Egzamin PES / Neurologia dziecięca / jesień 2022

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące encefalopatii niedotlenieniowoniedokrwiennej (ENN) : 1) uszkodzenie o charakterze niedotlenieniowo-niedokrwiennym przebiega jednofazowo i jest związane z deficytem ATP w obrębie komórek mózgowia, 2) hipotermia zastosowana najpóźniej do 6. życia hamuje uwalnianie kaspaz tym samym apoptozę neuronów, 3) selektywne ochładzanie głowy lub całego ciała jest obecnie jedyną metodą, która może zmniejszyć stopień poniedotlenieniowego uszkodzenia mózgu nawet o 50%, 4) w trakcie uszkodzenia o charakterze niedotlenieniowo-niedokrwiennym dochodzi do ucieczki jonów Ca z komórki skutkiem tego jest zahamowanie syntezy białek, 5) w tracie uszkodzenia o charakterze niedotlenieniowo-niedokrwiennym dochodzi do kwasicy tkankowej:

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące niepełnosprawności intelektualnej (NI): 1) osoby z NI w stopniu lekkim funkcjonują w wieku dorosłym na poziomie wieku umysłowego dziecka od 12 do mniej niż 15 lat, 2) osoby z2 Nl w stopniu umiarkowanym funkcjonują w wieku dorosłym na poziomie wieku umysłowego dziecka od 6 do mniej niż 9 lat, 3) osoby z Nl w stopniu lekkim w zakresie obsługi osobistej mogą funkcjonować na poziomie właściwym dla wieku, 4) osoby z NI w stopniu znacznym (przybliżona wartość ilorazu inteligencji to 35-49) w wieku dorosłym funkcjonują na poziomie wieku umysłowego dziecka od 3 do mniej niż 6 lat, 5) dziecko z zespołem Downa ma oprócz NI opóźniony rozwój motoryki dużej z powodu hipotonii i wiotkości więzadłowej.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące odruchu tonicznego szyjnego asymetrycznego: 1) można go wywołać u noworodków i wcześniaków, 2) jego wpływ na postawę utrzymuje się do 6. m.ż, 3) zwrot głowy do boku powoduje wyprost kończyn po stronie twarzowej zgięcie po stronie potylicznej, 4) po stronie twarzowej następuje wydłużenie tułowia, 5) miednica po stronie twarzowej jest lekko obniżona.

Wskaż fałszywe stwierdzeniela: 1) rozwój funkcji słuchowych rozpoczyna się w okresie prenatalnym, 2) w rozwoju mowy, niezależnie od cech specyficznych języka, wyróżnia się przedjęzykową, czyli okres melodii, trwa do końca 1.r.ż., 3) hipotrofia asymetryczna polega na tym, że jedna połowa ciała jest eutroficzna, a druga hipotroficzna, 4) u niektórych zdrowych dzieci ruchy stereotypowe występują jako przejściowy element zachowania ruchowego mijają z wiekiem, 5) dzieci z rodzin niesłyszących niemówiących będą przyswajały język migowy jako pierwszy.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) w przypadku deficytu tetrahydrobiopteryny (BH4) dochodzi do zaburzeń syntezy tylko dopaminy serotoniny, 2) w deficycie tetrahydrobiopteryny (BH4) dochodzi do zaburzeń syntezy dopaminy, serotoniny, noradrenaliny melatoniny, 3) w przypadku deficytu hydroksylazy tyrozynowej dochodzi do zaburzeń syntezy tylko serotoniny, 4) w przypadku deficytu dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych dochodzi do zaburzeń syntezy dopaminy, serotoniny, noradrenaliny i melatoniny, 5) w przypadku deficytu reduktazy sepiapterynowej stężenie fenyloalaniny w badaniu przesiewowym noworodków jest zwiększone

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SSADH):

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołów z niepełnosprawnością intelektualną:

Eliglustat jest stosowany w leczeniu:

Leczenie uzupełniające L-karnityną w ramach programu lekowego stosowane jest w chorobach metabolicznych genetycznie uwarunkowanych, 2 wyjatkiem:

Stężenie globotriaozylosfingozyny (lyso-Gb3) w surowicy krwi jest biomarkerem:

Wskaż wrodzoną wadę metabolizmu, w której nie wystepuje rabdomioliza:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Bartha:

Napadowe zaburzenia ruchowe o charakterze dystonii nasilające się podczas zmęczenia, stresu niedoboru snu, kryzy oczno-zakrętowe oraz zaburzenia termoregulacji występują w:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące hipertermii złośliwej:

Porażenie okoruchowe po stronie uszkodzenia, ataksja, drżenie zamiarowe, choreoatetoza niedowład połowiczy po stronie przeciwnej do uszkodzenia występują w zespole:

z objawów nienaleŻy do zespołu oponowego?

W zespole wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego nie wystepuje:

Do oceny skuteczności leczenia stwardnienia rozsianego (SM) wprowadzono pojęcie no evidence of disease acivity (NEDA), czyli brak oznak aktywności choroby. Wskaż parametr kliniczny, nie służy do potwierdzenia rozpoznania NEDA: 1) ocena progresji zaburzeń funkcji poznawczych, 2) ocena występowania rzutów choroby, 3) ocena progresji niepelnosprawności, 4) ocena dynamiki zmian w obrazowaniu MR, 5) ocena występowania objawów niepożądanych podczas stosowania leków immunomodulujących, ocena stanu emocjonalnego chorego.

Wskaż leki, których nie naleŻy stosować w leczeniu chorób ze spektrum NMO (zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych, tj: NMOSD): 1) preparaty INFbI, 2) fingolimod, 3) natalizumab, 4) rytuksymab, 5) azatiopryna.

Najczęstszą przyczyną występowania wczesnej encefalopatii mioklonicznej są wrodzone defekty metabolizmu: Wskaż semiologię napadów padaczkowych w tej encefalopatii: 1) wędrujące ogniskowe mioklonie, 2) napady toniczne, 3) napady toniczno-kloniczne, 4) napady nieswiadomości, tzw. atypowe, 5) napady ogniskowe o charakterze głównie zwrotu gałek ocznych, objawów autonomicznych lub ogniskowych klonii.

Wskaż leki przeciwpadaczkowe, które nie sa metabolizowane w wątrobie: 1) etosuksymid, 2) gabapentyna, 3) wigabatryna, 4) lewetyracetam, 5) klobazam, 6) lakozamid, 7) perampanel.

Padaczka z mioklonicznymi napadami nieświadomości (epilepsy with myoclonic absences EMA) charakteryzuje się występowaniem wielokrotnie W ciągu dnia mioklonicznych napadów nieświadomości. U większości dzieci mogą też wystąpić: 1) napady uogólnione toniczno-kloniczne, 2) napady atoniczne, 3) napady nieświadomości, 4) napady atypowe nieświadomości, 5) napady ogniskowe, 6) napady toniczne.

Najczęściej występującym objawem zespołu nadwrażliwości na leki są zmiany skórne (od łagodnej pokrzywki do zmian plamkowo-pęcherzykowych Stevensa-Johnsona oraz toksycznej nekrolizy naskórka). Wskaż leki przeciwpadaczkowe, które nie wyołuja zmian skórnych: 1) benzodiapzepiny, 2) karbamazepina, 3) felbamat, 4) fenobarbital, 5) pregabalina, 6) rufinamid, wigabatryna, 8) zonisamid

Wskaż cechy charakterystyczne padaczki z zaskoczenia, w której napady są reakcją na nagły bodziec: 1) występuje u chorych ze znacznymi zmianami mózgowia, 2) najczęsciej występują napady toniczno-miokloniczne, rzadziej ogniskowe o Złożonej symptomatologii, miokloniczne lub atoniczne, 3) najczęstszym bodźcem wywołującym jest bodziec wzrokowy, 4) najczęstszym bodźcem są bodźce słuchowe dotykowe, 5) napady pojawiają się po 16. r.Ż.

Obręcz (cingulum) która przebiega łukowato w zakręcie obręczy na powierzchni przyśrodkowej półkul, zespala płat czołowy z:

Szyszynka (corpus pineale) - gruczoł wydzielania dokrewnego jest niewielką stożkowatą strukturą położoną:

Według wytycznych Narodowego Programu Leczenia Stwardnienia Rozsianego w leczeniu stwardnienia rozsianego u dzieci młodzieży stosowane są leki pierwszej drugiej linii. Lekami drugiej linii są natalizumab i fingolimod. Od którego roku życia można je zastosować w ramach Programu:

Do oceny stanu świadomości dziecka stosowana jest skala Glasgow (Glasgow Coma Scale GCS) w wersji pediatrycznej: Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące GCS:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dziecięcego udaru niedokrwiennego mózgu (paediatric arterial ischemic stroke PAIS) zgodnie Z aktualnie obowiązującą definicją: 1) rozpoznanie to można postawić jeśli udar niedokmwienny wystąpi u dziecka w wieku od 2%. d.ż. do ukończenia 18. r.ż, 2) rozpoznanie to można postawić jeśli udar niedokrwienny wystąpi u dziecka od urodzenia do ukończenia 17 rŻ., 3) rozpoznanie to można postawić jeśli w badaniach obrazowych obecne są zmiany poniedokrwienne, 4) rozpoznanie to można postawić jeśli klinicznie dziecko prezentuje nagły deficyt neurologiczny, a zmiany niedokrwienne w badaniach neuroobrazowych odpowiadają objawom klinicznym, 5) definicja udaru dziecięcego nie wskazuje na konieczność wykonywania badań neuroobrazowych

Czynniki ryzyka udaru dziecięcego są różne, u jednego pacjenta może wystąpić kilka czynników predysponujących do niedokrwienia mózgu, Z nich to czynniki nie podlegające modyfikacji. Najczęściej występującym czynnikiem ryzyka tętniczego udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczącecichego udaru' (silent cerebral ischemia - SCI) :

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące skutków udaru dziecięcego:

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest definiowane jako:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diety ketogennej (DK):

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dzieci leczonych dietą ketogenną: 1) przez cały czas leczenia należy codziennie rano kontrolować stężenie glukozy we krwi, aby wykryć możliwą hipoglikemię, 2) zawsze należy stosować suplementację witamin minerałów, 3) jeśli nie obserwuje się redukcji napadów powyżej 50% po 2 tygodniach terapii, należy ją zakończyć, 4) biegunki to najczęściej występujące zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego, 5) nie jest konieczne ograniczanie ilości przyjmowanych płynów.

Rozpoznanie neuroboreliozy (NB) jest pewne, jeśli:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące późnej postaci neuroboreliozy (NB): 1) bardzo często występuje u dzieci, 2) może przebiegać w postaci przewlekłego zapalenia mózgu rdzenia, 3) w diagnostyce wystarcza wykrycie przeciwciał przeciw Borrelia burgdorferi (Bb) w klasie IgM w płynie mózgowo-rdzeniowym w badaniu metodą Western blot, 4) do potwierdzenia konieczne jest stwierdzenie zmian zapalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym (pleocytoza limfocytarna, podwyzszone stężenie białka) syntezy intratekalnej przeciwciał, 5) zawsze powinna być brana uwagę w różnicowaniu ze stwardnieniem rozsianym.

Kryterium wyłączenia z procedury chłodzenia nie jest nie sa:

Procedura chłodzenia w przebiegu leczenia encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej trwa:

Pięciostopniowa skala funkcjonalna stosowana u dzieci z MPD oparta na stopniu nasilenia ograniczeń funkcjonalnych w zakresie samodzielnej lokomocji lub potrzeb z nią związanych (takich jak pomoce ortotyczne do chodzenia), to skala:

Wskaż najważniejsze zadania oceny klinicznej dziecka z mpd:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu padaczkowego: 1) u prawie 50% pacjentów z padaczką występuje jednorazowy stan padaczkowy, najczęściej w pierwszych latach po rozpoznaniu choroby, 2) nawrotowe stany padaczkowe najczęściej występują u niemowląt, 3) niegorączkowy stan padaczkowy jest związany ze zmianami strukturalnymi o typie MTS, 4) konsekwencje stanu padaczkowego w zakresie zaburzeń kognitywnych W wieku rozwojowym nie zostały dokładnie poznane, 5) topiramat może być skuteczny w lekoopornym stanie padaczkowym

W ustalonym stanie padaczkowym lekami z wyboru są: 1) diazepam, 2) fenobarbital, 3) fenytoina, 4) klonazepam, 5) kwas walproinowy.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące objawów niepożądanych związanych ze stosowaniem kannabidiolu (CBD): 1) najczęściej mają łagodny przebieg są dawkozależne, 2) większość objawów niepożądanych występuje, gdy stosowane są dawki 5-10 mg/kg m.C., 3) klonazepam kwas walproinowy (VPA) nasilają neurotoksyczność CBD, 4) szczególną ostrożność należy zachować przy łączeniu klobazamu i CBD, 5) skojarzenie CBD z VPA sprzyja hipertransaminazemii.

Nasilona senność, ataksja, osłabienie funkcji kognitywnych i zmiana zachowania potencjalnie najczęściej mogą występować podczas skojarzonej terapii:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zaburzeń dystonicznych: 1) cechują się stałym skręcającym wzorcem, 2) mogą mieć charakter drżeniowy, 3) zmniejszają się wpływem tzw. alleviating manoeuvrs, 4) mogą się rozszerzać na inne grupy mięśniowe, tzw. overflow, 5) mogą im towarzyszyć ruchy lustrzane

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące choroby zwyrodnieniowej układu nerwowego z odkładaniem żelaza związanej z deficytem kinazy pantotenianowej (PKAN): 1) należy do postępujących mitochondriopatii z zajęciem gałki bladej, 2) jest związana z niedoborem metabolitów cysteiny pantetyny, 3) często obserwowany jest zanik nerwów wzrokowych, 4) nie zajmuje struktur układu piramidowego, 5) towarzyszy jej zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu wegetatywnego: 1) należy do jakościowych zaburzeń świadomości, 2) jest stanem ograniczonej świadomości, 3) u pacjentów w stanie wegetatywnym stosuje się antagonistów receptora NMDA, 4) wyższy stosunek fal wolnych w badaniu EEG jest pozytywnym czynnikiem rokowniczym w stanie wegetatywnym, 5) skuteczna jest neurorehabilitacja z wykorzystaniem stymulacji sensorycznej muzykoterapii.

Jednym z typowych objawów choroby Menkesa jest nieprawidłowa struktura włosów (kinky hairs). Wskaż inne objawy charakterystyczne dla tej choroby: 1) wzmożone napięcie mięśniowe, 2) hipotermia, 3) tendencja do hipertermii, 4) ewolucja fenotypu padaczki od padaczki ogniskowej, przez zespół Westa do padaczki z napadami polimorficznymi, 5) obecność krwiaków podtwardówkowych.

Wskaż możliwe przyczyny rabdomiolizy: 1) uraz, 2) hipertermia złośliwa, 3) zaburzenia metabolizmu glikogenu, zaburzenia procesu B-oksydacji kwasów tłuszczowych, 5) miopatie mitochondrialne

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące limbicznego zapalenia mózgu: 1) zmiany zapalne obejmują tylko hipokamp i ciało migdałowate, 2) jest to schorzenie paranowotworowe lub nieparanowotworowe, 3) charakterystycznym objawem są zaburzenia pamięci świeżej, 4) napady dystoniczno-ramienne są charakterystyczne dla zapalenia mózgu Z przeciwciałami LGI1, 5) napady dystoniczno-ramienne są charakterystyczne dla zapalenia mózgu Z przeciwciałami CASPR2.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia i aktualne zalecenia dotyczące uprawiania sportu przez dzieci z padaczką: 1) dzieciom chorym na padaczkę należy ograniczać aktywność fizyczną, 2) uprawianie sportu prowadzi do zwiększenia częstości napadów padaczkowych, 3) u pacjentów z dobrze kontrolowanymi napadami padaczkowymi uprawianie kontaktowych niekontaktowych sportów nie zwiększa częstosci występowania napadów padaczkowych, 4) pacjenci z padaczką uprawiający sport nie doznają urazów częściej niż ludzie zdrowi, 5) uprawianie sportu nie ma istotnego wpływu na zmianę stężenia leków przeciwpadaczkowych w surowicy krwi.

Do poradni neurologicznej zgłosili się rodzice z 6-letnią dziewczynką Z powodu zaburzeń napadowych W wywiadzie rodzinnym padaczka: Wywiad płodowo-okołoporodowy nieobciążony, rozwój psychoruchowy umysłowy W granicach normy, choć w klasie zerókowej zaobserwowano trudność szkolne W2.i 3. r.Ż u dziecka wystąpiły drgawki gorączkowe proste. Od miesiąca u dziecka występują epizody drżenia szybkiego mrugania' powiek ze zwrotem ocznych ku górze Z towarzyszącym zwrotem głowy ku górze i ku tyłowi. Takie epizody występują kilkadziesiąt razy w ciągu dnia: Kilka dni wcześniej wystąpił napad toniczno-kloniczny. W badaniu neurologicznym: bez zespołu neurologicznego. Dziewczynka nie jest leczona. W badaniu EEG w czuwaniu: napadowa czynność wysokonapięciowych zespołów iglicy wieloiglicy-fali o częstotliwości 3-6 Hz, fotowrażliwość IV stopnia. Po zaciemnieniu pomieszczenia zamknięciu oczu nie towarzyszyły zmiany w EEG. Wskaż zespół padaczkowy, który może występować u dziecka:

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące oceny neurorozwojowej niemowlęcia: 1) odruch Galanta, czyli odruch skrócenia tułowia u dzieci z niedowładem połowiczym spastycznym, jest wyrażony słabiej po stronie niedowładu, 2) odruch toniczny szyjny prostujący jest najbardziej aktywny w pierwszych trzech miesiącach życia życia, po tym okresie stopniowo wygasa, 3) odruch toniczny szyjny symetryczny pojawia się ok. 2-4 m.ż 1 ustępuje po 6. m.ż, 4) odruch toniczny szyjny prostujący utrzymuje się do 2 mż, 5) reakcja gotowości do skoku pojawia się ok. 6. m.ż i utrzymuje się do 2. r.ż

W 2021 r. Grupa Robocza ds. Nazewnictwa Definicji Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej wprowadziła podział zespołów padaczkowych na 4 grupy (w tym na 3 grupy wiekowe oraz zespoły uogólnionych padaczek idiopatycznych). Które z zespołów padaczkowych rozpoczynających się w okresie noworodkowym, niemowlęcym, do 2 roku życia znalazły się w grupie zespołów padaczkowych samoograniczających się (self-limited epilepsy syndromes)? 1) rodzinna padaczka noworodkowo-niemowlęca, 2) padaczka miokloniczno-atoniczna, 3) miokloniczna padaczka niemowlęca, 4) padaczka genetyczna z drgawkami gorączkowymi plus.

Wskaż odruchy postawy, których okres fizjologicznego występowania przekracza 1. m.ż.: 1) odruch skrzyżowanego wyprostu, 2) odruch skrócenia tułowia (Galanta), 3) odruch podparcia, 4) odruch toniczny błędnikowy.

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące ataku migreny u dzieci według kryteriów Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące migreny z aurą:

Wskaż prawdziwe stwierdzeniela dotyczące migreny: 1) obecnie migrenę uważa się za chorobę uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną poligenowo, 2) zaburzenia siatkówki nie są jednym z objawów aury, 3) różne rodzaje objawów aury mogą występować kolejno po sobie, 4) farmakologiczne leczenie zapobiegawcze w migrenie u dzieci zależy od liczby napadów migreny w miesiącu i ich ciężkości, 5) w napadzie migreny u dzieci paracetamol stosuje się w dawce 10 mg/kg m.C.

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tików:

Wskaż prawdziwe stwierdzeniela dotyczące choroby moyamoya: 1) patogeneza choroby nie została dotychczas ustalona, 2) zapadalność i chorobowość w Europie jest dziesięciokrotnie wyższa niż W Japonii, 3) występowanie rodzinne tej choroby w Japonii dotyczy 7-12% przypadków, 4) choroba prowadzi do częstych nawrotów udarów, 5) zmiany w chorobie dotyczą zwężenia tętnicy szyjnej zewnętrznej.

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące choroby Kawasaki:

W której chorobielzespole stwierdza się w mikroskopie elektronowym ziarnistości osmofilne (ang: granular osmophilic material GOM) przy błonie podstawnej?

Objawem zespołu Ehlersa-Danlosa nie jest L nie sa:

Dyslalia to zaburzenie mowy polegające na:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nerwu IV (bloczkowego):

Wskaż tętnicę, która nie wchodzi w skład koła tętniczego mózgu (koła Willisa):

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące operacyjnego leczenia padaczki:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące łagodnej rodzinnej padaczki noworodkowej:

Wskaż falszywe stwierdzenie dotyczące prewencji padaczki W stwardnieniu guzowatym (SG):

Pierwszym lekiem zarejestrowanym przez FDA w leczeniu nerwiakowłókniaków splotowatych w NF-1 jest:

Wskaż objaw, który jest większym kryterium rozpoznawania stwardnienia guzowatego: 1) plamy przebarwieniowe, 2) ubytki szkliwa zębów, 3) guzy angiomyolipoma nerek, 4) co najmniej trzy plamy odbarwieniowe, 5) torbiele kości, mnogie torbiele nerek, skóra szagrynowa, 8) włókniaki okołopaznokciowe

Przeciwwskazaniem do leczenia dietą ketogenną padaczki nie jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące leczenia natalizumabem:

U 13-letniej dziewczynki leczonej od 3 dni cefuroksymem z powodu stanu podgorączowego, porannego bólu głowy ropnego kataru, ostatnio wystąpiły wysoka gorączka, wymioty zawroty głowy. Lekarz rodzinny stwierdził dodatnie objawy Brudzińskiego górny i dolny oraz objaw Kerniga: Skierował dziecko do szpitala. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

U 4-miesięcznego niemowlęcia szczepionego zgodnie z obowiązującym programem wystąpiły nagle gorączka (40%C), zaburzenia świadomości hipotonia, a na skórze uda na pośladkach 3 ciemnoczerwone plamki o nieregularnym kształcie, nieblednące wpływem ucisku. Oczekując na badań diagnostycznych, należy zastosować:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące aseptycznego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych:

Po powrocie z trwającego 3 tygodnie obozu harcerskiego 10-letni chłopiec rano podczas mycia miał trudności z płukaniem ust, a w lustrze zauważył niesymetryczność uśmiechu: Lekarz rodzinny stwierdził porażenie obwodowe nerwu twarzowego IV stopnia wg skali House'a-Brackmanna i skierował dziecko do szpitala. W płynie mózgowo-rdzeniowym: pleocytoza 83 komóreklul (78% limfocytów) podwyższone stężenie białka - 51 Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

Wskaż charakterystyczne objawy zespołu Gullaina-Barrego: 1) symetryczny niedowład wiotki kończyn dolnych, 2) zaburzenia świadomości, 3) zaburzenia mikcji, 4) narastające zaburzenia chodu, 5) narastające zaburzenia oddychania, drgawki ogniskowe, maksymalne nasilenie objawów ok. 8 tygodnia choroby.

Rodzice zgłosili się do szpitala z 11-letnim chłopcem. Dziecko dotąd zdrowe, szczepione zgodnie z programem obowiązkowym, wróciło Z obozu sportowego, podczas którego wszyscy uczestnicy mieli biegunkę. Od kilku dni chłopiec potyka się, skarży na ból kończyn podbrzusza: Lekarz stwierdził niedowład zniesienie odruchów ścięgnistych kończyn dolnych W badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej pęcherz moczowy silnie wypełniony. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

W leczeniu zespołu Guillaina-Barrego rekomenduje się:

Immunoglobuliny nieswoiste w dawkach immunosupresyjnych stosuje się w leczeniu:

Zespół Dandy-Walkera jest zaliczany do związanych z wodogłowiem wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego. Wskaż objaw, który w tym zespole nie wystepuje:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące PANDAS:

Rodzice 8-letniego pacjenta się z nim do lekarza z powodu narastających od kilku lat zaburzeń równowagi. W badaniu przedmiotowym: poszerzenie drobnych naczyń krwionośnych na skórze twarzy na spojówkach, a także liczne zmiany o charakterze plam cafe au lait. W badaniu neurologicznym: cechy zespołu móżdżkowego, apraksja gałkoruchowa. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

Wskaż prawdziwe stwierdzeniela dotyczące ostrej ataksji móżdżkowej: 1) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, 2) do obrazu klinicznego należą nagłe, szybko narastające zaburzenia chodu oraz oczopląs, 3) wszystkie dzieci z ACA powinny być diagnozowane w kierunku nerwiaka zarodkowego współczulnego, 4) narastające objawy powodują utratę możliwości samodzielnego poruszania się ok. 10 r.ż. i śmierci zwykle ok. 25. r.Ż

U noworodka urodzonego przedwcześnie drogami i siłami natury w 34. tygodniu ciąży, z masą ciała 1970 g, Apgar 7-8, u którego w 1.d.ż stwierdzono cholestazę, hepatosplenomegalię, małopłytkowość i wylewy na dnie OCZU należy podejrzewać: 1) posocznicę bakteryjną, 2) atrezję dróg żółciowych, 3) uogólnione zakażenie HSV2, 4) uogólnione zakażenie cytomegalowirusem, 5) wrodzoną różyczkę.

Czaszka wieżowata powstaje w przypadku przedwczesnego zarośnięcia SzwU:

Ryzyko wystąpienia wieloogniskowej postępującej encefalopatii (PML) rośnie wraz z:

Kryterium pewnego rozpoznania autoimmunologicznego limbicznego zapalenia mózgu nie jest nie są:

W zapaleniu mózgu z przeciwciałami anty-NMDAR nie wystepujela:

Według klasyfikacji IIAE do encefalopatii rozwojowych padaczkowych należy:

Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe wigabatryną jest zalecane u:

Dwutygodniowy noworodek został skierowany do neurologa z powodu mnogich guzów serca. Wskaż prawidłowe postępowanie:

Wskaż nowotwory, na które chorzy na nerwiakowłókniakowatość typu 1 narażeni są częściej niż populacja

Wskazaniem do zastosowania immunoglobulin we wlewie dożylnym w ramach programu lekowego NFZ B67 nie jest:

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni preparatem onasemnogen abeparwowek w ramach programu lekowego NFZ B102 wymaga spełnienia wszystkich warunków, za wyiatkiem:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące 3-dniowego noworodka, u którego prenatalnie badaniem genetycznym stwierdzono delecje obu alleli genu SMN1 2 kopie genu SMN2:

Najczęstszym powikłaniem stosowania preparatu onasemnogen abeparwowek jest:

Skala CHOP-INTEND służy do:

Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego u dzieci: 1) rozpoznaje się najczęściej między 10. a 12. r.ż., 2) występują nieco częściej u chłopców, 3) w ostatnich latach stanowią w Polsce ok. 20% nowotworów rozpoznawanych u dzieci w wieku 0-17 lat, 4) najczęściej lokalizują się nadnamiotowo, 5) manifestują się głównie jako glejaki o wysokim stopniu złośliwości:

Większość chorych z czaszkogardlakiem ma objawy wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, któremu najczęściej towarzyszą deficyty endokrynne W postaci:

Napadowe objawy w postaci hipoglikemii hipoketotycznej, encefalopatii wątrobowej (zespół Reye'a lub niewydolność wątroby), bólów i osłabienia mięśni Z ryzykiem rabdomiolizy sugerują diagnostykę w kierunku:

Podwyższona aktywność chitotriozydazy najczęściej występuje W przebiegu choroby:

Przeszczep komórek macierzystych powinien być rozważany W przypadku pacjentów ze zdiagnozowaną: 1) mukopolisacharydozą typu I, 2) chorobą Fabry'ego, 3) leukodystrofią metachromatyczną, 4 chorobą Niemanna-Picka typu C, 5) chorobą Gauchera

Choroba Krabbego związana z wrodzonym deficytem galaktocerebrozydazy często prowadzi do zmian w badaniu neuroobrazowym o charakterze:

Incydenty udaropodobne często rozpoznawane w chorobach neurometabolicznych mogą pojawić się w przebiegu:

Glejaki o wysokim stopniu złośliwości charakteryzuje: 1) największa częstość występowania w najmłodszych grupach wiekowych, 2) częstość występowania wzrastająca z wiekiem, 3) najczęstsza lokalizacja nadnamiotowa, 4) najczęstsza lokalizacja podnamiotowa, 5) występowanie głównie w okolicy płatów czołowych.

Przebieg choroby związanej z nieprawidłowym powtórzeniem trójnukleotydów GAA znajdujących się w intronie 1 genu FXN (9q21.11) jest związany przede wszystkim z wystąpieniem:

Wskaż badanie, które należy wykonać u dziecka >1. r.ż Z ataksjami teleangiektazjami spojówkowymi skórnymi:

Wskaż właściwe przyporządkowanie leczenia postępowania do danej jednostki chorobowej: 1) w chorobie Niemanna-Picka typu C miglustat, 2) W mutacji w genie podjednostki alfa 1A kanału wapniowego (CACNA) acetazolamid, 3) w zespole niedoboru białkowego transportera glukoza (GLUTI-DS.) dieta ketogenna, 4) w deficycie enzymu cyklu mocznikowego: transkarbamylazy ornitynowej arginina, benzoesan sodu.

Wskaż objawy choroby Refsuma:

Wskaż chorobę, w której nie wystepuje kardiomiopatia:

W leczeniu SMA stosowany jest rysdyplam - nie może otrzymać go dziecko, które:

W którym z wymienionych schorzeń sprzężonych z chromosomem X często stwierdza się objawowe nosicielstwo u osób płci żeńskiej?

Wskaż chorobę, W której nie wystepuje zaćma:

Zespół Andersena i Tawila jest chorobą uwarunkowaną:

Do czynników ryzyka wystąpienia udaru mózgu w okresie okołonoworodkowym nienależy:

Przeciwwskazania do leczenia udaru niedokrwiennego za pomocą rtPAIV wynikające ze stanu neurologicznego obejmują:

Strukturą układu pozapiramidowego odpowiedzialną za kontrolę koordynacji ruchów mimowolnych ruchy szybkie jest: