Egzamin PES Neurologia dziecięca / jesień 2018
120 pytań
Pytanie 1
U jakiego odsetka pacjentów ze stwardnieniem rozsianym pierwsze objawy występują przed 10. r.ż.?
Pytanie 2
Postać pierwotnie postępująca SM w wieku rozwojowym stanowi:
Pytanie 3
Dieta ketogenna:
Pytanie 4
Dieta ketogenna jest przeciwwskazana:
Pytanie 5
Wg aktualnej wiedzy mechanizm działania przeciwpadaczkowego diety ketogennej:
1) ma charakter złożony i związany jest z obniżonym poziomem ketonów i zwiększonym poziomem glukozy we krwi;
2) jest identyczny z mechanizmem działania levetiracetamu;
3) nie jest związany jest z poprawą stanu energetycznego i wzmocnieniem funkcji mitochondriów w neuronach;
4) jest między innymi związany ze wzmocnieniem mechanizmów hamujących zależnych od GABA;
5) nie jest związany z zahamowaniem glutamino-zależnego przekazu synaptycznego.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 6
Neuroborelioza u dzieci najczęściej klinicznie objawia się:
1) uogólnionym złym samopoczuciem;
2) napadami padaczkowymi ogniskowymi;
3) aseptycznym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych;
4) zaburzeniami widzenia;
5) porażeniem n. VII.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 7
Leczeniem dietetyczne dietą ketogenną stosuje się w:
1) pierwotnym deficycie karnityny;
2) kamicy nerek;
3) cukrzycy;
4) deficycie dehydrogenazy pirogronianowej (PDHD);
5) niedoborze transportera glukozy (GLUT-1).
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 8
Wrodzone zakażenie noworodka wirusem HSV1 z potwierdzoną neuroinfekcją wymaga zastosowania:
Pytanie 9
Ropnie mózgu u noworodka stwierdzane są we wrodzonej:
1) kile;
2) listeriozie;
3) parwowirozie;
4) toksoplazmozie;
5) kandydozie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 10
Torbielki podwyściółkowe stwierdzane w badaniu ultrasonografii przezcie- miączkowej noworodka są charakterystyczne dla wrodzonej/ego:
Pytanie 11
Małogłowie nie jest charakterystyczne dla wrodzonej/ego:
1) toksoplazmozy;
2) zakażenia wirusem zika;
3) różyczki;
4) cytomegalii;
5) listeriozy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 12
Objawem neuroboreliozy nie jest:
Pytanie 13
W posttreatment Lyme disease syndrom (PTLDS) nie występują:
Pytanie 14
Do typowych objawów autyzmu należą wymienione niżej, z wyjątkiem:
Pytanie 15
Podstawowa terapia osiowych objawów, rekomendowana dla dzieci z autyzmem to:
Pytanie 16
7-letni chłopiec od blisko roku jest uczniem I klasy. Zarówno nauczyciele w szkole, jak i rodzice w domu, skarżą się na obserwowaną u chłopca nadaktyw- ność psychoruchową, impulsywność, częste rozpraszanie uwagi. Objawy te obserwowano już u chłopca wcześniej. Postępowaniem pierwszego wyboru będzie zastosowanie:
Pytanie 17
Który z wymienionych leków jest zarejestrowany w Polsce do leczenia tików?
Pytanie 18
U 11-miesięcznego dziecka obserwuje się krótkotrwałe incydenty zwrotu gałek ocznych ku górze. Występują przez kilka dni w tygodniu, czasem są kilkudniowe przerwy. Co należy zastosować?
Pytanie 19
Pomimo dwukrotnego podania diazepamu, w maksymalnej dawce, od 20 minut trwa uogólniony napad toniczno-kloniczny z utratą świadomości. Następny krok to podanie:
Pytanie 20
W leczeniu udaru niedokrwiennego z klinicznymi objawami obrzęku mózgu, u dzieci rekomendowane są niżej wymienione terapie, z wyjątkiem:
Pytanie 21
W diagnostyce obecności otworu owalnego, jako czynnika sprawczego udaru niedokrwiennego, decydujące znaczenie mają:
1) echokardiografia;
2) Holter EKG;
3) MR serca;
4) przezczaszkowe pęcherzykowe badanie dopplerowskie;
5) przezprzełykowe USG.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 22
U 6-letniego chłopca, u którego występują napady padaczkowe, zaburzenia emocjonalne, zaburzenia pamięci, objawy psychotyczne, zaburzenia świadomości i wegetatywne, stwierdzono obecność w surowicy i płynie mózgowo- rdzeniowym przeciwciał przeciw receptorowi NMDAR. Postępowaniem z wyboru jest zastosowanie:
Pytanie 23
Urodzona o czasie dziewczynka z urodzeniowym obwodem głowy 35 cm, wagą 3010 g, po ukończeniu roku chodziła, wymawiała ze zrozumieniem 2 słowa, reagowała na swoje imię. Obecnie - w wieku 30 miesięcy - stwierdza się u niej małogłowie, ataksję, manifestuje duże stereotypie o charakterze lizania i mycia rąk, rzadko, bez zrozumienia wypowiada pojedyncze słowa, chodzi niezgrabnie, występują napady padaczkowe. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Pytanie 24
Leczenie ADEM w ostrej fazie u 8-letniego chłopca ważącego 20 kg należy rozpocząć od dożylnego podania:
Pytanie 25
Pierwszoplanowe leki stosowane w farmakoterapii ADHD to:
Pytanie 26
Obrzęk mózgu w przebiegu bakteryjnego zapalenia opon mózgowo- rdzeniowych może być skutkiem podania:
Pytanie 27
Które z wymienionych objawów są wystarczające do rozpoznania wstrząśnienia mózgu?
1) dwukrotne wymioty;
2) trzykrotne wymioty;
3) senność;
4) bóle głowy;
5) zaburzenia równowagi;
6) utrata przytomności.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 28
U 3-miesięcznego niemowlęcia płci żeńskiej stwierdzono hipotonię mięśniową, kardiomiopatię, w badaniach laboratoryjnych z odchyleń: hipertransaminazemię, podwyższone stężenie CK. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:
Pytanie 29
Nieprawidłowe gromadzenie cholesterolu w hodowli fibroblastów (barwienie filipiną) jest biomarkerem:
Pytanie 30
W leczeniu homocystynurii spowodowanej deficytem aktywności syntazy beta-cystationiny (CBS) stosuje się:
Pytanie 31
Markerem biochemicznym choroby Canavan w moczu (met. GCMS) jest:
Pytanie 32
Do chorób uwarunkowanych genetycznie, w których występują objawy ataksji czuciowej nie należy:
Pytanie 33
Który z biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego nie jest charakterystyczny dla krwotoku podpajęczynówkowego?
1) ksantochromia;
2) wewnątrzoponowa synteza immunoglobulin;
3) obecność makrofagów;
4) obecność erytrofagów;
5) wzrost stężenia glukozy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 34
Wskaż najczęstszą przyczynę wodogłowia u dzieci:
Pytanie 35
U rocznego dziecka, u którego stwierdzono delecję eksonu 7 i 8 obu alleli genu SMN1 i 2 kopie genu SMN2 w 10. miesiącu życia oraz regres rozwoju ruchowego (dziecko siadało samodzielnie, ale obecnie nie siada), należy rozpoznać:
Pytanie 36
Nusinersen (Spinraza) jest:
Pytanie 37
Połącz najczęstsze objawy niepożądane z lekami immunomodulującymi stosowanymi w leczeniu stwardnienia rozsianego:
1) interferon beta-1a;
2) fumaran dimetylu;
3) octan glatirameru;
a) bóle brzucha;
b) uczucie gorąca i zaczerwienienie twarzy;
c) ból w miejscu iniekcji;
d) objawy rzekomogrypowe.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 38
Wielofazowe ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego (ADEM) rozpoznaje się, gdy u pacjenta wystąpią:
Pytanie 39
Kryteria radiologiczne rozsiania zmian w SM w przestrzeni wg McDonalda z roku 2010 nie obejmują:
Pytanie 40
Natalizumab można zastosować w leczeniu SM w ramach programu lekowego NFZ pod warunkiem, że:
Pytanie 41
Kryteria Wingerchuka służą do:
Pytanie 42
Kryterium rozpoznania stwardnienia guzowatego (TSC) nie jest:
Pytanie 43
U pacjenta z padaczką, asymetrią półkul mózgu oraz smugowatymi, wiro- watymi zmianami odbarwieniowymi na skórze, które poprzedzone były rumieniem i pęcherzami w tym miejscu w okresie noworodkowym, można podejrzewać:
Pytanie 44
Podłożem genetycznym zespołu Sturge-Webera jest:
Pytanie 45
W zespole Panayiotopoulosa leczeniem z wyboru jest:
Pytanie 46
Kryterium wykluczającym rozpoznanie padaczki rolandycznej (dziecięcej padaczki z iglicami w okolicach centralno-skroniowych) jest:
Pytanie 47
Zespół Fejermana to:
Pytanie 48
Do oceny siły mięśniowej używa się skali:
Pytanie 49
Do oceny spastyczności dzieci z mózgowym porażeniem nie stosuje się:
Pytanie 50
W kraniosynostozie wskutek przedwczesnego zarastania niektórych szwów czaszkowych pojawia się dyskrania. Wskaż prawdziwe stwierdzenie na jej temat:
Pytanie 51
Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego u dzieci:
1) rozpoznaje się najczęściej między 10. a 12. rokiem życia;
2) występują nieco częściej u dziewcząt;
3) stanowią w Polsce w ciągu ostatnich lat około 20% nowotworów rozpoznawanych u dzieci w wieku 0-17 lat;
4) najczęściej lokalizują się podnamiotowo;
5) głównie manifestują się jako glejaki o wysokim stopniu złośliwości.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 52
W najczęstszym deficycie cyklu mocznikowego - deficycie transkarbamylazy ornitynowej (OTC) w badaniach biochemicznych stwierdza się hiperamonemię oraz:
Pytanie 53
Spośród chorób neurometabolicznych małogłowie może występować w:
1) chorobie Krabbego;
2) chorobie Pelizaeusa-Merzbachera;
3) chorobie syropu klonowego;
4) fenyloketonurii;
5) leukodystrofii metachromatycznej.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 54
U chłopca w wieku około 10 lat pojawiły się nagle zaburzenia chodu, z nasileniem w ciemności. W badaniu neurologicznym z odchyleń od normy stwierdzono dodatnią próbę Romberga, brak odruchów ścięgnisto-okostnowych w kończynach dolnych, ataksję, postępujące zaburzenia mowy o charakterze dyzartrii. W pierwszej kolejności w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:
Pytanie 55
W tej chorobie, najczęściej w wieku szkolnym, do początkowych objawów ataksji dołączają się: zespół piramidowy, dystonia, następnie padaczka, nadjądrowe porażenie ruchów gałek ocznych. Lekiem zarejestrowanym do leczenia tej choroby jest miglustat. Omawianą jednostkę chorobową stanowi:
Pytanie 56
Zespół opsoklonii-mioklonii należy do zespołów paraneoplastycznych. Pojawia się u 2-3% dzieci z neuroblastoma. Do rozpoznania zespołu konieczna jest obecność co najmniej 3 z 4 wymienionych objawów, do których należą:
1) neuroblastoma;
2) opsoklonie;
3) zaburzenia ruchowe z miokloniami i (lub) ataksją;
4) zaburzenia zachowania, w tym zaburzenia snu;
5) spadek wydalania katecholamin;
6) zaburzenia odporności komórkowej;
7) zanik móżdżku;
8) nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 57
Której z wymienionych wad ośrodkowego układu nerwowego może towarzyszyć aktywne wodogłowie?
Pytanie 58
Powyżej jakiej wartości indeksu Linka-Tiblinga można mówić o wewnątrzpłynowej produkcji immunoglobulin?
Pytanie 59
W momencie rozpoznania tego nowotworu większość pacjentów prezentuje triadę objawów: objawy zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, zaburzenia pola widzenia lub ostrości wzroku, deficyty endokrynne: niskorosłość, moczówkę prostą oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej tarczycy. W pierwszej kolejności należy podejrzewać:
Pytanie 60
Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
Pytanie 61
Które badanie genetyczne powinno się wykonać w pierwszej kolejności u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną umiarkowanego stopnia oraz drobnymi anomaliami rozwojowymi?
Pytanie 62
Czynniki epigenetyczne pełnią bardzo istotne funkcje w rozwoju szczegól- nie ośrodkowego układu nerwowego. Zaburzenia regulacji poszczególnych genów stanowią istotną przyczynę opóźnienia psychoruchowego. Jednym z mechaniz- mów regulujących funkcję genów jest rodzicielskie piętnowanie genomowe (rpg). Które z wymienionych zespołów powstają w wyniku nieprawidłowego piętnowania?
1) zespół Pradera i Williego;
2) zespół Angelmana;
3) zespół Kabuki;
4) zespół Smith i Magenis;
5) zespół Potockiej i Lupskiego.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 63
W pierwszej kolejności wskazaniem do diagnostyki metodą NGS (sekwencjonowanie następnej generacji) jest dziecko z:
Pytanie 64
Poza wielkogłowiem oraz znaczną nadpobudliwością psychoruchową chłopców z zespołem FraX wyróżnia:
Pytanie 65
Która z wymienionych chorób nie jest sprzężona z chromosomem X?
Pytanie 66
Który z wymienionych objawów jest obecny u większości pacjentów z zespołem Bartha (jedną z chorób mitochondrialnych)?
Pytanie 67
Udowodniona skuteczność kannabinoidów w leczeniu padaczki lekoopornej została potwierdzona badaniami randomizowanymi w:
Pytanie 68
Wskaż czynniki ryzyka rozwoju padaczki u dzieci z drgawkami gorączkowymi:
1) nawracające drgawki gorączkowe proste;
2) stan padaczkowy drgawek gorączkowych;
3) drgawki gorączkowe proste u dzieci poniżej 24 miesiąca i powyżej 4 lat;
4) czas trwania gorączki poniżej 60 minut przed napadem drgawek gorączkowych;
5) czas trwania drgawek gorączkowych powyżej 15 minut.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 69
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące rozwojowych anomalii żylnych:
1) do rozwojowych anomalii żylnych zalicza się DVA i malformację żyły Galena;
2) w badaniu angiograficznym dają charakterystyczny obraz 'głowy meduzy';
3) lokalizują się zwykle nadnamiotowo;
4) wiążą się z wysokim ryzykiem krwawienia;
5) lokalizują się zwykle podnamiotowo.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 70
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące charakterystyki kannabinoidów (CBD):
1) leczenie preparatami CDB jest bezpieczne i pozbawione poważnych działań niepożądanych;
2) stosowanie CBD wymaga szczególnej modyfikacji dawkowania klonazepamu;
3) kannabinoidy mogą znacznie zwiększyć stężenie aktywnego metabolitu klobazamu;
4) w ośrodkowym układzie nerwowym dominuje ekspresja receptorów CB2;
5) neuroimmunomodulujący wpływ CDB związany jest z pobudzeniem receptorów CB2.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 71
U 6-letniego chłopca z obwodowym niedowładem nerwu twarzowego lewego, spełniającym według rekomendacji EFNS z 2010 r. kryteria pewnego rozpoznania neuroboreliozy, leczeniem z wyboru będzie:
Pytanie 72
Do postaci późnych neuroboreliozy należą:
1) limfocytarne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych;
2) zespół Bannawartha;
3) przewlekłe zapalenie naczyń mózgowych;
4) encefalopatia;
5) zespół premengitis.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 73
Do oceny napięcia mięśniowego służy skala:
Pytanie 74
Mechanizm działania którego z niżej wymienionych leków przeciwpadacz- kowych polega na selektywnej blokadzie wychwytu zwrotnego GABA ze szczeliny synaptycznej?
Pytanie 75
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące objawów idiosynkratycznych przy stosowaniu leków przeciwpadaczkowych:
Pytanie 76
Napady odruchowe w młodzieńczej padaczce mioklonicznej (zespole Janza - juvenile myoclonic epilepsy - JME):
1) mają charakter mioklonii ustno-twarzowych;
2) mają charakter mioklonii wywołanych złożonymi czynnościami ruchowymi lub zadaniami poznawczo-ruchowymi;
3) mogą być wywołane dźwiękiem;
4) mogą być wywołane światłem przerywanym;
5) mają charakter mioklonii powiek;
6) mają charakter mioklonii podniebienia;
7) mają charakter mioklonii języka.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 77
Które z niżej wymienionych leków przeciwpadaczkowych nie mają metabolizmu wątrobowego?
1) etosuksymid;
2) gabapentyna;
3) lamotrygina;
4) wigabatryna;
5) lewetyracetam;
6) klobazam;
7) lakozamid;
8) perampanel.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 78
Niektóre leki przeciwpadaczkowe mogą indukować napady padaczkowe miokloniczne i pogarszać efekty leczenia padaczki. Do leków tych nie należą:
1) karbamazepina;
2) gabapentyna;
3) lamotrygina;
4) benzodiazepiny;
5) fenytoina;
6) tiagabina;
7) wigabatryna;
8) topiramat;
9) lewetyracetam.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 79
Poniższy śródnapadowy zapis czynności bioelektrycznej mózgu wykonano u 12-letniego pacjenta: W czasie tego badania zarejestrowano następujący typ napadów padaczkowych:
Pytanie 80
W przypadku rozpoznania chorób ze spektrum NMO (zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych), tj. NMOSD, nie powinno stosować się w ich leczeniu:
1) preparatów INFb1;
2) fingolimodu;
3) natalizumabu;
4) rytuksymabu;
5) azatiopryny.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 81
W przypadku chorych na SM używa się określenia tzw. rocznego wskaź- nika rzutów (tj. ocenia się liczbę rzutów choroby w ciągu roku). Ta wartość dla tzw. pediatrycznego stwardnienia rozsianego (PSM) w porównaniu do chorych dorosłych na SM jest:
Pytanie 82
Czy istnieje pojęcie 'migrena brzuszna'?
Pytanie 83
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące padaczki w przebiegu hamartomatu podwzgórza:
1) we wczesnym dzieciństwie charakterystyczne są napady śmiechu ('gelastic seizures');
2) u pacjentów starszych występują napady ogniskowe i/lub uogólnione;
3) ognisko padaczkorodne zlokalizowane jest w obrębie hamartomatu;
4) ognisko padaczkorodne zlokalizowane jest w obrębie płata czołowego;
5) napady są z reguły lekooporne.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 84
Do Izby Przyjęć pogotowie przywiozło 6 miesięczne dziecko, u którego po raz pierwszy w życiu, w stanie zdrowia, bez infekcji wystąpiły od rana 4 napady padaczkowe z zaburzeniami świadomości, znieruchomieniem, zwrotem gałek ocznych do boku. Napady trwały ok. 2 minut. W Izbie przyjęć dziecko z prawidło- wym kontaktem, bez zespołu neurologicznego. W wywiadzie rodzinnym u ojca dziecka w 7. miesiącu życia rozpoznano padaczkę z napadami częściowymi złożonymi, które utrzymywały się do 8. m.ż., otrzymywał luminal. Wywiad płodowo-okołoporodowy nieobciążony, rozwój psychoruchowy w granicach normy. Dotychczas zdrowy, nie było urazu głowy. Jaki zespół padaczkowy należy brać przede wszystkim pod uwagę w diagnostyce różnicowej?
Pytanie 85
Badania molekularne w kierunku mikroaberracji chromosomowych to:
1) PCR;
2) FISH;
3) MLPA;
4) CGH do mikromacierzy (kariotyp molekularny);
5) kariotyp.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 86
Do neurologa zgłosili się rodzice z 5-letnią dziewczynką, u której w ciągu ostatniego miesiąca wystąpiły problemy z porozumiewaniem. Sprawiała wrażenie dziecka niesłyszącego, niezainteresowanego otoczeniem, ale jednocześnie roz- drażnionego, nadpobudliwego. Dotychczas była zdrowa, rozwój psychoruchowy przebiegał prawidłowo. Wywiad rodzinny nieobciążony. Rodzice nie obserwują incydentów napadowych. W badaniu: dziewczynka nie rozumie złożonych poleceń, bez innych odchyleń w stanie neurologicznym. W badaniu EEG w czuwaniu i śnie zmiany ogniskowe w okolicach skroniowych pod postacią zespołów iglica-fala. Jakie rozpoznanie należy brać pod uwagę?
Pytanie 87
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu padaczkowego (SP):
1) stan prodromalny (początkowy) stanu padaczkowego obejmuje pierwsze 5 minut;
2) wczesny SP: 5-30 min;
3) ustalony SP > 30 min;
4) lekooporny stan padaczkowy - gdy napady padaczkowe utrzymują się pomimo zastosowania 2-3 leków w odpowiednich dawkach;
5) optymalny czas włączenia leczenia przeciwpadaczkowego to 15-30 minut trwania SP.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 88
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Pradera i Williego (PWS):
1) w ok 75% przypadków stwierdzana jest delecja chromosomu 15 pochodzącego od ojca, obejmująca region 15q11-11;
2) w ok 75% przypadków stwierdzana jest delecja chromosomu 15 pochodzącego od matki, obejmująca region 15q11-11;
3) dzieci z PWS rodzą się zwykle o czasie z prawidłową masą ciała;
4) występuje zaburzenie osi podwzgórze-przysadka;
5) większość pacjentów ma prawidłowy rozwój psychoruchowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 89
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X:
1) należy do chorób mitochondrialnych;
2) należy do chorób peroksyzomalnych;
3) postać mózgowa występuje głównie u chłopców w wieku 4-12 lat;
4) postać adrenomieloneuropatii ujawnia się głównie u dorosłych;
5) MRI mózgu wykazuje zmiany demielinizacyjne w istocie białej w okolicach potyliczno-ciemieniowych, z obwódką zapalną.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 90
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące deficytu oksydazy siarczynowej i kofaktora molibdenowego:
1) dziedziczenie jest związane z chromosomem X;
2) początek choroby jest możliwy w każdym wieku: padaczka miokloniczna, regres rozwoju poznawczego;
3) choroba objawia się w 1. dobie życia: drgawki, hipotonia mięśniowa, zaburzenia łaknienia;
4) obraz MRI mózgu początkowo przypomina masywne zmiany niedotlenieniowo-niedokrwienne;
5) u pacjentów z dłuższym okresem przeżycia dochodzi do podwichnięcia soczewek.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 91
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Aleksandra:
1) dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X;
2) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący;
3) należy do astrocytopatii (genetycznie uwarunkowana nieprawidłowa funkcja astrocytów);
4) dochodzi do rozwoju małogłowia wtórnego;
5) w badaniu MRI mózgu zmiany hipomielinizacyjne przeważają w istocie białej płatów czołowych.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 92
W porażeniu nerwu bloczkowego (n.IV) w czasie spojrzenia na wprost oś oka chorego jest umiejscowiona wyżej. Podwójne widzenie występuje przy patrzeniu:
Pytanie 93
Które stwierdzenie dotyczące zwoju rdzeniowego jest fałszywe?
Pytanie 94
Badanie czynności bioelektrycznej mózgu (EEG) może być przydatne w diagnostyce bólów głowy w następujących sytuacjach klinicznych:
Pytanie 95
W diagnostyce narkolepsji należy wykonać:
Pytanie 96
Określenie 'rozszczepienie białkowo-komórkowe w badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego' dotyczy sytuacji, w której występuje:
Pytanie 97
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące prawidłowego rozwoju dziecka:
Pytanie 98
Wskaż fałszywe stwierdzenie:
Pytanie 99
W mukopolisacharydozie typu I typowo występują:
1) padaczka z napadami mioklonicznymi;
2) przykurcze;
3) zmętnienie rogówki;
4) hepatomegalia;
5) małogłowie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 100
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hiperamonemii:
1) w przypadku obrzęku mózgu w hiperamonemii podaje się steroidy;
2) w postaciach późnych hiperamonemii wrodzonych dominują objawy psychiatryczne;
3) w leczeniu hiperamonemii należy ograniczyć podaż białka przez 4 doby;
4) w leczeniu drgawek w hiperamonemii nie podaje się walproinianów;
5) w wywiadzie rodzinnym należy zapytać o niewyjaśnione zgony w rodzinie od strony matki.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 101
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące deficytu biotynidazy:
1) występuje wysypka drobnoplamista;
2) występują napady padaczkowe miokloniczne, toniczno-kloniczne, napady skłonów;
3) występują zmiany w RM mózgu o typie hipomielinizacji;
4) leczenie polega na stosowaniu diety eliminacyjnej;
5) postać późna przejawia się paraparezą;
6) występują jasne, kręcone, łamliwe włosy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 102
Wskazaniem do rozpoczęcia leczenia modyfikującego przebieg choroby (DMT) u pacjentów z rozpoznanym SM jest/są:
1) wiek pacjenta >12 lat, postać ustępująco-nawracająca SM;
2) rozpoznanie SM wg kryteriów McDonalda;
3) wykonanie badania MRI głowy przed i po podaniu kontrastu;
4) stan niepełnosprawności w skali EDSS -2,0 do 4,0 pkt;
5) masa ciała powyżej 30 kg.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 103
Prawidłowe postępowanie w rzucie SM to:
1) podanie metyloprednizolonu we wlewie dożylnym przez 1-2 godziny w dawce 20-30 mg/kg mc. (maks. 1 g/dobę) przez kilka dni (najczęściej 5 pulsów);
2) podanie metyloprednizolonu we wlewie dożylnym przez 1-2 godziny w dawce 20-30 mg/kg mc. (maks. 1 g/dobę) przez kilka dni, następnie kontynuowanie steroidoterapii doustnej prednizonem przez 2-3 tyg.;
3) w przypadku obecności przeciwwskazań do steroidoterapii oraz przy ciężkich rzutach podaje się immunoglobuliny w dawce 0,2-0,4 g/kg mc. przez 2-5 dni lub kilka zabiegów plazmaferezy co drugi dzień;
4) podanie leków immunomodulujących modyfikujących przebieg choroby (interferon, octan glatirameru), zmniejszających częstość rzutów i modyfi- kujących przebieg choroby;
5) przy łagodnych rzutach, które nie upośledzają codziennej aktywności, nie zaleca się farmakoterapii, pacjent wymaga wnikliwej obserwacji.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 104
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ostrej ataksji móżdżkowej:
Pytanie 105
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące ataksji Friedreicha:
Pytanie 106
Krwiaka nadtwardówkowego charakteryzują:
1) lucidum intervallum;
2) poszerzenie źrenicy po stronie krwiaka;
3) niedowład połowiczy przeciwstronny;
4) częste uszkodzenie tętnicy oponowej środkowej;
5) poszerzenie źrenicy po stronie przeciwnej.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 107
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Sandifera:
Pytanie 108
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu posturalnej tachykardii ortostatycznej:
Pytanie 109
Bóle mięśni z wysokim CPK:
Pytanie 110
Typową wspólną cechą zespołów miotonicznych jest:
Pytanie 111
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące migreny:
Pytanie 112
U chłopca z typowym obrazem klinicznym dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a zalecany plan diagnostyczny to:
Pytanie 113
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diagnostyki elektrofizjologicznej u dzieci:
Pytanie 114
Dzięki leczeniu glikokortykoidami w dystrofii typu Duchenne'a oczekuje się uzyskania następujących efektów:
1) przedłużenia czasu kiedy chłopiec chodzi samodzielnie;
2) zmniejszenia ryzyka skoliozy;
3) poprawy funkcji oddechowej lub zmniejszenie się tempa pogarszania funkcji oddechowej;
4) poprawy jakości życia;
5) opóźnienia dysfunkcji serca.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 115
Osłabienie mięśni oddechowych jest częste u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi. W tej grupie chorych zaleca się:
1) rozszerzenie programu szczepień ochronnych dla tej grupy pacjentów o szczepienie przeciw grypie i pneumokokom;
2) okresową ocenę stanu funkcjonalnego układu oddechowego - wykonywanie spirometrii lub pletyzmografii;
3) proaktywne planowanie rozpoczęcia wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta;
4) odroczenie decyzji o rozpoczęciu wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta do czasu pierwszej ostrej niewydolności oddechowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 116
Wg Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy 3 (wersja beta) [ICHD-3] - do rozpoznania migreny bez aury należy stwierdzić ból głowy spełniający co najmniej 2 z 4 następujących cech:
1) umiejscowiony po jednej stronie;
2) pulsujący charakter;
3) tylko o dużym nasileniu;
4) nasilanie się przy zwykłej aktywności fizycznej lub konieczność jej unikania.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 117
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przemijającego ataku niedokrwiennego mózgu - TIA:
Pytanie 118
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące aktualnego leczenia zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego towarzyszącego udarowi niedokrwiennemu mózgu:
Pytanie 119
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tętniaków wewnątrzczaszkowych:
Pytanie 120
