Egzamin PES / Neurologia dziecięca / wiosna 2018

Pod pojęciem rzutu lub zaostrzenia SM rozumie się:

U większości pacjentów z SM o wczesnym początku (EO-MS, early onset MS) choroba przybiera postać:

Dzieci leczone dietą ketogenną (DK): 1) nie mogą równocześnie otrzymywać leków przeciwpadaczkowych; 2) muszą mieć indywidualnie wyliczany skład posiłków; 3) nie mogą mieć wyższego niż 2 mmol/l poziomu ketonów we krwi; 4) mogą okazjonalnie otrzymać słodycze, jeśli pozostają bez napadów co najmniej przez 3 miesiące; 5) muszą mieć okresowo wykonywane badanie USG nerek. Prawidłowa odpowiedź to:

Zgodnie z zaleceniami PTND dieta ketogenna w leczeniu padaczki u dzieci: 1) w dziecięcej padaczce z iglicami w okolicy centralno-skroniowej powinna być stosowana jako leczenie drugiego rzutu; 2) w zespole Doose'a rekomendowana jest jako leczenie pierwszego rzutu; 3) nie może być stosowana u niemowląt z zespołem Westa; 4) jako leczenie drugiego rzutu zalecana jest w padaczkach z napadami mioklonicznymi; 5) nigdy nie powinna być zalecana u dzieci z napadami nieświadomości. Prawidłowa odpowiedź to:

Przed rozpoczęciem leczenia dietą ketogenną:

Obecność przeciwciał przeciw Borrelia burgdorferi (pBb) w klasie IgM w płynie mózgowo-rdzeniowym: 1) zawsze pozwala na rozpoznanie neuroboreliozy (NB), nawet przy braku objawów klinicznych i zmian zapalnych w płynie m.-rdz.; 2) może występować w różnych schorzeniach neurologicznych; 3) po zakończeniu leczenia ostrej neuroboreliozy świadczy o jego nieskuteczności i rozwoju późnej postaci NB; 4) może być stwierdzana u pacjentów z neuroboreliozą, nawet przy ich braku we krwi; 5) stwierdza się najwcześniej po 8 tygodniach od zakażenia. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące neuroboreliozy:

Która z wrodzonych wad metabolizmu wykrywana jest w Polsce w badaniach przesiewowych noworodków?

Laronidaza stosowana jest w leczeniu choroby:

Hiperamonemia, ketonuria, kwasica mleczanowa, kwasica metaboliczna, hipoglikemia charakteryzują:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Kearnsa-Sayre'a:

U 4-letniego chłopca z prawidłowym rozwojem intelektualnym stwierdzo- no: ataksję, zespół piramidowo-pozapiramidowy z przewagą w kończynach dol- nych, chód 'bociani'. Badanie MR mózgu uwidoczniło w sekwencji SET 2 hiperin- tensywne, w sekwencji SET 1 hipointensywne, obustronne, plamiste zmiany w głębokiej istocie białej półkul mózgu, pnia mózgu i rdzenia kręgowego, a w badaniu MRS mózgu obecny pik mleczanu. W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić:

U 8-miesięcznego niemowlęcia stwierdzono: hipotonię mięśniową, kardio- miopatię rozstrzeniową, dysmorfię. Odchylenia w badaniach laboratoryjnych obej- mują: hipoglikemię, acydemię mleczanową, acydurię 3-metyloglutakonową, stosu- nek pochodnych kardiolipiny: MLCL do L4-CL >0,4. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:

2-letnia dziewczynka z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, obwodem głowy 65 cm, u której badanie MR mózgu uwidoczniło rozległe zmiany dysmielini- zacyjne istoty białej z obecnością podkorowych torbieli w płatach korowych i skroniowych. Przyczyną choroby jest mutacja w:

Do objawów wgłobienia haka hipokampa poprzez wcięcie namiotu móżdżku nie należy:

Który z objawów nie należy do zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego?

Prawidłowe ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego u noworodka wynosi:

Zespół Parinauda występuje w uszkodzeniu:

W uszkodzeniu górnej części płata ciemieniowego w okolicy bruzdy środkowej tylnej nie stwierdza się:

W zespole rzekomoopuszkowym nie występuje:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące drogi rdzeniowo-opuszkowej: 1) biegnie w sznurze przednim; 2) biegnie w sznurze bocznym; 3) biegnie w sznurze tylnym; 4) przewodzi czucie bólu i temperatury; 5) przewodzi czucie głębokie. Prawidłowa odpowiedź to:

W II etapie protokołu dotyczącego rozpoznania śmierci mózgu ocenie nie podlegają: 1) odruchy rogówkowe; 2) wielkość źrenic; 3) odruchy oczno-mózgowe; 4) ruchy gałek ocznych w próbach kalorycznych; 5) temperatura ciała; 6) odruchy wymiotne i kaszlowe; 7) reakcja ruchowa na ból (stymulacja w zakresie unerwienia n. czaszko- wych) oraz reakcja ruchowa twarzy w odpowiedzi na stymulację nerwów obwodowych. Prawidłowa odpowiedź to:

Niespełna 18-letni pacjent zgłosił się w godzinach wieczornych do SOR ze skargami na bóle głowy oraz szyi. Dzień wcześniej grając w kręgle podczas gwałtownego ruchu głową poczuł silny ból głowy, który porównał do ''uderzenia pioruna'', w dniu dzisiejszym od rana podaje uczucie wykrzywienia dolnej części twarzy, przejściowe zaburzenia mowy oraz uczucie osłabienia prawej ręki, od rana też odczuwa połowiczy ból szyi po lewej stronie. Obecnie w badaniu neurologicznym prawa szpara powiekowa węższa, gałka oczna sprawia wrażenie lekko zapadniętej, obserwuje się też dyskretne opadanie powieki oraz zwężenie źrenicy oka prawego, wolniejsze ruchy naprzemienne po stronie prawej, bez objawów oponowych i innych objawów ogniskowych. Pierwszymi z niżej wymienionych badań, które należy wykonać w ramach wstępnej diagnostyki w SOR celem potwierdzenia najbardziej prawdopodobnego w tym wypadku rozpoznania są:

Typowe objawy triady Cushinga to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pourazowego krwiaka śródczaszkowego: 1) jest najrzadziej spotykanym u dzieci powikłaniem urazu głowy; 2) w obrazie CT jego podstawa skierowana jest przyśrodkowo i zwęża się w kierunku powierzchni mózgu; 3) może być on wynikiem 'rozszerzania' się lub zlewania się ze sobą mniejszych ognisk stłuczenia; 4) w badaniu TK głowy daje charakterystyczny objaw 'wybrzuszenia' na sklepistości mózgu; 5) zawsze wymaga leczenia operacyjnego; 6) lokalizuje się najczęściej w płacie skroniowym i czołowym. Prawidłowa odpowiedź to:

Do objawów zespołu pourazowego (powstrząśnieniowego) nie należą: 1) zespół Polanda; 2) obniżenie sprawności intelektualnej; 3) złe samopoczucie ogólne; 4) zaburzenia widzenia. Prawidłowa odpowiedź to:

Do zespołów, które mogą poprzedzać migrenę należą: 1) cykliczne wymioty; 2) migrena brzuszna; 3) łagodny napadowy kręcz szyi; 4) zespół Bassera; 5) nawracające napadowe zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Prawidłowa odpowiedź to:

Na ciśnienie wewnątrzczaszkowe (ICP) składają się sumarycznie: 1) produkcja PMR; 2) objętość krwi mózgowej; 3) absorbcja PMR przez ziarnistości pajęczynówki; 4) ilość płynu znajdująca się wewnątrz tkanki mózgowej; 5) obecność dodatkowej objętości (tzw. efekt masy) w jamie czaszki. Prawidłowa odpowiedź to:

Bezwzględnym przeciwskazaniem do zastosowania diety ketogennej w padaczce lekoopornej nie jest:

Wskaż fałszywe stwierdzenie na temat skuteczności diety ketogennej w leczeniu padaczki lekoopornej u dzieci:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia padaczki u dzieci dietą ketogenną:

Do kryteriów NIH rozpoznawania nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF-1) należą:

Wskaż jednostki chorobowe uszeregowane w kolejności od najczęstszej do najrzadziej występującej:

U ilu procent chorych z NF-1 występuje padaczka?

W przypadku stwierdzenia stwardnienia guzowatego u dziecka, jakie jest prawdopodobieństwo że któreś z jego rodziców też choruje na stwardnienie guzowate?

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące stwardnienia guzowatego:

Wskaż zdania prawdziwe dotyczące encefalopatii niedotlenieniowo- niedokrwiennej: 1) uważa się, że ciężka, ale krótkotrwała asfiksja (np. oddzielnie się łożyska) nie powoduje przemieszczenia krwi do życiowo ważnych ośrodków w mózgu, co prowadzi do charakterystycznego uszkodzenia w istocie podkorowej i jądrach pnia mózgu; 2) jeśli noworodek w 5. minucie życia otrzymał > 6 pkt w skali Apgar zamartwica jest mało prawdopodobna; 3) łagodna encefalopatia może prezentować się jako pozorna nadpobudliwość, niepokój; 4) drgawki pojawiają się u 50% noworodków z HIE, świadczą łagodnej, umiarkowanej lub ciężkiej encefalopatii; 5) wiele napadów drgawkowych ma przebieg subkliniczny a cześć nieprawidłowych odruchów kończyn nie jest drgawkami. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż zdania prawdziwe dotyczące zmian patologicznych OUN występujących w przebiegu ENN: 1) u wcześniaków obserwuje się najczęściej zmiany okolicy strefy rozrodczej manifestujące się krwawieniami około-dokomorowymi i leukomalacją okołokomorową; 2) leukomalacja okołokomorowa nie jest opisywana u noworodków donoszo- nych po przebytym incydencie niedotlenieniowo-niedokrwiennym; 3) selektywna martwica neuronów jest najrzadziej występującą zmianą spotykaną w przebiegu ENN; 4) stan marmurkowaty jest najczęściej występującym rodzajem zmian, uszkodzeniu ulegają najczęściej neurony okolicy ciemieniowo-potylicznej; 5) leukomalacja okołokomorowa jest martwicą istoty białej wokół komór bocznych mózgu; wśród objawów klinicznych dominują zaburzenia spastyczne, najczęściej w obrębie kończyn dolnych;często obserwuje się także zaburzenia widzenia. Prawidłowa odpowiedź to:

Trening siłowy u pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym:

Wskaż częstość występowania padaczki u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym:

Najczęstszą postacią mózgowego porażenia dziecięcego jest postać:

Najgorzej rokującą postacią mózgowego porażenia dziecięcego co do rozwoju ruchowego i intelektualnego jest postać:

Wzmożone napięcie mięśniowe występujące u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym nie powoduje:

Sekwencja Rezonansu Magnetycznego oparta na ocenie różnic w ruchomości cząsteczek wody w tkankach, szczególnie przydatna w rozpoznaniu ostrego udaru niedokrwiennego w jego wczesnej fazie to:

U 8-letniego chłopca z odsiebnym niedowładem kończyn dolnych i zniesieniem odruchów skokowych i kolanowych stwierdzono w badaniu elektroneurograficznym homogenne zwolnienie szybkości przewodzenia we włóknach ruchowych i czuciowych nerwów odsiebnych i dosiebnych do 25 m/s, znaczne wydłużenie latencji fali F oraz obniżenie amplitud odpowiedzi ruchowych i czuciowych. Przemawia to za rozpoznaniem:

Wskazaniami do wykonania badania EEG są: 1) drgawki gorączkowe proste; 2) drgawki gorączkowe złożone; 3) gorączkowy stan padaczkowy; 4) uraz czaszkowy bez utraty świadomości; 5) trudności szkolne. Prawidłowa odpowiedź to:

W Polsce patogennymi dla człowieka krętkami odpowiedzialnymi za występowanie neuroboreliozy są:

Zgięcie stawu kolanowego pacjenta wraz z przeprostem w stawie biodro- wym w pozycji leżącej na brzuchu wyzwala ból korzeniowy wskazujący na rwę udową, określany jako dodatni objaw:

Silne bóle krocza i okolicy krzyżowej z zaburzeniami wszystkich rodzajów czucia o charakterze spodenek, asymetrycznymi niedowładami kończyn dolnych, zniesieniem odruchów ścięgnistych i zaburzeniami zwieraczy wskazują na zespół:

Na Izbę Przyjęć zgłosiła się 15-letnia dziewczyna ze skargami na występu- jące od roku napadowe obustronne bóle głowy okolic skroniowych o ściskającym charakterze i umiarkowanym natężeniu z towarzyszącą nadwrażliwością na światło, trwające od 2 do 6 godzin, nienasilające się przy rutynowej aktywności fizycznej. Występują z częstością raz w miesiącu. Nie stwierdzono nieprawidło- wości w badaniu neurologicznym. U pacjentki tej należy zalecić:

W przypadku podejrzenia u dziecka bólów głowy związanych z malfor- macją naczyniową badaniem z wyboru jest:

Zmiany demielinizacyjne w MR:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące ADEM:

Która z chorób metabolicznych nie należy do przyczyn występowania wczesnoniemowlęcej encefalopatii mioklonicznej?

Wskaż prawidłowe, zgodne z zasadami terapii personalizowanej, zestawienie leku przeciwpadaczkowego z rozpoznaniem określonego zespołu padaczkowego lub defektu genetycznego: 1) stiripentol - zespół Dravet (mutacja w genie SCN1A); 2) sultiam - encefalopatia padaczkowa z ciągłymi wyładowaniami iglicy-fali podczas snu (CSWS); 3) wigabatryna - zespół Westa rozwijający się na podłożu stwardnienia guzowatego (mutacja w genie TSC1 lub TSC2); 4) rufinamid - zespół Lennoxa-Gastaut; 5) chinidyna - wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa typu 14 (EIEE 14) (mutacja w genie KCNT1). Prawidłowa odpowiedź to:

Zalecanym postępowaniem pierwszego rzutu u 8-letniej pacjentki z nowo rozpoznaną padaczką z miokloniami powiek (zespół Jeavonsa), u której sporadycznie odnotowuje się napady nieświadomości będzie: 1) etosuksymid; 2) kwas walproinowy; 3) lamotrygina; 4) karbamazepina; 5) ograniczenie oddziaływania czynników fotostymulujących (soczewki z filtrami Italian blue, ekrany z częstością odświeżania >60 Hz oraz zmniejszoną jasnością). Prawidłowa odpowiedź to:

Choroba Lafory o typowym przebiegu (stopniowo narastające fotowrażliwe mioklonie, dołączające się napady nieświadomości, napady toniczno-kloniczne) do momentu wystąpienia postępującej degradacji intelektualnej i ślepoty jest szczególnie trudna do różnicowania z:

Wskaż prawidłową sekwencję objawów odpowiadającą typowemu przebiegowi klinicznemu ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (choroba Jansky-Bielschowsky): 1) utrata wzroku z powodu postępującej retinopatii barwnikowej; 2) opóźniony rozwój psychomotoryczny, głównie w zakresie mowy, zachowania agresywne; 3) napady miokloniczno-atoniczne, atypowe napady nieświadomości, z charakterystycznym zapisem w badaniu EEG (wyładowania iglic 1-2 Hz w okolicach potylicznych po fotostymulacji małymi częstościami); 4) postępująca ataksja z zanikami móżdżku, postępujący regres intelektualny. Prawidłowa odpowiedź to:

W przypadku rozpoznania padaczki z napadami miokloniczno-atonicznymi (zespołu Doose'go) ze względu na implikacje terapeutyczne konieczne jest wykluczenie:

W młodzieńczej padaczce mioklonicznej (JME) u pacjentów mogą występować następujące typy napadów odruchowych, za wyjątkiem:

Napady zgięciowe należy różnicować z następującymi zaburzeniami napadowymi niepadaczkowymi: 1) z hiperekpleksją; 2) z kolkami jelitowymi; 3) z miokloniami przysennymi; 4) ze spasmus nutans; 5) z zespołem Sandifera. Prawidłowa odpowiedź to:

Z którymi z poniższych jednostek chorobowych należy różnicować naprzemienne dziecięce porażenie połowicze (AHC)? 1) zespołem Rasmussena; 2) padaczką z napadami ogniskowymi z towarzyszącym ponapadowym porażeniem Todda; 3) zespołem MELAS (encefalopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i zespołami udaropodobnymi); 4) migreną przedsionkową; 5) chorobą moyamoya. Prawidłowa odpowiedź to:

Zgodnie z kryteriami rozpoznania naprzemiennego dziecięcego porażenia połowiczego (AHC) według Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy (wyd. 3 - wersja beta 2013 r.) początek objawów choroby powinien wystąpić u pacjenta:

Przerwanie skrzyżowania wzrokowego w płaszczyźnie pośrodkowej powoduje niedowidzenie:

W przypadku jednostronnego uszkodzenia drogi korowo-jądrowej (porażenie nadjądrowe) u pacjenta będzie występować:

W zespole kąta mostowo-móżdżkowego u pacjenta mogą występować następujące objawy, z wyjątkiem:

Asymetryczna reakcja spadochronowa występuje w przypadku: 1) niemowlęcia poniżej 6. m.ż.; 2) uogólnionej wiotkości mięśniowej; 3) porażenia splotu barkowego; 4) niedowładu połowiczego; 5) kręczu szyi. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące próby chodu na palcach i piętach: 1) umiejętność chodu na palcach i piętach powinno posiadać dziecko powyżej 2. r.ż.; 2) współruchy w zakresie mięśni twarzy i kończyn dolnych podczas próby chodu mogą występować u dzieci poniżej 10. r.ż.; 3) współruchy pod postacią utrzymywania wyprostowanych ramion i zgię- tych grzbietowo nadgarstków podczas próby chodu mogą występować u dzieci poniżej 10. r.ż.; 4) izolowane porażenie mięśni strzałkowych podczas próby będzie objawiać się tendencją do stawania na zewnętrznej krawędzi stopy zamiast na palcach; 5) izolowane porażenie mięśni strzałkowych podczas próby będzie objawiać się tendencją do stawania na zewnętrznej krawędzi stopy zamiast na piętach. Prawidłowa odpowiedź to:

W zespole Gerstmanna, stanowiącym najpoważniejszą postać zaburzeń nauki matematyki i dotykającym około 2% dzieci w wieku szkolnym, w badaniu stwierdza się następujące nieprawidłowości: 1) trudności arytmetyczne (dyskalkulię); 2) dysgrafię; 3) trudności w rozpoznawaniu położenia własnych palców; 4) dezorientację w przestrzeni; 5) dezorientację w zakresie rozpoznawania strony lewej i prawej. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Ośrodek Wernickego - ośrodek czuciowy mowy - obejmuje:

Zmiany w naczyniach mózgowych opisywane jako 'sznur korali' są charakterystyczne dla:

Tętnica łącząca przednia odchodzi od tętnicy:

Zespół MELAS charakteryzuje/ą:

Chorobę Ehlersa-Danlosa charakteryzują: 1) nadmierna elastyczność skóry oraz stawów; 2) nieprawidłowości w budowie naczyń; 3) skłonność do powstawania tętniaków tętnic mózgowych; 4) występowanie krwotoków śródmózgowych; 5) występowanie zmian w naczyniach opisywanych jako 'sznur korali'; 6) dziedziczenie autosomalnie recesywne. Prawidłowa odpowiedź to:

Wg Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy 3 (wersja beta) [ICHD-3] - do rozpoznania migreny z aurą wymagane jest występowanie co najmniej jednego z następujących, w pełni odwracalnych objawów aury: 1) zaburzenia widzenia; 2) zaburzenia wegetatywne; 3) zaburzenia mowy i/lub języka; 4) zaburzenia ruchowe; 5) zaburzenia siatkówki; 6) zaburzenia słuchu. Prawidłowa odpowiedź to:

Opierając się na badaniu PET/CT lub PET/MR z wykorzystaniem 18-FDG (18fluoro-2-deoxy-D-glukoza) w procesie diagnostyczno-terapeutycznym guza mózgu można: 1) z dużym prawdopodobieństwem różnicować wznowę guza mózgu z ogniskiem martwicy powstałym po zastosowaniu radioterapii w procesie leczenia nowotworu złośliwego; 2) bardzo dokładnie ocenić mózgowie pod kątem występowania przerzutów, zwłaszcza o wielkości poniżej 1 cm; 3) lokalizować obszary o wyższej proliferacji komórkowej i wyższej aktywności metabolicznej celem ustalenia ewentualnego miejsca biopsji; 4) określić postać histologiczną nowotworu; 5) ocenić stosunek lokalizacji guza do obszarów kory elokwentnej. Prawidłowa odpowiedź to:

W Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy 3 (wersja beta) [ICHD-3] rzadki epizodyczny ból głowy typu napięciowego powinien spełniać następujące kryteria, z wyjątkiem:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pierwotnego piorunującego bólu głowy wg Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy 3 (wersja beta):

Wg najnowszej klasyfikacji bólów głowy czas trwania bólu głowy w migrenie bez aury u dzieci wynosi:

W momencie rozpoznania tego nowotworu większość pacjentów prezen- tuje triadę objawów: objawy zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszko- wego (75%): bóle głowy i wymioty poranne; zaburzenia pola widzenia lub ostrości wzroku (40%); deficyty endokrynne: niskorosłość (32-52%), moczówkę prostą (20%) oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej tarczycy. W pierwszej kolejności należy podejrzewać:

Porażenie nadjądrowe jest ważnym i wczesnym objawem encefalopatii postępującej:

Do chorób neurometabolicznych mogących przebiegać z wielkogłowiem nie zalicza się:

W chorobie Alexandra w badaniu MR głowy oprócz często występującej wentrikulomegalii zaburzenia mielinizacji obejmują:

Gwiaździak olbrzymiokomórkowy (SEGA) występujący wyłącznie w przebiegu stwardnienia guzowatego, zlokalizowany w komorach bocznych z przyczepem w obrębie głowy jądra ogoniastego, należy do grupy:

Mutacje w genie ARSA -arylosulfatazy A odpowiadają za wystąpienie:

W medycynie stosuje się różne skale w celu oceny klinicznej stopnia nasilenia danych zaburzeń, dla określenia stopnia prawdopodobieństwa rozpoznania analizowanej choroby lub oceny np. stanu neurologicznego. Jedną z nich jest skala Nijmegen. Używa się jej do określenia:

Diagnozując pacjentów z objawami encefalopatii postępującej często w obrazowaniu MR głowy stwierdza się nieprawidłowy obraz istoty białej mózgu. Dodatkowo w badaniu fizykalnym mogą być obecne inne objawy kliniczne. Szczególnie istotne może okazać się stwierdzenie mało- lub wielkogłowia. Dla których z wymienionych schorzeń charakterystyczne jest wielkogłowie: 1) choroba Pelizaeusa i Merzbachera; 2) choroba Krabbego; 3) choroba Canavan; 4) leukodystrofia metachromatyczna; 5) choroba Aleksandra. Prawidłowa odpowiedź to:

Do poradni neurologicznej zgłosili się rodzice z 6-letnią dziewczynką po pierwszym w życiu napadzie drgawek uogólnionych. Wywiad rodzinny oraz ciążowo-porodowy jest nieobciążony, ale od początku rozwój psychoruchowy przebiegał z opóźnieniem. W chwili badania dziewczynka funkcjonuje na poziomie niepełnosprawności intelektualnej umiarkowanego stopnia. W badaniu fizykalnym widoczne są subtelne cechy dysmorfii, nie stwierdzono wad narządów wewnętrz- nych, bez zespołu neurologicznego. Rodzice dodatkowo skarżą się na znaczne zaburzenia zachowania: dziewczynka jest wybuchowa, agresywna, stwierdza się również autoagresję. Poważnym problemem jest zaburzony rytm snu i czuwania: jest aktywna w nocy, często śpi w dzień. Ostatnio dołączyły się objawy niedosłuchu. Zespół opisanych objawów jest typowy dla zespołu:

Leukodystrofie i inne choroby istoty białej bardzo często są uwarunkowane zaburzeniami genetycznymi o różnym sposobie dziedziczenia. Najczęściej mają charakter monogenowy, a zatem mogą się dziedziczyć jako cecha autosomalna recesywna, dominująca lub sprzężona z chromosomem X. Charakter dziedziczenia ma istotne znaczenie dla poradnictwa genetycznego. Większość leukodystrofii ma charakter dziedziczenia recesywnego. Która z wymienionych jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnym dominującym?

Znaczna grupa dzieci konsultowanych w poradni neurologicznej prezen- tuje zaburzenia rozwoju objawiające się niepełnosprawnością intelektualną (NI). Różne badania wykazały, że NI dotyczy około 1-3% populacji. Częstość występo- wania NI lekkiego stopnia w grupie wszystkich osób z NI szacuje się na:

Młodzieńcza padaczka miokloniczna (zespół Janza - juvenile myoclonic epilepsy - JME) jest zespołem padaczkowym, w którym występują napady padaczkowe o następującej morfologii:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby zwyrodnieniowej układu nerwowego z odkładaniem żelaza (PKAN): 1) dziedziczona jest autosomalnie dominująco; 2) spowodowana jest mutacjami genu PANK2 kinazy pantotenianowej; 3) w jej obrazie klinicznym pojawiają się m.in.: zaburzenia chodu, dystonia, pląsawica, sztywność, spastyczność, dysartria, dysfagia; 4) w MR mózgu zmiany hipointensywne stwierdzane są w gałce bladej, móżdżku, wzgórzu i skorupie; 5) średni wiek pacjenta w momencie wystąpienia objawów wynosi 9 lat. Prawidłowa odpowiedź to:

Atypowa dziecięca padaczka z iglicami w okolicach centralno-skroniowych (ACECTS atypical childhood epilepsy with centrotemporal spikes), dawniej nazy- wana zespołem pseudo-Lennox, atypową łagodną padaczką ogniskową dziecięcą, charakteryzuje się występowaniem następujących napadów: 1) mioklonii ustno-twarzowych; 2) nocnych napadów ogniskowych; 3) napadów z wieczka czołowo-ciemieniowego; 4) mioklonii powiek; 5) ujemnych mioklonii; 6) atypowych napadów nieświadomości. Prawidłowa odpowiedź to:

Najczęściej spotykanym objawem zespołu nadwrażliwości na leki są zmiany skórne. Zmiany te mogą mieć charakter od łagodnej pokrzywki do zmian plamkowo-pęcherzykowych i z. Stevensa-Johnsona oraz toksycznej naskórkowej nekrolizy. Które z niżej wymienionych leków przeciwpadaczkowych nie wywołują zmian skórnych? 1) benzodiazepiny; 2) karbamazepina; 3) felbamat; 4) fenobarbital; 5) pregabalina; 6) rufinamid; 7) wigabatryna; 8) zonisamid. Prawidłowa odpowiedź to:

Które z niżej wymienionych zespołów padaczkowych nie wymagają leczenia przeciwpadaczkowego? 1) dziecięca padaczka z iglicami w okolicy centralno-skroniowej; 2) samoograniczające się rodzinne lub nierodzinne padaczki ogniskowe niemowlęce; 3) dziecięca padaczka z napadami nieświadomości; 4) autosomalnie dominująca nocna padaczka płata czołowego; 5) atypowa dziecięca padaczka z iglicami w okolicach centralno- skroniowych; 6) zespół Panayiotopoulosa. Prawidłowa odpowiedź to:

Do standardów oceny skuteczności leczenia stwardnienia rozsianego wprowadzono pojęcie: 'brak oznak aktywności choroby (NEDA - no evidence of disease acivity)'. Stwierdzenie NEDA opiera się na analizie różnych parametrów, z wyjątkiem: 1) oceny progresji zaburzeń funkcji poznawczych; 2) oceny występowania rzutów choroby; 3) oceny progresji niepełnosprawności; 4) oceny dynamiki zmian w obrazowaniu MR; 5) oceny występowania objawów niepożądanych podczas stosowania leków immunomodulujących; 6) oceny stanu emocjonalnego chorego. Prawidłowa odpowiedź to:

W diagnostyce zapalenia rdzenia i nerwów wzrokowych (NMO) wykorzystywane jest badanie obecności przeciwciał przeciwko:

W przebiegu zapalenia rdzenia i nerwów wzrokowych (NMO) najczęstsza symptomatyka obejmuje:

Natalizumab jest rekombinowanym przeciwciałem monoklonalnym. Lek ten okazał się skuteczny w leczeniu agresywnych postaci SM u dorosłych. Które z poniższych stwierdzeń w odniesieniu do populacji pediatrycznej jest prawdziwe?

Nerw twarzowy (n. facialis, n. VII) opuszcza kanał nerwu twarzowego i czaszkę przez:

Zatoka jamista zawiera wszystkie niżej wymienione struktury, z wyjątkiem:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące porażenia okoruchowego międzyjądrowego:

U 3-tygodniowego noworodka donoszonego, u którego stwierdza się małogłowie i trzykomorowe wodogłowie, zwapnienia, zmiany zapalne na dnie oczu oraz zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym (niską cytozę i wysokie stężenie białka) rozpoznano prawdopodobnie:

Objawy kliniczne wrodzonego, uogólnionego zakażenia noworodka oraz zapalenie siatkówki i naczyniówki występują: 1) we wrodzonej cytomegalii; 2) we wrodzonym zakażeniu wirusem HIV; 3) we wrodzonej różyczce i wrodzonym zakażeniu parwowirusem B19; 4) we wrodzonej listeriozie i kile; 5) we wrodzonym zakażeniu HSV2 i wirusem Zika. Prawidłowa odpowiedź to:

Objawem cytomegalii wrodzonej nie jest:

Najczęstszym wrodzonym zakażeniem wirusowym jest zakażenie:

Małoocze nie występuje:

Rozwój psychoruchowy dziecka określa się jako opóźniony, jeśli:

Cechami charakterystycznymi ostrych krwiaków podtwardówkowych są: 1) pojawienie się objawów do 72 godzin po urazie; 2) występowanie niedowładu połowiczego po przeciwnej stronie urazu; 3) częste występowanie tożstronnego rozszerzenia źrenicy po stronie urazu; 4) pojawienie się objawów po 21 dniach lub później; 5) konieczność leczenia operacyjnego w przypadku krwiaka ze znacznym efektem masy. Prawidłowa odpowiedź to:

Do objawów, pojawiających się przed 2. rokiem życia, które mogą sugerować występowanie autyzmu dziecięcego nie należy:

Zgodnie z klasyfikacją DSM-5 zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) nie rozpoznaje się w przypadku obecności lub współwystępowania:

W przypadku konieczności zastosowania farmakoterapii z powodu obecności zachowań agresywnych, autoagresywnych i drażliwości u pacjentów z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder, ASD) najwłaściwszym postępowaniem będzie zastosowanie:

10-letnia dziewczynka zgłosiła się w towarzystwie rodziców do neurolo- ga, ponieważ zarówno oni, jak i nauczyciele zauważają, że od roku u pacjentki narastają problemy w koncentracji uwagi, ma problemy w organizacji czasu pracy, często gubi różne przedmioty, coraz częściej stwarza sytuacje konfliktowe z rówieśnikami, ma bardzo dużą potrzebę ruchu. Badanie funkcji intelektualnych wskazało na ich ponadprzeciętny rozwój, jednak jej oceny uległy pogorszeniu. Jej nastrój, apetyt oraz sen nie budziły niepokoju dorosłych. Wg klasyfikacji DSM-5 najbardziej prawdopodobną przyczyną obserwowanych objawów jest:

W szkole dziecko może prezentować objawy ADHD, które są zauważalne dla otoczenia i zakłócają jego funkcjonowanie, pomimo braku takiej diagnozy. Wskaż co nie jest prawdopodobną przyczyną opisywanych u dziecka objawów:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące prostych tików ruchowych:

Ostra reakcja dystoniczna pojawia się u większości pacjentów do 5 dni po przyjęciu leków. Co nie jest prawdopodobną przyczyną jej wystąpienia?

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu mioklonie-dystonia: 1) najczęściej ujawnia się przed 10. r.ż.; 2) mioklonie prowokowane są ruchem i najczęściej ujawniają się w proksymalnych częściach kończyn górnych, głowie i szyi; 3) mioklonie prowokowane są ruchem i najczęściej ujawniają się w dystalnych częściach kończyn górnych, głowie i szyi; 4) dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny; 5) w przypadku, gdy mutacja przekazywana jest przez ojca, penetracja wynosi ok. 90%. Prawidłowa odpowiedź to:

Rodzice zgłosili się do neurologa ze swoim 8-letnim synem, u którego od wielu miesięcy obserwują różne zaburzenia ruchowe. Początkowo pojawiła się dystonia kończyny górnej. W ostatnich miesiącach dołączyło się znaczne spowolnienie ruchów, problemy z utrzymaniem równowagi oraz sztywność mięśni. Badania genetyczne wykazały mutację PARK2 w genie parkiny zlokalizowanym na chromosomie 6q25.2-27. Najbardziej prawdopodobną przyczyną objawów jest:

Rodzice zgłosili się z 4-letnią córką na izbę przyjęć pediatrii. Z wywiadu wiadomo, że w ostatnich 2 tygodniach przebyła infekcję górnych dróg oddechowych, a od doby opiekunowie obserwują tiki ruchowe, kompulsje oraz szybkie i niepowtarzalne ruchy w obrębie kończyn. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono bardzo wysokie miano ASO. Najbardziej prawdopodobną przyczyną objawów jest: