Egzamin PES / Neurologia dziecięca / jesień 2024

120 pytańZaloguj się, aby rozpocząć podejscie

Pytanie 1

U pacjentów z całościowymi zaburzeniami rozwoju często współwystępują inne zaburzenia psychiczne. Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) niepełnosprawność intelektualna występuje u ponad połowy pacjentów z ASD;
2) zaburzenia lękowe występują u około 40% młodzieży z ASD;
3) ADHD występuje u 5-10% młodzieży i dorosłych z ASD;
4) zaburzenia nastroju występują u około 1% dzieci z ASD;
5) tiki występują u poniżej 10% pacjentów z ASD.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 2

W różnicowaniu zespołu Landaua-Kleffnera (LKS) z autyzmem dziecięcym (ASD) uznaje się:
1) szczyt zachorowania na LKS to 5.-7. r.ż., podczas gdy objawy ASD są widoczne w pierwszych latach życia dziecka;
2) w zespole LKS afazja jest konsekwencją nabytej agnozji słuchowej, w ASD zaburzenia komunikacji są problemem neurorozwojowym;
3) zarówno zespół LKS jak ASD występuje głównie u chłopców;
4) w zespole LKS występują napady toniczno-kloniczne, w ASD nie obserwuje się napadów padaczkowych;
5) pacjenci z LKS mogą prezentować objawy nadpobudliwości psychoruchowej, których nie obserwuje się u pacjentów z ASD.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 3

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tików:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 4

Padaczka w zespole Angelmana:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 5

Porównując objawy kliniczne zespołu Retta i deficytu CDKL5 wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 6

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Dravet (ZD):

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 7

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące napadowego tonicznego spojrzenia ku górze wieku dziecięcego:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 8

Napady tężyczki:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 9

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące neuroinfekcji spowodowanej wirusem ospy wietrznej i półpaśca u dzieci - przebiegu klinicznego i profilaktyki choroby:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 10

11-miesięczna dziewczynka została przywieziona do szpitala w godzinach wieczornych z powodu drgawek z następową utratą przytomności. Od rana dziecko gorączkowało, niechętnie jadło oraz wymiotowało dwa razy. Przy przyjęciu lekarz stwierdził uogólnioną hipotonię, tętniące ciemię, nierówny oddech, czynność serca 75/minutę, na skórze ud i klatki piersiowej pojedyncze, nieregularne zmiany krwotoczne. Jakie postępowanie i w jakiej kolejności powinien wdrożyć lekarz bezpośrednio po przyjęciu dziecka na oddział?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 11

Wskaż cechy charakterystyczne aseptycznego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci:
1) charakterystyczne objawy: zaburzenia świadomości, niedowład kończyn dolnych;
2) pleocytoza limfocytarna w płynie mózgowo-rdzeniowym;
3) przebieg kliniczny cięższy niż w ropnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych;
4) najczęstsze czynniki etiologiczne: wirusy, bakterie atypowe;
5) w każdym przypadku stosuje się leczenie przyczynowe;
6) elektroencefalografia jest niezbędna dla ustalenia rozpoznania.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 12

Do lekarza zgłaszają się rodzice z 11-letnią dziewczynką z powodu narastających u dziecka stopniowo, od 2 tygodni, zmian zachowania. Dotąd dobra uczennica zaczęła zaniedbywać obowiązki szkolne, otrzymała kilka ocen niedostatecznych, nie śpi w nocy, jest pobudzona, wulgarna, w dniu konsultacji agresywna wobec matki. Jakie postępowanie i dlaczego powinien zalecić lekarz w pierwszej kolejności?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 13

Na izbę przyjęć szpitala zgłaszają się rodzice z 10-letnim chłopcem z powodu bólów i osłabienia kończyn dolnych. Przed tygodniem dziecko wróciło z obozu sportowego, podczas którego przez kilka dni u wszystkich uczestników występowały objawy nieżytu jelitowego. W badaniu lekarz stwierdził u dziecka obniżenie siły mięśniowej i zniesienie odruchów głębokich kończyn dolnych. Chłopiec został skierowany na oddział neurologiczny z podejrzeniem ostrej polineuropatii zapalnej. Wskaż badanie diagnostyczne, które jest istotne dla potwierdzenia rozpoznania wstępnego:
1) morfologia krwi z rozmazem;
2) analiza płynu mózgowo-rdzeniowego;
3) ultrasonografia jamy brzusznej;
4) oznaczenie przeciwciał przeciw gangliozydom;
5) zdjęcie radiologiczne kończyn dolnych;
6) oznaczenie przeciwciał przeciw Borrelia burgdorferi w surowicy;
7) elektromiografia;
8) badania w kierunku obecności substancji psychoaktywnych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 14

Do późnych następstw urazów głowy zalicza się:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 15

Skala GMFCS bazująca na stopniu ograniczeń funkcjonalnych w zakresie samodzielnej lokomocji określona jest pięcioma poziomami funkcjonalnymi. Poziom III obejmuje osoby:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 16

Celem oceny stanu neurologicznego pacjentów z SMA najczęściej stosuje się następujące skale:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 17

Diagnostyka różnicowa migreny połowiczoporaźnej obejmuje:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 18

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące obecnych zaleceń leczenia prewencyjnego padaczki w stwardnieniu guzowatym:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 19

Kryterium rozpoznawania NF-1 nie jest:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 20

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nerwiakowłókniakowatości typu 1:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 21

Lekiem zarejestrowanym do leczenia padaczki, guzów SEGA mózgu oraz guzów angiomyolipoma nerek w stwardnieniu guzowatym jest:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 22

W leczeniu prewencyjnym padaczki w stwardnieniu guzowatym zalecaną dawką wigabatryny jest:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 23

W porażeniu splotu ramiennego typu Erba uszkodzeniu ulegają korzenie nerwowe:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 24

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące fenfluraminy:
1) była lekiem stosowanym w leczeniu otyłości;
2) ma rejestrację EMA do leczenia padaczki w zespole Dravet;
3) ma rejestrację EMA do leczenia padaczki w stwardnieniu guzowatym;
4) ma rejestrację EMA do leczenia padaczki w zespole Lennoxa-Gastauta;
5) zalecana w ChPL dawka podtrzymująca fenfluraminy to 0,2 mg/kg/dobę.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 25

Lek Epidyolex jest zarejestrowany na terenie Unii Europejskiej do leczenia padaczki w następujących zespołach:
1) stwardnienia guzowatego;
2) nerwiakowłókniakowatości typu I;
3) padaczki związanej z mutacją genu CDKL5;
4) zespołu Dravet;
5) zespołu Lennoxa-Gastauta.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 26

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące bólów głowy u dzieci:
1) zaburzenia elektrolitowe powodują ostre zlokalizowane bóle głowy;
2) klastrowy ból głowy charakteryzuje ostry napadowy, nawracający ból głowy;
3) ostry zlokalizowany ból głowy występuje w ataku migreny;
4) najczęstszą postacią migreny jest migrena bez aury - 60% przypadków;
5) klasyfikacja ICHD-3 wyróżnia rzadki epizodyczny ból głowy typu napięciowego - występuje przeciętnie z częstością od 5 do 14 dni w miesiącu przez ponad 3 miesiące.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 27

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące bólów głowy:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 28

Najczęstszym objawem obecności wariantu patogennego w genie CDKL5 jest:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 29

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące choroby Fabry’ego:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 30

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa:
1) w większości przypadków choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie, czasami pojawia się mutacja de novo;
2) związana jest z mutacją w genie COL3A na chromosomie 2q32;
3) w biopsji mięśnia szkieletowego stwierdza się obecność charakterystycznych postrzępionych (szmatowatych) włókien;
4) mogą być wielorakie zmiany w narządzie wzroku;
5) do podstawowych objawów zespołu zalicza się nieprawidłowości stawowe oraz skórne.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 31

Do nerwów czaszkowych zawierających jedynie włókna ruchowe należy nerw:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 32

15-letnia dziewczyna zgłosiła się z matką do lekarza z powodu osłabienia prawej ręki - od kilku miesięcy zauważyła trudności w unoszeniu ramion do góry, szczególnie po prawej stronie. W badaniu przedmiotowym stwierdzono osłabienie mięśni mimicznych twarzy - słabe marszczenie czoła, niedomykanie powiek, niemożność gwizdania, asymetryczne odstawanie i niestabilność łopatek P.>L i pogłębioną lordozę w odcinku lędźwiowym. U matki pacjentki stwierdzono odstającą łopatkę po lewej stronie. Na podstawie przedstawionych objawów najbardziej prawdopodobne wydaje się rozpoznanie:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 33

14-letni chłopiec po urazie dolnej części pleców skarży się na ból w okolicy krzyżowej z promieniowaniem do tylno-bocznej części lewego uda oraz niedoczulicę na bocznej części stopy lewej. Jakich odchyleń należy spodziewać się w badaniu neurologicznym?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 34

Osłabienie oraz brak zgięcia grzbietowego ręki jest najprawdopodobniej związane z:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 35

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1):

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 36

Po rozpoznaniu przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (CIDP) należy włączyć leczenie. Do leczenia pierwszej linii należą:
1) sterydy;
2) immunoglobuliny dożylne IVIG;
3) immunoglobuliny podskórne SCIG;
4) plazmaferezy;
5) witaminy z grupy B.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 37

Przeciwwskazaniem do stosowania anestetyków wziewnych podczas znieczulenia ogólnego stanowią choroby:
1) miopatia central core;
2) miopatia centronuklearna;
3) wrodzona dysproporcja typów włókien;
4) porażenie okresowe hipokaliemiczne;
5) dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 38

Które z zespołów padaczkowych nie wymagają leczenia przeciwpadaczkowego?
1) samoograniczające się rodzinne lub nierodzinne padaczki ogniskowe niemowlęce;
2) samoograniczająca się padaczka z iglicami w okolicach centralno-skroniowych;
3) padaczka samoograniczająca się z napadami autonomicznymi;
4) dziecięca padaczka z napadami nieświadomości;
5) samoograniczające się napady noworodkowe i rodzinna padaczka noworodkowa.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 39

Rodzice 8-letniego chłopca w czasie wizyty u neurologa zgłaszają, że w nocy występują u niego pewne zdarzenia. Opisują je jako rytmiczne ruchy/drżenia lewej połowy twarzy, ślinienie i trudności w mówieniu. W czasie tych epizodów chłopiec rozumie co rodzice do niego mówią, polecenia spełnia. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono żadnych odchyleń. Zalecono wykonanie rutynowego badania EEG. Jakie jest rokowanie u tego dziecka?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 40

U 2-dniowego noworodka urodzonego o czasie (punktacja w skali Apgar 9/10) matka zauważyła chwilowe „wpatrywanie się” (gałki oczne były ustawione na wprost) po czym pojawiło się mlaskanie i zrywania w obrębie obu kończyn górnych. Pielęgniarka widziała dalszy ciąg tego incydentu i raportowała te objawy jako drgawki kloniczne obu kończyn górnych i twarzy, incydent trwał około 20-30 sekund. Wykonane badania laboratoryjne z krwi i USG przezciemiączkowe nie wykazały odchyleń od normy. W badaniu EEG we śnie i czuwaniu nie zarejestrowano żadnych zmian. U ojca dziecka także występowały w okresie noworodkowym drgawki, które ustąpiły w 2. miesiącu życia. Jaki jest możliwy mechanizm patofizjologiczny tych objawów?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 41

Konsultowana jest 13-letnia pacjentka leczona z powodu lekoopornej padaczki (napady drgawkowe). W 9. miesiącu życia wystąpiły u niej drgawki gorączkowe. Napady powtarzały się aż do 6. r.ż. U matki dziewczynki i siostry matki także występowały drgawki gorączkowe. Syn siostry matki, 7-letni chłopiec choruje także na lekooporną padaczkę oraz niepełnosprawność intelektualną. U konsultowanej pacjentki nieprowokowane napady drgawkowe występują 3-5 razy w tygodniu. W ciągu ostatnich 4 miesięcy zauważono występowanie mioklonii, od czasu włączenia do leczenia lamotryginy w dawce 400 mg/d. Poza tym jest leczona topiramatem w dawce 12 mg/kg/d oraz fenobarbitalem 4 mg/kg/d. W ciągu ostatniego roku zauważono występowanie u niej zaburzeń zachowania i znaczne pogorszenie wyników nauki w szkole. Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 42

7-letni chłopiec konsultowany jest przez neurologa dziecięcego z powodu nagłego pojawienia się trudności w chodzeniu. W czasie badania chłopiec rozumie polecenia, odpowiada logicznie na pytania. W badaniu neurologicznym stwierdzono oczopląs w skrajnych ułożeniach gałek ocznych, dysmetrię w próbie palec nos obustronnie. Siła mięśniowa i odruchy ścięgniste były prawidłowe. W pozycji stojącej chwiał się, chód był chwiejny. Dwa tygodnie wcześniej chorował na ospę wietrzną. Obecnie nie ma żadnych wykładników chorób infekcyjnych. Dotychczasowy rozwój chłopca był prawidłowy. Jaka jest prawidłowa diagnoza?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 43

Która z bakteryjnych infekcji jest zwykle związana z zespołem Guillaina-Barrégo?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 44

13-letnia dziewczynka jest konsultowana przez neurologa dziecięcego z powodu zawrotów głowy, nudności, wymiotów i zaburzeń widzenia, które pojawiły się przed dwoma tygodniami. Objawy te wystąpiły po grze w piłkę ręczną podczas lekcji WF. Pacjentka podaje, że czuła się już źle przed rozpoczęciem gry, ale nie zwróciła na to szczególnej uwagi. W czasie gry została uderzona piłką w głowę i wtedy poczuła się jakby „ogłuszona”. Po około dwóch godzinach wystąpiły nudności i kilkukrotne wymioty. W ciągu następnych dni nadal utrzymywały się zawroty głowy, zaburzenia równowagi, które uniemożliwiły chodzenie. Po kolejnych dwóch dniach wg jej relacji wystąpiło podwójne widzenie. Wykonano badanie MR głowy, ale nie ma dostępu do opisu. Objawy stopniowo ustępowały w ciągu dwóch tygodni. W czasie badania nie stwierdza się objawów oponowych ani ogniskowego uszkodzenia obwodowego ani ośrodkowego układu nerwowego. Jakie jest najbardziej prawdopodobne rozpoznanie?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 45

13-letni chłopiec, rano, po obudzeniu, zauważył, że widzi gorzej lewym okiem. Nie zgłaszał bólu gałki ocznej. Do tej pory był zdrowym dzieckiem, nie zgłaszał żadnych dolegliwości. Mama dziecka umówiła wizytę u optomerysty. Czekając na tę wizytę chłopiec zgłaszał cierpnięcia i osłabienie kończyn dolnych, ból w plecach oraz trudności w oddaniu moczu. Chłopiec trafił na oddział neurologiczny w celu postawienia diagnozy i dalszego leczenia. Jakie badania powinny być wykonane?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 46

Po wystąpieniu pierwszego niesprowokowanego napadu padaczkowego należy określić ryzyko pojawienia się kolejnych napadów. Które z czynników zaliczane są do czynników ryzyka nawrotów napadów?
1) nieprawidłowy stan neurorozwojowy;     
2) wywiad rodzinny obciążony padaczką;   
3) napady toniczno-kloniczne (uogólnione);
4) napady ogniskowe;
5) stan padaczkowy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 47

Na oddział neurologiczny przyjęta była 11-miesięczna dziewczynka po wystąpieniu epizodów napadowych. Dwukrotnie w ciągu ostatnich 3 tygodni, po obudzeniu wystąpiły napady kloniczne prawej połowy ciała, zaczerwienienie twarzy, ślinotok, kilkukrotne wymioty i odruchy wymiotne, utrata świadomości. W tym czasie temperatura ciała wynosiła 37,2°C. Napady trwały 5 i 20 minut. W wieku 6 miesięcy wystąpiły drgawki gorączkowe z niedowładem Todda po stronie prawej. Wywiad rodzinny, płodowo-okołoporodowy był nieobciążony, rozwój psychoruchowy w granicach normy, bez zespołu neurologicznego. Obwód głowy na 50 percentylu. Badanie MRI mózgu opisane jako prawidłowe. W badaniu EEG międzynapadowym we śnie stwierdzano ogniskowe zwolnienie w lewej okolicy czołowo-skroniowej przedniej. Jakie rozpoznanie, padaczkę czy zespół padaczkowy należy uwzględnić przede wszystkim?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 48

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Jeavonsa, w którym głównym typem napadów są mioklonie powiek z lub bez napadów nieświadomości:
1) u większości pacjentów występują także napady toniczno-kloniczne;
2) rodzinne występowanie zespołu Jeavonsa potwierdzone jest u 20-50% pacjentów;
3) rodzinne występowanie zespołu Jeavonsa potwierdzone jest u poniżej 10% pacjentów;
4) współwystępowanie napadów atonicznych i/lub automatyzmów wyklucza rozpoznanie tego zespołu;
5) drgawki gorączkowe w wywiadzie dotyczą 5-10% chorych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 49

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego deficytu biotynidazy:
1) związany jest z współwystępowaniem hiperlaktatemii i kwasicy organicznej;
2) poddaje się leczeniu z wykorzystaniem biotyny w dawkach 5-20 mg/dobę;
3) może przebiegać ze zmianami hiperintensywnymi w sekwencjach T2-zależnych w odcinku szyjnym rdzenia kręgowego, z obecnością prążków oligoklonalnych i podwyższeniem stężenia IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym sugerując fenotyp NMOSD;
4) charakteryzuje się występowaniem objawów dermatologicznych: osutki skórne, wypadanie włosów, łojotokowe zapalenie skóry;
5) pacjent z deficytem biotynidazy może prezentować przedłużające się epizody hiperwentylacji.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 50

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby neurozwyrodnieniowej związanej z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation):
1) objawy kliniczne dotyczą układu pozapiramidowego, piramidowego i obwodowego;
2) najczęstsza postać związana jest z patogennym wariantem genu PANK2 (PKAN-NBIA);
3) we wszystkich postaciach NBIA w obrazie RM mózgu charakterystyczny jest objaw „tygrysiego oka”;
4) polifarmakoterapia ma ograniczoną skuteczność w leczeniu dystonii uogólnionej;
5) zadowalające efekty w łagodzeniu objawów pozapiramidowych przynosi głęboka stymulacja mózgu jądra niskowzgórzowego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 51

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zwiększonego wydalania kwasu metylomalonowego (MMA):
1) może występować w wielu sytuacjach klinicznych;
2) największe wydalanie występuje w deficycie mutazy metylomalonylo-CoA;
3) zdarza się w zespołach z deplecją mitochondrialną;
4) może być związany z odmatczynym deficytem kobalaminy;
5) występuje w defektach wewnątrzkomórkowego metabolizmu kobalaminy typu cblA/B/C/D/F.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 52

14-letni pacjent z homocystynurią klasyczną został przyjęty na oddział neurologii dziecięcej celem diagnostyki zaburzeń rozwoju mowy. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące objawów i leczenia homocystynurii klasycznej:
1) większość nastoletnich pacjentów z homocystynurią klasyczną jest po zabiegu obustronnej lensektomii;
2) leczenie obejmuje podaż betainy i dietę bogatą w metioninę;
3) najważniejszą cechą biochemiczną jest zwiększone stężenie homocysteiny i metioniny;
4) w badaniu przedmiotowym u nastolatków charakterystyczna jest sztywność łącznotkankowa z ograniczeniem ruchów czynnych i biernych;
5) zwiększone ryzyko zakrzepicy naczyń tętniczych i żylnych gwałtownie spada po drugiej dekadzie życia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 53

Na SOR zgłosił się pacjent z przewlekłym wywiadem w kierunku niespecyficznych bólów głowy oraz ostrymi objawami w postaci porannych wymiotów i obuocznego zaniewidzenia, ponadto od kilku miesięcy objęty jest opieką endokrynologiczną z powodu dysfunkcji tarczycy i moczówki prostej. Wskaż najbardziej prawdopodobną przyczynę wymienionych dolegliwości:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 54

U 6-miesięcznego niemowlęcia z padaczką lekooporną potwierdzono patogenny wariant w obrębie POLG. Wskaż bezwzględnie przeciwwskazany lek przeciwnapadowy w leczeniu padaczki związanej z POLG-patiami:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 55

Wskaż najbardziej prawdopodobną przyczynę hiperamonemii w pierwszej dobie życia u noworodka urodzonego o czasie:
1) przejściowa hiperamonemia noworodka;
2) wrodzone defekty cyklu mocznikowego;
3) deficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronianu;
4) kwasica propionowa;
5) kwasica glutarowa typu 2.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 56

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kryteriów diagnostycznych zespołu Leigha wg Rahmana:
1) postępująca choroba neurodegeneracyjna;
2) objawy kliniczne uszkodzenia jąder podstawnych;
3) hiperlaktatemia we krwi lub/i w płynie mózgowo-rdzeniowym;
4) jednostronne zajęcie jąder podstawy w RM mózgu;
5) hepatomegalia z hipertransaminazemią.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 57

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące migreny połowiczoporaźnej:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 58

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące MERRF:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 59

Wskaż choroby neurogenetyczne o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 60

Mechanizm uwspólniania uwagi fizjologicznie ujawnia się w wieku:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 61

Etap zabawy symbolicznej występuje w wieku:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 62

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hamartoma podwzgórza (HP):
1) jest guzem składającym się z nieprawidłowych struktur podwzgórza zlokalizowanym ektopowo;
2) jest guzem składającym się z prawidłowych struktur podwzgórza zlokalizowanym ektopowo;
3) jest guzem składającym się z nieprawidłowych struktur podwzgórza zlokalizowanym w podwzgórzu;
4) do objawów klinicznych HP należą padaczka z napadami śmiechu, przedwczesne dojrzewanie płciowe, opóźnienie rozwoju;
5) charakterystycznymi objawami HP jest bardzo wysoki (>2 SD) wzrost i bardzo duża masa ciała (>2 SD);
6) postępowaniem z wyboru jest operacyjne leczenie neurochirurgiczne, radiochirurgia stereotaktyczna.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 63

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące ciała modzelowatego:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 64

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące torbielowatego rozszczepu kręgosłupa:
1) najczęściej jest zlokalizowany w odcinku piersiowo-lędźwiowym kręgosłupa;
2) może mu towarzyszyć garb kostny;
3) lokalizacja w odcinku lędźwiowo-krzyżowym skutkuje zaburzeniami sensomotorycznymi w obrębie kończyn dolnych i pęcherzem neurogennym;
4) około polowa dzieci wymaga leczenia operacyjnego w ciągu pierwszych 3 dób po urodzeniu;
5) u 20-30% dzieci torbielowatemu rozszczepowi kręgosłupa towarzyszy wodogłowie.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 65

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące próby Romberga:
1) dodatnia próba Romberga występuje w przypadku wystąpienia kołysania, asekurującego ruchu stopy lub upadku u pacjenta poproszonego o stanie ze złączonymi stopami;
2) dodatnia próba Romberga występuje w przypadku wystąpienia kołysania, asekurującego ruchu stopy lub upadku u pacjenta poproszonego o stanie ze złączonymi stopami po zamknięciu oczu;
3) dodatnia próba Romberga wskazuje na pochodzenie przedsionkowe obserwowanych objawów;
4) dodatnia próba wskazuje na lokalizację uszkodzenia w obrębie sznurów tylnych rdzenia kręgowego;
5) dodatnia próba Romberga wskazuje na lokalizację uszkodzenia w obrębie móżdżku.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 66

Wskaż prawidłowe połączenie nerwu czaszkowego z odpowiadającym mu jądrem i lokalizacją jądra w ośrodkowym układzie nerwowym:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 67

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Pompego:
1) istotą choroby jest niedobór alfa-galaktozydazy;
2) typowym objawem choroby jest niedowład dwuobręczowy;
3) w leczeniu stosuje się awalglukozydazę alfa oraz alglukozydazę alfa (enzymatyczna terapia zastępcza);
4) aktywność kinazy kreatynowej u większości pacjentów mieści się w granicach normy;
5) charakterystyczne jest występowanie mioglobinurii i rabdomiolizy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 68

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Dravet:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 69

W leczeniu napadów padaczkowych u pacjentów z chorobą mitochondrialną unika się stosowania leków o potencjalnie toksycznym wpływie na mitochondria. Najbezpieczniejszy profil mają:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 70

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące odruchu tonicznego szyjnego asymetrycznego:
1) skręt głowy dziecka w jedną stronę wywołuje wyprost kończyn i tułowia po stronie, w którą skierowana jest twarz dziecka;
2) skręt głowy dziecka w jedną stronę wywołuje zgięcie kończyn i tułowia po stronie, w którą skierowana jest twarz dziecka;
3) występowanie w 4. m.ż. świadczy o patologii;
4) występowanie w 8. m.ż. świadczy o patologii;
5) można go wywołać u noworodka.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 71

Wskaż cechy charakterystyczne wrodzonej postaci dystrofii miotonicznej:
1) wywołana jest niestabilną ekspansją czteronukleotydowych powtórzeń CCTG w pierwszym intronie genu CNBP;
2) objawy pod postacią poszerzenia komór bocznych mózgu czy wielowodzia mogą być obserwowane w okresie prenatalnym;
3) dziecko rodzi się wiotkie, z przykurczami stawowymi, ptozą;
4) dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny;
5) zdecydowana większość dzieci nie osiąga zdolności samodzielnego chodzenia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 72

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące znieczulenia u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 73

Na szpitalny oddział ratunkowy przyjęto 14-letniego pacjenta, który zgłosił się z powodu osłabienia siły mięśniowej kończyn dolnych postępującego od 4 dni, aktualnie nie jest w stanie samodzielnie chodzić. W badaniu neurologicznym potwierdzono znaczne osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych (symetryczne, bardziej nasilone dystalnie), odruchy ścięgniste kolanowe i skokowe były zachowane, niewielkie zaburzenia czucia w obrębie obu stóp. W badaniu ogólnym płynu mózgowo-rdzeniowego: cytoza 2 kom./μl, białko 42 mg/dl, glukoza 72 mg/dl. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 74

U chorego w trakcie badania chodu zaobserwowano opadanie przodu stopy lewej, ustawianie jej na zewnętrznym brzegu, chód koguci. Wysunięto podejrzenie uszkodzenia nerwu strzałkowego. Zaburzeń czucia powierzchniowego należy spodziewać się na obszarze:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 75

Do parasomnii związanych ze snem NREM zalicza się:
1) wybudzenie z dezorientacją;
2) koszmary senne;
3) nawracające izolowane porażenie przysenne;
4) somnambulizm;
5) lęki nocne.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 76

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ataksji Friedreicha:
1) dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią;
2) charakterystyczne jest występowanie kardiomiopatii rozstrzeniowej (60-70% pacjentów);
3) dokładne działanie efgartigimodu, leku zarejestrowanego do stosowania u pacjentów z ataksją Friedreicha jest nieznane;
4) u zdecydowanej większości pacjentów stwierdza się nieprawidłowe powtórzenia trójnukleotydów GAA znajdujących się w intronie 1 genu FXN;
5) większość chorych traci zdolność samodzielnego poruszania się po około 15-20 latach trwania choroby.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 77

16-letni chłopiec z rozpoznanym stwardnieniem rozsianym zgłosił podwójne widzenie przy spojrzeniu w stronę lewą. W badaniu neurologicznym stwierdzono niepełne przywodzenie oka prawego oraz oczopląs w oku odwodzącym przy spojrzeniu w lewo. Która ze struktur mogła ulec uszkodzeniu?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 78

Istota czarna jest jednym z największych jąder śródmózgowia, jej uszkodzenie powoduje następujące objawy:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 79

7-letni chłopiec z powolnymi ruchami mimowolnymi o charakterze skręcającym. Ruchy mimowolne dotyczą głównie stóp, nasilają się wieczorem. Po włączeniu do leczenia preparatu lewodopy uzyskano spektakularną poprawę. U chłopca rozpoznano dystonię z dobrą odpowiedzią na lewodopę, charakteryzującą się:
1) nigdy objawom dystonii nie towarzyszy zespół parkinsonowski;
2) w ponad 80% przypadków jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i spowodowana wariantem patogennym w obrębie genu cyklohydrohsylazy I guanozynotrifosforanu;
3) przyczyną jest infekcja paciorkowcowa;
4) po kilku latach od włączenia lewodopy pojawiają się fluktuacje dobowe i dyskinezy;
5) leczenie lewodopą bardzo rzadko umożliwia uzyskanie pełnej remisji objawów.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 80

9-miesięczne niemowlę zostało skierowane do poradni z podejrzeniem mózgowego porażenia dziecięcego. W badaniu neurologicznym stwierdzono sztywność oraz patologiczną reakcję na zaskoczenie (po dotknięciu nosa występowały u niemowlęcia toniczne skurcze z grymasem twarzy i przywiedzeniem kończyn). Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 81

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu opsoklonia-mioklonia-ataksja:
1) około 50% ma związek z obecnością nerwiaka zarodkowego współczulnego;
2) uważa się, że zespół jest schorzeniem uwarunkowanym immunologicznie;
3) czasami ataksja może wyprzedzać o kilka dni lub tygodni pozostałe objawy co może utrudniać prawidłowe rozpoznanie;
4) do przesiewowych procedur diagnostycznych należą badania obrazowe klatki piersiowej, jamy brzusznej oraz miednicy mniejszej, określenie metabolitów katecholamin;
5) opsoklonie to gwałtowne, ruchy gałek ocznych we wszystkich kierunkach.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 82

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nowotworów pochodzenia zarodkowego u dzieci:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 83

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Rasmussena:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 84

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Dravet:
1) choroba pojawia się najczęściej u dotychczas zdrowych, prawidłowo rozwijających się dzieci, szczyt zachorowania w 5. miesiącu życia;
2) w EEG charakterystyczna jest wrażliwość na fotostymulację;
3) może być związany z wariantem patogennym w genie PCDH19;
4) niedorozwój lub brak robaka móżdżku to typowe cechy radiologiczne pojawiające się już w okresie niemowlęcym;
5) napady toniczne nie są typowe dla zespołu Dravet.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 85

Napady Brunsa (zawroty głowy, napadowe zaburzenia równowagi, nagłe wymioty, bóle głowy):

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 86

Miopatie metaboliczne można zakwalifikować do jednej z trzech grup: miopatii mitochondrialnych, glikogenoz, miopatii lipidowych. Objaw „second wind phenomenon” pojawia się w:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 87

W przypadku układowych zawrotów głowy:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 88

W ostrej hiperamonemii w pierwszym etapie należy:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 89

W tej chorobie, jako powikłanie spichrzania glikozaminoglikanów, pojawia się stenoza kanału kręgowego w odcinku szyjnym kręgosłupa, która z czasem może prowadzić do mielopatii rdzenia kręgowego oraz może być przyczyną znacznego ryzyka powikłań podczas intubacji. Wspomniana choroba to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 90

U pacjenta w śpiączce bardzo ważna jest ocena wielkości i reaktywności źrenic. Źrenice szpilkowate i niereaktywne mogą się pojawić:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 91

DRESS oznacza:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 92

Mioklonie podkorowe:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 93

Do leków przeciwnapadowych powodujących nadmierny przyrost masy ciała należy:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 94

U 12-letniego chłopca pojawią się nawracające epizody wiotkiego porażenia, związane z wypoczynkiem po wysiłku fizycznym, spożyciem wysokowęglowodanowego posiłku, podaniem leków (glikokortykoidy lub beta-mimetyki). Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 95

Głównym markerem biochemicznym tej leukodystrofii jest podwyższony N-acetyloasparaginian wykrywany w profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS. W obrazie klinicznym zwraca uwagę wielkogłowie, opóźnienie/regres rozwoju psychoruchowego, wiotkość przechodząca w spastyczność. Powyższe objawy wskazują na:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 96

Obecność takich objawów jak: podwichnięcie soczewek, wiotkość łącznotkankowa przechodząca z wiekiem w sztywność łącznotkankową, epizody naczyniowe (zakrzepica lub zatorowość) nasuwają podejrzenie:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 97

Najczęstsze umiejscowienie guzów ośrodkowego układu nerwowego obejmuje lokalizację:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 98

Do leków przeciwnapadowych działających poprzez blokowanie przewodnictwa w napięciowozależnych kanałach sodowych należą:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 99

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące drgawek pirydoksynozależnych:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 100

Wskaż prawidłowe przyporządkowanie:
1) objaw Chwostka;  
2) objaw Trousseau;  
3) objaw Lusta;
a) objaw wyzwalany jest uderzeniem młotkiem neurologicznym w policzek w połowie odległości między płatkiem ucha a kątem ust, w efekcie dochodzi do skurczu mięśni twarzy po tej samej stronie, a w cięższych postaciach obustronnie;
b) objaw polegający na ustawieniu ręki w postaci ręki położnika w próbie ischemicznej przez uciśniecie ramienia mankietem do mierzenia ciśnienia tętniczego;
c) skurcz mięśni strzałkowych i odwiedzenie stopy po uderzeniu młotkiem neurologicznym poniżej głowy kości strzałkowej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 101

Zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa to rzadka, zapalna choroba układu nerwowego, dotycząca pnia mózgu i obwodowego układu nerwowego, w której dominującymi objawami są:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 102

Fenotyp tej choroby obejmuje małogłowie, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczkę lekooporną, często z towarzyszącym nieprawidłowym zapisem EEG pod postacią hipsarytmii. Obraz kliniczny i badanie MR może nasuwać podejrzenie infekcji z grupy TORCH, powikłań okołoporodowych na tle niedotlenienia. U niektórych niemowląt występuje zaćma, przepukliny: pachwinowa i pępkowa, anemia megaloblastyczna. Takie objawy nasuwają podejrzenie:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 103

Choroba ta jest spowodowana mutacją dynamiczną (zwielokrotnienie liczby powtórzeń trójki nukleotydów CTG), ma charakter wieloukładowy. Na jej przebieg kliniczny ma wpływ zjawisko antycypacji. Poza typowymi objawami neurologicznymi występują także inne zaburzenia, jak zaćma, zaburzenia słuchu czy zaburzenia rytmu serca. Wspomniana jednostka chorobowa to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 104

Do poradni neurologicznej zgłosili się rodzice z 3-letnim dzieckiem celem konsultacji. W wywiadzie u dziecka wystąpiło kilka epizodów zaburzeń równowagi objawiających się trudnością w chodzeniu, unikaniem chodzenia, dziecko podczas epizodu wtulało się w opiekunów, w trakcie epizodu było blade i wystraszone. Czasem opiekunowie obserwowali w trakcie epizodu szarpiące ruchy gałek ocznych, które określali jako oczopląs. Epizody utrzymywały się przez kilka minut, następnie dziewczynka zasypiała i po obudzeniu nie prezentowała dolegliwości. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono żadnych odchyleń od stanu prawidłowego. Wywiad okołoporodowy i dotyczący rozwoju w pierwszym roku życia dziecka był prawidłowy. Wywiad rodzinny w kierunku padaczki był ujemny. Jakie rozpoznanie jest najbardziej prawdopodobne?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 105

Do poradni neurologicznej zgłosili się rodzice z prawidłowo rozwiniętym 11-miesięcznym synem leczonym z powodu występowania napadów padaczkowych kwasem walproinowym i lewetyracetamem. Pierwszy napad padaczkowy wystąpił w 6 miesiącu życia po szczepieniu. Kolejny napad pojawił się w wieku 8 miesięcy, podczas infekcji, a następne w miesięcznych odstępach. Napady padaczkowe u chłopca polegają na występowaniu klonicznych drgawek, czasem początkowo obserwowanych w zakresie jednej kończyny, a następnie dochodzi do połowiczych przedłużonych drgawek hemiklonicznych. W większości przypadków napady występowały w zakresie lewych kończyn, ale czasem rodzice obserwowali drgawki w obrębie kończyn prawych. Zapis badania EEG jest w granicach normy. Wywiad rodzinny jest nieobciążony. Najbardziej prawdopodobna diagnoza w tym przypadku to:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 106

10-letni chłopiec został przyjęty do szpitala po wystąpieniu napadów gromadnych w nocy. Rodzice opisywali występowanie serii napadów o następującej morfologii: nagły wzrost napięcia mięśniowego, uniesienie kończyny górnej prawej, zwrot głowy w prawo, toniczny wzrost napięcia w kończynach dolnych, przywiedzenie kończyny górnej lewej, oczy otwarte, brak kontaktu z dzieckiem. Pojedyncze epizody ustępowały samoistnie, po około 1 minucie, ale powtarzały się wielokrotnie. Po 10 minutach rodzice podali wlewkę doodbytniczą relanium, ale napady nadal się utrzymywały przez kolejne kilkanaście minut. Napady o podobnej morfologii dotychczas występowały co noc, ale pojedynczo. Poza tym u dziecka występowały napady pod postacią zaburzeń świadomości, trwające do kilkudziesięciu sekund i napadowe opadanie głowy. Aktualnie pacjent jest leczony kwasem walproinowym, topiramatem i klobazamem. Pierwsze napady wystąpiły u dziecka około 8. miesiąca życia pod postacią napadów skłonów, które początkowo były dobrze kontrolowane wigabatryną. Dotychczas nie udało się ustalić przyczyny padaczki. Od momentu wystąpienia napadów rodzice obserwowali regres poznawczy i ruchowy. W międzynapadowym badaniu EEG wykonanym w czuwaniu stwierdzono na tle nieprawidłowej czynności podstawowej uogólnione 2,5 Hz wyładowania zespołów iglicy z falą wolną. Jaki zespół kliniczno-elektroencefalograficzny można rozpoznać w tym przypadku?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 107

Matka z 12-letnią córką zgłosiła się do poradni z powodu utrzymywania się napadów padaczkowych mimo stosowanego dotychczas leczenia. Aktualnie dziewczynka leczona lamotryginą, lewetyracetamem i topiramatem. W wywiadzie epizody upadków wielokrotnie powodujące urazy wymagające hospitalizacji. Napady polegają na gwałtownym upadku prowokowanym bodźcem dźwiękowym, świetlnym lub podmuchem wiatru. Wywiad rodzinny nieobciążony, w badaniu neurologicznym bez istotnych odchyleń od stanu prawidłowego. Z powodu częstego występowania napadów dziewczynka porusza się na wózku inwalidzkim. W pierwszym roku życia dziecka podjęto kilkukrotnie próbę rehabilitacji ruchowej z powodu wzmożonego napięcia mięśniowego. Terapia musiała być jednak przerwana z powodu nasilania się objawów podczas zajęć. Dotychczasowe badania EEG były w granicach normy. Badanie MR głowy bez istotnych odchyleń. Co należy zrobić w pierwszej kolejności?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 108

16-letnia pacjentka została przyjęta do szpitala po trzecim w życiu napadzie utraty przytomności z drgawkami obustronnymi toniczno-klonicznymi. W wywiadzie 2 epizody napadów obustronnych toniczno-klonicznych, które wystąpiły w sytuacjach deprywacji snu (pierwszy podczas nocowania u koleżanki i drugi, po miesiącu, po powrocie z osiemnastych urodzin siostry). W wykonanym wówczas badaniu EEG na tle prawidłowej czynności podstawowej stwierdzono obecność pojedynczych, zlokalizowanych zespołów fali ostrej z falą wolną nad prawą okolicą skroniową i fotowrażliwość. W badaniu MR głowy i neurologicznym nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego. Początkowo włączono leczenie okskarbazepiną w dawce 20 mg/kg m.c./dobę, po którym pacjentka zgłasza złe samopoczucie, czuje się zmęczona, rozkojarzona, „wszystko wypada jej z rąk”. Wskaż właściwe zalecenia:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 109

17-letni pacjent zgłosił się do poradni neurologicznej z rodzicami z powodu występowania epizodów napadowych występujących kilkukrotnie w ciągu miesiąca. Podczas napadu pacjent początkowo odczuwa obcość i paniczny strach, wie że zbliża się napad, z relacji rodziców później nieruchomieje, wpatrzony jest w jeden punkt, następnie krzyczy lub płacze. Poza tym co kilka miesięcy występują u niego napady obustronnie toniczno-kloniczne. W pierwszej kolejności należy zaproponować:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 110

Który z leków przeciwnapadowych należy do blokerów kanałów sodowych?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 111

Odruch toniczny szyjny asymetryczny występuje spontanicznie u zdrowego dziecka:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 112

W skali Lovetta oceniającej siłę mięśniową ruch przeciwko grawitacji (umiarkowany) odpowiada stopniowi:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 113

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące przegrody przezroczystej:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 114

Jądro soczewkowate zbudowane jest:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 115

Do leków o wysokiej skuteczności w stwardnieniu rozsianym należy:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 116

Czynnikiem ryzyka rozwoju agresywnej postaci SM jest:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 117

Pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego z zajęciem skrzyżowania nerwu wzrokowego jest charakterystyczne dla:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 118

Mechanizm działania przeciwpadaczkowego fenfluraminy polega na:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 119

Dwunastodniowy noworodek z nieprawidłowym wynikiem badania skriningowego w kierunku SMA został skierowany na konsultację. W badaniu neurologicznym ma prawidłowe napięcie mięśniowe, prawidłowe ruchy spontaniczne, prawidłowe odruchy ścięgniste. W wyniku badania genetycznego napisano, ze ma 4 kopie genu SMN2. Co należy zrobić?

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi

Pytanie 120

Miostatyna jest:

Kliknij aby zobaczyć odpowiedzi