nieprawidłową próbę Romberga i oczopląs. Wykonano MR, w którym stwierdzono 17 zmian demielinizacyjnych bez wzmocnienia kontrastowego. W tym przypadku, zgodnie z zasadami NFZ należy:

Satralizumab jest lekiem stosowanym w:

Zapalenie nerwu wzrokowego w przebiegu MOGAD charakteryzuje się:

Wskaz prawdziwe stwierdzenie dotyczące pacjenta z mutacją punktową w genie SMN1 i brakiem kopii genu SMN2:

Zespół Aicardiego-Goutièresa to:

U pacjenta z hemimegalencefalią, malformacjami kapilarnymi na skórze i ogniskowymi przerostami w obrębie kończyn można podejrzewać:

W badaniu w lampie szczelinowej zmętnienie rogówki stwierdzane jest w następujących chorobach:
1) deficycie kofaktora molibdenowego;
2) homocystynurii klasycznej;
3) chorobie Hurlera;
4) gangliozydozie GM1;
5) chorobie Fabry’ego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do cech zespołu Dandy-Walkera nie należy:

Plamy pseudozanikowe o zabarwieniu niebieskawo-czerwonym występują na skórze chorych na:

W badaniu MR mózgowia, zanik móżdżku opisywany jest w następujących schorzeniach:
1) chorobie Niemanna-Picka typ C;
2) zaburzeniach glikozylacji białek;
3) hiperglicynemii nieketotycznej;
4) pierwotnym deficycie koenzymu Q10;
5) chorobie Canavan.
Prawidłowa odpowiedź to:

W diagnostyce hiperhomocysteinemii mają zastosowane badania przesiewowe noworodków:

Zwiększone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym występuje w:
1) zespole Alpersa-Huttenlochera;
2) chorobie Krabbego;
3) zespole Kearnsa-Sayre’a;
4) fenyloketonurii;
5) chorobie Segawy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż jednostki chorobowe, w których nie występuje regres rozwoju jako dominujący objaw:
1) zespół Bartha;         
2) zespół Alpersa-Huttenlochera;     
3) choroba Gauchera typ 1;
4) choroba Sanfilippo typ C;
5) choroba Fabry’ego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Badaniem skriningowym oceniającym występowanie cech autystycznych i zaburzeń zachowania u dzieci ze stwardnieniem guzowatym jest ankieta:

Selumetynib (Koselugo) jest zarejestrowany w leczeniu nerwiakowłokniakowatości typu I. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące jego rejestracji:
1) jest zarejestrowany do leczenia nerwiakowłókniaków splotowatych, których nie można całkowicie usunąć chirurgicznie;
2) może być stosowany od 2. roku życia;
3) może być stosowany od 12. roku życia;
4) zarejestrowany do leczenia plam café-au-lait;
5) zarejestrowany do leczenia wszystkich nerwiakowłókniaków.
Prawidłowa odpowiedź to:

U 7-miesięcznego niemowlęcia w wywiadzie stwierdza się napady ogniskowe kloniczne od 3. dnia życia. Od miesiąca napady ustąpiły. Rozwój dziecka jest prawidłowy. U ojca dziecka również stwierdzano napady w wieku noworodkowym. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

Epidyolex jest zarejestrowany do leczenia padaczki. Wskaż w jakich wskazaniach i od jakiego wieku może być stosowany:
1) w stwardnieniu guzowatym;
2) od 2 roku życia;
3) od 12 roku życia;
4) w zespole Lennoxa-Gastauta (LGS) jako lek wspomagający w skojarzeniu z klobazamem;
5) w zespole Dravet w monoterapii.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu NMOSD
1) brak przeciwciał przeciwko AQP4 wyklucza rozpoznanie NMOSD;
2) częściej występuje u płci żeńskiej;
3) zapalenie nerwów wzrokowych należy do głównych objawów klinicznych;
4) objawy móżdżkowe występują u 80% chorych;
5) leczenie satralizumabem może być stosowane tylko u chorych z obecnością przeciwciał przeciwko AQP4.
Prawidłowa odpowiedź to:

W programie lekowym w pierwszej linii leczenia postaci rzutowo-remisyjnej stwardnienia rozsianego u dzieci można zastosować następujące leki:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu MOGAD:

U 2-miesięcznej dziewczynki stwierdzono obecność 3 guzów serca. W rodzinie występowała padaczka. W pierwszej kolejności należy:

Do oceny jakości życia dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym służy skala:

W celu zmniejszenia nasilenia działań niepożądanych leku onasemnogen abeparvovec stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni stosuje się Prednizolon w dawce:

W których schorzeniach sprzężonych z chromosomem X nie stwierdza się niepełnosprawności intelektualnej?
1) zespole Coffina-Lowry’ego;
2) chorobie Kennedy’ego;
3) chorobie Fabry’ego;
4) chorobie Menkesa;
5) niedokrwistości syderoblastycznej z ataksją;
6) chorobie Huntera.
Prawidłowa odpowiedź to:

U dziewczynki bez wad wrodzonych z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, wtórnym małogłowiem, zaburzeniami koordynacji ruchowej i rozwoju mowy oraz epizodami hiperwentylacji i pogodnym usposobieniem, w badaniach genetycznych wykluczono zespół Retta. U dziewczynki należy podejrzewać zespół:

Rodzice zgłosili się z 4-letnim chłopcem z powodu opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, niepełnosprawności intelektualnej umiarkowanego stopnia, drobnych cech dysmorfii twarzy oraz zaburzeń zachowania ze spektrum autyzmu. Rozwój somatyczny odpowiedni do wieku dziecka. Które z badań genetycznych należy zaproponować w pierwszym etapie diagnostyki?

Która z chorób sprzężonych z chromosomem X jest uwarunkowana mutacją dynamiczną?

Zjawisko wąskiego gardła (bottleneck) prowadzące do zmienności genetycznej oocytów występuje u kobiet z:

Objaw zęba trzonowego w badaniu MR głowy jest charakterystyczny dla:

Dla którego zespołu z niepełnosprawnością intelektualną oraz cechami dysmorfii charakterystyczne są wady ubytkowe dystalnych części kończyn?

Rodzice zgłosili się 2,5-letnią córką do kontroli z wynikami badań genetycznych z powodu podejrzenia zespołu Retta. Po kilkumiesięcznym okresie prawidłowego rozwoju nastąpiło zahamowanie przyrostu obwodu głowy i rozwoju mowy, pojawiły się ruchy stereotypowe rąk oraz ataksja. Nie rozpoznano padaczki. W sekwencjonowaniu genu MECP2 nie stwierdzono obecności patogennego wariantu. Jakie badanie powinno się zastosować w kolejnym etapie diagnostyki?

Częstość występowania padaczki u chorych z celiakią szacuje się na:

Wskaż leki skuteczne w leczeniu dużego nasilenia osiowych objawów ADHD powodującego znaczne upośledzenie funkcjonowania u dzieci i młodzieży:
1) atomoksetyna;         
2) klonidyna;           
3) metylofenidat;         
4) karbamazepina;
5) rysperydon;
6) sertralina;
7) arypiprazol.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wad dysraficznych:

Którą z terapii należy stosować u chłopca z wyglądem marfanoidalnym, podwichnięciem soczewki, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawnością intelektualną, nieprawidłowym stężeniem tHcy i MET?

Kryteria diagnostyczne częstych, epizodycznych bólów głowy typu napięciowego to występowanie bólów głowy w ciągu: