Egzamin PES / Neurologia dziecięca / jesień 2020

Objawami pozagałkowego zapalenia nn. wzrokowego są:

Zmiany leczenia SM w programie lekowym NFZ od września 2020 r.:

Charakterystyczne cechy choroby Niemann-Pick'a typu C, zwanej chorobą mózgowo-trzewną, to: 1) powiększenie wątroby i/lub śledziony; 2) kardiomiopatia; 3) niedowidzenie postępujące aż do ślepoty; 4) regres intelektualny; 5) padaczka; 6) ataksja; 7) torbielowatość nerek. Prawidłowa odpowiedź to:

Skalą najczęściej stosowaną do oceny spastyczności jest skala:

Zalecanym postępowaniem w złośliwym nadciśnieniu w przebiegu udaru niedokrwiennego mózgu (z zajęciem ½ terytorium unaczynienia MCA i przesunię- ciem układu komorowego) jest:

U 10-letniego chłopca współwystępują zespół Touretta i nadpobudliwość psychoruchowa z deficytem uwagi. Który z wymienionych leków jest przeciwwska- zany w farmakoterapii?

Która z informacji wymienionych poniżej jest prawidłowa?

Leczeniem z wyboru w autyzmie dziecięcym jest podawanie:

Częstość występowania autyzmu szacuje się w przybliżeniu na:

Rozwój psychoruchowy obecnie 5-letniej dziewczynki, urodzonej bez obciążeń ciążowo-porodowych, w pierwszych miesiącach życia nie różnił się istotnie od przeciętnego. Od 2. kwartału był wolniejszy niż przeciętnie, widoczna wyraźnie była hypotonia. Od drugiego roku życia kolejno ujawniały się niezgrab- ność, niewyraźna mowa, chodzenia na palcach. Wystąpiło zahamowanie i regres w rozwoju, drgawki, niedosłuch, niedowidzenie, narastająca ataksja i zespół spastyczny. Obwód głowy nieco poniżej przeciętnego. W badaniu MR głowy okołokomorowo zlewne podwyższenie sygnału w T2, głównie w okolicy czołowej, w przekroju poprzecznym obraz skóry tygrysiej. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:

W jakim wieku dziecko osiąga umiejętność naśladowania prostych czynności z użyciem przedmiotów (np. zamiatanie, wycieranie, przygotowywanie posiłku). Przedmiotów (w tym zabawek) używa zgodnie z przeznaczeniem:

Jeżeli, mimo podania właściwych leków przeciwpadaczkowych, po 20 minutach od początku stanu padaczkowego nie ma poprawy należy podać:

Terapia miglustatem stosowanym w chorobach lizosomalnych to:

W których spośród wymienionych poniżej zespołów występuje katapleksja? 1) choroba Niemanna-Picka; 2) dystrofia miotoniczna; 3) narkolepsja; 4) zespół Pradera-Williego; 5) zespół Aspergera; 6) zespół Jouberta. Prawidłowa odpowiedź to:

U noworodków, u których doszło do niedotlenienia okołoporodowego, tzw. okno terapeutyczne, które stanowi fazę przejściową pomiędzy pierwotnym i wtórnym etapem uszkodzenia mózgu i w którym można przywrócić czynność części komórek nerwowych trwa około:

Nasilenie zmian w przebiegu encefalopatii niedotlenieniowo- niedokrwiennej klasyfikuje się na podstawie skali:

Jedną z metod leczenia spastyczności jest stosowanie toksyny botulinowej. Przeciwwskazania do stosowania tej terapii stanowią:

Wskaż zdanie fałszywe dotyczące stosowania pompy baklofenowej:

Wskaż zdanie fałszywe dotyczące rdzeniowego zaniku mięśni:

Nieprawidłowości ze strony układu krzepnięcia znacznie częściej obserwuje się u pacjentów z:

W prognozowaniu i rozpoznawaniu padaczki u dziecka z MPD badanie EEG ma bardzo istotne znaczenie. Nieprawidłowe wyniki EEG stwierdza się u około:

Stwardnienie rozsiane przebiega u dzieci najczęściej pod postacią rzutowo-remisyjną. Rzut SM ze znaczącymi objawami neurologicznymi jest leczony w pierwszej kolejności:

Do zaburzeń funkcjonalnych, które mogą towarzyszyć SM zalicza się:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diety ketogennej:

W odniesieniu do diety ketogennej (DK) nieprawdą jest że:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diagnostyki neuroboreliozy (NB):

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące leczenia neuroboreliozy (NB):

W leczeniu choroby Gauchera typu III stosowana jest:

Przy kwalifikacji do leczenia tyrozynemii typu 1 należy wykonać wskazane w programie lekowym Ministerstwa Zdrowia badania. Do tych badań nie należy:

Próbę obciążenia witaminą B12 należy wykonać u pacjenta z podejrzeniem acydurii:

W chorobie Niemanna-Picka typu C biomarkerem pomocniczym w rozpoznaniu jest:

Która z wrodzonych wad metabolizmu nie wymaga leczenia uzupełniającego L-karnityną?

Podaj liczbę chorób objętych programem badań przesiewowych noworodków w Polsce w latach 2019-2022?

Która z wrodzonych wad metabolizmu nie jest wykrywana w badaniach przesiewowych noworodków w Polsce?

Mnogie plamy café-au-lait są wiodącym objawem w: 1) stwardnieniu guzowatym; 2) nerwiakowłókniakowatości typu 1; 3) zespole Hippla-Lindau'a; 4) zespole Legiusa; 5) zespole Sturge'a-Webera. Prawidłowa odpowiedź to:

Które z wymienionych zmian rozrostowych są charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego? 1) naczyniakomięśniakotłuszczaki nerek; 2) glejaki nerwów wzrokowych; 3) nerwiakowłókniaki splotowate; 4) obustronne nerwiaki nerwów słuchowych; 5) mięśniaki prążkowanokomórkowe serca. Prawidłowa odpowiedź to:

Które ze stwierdzeń są prawdziwe w odniesieniu do podwyściółkowych gwiaździaków olbrzymiokomórkowych w przebiegu stwardnienia guzowatego: 1) rozwijają się w pierwszych dwóch dekadach życia; 2) w ich leczeniu stosowane są inhibitory szlaku mTOR; 3) rosnące guzy prowadzą do wodogłowia i zaników nerwów wzrokowych; 4) rapamycyna jest jedynym zarejestrowanym lekiem do leczenia tych guzów; 5) występują częściej w przypadku mutacji TSC1. Prawidłowa odpowiedź to:

Lekami refundowanymi dla dzieci od 12. roku życia w terapii II linii stwardnienia rozsianeg, w ramach programu lekowego NFZ są:

Pacjent 16-miesięczny, z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni typu 1, od roku jest leczony nusinersenem w ramach programu lekowego. Otrzymał 7 dawek leku. Przed leczeniem jego stan funkcjonalny oceniono na 18 pkt w skali CHOP-Intend, przed 6 dawką było to 21 pkt, a przed 7 dawką - 18 pkt. Właściwym postępowaniem jest:

Dziewczynka 8-letnia z rozpoznanym stwardnieniem rozsianym, po 3 rzutach choroby, z dodatnimi prążkami oligoklonalnymi w płynie mózgowo- rdzeniowym, powinna być leczona standardowo:

Najczęstszym z wymienionych działaniem niepożądanym fingolimodu jest:

U dziecka 15-letniego z glejakiem nerwu wzrokowego oraz 5 plamami koloru kawy z mlekiem o średnicy 10 mm należy rozpoznać:

Pacjent 5-letni ze stwardnieniem guzowatym, z padaczką lekooporną, u którego w kontrolnym MRI głowy stwierdzono powiększenie guzka korowego w okolicy czołowej lewej, powinien:

Lekiem zarejestrowanym do leczenia objawowych nerwiakowłókniaków splotowatych u dzieci z NF1 powyżej 2. roku życia jest:

Ogniskowe napady padaczkowe objawiające się słyszeniem różnych dźwięków oraz napady uogólnione toniczno-kloniczne, czasem poprzedzone aurą, są charakterystyczne dla:

Przeciwwskazaniem do stosowania diety ketogennej nie jest:

Właściwe dawki leków stosowanych w leczeniu stanu padaczkowego to:

Chłopiec 10-miesięczny został przyjęty do oddziału neurologicznego z powodu kulkunastosekundowych napadowych zaburzeń ruchowych, przypomi- nających napad toniczny, po których dziecko podejmuje zwykłą aktywność. W badaniu fizykalnym - rozwój adekwatny do wieku, bez objawów ogniskowych. W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić:

Najprawdopodobniejszą przyczyną pojawienia się przymusowego ustawienia głowy imitującego kręcz szyi, z chlustającymi wymiotami, ataksją i ostrym zezem u 3-letniego dziecka mogą być wszystkie niżej wymienione, za wyjątkiem:

Za najbardziej prawdopodobne, powszechnie znane czynniki ryzyka zespołu nagłej nieoczekiwanej śmierci pacjentów z padaczką (SUDEP), uznaje się wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (POTS) jest zaburzeniem funkcji układu autonomicznego charakteryzującym się wszystkimi poniższymi objawami, z wyjątkiem:

Do grupy leukodystrofii hipomielinizacyjnych należy:

Wielkogłowie oraz włókna Rosenthala pojawiają się w przebiegu:

Glejaki o wysokim stopniu złośliwości charakteryzuje: 1) największa częstość występowania w najmłodszych grupach wiekowych; 2) częstość występowania narastająca z wiekiem; 3) najczęstsza lokalizacja nadnamiotowa; 4) najczęstsza lokalizacja podnamiotowa; 5) występowanie głównie w okolicy płatów czołowych; 6) występowanie głównie w móżdżku. Prawidłowa odpowiedź to:

Dla jakiego rodzaju guza charakterystyczny jest objaw Parinauda (porażenie skojarzonego spojrzenia ku górze):

Do rozpoznania zespołu Kinsbourne'a konieczna jest obecność co najmniej 3 z 4 poniżej wymienionych objawów. Wybierz właściwe:

Bóle kończyn, nietolerancja wysokiej temperatury, zmiany skórne o charakterze angiokeratoma pojawiają się w przebiegu:

Chorobą zbliżoną do dystrofii mięśniowej (w okresie dzieciństwa) pod względem występowania objawów klinicznych takich jak: osłabienie siły mięśnio- wej, przerost mięśni łydek, dodatni objaw Gowersa, podwyższona aktywność kinazy kreatyninowej jest:

Wyniki badań laboratoryjnych, u dziecka podczas infekcji z wysoką gorączką, pod postacią zwiększonej aktywności kinazy fosfokreatynowej, hipoglikemii hipoketotycznej, hipertransaminazemii, zaburzeń krzepnięcia, nieznacznej hiperamonemii, hiperurykemii i hipermleczanemii wskazują na:

W przypadku stosowania medycznych preparatów kannabinoidowych w leczeniu przeciwpadaczkowym wykorzystuje się miedzy innymi epidiolex. Jest to preparat zawierający:

Ośrodek Broca - ośrodek ruchowy mowy - obejmuje:

Chorobę CADASIL charakteryzują: 1) ziarnistości osmofilne (GOM) przy błonie podstawnej widoczne w mikroskopie elektronowym; 2) przemijające ataki niedokrwienne; 3) obecność przeciwciał przeciwko białku NOTCH3; 4) jest to mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia; 5) występowanie zmian w naczyniach opisywanych jako 'sznur korali'; 6) jest związana z mutacjami zlokalizowanymi na chromosomie 22 p13.1-13.2. Prawidłowa odpowiedź to:

Do objawów zakrzepicy zatoki jamistej nie należy:

Tętnica szyjna wewnętrzna dzieli się w jamie czaszki na:

Opona twarda mózgowia tworzy przegrody dzieląc jamę czaszki na kilka łączących się ze sobą przestrzeni. Przegrodami są: 1) namiot móżdżku; 2) sierp mózgu; 3) sierp móżdżku; 4) blaszka krańcowa; 5) blaszka pokrywy. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia migreny:

Aura w migrenie u dzieci zgodnie z kryteriami diagnostycznymi ICHD-3 trwa:

Które z opisów charakteryzują migrenę? 1) ból głowy ma charakter pulsujący; 2) w czasie bólu głowy nudności i/lub wymioty; 3) ból głowy zawsze musi mieć duże nasilenie; 4) ból głowy umiarkowany lub o dużym nasileniu; 5) bólu głowy nie nasila aktywność fizyczna. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż grupę leków i terapii stosowanych w lekoopornym drgawkowym stanie padaczkowym: 1) topiramat, ketamina, metyloprednizolon; 2) dieta ketogenna, immunoglobuliny, VNS; 3) karnityna, etosuksymid, perampanel; 4) karbamazepina, lamotrygina, ACTH; 5) hipotermia, plazmafereza, hemisferektomia. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż błędną odpowiedź dotyczącą charakterystyki kannabinoidów (CBD): 1) leczenie preparatami CDB jest bezpieczne i pozbawione poważnych działań niepożądanych; 2) stosowanie CBD wymaga szczególnej modyfikacji dawkowania klobazamu; 3) neuroimmunomodulujący wpływ CDB związany jest z pobudzeniem receptorów CB2; 4) kannabinoidy mogą znacznie zwiększyć stężenie klonazepamu; 5) w ośrodkowym układzie nerwowym dominuje ekspresja receptorów CB2. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawidłowe stwierdzenia dotyczące leczenia z użyciem kannabinoidów (CBD): 1) terapia z użyciem CBD nie wymaga okresowej kontroli czynności wątroby; 2) CBD wykazują istotne interakcje z innymi lekami przeciwpadaczkowymi; 3) średnia standardowa dawka CBD wynosi około 0,5-5 mg/kg; 4) CBD wykorzystywane są również w leczeniu spastyczności w stwardnieniu rozsianym i terapii padaczki w stwardnieniu guzowatym; 5) jednym z wczesnych objawów niepożądanych podczas terapii CBD jest biegunka. Prawidłowa odpowiedź to:

Młodzieńcza padaczka miokloniczna (zespół Janza - juvenile myoclonic epilepsy - JME) jest zespołem padaczkowym, w którym występują napady padaczkowe o następującej morfologii:

Padaczka z napadami miokloniczno-atonicznymi zwana dawniej padaczką z napadami miokloniczno-astatycznymi lub zespołem Doose'a charakteryzuje się występowaniem następujących typów napadów, z wyjątkiem: 1) napadów mioklonicznych; 2) napadów atonicznych; 3) napadów nieświadomości; 4) atypowych napadów nieświadomości; 5) napadów zgięciowych; 6) uogólnionych napadów toniczno-klonicznych; 7) stanów padaczkowych niedrgawkowych; 8) napadów ogniskowych; 9) napadów tonicznych. Prawidłowa odpowiedź to:

Zgodnie z klasyfikacją Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej wyróż- niamy między innymi: stan padaczkowy napadów toniczno-klonicznych (SPTK), stan padaczkowy napadów ogniskowych z zaburzoną świadomością (SPNO) i stan padaczkowy napadów nieświadomości (SPNN). Czas, po którym mogą wystąpić odległe powikłania wynosi dla SPTK 30minut, dla SPNO >60 minut, a dla SPNN?

W których zespołach padaczkowych występują napadowe bóle głowy: 1) zespół Panayiotopoulosa; 2) dziecięca padaczka z napadami nieświadomości; 3) młodzieńcza padaczka miokloniczna; 4) młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości; 5) padaczka płata czołowego; 6) łagodna ogniskowa padaczka z wyładowaniami iglic w potylicy - typ Gastaut. Prawidłowa odpowiedź to:

Najczęstsze typy mutacji genowych będących przyczyną występowania migreny połowiczoporaźnej to: 1) mutacja genu SCN1A; 2) mutacja genu SCN8A; 3) mutacja genu CACNA1A; 4) mutacja genu ATP1A2; 5) mutacja genu KIF1A; 6) mutacja genu SCN2A; 7) mutacja genu MECP2; 8) mutacja genu PCDH19. Prawidłowa odpowiedź to:

W profilaktycznym leczeniu migreny nie powinno się stosować leków z grupy beta blokerów w następujących typach migren:

W przebiegu zapalenia rdzenia i nerwów wzrokowych (NMO) najczęściej występują następujące objawy:

W czasie rejestracji wideo-eeg u 7-letniej pacjentki zauważono występo- wanie stanów napadowych w postaci mioklonii powiek, czasie których nie reagowała na polecenia, a towarzyszące temu incydentowi zmiany w eeg przedstawiono na poniższej rycinie: Możliwe rozpoznanie to:

Padaczka z zaskoczenia, w której napady są reakcją na nagły bodziec, charakteryzuje się: 1) występowaniem u chorych ze znacznymi zmianami mózgowia; 2) najczęściej są to napady toniczno-miokloniczne, rzadziej ogniskowe o złożonej symptomatologii, miokloniczne czy atoniczne; 3) najczęstszym typem bodźca jest bodziec wzrokowy; 4) najczęstszym typem bodźca jest bodziec słuchowy i dotyk; 5) napady pojawiają się po 16 r.ż. Prawidłowa odpowiedź to:

W najnowszej modyfikacji programu lekowego (listopad 2020) leczenia stwardnienia rozsianego, włączano dla populacji dzieci i młodzieży następujący lek:

Od tętnicy podstawnej mózgu odchodzą: 1) tętnice tylne mózgu; 2) tętnice górne móżdżku; 3) tętnice dolno-tylne móżdżku; 4) tętnice dolno-przednie móżdżku; 5) tętnice błędnika. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące noworodków urodzonych z ekstremalnie małą masą ciała: 1) masa ciała urodzeniowa 1500g i poniżej; 2) masa ciała urodzeniowa 1000g i poniżej; 3) mózgowe porażenie dziecięce występuje u około 20% (badanie EPICure); 4) mózgowe porażenie dziecięce występuje u około 10% (badanie EPICure); 5) mózgowe porażenie dziecięce występuje u około 5% (badanie EPICure). Prawidłowa odpowiedź to:

Padaczka jest schorzeniem, w którym występowanie napadów padaczko- wych w wielu przypadkach ma związek z określoną porą doby (cyklu sen-czuwa- nie). W którym/których z wymienionych zespołów padaczkowych nie obserwuje się predylekcji do występowania napadów we śnie i krótko po obudzeniu? 1) zespół Westa; 2) padaczka rolandyczna; 3) padaczka Panayiotopulosa; 4) padaczka katamenialna; 5) młodzieńcza padaczka miokloniczna. Prawidłowa odpowiedź to:

Dla zespołu FIRES, czyli zespołu padaczkowego zależnego od infekcji gorączkowej prawdziwe są następujące stwierdzenia, z wyjątkiem: 1) może wystąpić u zdrowego dotychczas dziecka; 2) początek poprzedzony jest infekcją z gorączką występującą w okresie 1-14 dni przed ujawnieniem się napadów; 3) charakterystyczne są napady połowicze, zmienne co do strony ciała; 4) FIRES jest formą zespołu NORSE (lekoopornych stanów padaczkowych o nowym początku); 5) napady dobrze poddają się leczeniu blokerami kanału sodowego. Prawidłowa odpowiedź to:

Objawy kliniczne uszkodzenia sznurów tylnych rdzenia kręgowego są następujące: 1) zaburzenia czucia położenia i wibracji; 2) zniesienie czucia ruchu ciała (kinestezja); 3) zniesienie dwupunktowego różnicowania; 4) astereognozja; 5) dodatni objaw Romberga. Prawidłowa odpowiedź to:

U chłopca 3-letniego z nawracającymi drgawkami gorączkowymi prostymi w wywiadzie, z rozwojem psychoruchowym w granicach normy, wystąpiły napady toniczno-kloniczne oraz napady typu drop-attack z wyraźną komponentą mioklo- niczną. Po pewnym czasie dołączyły się napady toniczne przysenne. W zapisie EEG międzynapadowym zapis jest prawidłowo zróżnicowany przestrzennie, czynność podstawowa prawidłowa, okresowo obserwuje się zwolnienie czynności podstawowej. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Dziewczynka z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, urodzona w 26. tygodniu ciąży. Ciąża do dnia porodu o prawidłowym przebiegu, urodzona z masą ciała, długością i obwodem głowy w 50 centylu, oceniona na 7 punktów Apgar, została skierowana w wieku skończonych 10 miesięcy od porodu do poradni neurologicznej w celu oceny rozwoju psychoruchowego. Neurolog ocenił rozwój jako prawidłowy. Które z poniższych stwierdzeń wykluczyłoby rozpoznanie prawidłowego rozwoju tego niemowlęcia?

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Podwyższone stężenie fenyloalaniny w badaniu przesiewowym noworodków występuje w deficycie: 1) dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych (AADC); 2) hydroksylazy tyrozyny (TH); 3) hydroksylazy fenyloalaniny (PAH); 4) cyklohydrolazy GTP I dziedziczonym autosomalnie recesywnie (GTP CH); 5) sepiapterynowej reduktazy (SR). Prawidłowa odpowiedź to:

Mutacja KCNT1 odpowiada za:

W zespole Lennoxa-Gastauta nie występują:

Typy napadów koniecznych do rozpoznania zespołu Landaua-Kleffnera to:

Molekularnym rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) będzie stwierdzenie delecji eksonu 7 w jednym allelu genu SMN1 oraz:

Które z wymienionych badań zaproponujesz w pierwszej kolejności u 5-letniego chłopca z opóźnieniem psychoruchowym, leczonego od 6 miesięcy z powodu padaczki lekoopornej z napadami uogólnionymi i bez obciążeń w wywiadzie rodzinnym?

Uogólniona hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym, z następo- wymi trudnościami w oddychaniu i/lub karmieniu oraz opóźnieniem rozwoju rucho- wego mogą być obecne w niektórych zespołach uwarunkowanych genetycznie. W którym z wymienionych zespołów nie stwierdza się tych objawów?

Ataksja u dzieci jest częstym objawem neurologicznym o bardzo złożo- nej etiologii. Niektóre ataksje przewlekłe uwarunkowane genetycznie mają charak- terystyczne odchylenia w badaniach laboratoryjnych. Jaką chorobę podejrzewasz u dziecka 5-letniego z ataksją, niskim poziomem cholesterolu, trójglicerydów oraz akantocytozą?

Rabdomioliza jest zespołem objawów klinicznych spowodowanym uszkodzeniem i rozpadem komórek mięśniowych, który niekiedy może być powodem nagłego zgonu dziecka. Który z wymienionych stanów chorobowych jest najczęstszą przyczyną rabdomiolizy?

Rdzeniowy zanik mięśni jest objęty programem lekowym Ministerstwa Zdrowia, w którym podawany jest dokanałowo nusinersen. Wg CHPL podawanie leku powinno się odbywać wg następującego schematu:

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) jest trzecią co do częstości występowania dystrofią mięśniową człowieka, w której występują charakterystyczne objawy. Który z wymienionych objawów nie jest stwierdzany u tych chorych?

Jednym z markerów biochemicznych chorób mitochondrialnych jest podwyższony poziom kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR). Innym dodatkowym odchyleniem w badaniu PMR, sugerującym chorobę mitochondrialną jest podwyższony poziom:

W niektórych chorobach zwyrodnieniowych układu nerwowego, manifes- tujących się zaburzeniami pozapiramidowymi, dochodzi do odkładania się w tkan- ce mózgowej żelaza (NBIA). W której z wymienionych chorób akumulacja żelaza tworzy w badaniu MR głowy obraz oka tygrysa?

Padaczka jest bardzo częstym objawem obecnym w wielu zespołach genetycznych. W którym z wymienionych zespołów padaczka nie występuje?

Która z wymienionych wad rozwojowych mózgu jest najczęstsza i można ją już rozpoznać prenatalnie?

Rozpoznanie neurofibromatozy typu 1 (NF1) można szybko postawić stwierdzając obecność 2 objawów należących do kryteriów klinicznych choroby. Które z wymienionych objawów nie należą do kryteriów rozpoznania NF1? 1) co najmniej 2 plamy odbarwieniowe; 2) co najmniej 2 nerwiakowłókniaki; 3) co najmniej 2 guzki Lischa (hamartoma tęczówek); 4) co najmniej 2 ogniska hamartoma w sekwencji T2 w badaniu MR głowy; 5) co najmniej 1 nerwiak splotowaty; 6) wielkogłowie; 7) obustronny nerwiak nerwu słuchowego. Prawidłowa odpowiedź to:

Ataksję Friedreicha charakteryzują następujące objawy:

Rodzice zgłosili się do poradni neurologicznej z 15-miesięcznym chłopcem, u którego w surowicy krwi stwierdzono wysoki poziom CK (8200 UI), a w badaniu genetycznym mutację genu DMD. Taką samą mutację niedawno stwierdzono u 6-letniego brata chłopca, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne'a. Po zbadaniu chłopca stwierdzasz, że rozwój ruchowy przebiega prawidłowo. Wiesz, że udowodniony jest klinicznie w DMP korzystny efekt stosowania steroidoterapii (prednizonu). Kiedy i w jakiej dawce zdecydujesz o steroidoterapii?

W którym z poniższych schorzeń występują: ataksja, skłonność do infekcji dróg oddechowych, nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące oraz skłonność do nowotworzenia?

W niektórych chorobach mięśniowych powtarzanie określonego ruchu powoduje zmniejszenie sztywności mięśniowej (efekt warm-up). W której chorobie nerwowo-mięśniowej występuje paradoksalne pogorszenie czynności mięśni w trakcie aktywności ruchowej?

Zaćma może być jednym z objawów choroby metabolicznej, zespołu dysmorficznego lub przebytej infekcji. W której miopatii stwierdzana jest zaćma?

Zjawisko drugiego wiatru (second wind phenomenon) - czyli powrotu do aktywności fizycznej po kilkuminutowej przerwie w trakcie trwania wysiłku fizycznego jest charakterystyczne dla:

W chorobach manifestujących się miotonią, przy znacznym nasileniu objawów, lekiem zmniejszającym dolegliwości jest meksyletyna, która dostępna jest jedynie w ramach importu docelowego. Alternatywną formą terapii może być zastosowanie:

Jednym z niekorzystnych objawów steroidoterapii u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a jest immunosupresja. Przed włączeniem steroidoterapii u dzieci z DMD wskazane jest przeprowadzenie dodatkowego szczepienia, jeśli nie chorowały, przeciwko:

Do poradni zgłosiła się matka z 12-letnim chłopcem z powodu okresowe- go osłabienia siły mięśniowej, szczególnie po wyjściu rano do szkoły w chłodne poranki. Dodatkowo chłopiec skarży się, że na zajęciach WF-u podczas powtarza- nia pewnych ćwiczeń ma trudności z ich wykonaniem. Wywiad rodzinny jest nieobciążony. W trakcie badania siły mięśniowej, która była prawidłowa, zwracała uwagę trudność w zakończeniu skurczu mięśnia, co wskazuje na objaw miotoniczny. U chłopca podejrzewasz:

Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP) jest postępującą chorobą autoimmunologiczną nerwów obwodowych o przebiegu polifazowym. W początkowym okresie niekiedy może przebiegać jak zespół Guillaina i Barrego. W leczeniu obowiązuje postępowanie jak u dorosłych. Które w wymienionych terapii mogą być stosowane w leczeniu CIDP u dzieci?

Rekomendowany czas trwania antybiotykoterapii w bakteryjnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych wywołanym przez Listeria monocytogenes u dziecka wynosi: