PES Neurologia dziecięca / wiosna 2021

Pytanie 1

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dystonii złożonej DYTS: 1) dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i jest spowodowana mutacją w genie dla cyklohydroksylazy GTP, 2) charakteryzuje się wczesnym początkiem, 3) charakteryzuje się dobową zmiennością obrazu klinicznego, 4) nie stwierdza się poprawy po L-Dopie, 5) w jej przebiegu może wystąpić zespół parkinsonowski oraz objawy piramidowe.

Pytanie 2

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące ataksji Friedreicha: 1) jest najczęstszą przewlekłą ataksją dziedziczoną autosomalnie recesywnie, 2) w jej przebiegu nigdy nie dochodzi do wystąpienia objawów neuropatii obwodowej, 3) w jej przebiegu nie dochodzi do zajęcia innych narządów poza OUN, 4) jest spowodowana mutacją dynamiczną w obrębie genu FXN, kodującego białko mitochondrialne, 5) terapia genowa jest leczeniem z wyboru, prowadzi do łagodzenia objawów ataksji.

Pytanie 3

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące napadowej ataksji z miokimiami: 1) jest to kanałopatia wapniowa, 3) w trakcie incydentów pojawia się ataksja dyzartria, 4) międzynapadowo występują miokimie w obrębie twarzy i kończyn.

Pytanie 4

Do objawów teratogennych brywaracetamu (BRV) zalicza się:

Pytanie 5

Który z wymienionych leków przeciwpadaczkowych (LPP) jest lekiem rzutu w padaczce z napadami ogniskowymi?

Pytanie 6

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przeciętnego rozwoju małego dziecka:

Pytanie 7

Najczęściej występującym nowotworem OUN u dzieci jest:

Pytanie 8

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Retta:

Pytanie 9

Zespół Gilles de la Tourette'a (ZGT) charakteryzuje się występowaniem: 1) bezcelowych, powtarzających się ruchów różnych grup mięśniowych, 2) tików głosowych, 3) gryzienia własnego ciała, 4) wyrywania włosów, 5) myśli natrętnych.

Pytanie 10

W drugim półroczu drugiego roku życia przeciętnie rozwijające się dziecko osiąga następujące umiejętności: 1) naśladuje czynności domowników, 2) biega, skacze, 3) naprzemiennie chodzi po schodach, 4) rozumie i wykonuje proste polecenia, 5) wypowiada kilkuwyrazowe zdania.

Pytanie 11

Umiejętność wodzenia wzrokiem za obiektem opanowuje dziecko w:

Pytanie 12

Nosicielstwo mutacji genu SMN1 w populacji polskiej szacowane jest na poziomie:

Pytanie 13

Aktywność kwaśnej maltazy GAA w postaci ostrej niemowlęcej choroby Pompego nie przekracza:

Pytanie 14

Porażenie hipokaliemiczne zaliczane jest do grupy kanałopatii najczęściej dziedziczącej się w sposób autosomalny dominujący.

Pytanie 15

Współwystępowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) i padaczki jest dobrze znane. Ryzyko rozwoju padaczki u pacjentów z ASD wynosi wg różnych autorów od 6% do 46%. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące czynników ryzyka wystąpienia padaczki u osób z ASD: 1) największe ryzyko dotyczy dzieci do 1. roku życia, 2) ryzyko wystąpienia padaczki rośnie z wiekiem pacjenta, 3) ryzyko jest większe u pacjentów z niższym ilorazem inteligencji, 4) ryzyko jest niezależne od poziomu rozwoju psychoruchowego/umysłowego pacjenta, 5) wyższe ryzyko dotyczy płci męskiej.

Pytanie 16

Do oddziału neurologii zostało skierowane 2-miesięczne dziecko, u którego od kilku dni rodzice obserwują napady padaczkowe postaci wzrostu napięcia mięśniowego, oczy pozostają otwarte, napadom towarzyszy sinica, zaburzenia oddychania, ślinotok. Napady występują w seriach po kilka, w czuwaniu i śnie. Rodzice młodzi, zdrowi, niespokrewnieni. Wywiad płodowookołoporodowy nieobciążony, parametry urodzeniowe w normie, ocenione na 8 pkt Apgar. Dziecko apatyczne, brak fiksacji wzroku. W badaniu EEG - zapis pseudorytmiczny, wyładowania fal wolnych iglic trwające 1-3 sekund naprzemiennie z odcinkami spłaszczenia zapisu 3-5 sekund. Który zespół padaczkowy należy brać pod uwagę?

Pytanie 17

Dla rozpoznania całościowego opóźnienia (neuro)rozwojowego (global developmental delay) wymagane jest przeprowadzenie badania psychologicznego stwierdzającego opóźnienie o co najmniej:

Pytanie 18

potwierdzeniu obecności drgawek pirydoksynozależnych (PDE) stosuje się: 1) przewlekle witaminę B₆, w dawce do 200 mg/dobę u niemowląt, 2) dietę ubogolizynową, 3) odstawienie karmienia piersią, 4) suplementację argininy, 5) dietę z wyłączeniem argininy.

Pytanie 19

wprowadzaniu diety ketogennej:

Pytanie 20

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diety ketogennej: 1) powoduje całkowite ustąpienie napadów padaczkowych u ponad 50% leczonych nią dzieci, 2) może być stosowana bezpiecznie u niemowląt, nawet od 1. miesiąca życia, 3) jest szczególnie skuteczna w padaczkach objawowych ze stwierdzonym w badaniu MR ogniskiem padaczkowym, 4) stanowi leczenie z wyboru w przypadku deficytu dehydrogenazy pirogronianowej, 5) u niemowląt z zespołem Westa musi być stosowana przez 4 lata od ustąpienia napadów.

Pytanie 21

Do celów leczenia spastyczności jej następstw należały:

Pytanie 22

Jednym z leków stosowanych w leczeniu SM u dzieci jest octan glatirameru. Jest lekiem dobrze tolerowanym. Najczęstszym objawem niepożądanym stosowania tego leku są:

Pytanie 23

Uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego spowoduje poniższe objawy lub ubytki, z wyjątkiem:

Pytanie 24

Wodociąg mózgu znajduje się w śródmózgowiu.

Pytanie 25

Diagnostyka różnicowa udaru niedokrwiennego u dzieci obejmuje min.:

Pytanie 26

W której wrodzonej wadzie metabolizmu wskazane jest zastosowanie ketogennej diety?

Pytanie 27

Migalastat stosowany jest w terapii:

Pytanie 28

Która z wrodzonych wad metabolizmu jest wykrywana w badaniach przesiewowych noworodków w Polsce?

Pytanie 29

Wzmożone wydalanie kwasu 3-hydroksyizowalerianowego w moczu (met. GC-MS) występuje w:

Pytanie 30

Wzrost stężenia któregoś z markerów w surowicy płynu mózgowo-rdzeniowego może świadczyć o procesie zapalnym w OUN?

Pytanie 31

objawów nie należy do zespołu opuszkowego?

Pytanie 32

Które ze stwierdzeń dotyczących choroby zwyrodnieniowej układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związanego z deficytem białka mitochondrialnego (MPAN) jest fałszywe?

Pytanie 33

U 2-letniego chłopca z padaczką leczoną kwasem walproinowym w profilu kwasów organicznych w moczu (met. GC-MS) stwierdzono wzmożone wydalanie kwasu 3-hydroksyizowalerianowego. Które z badań należy wykonać?

Pytanie 34

U noworodka donoszonego (matka posiew GBS+) u którego w 3. dobie życia wystąpiła temperatura 38,5 ℃, drgawki kloniczne, zaburzenia oddychania należy podejrzewać: 1) zapalenie płuc, 2) zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, 3) posocznicę, zapalenie mięśnia sercowego, 4) biegunkę.

Pytanie 35

U noworodka urodzonego przedwcześnie w 34. tygodniu ciąży, z hipotrofią wewnątrzmaciczną (masa ciała 1560 g), u którego w badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego stwierdzono cytozę 2, białko 120 mg/dl oraz zmiany zapalne na dnie oczu, poszerzone szwy czaszkowe (wskaźnik Evansa 0,5) oraz zwapnienia w badaniu USG mózgu, należy podejrzewać: 1) IVH III stopnia, 2) zapalenie opon o etiologii wrodzonego zakażenia cytomegalowirusem, Listeria monocytogenes, 3) wrodzoną toksoplazmozę, 4) wodogłowie pozapalne.

Pytanie 36

U 6-miesięcznego prawidłowo rozwijającego się niemowlęcia urodzonego o czasie bez obciążeń z okresu płodowo-okołoporodowego w wywiadzie, w badaniu neurologicznym niestwierdza się:

Pytanie 37

U 10-letniego dziecka z wodogłowiem pokrwotocznym, implantacją zastawki komorowo-otrzewnowej w okresie noworodkowym, zgłaszającego się do Izby Przyjęć z objawami nagłych silnych bólów głowy z wymiotami, należy jak najszybciej wykluczyć:

Pytanie 38

Do Izby Przyjęć szpitala zgłosili się rodzice z 10-letnim chłopcem skarżącym się na ból w okolicy lędźwiowo-krzyżowej oraz osłabienie kończyn dolnych. Od kilkunastu godzin nie oddał moczu. Dziecko dotąd było zdrowe, rozwijało się prawidłowo, szczepione zgodnie z obowiązkowym kalendarzem szczepień. Przed tygodniem cała rodzina miała biegunkę. W badaniu neurologicznym niedowład wiotki kończyn dolnych ze zniesieniem odruchów głębokich. Które z wymienionych wyników badań dodatkowych potwierdzają najbardziej prawdopodobne rozpoznanie? 1) obecność przeciwciał przeciwko receptorowi NMDA w płynie mózgowo-rdzeniowym, 2) obecność przeciwciał przeciwko gangliozydom, 3) wynik płynu mózgowo-rdzeniowego: pleocytoza 31/μl, białko 0,33 g/l, stężenie kwasu mlekowego 2,1 mmol/l, chlorków > 117 mmol/l, glukozy 66 mg/dl (w surowicy 104 mg/dl), 4) w elektromiografii cechy wieloogniskowej demielinizacji, 5) obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny.

Pytanie 39

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące rozszczepienia białkowokomórkowego w płynie mózgowo-rdzeniowym: 1) charakteryzuje się znacznym podwyższeniem stężenia białka, przy prawidłowej lub nieznacznie podwyższonej liczbie krwinek białych, 2) charakteryzuje się znacznym podwyższeniem stężenia białka, przy prawidłowej lub nieznacznie podwyższonej liczbie erytrocytów, 3) występuje w przewlekłej polineuropatii zapalno-demielinizacyjnej, 4) charakteryzuje się prawidłowym stężeniem białka, przy znacznie podwyższonej liczbie erytrocytów, 5) występuje w zespole Millera Fishera, 6) występuje w ostrej polineuropatii zapalnej, 7) charakteryzuje się prawidłowym stężeniem białka, przy znacznie podwyższonej liczbie krwinek białych, 8) występuje w ropnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych, 9) występuje w miastenii.

Pytanie 40

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące meningokokowego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych:

Pytanie 41

Cechy wysypki w meningokokowym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych posocznicy są następujące: 1) blednie pod wpływem ucisku, 2) występuje tylko na tułowiu i kończynach, 3) jest efektem zespołu wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, 4) jest plamisto-grudkowa, 5) nie blednie pod wpływem ucisku, 6) jest czynnikiem dobrej prognozy.

Pytanie 42

Nekrotyczne zapalenie mózgu jest charakterystyczne dla wirusowego zapalenia wywołanego przez wirus:

Pytanie 43

W przebiegu neuroboreliozy typowymi zmianami w płynie mózgowo-rdzeniowym są: 1) podwyższona liczba erytrocytów 500-1000 komórek/μl, 2) obniżone stężenie glukozy i mleczanów, 3) podwyższona liczba krwinek białych, 4) stężenie białka > 0,45 g/l, 5) obecność swoistych przeciwciał w klasie IgM i IgG, 6) podwyższone stężenie chlorków > 117 mmol/l, obecność przeciwciał przeciwko receptorowi GABAA.

Pytanie 44

W której z fakomatoz jednym z charakterystycznych objawów jest połowiczy przerost mózgu?

Pytanie 45

Guzki angiofibroma na twarzy (guzki Pringle'a) pojawiają się najczęściej:

Pytanie 46

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące guzków Lisch:

Pytanie 47

Według definicji Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej czas, po którym mogą wystąpić odległe powikłania stanu padaczkowego napadów toniczno-klonicznych, to:

Pytanie 48

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia padaczki kannabinoidami:

Pytanie 49

Postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia była opisywana jako powikłanie leczenia:

Pytanie 50

Ryzyko rozwoju SM u krewnych pierwszego stopnia wynosi:

Pytanie 51

Linijne znamię naskórkowe w linii pośrodkowej ciała, z towarzyszącą padaczką oraz pachygyrią widoczną w MRI głowy wskazuje na:

Pytanie 52

Do objawów swoistych zespołu Proteus nie należy:

Pytanie 53

Fotowrażliwość charakteryzuje następujące zespoły padaczkowe:

Pytanie 54

Przeciwwskazaniem do leczenia padaczki metodą stymulacji nerwu błędnego jest:

Pytanie 55

U noworodka w ramach badania przesiewowego zidentyfikowano homozygotyczną delecję w genie SMNI, a następnie stwierdzono 3 kopie genu SMNZ. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Pytanie 56

Pacjenta, u którego przy wykonywaniu ruchów biernych stwierdza się średni wzrost napięcia mięśniowego jedynie w drugiej połowie zakresu ruchu, należy ocenić według zmodyfikowanej skali spastyczności Ashwortha na:

Pytanie 57

Tyzanidyna, powszechnie stosowana w leczeniu spastyczności, jest:

Pytanie 58

Indeks przeciwciał przeciwko krętkom Borrelia burgdorferi (stosunek poziomu przeciwciał klasy IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym do poziomu przeciwciał IgG w surowicy) u pacjenta z podejrzeniem neuroboreliozy jest dodatni przy wartości:

Pytanie 59

Które spośród wymienionych leków przeciwpadaczkowych mogą spowodować nasilenie napadów mioklonicznych? 1) stiripentol, 2) lamotrygina, 3) klobazam, 4) topiramat, 5) kwas walproinowy, 6) brywaracetam, pregabalina, 7) zonisamid.

Pytanie 60

Efekty niepożądane leków przeciwpadaczkowych w postaci zmniejszenia apetytu i spadku masy ciała obserwowane są najczęściej w trakcie terapii:

Pytanie 61

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nagłego nieoczekiwanego zgonu w przebiegu padaczki (SUDEP):

Pytanie 62

Czynnikami ryzyka wystąpienia SUDEP są wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Pytanie 63

Uszkodzenie torebki wewnętrznej spowoduje: 1) niedowład dolnej części twarzy oraz języka i podniebienia po stronie uszkodzenia, 2) niedowład dolnej części twarzy oraz języka i podniebienia po stronie przeciwległej, 3) porażenie lub niedowład połowiczy mięśni kończyn tułowia po stronie przeciwległej, osłabienie lub zniesienie czucia po stronie przeciwległej, 4) niedowidzenie połowicze po stronie przeciwległej.

Pytanie 64

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nerwu promieniowego:

Pytanie 65

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące łagodnego napadowego kręczu szyi: 1) charakteryzuje się nawracającymi epizodami dyskinezy, objawiającej się pochyleniem głowy w jedną stronę, często z rotacją, skrętem tułowia, 2) epizody ustępują samoistnie po kilku minutach lub dniach, 4) epizodom mogą towarzyszyć nudności.

Pytanie 66

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące AHC - naprzemiennego porażenia połowiczego w okresie dzieciństwa: 1) jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, związane z mutacją w genie kodującym kanał chlorkowy, 2) objawy mają charakter nawracających, przejściowych epizodów hemiplegii, zmiennych co do stron, 3) początek występowania objawów przypada na drugą dekadę życia, 4) nawracającym porażeniom mogą towarzyszyć ruchy mimowolne, 5) u pacjentów nigdy nie jest stwierdzana niepełnosprawność intelektualna.

Pytanie 67

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hipersynchronii zasypiania w zapisie EEG: 1) to czynność wolna o częstotliwości 3-5 Hz i wysokiej amplitudzie, 2) występuje głównie w okolicy centralnej ciemieniowej, 3) często ma charakter napadowy, 4) jest charakterystyczna dla zespołu Westa.

Pytanie 68

Leki przeciwwskazane do leczenia dziecięcej padaczki z napadami nieświadomości to:

Pytanie 69

Poprzez zmianę aktywności kanałów sodowych działają następujące leki przeciwpadaczkowe:

Pytanie 70

W stanie padaczkowym u dzieci, jeżeli po 20 minutach od początku napadów nie uzyska się poprawy, można podać wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Pytanie 71

Do prawidłowych grafoelementów snu w zapisie EEG nie należą:

Pytanie 72

Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości ma zapis EEG śródnapadowy o morfologii:

Pytanie 73

Angiokeratoma, akroparestezje, nietolerancja wysokiej temperatury ciała najczęściej występują w przebiegu choroby:

Pytanie 74

Zjawisko heteroplazmii obserwowane w chorobach mitochondrialnych polega na:

Pytanie 75

U pacjenta dochodzi do wystąpienia padaczki z napadami śmiechu, opóźnienia rozwojowego, niepełnosprawności intelektualnej, przedwczesnego dojrzewania płciowego. Wskaż prawidłowe rozpoznanie:

Pytanie 76

W którym z guzów ośrodkowego układu nerwowego pojawia się objaw Perinauda?

Pytanie 77

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Pytanie 78

W przypadku fenyloketonurii klasycznej czynnikiem przesądzającym o długości leczenia jest:

Pytanie 79

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące charakterystyki czaszkogardlaka:

Pytanie 80

W którym z zespołów padaczkowych dieta ketogenna znalazła zastosowanie (zgodnie z rekomendacjami PTND) jako leczenie pierwszego rzutu?

Pytanie 81

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących miastenii dziecięcej jest prawdziwe?

Pytanie 82

W zapaleniu skórno-mięśniowym lub wielomięśniowym u dzieci lekami pierwszego rzutu są glikokortykoidy. Niekiedy, pomimo leczenia, może nastąpić nasilenie niedowładu lub zaburzeń połykania. W terapii dodanej może być zastosowana:

Pytanie 83

W przebiegu fakomatoz występuje zwiększone ryzyko procesów nowotworowych. Które spośród wymienionych zmian, stwierdzanych w stwardnieniu guzowatym, związane są ze zwiększoną śmiertelnością i ryzykiem onkologicznym?

Pytanie 84

U chorych z zespołem Sturge'a i Webera często występują napady padaczkowe oraz migrenopodobne bóle głowy. Który z leków u dzieci z padaczką należy rozważyć w profilaktyce bólów głowy?

Pytanie 85

Która z wymienionych leukodystrofii dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X?

Pytanie 86

W których, spośród wymienionych chorób istoty białej, stwierdza się neuropatię? 1) leukodystrofia metachromatyczna, 2) leukodystrofia globoidalna Krabbego, 3) leukodystrofia z zanikającą istotą białą, 4) choroba Pelizaeusa-Merzbachera, 5) choroba Alexandra, 6) choroba Canavana, zespół Aicardiego-Goutieresa.

Pytanie 87

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące leczenia dietą ketogenną (DK): 1) leczenie DK jest zawsze bezpieczne, pozbawione poważnych działań niepożądanych, 2) działanie DK opiera się między innymi na modulacji systemu neurotransmiterów, 3) stosowanie DK wraz z topiramatem jest zawsze przeciwwskazane, 4) terapia DK jest postępowaniem z wyboru w deficycie GLUT-1 i deficycie karboksylazy pirogronianowej, 5) najczęstsze efekty uboczne leczenia DK to wymioty, zaparcia.

Pytanie 88

Ostre zapalenie trzustki i encefalopatia w przebiegu hiperamonemii to potencjalne działania niepożądane związane z leczeniem: 1) topiramatem z kwasem walproinowym, 2) lewetiracetamem, 3) lakozamidem, 4) dietą ketogenną:

Pytanie 89

Pień mózgu otrzymuje krew z: 1) zakresu tętnic kręgowych, 2) tętnicy tylnej mózgu, 3) tętnicy łączącej tylnej, 4) tętnicy naczyniówkowej przedniej, 5) gałęzi naczyniówkowych tylnych.

Pytanie 90

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dystonii: 1) dystonie o wczesnym początku zwykle mają charakter ogniskowy, 2) ruchom dystonicznym może towarzyszyć drżenie kinetyczne/posturalne, 3) stan dystoniczny dotyczy tylko chorych z dystonią pierwotną, 4) przed ukończeniem 2. roku życia dominują dystonie uwarunkowane genetycznie, 5) dystonie izolowane charakteryzują się wyłącznie ruchami dystonicznymi.

Pytanie 91

Dystonie z towarzyszącą neuropatią obwodową mogą występować w: 1) leukodystrofii metachromatycznej, 2) chorobie Wilsona, 3) chorobie Niemanna-Picka typu C, 4) ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych, 5) chorobie Huntingtona.

Pytanie 92

Do ostrych zlokalizowanych bólów głowy nie należą bóle głowy spowodowane:

Pytanie 93

Dyzartria to:

Pytanie 94

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące przemijającego niedokrwienia mózgu (TIA): 1) epizod TIA trwa zwykle kilka minut, rzadziej kilka godzin, 2) etiopatogeneza TIA jest nie do końca poznana, 3) do objawów TIA z przedniego kręgu unaczynienia należą zawroty głowy, 4) do objawów z tylnego kręgu unaczynienia należy jednooczna ślepota, 5) do objawów z przedniego kręgu unaczynienia należy niedowład połowiczy.

Pytanie 95

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zakrzepicy żylnej:

Pytanie 96

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tętnicy tylnej mózgu:

Pytanie 97

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diety ketogennej, która jest uznanym rekomendowanym sposobem leczenia padaczki lekoopornej u dzieci: 1) naśladuje stan metaboliczny występujący w czasie głodzenia, 2) jest lekiem, a nie sposobem odżywiania, 3) cechuje się prawidłową zawartością białka, węglowodanów z wysoką zawartością tłuszczów, 4) cechuje się wysoką zawartością tłuszczów, białka z ograniczeniem węglowodanów, 5) cechuje się wysoką zawartością tłuszczów, prawidłową dla wieku zawartością białka, niską zawartością węglowodanów, przeciwwskazaniem do jej stosowania są choroby mitochondrialne, przeciwwskazaniem do jej stosowania jest FIRES.

Pytanie 98

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące migreny hemiplegicznej (połowiczoporaźnej, HM):

Pytanie 99

Poniżej przedstawiono fragment zapisu EEG wykonanego u 15-letniej chorej: Zarejestrowano w nim początek 15-sekundowego napadu padaczkowego, podczas którego nie obserwowano żadnych zdarzeń ruchowych. Pacjentka nie odpowiadała na pytania. Od ok. roku występują u niej takie epizody, trwające do 30 sekund: W EEG widoczne są wyładowania uogólnione zespołów 3,5 Hz iglica, wieloiglica-fala wolna. Najbardziej prawdopodobne jest rozpoznanie:

Pytanie 100

Śmiertelność chorych, u których występuje stan padaczkowy (SP), związana jest z jego etiologią: Wysoka śmiertelność występuje w przypadku:

Pytanie 101

Porażenie rzekomoopuszkowe jest spowodowane obustronnym uszkodzeniem:

Pytanie 102

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w diagnostyce ostrego zapalenia mózgu i rdzenia (ADEM) jest bardzo istotne. Zmiany płynu mózgowo-rdzeniowego charakterystyczne dla ADEM są następujące:

Pytanie 103

Wśród standardów oceny skuteczności leczenia stwardnienia rozsianego (SM) wprowadzono pojęcie: brak oznak aktywności choroby (NEDA - no evidence of disease activity). Stwierdzenie NEDA opiera się na analizie różnych parametrów klinicznych: 1) ocenie progresji zaburzeń funkcji poznawczych, 2) ocenie występowania rzutów choroby, 3) ocenie progresji niepełnosprawności, 4) ocenie dynamiki zmian w obrazowaniu MR, 5) ocenie występowania objawów niepożądanych podczas stosowania leków immunomodulujących, 6) ocenie stanu emocjonalnego chorego.

Pytanie 104

Do objawów obturacyjnego bezdechu sennego zalicza się niżej wymienione, z wyjątkiem:

Pytanie 105

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Pytanie 106

Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Pytanie 107

Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Pytanie 108

Ośrodek Brocka jest zlokalizowany w:

Pytanie 109

Strukturą układu pozapiramidowego odpowiedzialną za kontrolę koordynacji ruchów mimowolnych i ruchy szybkie jest:

Pytanie 110

Napady padaczkowe odruchowe indukowane fotostymulacją występują u pacjentów z zespołem:

Pytanie 111

Cechy charakterystyczne aseptycznego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych to: 1) płyn mózgowo-rdzeniowy jasny, klarowny, 2) znacznie podwyższona pleocytoza leukocytarna, 3) brak wzrostu bakteryjnego w posiewie mikrobiologicznym, 4) szybko narastająca zakrzepica i obrzęk mózgu, 5) samoograniczający się przebieg.

Pytanie 112

Heterotopie istoty szarej to ogniska prawidłowo zbudowanej istoty szarej zlokalizowane w obrębie istoty białej mózgu, to jest w okolicy wyściółki komór bocznych mózgu (wada taka nosi wówczas nazwę heterotopii okołokomorowej), w okolicy podkorowej (heterotopia podkorowa), może także przybierać formę heterotopii pasmowatej lub guzowatej: Najczęściej występującą manifestacją kliniczną tej wady jest:

Pytanie 113

Toksyna botulinowa typu A (BTX-A) znajduje szerokie zastosowanie w terapii dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym (MPD), jednak z następującym zastrzeżeniem:

Pytanie 114

Właściwą profilaktyką wtórną w udarze niedokrwiennym jest: 1) stosowanie aspiryny w dawce 10 mg/kg m²/dobę, 2) stosowanie encortonu w dawce 0,5 mg/kg m²/dobę, 3) stosowanie transfuzji krwi w niedokrwistości sierpowatokomórkowej, 4) leczenie operacyjne w chorobie i/lub zespole moyamoya, 5) stosowanie aspiryny w dawce 1-3 mg/kg m²/dobę.

Pytanie 115

Objawy kliniczne występujące w ostrej fazie udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci są zróżnicowane, zależne od wielu czynników, wśród nich istotne są: 1) wiek dziecka, ponieważ w okresie noworodkowym ostre niedokrwienie mózgu prezentuje się klinicznie jako zaburzenia świadomości oraz napady drgawkowe, 2) lokalizacja ogniska niedokrwienia w zakresie przedniego lub tylnego kręgu unaczynienia mózgu, 3) etiologia udaru, ponieważ udar zatorowy ma inną prezentację kliniczną niż udar w przebiegu zapalenia ściany naczynia tętniczego, 4) ilość ognisk niedokrwienia mózgu, 5) sezonowość występowania udaru mózgu u dzieci.

Pytanie 116

W leczeniu rzutu SM u dzieci: 1) zaczyna się od podaży metyloprednizolonu dożylnie w dawce 20-30 mg/kg m² na dobę (maksymalnie 1 g na dobę) przez 5-10 dni, 2) po podaży metyloprednizolonu dożylnie zaleca się kontynuację steroidoterapii doustnym prednizonem, 3) po podaży metyloprednizolonu dożylnie nie zaleca się kontynuacji steroidoterapii doustnym prednizonem, 4) leczenie rzutu rozpoczyna się od dożylnych wlewów immunoglobulin, 5) w przypadku utrzymywania się objawów rzutu SM nieustępujących po metyloprednizolonie można rozważyć wdrożenie terapii dożylnymi immunoglobulinami lub plazmaferezy.

Pytanie 117

Istotne ryzyko wystąpienia wieloogniskowej postępującej leukoencefalopatii (PML, progressive multifocal leukoencephalopathy) będącej wynikiem inwazji do OUN oportunistycznego wirusa John Cunninghama (JCV) związane jest z terapią:

Pytanie 118

Bóle mięśni z wysokim CPK:

Pytanie 119

Typową wspólną cechą zespołów miotonicznych jest:

Pytanie 120

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące napadowej ataksji z miokimiami: 1) jest to kanałopatia wapniowa, 3) w trakcie incydentów pojawia się ataksja dyzartria, 4) międzynapadowo występują miokimie w obrębie twarzy i kończyn.

Do objawów teratogennych brywaracetamu (BRV) zalicza się:

Który z wymienionych leków przeciwpadaczkowych (LPP) jest lekiem rzutu w padaczce z napadami ogniskowymi?

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przeciętnego rozwoju małego dziecka:

Najczęściej występującym nowotworem OUN u dzieci jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Retta:

Zespół Gilles de la Tourette'a (ZGT) charakteryzuje się występowaniem: 1) bezcelowych, powtarzających się ruchów różnych grup mięśniowych, 2) tików głosowych, 3) gryzienia własnego ciała, 4) wyrywania włosów, 5) myśli natrętnych.

W drugim półroczu drugiego roku życia przeciętnie rozwijające się dziecko osiąga następujące umiejętności: 1) naśladuje czynności domowników, 2) biega, skacze, 3) naprzemiennie chodzi po schodach, 4) rozumie i wykonuje proste polecenia, 5) wypowiada kilkuwyrazowe zdania.

Umiejętność wodzenia wzrokiem za obiektem opanowuje dziecko w:

Nosicielstwo mutacji genu SMN1 w populacji polskiej szacowane jest na poziomie:

Aktywność kwaśnej maltazy GAA w postaci ostrej niemowlęcej choroby Pompego nie przekracza:

Porażenie hipokaliemiczne zaliczane jest do grupy kanałopatii najczęściej dziedziczącej się w sposób autosomalny dominujący.

Dla rozpoznania całościowego opóźnienia (neuro)rozwojowego (global developmental delay) wymagane jest przeprowadzenie badania psychologicznego stwierdzającego opóźnienie o co najmniej:

potwierdzeniu obecności drgawek pirydoksynozależnych (PDE) stosuje się: 1) przewlekle witaminę B6, w dawce do 200 mg/dobę u niemowląt, 2) dietę ubogolizynową, 3) odstawienie karmienia piersią, 4) suplementację argininy, 5) dietę z wyłączeniem argininy.

wprowadzaniu diety ketogennej:

Do celów leczenia spastyczności jej następstw należały:

Jednym z leków stosowanych w leczeniu SM u dzieci jest octan glatirameru. Jest lekiem dobrze tolerowanym. Najczęstszym objawem niepożądanym stosowania tego leku są:

Uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego spowoduje poniższe objawy lub ubytki, z wyjątkiem:

Wodociąg mózgu znajduje się w śródmózgowiu.

Diagnostyka różnicowa udaru niedokrwiennego u dzieci obejmuje min.:

W której wrodzonej wadzie metabolizmu wskazane jest zastosowanie ketogennej diety?

Migalastat stosowany jest w terapii:

Która z wrodzonych wad metabolizmu jest wykrywana w badaniach przesiewowych noworodków w Polsce?

Wzmożone wydalanie kwasu 3-hydroksyizowalerianowego w moczu (met. GC-MS) występuje w:

Wzrost stężenia któregoś z markerów w surowicy płynu mózgowo-rdzeniowego może świadczyć o procesie zapalnym w OUN?

objawów nie należy do zespołu opuszkowego?

Które ze stwierdzeń dotyczących choroby zwyrodnieniowej układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związanego z deficytem białka mitochondrialnego (MPAN) jest fałszywe?

U 2-letniego chłopca z padaczką leczoną kwasem walproinowym w profilu kwasów organicznych w moczu (met. GC-MS) stwierdzono wzmożone wydalanie kwasu 3-hydroksyizowalerianowego. Które z badań należy wykonać?

U noworodka donoszonego (matka posiew GBS+) u którego w 3. dobie życia wystąpiła temperatura 38,5 ℃, drgawki kloniczne, zaburzenia oddychania należy podejrzewać: 1) zapalenie płuc, 2) zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, 3) posocznicę, zapalenie mięśnia sercowego, 4) biegunkę.

U 6-miesięcznego prawidłowo rozwijającego się niemowlęcia urodzonego o czasie bez obciążeń z okresu płodowo-okołoporodowego w wywiadzie, w badaniu neurologicznym niestwierdza się:

U 10-letniego dziecka z wodogłowiem pokrwotocznym, implantacją zastawki komorowo-otrzewnowej w okresie noworodkowym, zgłaszającego się do Izby Przyjęć z objawami nagłych silnych bólów głowy z wymiotami, należy jak najszybciej wykluczyć:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące meningokokowego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych:

Nekrotyczne zapalenie mózgu jest charakterystyczne dla wirusowego zapalenia wywołanego przez wirus:

W której z fakomatoz jednym z charakterystycznych objawów jest połowiczy przerost mózgu?

Guzki angiofibroma na twarzy (guzki Pringle'a) pojawiają się najczęściej:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące guzków Lisch:

Według definicji Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej czas, po którym mogą wystąpić odległe powikłania stanu padaczkowego napadów toniczno-klonicznych, to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia padaczki kannabinoidami:

Postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia była opisywana jako powikłanie leczenia:

Ryzyko rozwoju SM u krewnych pierwszego stopnia wynosi:

Linijne znamię naskórkowe w linii pośrodkowej ciała, z towarzyszącą padaczką oraz pachygyrią widoczną w MRI głowy wskazuje na:

Do objawów swoistych zespołu Proteus nie należy:

Fotowrażliwość charakteryzuje następujące zespoły padaczkowe:

Przeciwwskazaniem do leczenia padaczki metodą stymulacji nerwu błędnego jest:

U noworodka w ramach badania przesiewowego zidentyfikowano homozygotyczną delecję w genie SMNI, a następnie stwierdzono 3 kopie genu SMNZ. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Pacjenta, u którego przy wykonywaniu ruchów biernych stwierdza się średni wzrost napięcia mięśniowego jedynie w drugiej połowie zakresu ruchu, należy ocenić według zmodyfikowanej skali spastyczności Ashwortha na:

Tyzanidyna, powszechnie stosowana w leczeniu spastyczności, jest:

Indeks przeciwciał przeciwko krętkom Borrelia burgdorferi (stosunek poziomu przeciwciał klasy IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym do poziomu przeciwciał IgG w surowicy) u pacjenta z podejrzeniem neuroboreliozy jest dodatni przy wartości:

Które spośród wymienionych leków przeciwpadaczkowych mogą spowodować nasilenie napadów mioklonicznych? 1) stiripentol, 2) lamotrygina, 3) klobazam, 4) topiramat, 5) kwas walproinowy, 6) brywaracetam, pregabalina, 7) zonisamid.

Efekty niepożądane leków przeciwpadaczkowych w postaci zmniejszenia apetytu i spadku masy ciała obserwowane są najczęściej w trakcie terapii:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nagłego nieoczekiwanego zgonu w przebiegu padaczki (SUDEP):

Czynnikami ryzyka wystąpienia SUDEP są wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nerwu promieniowego:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hipersynchronii zasypiania w zapisie EEG: 1) to czynność wolna o częstotliwości 3-5 Hz i wysokiej amplitudzie, 2) występuje głównie w okolicy centralnej ciemieniowej, 3) często ma charakter napadowy, 4) jest charakterystyczna dla zespołu Westa.

Leki przeciwwskazane do leczenia dziecięcej padaczki z napadami nieświadomości to:

Poprzez zmianę aktywności kanałów sodowych działają następujące leki przeciwpadaczkowe:

W stanie padaczkowym u dzieci, jeżeli po 20 minutach od początku napadów nie uzyska się poprawy, można podać wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Do prawidłowych grafoelementów snu w zapisie EEG nie należą:

Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości ma zapis EEG śródnapadowy o morfologii:

Angiokeratoma, akroparestezje, nietolerancja wysokiej temperatury ciała najczęściej występują w przebiegu choroby:

Zjawisko heteroplazmii obserwowane w chorobach mitochondrialnych polega na:

U pacjenta dochodzi do wystąpienia padaczki z napadami śmiechu, opóźnienia rozwojowego, niepełnosprawności intelektualnej, przedwczesnego dojrzewania płciowego. Wskaż prawidłowe rozpoznanie:

W którym z guzów ośrodkowego układu nerwowego pojawia się objaw Perinauda?

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

W przypadku fenyloketonurii klasycznej czynnikiem przesądzającym o długości leczenia jest:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące charakterystyki czaszkogardlaka:

W którym z zespołów padaczkowych dieta ketogenna znalazła zastosowanie (zgodnie z rekomendacjami PTND) jako leczenie pierwszego rzutu?

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących miastenii dziecięcej jest prawdziwe?

W zapaleniu skórno-mięśniowym lub wielomięśniowym u dzieci lekami pierwszego rzutu są glikokortykoidy. Niekiedy, pomimo leczenia, może nastąpić nasilenie niedowładu lub zaburzeń połykania. W terapii dodanej może być zastosowana:

W przebiegu fakomatoz występuje zwiększone ryzyko procesów nowotworowych. Które spośród wymienionych zmian, stwierdzanych w stwardnieniu guzowatym, związane są ze zwiększoną śmiertelnością i ryzykiem onkologicznym?

U chorych z zespołem Sturge'a i Webera często występują napady padaczkowe oraz migrenopodobne bóle głowy. Który z leków u dzieci z padaczką należy rozważyć w profilaktyce bólów głowy?

Która z wymienionych leukodystrofii dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X?

Ostre zapalenie trzustki i encefalopatia w przebiegu hiperamonemii to potencjalne działania niepożądane związane z leczeniem: 1) topiramatem z kwasem walproinowym, 2) lewetiracetamem, 3) lakozamidem, 4) dietą ketogenną:

Pień mózgu otrzymuje krew z: 1) zakresu tętnic kręgowych, 2) tętnicy tylnej mózgu, 3) tętnicy łączącej tylnej, 4) tętnicy naczyniówkowej przedniej, 5) gałęzi naczyniówkowych tylnych.

Dystonie z towarzyszącą neuropatią obwodową mogą występować w: 1) leukodystrofii metachromatycznej, 2) chorobie Wilsona, 3) chorobie Niemanna-Picka typu C, 4) ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych, 5) chorobie Huntingtona.

Do ostrych zlokalizowanych bólów głowy nie należą bóle głowy spowodowane:

Dyzartria to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zakrzepicy żylnej:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tętnicy tylnej mózgu:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące migreny hemiplegicznej (połowiczoporaźnej, HM):

potwierdzeniu obecności drgawek pirydoksynozależnych (PDE) stosuje się: 1) przewlekle witaminę B₆, w dawce do 200 mg/dobę u niemowląt, 2) dietę ubogolizynową, 3) odstawienie karmienia piersią, 4) suplementację argininy, 5) dietę z wyłączeniem argininy.