Egzamin PES / Neurologia dziecięca / wiosna 2022

Nadmierny wzrost kości długich u dzieci i miopatia, neuropatia, bóle głowy, zespół cieśni nadgarstka, zaburzenia widzenia obturacyjny bezdech senny występujące po okresie dojrzewania związane są z zaburzeniem wydzielania hormonów przez:

Zespół Schwartza-Barttera charakteryzuje się występowaniem:

Do zespołów epizodycznych nie zalicza się:

Które Z wymienionych chorób są dziedziczone w sprzężeniu 2 chromosomem X? 1) miotonia Beckera, 2) dystrofia miotoniczna typu 1, 3) dystrofia mięśniowa Beckera, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, 5) adrenomieloneuropatia, dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa typu 1.

Tężyczka w okresie niemowlęcym może częściej występować w zespole genetycznym:

Wysoki próg bólu jest typowy w zespole: 1) Di George'a, 2) Smith-Magenis, 3) Pradera-Williego, 4) Angelmana, 5) Williamsa.

W których z wymienionych schorzeń, w pierwszym etapie, powinno się wykonać badanie metodą MLPA? 1) w dystrofii wrodzonej merozynoujemnej, 2) w chorobie Charcota, Mariego Tootha, 3) w rdzeniowym zaniku mięśni, 4) W dystrofii mięśniowej Beckera, 5) w dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej

Wskaż chorobę nerwowo-mięśniową, w której często stwierdza się łysienie czołowe:

Wskaż uwarunkowany genetycznie zespół, w którym stwierdza się w badaniach biochemicznych podwyższony poziom alfa-fetoproteiny: 1) ataksja Friedreicha, 2) zespół ataksja-teleangiektazja, 3) ataksja z niedoborem witaminy E, 4) abetalipoproteinemia, 5) ataksja z apraksją gałkoruchową typu 2

Wskaż uwarunkowany genetycznie zespół, w którym stwierdza się w badaniach biochemicznych obniżony poziom cholesterolu trójglicerydów:

Pacjenci ze znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej (II ok. 20-34) funkcjonują w wieku dorosłym na poziomie umysłowym dziecka w wieku około:

Wskaż objawy, które należą do mniejszych kryteriów rozpoznania stwardnienia guzowatego: 1) heterotopia okołokomorowa, 4) mnogie torbiele nerek, 2 włókniaki dziąseł, 5) guz hamartoma o pozanerkowej 3) mnogie hamartoma siatkówki, lokalizacji.

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące chorych z deficytem dehydrogenazy pirogronianu:

7-letnia pacjentka z udarem niedokrwiennym mózgu. W badaniu przedmiotowym, oprócz objawów uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, prezentuje wzrost powyżej średniej dla wieku, marfanoidalną budowę ciała i jasną karnację. Wskaż konieczne badanie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące miopatii w przebiegu zaburzeń oksydacji kwasów tłuszczowych:

9-letni chłopiec z narastającymi od 2 lat problemami szkolnymi. W badaniu przedmiotowym obecne ciemne zabarwienie skóry, wzmożone obustronnie odruchy kolanowe oraz obecny obustronnie objaw Babińskiego. Badanie MRI głowy ujawniło symetryczne zmiany demielinizacyjne w płatach potylicznych. Które z poniższych badań należy wykonać w pierwszym rzędzie?

U 8-letniego chłopca, dotychczas niechorującego na żadną chorobę przewlekłą, w ciągu kilku miesięcy wystąpiły o różnych porach dnia cztery 1-2 minutowe drgawki kloniczne kończyny górnej lewej, Z zachowaną świadomością: Badanie neurologiczne w normie. W badaniu EEG: zmiany napadowe zlokalizowane w prawej półkuli mózgu. Badanie MR mózgu bez zmian: Leki pierwszego rzutu w leczeniu padaczki z napadami częściowymi to:

Wskaż chorobę, w leczeniu której wdrożony jest w Polsce program lekowy:

Jaki poziom rozwoju intelektualnego jest najczęściej stwierdzany u dzieci Z całościowymi zaburzeniami rozwoju?

Wskaż zaburzenie psychiczne, które najczęściej współistnieje Z całościowymi zaburzeniami rozwoju:

Wskaż lek, który nie jest stosowany w terapii ADHD:

W diagnostyce różnicowej ADHD nie uwzqlednia się:

Zgodnie z obowiązującą w Polsce klasyfikacją ICD rozpoznanie ADHD można postawić, jeśli spełnione są następujące kryteria: 1) objawy choroby ujawniają się przed 7 r.ż, 2) objawy choroby ujawniają się przed 12 r.Ż, 3) objawy utrzymują się przez co najmniej 3 miesiące, 4) objawy utrzymują się przez co najmniej 6 miesięcy, objawy występują w co najmniej 2 środowiskach (np. dom, szkoła), objawy występują we wszystkich środowiskach.

Objawy charakterystyczne dla guzów szyszynki to: 1) wodoglowie, 3) zaburzenia endokrynologiczne, 2) objaw Parinauda, 4) zaburzenia świadomości.

U 10-letniego dotychczas zdrowego chłopca wystąpiła nieuwaga, zaburzenia pamięci świeżej, zaburzenia afektywne, zaburzenia zachowania, dołączyły słabo odpowiadające na leczenie lekami przeciwpadaczkowymi napady padaczkowe, ruchy mimowolne i objawy autonomiczne. Wymienione objawy przemawiają za wstępnym rozpoznaniem:

W różnicowaniu TIA uwzględnia się: 1) napad padaczkowy, 4) napad migreny, 2) porażenie Todda, 5) zawał serca, 3) zakrzepicę zatoki jamistej, 6) chorobę Meniere'a.

Rdzeniowy zanik mięśni typuzero' rozpoznać należy, gdy:

Mutacje genu SMNZ powodują:

Dla rdzeniowego zaniku mięśni niejest charakterystyczne:

Do programu lekowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem niemoże zostać włączony pacjent, który:

W 2022 roku w programie lekowym leczenia SM dla dzieci dostępne W pierwszej linii leczenia są następujące leki:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące neurofibrominy:

Inhibitory mTOR (ewerolimus, rapamycyna) w stwardnieniu guzowatym można zastosować w przypadku:

Do samoograniczających się padaczek należy:

W trakcie leczenia felbamatem należy:

W przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1) istnieje podwyższone ryzyko rozwoju nowotworu, spośród których najczęściej obserwowane są:

W guzach mózgu u dzieci narastające wymioty, sztywność karku, porażenie ruchów ocznych, symetryczne poszerzenie źrenic, zaburzenia oddychania są najczęściej objawami:

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Mutacje w genie CACNA1A nie odpowiadaja za etiologię:

Lekiem stosowanym w zmniejszaniu liczby epizodów napadowych oraz ich nasilenia zarówno w napadowej ataksji z miokimiami, jak i napadowej ataksji 2 oczopląsem jest:

Etiologia zespołu PANDAS jest związana z zakażeniem:

W leczeniu operacyjnym wodogłowia dren obwodowy układu zastawkowego standardowo umieszcza się w jamie otrzewnej: W przypadkach, w których jest to niemożliwe, alternatywnym miejscem umieszczenia drenu obwodowego jest:

Nieropne bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych może rozwinąć się W przypadku: 1) boreliozy, 2) salmonellozy, 3) mononukleozy zakaźnej, 4) gruźlicy, 5) kiły, 6) leptospirozy

W płynotoku nosowym (stan po urazie czaszki Iub wada wrodzona) czynnikiem etiologicznym nawrotowych bakteryjnych zapaleń opon mózgowordzeniowych jest na ogół:

Zaburzenia odporności komórkowej u dziecka są czynnikiem ryzyka rozwoju bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych o etiologii:

7-letni chłopiec przyjęty do szpitala Z powodu bólu znacznego osłabienia kończyn dolnych. Objawy nasilają się, dziecko zgłasza także bóle głowy, wymiotuje, od 12 godzin nie oddało moczu. Kluczowe dla rozpoznania choroby jest wykonanie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Guillaina-Barrego:

Immunoglobuliny nieswoiste w dawkach supresyjnych znajdują zastosowanie w terapii chorób neurologicznych, z wyiatkiem:

Immunoglobulinę swoistą przeciwko wirusowi ospy wietrznej półpaśca stosuje się u dzieci:

Stan migrenowy to:

Specyficznym kwestionariuszem służącym do oceny jakości życia dzieci Z migrenowymi bólami głowy jest:

Jednostronne napadowe ostre bóle głowy, trwające kilka sekund w okolicy karku potylicy, prowokowane przez czesanie, zakładanie czapki, ruchy szyi mogą wskazywać na:

Regulacja napięcia mięśni szkieletowych odbywa się:

Które z niżej podanych kryteriów nie sa zgodne z definicją SUDEP?

W leczeniu napadów zgięciowych u dzieci z zespołem Downa najwyższą skutecznością cechuje się:

Pierwszym lekiem zarejestrowanym do leczenia nerwiakowłókniaków splotowatych w NF-1 jest:

Która z wymienionych diet stosowanych w leczeniu padaczki przeżywa obecnie największy rozkwit ze względu na najmniej uciążliwe ograniczenia żywieniowe?

Lekiem drugiej linii podawanym dożylnie w grupie pacjentów poniżej 18 r.ż zgodnie z Narodowym Programem Leczenia Stwardnienia Rozsianego jest:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące połączeń spoidłowych kory:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące choroby Fabry'ego:

- Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zakrzepicy żył i zatok żylnych mózgu:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące ataku migreny u dzieci zgodnie Z kryteriami Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3: 1) ból głowy może trwać od 2 do 72 godzin, 2) ból ma umiarkowane lub duże nasilenie, 3) ból nie nasila się przy aktywności fizycznej, 4) ból jest kłujący, ściskający, 5) zwykle występuje fotofonofobia.

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące migreny:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące migreny:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tików: 1) w grupie dzieci w wieku 5-10 lat tiki dotyczą ok. 20% z nich, 2) tiki przewlekłe występują częściej niż przemijające, 3) tiki mogą być proste lub złożone, ruchowe bądź wokalne, 4) tiki przemijające to takie, które trwają zwykle kilka tygodni (nie dłużej niż pół roku), 5) zespół tików ruchowych głosowych to zespół Tourette'a.

Wskaż zespół padaczkowy, w którym występują zaburzenia mowy, zaburzenia artykulacji afazja:

Dla samoograniczającej się padaczki z iglicami w okolicach centralnoskroniowych (padaczki rolandycznej) nie sa charakterystyczne: 1) napady czuciowo-ruchowe połowicze 2) obustronne napady toniczno-kloniczne, 3) napady przebiegające z zaburzeniami mowy: 4) napady ogniskowe z wrażeniami smakowymi, 5 niedowład ponapadowy Todda.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące limbicznego zapalenia mózgu: 1) jest to choroba wyłącznie paranowotworowa, 2) u dzieci, w odróżnieniu od chorych dorosłych, nie występują zaburzenia pamięci krótkotrwałej, 3) proces zapalny obejmuje wyłącznie hipokamp ciało migdałowate, 4) pleocytozę limfocytarną w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się u ok. 60-80% chorych, 5) prążki oligoklonalne w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się u 95-100% chorych

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące odruchów postawy u niemowlęcia: 1) odruch podparcia występuje do końca 1 miesiąca życia, 2) odruch toniczny błędnikowy w warunkach fizjologicznych zanika do końca 3 miesiąca życia, 3) odruch skrzyzowanego wyprostu w warunkach fizjologicznych zanika do końca 4-5 miesiąca życia, 4) w zespołach niedowładu spastycznego odruch Galanta silniej wyrażony jest po stronie niedowładu, 5) w zespołach niedowładu spastycznego odruch Galanta silniej wyrażony jest po stronie przeciwnej do niedowładu.

Do izby przyjęć szpitala został przywieziony 8-letni chłopiec z niedowła - dem połowiczym prawostronnym, który wystąpił po przebudzeniu. Chłopiec Z prawidłowym kontaktem słownym rzeczowym z rozwojem umysłowym w cach normy. Wywiad rodzinny nieobciążony. W wywiadzie osobniczym neguje uraz głowy, obecne są epizody nawracających bólów brzucha oraz bólów rąk stóp trwających kilka godzin z towarzyszącymi drętwieniami. Jest w trakcie nostyki zaburzeń funkcji nerek. Ponadto chłopiec źle toleruje podwyższoną ciepłotę ciała W badaniu przedmiotowym stwierdzono m.in. drobną czerwono - purpurową wysypkę. Jakie schorzenie należy brać uwagę?

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące metabolizmu kreatyny jej deficytu w ośrodkowym układzie nerwowym: 1) kreatyna występuje głównie w mięśniach (98%), małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach, 2) kreatyna i jej fosforylowana forma (fosfokreatyna) spontanicznie rozpadają się do kreatyniny, która jest wydalana z moczem, 3) deficyt transportera kreatyny (CRTR) dziedziczony jest recesywnie Z chromosomem X, 4) złotym standardem rozpoznania jest wykazanie braku lub obniżonego piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR

W stanie padaczkowym napadów mioklonicznych u pacjenta ze świeżo rozpoznaną hiperamonemią hiperlaktatemią lekami z wyboru są: 1) midazolam, 2) kwas walproinowy, 3) lewetyracetam, 4) klonazepam, 5) fenobarbital.

Autonomiczny stan padaczkowy wymaga różnicowania z:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące bezpieczeństwa leczenia dietą ketogenną (DK): 1) leczenie DK jest bezpieczne u chorych z chorobą McArdle'a, 2) padaczka występująca w porfirii dobrze reaguje na terapię DK, 3) zastosowanie DK u pacjentów z hiperglicynemią niekwasiczą może wpłynąć na redukcję napadów mioklonicznych, 4) stosowanie DK można rozważyć w chorobie Sandhoffa, 5) terapia DK jest postępowaniem z wyboru w deficycie GLUT-1 i deficycie karboksylazy pirogronianowej:

Kannabinoidy wykazują skuteczność w leczeniu padaczki lekoopornej w: 1) encefalopatii padaczkowej z mutacją genu CDKL-5, 2) zespole Dravet, 3) zespole Lennoxa-Gastauta, 4) stwardnieniu guzowatym

Podczas leczenia kannabinoidami (CBD) należy zachować szczególną ostrożność w przypadku ich połączenia 2: 1) klonazepamem, 4) klometiazolem, 2) klobazamem, 5) klorazepanem:, 3) kwasem walproinowym,

U pacjenta w stanie wegetatywnym wykonano badanie angiograficzne, które wykazało obustronny brak zakontrastowania gałęzi korowych tętnic mózgu środkowych w drugiej fazie po podaniu środka kontrastowego oraz obustronny brak zakontrastowania żył mózgu wewnętrznych w drugiej fazie po podaniu środka kontrastowego zakontrastowanie tętnic skroniowych powierzchownych tętnic twarzowych w pierwszej fazie po podaniu środka kontrastowego. Na podstawie obrazu angiograficznego można rozpoznać:

Hypertonia Assessment Tool (HAT) stanowi kliniczną ocenę różnicowanie:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące skali GMFM (gross motor function measure):

Rozpoznanie ostrego tętniczego udaru niedokrwiennego u dzieci wg kryteriów CASCADE opiera się o następujące elementy:

Wśród czynników ryzyka tętniczego udaru niedokrwiennego u dzieci występują poniższe, z wyiatkiem:

Leczenie zakrzepicy zatok żylnych mózgu (cerebral sinovenous thrombosis CSVT) u dziecka z zakrzepicą będącą powikłaniem ropnego zapalenia ucha środkowego polega na:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zaburzeń współistniejących Z MPD:

Dietę ketogenną należy rozważać:

U dzieci z padaczką lekooporną, u których zastosowano leczenie dietą ketogenną:

Dla neuroboreliozy (NB) nie jest prawdziwe stwierdzenie:

Typową lokalizacją dla wyściółczaków w położeniu nadnamiotowym jest:

Spośród glejaków najczęściej spotykanymi guzami móżdżku są:

W zespole Leigha typowe zmiany w neuroobrazowaniu MR lokalizują się W obrębie:

W zespole Bartha częściej spotykanymi objawami są:

We wrodzonych zaburzeniach glikozylacji, zwłaszcza w najczęstszej postaci PMM2-CDG (CDGIa), dominującą zmianą w badaniu neuroobrazowym MR głowy jestlsą:

Wgłobienie haka hipokampa, do którego może dojść w następstwie wzrostu masy guza zlokalizowanego najczęściej w okolicy płata skroniowego, nie może manifestować się klinicznie jako:

Szyszynka (corpus pinelae) - gruczoł wydzielania dokrewnego jest niewielką stożkowatą strukturą położoną:

Na rycinie przedstawiono przykład EEG z obecnością napadowych zmian o typie wieloiglic, iglica-fala, które pojawiły się po zamknięciu oczu u 7-letniej chorej: Jednocześnie obserwowano mioklonie powiek oraz zaburzenia świadomości. Według relacji matki takie napady występują od 2 lat. Najbardziej prawdopodobne jest rozpoznanie:

W leczeniu stwardnienia rozsianego u dzieci młodzieży zgodnie z wytycz - nymi Narodowego Programu Leczenia Stwardnienia Rozsianego stosowane są leki pierwszej drugiej linii. Wśród leków drugiej linii dla tej grupy wiekowej możemy zastosować natalizumab flingolimod. Wskaż wiek, w którym można te leki zastosować zgodnie z wytycznymi Narodowego Programu Leczenia Stwardnienia Rozsianego:

Do standardów oceny skuteczności leczenia stwardnienia rozsianego wprowadzono pojęcie: brak oznak aktywności choroby' (no evidence of disease acivity - NEDA). Stwierdzenie NEDA opiera się na analizie różnych parametrów, do którychnie należy: 1 ocena progresji zaburzeń funkcji poznawczych, 2) ocena występowania rzutów choroby, 3 ocena progresii niepełnosprawności, 4 ocena dynamiki zmian w obrazowaniu MR, 5) ocena występowania objawów niepożądanych podczas stosowania leków immunomodulujących, 6 ocena stanu emocjonalnego chorego.

Napady odruchowe w młodzieńczej padaczce mioklonicznej (zespole Janza juvenile myoclonic epilepsy - - JME) mają następujący charakter: 1) mioklonii ustno-twarzowych, 2) mioklonii wywołanych złożonymi czynnościami ruchowymi lub zadaniami poznawczo-ruchowymi, 3) mogą być wywołane dźwiękiem, 4 mogą być wywołane światłem przerywanym, 5 mioklonii powiek, mioklonii podniebienia.

Które Z wymienionych zespołów padaczkowych nie wymaqaja leczenia przeciwpadaczkowego? 1) dziecięca padaczka z iglicami w okolicy centralno-skroniowej, 2) samoograniczające się rodzinne Iub nierodzinne padaczki ogniskowe niemowlęce, 3) dziecięca padaczka z napadami nieświadomości, 4) autosomalnie dominująca nocna padaczka płata czołowego, 5) atypowa dziecięca padaczka z iglicami w okolicach centralnoskroniowych, 6 zespół Panayiotopoulosa.

Najczęstszą przyczyną występowania wczesnej encefalopatii mioklonicznej są wrodzone defekty metabolizmu. Napady padaczkowe mają następującą semiologię: '1) wędrujące ogniskowe mioklonie, 2 toniczne, 3) napady toniczno-kloniczne, 4) napady nieświadomości tzw. atypowe, 5) napady częsciowe, charakteryzujące się głównie zwrotem gałek ocznych, objawami autonomicznymi lub ogniskowymi kloniamii.

Wskaż leki przeciwpadaczkowe, które nie indukuja napadów padaczkowych mioklonicznych: 1) karbamazepina, 2) gabapentyna, 3) lamotrygina, 4) benzodiazepiny, 5) fenytoina, 6) tiagabina, wigabatryna, 8) topiramat, 9) lewetyracetam

Trientyna stosowana jest w leczeniu choroby:

Do obrazu klinicznego, której wrodzonej wady metabolizmu nie należy napadowa ataksja móżdżkowa:

Wrodzona niedoczynność przytarczyc występuje w chorobach genetycznie uwarunkowanych, z wyiatkiem:

Triada Hakima należy do obrazu klinicznego:

Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, dysmorfia, organomegalia, makroglosja, padaczka należą do obrazu klinicznego:

Które ze stwierdzeń dotyczące wgłobienia migdałków móżdżku do otworu potylicznego jest nieprawidłowe?

Ocenę drożności kanału kręgowego umożliwia próbę:

Objaw Hornera, niedowład struny głosowej, dysfagia, połowicze zaburzenia czucia na twarzy, hemiataksja po stronie uszkodzenia i rozszczepienne zaburzenia czucia po stronie przeciwnej do uszkodzenia występują w zespole:

Do objawów oponowych nie naleŻy objaw:

Wskaż fałszywe stwierdzenia: 1) wzorce ruchu globalnego (general movements - GM) ujawniają się w 4 miesiącu życia wieku skorygowanego (w.s.), 2) odruch Moro w obecny jest od ok. 34 tygodnia ciąży można g0 wywołać do 4-5 miesiąca życia w.s., 3) odruch toniczny szyjny asymetryczny występuje do 6 miesiąca życia w.s., 4) odruch Moro jest wczesnym markerem uszkodzenia w zakresie tętnicy środkowej mózgu u dzieci urodzonych o czasie, 5) gotowość do skoku jest wczesnym markerem niedowładu połowiczego już od 5 miesiąca życia w.s.

Wskaż fałszwwe stwierdzenie dotyczące rozwoju funkcji poznawczych dziecka:

Część osób z zaburzeniem rozwoju poznawczego niepełlnosprawnością intelektualną (NI) przejawia opóźnienie rozwoju od wczesnego dzieciństwa U osób z NI funkcjonowanie pojęciowe, społeczne praktyczne jest nieprawidłowe. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zaburzeń rozwoju:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

1O-letniego chłopca przyjęto do diagnostyki w oddziale neurologii dziecięcej z powodu postępującej ataksji, dystonii, zaburzeń połykania, dyzartrii, nadjądrowego porażenia ruchów gałek ocznych, splenomegalii. W kontrolnym badaniu MR głowy stwierdzono zaburzenia mielinizacji. W diagnostyce różnicowej na pierwszym miejscu należy uwzględnić:

W hiperhomocysteinemii klasycznej podwyższonemu stężeniu homocysteiny towarzyszy podwyższone stężenie:

oczno-zakrętowe można zaobserwować w przebiegu:

Obręcz (cinglum), która przebiega łukowato w zakręcie obręczy na powierzchni przyśrodkowej półkul zespala płat czołowy z płatem: