PES Neurologia dziecięca / jesień 2021

Pytanie 1

Lekiem leczeniem drugiego rzutu w stwardnieniu guzowatym u dzieci jest:

Pytanie 2

W wielu fakomatozach bardzo częstym objawem, stwierdzanym u ponad 60% chorych, jest padaczka, która decyduje o ciężkości przebiegu choroby. W którym z wymienionych schorzeń padaczka jest rzadkim objawem, stwierdzanym u mniej niż 20% chorych?

Pytanie 3

Stany napadowe z wiotkim niedowładem u dzieci mają różną przyczynę, różne jest postępowanie w celu przerwania napadu: W którym z niżej wymienionych zaburzeń podanie glukozy przerywa napad niedowładu?

Pytanie 4

W miopatiach najczęściej objawy kliniczne są symetryczne, jednak asymetria objawów odstawania łopatek może być objawami sugerującymi rozpoznanie. W których z wymienionych miopatii możliwa jest asymetria objawów z odstawaniem łopatek? 1) dystrofii mięśniowej Duchenne'a, 2) dystrofii miotonicznej typ I, 3) dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej, 4) miopatiach zapalnych, 5) późnej postaci choroby Pompego.

Pytanie 5

W którym z niżej wymienionych zespołów genetycznych często stwierdza się niedosłuch?

Pytanie 6

Która z wymienionych metod diagnostycznych pozwala na wykrywanie mozaikowości chromosomowej?

Pytanie 7

Lekiem w formie doustnej podawanym w terapii stwardnienia rozsianego jest:

Pytanie 8

W badaniu MR głowy zmiana ogniskowa o charakterystycznej, koncentrycznej, obrączkowatej morfologii (obraz tzw. łusek cebuli) jest typowa dla:

Pytanie 9

W diagnostyce różnicowej idiopatycznej dystonii u dzieci < 2. r.ż. w pierwszej kolejności należy wykonać:

Pytanie 10

Wskazaniem do badania genetycznego dla transportera glukozy typu 1 (GLUT1) w diagnostyce różnicowej dystonii są: 1) dystonia prowokowana wysiłkiem, 2) dobra trwała poprawa w teście z lewodopą, 3) niski poziom glukozy w płynie mózgowo-rdzeniowym, 4) wysokie stężenie kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym, 5) objaw oka tygrysa bladej w rezonansie magnetycznym.

Pytanie 11

Co nie jest charakterystyczne dla dystonii torsyjnej typu 1 u dzieci (DYTI)?

Pytanie 12

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia kręgowego (ADEM): 1) występuje przede wszystkim w populacji dziecięcej, średni wiek zachorowania przypada na 5-8 r.ż, 2) związane jest, w mniej niż 5% wszystkich przypadków, ze szczepieniami ochronnymi, 3) wśród chorych na ADEM istotnie przeważają osoby płci męskiej, 4) istnieje związek czasowy między wystąpieniem ADEM a chorobami infekcyjnymi takimi jak: ospa wietrzna, różyczka, grypa, 5) zapadalność na ADEM istotnie związana jest ze zróżnicowaniem geograficznym.

Pytanie 13

W przypadku MS, oprócz pozostałych chorób demielinizacyjnych OUN, diagnostyka różnicowa obejmuje: 1) zmiany OUN w przebiegu chorób układowych lub genetycznie uwarunkowanych zaburzeń odpowiedzi immunologicznej, 2) wtórne zapalenie naczyń OUN, 3) sarkoidozę, neuroinfekcje, ostre zapalenie móżdżku i pnia mózgu, 4) nowotwory, 5) choroby neurometaboliczne (w tym leukodystrofie i choroby mitochondrialne).

Pytanie 14

Ruch prostowania kończyny dolnej w stawie kolanowym jest wykonywany przez mięsień:

Pytanie 15

Mięsień przywodziciel kciuka oraz głowa głęboka mięśnia zginacza krótkiego kciuka są unerwione przez nerw:

Pytanie 16

Leki przeciwpadaczkowe rekomendowane w zespole Dravet to:

Pytanie 17

Napad padaczkowy nocny charakteryzujący się jednostronnymi objawami czuciowo-ruchowymi twarzy, objawami ustno-gardłowymi, zaburzeniami mowy oraz nadmiernym ślinieniem się jest typowy dla:

Pytanie 18

Najczęstsza etiologia ropnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci w wieku szkolnym w Polsce to:

Pytanie 19

W leczeniu niemowląt w drugim kwartale życia z lekoopornymi napadami padaczkowymi, hipsarytmią w zapisie EEG i objawami wrodzonej neuroinfekcji cytomegalowirusem potwierdzonej metodami PCR i serologicznymi stosuje się:

Pytanie 20

U 7-letniej dziewczynki rozpoznano zespół Guillaina-Barrégo z szybko postępującym niedowładem kończyn dolnych oraz zaburzeniami oddechowymi. Wskaż zalecane opcje terapeutyczne: 1) plazmafereza, 2) glikokortykosterydy podawane doustnie, 3) immunoglobuliny wlew dożylny w dawce supresyjnej, 4) immunoglobuliny w dawce suplementacyjnej, 5) metyloprednizolon w pulsach, 6) antybiotyk podawany dożylnie.

Pytanie 21

W zespole Guillaina-Barrégo występują następujące objawy kliniczne lub nieprawidłowości w badaniach diagnostycznych: 1) rozszczepienie białkowo-komórkowe w płynie mózgowo-rdzeniowym, 2) wygórowanie odruchów głębokich, 3) dysautonomia, 4) symetryczny niedowład kończyn dolnych, 5) zwolnienie przewodnictwa nerwowego włókien ruchowych i czuciowych (w badaniu neurofizjologicznym), 6) pleocytoza w płynie mózgowo-rdzeniowym 100-500 komórek/μl.

Pytanie 22

Do objawów różyczki wrodzonej należą: 1) nieimmunologiczny obrzęk płodu, 2) uszkodzenie słuchu, 3) zaćma, 4) wodogłowie, 5) wada serca, 6) małogłowie, 7) blizny na skórze noworodka.

Pytanie 23

Najczęstszymi autoprzeciwciałami wykrywanymi w paranowotworowym limbicznym zapaleniu mózgu u dziewcząt z guzem jajnika są:

Pytanie 24

Rekomendowany czas trwania antybiotykoterapii w bakteryjnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych wywołanym przez Streptococcus agalactiae u dziecka wynosi:

Pytanie 25

Antybiotykoterapia w krwiopochodnych ropniach mózgu o etiologii Staphylococcus aureus (gronkowiec wrażliwy na metycylinę) powinna być prowadzona w oparciu o następujący zestaw leków:

Pytanie 26

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ośrodka Broca:

Pytanie 27

Które stwierdzenie dotyczące choroby Fabry'ego jest fałszywe?

Pytanie 28

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące krwotoku podpajęczynówkowego:

Pytanie 29

Którego z objawów z tylnego kręgu unaczynienia mózgu nie stwierdza się w zespole TIA (przemijające niedokrwienie mózgu)?

Pytanie 30

Do ostrych zlokalizowanych bólów głowy nie należy:

Pytanie 31

Wskaż stwierdzenie dotyczące ataku migreny u dzieci, zgodne z kryteriami Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3: 1) ból głowy może trwać od 2 do 72 godzin, 2) ból ma umiarkowane lub duże nasilenie, 3) ból nasila się przy aktywności fizycznej, ból jest kłujący, ściskający, zwykle nie występuje fotofobia ani fonofobia.

Pytanie 32

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące bólów głowy typu napięciowego:

Pytanie 33

Pacjent z lekoopornym stanem padaczkowym w przebiegu zapalenia mózgu anty-VGKC, który otrzymuje VPA + LVT we wlewie ciągłym oraz leczenie metyloprednizolonem (IVMP) i immunoglobulinami (IVIG), wymaga dalszej oceny i ewentualnych modyfikacji w terapii. Optymalnym sposobem postępowania terapeutycznego w takiej sytuacji może być rozważenie wprowadzenia dodatkowych leków przeciwpadaczkowych, takich jak leki z grupy benzodiazepin (np. lorazepam) w celu szybkiej kontroli napadów, a także ocena możliwości zastosowania leków immunosupresyjnych, takich jak cyklofosfamid lub rytuksymab, w przypadku braku poprawy. Ważne jest również monitorowanie stanu pacjenta oraz dostosowanie leczenia w zależności od jego reakcji na terapię.

Pytanie 34

Dieta ketogenna jest bezwzględnie przeciwwskazana u chorych 2: 1) z deficytem transferazy karnitynopalmitynowej, 2) z deficytem dehydrogenazy pirogronianowej, 3) z deficytem translokazy karnityny, z deficytem karboksylazy pirogronianowej, 5) z zaburzeniami glikozylacji białek.

Pytanie 35

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące terapii suplementacyjnej u chorego leczonego klasyczną dietą ketogenną: 1) przed włączeniem diety konieczne jest oznaczenie stężenia karnityny, a następnie suplementacja, 2) z uwagi na zagrożenie kardiomiopatią związaną z niedoborem cynku, stężenie cynku w surowicy należy oznaczać co 3 miesiące, 3) podczas leczenia dietą ketogenną należy suplementować selen, 4) cytryniany stosowane w diecie ketogennej zmniejszają ryzyko ostrej kwasicy metabolicznej i kamicy nerkowej, 5) w przypadku hiperlipidemii wskazana jest redukcja dawki karnityny i oleju MCT.

Pytanie 36

Sploty Meissnera i Auerbacha stanowią część: 1) splotu słonecznego, 2) splotu przełykowego, 3) enterycznego układu nerwowego, 4) splotu miednicznego, 5) splotu sercowego.

Pytanie 37

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu dystonicznego: 1) może być wywołany podażą penicylaminy, 2) jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia, 3) może być przyczyną ostrej niewydolności nerek, 4) może być przyczyną ostrej niewydolności oddechowej.

Pytanie 38

Dystoniom w ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych mogą towarzyszyć: 1) zespół parkinsonowski, 2) depozyty żelaza w móżdżku, 3) zaburzenia ruchów gałek ocznych, 4) neuropatia obwodowa, 5) depozyty miedzi w móżdżku.

Pytanie 39

7-letnia dziewczynka otrzymuje z powodu padaczki kwas walproinowy. W przypadku dołączenia do leczenia drugiego leku, który z niżej podanych leków nie spowoduje obniżenia ustabilizowanego poziomu walproinianu?

Pytanie 40

W przypadku stosowania jakiego leku przeciwpadaczkowego zalecanym badaniem jest kontrola widzenia?

Pytanie 41

Obowiązujący program lekowy dla chorych z SM umożliwia zastosowanie w linii leczenia 15-letniego pacjenta wszystkich niżej wymienionych leków z wyjątkiem:

Pytanie 42

Zupełne zahamowanie progresji choroby w przypadku stwardnienia rozsianego określa się terminem:

Pytanie 43

Do kryteriów rozpoznawania NF-2 należą: 1) plamy odbarwieniowe, 2) piegowate nakrapiania w okolicy pach, 3) podtorebkowe zmętnienie soczewki, 4) glejak nerwu wzrokowego, 5) dysplazja kości klinowej, 6) co najmniej 2 nerwiakowłókniaki, skóra szagrynowa, 7) obustronne guzy schwannoma nerwu przedsionkowego.

Pytanie 44

Znamię naskórkowe ma charakter linijny i jest umiejscowione w linii pośrodkowej ciała. Której z chorób skórno-nerwowych (fakomatoz) dotyczy powyższy opis?

Pytanie 45

Smugowate, wirowate obszary odbarwionej skóry są charakterystyczne dla:

Pytanie 46

U wcześniaka urodzonego w 35. tyg. ciąży (PROM 72 godziny), u którego w 1. dobie życia wystąpiła temperatura 38,4℃, drgawki kloniczne kończyn, desaturacje do 70%, hipotensja należy podejrzewać: 1) wadę serca, 2) posocznicę, 3) zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, 4) zapalenie płuc, 5) infekcję rotawirusową.

Pytanie 47

U hipotroficznego donoszonego noworodka wykonano transfuzję wymienną z powodu hiperbilirubinemii konfliktu serologicznego w grupach głównych. W badaniu MR mózgu stwierdzono polimikrogyrię, a w 20. dobie życia obecność w 1 ml moczu 2 500 000 kopii wirusa HCMV. U dziecka rozpoznano:

Pytanie 48

U 4-miesięcznego prawidłowo rozwijającego się niemowlęcia urodzonego o czasie, bez obciążeń z okresu płodowo-okołoporodowego w wywiadzie, w badaniu neurologicznym nie stwierdza się:

Pytanie 49

U 10-miesięcznego niemowlęcia objawami wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego nie są: 1) objaw zachodzącego słońca, 2) tętniące ciemię, 3) poszerzone szwy czaszkowe, 4) oczopląs, 5) zezowanie.

Pytanie 50

Właściwym postępowaniem u większości pacjentów po rozpoznaniu zespołu Panayiotopoulosa jest:

Pytanie 51

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu dysfunkcji transportera glukozy typu 1 (GLUT1-DS): 1) Typowy wiek ujawnienia się objawów to pierwsze lata życia. 2) Typowy wiek ujawnienia się objawów to druga dekada życia. 3) Tempo przyrostu obwodu głowy obniża się z wiekiem dziecka. 4) Zaburzenia ruchowe występują wyłącznie napadowo, w związku z porą posiłku. 5) Dzieci z tym schorzeniem charakteryzuje dobra tolerancja wysiłku.

Pytanie 52

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące mózgowego niedoboru kwasu foliowego: 1) wtórny deficyt kwasu foliowego może wystąpić w przebiegu chorób mitochondrialnych, 2) napady miokloniczne nie są charakterystyczne, 3) poziom folianów we krwi jest znacznie obniżony, 4) poziom folianów w płynie mózgowo-rdzeniowym jest znacznie obniżony, 5) w leczeniu skuteczny jest kwas foliowy.

Pytanie 53

Które z poniższych sytuacji klinicznych należą do czynników ryzyka nawrotów napadów po pierwszym nieprowokowanym napadzie padaczkowym? 1) wywiad rodzinny obciążony padaczką, 2) drgawki gorączkowe w wywiadzie, 3) stan padaczkowy, napady gromadne, 4) niedowład ponapadowy Todda, 5) nieprawidłowy rozwój psychoruchowy lub niepełnosprawność intelektualna.

Pytanie 54

Do oddziału neurologicznego zostało przyjęte 7-miesięczne dziecko z epizodami napadowymi występującymi od około 2 tygodni, polegającymi na pochyleniu głowy do przodu z uniesieniem ramion, przywiedzeniem kończyn górnych i uniesieniem dolnych. Epizody trwają 1-2 sekundy, występują kilka razy na dobę w seriach po 10-30 napadów. Pomiędzy epizodami dziecko płacze. Wywiad rodzinny, płodowo-okołoporodowy nieobciążony. Dziecko rozwijało się prawidłowo w pierwszych 6 miesiącach życia, od około 3 tygodni przestało nawiązywać kontakt wzrokowy, przestało się uśmiechać. EEG we śnie: zmiany wieloogniskowe z zespołami fala ostra-wolna, iglica-fala, nie stwierdzono obecności hipsarytmii. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Pytanie 55

U 6-letniego dziecka z prawidłowym rozwojem umysłowym pojawiły się napady nieświadomości pod postacią znieruchomienia trwającego kilka sekund. W zapisie EEG międzynapadowym stwierdzono obecność uogólnionych wyładowań zestaw połów iglicalwieloiglica-fala wolna. W badaniu MR mózgu nie ujawniono odchyleń od stanu prawidłowego. Rozpoznano padaczkę z napadami nieświadomości i rozpoczęto wprowadzanie ethosuximidu. W wieku 6 lat i 2 miesięcy, w czasie nocnej podróży samochodem wystąpił napad toniczno-kloniczny, którego początku rodzice nie zaobserwowali. Dołączyły się drgania rączek po obudzeniu, dziecko kilka razy upuściło szklankę w czasie śniadania. Rozpoznano młodzieńczą padaczkę miokloniczną (JME). Było to słuszne rozpoznanie? 1) nie, w wieku 6 lat wystąpiły napady nieświadomości, jest to dziecięca padaczka z napadami nieświadomości, 2) nie, jest to młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości, 3) tak, jest to młodzieńcza padaczka miokloniczna, 4) nie, ponieważ młodzieńcza padaczka miokloniczna ujawnia się od 2. dekady życia, a dziecko zachorowało w wieku 6 lat, 5) nie, jest to padaczka z mioklonicznymi napadami nieświadomości.

Pytanie 56

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące fizjologicznego rozwoju psychoruchowego: 1) Asymetria ułożenia jest zjawiskiem fizjologicznym wyłącznie dla noworodka. 2) Obecność ruchu lustrzanego w warunkach fizjologicznych utrzymuje się do 8. miesiąca życia. 3) Wskazywanie palcem pojawia się od 12. miesiąca życia. 4) Dziecko reaguje na swoje imię od 7.-8. miesiąca życia. 5) Dziecko reaguje na swoje imię od 12. miesiąca życia.

Pytanie 57

Warunkiem rozpoznania ADHD jest występowanie:

Pytanie 58

Wskaż choroby/zaburzenia często współistniejące u pacjentów z ADHD: 1) astma, 2) cukrzyca, 3) arytmia, 4) zespół jelita drażliwego, 5) specyficzne problemy szkolne, 6) specyficzne zaburzenia rozwoju mowy, 7) uzależnienia, 8) zaburzenia lękowe.

Pytanie 59

U obecnie 5-letniego chłopca w pierwszych latach życia występowały istotne problemy dotyczące układu pokarmowego i oddechowego. W 2. roku życia rozpoznano celiakię, a w wieku przedszkolnym astmę. Ojciec chłopca choruje na cukrzycę typu 1. Obecnie zwraca uwagę dziwne słownictwo chłopca, brak pragmatyzmu językowego, trudności w relacjach z rówieśnikami. W miernym nasileniu skłonność do agresji (w tym autoagresji), zainteresowania zogniskowane głównie na autobusach. Iloraz inteligencji = 90. W badaniu neurologicznym niecierpliwy, słabszy kontakt, spełnia większość poleceń, obniżone napięcie mięśniowe, gorsza koordynacja, motoryka mała. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

Pytanie 60

Które z niżej wymienionych objawów z wieczka czołowo-ciemieniowego nie występują zwykle wśród objawów klinicznych dziecięcej padaczki z iglicami w okolicach centralno-skroniowych (CECTS)?

Pytanie 61

Leczenie zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego w przebiegu udaru niedokrwiennego obejmuje terapie niżej wymienione, z wyjątkiem:

Pytanie 62

Jako odczyny poszczepienne częste określa się odczyny występujące z częstością:

Pytanie 63

U niemowlęcia w ciągu 2 godzin po drugiej dawce szczepienia DTP wystąpił trwający 5 godzin nieukojony płacz. Jakie powinno być dalsze postępowanie?

Pytanie 64

Przeciętnie rozwijające się dziecko zaczyna prezentować wymienione umiejętności w zakresie rozwoju ruchowego: wchodzi na schody krokiem naprzemiennym, schodzi dostawnie, bez żadnego wsparcia, używa łyżki, widelca, pije z 2 kubków, rozbiera się oraz w zakresie rozwoju społecznego bawi się w zabawy symboliczne (odgrywanie ról społecznych, wykonywanie czynności na niby, symboliczne posługiwanie się przedmiotami) w wieku:

Pytanie 65

Przyczyną zaburzeń rozwoju mowy nie są:

Pytanie 66

Do leczenia nusinersenem w ramach programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (ang. SMA) kwalifikowani są pacjenci: 1) w wieku poniżej 30. dnia życia, 2) przedobjawowi z rozpoznaniem SMA 5q potwierdzonym badaniem genetycznym, 3) objawowi z rozpoznaniem SMA 5q potwierdzonym badaniem genetycznym, 4) wcześniej nieleczeni risdiplamem, 5) wcześniej nieleczeni Raxone.

Pytanie 67

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stosowania steroidów u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a: 1) zaleca się stosowanie u pacjentów, u których postawiono rozpoznanie przed ukończeniem 3. roku życia, 2) zaleca się stosowanie w fazie plateau, zwykle po 4. roku życia, 3) zaleca się odstawienie, kiedy pacjent przestaje chodzić, zaleca się zwiększenie dawki, kiedy pacjent przestaje chodzić, 5) zaleca się zmniejszenie dawki, kiedy pacjent przestaje chodzić.

Pytanie 68

Które z badań nie jest obecnie rekomendowane w schemacie diagnostycznym dystrofii mięśniowej Duchenne'a?

Pytanie 69

Do przyczyn majaczeń należą niżej wymienione, z wyjątkiem:

Pytanie 70

W diagnostyce różnicowej zespołu Rassmussena (ZR) nie uwzględnia się:

Pytanie 71

wymienionych poniżej czynników powoduje zwiększone ryzyko SUDEP?

Pytanie 72

Ataluren jest przeznaczony do stosowania:

Pytanie 73

Dziewięcioletni chłopiec w dniu poprzedzającym zgłoszenie do SOR uczestniczył w 2 lekcjach WF i 1 treningu piłkarskim. W dniu zgłoszenia do szpitala od rana nie mógł wstać. W badaniu neurologicznym uogólniony niedowład wiotki. W badaniach dodatkowych Na: 134 mmol/l, K: 2,5 mmol/l, Ca: 2,75 mmol/l, glukoza: 90 mg/dl. Podobne epizody zdarzyły się wcześniej dwa razy, trwały około 16 godzin. Dla zapobiegania napadom można stosować:

Pytanie 74

Podczas badania izolowanych ruchów palców kończyn górnych prosi się (w określonym przedziale czasowym) o jak najszybsze stukanie palcem wskazującym kończyny badanej: W tym czasie w drugiej kończynie górnej utrzymywanej w powietrzu, bez podparcia, mogą wystąpić ruchy lustrzane. Ruchy te nie powinny występować powyżej:

Pytanie 75

Do czynników ryzyka rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego związanych z przebiegiem ciąży i porodu należą m.in.:

Pytanie 76

Uszkodzenie istoty białej mózgu charakterystyczne dla wcześniaków urodzonych przed 32. tygodniem ciąży to:

Pytanie 77

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące MPD:

Pytanie 78

Encefalopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową, udarami mózgu, spowodowana mutacją mitochondrialnego DNA. W obrazie choroby mogą występować: nietolerancja wysiłku, migrenowe bóle głowy z nudnościami i wymiotami, udary mózgu. U starszych pacjentów, między innymi: napady padaczkowe, głuchota, otępienie. Powyższy opis dotyczy:

Pytanie 79

Do głównych przyczyn udarów krwotocznych należą m.in.:

Pytanie 80

Do leków o działaniu immunosupresyjnym, stosowanych w SM, należą poniższe, z wyjątkiem:

Pytanie 81

Do leczenia wodogłowia z użyciem technik neuroendoskopowych najbardziej kwalifikują się pacjenci ²:

Pytanie 82

Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Pytanie 83

Zatoka skórna wraz z towarzyszącą jej torbielą naskórkową bądź skórną to wada rozwojowa z grupy wad dysraficznych. Wskazaniem do leczenia operacyjnego tej wady (tzn. resekcji zatoki wraz z torbielą) stanowi:

Pytanie 84

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest definiowane jako grupa trwałych zaburzeń rozwoju ruchu i postawy, wynikających z niepostępującego zakłócenia rozwoju mózgu u płodu lub niemowlęcia. Poza zaburzeniami motorycznymi, niezwiązanymi z rozpoznaniem mózgowego porażenia dziecięcego, często obserwowane są różnorodne problemy towarzyszące. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zaburzeń współistniejących z MPD:

Pytanie 85

Onasemnogene abeparvovec jest:

Pytanie 86

Rysdyplam może być stosowany u:

Pytanie 87

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące szczepień ochronnych w mózgowym porażeniu dziecięcym:

Pytanie 88

StereoEEG polega na:

Pytanie 89

Kalozotomia przednia jest szczególnie wskazana w napadach:

Pytanie 90

W leczeniu padaczki lekoopornej związanej ze stwardnieniem guzowatym zarejestrowano następujące leki:

Pytanie 91

W zespole Cowden należy przede wszystkim zwracać uwagę na:

Pytanie 92

Najczęstszym objawem niepożądanym fingolimodu są:

Pytanie 93

Oryginalny tekst jest poprawny.

Pytanie 94

W opiece nad chorymi na SM stosuje się ocenę tzw. rocznego wskaźnika rzutów (tj. ocenia się liczbę rzutów choroby w ciągu roku). Ta wartość dla tzw. pediatrycznego stwardnienia rozsianego (PSM) w porównaniu do chorych dorosłych na SM jest:

Pytanie 95

Lęki nocne (sleep terrors, pavor nocturnus) zaliczane są do zaburzeń snu 2. grupy:

Pytanie 96

W ogniskowej padaczce niemowlęcej z migrującymi ogniskami (MPSI - migrating partial seizures of infancy) napady padaczkowe mają semiologię:

Pytanie 97

Samoindukowanie napadów padaczkowych poprzez zamykanie i otwieranie oczu przy świetle jest typowe dla:

Pytanie 98

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zwoju rdzeniowego:

Pytanie 99

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pęczka podłużnego przyśrodkowego:

Pytanie 100

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące migreny hemiplegicznej (połowiczoporaźnej, HM):

Pytanie 101

Drgawki pirydoksynozależne mogą występować w chorobach metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, z wyjątkiem:

Pytanie 102

W leczeniu stanu padaczkowego (SP) niezależnie od etiologii i rodzaju napadów lekiem pierwszego wyboru są benzodiazepiny (BZP).

Pytanie 103

W klasyfikacji Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej (MLPP) przedstawiono podział stanów padaczkowych m.in. na: stan padaczkowy napadów toniczno-klonicznych (SPTK), stan padaczkowy napadów ogniskowych z zaburzoną świadomością (SPNO) i stan padaczkowy napadów nieświadomości (SPNN). Określono także czas, po którym mogą wystąpić odległe powikłania po każdym z nich. Dla SPTK ten czas wynosi 30 minut, dla SPNO > 60 minut, a dla SPNN wynosi:

Pytanie 104

Najczęstsze typy mutacji genowych będące przyczyną występowania migreny połowiczoporaźnej są następujące: 1) SCN1A, 2) SCN2A, 3) CACNA1A, 4) ATP1A2, 5) KIF1A, 6) SCN8A, MECP2, 8) PCDH19, 9) CDKL5.

Pytanie 105

Apraksja gałek ocznych występuje w chorobie:

Pytanie 106

Który z aminokwasów jest odpowiedzialny za wystąpienie obrzęku u pacjenta z homocystynurią leczonego βetainą?

Pytanie 107

Keratopatia wirowata, akroparestezje, zaburzenia potliwości, kardiomiopatia należą do obrazu klinicznego choroby:

Pytanie 108

Które z badań należy wykonać u pacjenta przy podejrzeniu zaburzeń biosyntezy kreatyny?

Pytanie 109

U 6-miesięcznego niemowlęcia stwierdzono: opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, napadowe zaburzenia ruchowe o charakterze dystonii, zaburzenia termoregulacji, kryzy oczno-zakrętowe. Którą z chorób neurometabolicznych należy podejrzewać?

Pytanie 110

Globotriaozylosfingozyna (lyso-GB₃) należy do biomarkerów choroby:

Pytanie 111

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Pytanie 112

Dziewczynka urodzona w 26. tygodniu ciąży ma aktualnie 12 miesięcy życia. W ocenie rozwoju pediatra stwierdził, że: 1) nie siada samodzielnie z pozycji leżącej, 2) nie gaworzy, 3) nie potrafi zbierać paprochów z podłogi, 4) nie wokalizuje w odpowiedzi na wokalizację, 5) nie wskazuje palcem obiektów. Które z powyższych wyników oceny dziecka stały się podstawą do rozpoznania nieprawidłowego rozwoju?

Pytanie 113

W deficycie hydroksylazy tyrozyny zaburzona jest synteza:

Pytanie 114

U dzieci, w badaniu neuroobrazowym mózgu z użyciem rezonansu magnetycznego uszkodzenie istoty białej nie jest typowe dla: 1) zespołu Jouberta, 2) zespołu Kearnsa-Sayre'a, 3) deficytu dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych, 4) choroby Krabbego, 5) neurodegeneracji związanej z kinazą pantotenianu PKAN, 6) choroby Canavan.

Pytanie 115

7-letni chłopiec został przyjęty do oddziału z powodu pogorszenia chodu: w badaniu przedmiotowym niedobór wzrostu, cechy oftalmoplegii zewnętrznej, ptoza, chód na poszerzonej podstawie. W rezonansie magnetycznym mózgu opisano leukoencefalopatię. W punkcji lędźwiowej w płynie mózgowo-rdzeniowym z odchyleń stwierdzono podwyższone stężenie białka 110 mg/dl. Postawiono rozpoznanie:

Pytanie 116

Postać mózgowa X-ALD dotyczy najczęściej:

Pytanie 117

W przypadku choroby Niemanna-Picka typu C mutacja w genach NPC1 lub NPC2 powoduje nieprawidłową wewnątrzkomórkową dystrybucję:

Pytanie 118

'Second wind phenomenon' to zjawisko obserwowane w przypadku:

Pytanie 119

germinalne OUN wydzielające charakteryzują się:

Pytanie 120