Egzamin PES / Neurologia dziecięca / jesień 2021

Lekiemlleczeniem drugiego rzutu w stwardnieniu guzowatym u dzieci jest:

W wielu fakomatozach bardzo częstym objawem, stwierdzanym u ponad 60% chorych jest padaczka, która decyduje o ciężkości przebiegu choroby. W którym z wymienionych schorzeń padaczka jest rzadkim objawem, stwierdzanym u mniej niż 20% chorych?

Stany napadowe z wiotkim niedowładem u dzieci mają różną przyczynę różne jest postępowanie w celu przerwania napadu: W którym z niżej wymienionych zaburzeń podanie glukozy przerywa napad niedowładu?

W miopatiach najczęściej objawy kliniczne są symetryczne, jednak asymetria objawów odstawanie łopatek mogą być objawami sugerującymi rozpoznanie. W których z wymienionych miopatii możliwa jest asymetria objawów z odstawaniem łopatek? 1) dystrofii mięśniowej Duchenne'a, 2) dystrofii miotonicznej typ I, 3) dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej, 4) miopatiach zapalnych, 5) późnej postaci choroby Pompego.

W którym z niżej wymienionych zespołów genetycznych często stwierdza się niedosłuch?

Która z wymienionych metod diagnostycznych pozwala na wykrywanie mozaikowości chromosomowej?

Lekiem w formie doustnej podawanym w terapii stwardnienia rozsianego jest:

W badaniu MR głowy zmiana ogniskowa o charakterystycznej, koncentrycznej, obrączkowatej morfologii (obraz tzw. łusek cebuli) jest typowa dla:

W diagnostyce różnicowej idiopatycznej dystonii u dzieci < 2. r.ż W pierwszej kolejności należy wykonać:

Wskazaniem do badania genetycznego dla transportera glukozy typu 1 (GLUTI) w diagnostyce różnicowej dystonii są: 1) dystonia prowokowana wysiłkiem, 2) dobra trwała poprawa W teście z lewodopą, 3) niski poziom glukozy w płynie mózgowo-rdzeniowym, 4) wysokie stężenie kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym, 5) objawoka tygrysa bladej w rezonansie magnetycznym.

Co nie jest charakterystyczne dla dystonii torsyjnej typu 1 u dzieci (DYTI)?

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ostrego rozsianego zapalenia mózgu 1 rdzenia kręgowego (ADEM): 1) występuje przede wszystkim w populacji dziecięcej średni wiek zachorowania przypada na 5-8 r.ż, 2) związane jest, w mniej niż 5% wszystkich przypadków, ze szczepieniami ochronnymi, 3) wśród chorych na ADEM istotnie przeważają osoby płci męskiej, 4) istnieje związek czasowy między wystąpieniem ADEM a chorobami infekcyjnymi takimi jak: ospa wietrzna, różyczka, grypa, 5) zapadalność na ADEM istotnie związana jest ze zróżnicowaniem geograficznym.

W przypadku MS, oprócz pozostałych chorób demielinizacyjnych OUN, diagnostyka różnicowa obejmuje: 1) zmiany OUN w przebiegu chorób układowych lub genetycznie uwarunkowanych zaburzeń odpowiedzi immunologicznej, 2) wtórne zapalenie naczyń OUN, 3) sarkoidozę, neuroinfekcje, ostre zapalenie móżdżku pnia mózgu, 4) nowotwory, 5) choroby neurometaboliczne (w tym leukodystrofie i choroby mitochondrialne).

Ruch prostowania kończyny dolnej w stawie kolanowym jest wykonywany przez mięsień:

Mięsień przywodziciel kciuka oraz głowa głęboka mięśnia zginacza krótkiego kciuka są unerwione przez nerw:

Leki przeciwpadaczkowe rekomendowane w zespole Dravet to:

Napad padaczkowy nocny charakteryzujący się jednostronnymi objawami czuciowo-ruchowymi twarzy, objawami ustno-gardłowymi, zaburzeniami mowy 1 nadmiernym ślinieniem się jest typowy dla:

Najczęstsza etiologia ropnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci w wieku szkolnym w Polsce to:

W leczeniu niemowląt w drugim kwartale życia z lekoopornymi napadami padaczkowymi, hipsarytmią w zapisie EEG i objawami wrodzonej neuroinfekcji cytomegalowirusem potwierdzonej metodami PCR i serologicznymi stosuje się:

U 7-letniej dziewczynki rozpoznano zespół Guillaina-Barrego z szybko postępującym niedowładem kończyn dolnych, zaburzeniami oddechowymi. Wskaż zalecane opcje terapeutyczne: 1) plazmafereza, 2) glikokortykosterydy podawane doustnie, 3) immunoglobuliny wlewy dożylne w dawce supresyjnej, 4) immunoglobuliny w dawce suplementacyjnej, 5) metyloprednizolon w pulsach, 6) antybiotyk podawany dożylnie.

W zespole Guillaina-Barrego występują następujące objawy kliniczne lub nieprawidłowości w badaniach diagnostycznych: 1) rozszczepienie białkowo-komórkowe w płynie mózgowo-rdzeniowym, 2) wygórowanie odruchów głębokich, 3) dysautonomia, 4) symetryczny niedowład kończyn dolnych, 5) zwolnienie przewodnictwa nerwowego włókien ruchowych czuciowych (w badaniu neurofizjologicznym), 6) pleocytoza w płynie mózgowo-rdzeniowych 100-500 komóreklul.

Do objawów różyczki wrodzonej należą: 1) nieimmunologiczny obrzęk płodu, 2) uszkodzenie słuchu, 3) zaćma, 4) wodogłowie, 5) wada serca, 6) małogłowie, 7) blizny na skórze noworodka.

Najczęstszymi autoprzeciwciałami wykrywanymi w paranowotworowym limbicznym zapaleniu mózgu u dziewcząt z guzem jajnika są:

Rekomendowany czas trwania antybiotykoterapii w bakteryjnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych wywołanym przez Streptococcus agalactiae u dziecka wynosi:

Antybiotykoterapia w krwiopochodnych ropniach mózgu o etiologii Staphylococcus aureus (gronkowiec wrażliwy na metycylinę) powinna być prowadzona w oparciu o następujący zestaw leków:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ośrodka Broca:

Które stwierdzenie dotyczące choroby Fabry'ego jest fałszye?

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące krwotoku podpajęczynówkowego:

Którego z objawów z tylnego kręgu unaczynienia mózgu nie stwierdza się w zespole TIA (przemijające niedokrwienie mózgu)?

Do ostrych zlokalizowanych bólów głowy nienaleiyla:

Wskaż stwierdzenie dotyczące ataku migreny u dzieci, zgodne z kryteriami Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3: 1) ból głowy może trwać od 2 do 72 godzin, 2) ból ma umiarkowane lub duże nasilenie, 3) ból nasila się przy aktywności fizycznej, ból jest kłujący, ściskający 5 zwykle nie występuje foto fonofobia.

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące bólów głowy typu napięciowego:

Pacjent z lekoopornym stanem padaczkowym w przebiegu zapalenia mózgu anty-VGKC otrzymuje VPA+LVT we wlewie ciągłym, ponadto wdrożono leczenie metyloprednizolonem (IVMP), następnie immunoglobulinami (IVIG). Mimo zastosowanego leczenia obserwuje się napady padaczkowe. Wskaż optymalny sposób postępowania terapeutycznego:

Dieta ketogenna jest bezwzględnie przeciwwskazana u chorych 2: 1) deficytem transferazy karnitynopalmitynowej, 2) deficytem dehydrogenazy pirogronianowej, 3) deficytem translokazy karnityny, deficytem karboksylazy pirogronianowej, 5) zaburzeniami glikozylacji białek.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące terapii suplementacyinej u chorego leczonego klasyczną dietą ketogenną: 1) przed włączeniem diety konieczne jest oznaczenie stężenia karnityny a następnie suplementacja, 2) z uwagi na zagrożenie kardiomiopatią związaną z niedoborem cynku, stężenie cynku w surowicy należy oznaczać co 3 miesiące, 3) podczas leczenia dietą ketogenną należy suplementować selen, 4) cytryniany stosowane w diecie ketogennej zmniejszają ryzyko ostrej kwasicy metabolicznej i kamicy nerkowej, 5) w przypadku hiperlipidemii wskazana jest redukcja dawki karnityny i oleju MCT.

Sploty Meissnera i Auerbacha stanowią część: 1) splotu słonecznego, 2) splotu przełykowego, 3) enterycznego układu nerwowego, splotu miednicznego, 5) splotu sercowego

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu dystonicznego: 1) może być wywołany podażą penicylaminy, 2) jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia, 3) może być przyczyną ostrej niewydolności nerek, 4) może być przyczyną ostrej niewydolności oddechowej.

Dystoniom w ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych mogą towarzyszyć: 1) zespół parkinsonowski, 2) depozyty żelaza w móżdżku, 3) zaburzenia ruchów gałek ocznych, 4) neuropatia obwodowa, 5) depozyty miedzi w móżdżku.

7-letnia dziewczynka otrzymuje z powodu padaczki kwas walproinowy. W przypadku dołączenia do leczenia drugiego leku, Z niżej podanych leków niespowoduje obniżenia ustabilizowanego poziomu walproinianu?

W przypadku stosowania jakiego leku przeciwpadaczkowego zalecanym badaniem jest kontrola widzenia?

Obowiązujący program lekowy dla chorych z SM umożliwia zastosowanie W linii leczenia 15-letniego pacjenta wszystkich niżej wymienionych leków 2 Wyiatkiem:

Zupełne zahamowanie progresji choroby w przypadku stwardnienia rozsianego określa się terminem:

Do kryteriów rozpoznawania NF-2 należą: 1) plamy odbarwieniowe, 2) piegowate nakrapiania w okolicy pach, 3) podtorebkowe zmętnienie soczewki, 4) glejak nerwu wzrokowego, 5) dysplazja kości klinowej, 6) co najmniej 2 nerwiakowłókniaki, skóra szagrynowa, 8) obustronne guzy schwannoma nerwu przedsionkowego.

,Znamię naskórkowe ma charakter linijny i jest umiejscowione w linii pośrodkowej ciała Której z chorób skórno-nerwowych (fakomatoz) dotyczy powyższy opis?

Smugowate, wirowate obszary odbarwionej skóry są charakterystyczne dla:

U wcześniaka urodzonego w 35. tyg. ciąży (PROM 72 godziny), u którego w 1. dobie życia wystąpiła temperatura 38,4*C, drgawki kloniczne kończyn, desaturacje do 70% hipotensja należy podejrzewać: 1) wadę serca, 2) posocznicę, 3) zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, 4) zapalenie płuc, 5) infekcję rotawirusową.

U hipotroficznego donoszonego noworodka wykonano transfuzję wymienną z powodu hiperblirubinemii konfliktu serologicznego w grupach głównych. W badaniu MR mózgu stwierdzono polimikrogyrię a w 20. dobie życia obecność w 1 ml moczu 2 500 000 kopii wirusa HCMV. U dziecka rozpoznano:

U 4-miesięcznego prawidłowo rozwijającego się niemowlęcia urodzonego o czasie, bez obciążeń z okresu płodowo-okołoporodowego w wywiadzie, w badaniu neurologicznym nie stwierdza się:

U 1O-miesięcznego niemowlęcia objawami wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego nie sa: 1) objaw zachodzącego słońca, 4) oczopląs, 2) tętniące ciemię, 5) zezowanie, 3) poszerzone szwy czaszkowe,

Właściwym postępowaniem u większości pacjentów po rozpoznaniu zespołu Panaylotopoulosa jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu dysfunkcji transportera glukozy typu 1 (GLUTI-DS.): typowy wiek ujawnienia się objawów t0 pierwsze lata życia, 2 typowy wiek ujawnienia się objawów to druga dekada życia, 3) tempo przyrostu obwodu głowy obniza się z wiekiem dziecka, zaburzenia ruchowe występują wyłącznie napadowo, w związku z porą posiłku, 5) dzieci 2 tym schorzeniem charakteryzuje dobra tolerancja wysiłku:

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące mózgowego niedoboru kwasu foliowego: 1) wtórny deficyt kwasu foliowego może wystąpić w przebiegu chorób mitochondrialnych, 2) napady miokloniczne nie są charakterystyczne, 3) poziom folianów we krwi jest znacznie obniżony, 4) poziom folianów w płynie mózgowo-rdzeniowym jest znacznie obniżony, 5) w leczeniu skuteczny jest kwas foliowy.

Które z poniższych sytuacji klinicznych należą do czynników ryzyka nawrotów napadów po pierwszym nieprowokowanym napadzie padaczkowym? 1) wywiad rodzinny obciążony padaczką, 2) drgawki gorączkowe w wywiadzie, 3) stan padaczkowy, napady gromadne, 4) niedowład ponapadowy Toddta, 5) nieprawidłowy rozwój psychoruchowylniepełnosprawność intelektualna

Do oddziału neurologicznego zostało przyjęte 7-miesięczne dziecko z epizodami napadowymi występującymi od około 2 tygodni, polegającymi na pochyleniu głowy do przodu z uniesieniem ramion, przywiedzeniem kończyn nych uniesieniem dolnych. Epizody trwają 1-2 sekund, występują kilka razy na dobę w seriach po 10-30 napadów. Pomiędzy epizodami dziecko płacze. Wywiad rodzinny, płodowo-okołoporodowy nieobciążony Dziecko rozwijało się prawidłowo w pierwszych 6 miesiącach życia, od około 3 tygodni przestało nawiązywać kontakt wzrokowy przestało się uśmiechać. EEG we śnie: zmiany wieloogniskowe Z zespołami fala ostra-wolna, iglica -fala, nie stwierdzono obecności hipsarytmii. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

U 6-letniego dziecka z prawidłowym rozwojem umysłowym pojawiły się napady nieświadomości pod postacią znieruchomienia trwającego kilka sekund. W zapisie EEG międzynapadowym stwierdzono obecność uogólnionych wyłado wań zest połów iglicalwieloiglica-fala wolna. W badaniu MR mózgu nie ujawniono odchyleń od stanu prawidłowego. Rozpoznano padaczkę z napadami nieświadomości i rozpoczęto wprowadzanie ethosuximidu W wieku 6 lat 2 miesiące, W czasie nocnej podróży samochodem wystąpił napad toniczno-kloniczny, którego początku rodzice nie zaobserwowali. Dołączyły się drgania rączek po obudzeniu, dziecko kilka razy upuściło szklankę w czasie śniadania: Rozpoznano młodzień - czą padaczkę miokloniczną (JME) było to słuszne rozpoznanie? 1) nie, w wieku 6 lat wystąpiły napady nieświadomości jest to dziecięca padaczka z napadami nieświadomości, 2) nie, jest to młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości, 3) tak, jest to młodzieńcza padaczka miokloniczna, 4) nie, ponieważ młodzieńcza padaczka miokloniczna ujawnia się od 2 dekady życia, a dziecko zachorowało w wieku 6 lat, 5) nie, jest to padaczka z mioklonicznymi napadami nieświadomości.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące fizjologicznego rozwoju psychoruchowego 1) asymetria ułożenia jest zjawiskiem fizjologicznym wyłącznie dla noworodka, 2) obecność ruchu lustrzanego w warunkach fizjologicznych utrzymuje się do 8.-%. miesiąca życia, 3) wskazywania palcem pojawia się od %. miesiąca życia, 4) dziecko reaguje na swoje imię od 7.-8. miesiąca życia, 5) dziecko reaguje na swoje imię od 12. miesiąca życia.

Warunkiem rozpoznania ADHD jest występowanie:

Wskaż chorobylzaburzenia często współistniejące u pacjentów z ADHD: 1) astma, 2) cukrzyca, 3) arytmia, 4) zespół jelita drażliwego 5) specyficzne problemy szkolne, 6) specyficzne zaburzenia rozwoju mowy, uzależnienia, 8) zaburzenia lękowe

U obecnie 5-letniego chłopca w pierwszych latach życia występowały istotne problemy dotyczące układu pokarmowego oddechowego. W 2. roku życia rozpoznano celiakię, a w wieku przedszkolnym astmę, ojciec chłopca choruje na cukrzycę typu 1 Obecnie zwraca uwagę dziwne słownictwo chłopca, brak prag - matyzmu językowego, trudności w relacjach z rówiesnikami W miernym nasileniu skłonność do agresji (w tym autoagresji), zainteresowania zogniskowane głównie na autobusach. IIoraz inteligencji = 90 W badaniu neurologicznym niecierpliwy, słabszy kontakt, spełnia większość poleceń, obniżone napięcie mięśniowe, gorsza koordynacja motoryka mała. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

Które z niżej wymienionych objawów z wieczka czołowo-ciemieniowego nie wystepuja zwykle wśród objawów klinicznych dziecięcej padaczki z iglicami W okolicach centralno-skroniowych (CECTS)?

Leczenie zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego w przebiegu udaru niedokrwiennego obejmuje terapie niżej wymienione, z wyiatkiem:

Jako odczyny poszczepienne częste określa się odczyny występujące z częstością:

U niemowlęcia w ciągu 2 godzin po drugiej dawce szczepienia DTP wystąpił trwający 5 godzin nieukojony płacz. Jakie powinno być dalsze postępowanie?

Przeciętnie rozwijające się dziecko zaczyna prezentować wymienione umiejętności w zakresie rozwoju ruchowego wchodzi na schody krokiem naprzemiennym, schodzi dostawnie, bez żadnego wsparcia, używa łyżki, widelca, pije 2 kubka, rozbiera się oraz społecznego bawi się w zabawy symboliczne (odgrywanie ról społecznych, wykonywanie czynnościna niby', symboliczne posługiwanie się przedmiotami) w wieku:

Przyczyną zaburzeń rozwoju mowy nie jestnie sa:

Do leczenia nusinersenem w ramach programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (ang. SMA) kwalifikowani są pacjenci: 1) w wieku poniżej 30. dnia życia, 2) przedobjawowi z rozpoznaniem SMA 5q potwierdzonym badaniem genetycznym, 3) objawowi z rozpoznaniem SMA 5q potwierdzonym badaniem genetycznym, 4) wcześniej nieleczeni risdiplamem, 5) wcześniej nieleczeni raxone.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stosowania steroidów u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a: 1) zaleca się stosowanie u pacjentów, u których postawiono rozpoznanie przed ukonczeniem 3 roku życia, 2) zaleca się stosowanie w fazie platau, zwykle po 4 roku życia, 3) zaleca się odstawienie kiedy pacjent przestaje chodzić, zaleca się zwiększenie dawki kiedy pacjent przestaje chodzić, 5) zaleca się zmniejszenie dawki kiedy pacjent przestaje chodzić.

Które z badań nie jest obecnie rekomendowane w schemacie diagnostycznym dystrofii mięśniowej Duchenne'a?

Do przyczyn majaczeń należą niżej wymienione, z wyiatkiem:

W diagnostyce różnicowej zespołu Rassmussena (ZR) nie uwzalednia się:

wymienionych poniżej czynników powoduje zwiększone ryzyko SUDEP?

Ataluren jest przeznaczony do stosowania:

Dziewięcioletni chłopiec w dniu poprzedzającym zgłoszenie do SOR uczestniczył w 2 lekcjach WF 1 treningu piłkarskim. W dniu zgłoszenia do szpitala od rana nie mógł wstać. W badaniu neurologicznym uogólniony niedowład wiotki. W badaniach dodatkowych Na: 134 mmolII, K: 2,5 mmolll, Ca: 2,75 mmolll, glukoza: 90 mg/dl. Podobne epizody zdarzyły się wcześniej dwa razy, trwały ,16 godzin. Dla zapobiegania napadom można stosować:

Podczas badania izolowanych ruchów palców kończyn górnych prosi się (w określonym przedziale czasowym) o jak najszybsze stukanie palcem wskazującym kończyny badanej: W tym czasie w drugiej konczynie górnej utrzymywanej W powietrzu, bez podparcia, mogą wystąpić ruchy lustrzane. Ruchy te nie powinny występować powyżej:

Do czynników ryzyka rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego związanych z przebiegiem ciąży porodu należą m.in.:

Uszkodzenie istoty białej mózgu charakterystyczne dla wcześniaków urodzonych przed 32. tygodniem ciąży to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące MPD:

Encefalopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową udarami mózgu, spowodowana mutacją mitochondrialnego DNA. W obrazie choroby mogą wystę pować: nietolerancja wysiłku, migrenowe bóle głowy z nudnościami wymiotami, udary mózgu. U starszych pacjentów między innymi: napady padaczkowe głuchota, otępienie. Powyższy opis dotyczy:

Do głównych przyczyn udarów krwotocznych należą m.in:

Do leków o działaniu immunosupresyjnym, stosowanych w SM należą poniższe, z wyiatkiem:

Do leczenia wodogłowia Z użyciem technik neuroendoskopowych najbardziej kwalifikują się pacjenci 2:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Zatoka skórna wraz z towarzyszącą jej torbielą naskórkową bądź skórną to wada rozwojowa z grupy wad dysraficznych. Wskazanie do leczenia operacyjnego tej wady (tzn. resekcji zatoki wraz z torbielą) stanowi:

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest definiowane jako grupa trwałych zaburzeń rozwoju ruchu postawy, a wynikających z niepostępującego zakłócenia rozwoju mózgu u płodu lub niemowlęcia Poza zaburzeniami motorycznymi, niez - będnymi do rozpoznania mózgowego porażenia dziecięcego, często obserwowane są różnorodne problemy towarzyszące. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zaburzeń współistniejących z MPD:

Onasemnogene abeparvovec jest:

Rysdyplam może być stosowany u:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące szczepień ochronnych W mózgowym porażeniu dziecięcym:

StereoEEG polega na:

Kalozotomia przednia jest szczególnie wskazana w napadach:

W leczeniu padaczki lekoopornej związanej ze stwardnieniem guzowatym zarejestrowano następujące leki:

W zespole Cowden należy przede wszystkim zwracać uwagę na:

Najczęstszym objawem niepożądanym fingolimodu jestlsą:

Okrelizumab jest:

W opiece nad chorymi na SM stosuje się ocenę tzw. rocznego wskaźnika rzutów (tj. ocenia się liczbę rzutów choroby w ciągu roku) Ta wartość dla tzw. pediatrycznego stwardnienia rozsianego (PSM) w porównaniu do chorych dorosłych na SM jest:

Lęki nocne (sleep terrors, pavor nocturnus) zaliczane są do zaburzeń snu 2 grupy:

W ogniskowej padaczce niemowlęcej z migrującymi ogniskami (MPSI migraiting partial seizures of infancy) napady padaczkowe mają semiologię:

Samoindukowanie napadów padaczkowych poprzez zamykanie i otwiera - nie oczu przy świetle jest typowe dla:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zwoju rdzeniowego:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pęczka podłużnego przyśrodkowego:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące migreny hemiplegicznej (połowiczoporaźnej HM):

Drgawki pirydoksynozależne mogą występować w chorobach metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, z wyiatkiem:

w leczeniu stanu padaczkowego (SP) niezależnie od etiologii i rodzaju napadów lekiem pierwszego wyboru są benzodiazepiny (BZP)?

W klasyfikacji Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej przedstawiono (MLPP) podział stanów padaczkowych miedzy innymi na: stan padaczkowy napadów toniczno-klonicznych (SPTK), stan padaczkowy napadów ogniskowych Z zaburzoną świadomością (SPNO) i stan padaczkowy napadów nieświadomości (SPNN). Okreslono także czas, po którym mogą wystąpić odległe powikłania po każdym z nich Dla SPTK ten czas wynosi 30 minut, dla SPNO > 60 minut, a dla SPNN wynosi:

Najczęstsze typy mutacji genowych będące przyczyną występowania migreny połowiczoporaźnej są następujące: 1) SCNIA, 2) SCNBA, 3) CACNAIA, 4) ATPIAZ, 5) KIFIA, 6) SCNZA, MECPZ, 8) PCDH19, 9) CDKLS.

Apraksja gałek ocznych występuje w chorobie:

Który z aminokwasów jest odpowiedzialny za wystąpienie obrzęku u pacjenta z homocystynurią leczonego betainą?

Keratopatia wirowata, akroparestezje, zaburzenia potliwości, kardiomiopatia należą do obrazu klinicznego choroby:

Które z badań należy wykonać u pacjenta przy podejrzeniu zaburzeń biosyntezy kreatyny?

U 6-miesięcznego niemowlęcia stwierdzono: opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, napadowe zaburzenia ruchowe o charakterze dystonii, zaburzenia termoregulacji, kryzy oczno-zakrętowe. Którą z chorób neurometabo - licznych należy podejrzewać?

Globotriaozylosfingozyna (lyso-GB3) należy do biomarkerów choroby:

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Dziewczynka urodzona w 26. tygodniu ciąży ma aktualnie 12 miesięcy życia. W ocenie rozwoju pediatra stwierdził, że: 1) nie siada samodzielnie z pozycji leżącej, 2) nie gaworzy, 3) nie potrafi zbierać paprochów z podłogi, 4) nie wokalizuje w odpowiedzi na wokalizację, 5) nie wskazuje palcem obiektów. Które z powyższych wyników oceny dziecka stały się podstawą do rozpoznania nieprawidłowego rozwoju?

W deficycie hydroksylazy tyrozyny zaburzona jest synteza:

U dzieci, w badaniu neuroobrazowym mózgu z użyciem rezonansu magnetycznego uszkodzenie istoty białej nie jest typowe dla: 1) zespołu Jouberta, 2) zespołu Kearnsa-Sayre'a, 3) deficytu dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych, 4) choroby Krabbego, 5 neurodegeneracji związanej z kinazą pantotenianu PKAN, 6) choroby Canavan.

7-letni chłopiec został przyjęty do oddziału z powodu pogorszenia chodu: badaniu przedmiotowym niedobór wzrostu, cechy oftalmoplegii zewnętrznej, ptoza, chód na poszerzonej podstawie. W rezonansie magnetycznym mózgu opisano leukoencefalopatię. W punkcji lędźwiowej w płynie mózgowo-rdzeniowym Z odchyleń stwierdzono podwyższone stężenie białka 110 mgldl. Postawiono rozpoznanie:

Postać mózgowa X-ALD dotyczy najczęściej:

W przypadku choroby Niemanna-Picka typu C mutacja w genach NPC1 lub NPC2 powoduje nieprawidłową wewnątrzkomórkową dystrybucję:

Second wind phenomenon' to zjawisko obserwowane W przypadku:

germinalne OUN wydzielające charakteryzują się:

Czaszka wieżowata powstaje w przypadku przedwczesnego zarośnięcia SZWU: