Wyszukaj egzamin lub pytanie
Egzamin PES Endokrynologia i diabetologia dziecięca / jesień 2025
120 pytań
Pytanie 1
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania:
Pytanie 2
Wskaż prawidłową kolejność częstości występowania gruczolaków przysadki w populacji wieku rozwojowego:
Pytanie 3
U 8-letniej dziewczynki wydzielanie hormonu wzrostu maksymalnie w obu testach stymulacyjnych wynosi 10,9 ng/ml. Wzrost dziewczynki 95 cm (znacznie poniżej wartości -3SD, tempo wzrastania 4,0 cm/rok), stężenie IGF-I wynosi 89 ng/ml (poniżej granicy 2,5 percentyla) wartości referencyjnych dla wieku wg zestawu), dojrzewanie oceniono na 1 stadium wg skali Tannera. Wiek kostny oceniono na 6 lat. W tym przypadku można podejrzewać:
Pytanie 4
U 4-letniego chłopca stwierdzono wzrost 133 cm - znacznie powyżej wartości 97 centyla, wiek kostny oceniono na 8 lat, owłosienie łonowe III stadium wg skali Tannera, prącie powiększone, jądra po 3 ml objętości. W tym przypadku można mówić o:
Pytanie 5
Pierwotny ciężki niedobór IGF-I charakteryzuje się:
1) znacznym niedoborem wzrostu poniżej -3 SD (odchyleń standardowych);
2) prawidłowym stężeniem IGF-I oraz IGFBP3;
3) podwyższonym stężeniem GH w testach stymulacyjnych;
4) obniżonym stężeniem insulinopodobnego czynnika wzrostowego I (IGF-I) oraz białka wiążącego insulinopodobne czynniki wzrostu 3 (IGFBP3);
5) obniżonym stężeniem hormonu wzrostu (GH) w testach stymulacyjnych.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 6
16,5-letni pacjent zgłosił się do lekarza z powodu otyłości (135 kg). Nie był leczony hormonalnie. Ponadto stwierdzono: niski wzrost (156 cm), hipogonadyzm i hipogenitalizm (jądra po 6 ml objętości, słabo wykształcone prącie, skąpe owłosienie łonowe, brak mutacji) i upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym. Z wywiadu wynika, że pacjent urodził się masą ciała 2600 g; z powodu hipotonii mięśniowej zaczął chodzić w wieku 2 lat, od 4. roku życia narasta otyłość i nadmierne łaknienie. W wykonanym badaniu okulistycznym bez odchyleń od stanu prawidłowego. W badaniu MRI bez odchyleń od stanu prawidłowego. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Pytanie 7
Brak rozwoju struktur z przewodów Wolffa u pacjentów 46,XY stwierdza się przy braku:
Pytanie 8
W których zespołach u płci żeńskiej nie występuje macica?
1) zespół Swyera;
2) zespół Mayer-Kuster-Rokitansky;
3) zespół Morrisa;
4) zespół Turnera;
5) zespół przetrwałych przewodów Mullera.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 9
Nastolatki z cukrzycą typ 1 leczone z użyciem systemu automatycznego podawania insuliny (czyli systemu hybrydowej zamkniętej pętli) MiniMed 780G chcąc zoptymalizować stężenia glukozy po spożyciu posiłku bogatego w tłuszcze, białka i węglowodany, takiego jak pizza, mogą:
Pytanie 10
U 5-letniego chłopca, ze względu na częstomocz i nykturię, lekarz rodzinny wykonał badanie ogólne moczu, które wykazało glukozurię, i ku zaskoczeniu rodziców skierował dziecko do szpitala. Na SOR stężenie glukozy pobranej z krwi żylnej wynosi 235 mg/dl, w badaniu gazometrycznym krwi żylnej pH wynosi 7,36, HCO3 22 mmol/l, niedobór zasad -2,0 mmol/l. Ostatni tydzień chłopiec spędził aktywnie wraz ze swoimi kuzynami u dziadków na wsi. Chłopiec jest w dobrym stanie ogólnym, bez cech odwodnienia, rodzice nie obserwowali u dziecka innych niepokojących objawów. Wskaż dalsze postępowanie:
Pytanie 11
13,5-letnia dziewczyna chorująca od 4. roku życia na cukrzycę typu 1 prowadzi od 2 lat insulinoterapię z użyciem systemu hybrydowej zamkniętej pętli (czyli automatycznego podawania insuliny) - stale korzysta z sensora CGM i jej czas w docelowym zakresie glikemii 70-180 mg/dl wynosi 73-85%. Zarówno przed tygodniem, jak i w poprzedzających latach stężenia HbA1c oceniane we krwi włośniczkowej wynosiły u niej 6,2-7,2%. Mimo starannej samokontroli cukrzycy rodzice unikają pobierania krwi żylnej u córki i nie zgadzają się na planowe jednodniowe hospitalizacje proponowane przez jej pediatryczny ośrodek diabetologiczny. W ciągu ostatniego roku pacjentka urosła 2 cm, jeszcze nie miesiączkuje, a od 2 miesięcy odmawia udziału w lekcjach wychowania fizycznego i przestała uczęszczać na zajęcia taneczne, które bardzo lubiła twierdząc, że „nie chce jej się”. Nie zgłasza innych niepokojących objawów, w tym objawów ze strony przewodu pokarmowego, nie schudła. Lekarz POZ z krwi włośniczkowej wykonał morfologię krwi i CRP - wyniki są prawidłowe. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
Pytanie 12
U 8-letniego chłopca chorującego na cukrzycę typu 1 wystąpiła gorączka, biegunka i kilkukrotne wymioty. Po 2 dniach chłopiec nadal wymiotuje, zaniepokojeni rodzice, kontynuujący staranną insulinoterapię i kontrole glikemii u syna zgłaszają się z nim na SOR. Dziecko logicznie rozmawia z lekarzem, występują u niego objawy umiarkowanego odwodnienia, ale tętno, czas powrotu włośniczkowego i ciśnienie tętnicze są prawidłowe. W szybkich testach wykonanych z krwi włośniczkowej glikemia wynosi 170 mg/dl, pH 7,35, HCO3 21 mmol/l, stężenia sodu i potasu są prawidłowe. Jakiego natychmiastowego postępowania wymaga chłopiec?
Pytanie 13
Czy lek zawierający przeciwciała monoklonalne anty-CD3 został w niektórych krajach zatwierdzony do stosowania u dzieci od 8. roku życia w leczeniu cukrzycy typu 1?
Pytanie 14
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące hipoglikemii:
Pytanie 15
Fałszywie dodatni wynik wydalania wolnego kortyzolu w dobowej zbiórce moczu nie może wystąpić w przypadku:
Pytanie 16
Która z cech wyklucza thelarche praecox?
Pytanie 17
Objawem heteroseksualnego przedwczesnego dojrzewania u chłopców nie jest:
Pytanie 18
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przyczyn rzekomego, GnRH-niezależnego przedwczesnego dojrzewania:
Pytanie 19
Do poradni endokrynologicznej zgłosiła się 11-letnia pacjentka skierowana do diagnostyki niskorosłości. Dziewczynka urodzona była o czasie z prawidłową długością i masą ciała odpowiednią do wieku płodowego, jej rozwój w wieku niemowlęcym przebiegał prawidłowo, nie miała żadnych urazów, poważnie nie chorowała, nie zgłasza istotnych dolegliwości. Wg analizy siatki centylowej na podstawie pomiarów z książeczki zdrowia dziecka w ostatnim półtoraroczu obserwuje się wyraźne zahamowanie tempa wzrostu i towarzyszące mu narastanie masy ciała. Pacjentka jest w stanie ogólnym dobrym, w badaniu fizykalnym z nieprawidłowości stwierdza się rogowacenie ciemne na szyi, w okolicach pachowych i pachwinowych, rozstępy na brzuchu i biodrach; dojrzewanie I stopień w skali Tannera. Diagnostyka u tej pacjentki powinna uwzględniać następujące przyczyny niskorosłości, z wyjątkiem:
Pytanie 20
W ósmej dobie po zabiegu neurochirurgicznym częściowej resekcji guza nadsiodłowego 14-letnia pacjentka zgłaszała od rana osłabienie i bóle brzucha, następnie zwymiotowała treścią pokarmową, po czym obserwowano krótkotrwałe drgawki o charakterze wykrzywienia połowy twarzy. W badaniu fizykalnym po tym epizodzie pacjentka jest osłabiona, nie ma objawów odwodnienia, ma obrzęk twarzy z asymetrią szpar powiekowych. W biochemicznych badaniach podstawowych z nieprawidłowości stwierdzono hiponatremię 116 mmol/l. Po zabiegu operacyjnym rozpoznano u dziewczynki moczówkę i włączono desmopresynę. Od czasu zabiegu pacjentka otrzymuje również długodziałające sterydy w wysokich dawkach. Aktualnie bilans płynów jest dodatni +255 ml, c. wł. moczu 1.011. W diagnostyce należy brać pod uwagę w pierwszej kolejności:
Pytanie 21
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące celów leczenia cukrzycy u dzieci i młodzieży:
Pytanie 22
Do typowych dla otyłości zaburzeń hormonalnych nie należy:
Pytanie 23
W diagnostyce zaburzeń wzrastania u dziecka jednym z badań jest ocena wieku kostnego. Opóźnienie wieku kostnego jest typowe dla:
1) niedoczynności tarczycy;
2) somatotropinowej niedoczynności przysadki;
3) celiakii;
4) niskiego wzrostu rodzinnego;
5) konstytucjonalnie opóźnionego wzrastania i dojrzewania;
6) achondroplazji;
7) hiperkortyzolemii.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 24
Zbyt mała w stosunku do wieku płodowego masa ciała (SGA) nie jest typowa dla:
Pytanie 25
14-letnia dziewczynka z cukrzycą typu 1 od 7 lat zgłasza się do poradni diabetologicznej z powodu nawracających hipoglikemii utrzymujących się pomimo redukcji dawek insuliny, wykluczono błędy w adaptacji dawkowania insuliny do posiłków i aktywności fizycznej. U pacjentki należy wykonać:
Pytanie 26
Testu doustnego obciążenia glukozą nie zaleca się u:
Pytanie 27
Nastolatek leczony insuliną podawaną osobistą pompą insulinową, z powodu hiperglikemii >280 mg/dl 2-krotnie podał bolus korekcyjny pompą nie uzyskując spadku glikemii. Wskaż właściwe dalsze postępowanie:
1) pacjent nie wymaga dalszych korekcyjnych dawek;
2) należy podać kolejny bolus korekcyjny pompą;
3) należy podać bolus korekcyjny penem;
4) należy wymienić zestaw infuzyjny;
5) należy uruchomić tymczasową bazę (150-200% dawki podstawowej).
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 28
Analiza raportu z pamięci systemu ciągłego monitorowania glikemii (CGM) nastolatka z cukrzycą typu 1 leczonego pompą MiniMed 780G wykazała: hiperglikemie poposiłkowe i odsetek insuliny podawanej w postaci autokorekt 35%. Przyczyną może być:
Pytanie 29
U 12-letniego chłopca z otyłością stwierdzono brunatne przebarwienia skóry z pogrubieniem naskórka na karku i pod pachami. Obserwowany objaw to najprawdopodobniej:
Pytanie 30
Objawami nadczynności tarczycy u dzieci nie mogą być:
Pytanie 31
Najczęstszą przyczyną nadmiernie obfitych, przedłużających się krwawień miesięcznych u nastoletnich dziewcząt jest:
Pytanie 32
Do endokrynologa dziecięcego zgłosiła się 16-latka z pierwotnym brakiem miesiączki i nawracającym co miesiąc silnym bólem w okolicy miednicy mniejszej. W badaniu fizykalnym dojrzewanie płciowe oceniono na V stopień w skali Tannera. W badaniach hormonalnych stwierdzono prawidłowe dla stadium dojrzewania stężenia gonadotropin i estradiolu. Obraz narządów miednicy mniejszej oceniono jako prawidłowy dla wieku. W zatoce Douglasa stwierdzono obecność płynu do 1,5 cm. U pacjentki należy podejrzewać:
Pytanie 33
Przy podejrzeniu gruczolaka przytarczyc odpowiedzialnego za nadprodukcję parathormonu, najlepszą metodą obrazowania lokalizacyjnego jest:
Pytanie 34
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące leczenia somatrogonem w ramach programów lekowych realizowanych przez NFZ:
Pytanie 35
U dziecka z zespołem Larona celem poprawy wzrastania korzystne będzie:
Pytanie 36
W typie 1 zespołu autoimmunologicznej (mutacja AIRE) niewydolności wielogruczołowej charakterystyczne jest występowanie:
Pytanie 37
Ryzyko wystąpienia raka kory nadnerczy można podejrzewać u dziecka:
Pytanie 38
W całkowitym zespole niewrażliwości na androgeny (CZNA, CAIS) występują następujące cechy:
Pytanie 39
Do leków zaburzających czynność nadnerczy należy:
Pytanie 40
U młodych, dorosłych, wysokich mężczyzn z deficytem aromatazy, przyczyną ich wzrostu jest:
Pytanie 41
Za potencjonalną złośliwością, w badaniu USG tarczycy nie przemawia:
Pytanie 42
Wskaż najczęstszą przyczynę opóźnionego dojrzewania płciowego u dzieci z zespołem Prader-Willi:
Pytanie 43
Krzywica hipofosfatemiczna dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana inaktywującą mutacją ektonukleotydu pirofosfataza/fosfodiesteraza (ENPP1) powoduje upośledzenie rozkładania cząsteczki FGF-23. Jest rzadką chorobą, ale niebezpieczną dla życia niemowląt ze względu na tendencję do:
Pytanie 44
Przyczyną wtórnie obniżonego stężenia IGF-1 może być:
1) niedobór hormonu wzrostu;
2) celiakia;
3) wyniszczenie organizmu;
4) niedoczynność tarczycy;
5) niedokrwistość.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 45
U noworodka z wrodzonym przerostem nadnerczy spowodowanym niedoborem 21-hydroksylazy, narastające stężenie 17-OH-progesteronu mimo leczenia hydrokortyzonem może świadczyć o:
Pytanie 46
Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodków urodzonych w regionach o prawidłowym zaopatrzeniu w jod jest najczęściej spowodowana:
Pytanie 47
Wskaż sytuacje kliniczne, w których występuje zmniejszone stężenie IGF-1:
1) pierwotna niedoczynność tarczycy;
2) otyłość;
3) przewlekła niewydolność nerek;
4) marskość wątroby;
5) centralne przedwczesne pokwitanie;
6) zespół McCune’a-Albrighta.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 48
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zaburzeń układu wydzielania wewnętrznego u chorych po leczeniu nowotworów wieku dziecięcego:
1) odległym powikłaniem radioterapii głowy i szyi jest pierwotna niedoczynność tarczycy, która najczęściej rozwija się 2-5 lat po zakończeniu leczenia onkologicznego;
2) pacjenci, u których zastosowano terapię MIBG-131I wykazują zwiększone ryzyko rozwoju raka tarczycy;
3) po rozpoczęciu leczenia ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu u pacjentów po zakończeniu leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej obserwuje się zwiększone ryzyko nawrotu choroby, jednak jest ono na tyle małe, że nie stanowi przeciwwskazania do leczenia;
4) czynnikami zwiększonego ryzyka wtórnej niewydolności kory nadnerczy są: przebyta radioterapia głowy, niedobór hormonu wzrostu, centralna niedoczynność tarczycy;
5) spośród stosowanych w leczeniu chorób nowotworowych wieku dziecięcego leków najsilniejsze działanie uszkadzające gonady męskie wykazują glikokortykosteroidy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 49
Objawem rodzinnego hiperaldosteronizmu typu 1 (dawniej hiperaldosteronizmu wrażliwego na glikokortykosteroidy) nie jest:
Pytanie 50
U 6-letniej dziewczynki, wcześniej zdrowej, stwierdzono istotne zmniejszenie szybkości wzrastania (obecnie wzrost na poziomie <3 centyla, w porównaniu do 25 centyla w wieku 4 lat) oraz zwiększenie masy ciała (obecnie >75 centyla, w porównaniu do 25-50 centyla w wieku 4 lat). Od kilku miesięcy obserwuje się suchą, woskowo-bladą skórę, przerzedzenie włosów na głowie, zaparcia. Pomiary ciśnienia tętniczego wskazują na izolowane nadciśnienie rozkurczowe, u dziewczynki występuje umiarkowana bradykardia. W pierwszej kolejności należy wykonać następujące badania:
Pytanie 51
Cechą różnicującą zespół przerwania szypuły przysadki od hipoplazji przysadki jest:
Pytanie 52
Najbardziej specyficznym badaniem w różnicowaniu centralnego (prawdziwego) i obwodowego (rzekomego) przedwczesnego dojrzewania płciowego u dziewcząt jest:
Pytanie 53
Który z mechanizmów najlepiej wyjaśnia związek pomiędzy hiperkalcemią a występowaniem poliurii u dzieci?
Pytanie 54
Do przyczyn endokrynologicznych poliurii u dzieci nie należy:
Pytanie 55
Od 1 listopada 2023 r. w Polsce uruchomiono program lekowy B.151 „Leczenie chorych na hipofosfatemię sprzężoną z chromosomem X (XLH)”, w ramach którego refundowany jest burosumab. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tego programu lekowego:
Pytanie 56
7-letni chłopiec z rozpoznaną achondroplazją jest kwalifikowany do leczenia wosorytydem. Rodzice pytają o mechanizm działania leku i spodziewane efekty terapii. W badaniu przed włączeniem leczenia: wzrost znacznie poniżej 3 centyla, makrocefalia, rizomelia. W badaniach obrazowych bez cech stenozy kanału kręgowego. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące działania wosorytydu i jego zastosowania w achondroplazji:
Pytanie 57
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące częstości zaburzeń endokrynologicznych po radioterapii okolicy podwzgórzowo-przysadkowej u dzieci:
Pytanie 58
14-letni chłopiec został przyjęty na oddział celem diagnostyki hiperglikemii na czczo. Na podstawie doustnego testu obciążenia glukozą rozpoznano nieprawidłową glikemię na czczo oraz upośledzoną tolerancję glukozy, poziom Hba1c 6,4%, przeciwciała charakterystyczne dla cukrzycy typu 1 ujemne. W badaniu USG jamy brzusznej uwidoczniono torbielowatość nerek. Wywiad rodzinny obciążony - ojciec i dziadek chłopca. U ojca chłopca stwierdzono torbielowatość nerek i cukrzycę typu 2. Jaką przyczynę zaburzeń gospodarki węglowodanowej należy brać pod uwagę u chłopca?
Pytanie 59
Wskaż prawidłowe postępowanie u noworodka z wynikiem TSH 12 mIU/L w badaniu przesiewowym wykonanym w 3. dobie życia:
Pytanie 60
Przesiew noworodkowy w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy:
1) jest oparty na pierwotnym oznaczeniu 17 OH progesteronu;
2) rozpoznaje wszystkie rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy;
3) powinien być wykonywany w 1. dobie życia;
4) powinien być pobrany na osobną bibułę po ukończeniu 5. doby życia;
5) u dzieci urodzonych przedwcześnie powinien być wykonany razem z przesiewem w kierunku chorób metabolicznych i hipotyreozy zaraz po urodzeniu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 61
13-letnia dziewczynka od 4 lat ma rozpoznaną chorobę Gravesa-Basedowa. Sześć miesięcy temu, przy prawidłowym stężeniu TRAB odstawiono metimazol. Obecnie ponownie obserwuje się nawrót nadczynności, a stężenie TRAB wynosi 5,9 IU/L. W badaniu USG tarczyca jest znacznie powiększona, opisano liczne zmiany ogniskowe. Jaką terapię należy zaproponować?
Pytanie 62
Które z zaburzeń mogą być przyczyną nietypowych narządów płciowych u noworodka?
Pytanie 63
6-tygodniowe niemowlę z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, obecnie o masie ciała 4 kg, przyjmuje od 4. doby życia 50 µg lewotyroksyny. Aktualne TSH i hormony tarczycy są w normie, ale stwierdzono niedokrwistość wymagającą leczenia żelazem. Wskaż właściwe zalecenie:
Pytanie 64
10-letni chłopiec zgłosił się z powodu częstego oddawania moczu. Objawy pojawiły się około miesiąc wcześniej. Chłopiec wypija około 5 litrów wody/dobę, w nocy także musi pić i oddawać mocz 3-4 razy. Utrzymuje stabilną masę ciała. Stężenie glukozy w surowicy na czczo 85 mg/dl. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
Pytanie 65
Złośliwe nadciśnienie tętnicze może występować we wrodzonym przeroście nadnerczy spowodowanym niedoborem:
Pytanie 66
Zespół Denys-Drasha charakteryzuje się:
1) mutacją w genie WT1;
2) występowaniem nieprawidłowych zewnętrznych narządów płciowych u osób XX;
3) predyspozycją do rozwoju guza Wilmsa przed ukończeniem 12. miesiąca życia;
4) predyspozycją do ogniskowego kłębkowego szkliwienia nerek;
5) występowaniem nerwiaka zarodkowego (neuroblastoma) u ponad 80% chorych.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 67
Zespół Frasiera charakteryzuje się:
1) mutacją w genie WT1;
2) całkowitym odwróceniem płci u osób XY;
3) predyspozycją do rozwoju gonadoblastoma;
4) nefropatią charakteryzującą się mezangialnym kłębkowym zapaleniem nerek;
5) hiperkalcemią.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 68
Przyczyną wtórnej niedoczynności nadnerczy może być:
1) postać klasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy;
2) guz podwzgórza;
3) radioterapia ośrodkowego układu nerwowego;
4) odstawienie leczenia glikokortykoidami;
5) wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny (typ I i II).
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 69
Do przyczyn rzekomego przedwczesnego pokwitania nie zalicza się:
Pytanie 70
Przyczyną nadmiernego wzrostu ostatecznego może być:
Pytanie 71
Mikroguzkowy rozrost kory nadnerczy (PPNAD):
Pytanie 72
Mała masa urodzeniowa i niedobór wzrostu są charakterystyczne dla:
1) zespołu Seckela;
2) zespołu Turnera;
3) homocystynurii;
4) zespołu Sotosa;
5) zespołu Noonan.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 73
Niedoczynność przytarczyc:
1) występuje w autoimmunologicznym zespole wielogruczołowym typu 1;
2) występuje w zespole mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B;
3) może być składową zespołu DiGeorge'a;
4) może być składową zespołu Kenny’ego-Caffey’a;
5) nie obserwuje się w tej chorobie zwapnień tkanek miękkich.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 74
Do zaburzeń endokrynologicznych w przebiegu czaszkogardlaka należy:
1) nadczynność tarczycy;
2) otyłość;
3) opóźnione dojrzewanie;
4) przedwczesne dojrzewanie;
5) niedoczynność przytarczyc.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 75
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu niewrażliwości na androgeny (ZNA):
1) charakteryzuje się brakiem testosteronu;
2) osoby z ZNA mają kariotyp 46,XY, posiadają jądra, które w okresie płodowym prawidłowo wytwarzają testosteron;
3) jest spowodowany mutacją w obrębie genu dla receptora androgenowego (AR) i dziedziczy się autosomalnie recesywnie;
4) zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się całkowicie lub częściowo w kierunku żeńskim;
5) osoby z liczbą powtórzeń sekwencji aminokwasów cytozyna, adenina, guanina w genie AR powyżej 35 prezentują objawy ZNA oraz zaburzenia neurologiczne pod postacią opuszkowo-rdzeniowego zaniku mięśni.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 76
W diagnostyce różnicowej otyłości można pominąć:
1) zespół MIRAGE;
2) zespół MEHMO;
3) zespół Alströma;
4) zespół Barakata;
5) guzy mózgu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 77
Zespół Wagenmanna-Froboese’a charakteryzuje się:
1) występowaniem nadczynności przytarczyc;
2) występowaniem raka rdzeniastego tarczycy;
3) nadmierną wiotkością stawów;
4) marfanoidalną budową ciała;
5) występowaniem niedoczynności nadnerczy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 78
Wyróżnia się autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy (APS) typu 1, typu 2 i typu 3. Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) rakowiak żołądka występuje w APS-2 i APS-3;
2) opryszczkowe zapalenie skóry stwierdza się w APS-2;
3) autoimmunologiczne zapalenie wątroby współwystępuje w APS-1;
4) choroba trzewna nie występuje w APS-1;
5) bielactwo jest charakterystyczne dla wszystkich typów APS.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 79
Do moczówki prostej pochodzenia centralnego może prowadzić:
1) radioterapia OUN (jako odległe następstwo);
2) niedotlenienie w przebiegu zatrucia tlenkiem węgla;
3) zakażenia centralnego układu nerwowego;
4) defekt receptora V2 dla wazopresyny;
5) zespół przerwania lejka przysadki.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 80
Które z patologii należy bezwzględnie wykluczyć u dziewczynki z rozpoznanym zespołem Turnera, z uwagi na dużą częstość ich występowania w tym zespole?
1) autoimmunologiczne zapalenie tarczycy;
2) wady zastawkowe serca;
3) zespół policystycznych jajników;
4) nadczynność przytarczyc;
5) zaburzenia tolerancji glukozy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 81
Hipoaldosteronizm jest najczęściej skutkiem niedostatecznego wydzielania reniny i towarzyszy:
1) cukrzycy;
2) marskości wątroby;
3) nefropatii;
4) polineuropatii;
5) zatruciu ołowiem.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 82
Do przyczyn pierwotnej niedoczynności nadnerczy należy:
1) zespół AAA;
2) zespół Zellwegera;
3) ziarniniak Wegenera;
4) zespół MIRAGE;
5) histiocytoza X.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 83
Do preparatów zwiększających wydzielanie prolaktyny (PRL) należy:
1) olanzapina;
2) amitryptylina;
3) metyldopa;
4) arypiprazol;
5) kabergolina.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 84
Analog GLP-1 u dzieci może być obecnie stosowany:
Pytanie 85
Cukrzyca poprzedzona wczesną hipoglikemią i manifestująca się też utratą potasu i wapnia z moczem:
Pytanie 86
Substratem zapoczątkowującym oboczny tor biosyntezy androgenów jest:
Pytanie 87
Zgodnie z aktualnym opisem Programu badań przesiewowych noworodków obowiązującym w 2025 r., stężenia TSH we krwi na pierwszej bibule wymagające bezzwłocznego wezwania dziecka do poradni endokrynologicznej lub pobrania drugiej próbki krwi na bibułę wynoszą odpowiednio:
Pytanie 88
Badaniami przydatnymi w diagnostyce różnicowej pierwotnego niedoboru wazopresyny (moczówki prostej ośrodkowej) i oporności na wazopresynę (moczówki prostej nerkopochodnej) są:
1) oznaczenia osmolalności surowicy i moczu w warunkach dowolnej podaży płynów;
2) oznaczenia osmolalności surowicy i moczu na zakończenie testu zagęszczania moczu (testu odwodnieniowego);
3) oznaczenia osmolalności surowicy i moczu w teście wazopresynowym;
4) oznaczenia stężenia kopeptyny.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 89
U dziecka z rozpoznanym pierwotnym niedoborem wazopresyny (moczówką prostą ośrodkową) należy wykonać:
1) badania hormonalne oceniające czynność przedniego płata przysadki;
2) oznaczenia stężenia alfa-fetoproteiny (AFP) i podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG);
3) badanie RM celowane na okolicę podwzgórzowo-przysadkową i szyszynkę;
4) tomografię komputerową (TK) głowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 90
Preparaty desmopresyny mogą być wykorzystywane w terapii niedoboru wazopresyny (moczówki prostej ośrodkowej) oraz:
1) hiperkortyzolemii;
2) hemofilii typu A;
3) choroby von Willebranda.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 91
W diagnostyce różnicowej zespołu utraty soli z hiperkaliemią należy uwzględnić:
1) pierwotną niedoczynność kory nadnerczy;
2) wtórną niedoczynność kory nadnerczy;
3) pseudohipoaldosteronizm typu I (mutacje genów kodujących nabłonkowy kanał sodowy ENaC);
4) zespół Gitelmana (mutacje utraty funkcji kotransportera sodowo-chlorkowego NCC).
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 92
U dziecka z wielohormonalną niedoczynnością przysadki zastosowanie L-tyroksyny jako pierwszego leku w terapii substytucyjnej nie jest rekomendowane, ponieważ może spowodować:
1) częściowe ustąpienie objawów niedoboru wazopresyny (moczówki prostej);
2) nasilenie objawów niedoboru wazopresyny (moczówki prostej);
3) częściowe ustąpienie objawów niedoczynności kory nadnerczy;
4) nasilenie objawów niedoczynności kory nadnerczy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 93
Najbardziej stałym objawem przewlekłej hiperkortyzolemii u dzieci w okresie przedpokwitaniowym jest:
Pytanie 94
Przyczyną niepełnej maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych u noworodka z prawidłowym kariotypem męskim (46,XY) mogą być wymienione poniżej wrodzone defekty steroidogenezy nadnerczowej, z wyjątkiem:
Pytanie 95
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące „nieświadomości hipoglikemii” w terapii cukrzycy typu 1:
Pytanie 96
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące klasyfikacji i postępowania w hipoglikemii zgodnie z aktualnie obowiązującym konsensusem ADA/EASD z 2017 r.:
Pytanie 97
W diagnostyce cukrzycowej kwasicy ketonowej u dzieci stosuje się kryteria obejmujące hiperglikemię, kwasicę metaboliczną, obecność ketonów oraz objawy odwodnienia. Który z parametrów nie stanowi bezpośredniego kryterium rozpoznania kwasicy ketonowej?
Pytanie 98
Które ze stwierdzeń dotyczących rozpoznawania i leczenia cukrzycy polekowej wywołanej glikokortykosteroidami u dzieci nie są zgodne z zaleceniami?
1) w diagnostyce cukrzycy posterydowej u dzieci zaleca się regularne pomiary glikemii, szczególnie w godzinach popołudniowych, aby uwzględnić szczytowy efekt hiperglikemiczny glikokortykosteroidów;
2) pomiar HbA1c jest wystarczający do rozpoznania cukrzycy posterydowej u dzieci, ponieważ zmiany w poziomie glukozy są szybko odzwierciedlane w wartości HbA1c;
3) badanie hemoglobiny glikowanej (HbA1c) ma ograniczoną przydatność w rozpoznawaniu cukrzycy posterydowej, zwłaszcza w krótkotrwałej steroidoterapii;
4) insulinoterapia jest leczeniem z wyboru w przypadku cukrzycy posterydowej, a dawki insuliny mogą wynosić do 0,5 j./kg m.c./dobę, w zależności od stopnia hiperglikemii;
5) w postępowaniu należy wprowadzić dietę cukrzycową z ograniczeniem cukrów prostych oraz edukację żywieniową pacjenta i opiekunów;
6) w przypadku cukrzycy posterydowej test OGTT jest niewskazany z powodu trudności w jego przeprowadzeniu u pacjentów z ciężką chorobą podstawową;
7) u każdego dziecka leczonego glikokortykosteroidami rutynowo wykonuje się doustny test tolerancji glukozy (OGTT) jako podstawowy test potwierdzający rozpoznanie cukrzycy posterydowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 99
Które z objawów i sytuacji klinicznych mogą sugerować początek cukrzycy typu 1 u dziecka i wymagają pilnej diagnostyki w kierunku hiperglikemii?
1) zakażenie układu moczowego z niewielką glukozurią w badaniu ogólnym moczu u dziecka z prawidłową masą ciała;
2) zwiększony apetyt i przybieranie na wadze przy braku innych objawów;
3) wzmożone pragnienie i wielomocz u dziecka w okresie letnim;
4) utrata masy ciała u dziecka z towarzyszącą sennością i zapachem acetonu z ust;
5) nadmierna senność przez cały dzień u dziecka z przewlekłym nadmiarem masy ciała;
6) utrata masy ciała ponad 20% u nastolatki z otyłością, stosującej dietę niskokaloryczną oraz intensywne ćwiczenia fizyczne;
7) wzmożone pragnienie oraz nadmierne pocenie się w okresie letnim.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 100
Wskaż prawidłowe kryteria diagnostyczne stadium 1 autoimmunizacyjnej cukrzycy typu 1 u dzieci:
Pytanie 101
U 13-letniej pacjentki z chorobą otyłościową, wywiadem rodzinnym nieobciążonym otyłością ani cukrzycą typu 2, rozpoznano cukrzycę w teście OGTT, wynik HbA1c przy rozpoznaniu wynosił 5,9%. Wdrożono terapię lekami doustnymi (biguanidy) oraz zastosowano dietę niskokaloryczną z wykluczeniem cukrów prostych uzyskując normoglikemię. Rozpoznano cukrzycę typu 2, wypisano do domu. Po kilku dniach uzyskano ujemny wynik przeciwciał przeciw antygenom wysp trzustkowych. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zasad monitorowania glikemii w tym przypadku:
Pytanie 102
U 12-letniej szczupłej dziewczynki wykryto przypadkowo guz Franza (łagodny guz trzustki o nieznanej etiologii). Po laparoskopowym usunięciu zmiany (dużego fragmentu trzustki) pacjentka rozwinęła cukrzycę wymagającą insulinoterapii (zastosowano wielokrotne wstrzyknięcia insuliny metodą penową oraz monitorowanie glikemii glukometrem). Zgłosiła się do poradni diabetologicznej w wieku 16 lat, po 4 latach opieki w POZ z prośbą o kwalifikację do terapii pompowej (OPI). Dobowa dawka insuliny 0,4 j/kg masy ciała, średnia glikemia z glukometru 180 mg/dl, bez hipoglikemii, brak wyniku HbA1c. Wskaż właściwe postępowanie:
Pytanie 103
Hipoglikemia występująca w 1. roku życia to częsty i trudny diagnostycznie problem kliniczny. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tego okresu:
1) u noworodka do 48 godz. życia sporadycznie stwierdza się stężenia glukozy <50 mg/dl;
2) od 4. doby życia stężenie glukozy powinno być stabilne i wynosić >70 mg/dl;
3) objawy kliniczne hipoglikemii mogą być bardzo niespecyficzne;
4) maksymalny czas trwania przedłużonego głodzenia dla niemowląt wynosi 12-16 h;
5) czas trwania przedłużonego głodzenia wynosi minimum 20 h niezależnie od wieku.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 104
Nowe zasady stosowania systemów CGM i pomp insulinowych w leczeniu cukrzycy typu 1 u dzieci podczas małych zabiegów w sedacji, zgodne z aktualnymi zaleceniami (PTD 2025) obejmują następujące zalecenia:
1) korzystanie z systemu OPI podczas zabiegu w sedacji jest możliwe wyłącznie po akceptacji anestezjologa znającego zasady obsługi pompy;
2) w przypadku pomp AHCL rekomendowanym i rutynowym sposobem leczenia jest pozostawienie podczas zabiegu systemu w trybie automatycznym;
3) wskazane jest utrzymanie wartości glikemii w zakresie 90-180 mg/dl;
4) podwyższone wartości glikemii >250 mg/dl należy korygować do celu 150 mg/dl.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 105
Somatrogon (Ngenla) to preparat nowej generacji długo działającego rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu stosowany w leczeniu niedoboru wzrostu. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące stosowania somatrogonu:
Pytanie 106
16-letnia pacjentka chorująca na cukrzycę typu 1 od 8 lat zastała przyjęta do szpitala z powodu znacznego osłabienia, utrudnionego kontaktu, znacznego odwodnienia, wymiotów. Przy przyjęciu glikemia 450 mg/dl, pH 7,01, HCO3 - 4, osmolalność osocza 331 mOsm/l. Po okresowej poprawie kontaktu z pacjentką oraz stopniowym wyrównywaniu zaburzeń metabolicznych (pH 7,15, glikemia 150 mg/dl), w 10 godzinie leczenia odnotowano nasilone zaburzenia świadomości, bradykardię oraz wzrost ciśnienia tętniczego. U pacjentki należy podejrzewać:
Pytanie 107
U 10-letniej dziewczynki rozpoznano cukrzycę spowodowaną zaburzeniami insulinosekrecji. Przy rozpoznaniu choroby odnotowano obniżoną insulinosekrecję, bez obecności dodatnich mian żadnego z 5 przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom wysp trzustkowych. U pacjentki zastosowano intensywną insulinoterapię uzyskując dobre wyrównanie metaboliczne choroby. Od 11. roku życia u pacjentki zaobserwowano pogarszanie widzenia spowodowane atrofią nerwu wzorkowego. Jaką należy podejrzewać chorobę i w przypadku jej potwierdzenia, jakie wdrożyć leczenie?
Pytanie 108
U 17-letniej pacjentki z cukrzycą typu 1, która zrezygnowała z terapii za pomocą pompy insulinowej należy wprowadzić funkcjonalną intensywną insulinoterapię metodą wielokrotnych wstrzyknięć insuliny. Najoptymalniejszym wyborem insuliny bazowej będzie:
Pytanie 109
Jaki jest główny problem przy stosowaniu systemu hybrydowej pętli zamkniętej podczas ostrej infekcji wirusowej (np. grypa)?
Pytanie 110
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące działania hybrydowych pętli zamkniętych:
Pytanie 111
U 13-letniej dziewczynki w badaniach wykonywanych z powodu uprawiania sportu stwierdzono glikemię na czczo 115 mg/dl. U matki dziecka w czasie ciąży rozpoznano cukrzycę utrzymującą się po ciąży. Dziadek ze strony matki w 42. roku życia miał rozpoznaną cukrzycę typu 2. Oboje są leczeni metforminą. U dziewczynki w teście doustnego obciążenia glukozą glikemia na czczo wynosiła 112 mg/dl, po dwóch godzinach 164 mg/dl, a wartość HbA1c 6,2%. W badaniu przedmiotowym i podmiotowym nie stwierdzono odchyleń. Odnotowano prawidłowe wydzielania insuliny oraz brak przeciwciał przeciw komórkom beta wysp trzustki. W pierwszej kolejności wskazane jest przeprowadzenie badania genetycznych w kierunku mutacji genu:
Pytanie 112
U 15-letniego pacjenta z cukrzycą typu 1 od 2. roku życia od kilku miesięcy obserwowano okresowe bóle brzucha oraz biegunki. W wykonanej przez lekarza POZ morfologii krwi stwierdzono mikrocytarną niedokrwistość. Ponadto odnotowano większe wahania glikemii ze skłonnością do częstszych hipoglikemii. U chłopca w pierwszej kolejności należy oznaczyć:
Pytanie 113
Do czynników istotnie pogarszających wyrównanie metaboliczne podczas stosowania hybrydowych pętli zamkniętych nie należy:
Pytanie 114
Pacjent z cukrzycą typu 1, u którego wdrożono leczenie hybrydową pętlą zamkniętą (HCL) od początku rozpoznania choroby wymaga szkolenia w zakresie obsługi pompy insulinowej oraz sprzężonego z nim systemu CGM oraz zasad działania trybu:
Pytanie 115
U 16-letniego pacjenta z cukrzycą typu 1 od 10 lat stwierdzono nadciśnienie tętnicze. Na podstawie przeprowadzonej diagnostyki wykluczono inne przyczyny nadciśnienia. Po 3 miesiącach leczenia niefarmakologicznego nie uzyskano normalizacji wartości ciśnienie tętniczego. Leczeniem pierwszego rzutu będzie zastosowanie:
Pytanie 116
Do oceny autonomicznej neuropatii układu krążenia najczęściej stosowany jest tzw. zestaw testów „bateria” Ewinga i Clarka. W testach nie ocenia się zmiany:
Pytanie 117
Do monitorowania przebiegu cukrzycowej kwasicy ketonowej należy oznaczać stężenie kwasu:
Pytanie 118
U 15-letniego pacjenta chorującego na cukrzycę typu 1 od 5 lat, ze średnią HbA1c z ostatnich 4 lat 7,6%, w badaniach kontrolnych stwierdzono albuminurię 250 mg/dl, a w badaniu ogólnym moczu stwierdzono białkomocz 300 mg/dl. W kontrolnym badaniu stwierdzono białkomocz 500 mg/dl. W badaniu fizykalnym stwierdzono niewielkie obrzęki na kończynach dolnych. U chłopca należy:
Pytanie 119
W zespole IPEX nie występuje:
Pytanie 120
