Egzamin PES / Neurologia dziecięca / wiosna 2017

Bóle mięśni z wysokim poziomem CPK:

Typową wspólną cechą zespołów miotonicznych jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zalecanego planu diagnostycznego u chłopca z typowym obrazem klinicznym dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące leczenia przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej:
1) leczenie glikokortykosteroidami jest równie skuteczne jak leczenie preparatami ludzkiej immunoglobuliny podawanymi dożylnie;
2) glikokortykosteroidy są przeciwwskazane w ostrym okresie choroby;
3) leczenie glikokortykosteroidami lub preparatami ludzkiej immunoglobuliny podawanymi dożylnie jest konieczne u wszystkich dzieci z tym zespołem;
4) w razie braku skuteczności w drugiej dobie od podania immunoglobulin należy natychmiast rozpocząć podawanie glikokortykosteroidów;
5) brak odpowiedzi na immunoglobuliny nie wyklucza dobrej reakcji na glikokortykosteroidy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Które z poniższych leków przeciwpadaczkowych mogą nasilać napady w zespole Draveta?
1) kwas walproinowy;
2) lamotrygina;
3) klobazam;
4) karbamazepina;
5) styrypentol.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diagnostyki elektrofizjologicznej u dzieci:

W dystrofii typu Duchenne’a oczekuje się uzyskania następujących efektów leczenia glikokortykosteroidami:
1) przedłużenia czasu kiedy chłopiec chodzi samodzielnie;
2) zmniejszenia ryzyka skoliozy;
3) poprawy funkcji oddechowej lub zmniejszenia się tempa pogarszania funkcji oddechowej;
4) poprawy jakości życia;
5) opóźnienia rozwoju dysfunkcji serca.
Prawidłowa odpowiedź to:

Osłabienie mięśni oddechowych jest częste u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi. Wskaż zalecane postępowanie w takich przypadkach:
1) rozszerzenie programu szczepień ochronnych dla tej grupy pacjentów o szczepienie przeciw grypie i pneumokokom;
2) okresowa ocena stanu funkcjonalnego układu oddechowego- wykonywanie spirometrii lub pletyzmografii;
3) proaktywne planowanie rozpoczęcia wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta;
4) odroczenie decyzji o rozpoczęciu wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta do czasu pierwszej ostrej niewydolności oddechowej;
5) leczenie antybiotykiem każdej infekcji układu oddechowego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Westa:
1) hypsarytmia utrzymuje się w czuwaniu;
2) we śnie REM obraz hypsarytmii znika;
3) hypsarytmia jest zapisem międzynapadowym;
4) hypsarytmia jest zapisem śródnapadowym;
5) hypsarytmia może być nieobecna.
Prawidłowa odpowiedź to:

Podłożem molekularnym łagodnych rodzinnych drgawek noworodkowych (BFNS) jest mutacja genu kodującego:

Do leków pierwszego rzutu w leczeniu padaczki z napadami częściowymi według rekomendacji PTND należą niżej wymienione, z wyjątkiem:

Obecność prążków oligoklonalnych w SM u dzieci:

Zmiany demielinizacyjne w MR rdzenia kręgowego u pacjentów z SM:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące NMO:

Zmiany demielinizacyjne w MR mózgu w SM należy różnicować z:

Do schorzeń współwystępujących z zaburzeniami spektrum autyzmu należą:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące autyzmu:

Jakie są możliwe następstwa wrodzonej objawowej cytomegalii?

W obrazie klinicznym wrodzonej neuroinfekcji CMV może/gą wystąpić:

Uszkodzenie słuchu może wystąpić w przebiegu następującej infekcji wewnątrzmacicznej:

Dla jakiej postaci mózgowego porażenia dziecięcego charakterystyczny jest następujący obraz kliniczny: dziecko urodzone przedwcześnie, niedowład 4 kk (kkd>kkg), zaburzenia wielozmysłowe w tym słuchu i wzroku, II=norma, zaburzenie rozwoju mowy?

Toksyna botulinowa stosowana jest w leczeniu spastyczności oraz zaburzeń napięcia mięśniowego o charakterze dystonii. Leczenie polega na miejscowym ostrzykiwaniu wybranych mięśni lub grup mięśniowych dotkniętych tymi problemami, a działanie botuliny ma charakter czasowy. Aktualnie leczenie botuliną, zarówno u dzieci, jak i u pacjentów dorosłych, prowadzone jest w ramach tzw. Programów Lekowych opracowanych przez Ministerstwo Zdrowia. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące aktualnych kryteriów leczenia spastyczności w ramach programu lekowego z zastosowaniem botuliny u pacjentów pediatrycznych:
1) do ww. leczenia można zakwalifikować dzieci w wieku od 5. do 18. r.ż.;
2) do leczenia w ww. programie lekowym można zakwalifikować dzieci niezależnie od wieku;
3) do leczenia w ww. programie lekowym można zakwalifikować dzieci ze spastycznością, niezależnie od jej przyczyny (encefalopatia pourazowa, udar niedokrwienny mózgu, mózgowe porażenie dziecięce);
4) kryterium wykluczającym leczenie botuliną jest padaczka;
5) do leczenia w ww. programie można zakwalifikować dzieci w wieku od 2. do 18. roku życia z rozpoznaniem mózgowego porażenia dziecięcego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące mózgowego porażenia dziecięcego (mpd):

Celem leczenia spastyczności jest:
1) zapobieganie powstawaniu trwałych przykurczów stawowych;
2) przygotowanie pacjenta do przeprowadzenia zabiegów ortopedycznych, np. wydłużenia ścięgien;
3) umożliwienie prowadzenia prawidłowej higieny i pielęgnacji chorego;
4) poprawa funkcji motorycznych, np. wzorca chodu i wykonywania czynności dnia codziennego;
5) redukcja doznań bólowych wynikających ze wzmożonego napięcia mięśniowego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Mechanizm działania toksyny botulinowej polega na:
1) agonistycznym działaniu w stosunku do receptorów kwasu γ-aminomasłowego;
2) „odnerwieniu” włókien czuciowych (grzbietowych) korzeni nerwowych na poziomie rdzenia kręgowego L1-S1;
3) wiązaniu się z błoną presynaptyczną, co uniemożliwia połączenie pęcherzyka synaptycznego z błoną presynaptyczną i uwolnienie acetylocholiny do przestrzeni międzykomórkowej;
4) blokowaniu motoneuronów rogów przednich rdzenia kręgowego;
5) stymulacji receptorów BDZ (benzodiazepinowych) powodującej zwiększenie powinowactwa GABA do receptora GABA-ergicznego i zwiększenie stymulacji tego receptora.
Prawidłowa odpowiedź to:

Przodomózgowie jednokomorowe (holoprozencefalia, HPE) jest wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego powstającą we wczesnym okresie zarodkowym w związku z zaburzeniami różnicowania mezodermy. Częstość występowania tej wady ocenia się na 1: 16 000 żywych urodzeń oraz 1: 250 poronień samoistnych. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące etiopatogenezy/obrazu klinicznego pacjentów z HPE:

Zespół Sturge-Webera jest chorobą wrodzoną i należy do grupy zaburzeń skórno-nerwowych (tzw. fakomatoz). Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tego zespołu:

Najistotniejszym czynnikiem warunkującym możliwość samodzielnego poruszania się dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową jest:

Szczyt zachorowań na nowotwory układu nerwowego przypada na:

Charakterystyczne dla wieku dziecięcego guzy mózgu to:
1) PNET, rdzeniak zarodkowy;
2) skąpodrzewiak, oponiak;
3) glejak pnia mózgu;
4) guzy przerzutowe;
5) gwiaździak włosowatokomórkowy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Ostre powikłania radioterapii mogą utrzymywać się do:

U 4-miesięcznego niemowlęcia płci męskiej stwierdzono uogólnioną wiotkość, oczopląs poziomy, stridor krtaniowy. W badaniu MR głowy ujawniono hipomielinizację. Badania genetyczne potwierdziły mutację w genie PLP-1. Wskaż rozpoznanie:

U dziewczynki 8-letniej hospitalizowanej w oddziale onkologii, wystąpiła wysoka gorączka, w badaniu neurologicznym stwierdzono dodatnie objawy oponowe. Na podstawie badania płynu mózgowo-rdzeniowego rozpoznano zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (cytoza 1500/1 µl; białko 248 mg/dl, cukier 70 mg/dl). W badaniu MR głowy uwidoczniono ropnie w obrębie tkanki mózgowej. Najbardziej prawdopodobnym czynnikiem etiologicznym tej neuroinfekcji jest:

Które z wymienionych wskazań do stosowania przewlekłej farmakoterapii lekiem przeciwpadaczkowym po pierwszym nieprowokowanym napadzie padaczkowym jest nieprawidłowe?

W diagnostyce różnicowej napadów padaczkowych i nie padaczkowych nie uwzględnia się:

U trzyletniego chłopca nagle wystąpiła gorączka, wymioty, drgawki, zaburzenia świadomości. W badaniach laboratoryjnych: ALAT 300 U/I, ASPAT 450 U/I, amoniak 300 µmol/I, kwas mlekowy 2,0 mmol/I. Profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS: kwas orotowy > 30 µM. W badaniu TK głowy obrzęk mózgu. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:

W której chorobie nie występuje wielkogłowie?

W diagnostyce różnicowej hiperamonemii uwzględnia się:
1) aminogram surowicy;
2) wydalanie kwasu orotowego z moczem;
3) wydalanie oligosacharydów z moczem;
4) profil kwasów organicznych w moczu;
5) izoformy transferyny w surowicy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Które z podanych niżej leukodystrofii należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej stwardnienia rozsianego?
1) leukodystrofię globoidalną;
2) adrenoleukodystrofię;
3) leukodystrofię metachromatyczną;
4) chorobę Menkesa;
5) chorobę Lescha-Nyhana.
Prawidłowa odpowiedź to:

Dwumiesięczne niemowlę, u którego od 2. tygodnia życia obserwowano drgawki, hepatomegalię, narastające zaburzenia funkcji wątroby, żółtaczkę oraz zaćmę wymaga diagnostyki w kierunku:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zastosowania Skali Funkcjonalnej Motoryki Dużej GMFM u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym (mpd):
1) jest standardową metodą obserwacyjną opracowaną w celu pomiaru zmian funkcji motorycznych w czasie u dzieci z mpd;
2) przeznaczona jest do oceny stopnia zdolności wykonania zadania a nie jakości jego wykonania;
3) opiera się na ocenie samodzielnego poruszania się ze szczególnym wyróżnieniem kontroli tułowia oraz funkcji chodzenia u dzieci z mpd;
4) wyodrębnia pięć kategorii w ocenie funkcji motoryki dużej: I. Leżenie i obracanie się, II. Siedzenie, III. Pełzanie i klęk, IV. Stanie, V. Chodzenie, bieganie i skakanie;
5) pozwala zakwalifikować każde dziecko z mpd do właściwego poziomu rozwoju czynności ruchowych zależnie od wieku i ciężkości porażenia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zgodnie z obowiązującymi wytycznymi w sprawie orzekania o śmierci mózgu u dzieci (Obwieszczenie Ministra Zdrowia z 17.07.2007 roku) do objawów niewykluczających rozpoznania śmierci mózgowej należą:
1) obecne odruchy ścięgniste;
2) obecny odruch rogówkowy;
3) obecne odruchy skórne-brzuszne;
4) toniczne odruchy szyjne;
5) zachowana reakcja źrenic na światło.
Prawidłowa odpowiedź to:

Które z wymienionych poniżej objawów wykluczają rozpoznanie śpiączki?
1) brak reakcji na bodźce bólowe;
2) występowanie omamów wzrokowych i słuchowych;
3) zachowana orientacja co do własnej osoby;
4) osłabienie lub zniesienie odruchów głębokich;
5) brak odruchu połykania.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące systemu klasyfikacji GMFCS (Gross Motor Function Classification System):
1) jest pierwszym funkcjonalnym systemem klasyfikacyjnym w mózgowym porażeniu dziecięcym stworzonym w 1997 r.;
2) systematyzuje m.in. zdolność używania rąk w posługiwaniu się przedmiotami życia codziennego;
3) jest systemem klasyfikacji umiejętności porozumiewania się, określającym poziom umiejętności codziennej komunikacji;
4) klasyfikuje umiejętności lokomocji osób z mózgowym porażeniem dziecięcym na podstawie funkcjonalnych ograniczeń, jakości ruchu oraz potrzeby stosowania sprzętu wspomagającego;
5) uwzględnia pięć poziomów motoryki dużej, przy czym poziom I odpowiada najlepszym osiągnięciom, w tym niezależności funkcjonalnej, a poziom V oznacza całkowitą zależność od osób trzecich, wynikającą z braku obecności ocenianej funkcji.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych (BZOMR) u noworodków:
1) najczęściej zakażenie wywołują patogeny: Streptococcus agalactiae, Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Klebsiella sp. i inne Gram(-) pałeczki jelitowe;
2) do najczęstszych patogenów w wieku noworodkowym należą: Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae;
3) objawy mogą być nietypowe, często subtelne, objawiające się zmianą nastroju, zaburzeniami łaknienia, rytmu oddychania i czynności serca, szarością powłok, przedłużającą się żółtaczką, objawami skazy krwotocznej;
4) częstym objawem jest napięte i tętniące ciemiączko przednie oraz dodatnie objawy oponowe;
5) ważnym objawem nieleczonego BZOMR jest szybki przyrost obwodu głowy i poszerzanie się szwów czaszkowych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Nie jest prawdą, że rdzeń przedłużony:

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące obrazu klinicznego neuroboreliozy (NB) u dzieci:
1) powikłaniem NB u dzieci może być zapalenie naczyń mózgowych, będące przyczyną udaru mózgu lub TIA;
2) najczęściej występującą postacią wczesnej NB u dzieci jest jedno- lub obustronne obwodowe porażenie n. VII;
3) zespół Banwartha będący najczęstszą manifestacją kliniczną wczesnej NB u dorosłych nie występuje u dzieci;
4) typową postacią wczesnej NB u dzieci jest zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych o ciężkim przebiegu;
5) u dzieci z limfocytarnym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych często występują niedowłady nerwów czaszkowych (zwłaszcza n. VII).
Prawidłowa odpowiedź to:

Zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym typowe dla gruźliczego zapalenia opon to:

Kryteria rozpoznania zespołu Gillesa de la Tourett`a wg ICD-10 to:
1) pojedyncze lub liczne tiki ruchowe albo głosowe, albo jedne i drugie, które występują wielokrotnie w ciągu dnia, przez większość dni okresu trwającego co najmniej 4 tygodnie, zaburzenia trwają 12 miesięcy lub krócej;
2) liczne tiki ruchowe oraz jeden lub więcej tików głosowych, występują w jakimś czasie w okresie trwania zaburzenia, lecz niekoniecznie jednocześnie;
3) tiki ruchowe albo głosowe, lecz nie jedne i drugie, występujące wielokrotnie w ciągu dnia, przez większość dni okresu trwającego co najmniej 12 miesięcy;
4) tiki występujące wiele razy w ciągu dnia, niemal każdego dnia, dłużej niż rok, bez remisji trwającej dłużej niż 2 miesiące;
5) początek przed 18. r.ż.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do najczęstszych objawów ubocznych w terapii SM interferonem należą:
1) objawy rzekomogrypowe, reakcje alergiczne w miejscu podania leku;
2) przemijający wzrost aktywności enzymów wątrobowych;
3) leukopenia, trombocytopenia, niedokrwistość;
4) bóle głowy, przewlekłe zapalenie stawów;
5) depresja.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawidłowe postępowanie w rzucie SM:
1) podanie metyloprednizolonu we wlewie dożylnym przez 1-2 godziny w dawce 20-30 mg/kg mc. (maks. 1 g/dobę) przez kilka dni (najczęściej 5 pulsów);
2) podanie metyloprednizolonu we wlewie dożylnym przez 1-2 godziny w dawce 20-30 mg/kg mc. (maks. 1 g/dobę) przez kilka dni, następnie kontynuowanie steroidoterapii doustnej prednizonem przez 2-3 tyg.;
3) w przypadku obecności przeciwwskazań do steroidoterapii oraz przy ciężkich rzutach podaje się immunoglobuliny w dawce 0,2-0,4 g/kg mc. przez 2-5 dni lub stosuje się kilka zabiegów plazmaferezy co drugi dzień;
4) podanie leków immunomodulujących modyfikujących przebieg choroby (interferon, octan glatirameru), zmniejszających częstość rzutów i modyfikujących przebieg choroby;
5) przy łagodnych rzutach, które nie upośledzają codziennej aktywności, nie zaleca się farmakoterapii, pacjent wymaga wnikliwej obserwacji.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż zaburzenia metaboliczne najczęściej prowadzące do wystąpienia ostrych drgawek objawowych:
1) hipoglikemia;
2) niedoczynność przytarczyc;
3) niedoczynność lub nadczynność tarczycy;
4) niedoczynność kory nadnerczy;
5) niewydolność nerek i wątroby.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do rozpoznania zespołu Tourette’a konieczne jest spełnienie następujących warunków:
1) początek choroby przed 18. rokiem życia;
2) brak przerw wolnych od tików trwających dłużej niż 3 miesiące;
3) występowanie tików głosowych i ruchowych;
4) nieprawidłowy zapis badania EEG i badania neuroobrazowego;
5) obciążający wywiad okołoporodowy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Mechanizm działania interferonów nie polega na:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ostrych drgawek objawowych:

Zespół PANDAS - autoimmunologiczne zaburzenia neuropsychiatryczne, wiąże się z zakażeniem:

Do tików złożonych należą tiki głosowe. Mogą przybierać postać palilalii, czyli:

Niedowład sugerujący uszkodzenie zlokalizowane w moście po stronie lewej dotyczy:

Które z wymienionych napadów padaczkowych (odruchowych) występują u chorych z rozpoznaną młodzieńcza padaczką miokloniczną(JME)?

Wskazaniami do rozpoczęcia terapii farmakologicznej tików / zespołu Gilles de la Tourette’a są:
1) nasilone tiki ruchowe zwracające uwagę otoczenia;
2) współwystępowanie tików głosowych i ruchowych;
3) współwystępowanie tików ruchowych i zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych;
4) współwystępowanie tików głosowych i ruchowych z ADHD (zaburzenia hiperkinetyczne z zaburzeniami uwagi);
5) współwystępowanie tików i wysokiego miana przeciwciał antystreptolizynowych (ASO) w surowicy krwi.
Prawidłowa odpowiedź to:

Charakterystyczne wzorce w zapisie czynności bioelektrycznej mózgu w określonych chorobach należą do rzadkości. Jednak obecność następujących zmian: rytmiczna czynność 4-6 Hz, brak zmian w zapisie eeg przy otwarciu/ zamknięciu oczu, obecność fal trójfazowych (2-3Hz, o amplitudzie powyżej 200 µV) z przewagą w okolicach czołowych oraz wyładowania zespołów fala ostra -fala wolna (przykład umieszczono obok)
może nasunąć podejrzenie zespołu:

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia SM jednym z niżej wymienionych leków jest wieloogniskowa postępująca leukoencefalopatia (progressive multifocal leucoencephalopathy - PML), która w warunkach obniżonej kontroli immunologicznej, jest wynikiem inwazji do OUN oportunistycznego wirusa Papova- wirusa JC (ang. John Cunningham virus). Tym lekiem jest:

W przypadku chorych na SM używa się określenia tzw. rocznego wskaźnika rzutów (tj. ocenia się liczbę rzutów choroby w ciągu roku). Ta wartość dla tzw. pediatrycznego stwardnienia rozsianego (PSM) w porównaniu do chorych dorosłych na SM jest:

Zwój rzęskowy (ganglion ciliare) wysyła włókna zazwojowe:

Dziecko 10-letnie przyjęte do szpitala z powodu utrzymujących się od kilku tygodni stanów gorączkowych, bólów głowy, osłabienia oraz występujących w dniu przyjęcia wymiotów. W RM mózgowia uwidoczniono rozsiane, drobne 2-4 mm hiperintensywne ogniska widoczne w sekwencji FLAIR, bez wzmocnienia kontrastowego, bez cech restrykcji dyfuzji. W wywiadzie kontakt z chorą na gruźlicę matką. Jaki wynik badania ogólnego płynu mózgowo-rdzeniowego będzie przemawiał za gruźliczym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych?

Dziecko 2-letnie przyjęte do szpitala w stanie ciężkim. Rozpoznano ostre ropne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Dziecko szczepione zgodnie z obowiązkowym kalendarzem szczepień. Jaka etiologia choroby jest najbardziej prawdopodobna?

U noworodka w bakteryjnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych przy podejrzeniu zakażenia okołoporodowego właściwym leczeniem przed uzyskaniem wyniku posiewu płynu mózgowo-rdzeniowego będzie:

W którym z podanych przypadków rozpoznanie neuroboreliozy (NB) u dziecka jest pewne:

Najkorzystniejsza terapia u pacjenta z szybko postępującym niedowładem kończyn w przebiegu zespołu Guillaina-Barrego (ZGB) polega na:

U dziecka 6-letniego po około 2 tygodniach od operacji kardiochirurgicznej w krążeniu pozaustrojowym, po zaprzestaniu wentylacji mechanicznej, stwierdzono symetryczny niedowład wiotki czterokończynowy, ze zniesieniem odruchów głębokich, osłabieniem mięśni twarzy, zatrzymaniem moczu. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego wykazała pleocytozę 25/1 µl (88% limfocytów), erytrocyty 2/1µl, białko 2,2 g/l, stężenie glukozy 50 mg/dl (w surowicy 80 mg/dl), stężenie chloru > 120 mmol/l. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące prenatalnej transmisji Toxoplasma gondii:

U noworodka matki chorującej w ciąży na toksoplazmozę stwierdzono wodogłowie, obecność zwapnień wewnątrzczaszkowych. Przeprowadzono diagnostykę laboratoryjną. Na rozpoznanie toksoplazmozy wrodzonej u dziecka jednoznacznie nie wskazuje/ą:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia dietą ketogenną:
1) podczas terapii dietą ketogenną konieczna jest substytucja kreatyny;
2) dodanie preparatów PUFA korzystnie wpływa w przypadku dyslipidemii towarzyszącej diecie ketogennej;
3) w przypadku napadu padaczkowego diazepam może być podany drogą dożylną lub doodbytniczą;
4) deficyt karboksylazy pirogronianowej i deficyt translokazy karnityny to defekty metaboliczne, w których dieta ketogenna jest względnie przeciwwskazana;
5) lekami przeczyszczającymi niedozwolonymi podczas leczenia dietą ketogenną są olej parafinowy i czopki glicerynowe.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące inwazyjnej choroby meningokokowej:

Za autoimmunologicznym zapaleniem mózgu z anty-NMDA u dziecka, poza obecnością przeciwciał przeciwko receptorowi N-metylo-D-asparaginowemu przemawiają następujące cechy kliniczne i laboratoryjne:
1) wewnątrzoponowa produkcja IgG;
2) cytoza w płynie mózgowo-rdzeniowym powyżej 1000/1 µl;
3) przeciwciała przeciw gangliozydom;
4) mutyzm, afazja;
5) objawy psychiatryczne-pobudzenie, samookaleczenia, katatonia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż cechy drgawek gorączkowych nietypowych:
1) występują przed 6. miesiącem życia;
2) stwierdza się objawy ogniskowe;
3) mają charakter uogólniony;
4) występują przy gorączce powyżej 38,5°C;
5) powtarzają się w ciągu 24 godzin.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące postępowania u 7-miesięcznego niemowlęcia po pierwszym w życiu incydencie drgawek gorączkowych prostych, bez objawów ogniskowych w badaniu neurologicznym, nieszczepionego przeciwko Streptococcus pneumoniae, leczonego od 5 dni amoksycykliną:

Wskaż leki zwiększające ryzyko kamicy nerkowej przy łącznym ich stosowaniu z dietą ketogenną:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia spastyczności TBX-A:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi:
1) w przypadku zespołu FRAXA cięższa postać choroby związana jest z pochodzeniem matczynym;
2) do chorób związanych z mutacjami dynamicznymi należą dystrofia mięśniowa Beckera i choroba Machado-Josepha;
3) zjawisko antycypacji związane jest ze skracaniem niestabilnych sekwencji DNA;
4) większość schorzeń uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi dziedziczy się autosomalnie recesywnie;
5) w chorobie Friedreicha ilość sekwencji powtórzonych może być umiarkowana lub bardzo duża.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące mechanizmu działania leków stosowanych w spastyczności:

Warunkiem rozpoznania migreny przedsionkowej są:
1) rozpoznanie u pacjenta aktualnie obecnej migreny bez aury i/lub z aurą;
2) rozpoznanie u pacjenta w przeszłości migreny bez aury i/lub z aurą;
3) bóle głowy występujące co najmniej 3 razy w tygodniu;
4) bóle głowy trwające co najmniej 3 godziny.
Prawidłowa odpowiedź to:

Parzysta tętnica łącząca tylna łączy:

Naprzemienne dziecięce porażenie połowicze charakteryzuje:
1) początek przed 18. mc życia;
2) powtarzające się naprzemienne porażenie połowicze zmienne co do strony;
3) powtarzające się naprzemienne porażenie połowicze zawsze po tej samej stronie;
4) nieprawidłowy rozwój intelektualny dziecka;
5) prawidłowy rozwój intelektualny dziecka.
Prawidłowa odpowiedź to:

Afazja ruchowa (Broca) spowodowana jest uszkodzeniem:

W przypadku podejrzenia zespołu dziecka maltretowanego u 8-letniego chłopca po przebytym kolejnym urazie głowy, poza badaniem okulistycznym, badaniem obrazowym z wyboru, które należy wykonać w celu potwierdzenia diagnozy i dokładnej oceny zmian w oun i jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tzw. „złamań rosnących” kości czaszki:
1) występują częściej u niemowląt i dzieci do 2.-3. r.ż.;
2) występują częściej u dzieci starszych (powyżej 3. r.ż.);
3) są powikłaniem złamania liniowego;
4) są powikłaniem złamania typu „piłeczki pingpongowej”;
5) prowadzą do powstania torbieli opony miękkiej i ubytku kości czaszki i leczone są zachowawczo.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do wczesnych objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (ICP) i wklinowania należą:
1) bóle głowy;
2) nudności i wymioty;
3) rozszerzenie źrenic;
4) objaw Battle'a;
5) triada Cushinga.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do oddziału ratunkowego przywieziono 4-letnią dziewczynkę po urazie głowy w wyniku wypadku komunikacyjnego. Dziewczynka jest głęboko podsypiająca, nie otwiera oczu ani na polecenia słowne, ani na bodźce bólowe, nie nawiązuje kontaktu słownego, a jedynie pojękuje. W odpowiedzi ruchowej na ból jednostronna reakcja wycofania. Posługując się zmodyfikowaną skalą Glasgow stan dziewczynki należy ocenić:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pourazowego krwiaka nadtwardówkowego:
1) jest bardzo częstym powikłaniem urazów głowy;
2) po krwawieniu dokomorowym jest drugim co do częstości urazem drążącym głowy u niemowląt i dzieci do 2. r. ż., co tłumaczy się ścisłym związkiem z budową anatomiczną (przyleganie tętnicy oponowej środkowej do kości);
3) jest wynikiem rozerwania ściany tętnicy oponowej środkowej lub tętnicy oponowej przedniej;
4) nie może być wynikiem uszkodzenia naczyń żylnych;
5) w badaniu TK głowy daje charakterystyczny objaw „wybrzuszenia” na sklepistości mózgu.
Prawidłowa odpowiedź to:

W przebiegu zespołu dziecka potrząsanego wystąpić mogą:
1) obustronne krwiaki podtwardówkowe;
2) krwawienie podpajęczynówkowe;
3) krwotoki do ciała szklistego, siatkówki;
4) brak zewnętrznych śladów urazu;
5) neurogenny obrzęk płuc.
Prawidłowa odpowiedź to:

Tiki w trakcie snu:

Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące odruchów brzusznych:
1) pojawiają się po 12. miesiącu życia;
2) ich łuk przebiega bezpośrednio przez rdzeń;
3) ich łuk przebiega za pośrednictwem neuronów wstawkowych dochodzących do kory;
4) poziom łuku odruchowego przebiega następująco:
Górne Th 8-9;
Środkowe Th 10-11;
Dolne Th 11-12;
5) poziom łuku odruchowego przebiega następująco:
Górne Th 5-7;
Środkowe Th 8-9;
Dolne Th 11-12;
Prawidłowa odpowiedź to:

Co jest charakterystyczne dla wczesnej niemowlęcej encefalopatii padaczkowej z zapisem cisza-wyładowanie Ohtahary?
1) pierwsze napady mogą ujawnić się w wieku noworodkowym;
2) dominującym typem napadów są mioklonie;
3) dominującym typem napadów są napady toniczne;
4) mogą występować napady polimorficzne;
5) może ewoluować we wczesną miokloniczną encefalopatię Aicardiego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące odruchu Landaua:
1) należy do odruchów prostowania;
2) należy do odruchów postawy;
3) okres fizjologicznego występowania to 7. m.ż. -12. m.ż.;
4) okres fizjologicznego występowania to 7. m.ż. - 3. rok życia;
5) okres fizjologicznego występowania to 3. - 8. m.ż.
Prawidłowa odpowiedź to:

U pacjentów z zespołem deficytu transportera glukozy typu 1(Glut 1 DS.):
1) charakterystyczne jest zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy;
2) możliwe są zaburzenia psychiatryczne;
3) poziom glukozy w płynie mózgowo-rdzeniowym najczęściej wynosi <40 mg%;
4) stężenie kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym jest prawidłowe lub obniżone;
5) stężenie kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym jest prawidłowe lub podwyższone.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do Izby Przyjęć zgłosiła się 3-letnia dziewczynka z pierwszymi w życiu drgawkami całego ciała, które trwały około 2 minuty, ustąpiły samoistnie. U dziewczynki stwierdzono infekcję dróg moczowych i temperaturę ciała 38 st C. Dziewczynka była z dobrym kontaktem, bez objawów oponowych. Jest pod opieką neurologa i rehabilitanta z powodu mózgowego porażenia dziecięcego-postać diplegiczna wyrażona w stopniu lekkim. U tego dziecka wstępne rozpoznanie nie powinno uwzględniać:
1) drgawek gorączkowych prostych;
2) drgawek gorączkowych złożonych;
3) drgawek gorączkowych plus;
4) pierwszego napadu padaczkowego prowokowanego (być może) hipertermią;
5) pierwszego napadu padaczkowego prowokowanego hipertermią w zespole Dravet.
Prawidłowa odpowiedź to:

Objaw opadania powieki może wystąpić w:
1) porażeniu mięśnia tarczowego Mullera;
2) dolnej postaci uszkodzenia splotu barkowego (Klumpkego);
3) górnej postaci uszkodzenia splotu barkowego (Erba);
4) uszkodzeniu nerwu okoruchowego (n. III);
5) chorobach metabolicznych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące młodzieńczej padaczki mioklonicznej:
1) ujawnia się najczęściej w II dekadzie życia;
2) ujawnia się najczęściej w III dekadzie życia;
3) może wystąpić w I dekadzie życia;
4) pierwszymi objawami zawsze są mioklonie;
5) pierwszymi objawami mogą być napady nieświadomości.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące drgawek gorączkowych plus:
1) występują wyłącznie u dzieci > 6. roku życia;
2) mogą wystąpić przed 5. rokiem życia i utrzymywać się > 6. roku życia;
3) mogą wystąpić u dzieci > 6. roku życia;
4) najczęściej utrzymują się do wieku młodzieńczego;
5) są to zawsze drgawki gorączkowe złożone.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Unverrichta-Lundborga:
1) przebiega jako padaczka ogniskowa ciągła;
2) przebiega jako postępująca padaczka miokloniczna;
3) przebiega jako niepostępująca padaczka miokloniczna;
4) choroba ujawnia się w 1. roku życia;
5) choroba ujawnia się między 6.-15. rokiem życia.
Prawidłowa odpowiedź to:

W przypadku podejrzenia choroby mitochondrialnej biopsja mięśnia:
1) umożliwia wykluczenie choroby mitochondrialnej;
2) umożliwia ocenę mikroskopową, biochemiczną, histochemiczną oraz izolację DNA dla ukierunkowania diagnostyki genetycznej;
3) zawsze umożliwia potwierdzenie rozpoznania choroby mitochondrialnej;
4) jest badaniem pomocniczym w diagnostyce chorób mitochondrialnych;
5) nie zawsze jest konieczna w diagnostyce chorób mitochondrialnych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Ocena stężenia kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym:
1) może być zastąpiona badaniem płynu mózgowo-rdzeniowego metodą spektroskopową rezonansu magnetycznego;
2) powinna być wykonana przez biopsję mięśnia;
3) powinna być wykonana w przypadku podejrzenia encefalopatii mitochondrialnej;
4) potwierdza chorobę mitochondrialną;
5) nie jest konieczna w chorobach mitochondrialnych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Na IP zgłosił się 14-letni chłopiec z powodu skarg na trudności w połykaniu, trudności z rozprostowywaniem palców, ogólne osłabienie. Chłopiec astenicznej budowy ciała, opadające powieki, twarz podłużna z wysokim czołem. W badaniu okulistycznym bez nieprawidłowości. Z uwagi na częste zaparcia oczekuje na konsultację gastroenterologiczną. W badaniu ekg zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania będzie:
1) próba miasteniczna;
2) badanie elektromiograficzne;
3) badanie genetyczne;
4) biopsja mięśnia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Leukodystrofie to choroby:
1) wynikające z uszkodzenia mieliny;
2) wynikające z braku lub upośledzonego tworzenia mieliny;
3) mogą być wykryte i zróżnicowane (hipomielinizacja/demielinizacja) badaniem magnetycznego rezonansu jądrowego mózgu;
4) rozpoznawanie wyłącznie na podstawie badań enzymatycznych;
5) rozpoznawanie wyłącznie na podstawie badań genetycznych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące leukodystrofii metachromatycznej:
1) jest chorobą wieku dziecięcego;
2) może wystąpić w każdym wieku;
3) jest rozpoznawana na podstawie oceny aktywności arylosulfatazy A;
4) rozpoznawana jest wyłącznie na podstawie badań genetycznych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do leukodystrofii demielinizacyjnych u dzieci należą:
1) choroba Krabbego;
2) adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X;
3) choroba Pelizaeusa-Merzbachera;
4) leukodystrofia metachromatyczna;
5) leukodystrofia z wielkogłowiem i tworzeniem torbieli podkorowych.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do chorób z zajęciem zwojów podstawy w wieku przedszkolnym nie należy:
1) choroba ze spichrzaniem żelaza w mózgu typu 1;
2) choroba Huntingtona;
3) choroba Canavan;
4) choroba Wilsona.
Prawidłowa odpowiedź to:

Błędne rozpoznanie mózgowego porażenia dziecięcego stawiane jest najczęściej w przypadku:
1) leukodystrofii hipomielinizacyjnych;
2) wczesnego okresu encefalopatii postępujących;
3) upośledzenia psychoruchowego z towarzyszącą niezgrabnością ruchową lub niewielkimi objawami neurologicznymi;
4) encefalopatii niepostępujących.
Prawidłowa odpowiedź to:

U dotychczas zdrowego 10-miesięcznego dziecka po infekcji kataralnej pojawiła się wiotkość, krztuszenie, okresowe bezdechy, zez, kwasica mleczanowa. W ukierunkowanym postępowaniu diagnostycznym w pierwszym rzucie powinno się jak najszybciej wykonać:
1) MR mózgu;
2) TK mózgu;
3) oznaczenie przeciwciał p-neuronalnych;
4) oznaczenie stężenia miedzi i ceruloplazminy w surowicy;
5) biopsję mięśnia.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zatrzymanie rozwoju psychoruchowego z następowym przewlekle postępującym regresem, hepatosplenomegalią, postępującym niedosłuchem zmysłowo-nerwowym u małego dziecka mogą sugerować:
1) chorobę lizosomalną;
2) zespół Alpersa-Huttenlochera;
3) chorobę Wilsona;
4) mieszaną chorobę tkanki łącznej;
5) przewlekłą białaczkę limfatyczną.
Prawidłowa odpowiedź to:

Bezwzględne przeciwwskazanie do leczenia dietą ketogenną stanowią:
1) niedobór białka transportującego glukozę Glut 1 i hiperglicynemia nieketotyczna;
2) niedobór dehydrogenazy pirogronianowej PDHD;
3) niedobór PDHD i Glut 1;
4) cukrzyca;
5) refluks żołądkowo-jelitowy.
Prawidłowa odpowiedź to:

W przypadku dotychczas prawidłowo rozwijającego się 14-miesięcznego dziecka z prostymi drgawkami goryczkowymi, bez obciążonego wywiadu okołoporodowego i rodzinnego, w przypadku kwalifikacji do kolejnego szczepienia należy zalecić:
1) realizację szczepienia zgodnie z kalendarzem szczepień;
2) odpowiedni instruktaż postępowania w przypadku wystąpienia napadu;
3) opóźnienie szczepienia o 3 miesiące celem dalszej obserwacji dziecka;
4) profilaktykę drgawek gorączkowych;
5) wykonanie badania eeg i badania obrazowego celem wykluczenia postępującej choroby w oun.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do objawów wzmożonego ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego u niemowląt nie należy/ą:

Wskazaniem do wykonania badania EEG nie jest/nie są:

U 5-letniego chłopca stwierdzono liczne palmy odbarwieniowe na skórze tułowia i kończyn, twory guzowate o typie hamartoma w badaniu MR mózgu oraz zwapnienia śródczaszkowe w badaniu TK głowy. Jakie jest prawdopodobieństwo ujawnienia się padaczki u tego dziecka?

U 4-letniego chłopca od 3 tygodni obserwowano stopniowo narastające objawy ciasnoty śródczaszkowej oraz ataksji móżdżkowej. W badaniu MR głowy ujawniono guza lewej półkuli móżdżku o charakterze naciekającym. Najprawdopodobniej jest to:

Do oddziału dziecięcego przyjęto 10-letnią dziewczynkę, która zgłasza od około 1 miesiąca zaburzenia widzenia pod postacią dwojenia obrazu oraz uczucie ogólnego zmęczenia z przewężeniem szpar powiekowych w godzinach popołudniowych. W oddziale brak możliwości wykonania badania EMG. U chorej w pierwszej kolejności należy przeprowadzić:

6-letni chłopiec ze znacznego stopnia przerostem łydek zgłasza się do lekarza z wynikami uprzednio zleconych badań - CK w granicach normy, EMG zapis neurogenny, ENG przewodnictwo w nerwach obwodowych w granicach normy. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

U 10-letniej dziewczynki bez istotnych obciążeń rodzinnych i ciążowo- porodowych miał miejsce pierwszy w życiu incydent drgawek uogólnionych toniczno-klonicznych o czasie trwania około 1 minuty. Dziecko bez cech infekcji. W badaniu neurologicznym nie stwierdza się odchyleń. Badanie MR mózgu prawidłowe, konsultacja kardiologiczna ujemna. Badanie EEG nieprawidłowe ze zmianami napadowymi uogólnionymi. Wskaż właściwe postępowanie: