Egzamin PES / Neurologia dziecięca / wiosna 2023

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Jeavonsa:

Wskaż stwierdzenie prawdziwe opisujące typowe napady w dziecięcej padaczce z iglicami w okolicach centralno-skroniowych (CECTS). Są to napady:

W zespole Landaua-Kleffnera (LKS):

Wskaż prawidłową nazwę opisanego zespołu.Encefalopatia padaczkowa rozpoczynająca się w ciągu pierwszych dni życia, z krótkotrwałymi napadami tonicznymi, niekiedy występującymi w klasterach. W EEG stwierdza się pseudorytmiczny wzorzec cisza-wyładowanie. Do najczęstszych przyczyn należą malformacje i strukturalne wady wrodzone. Rokowanie jest niepomyślne, zespół obarczony jest dużą śmiertelnością:

W celu oceny prawdopodobieństwa autoimmunologicznej etiologii padaczki wykorzystuje się skale APE2. Pacjenci z APE2 ≥4 i dodatnimi przeciwciałami:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Rasmussena:
1) charakteryzuje się występowaniem napadów opornych na leczenie przeciwpadaczkowe, postępującego niedowładu połowiczego oraz regresu intelektualnego;
2) wraz z czasem trwania choroby obserwuje się asymetryczny zanik kory mózgu;
3) najskuteczniejszą metodą leczenia napadów padaczkowych w przebiegu zespołu Rasmussena jest leczenie operacyjne;
4) proces zapalny prowadzący do wystąpienia zespołu Rasmussena ma charakter autoimmunologiczny;
5) w zapisie EEG stwierdza się zmiany ogniskowe korelujące z początkiem napadu padaczkowego oraz asymetrię zapisu ze zwolnieniem czynności nad zajętą procesem półkulą mózgu.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA):
1) argumentem przemawiającym za wprowadzeniem badań przesiewowych było skuteczne leczenie, które zastosowane w okresie przedobjawowym zapobiega rozwojowi choroby SMA;
2) badanie przesiewowe w kierunku SMA jest testem jakościowym, który umożliwia identyfikację jedynie homozygotycznej delecji eksonu 7 genu SMN1;
3) badanie przesiewowe w kierunku SMA jest testem jakościowym, który umożliwia identyfikację zarówno homozygotycznej jak i heterozygotycznej delecji eksonu 7 genu SMN 1;
4) pozytywny wynik testu jest wskazaniem do wykonania badania metodą MLPA;
5) dalsze postępowanie zależy od liczby kopii genu SMN 2.
Prawidłowa odpowiedź to:

12-letni chłopiec zgłosił się z powodu podwójnego widzenia. W badaniu neurologicznym stwierdzasz prawidłową reakcję źrenic na światło, ograniczenie ruchomości gałki ocznej prawej ku dołowi i donosowo. Objawy wskazują na:

Pacjenci z rozpoznaną padaczką nie mogą uprawiać:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące odruchu tonicznego szyi asymetrycznego:

2-tygodniowy noworodek, od 4 doby życia zaobserwowano powtarzające się napady o morfologii rytmicznych drgań jednej lub wielu kończyn, występujące asymetrycznie, których nie udaje się przerwać poprzez przytrzymanie kończyny. Czas trwania incydentu to zwykle kilkadziesiąt sekund, do 1 minuty. Zachowanie dziecka pomiędzy napadami nie odbiega od normy. Incydenty pojawiają się w opinii mamy coraz rzadziej, obecnie maksymalnie 2 razy na dobę, kilka razy w tygodniu. Wywiad ciążowo-okołoporodowy nie jest obciążony. Śródnapadowy zapis EEG jest prawidłowy. W badaniu neurologicznym nie obserwuje się odchyleń od normy. W MR obraz mózgowia odpowiedni do wieku. Wskaż optymalne dalsze postępowanie.

U 3-tygodniowego noworodka stwierdzono drgawki, hipotonię mięśniową, cechy dysmorficzne, zaćmę, hepatomegalię z żółtaczką. Powyższy opis wskazuje na zaburzenia:

Wskaż fałszywe stwierdzenie odnoszące się do glikogenozy typu V.

Polineuropatia, fotodermatoza, objawy "ostrego brzucha", zmiany zabarwienia moczu występują w:

Choroba syropu klonowego należy do zaburzeń:

Wskaż wrodzoną wadę metabolizmu wykrywaną w badaniach przesiewowych noworodków, która wymaga leczenia uzupełniającego
L-Karnityną.

W leczeniu wspomagającym zaburzeń cyklu mocznikowego należy zastosować:

Podwyższone stężenie 7-dehydrocholesterolu w surowicy krwi występuje w zespole:

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące rozwoju dziecka:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące niepełnosprawności intelektualnej (NI):

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące niepełnosprawności intelektualnej:
1) badania epidemiologiczne, w których oceniano długofalowo rozwój noworodków urodzonych przedwcześnie wykazały występowanie niepełnosprawności intelektualnej w tej grupie dzieci częściej niż w ogólnej populacji - zarówno w stopniu lekkim jak i umiarkowanym a także w stopniu znacznym;
2) typowymi cechami fenotypowymi istotnych klinicznie mikrodelecji lub mikroduplikacji są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna;
3) w zespołach Smith-Magenis w przypadku mikrodelecji i Potockiej-Lupskiego w przypadku mikroduplikacji tego samego odcinka chromosomu 17 występuje w obu niepełnosprawność intelektualna;
4) niepełnosprawność intelektualna stanowi jeden z pierwszych objawów chorób mitochondrialnych;
5) w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X od pierwszego roku życia występują zaburzenia funkcji poznawczych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej (ENN):

„Termin medyczny określający grupę nie postępujących, lecz często zmieniających się zespołów niepełnosprawności motorycznej i ruchowej w zakresie lokomocji i czynności precyzyjnych, wtórnych ogniskom uszkodzenia lub wadom mózgu powstałych we wczesnym okresie rozwoju osobniczego. Objawom motorycznym często towarzyszą zanurzenia czuciowe, priopriocepcji, poznawcze, komunikacyjne i behawioralne oraz objawy neurologiczne w postaci napadów padaczkowych i deformacje mięśniowo-szkieletowe.” Powyższa definicja dotyczy:

Czynniki prowadzące do wystąpienia encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej zostały wymienne poniżej. Wyjątkiem jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diety ketogennej (DK):

W trakcie leczenia dietą ketogenną (DK):
1) markerem jej działania jest obecność ketonów w moczu i we krwi;
2) obniżenie poziomu glukozy we krwi <40 mg/dl jest wskazaniem do natychmiastowego jej odstawienia;
3) nie wolno stosować vitaminy D3;
4) konieczne jest ograniczanie kalorii i płynów;
5) nie jest konieczne ograniczanie kalorii.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie odnoszące się do neuroboreliozy (NB):

W meningokokowym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych u dziecka 10-letniego lekiem z wyboru jest:

Wskaż stwierdzenia prawdziwe dotyczące udaru mózgu u dzieci:
1) preferowanym badaniem diagnostycznym jest tomografia komputerowa (TK) głowy z kontrastem;
2) w diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę zespół MELAS;
3) czas od wystąpienia pierwszych objawów a postawieniem diagnozy i dotarciem dziecka do miejsca terapii nie powinien przekroczyć 24 godzin;
4) badaniem diagnostycznym preferowanym i metodą z wyboru jest rezonans magnetyczny (MR) głowy;
5) najczęstszą przyczyną udaru niedokrwiennego jest hyperlipidemia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące neuroboreliozy:
1) może występować w fazie wczesnej i późnej boreliozy;
2) neuroboreliozę zawsze poprzedza rumień wędrujący;
3) zapalenie naczyń mózgowych w przebiegu boreliozy może prowadzić do udaru mózgu;
4) w diagnostyce różnicowej niektórych postaci należy uwzględnić stwardnienie rozsiane;
5) antybiotykoterapia zależnie od postaci powinna trwać 2 - 6 miesięcy;
6) w płynie mózgowo-rdzeniowych typowo występuje pleocytoza >1000 k/ml z przewagą granulocytów obojętnochłonnych i prawidłowe stężenie białka.
Prawidłowa odpowiedź to:

W cytomegalii wrodzonej typowo stwierdza się:
1) małogłowie;
2) nieimmunologiczny obrzęk płodu;
3) waskulopatię wzgórzową;
4) obecność DNA wirusa w moczu w pierwszych 21 dniach życia;
5) bliznowate zmiany skórne;
6) powiększenie ślinianek przyusznych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Objawami dominującymi i charakterystycznymi dla paraneoplastycznego zapalenia limbicznego mózgu jest/są:

Chłopiec 12-letni przyjęty do szpitala z powodu utrzymującego się od kilku dni bólu okolicy lędźwiowo-krzyżowej i osłabienia obu kończyn dolnych. W dniu przyjęcia potrzebował pomocy rodziców w dojściu do toalety. Przed tygodniem dziecko oddawało luźne stolce, miało stan podgorączkowy. Wskaż badania ważne dla ustalenia właściwego rozpoznania:
1) elektroencefalografia;
2) analiza płynu mózgowo-rdzeniowego;
3) elektromiografia;
4) rezonans odcinka lędźwiowo-krzyżowego rdzenia;
5) rezonans odcinka szyjnego rdzenia;
6) oznaczenie przeciwciał antyneuralnych w surowicy;
7) oznaczenie przeciwciał przeciwko gangliozydom w surowicy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawidłowe wartości badania płynu mózgowo-rdzeniowego w zespole Guillaina-Barrego:

Immunoglobuliny nieswoiste w dawkach supresyjnych dożylnie stosuje się w leczeniu:
1) miastenii;
2) drgawek gorączkowych;
3) zespołu Draveta;
4) zaburzeń snu;
5) zespołu Millera Fishera.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż terapię przyczynową zalecaną w zespole Guillaina-Barrego (GBS):

W leczeniu objawów stwardnienia guzowatego lekiem zarejestrowanym przez Europejską Agencję Leków (EMA) jest:

Do poradni zgłosili się rodzice z dzieckiem, u którego ustalono rozpoznanie stwardnienia guzowatego. Jakie jest prawdopodobieństwo, że któryś z rodziców jest również chory?

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące nerwiakowłókniakowatości typu I (NF1):
1) pierwsze zmiany skórne pojawiają się najczęściej już u niemowląt;
2) padaczka występuje u około 20% chorych z NF1;
3) glejaki nerwów wzrokowych występują głównie u dzieci;
4) zajestrowanym lekiem w leczeniu NF1 jest everolimus;
5) odbarwienia na skórze są pierwszym objawem choroby.
Prawidłowa odpowiedź to:

W leczeniu spektrum zaburzeń nerwów wzrokowych i rdzenia (NMOSD) lekiem zarejestrowanym przez EMA jest:

Do objawów klinicznych NMOSD (neuromyelitis optca spectrum disease) nie należy:

Według Międzynarodowego Konsensusu Leczenia Zespołu Dravet z 2022 roku do leków dodawanych w II linii do Depakiny zalicza się:
1) fenytoinę;
2) karbamazepinę;
3) clobazam;
4) fenfluraminę;
5) lamotryginę;
6) stiripentol.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do najczęstszych zespołów i chorób, z którymi należy różnicować napady padaczkowe w okresie niemowlęcym nie należy:

W prewencji padaczki u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym stosuje się:

Standardowe narzędzie służące do oceny poziomu rozwoju ruchowego dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym to:

Zgodnie z aktualnie obowiązującą definicją dziecięcego udaru niedokrwiennego mózgu (ang. PAIS, paediatric arterial ischemic stroke) rozpoznanie to można postawić jeśli:
1) udar niedokrwienny wystąpi u dziecka od urodzenia do ukończenia 16. r.ż.;
2) udar niedokrwienny wystąpi u dziecka w wieku od 29. doby życia do ukończenia 18. r.ż.;
3) w badaniach obrazowych obecne są zmiany malacyjne;
4) klinicznie dziecko prezentuje nagły deficyt neurologiczny, a zmiany niedokrwienne w badaniach neuroobrazowych korespondują z objawami klinicznymi;
5) w badaniu klinicznym obecny jest niedowład połowiczy, to badanie obrazowe nie jest konieczne.
Prawidłowa odpowiedź to:

Skalą przeznaczoną do oceny stanu świadomości dziecka jest skala Glasgow w jej odmianie pediatrycznej (GCS, Glasgow Coma Scale). W odniesieniu do tej skali wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Pacjenci po przebytym udarze niedokrwiennym mózgu w okresie dzieciństwa (PAIS, pediatric arterial ischemic stroke) prezentują objawy poudarowe. Wskaż prawdziwe stwierdzenie odnoszące się do objawów przebytego udaru niedokrwiennego w okresie dzieciństwa.

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ataku migreny u dzieci, zgodnie z kryteriami Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące migreny z aurą zgodnie z kryteriami Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia charakteryzujące migrenę:
1) obecnie migrenę uważa się za chorobę uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną poligenowo;
2) zaburzenia dotyczące siatkówki nie mogą należeć do jednych z objawów aury;
3) różne rodzaje objawów aury mogą występować kolejno po sobie;
4) farmakologiczne leczenie zapobiegawcze w migrenie u dzieci jest stosowane w zależności od liczby napadów migreny w miesiącu i ich ciężkości;
5) paracetamol stosuje się u dzieci w napadzie migreny w dawce 10 mg/kg m.c.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące reakcji wodzenia w badaniu EEG:
1) występuje najczęściej w odprowadzeniach czołowych podczas FS;
2) jest zaliczana do nieprawidłowych czynności napadowych, jej obecność może świadczyć o chorobie metabolicznej (np. CLN);
3) występuje w odprowadzeniach potylicznych;
4) jej obecność nie świadczy o patologii;
5) jest patognomoniczna dla młodzieńczej padaczki mioklonicznej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa:

Wskaż stwierdzenia prawdziwe odnoszące się do choroby Takayasu:
1) zaburzenia immunologiczne współistniejące z czynnikami genetycznymi i środowiskowymi stanowią przyczynę choroby;
2) choroba dotyczy głównie młodych kobiet;
3) zajęcie naczyń ośrodkowego układu nerwowego doprowadza do występowania zespołu TIA, udarów niedokrwiennych bądź krwotocznych;
4) przy błonie podstawnej w mikroskopie elektronowym stwierdza się ziarnistości osmofilne (GOM);
5) na dnie oczu pojawiają się zmiany - uniesienie tarczy nerwu II.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zakrzepicy zatoki strzałkowej górnej:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące poziomu uszkodzenia obwodowego układu nerwowego w poszczególnych grupach chorób nerwowo-mięśniowych:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące afazji dziecięcej:
1) rozróżnia się trzy typy afazji dziecięcej: ekspresyjny, percepcyjny, percepcyjno-ekspresyjny;
2) typ ekspresyjny charakteryzują trudności ze zrozumieniem słów;
3) typ ekspresyjny charakteryzują błędy w artykulacji głosek;
4) typ percepcyjny charakteryzują trudności w uczeniu się nowych słówek;
5) afazja u dzieci może występować z podobną częstością po uszkodzeniach lewej, jak i prawej półkuli.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące umiejętności dziecka między 12, a 20. m.ż.:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia opisujące stan padaczkowy:
1) stan padaczkowy występuje częściej u dzieci starszych;
2) nawrotowe stany padaczkowe są najczęstsze u niemowląt;
3) na częstość występowania stanu padaczkowego wpływa etiologia padaczki, a także warunki socjoekonomiczne i czynniki etniczne;
4) konsekwencje stanu padaczkowego w zakresie zaburzeń kognitywnych
w wieku rozwojowym są dokładnie poznane;
5) topiramat może być skutecznym lekiem w lekoopornym stanie padaczkowym.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawidłowy przykład odległego objawowego stanu padaczkowego z zaostrzeniem:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia kannabidiolem (CBD):

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące objawów niepożądanych związanych ze stosowaniem kannabidiolu (CBD):
1) najczęściej mają łagodny przebieg i wykazują dawkozależność;
2) większość objawów niepożądanych występuje przy stosowaniu dawek
5-10 mg/kg;
3) klonazepam i kwas walproinowy (VPA) nasilają neurotoksyczność związaną z CBD;
4) skojarzenie CBD z VPA sprzyja hipertransaminazemii;
5) szczególną ostrożność należy zachować przy połączeniu klometiazolu i CBD.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące metod diagnostycznych w dystoniach:
1) w dystoniach pierwotnych badaniem diagnostycznym z wyboru jest ocena struktur układu pozapiramidowego w rezonansie magnetycznym (RM);
2) DaTSCAN może być użyteczny w różnicowaniu parkinsonizmu;
3) zapis EMG w dystoniach cechuje charakterystyczny zapis dystoniczny;
4) w dystoniach wtórnych badanie RM z oceną struktur układu pozapiramidowego zazwyczaj nie wykazuje patologii;
5) EMG może ułatwiać identyfikację mięśni objętych dystonią.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu wegetatywnego:
1) należy do jakościowych zaburzeń świadomości;
2) jest stanem ograniczonej świadomości;
3) cechuje się zanikiem odruchu połykania;
4) wyższy stosunek fal wolnych w badaniu EEG jest niekorzystnym czynnikiem rokowniczym w stanie wegetatywnym;
5) charakteryzuje się brakiem reakcji na bodźce słuchowe.
Prawidłowa odpowiedź to:

Bóle głowy przypisywane działaniu substancji chemicznej lub reakcji po jej odstawieniu wg klasyfikacji ICHD-3 beta to dawniejsze określenie tzw. bólów głowy z odbicia. Ich cechy to:

W profilaktyce migreny stosowanie leków z grupy beta blokerów nie jest zalecane w:

Nabyty zespół demielinizacyjny (ADS, acquired demyelinating syndrome) jest określeniem pierwszego epizodu zapalnej demielinizacji. Obejmuje on następujące typy pierwszej reprezentacji klinicznej:
1) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 24 h objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM;
2) ostry epizod zapalnej demielinizacji z objawami encefalopatii niezwiązanymi z gorączką i infekcją oraz cechami wieloogniskowego uszkodzenia OUN (tzw. prezentacja o typie ADEM);
3) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 48 h objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM;
4) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 2 h objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM;
5) ostry epizod zapalnej demielinizacji z objawami encefalopatii związanymi z gorączką i infekcją oraz cechami wieloogniskowego uszkodzenia OUN.
Prawidłowa odpowiedź to:

Rycinia przedstawia przykład zapisu czynności bioelektrycznej mózgu wykonanego w okresie międzynapadowym u 5-letniej dziewczynki chorej na padaczkę. Obraz ten przedstawia: nieprawidłową czynność podstawową oraz wieloogniskowe zmiany o typie wysokonapięciowych zespołów iglicy z falą o najwyższej amplitudzie w prawej okolicy czołowej i przedniej skroniowej. U pacjentki występowały następujące typy napadów: toniczne w czuwaniu i we śnie, uogólnione napady toniczno-kloniczne, atypowe napady nieświadomości i miokloniczne a także ogniskowe. Od czasu wystąpienia napadów (od 3 r.ż.) obserwowany jest regres rozwoju. Na podstawie tych danych najbardziej prawdopodobne jest rozpoznanie:

Wskaż powikłania stanu padaczkowego (SP) napadów drgawkowych:
1) u dzieci, u których wcześniej nie było napadów padaczkowych powikłaniem SP może być padaczka;
2) bóle głowy;
3) zaburzenia równowagi;
4) niedowłady nerwów gałkoruchowych;
5) zanik nerwów wzrokowych;
6) zaburzenia funkcji poznawczych;
7) ograniczenie pola widzenia;
8) mialgie;
9) neuralgie nerwów czaszkowych;
10) śmierć chorego;
11) stwardnienie hipokampa.
Prawidłowa odpowiedź to:

Śmiertelność stanu padaczkowego (SP) związana jest z jego etiologią. Wysoka śmiertelność występuje w przypadku:

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w diagnostyce ostrego zapalenia mózgu i rdzenia (ADEM) jest bardzo istotne. Wskaż zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym charakterystyczne dla ADEM:

Dieta ketogenna jest uznanym i rekomendowanym sposobem leczenia padaczki lekoopornej u dzieci. Wskaż stwierdzenia prawdziwe dotyczące tej diety.
1) naśladuje stan metaboliczny występujący w czasie głodzenia;
2) jest lekiem a nie sposobem odżywiania;
3) cechuje się prawidłową zawartością białka i węglowodanów z wysoką zawartością tłuszczów;
4) cechuje się wysoką zawartością tłuszczów i białka z ograniczeniem węglowodanów;
5) cechuje się wysoką zawartością tłuszczów, prawidłową dla wieku zwartością białka i niską zawartością węglowodanów;
6) przeciwskazaniem do jej stosowania są choroby mitochondrialne;
7) przeciwwskazanie do jej stosowania jest FIRES.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż stwierdzenia prawdziwe dotyczące padaczki z zaskoczenia, w której napady są reakcją na pojawienie się nagłego bodźca:
1) występuje u chorych ze znacznymi zmianami strukturalnymi mózgowia;
2) najczęstsza formą napadów są: napady miokloniczno-toniczne, rzadziej ogniskowe o złożonej symptomatologii, miokloniczne czy atoniczne;
3) najczęstszym typem bodźca jest bodziec wzrokowy;
4) najczęstszymi typami bodźców są bodźce słuchowe i dotykowe;
5) napady pojawiają się po 16 r.ż.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż napady padaczkowe odruchowe, które występują u chorych z rozpoznaną młodzieńczą padaczką miokloniczną (zespołem Janza - juvenile myoclonic epilepsy - JME).
1) mioklonie ustno-twarzowe;
2) mioklonie wywołane złożonymi czynnościami ruchowymi lub zadaniami poznawczo-ruchowymi;
3) napady mogą być wywołane dźwiękiem;
4) napady mogą być wywołane światłem przerywanym;
5) mioklonie powiek;
6) mioklonie podniebienia;
7) mioklonie języka.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż zaburzenia anatomiczne charakterystyczne dla zespołu Dandy’ego-Walkera:
1) hipoplazja robaka móżdżku;
2) wysokie ustawienie namiotu móżdżku;
3) poszerzenie IV komory z tworzeniem torbieli w tylnej jamie czaszki;
4) charakterystyczna jest deformacja śródmózgowia i tyłomózgowia określana mianem objawu zęba trzonowego (ang. molar tooth sign);
5) jamistość rdzenia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do Izby przyjęć zgłosił się 17-letni chłopiec, u którego w godzinach wieczornych w czasie grania na komputerze wystąpiła utrata przytomności z drgawkami, upadkiem z krzesła. W czasie epizodu przygryzł język i oddał mocz. Wywiad rodzinny nieobciążony, rozwój umysłowy w granicach normy, urazy neguje. Od kilku lat u chłopca występowały „drgania” w obrębie rąk, zwłaszcza rano, kilka razy upuścił szczoteczkę do zębów, podejrzewano występowanie tików. W badaniu neurologicznym bez zespołu neurologicznego, MR mózgu opisany jako prawidłowy W badaniu EEG w czuwaniu czynność podstawowa prawidłowa, zarejestrowano uogólnione wyładowania iglic i zespołów iglica-fala w czasie fotostymulacji. W zapisie snu uogólnione wyładowania zespołów iglica-wieloiglica-fala 3,5-6 Hz. Jaki zespół padaczkowy należy wziąć pod uwagę?

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące padaczki z miokloniami powiek, wcześniej nazywanej zespołem Jeavonsa:
1) początek zachorowania między 2. a 14. r.ż.;
2) początek zachorowania po 5. r.ż.;
3) miokloniom powiek zawsze towarzyszą napady nieświadomości;
4) fotostymulacja w czasie EEG prowokuje odpowiedź fotonapadową (u nie leczonych pacjentów);
5) w czasie zamykania oczu w badaniu EEG występuje napadowa czynność wysokonapięciowych zespołów iglicy-wieloiglicy-fali.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące fotowrażliwości w zespole Dravet:
1) fotowrażliwość występuje u około10-30% dzieci z tym zespołem;
2) fotowrazliwość występuje u 40-60% dzieci z tym zespołem;
3) fotowrażliwość ujawnia się po 1. r.ż.;
4) fotowrażliwość może być obecna u niemowląt w 1. półroczu życia;
5) u dzieci z fotowrażliwościa przebieg choroby jest cięższy, a rokowanie gorsze.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące odruchów ułożenia u zdrowego niemowlęcia:
1) odruch toniczny błędnikowy występuje w 1 miesiącu życia;
2) odruch toniczny błędnikowy ustępuje do 3 miesiąca życia;
3) odruch skrzyżowanego wyprostu zanika do 1 miesiąca życia;
4) odruch skrzyżowanego wyprostu zanika do 2 miesiąca życia;
5) odruch skrócenia tułowia (odruch Galanta) występuje od 3 - 6 miesiąca życia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące badania biochemicznego płynu mózgowo-rdzeniowego:
1) albumina jest dobrym wskaźnikiem szczelności bariery krew-mózg;
2) indeks przeciwciał (AI) świadczy o wewnątrzoponowej syntezie przeciwciał. Wynik <1,5 uznaje się za patologiczny;
3) wyliczony wskaźnik Linka 1,08 świadczy o wewnątrzpłynowej syntezie przeciwciał IgG;
4) prawidłowa wartość pH płynu mózgowo-rdzeniowego wynosi 6,3-6,5.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące neurogennej miopatii z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (NARP):

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące obrazu płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych:
1) przewaga komórek wielojądrzastych w PMR jest charakterystyczna dla wirusowych zakażeń OUN;
2) w przebiegu aseptycznego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych w osadzie PMR mogą być obecne limfocyty atypowe;
3) ocena stężenia mleczanów jest istotnym parametrem różnicującym zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych wirusowe i bakteryjne;
4) wysokie stężenie prokalcytoniny w PMR obserwuje się głównie w przebiegu wirusowych infekcji OUN;
5) indeks glukozy: PMR/surowica w bakteryjnych zapaleniach opon mózgowo-rdzeniowych wynosi < 0,4.
Prawidłowa odpowiedź to:

Substancją stabilizującą objawy neuropatii w ksantomatozie mózgowo-ścięgnistej jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Pearsona należącego do chorób mitochondrialnych spowodowanych mutacjami w mtDNA:
1) w przeciwieństwie do innych zespołów mitochondrialnych, w przebiegu choroby praktycznie nie występuje padaczka;
2) należy podejrzewać u niemowląt z niewydolnością szpiku;
3) w przebiegu choroby częste są: napady padaczkowe, epizody udarowe i zaburzenia przewodnictwa w sercu;
4) w profilu GCMS stwierdza się wzmożone wydalanie kwasu 3-metyloglutakonowego;
5) przeżycie w zespole Pearsona jest długie pod warunkiem unikania ciężkich infekcji i ciężkiej niewydolności krążenia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Najczęściej występującym zaburzeniem cyklu mocznikowego jest deficyt:

Wodogłowie nie jest elementem zespołu:

Agenezja ciała modzelowatego występuje w:

W leczeniu zespołu Lennoxa-Gastauta lekiem pierwszego rzutu jest kwas walproinowy. Ze względu na ryzyko nasilenia częstości napadów padaczkowych mioklonicznych i atonicznych w terapii tego zespołu unika się podawania:
1) wigabatryny;
2) karbamazepiny;
3) rufinamidu;
4) topiramatu;
5) lamotryginy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Kannabidiol (CBD) uzyskał rejestrację do leczenia padaczki u dzieci w przypadku zespołu:

Klasyczne objawy rozpoczynają się zwykle od zaburzeń sensorycznych w postaci parestezji wokół ust i w opuszkach palców, potem dołączają się obustronne, mimowolne, nierzadko bolesne skurcze mięśniowe. Początkowo skurcze dotyczą rąk, głównie w obrębie mięśni kłębu kciuka, prowadząc do charakterystycznego ułożenia ręki. Wskaż prawdopodobne rozpoznanie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjenta z hiperamonemią:
1) w leczeniu obrzęku mózgu podawanie kortykosteroidów nie jest wskazane z uwagi na nasilanie hiperamonemii;
2) w badaniach laboratoryjnych występuje także alkaloza oddechowa, kwasica mleczanowa i hipoglikemia;
3) w leczeniu objawowym drgawek zaleca się kwas walproinowy;
4) wskazane jest poszerzenie diagnostyki metabolicznej, w tym ocena wydalania kwasu orotowego z moczem;
5) najczęstszym deficytem cyklu mocznikowego jest deficyt transkarbamylazy ornitynowej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nowotworów pochodzenia zarodkowego:

Około 50% guzów mózgu to nowotwory pochodzenia glejowego. Gwiaździaki o niższym stopniu złośliwości stanowią 30% guzów mózgu u dzieci. Dziecięca grupa glejaków o niższym stopniu złośliwości najczęściej wiąże się ze współistnieniem z:

Który objaw/nieprawidłowość łączy ze sobą wymienione choroby: ceroidolipofuscynozy, chorobę Niemanna-Picka typ C, gangliozydozę GM2, niedobór transportera glukozy typu 1, chorobę Refsuma?

Najczęstszym guzem okolicy podwzgórzowo-przysadkowej jest:

W której z wymienionych chorób kardiomiopatia nie stanowi jednego z ważniejszych objawów?

Poważne rokowanie, łącznie z wystąpieniem złośliwego obrzęku mózgu, najczęściej występuje w zespole:

Zgodnie z ustaleniami badaczy spośród dzieci z autyzmem całkowicie zdrowieje:

U dzieci z autyzmem z powodu towarzyszących zaburzeń najbardziej efektywne są:
1) aripiprazol;
2) haloperidol;
3) hydroksyzyna;
4) risperidon;
5) tisercin.
Prawidłowa odpowiedź to:

Matka 14-letniego chłopca leczonego skutecznie z powodu padaczki częściowej z napadami motorycznymi prosi o decyzję w sprawie szczepienia przeciw Covid 19. Ostatni napad u chłopca wystąpił półtora roku temu, leczony OXC; MR mózgu prawidłowe. Wskaż stwierdzenie prawdziwe odnoszące się do opisanego przypadku klinicznego:

Do poradni zgłosiła się matka z 17-miesięcznym chłopcem, który pozostaje w opiece z powodu hipotonii i nieco późniejszego osiągania funkcji ruchowych (w granicach 1 odchylenia standardowego). Tydzień temu wystąpiły u niego drgawki uogólnione, z utratą przytomności, trwające około 1 minutę. Bezpośrednio przed drgawkami matka mierzyła temperaturę z powodu braku łaknienia i pewnego rozdrażnienia dziecka. Temperatura wynosiła 38,5 st C. Stwierdzono w poradni rejonowej zapalenie gardła, zastosowano skuteczną antybiotykoterapię. Matka prosi o decyzję czy chłopczyk może być poddany za 10 dni szczepieniu przypominającemu (w planowanym wcześniej terminie).
1) należy wstrzymać szczepienia na 6 miesięcy;
2) nie ma neurologicznych przeciwskazań do szczepienia w zaplanowanym terminie;
3) należy wykonać badanie EEG i uzależnić szczepienie od wyniku;
4) wskazane jest zastosowanie preparatu z bezkomórkowym składnikiem krztuścowym;
5) nie podawać szczepionki skojarzonej przeciw odrze, śwince, różyczce i ospie wietrznej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ADHD:
1) istotne klinicznie objawy upośledzające funkcjonowanie szkolne, społeczne występują w co najmniej jednym środowisku (np. szkoła);
2) istotne klinicznie objawy upośledzające funkcjonowanie szkolne, społeczne występują w co najmniej dwóch środowiskach;
3) istotne klinicznie objawy upośledzające funkcjonowanie szkolne, społeczne występują we wszystkich środowiskach w których przebywa dziecko z ADHD;
4) objawy utrzymują się przez co najmniej 3 miesiące;
5) objawy utrzymują się przez co najmniej 6 miesięcy;
6) często dziecku z ADHD trzeba powtarzać polecenie, nie umie postępować zgodnie z instrukcją.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż stwierdzenie fałszywe dotyczące guza hamartoma podwzgórza.

Kryteria włączenia do leczenia satralizumabem pacjenta ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD) są wymienione poniżej. Wskaż wyjątek:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące PANDAS:

W ramach programu lekowego chorych z rozpoznanym zespołem Dravet z lekoopornymi napadami leczenie umożliwia:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące glejaków nerwów wzrokowych w neurofibromatozie typu 1:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące gwiaździaków podwyściółkowych olbrzymiokomórkowych:

Zespół słonecznika jest:

Do samoograniczających się ogniskowych padaczek dziecięcych należy:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące przeciwciał anty-MOG:

Lekiem zarejestrowanym do leczenia neuromielitis optica i refundowanym w programie lekowym jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące badania przesiewowego w kierunku SMA:

Zespół Andersen-Tawila jest:

Niepełnosprawność intelektualna występuje w wielu zespołach genetycznie uwarunkowanych. Pewne cechy fenotypowe mogą ukierunkować diagnozę. Wskaż stwierdzenie fałszywe dotyczące powyższego:

W porażeniu nerwu bloczkowego (n. IV) można zaobserwować, że podczas spojrzenia chorego na wprost oś oka jest umiejscowiona wyżej. Podwójne widzenie występuje przy patrzeniu: