Egzamin PES / Endokrynologia i diabetologia dziecięca / wiosna 2024

U pacjentów z cukrzycą typu 1 z nieświadomością hipoglikemii należy stosować systemy CGM, które mają możliwość ustawienia alarmów niskich glikemii. Z tego powodu nie należy zalecać stosowania:

Który z pacjentów stosujących system CGM Dexcom One plus jest najbardziej zagrożony wystąpieniem hipoglikemii w ciągu następnych 20 minut?

Który pacjent z cukrzycą typu 1 ma najlepsze wyrównanie metaboliczne choroby?

U 12-letniego chłopca z nowo rozpoznaną cukrzycą, przy przyjęciu z glikemią 862 mg/dl, pH 6,96, HCO₃^- nieoznaczalne, osmolalnością osocza 335 mOsm/l w 12 godzinie leczenia odnotowano zaburzenia świadomości, bradykardię, bóle głowy i wzrost ciśnienia tętniczego. U dziecka należy podejrzewać:

U 16-letniego pacjenta dotychczas stosującego pompę Accu-Chek Spirit i system CGM Dexcom G6 zadecydowano o rozpoczęciu leczenia przy wykorzystaniu przy użyciu aplikacji CamAPS FX. Działanie aplikacji wymaga wpisania następujących danych:

U 17-letniej pacjentki z cukrzycą typu 2 leczonej metforminą w dawce 2x 1000 mg z HbA1c 8,1% i BMI = 30,0 kg/m² SDS wskazana jest modyfikacja terapii. Najoptymalniejsze byłoby włączenia dodatkowo do terapii:

U pacjenta z cukrzycą typu 1 leczonego przy pomocy osobistej pompy insulinowej MiniMed 640 G z dobrze wyrównaną metabolicznie chorobą przy zmianie na pompę MiniMed 780 G należy zmienić następujące ustawienia:

U dziewczynki urodzonej w 38 tygodniu ciąży z masą urodzeniową 2220 g w 15. dobie życia rozpoznano cukrzycę z glikemią 355 mg/dl. Przy rozpoznaniu nie odnotowano kwasicy ketonowej. U matki w okresie ciąży obserwowano nieprawidłową tolerancję glukozy, nie wymagała podawania insuliny. U dziecka stwierdzono bardzo niskie wydzielanie insuliny oraz brak przeciwciał przeciwtrzustkowych. Rozpoczęto leczenie insuliną uzyskując względną normalizacje glikemii. Zaproponuj dalsze postępowanie:

U pacjentów z zespołem Wolframa w przypadku rozwoju cukrzycy należy wprowadzić terapię:

W ciągu ostatnich 6 miesięcy u 13-letniego chłopca z mukowiscydozą, z cukrzycą rozpoznaną rok wcześniej na podstawie OGTT, dotychczas leczonego jedynie przy zastosowaniu diety o niskim indeksie glikemicznym zaobserwowano brak przyrostu masy ciała. Zastosowano system ciągłego monitorowania glikemii. Odnotowano glikemie w nocy i na czczo rzędu 85-95 mg/dl. Po głównych posiłkach obserwowano wzrost glikemii do 180-220 mg/dl. HbA1 wynosiła 7,1%. U pacjenta należy wdrożyć insulinoterapię:

Postępowaniem z wyboru w przypadku cukrzycy typu MODY wynikającej z defektu glukokinazy spowodowanego pojedynczą mutacją jest:

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego:

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego u osób z mukowiscydozą w wieku powyżej 10 lat w okresie dobrego stanu zdrowia:

Do przyczyn wtórnego hipogonadyzmu przejściowego zalicza się:
1) ciężkie infekcje OUN;
2) niedożywienie;
3) zespół Cushinga;
4) napromienianie OUN;
5) galaktozemie.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż przyczyny hipogonadyzmu pierwotnego wrodzonego:
1) zespół Kallmanna;
2) zespół Turnera;
3) zespół Bardeta-Biedla;
4) zespół Klinefeltera;
5) zespół Laurence’a-Moona.
Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół Bardeta-Biedla charakteryzuje się:
1) hipogonadyzmem hipergonadotropowym;
2) hipogonadyzmem hipogonadotropowym;
3) retinopatią barwnikową;
4) kataraktą;
5) wadami nerek.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do mediatorów odpowiedzialnych za sygnały pobudzające apetyt należy:
1) galanina;
2) glicentyna;
3) grelina;
4) insulina;
5) peptyd YY.
Prawidłowa odpowiedź to:

Za które działania metaboliczne odpowiada leptyna?
1) wzrost lipogenezy w tkance tłuszczowej;
2) zmniejszenie lipogenezy w tkance tłuszczowej;
3) wzrost lipogenezy w wątrobie;
4) zwiększenie elastyczności naczyń;
5) zwiększenie glukoneogenezy w wątrobie.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące autoimmunologicznych zespołów wielogruczołowych - APS-1, APS-2, APS-3:
1) cukrzyca typu 1 najczęściej jest stwierdzana w APS-2 i APS-3;
2) cukrzyca typu 1 jest stwierdzana tylko w APS-2;
3) w APS-1 i APS-2 początek choroby przypada na okres wczesnodziecięcy;
4) w APS-3 nie stwierdza się niedoczynności przytarczyc;
5) w APS-2 nie stwierdza się niedoczynności przytarczyc.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do objawów hiperprolaktynemii występującej u dzieci i młodzieży należy:
1) mastopatia włóknisto-torbielowata;
2) umiarkowany hirsutyzm;
3) przyspieszenie dojrzewania płciowego;
4) przyspieszenie tempa wzrastania;
5) opóźnienie dojrzewania płciowego.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż czynniki uważane za inicjujące insulinooporność wtórną:
1) stany zapalne;
2) procesy starzenia się;
3) zespół Donohue;
4) dysfunkcja mitochondriów;
5) choroba Blounta.
Prawidłowa odpowiedź to:

Test hamowania dużą dawką deksametazonu służy do:

Ośrodkowa moczówka prosta, cukrzyca, zanik nerwu wzrokowego i głuchota to objawy:

Przyczyną hiperkalcemii u noworodków i niemowląt jest:
1) nadmierna podaż fosforanów;
2) ciężka hipofosfatazja, dziedziczona autosomalnie recesywnie;
3) nadmierna suplementacja witaminy D3;
4) pierwotna nadczynność przytarczyc;
5) wrodzony przerost nadnerczy.
Prawidłowa odpowiedź to:

U 14-letniego pacjenta leczonego przewlekle z powodu niedokrwistości aplastycznej, w trakcie kolejnego zaostrzenia choroby zasadniczej, hospitalizacji i terapii glikokortykosteroidami w klinice hematologii stwierdzono glukozurię oraz kilkukrotne pomiary glikemii rzędu 250-350 mg/dl (glukometrem oraz z krwi żylnej), oznaczona wartość HbA1c 6,3%. Nie stwierdzono objawów typowych dla początku cukrzycy. Rozpoznano cukrzycę polekową. Zastosowane żywienie z ograniczeniem cukrów prostych nie przyniosło efektu. Wskaż właściwe postępowanie terapeutyczne:

U 11-letniej pacjentki z otyłością, wywiadem rodzinnym nieobciążonym otyłością ani cukrzycą typu 2, w badaniu przedmiotowym z nasilonymi zmianami o charakterze „acantosis nigricans” rozpoznano cukrzycę w teście OGTT, wynik HbA1c przy rozpoznaniu wynosił 8%. W trakcie hospitalizacji wdrożono terapię lekami doustnymi (biguanidy) oraz zastosowano dietę niskokaloryczną z wykluczeniem cukrów prostych uzyskując normoglikemię. Rozpoznano cukrzycę typu 2, wypisano do domu. Po kilku dniach uzyskano słabo dodatni wynik dwóch przeciwciał przeciwko antygenom wysp trzustkowych. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące opisanego przypadku:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące insulinoterapii podskórnej w modelu wielokrotnych wstrzyknięć insuliny:

Wskaż prawidłowe, aktualnie obowiązujące wartości docelowe parametrów dla redukcji ryzyka powikłań naczyniowych u dzieci i młodzieży z cukrzycą:
1) należy dążyć do TIR >70% i wartości HbA1c ≤6,5% przy stabilnej glikemii, zminimalizowaniu epizodów hipoglikemii i utrzymaniu dobrej jakości życia;
2) stężenie cholesterolu LDL <100 mg/dl;
3) wartość ciśnienia tętniczego krwi <90 centyla odpowiednio dla wieku i płci (od 13 roku życia <130/85 mmHg);
4) BMI <85 centyla dla wieku i płci;
5) aktywność fizyczna o minimum umiarkowanej intensywności >2 godziny dziennie;
6) długość snu: dzieci w wieku 5-13 lat minimum 9 godzin, w wieku 14-17 lat minimum 8 godzin;
7) niepalenie tytoniu.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące albuminurii w przebiegu cukrzycy u dzieci:
1) albuminuria jest częstym powikłaniem, które rozpoczyna się już po kilku latach trwania choroby;
2) w przypadku utrzymującej się albuminurii powyżej wartości prawidłowych wskazane jest zastosowanie inhibitora ACE lub antagonisty receptora AT1;
3) leczenie prowadzi się do czasu normalizacji wydalania albumin z moczem;
4) skuteczność leczenia wymaga prowadzenia kontroli albuminurii;
5) oznaczenie albuminurii może być wykonane w próbce moczu pobranej o każdej porze dnia;
6) oznaczenie albuminurii wykonuje się rutynowo z dobowej zbiórki moczu.
Prawidłowa odpowiedź to:

Które z zaleceń odnoszą się do modyfikacji terapii chorego na cukrzycę typu 1 leczonego osobistą pompą insulinową, który planuje tlenowy wysiłek fizyczny trwający 60 minut w godzinach od 18.00 do 19.30, ostatni posiłek chory zjada o 17.00?
1) należy zmniejszyć tempo wlewu podstawowego insuliny na okres od 16.00-16.30 do końca aktywności;
2) należy zmniejszyć tempo wlewu podstawowego insuliny w momencie rozpoczęcia wysiłku tj. od 18.00 do końca aktywności;
3) należy zmniejszyć dawkę insuliny w bolusie przed posiłkiem o 17.00;
4) rozpoczęcie aktywności od krótkiego wysiłku beztlenowego (np. sprint) bezpośrednio przed rozpoczęciem dłuższego wysiłku tlenowego zmniejsza ryzyko hipoglikemii;
5) wlew podstawowy w godzinach nocnych po popołudniowym wysiłku nie wymaga modyfikacji.
Prawidłowa odpowiedź to:

Pacjent z cukrzycą typu 1 leczony insuliną lispro i glarginą w wielokrotnych wstrzyknięciach na dobę, stosuje system CGM - Dexcom G6. Pacjent wymaga podania 1 j./10 g węglowodanów w posiłku, 1 j obniża glikemię o 50 mg/dl. Zamierza zjeść posiłek zawierający 50 g węglowodanów, w zapisie CGM glikemia przed posiłkiem 200 mg/dl i jedna pionowa strzałka trendu w górę (tempo wzrostu glikemii o 2-3 mg/dl/min.). Zaproponuj dawkowanie insuliny lispro do wymienionego posiłku:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące hipoglikemii hiperinsulinemicznej:

Objawami wskazującymi na rozwój obrzęku mózgu u dziecka w przebiegu cukrzycowej kwasicy ketonowej są wszystkie, z wyjątkiem:

Uszereguj we właściwej kolejności wg częstości występowania raka tarczycy u dzieci:
1) rak brodawkowaty;
2) rak rdzeniasty;
3) rak pęcherzykowy;
4) rak anaplastyczny;
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hipokalcemii:
1) wczesna hipokalcemia noworodka należy do powikłań hiperglikemii u matki w III trymestrze ciąży;
2) hipokalcemia powoduje zmniejszenie progu drgawkowego z możliwością wywołania napadu padaczkowego;
3) hipokalcemia pobudza wydzielanie kalcytoniny;
4) hipokalcemia zwiększa pobudliwość nerwowo-mięśniową;
5) hipokalcemia powoduje skrócenie odstępu QT w zapisie EKG.
Prawidłowa odpowiedź to:

W hipoglikemii, w kontrregulacji hormonalnej będącej źródłem endogennej glukozy uwalnianej z glikogenu w mechanizmie glikogenolizy zaangażowane są hormony:
1) hormon wzrostu;
2) kortyzol;
3) adrenalina;
4) testosteron;
5) glukagon.
Prawidłowa odpowiedź to:

Przyczyny rzekomego dojrzewania płciowego to wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu policystycznych jajników:

Noworodek w 5. dobie życia prezentuje następujące objawy: dziecko jest hiperaktywne, czuwające, z dużym apetytem, nie przybiera na wadze, ma tachypnoe i tachykardię. Dziecko jest karmione piersią, a matka dziecka leczona jest
L-tyroksyną z powodu niedoczynności tarczycy, w wywiadzie u matki radiojodoterapia. Wynik badania przesiewowego w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy jest prawidłowy. Markery infekcji u noworodka są ujemne. Co powinien zrobić endokrynolog wezwany na konsultację przez neonatologa?

U 15-letniej pacjentki w 7. dobie po zabiegu usunięcia guza okolicy podwzgórzowo-przysadkowej stwierdzono hiponatremię. W badaniu fizykalnym nawodnienie pacjentki jest prawidłowe, nie zgłasza ona żadnych istotnych dolegliwości. Przyczyną stwierdzonych zaburzeń nie jest:

U pacjentki z nowo rozpoznaną cukrzycą w przebiegu cukrzycowej kwasicy ketonowej, leczonej insuliną od dnia rozpoznania, w drugim tygodniu pobytu w szpitalu wykonano oznaczenie autoprzeciwciał anty-GAD, ZnT8, IA-2, ICA oraz IAA celem diagnostyki typu cukrzycy. Stwierdzono słabo dodatnie przeciwciała przeciwinsulinowe, pozostałe były ujemne. Które z podjętych działań nie jest zasadne w diagnostyce tej pacjentki?

U 9-letniej pacjentki z nadwagą (wzrost 128 cm, masa ciała 32 kg) wykonano test doustnego obciążenia z 75 g glukozy stwierdzając glikemię po obciążeniu 152 mg/dl. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

U 2-letniego chłopca, u którego wystąpiły drgawki gorączkowe wykonano oznaczenie glikemii, która wynosiła 9 mmol/l. Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące iryzyny (irisina, Ir):
1) jest wydzielana przez miocyty pod wpływem aktywności fizycznej;
2) jest wydzielana przede wszystkim przez adipocyty;
3) indukuje „brązowienie” białej tkanki tłuszczowej;
4) modyfikuje brunatną tkankę tłuszczową w kierunku białej tkanki tłuszczowej;
5) zwiększa ekspresję transportera glukozy GLUT-4 we włóknach mięśniowych;
6) jej stężenie w surowicy wzrasta wprost proporcjonalnie do masy tkanki tłuszczowej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Przed testem doustnego obciążenia glukozą (OGTT) zaleca się pacjentowi:

U 12-letniego chłopca w ramach badań kontrolnych wykonywanych przed wizytą u lekarza specjalisty medycyny sportowej stwierdzono glikemię na czczo we krwi żylnej 114 mg/dl, w kolejnym oznaczeniu na czczo (innego dnia) - 118 mg/dl. Na podstawie wywiadu i badania przedmiotowego lekarz POZ nie stwierdził żadnych niepokojących objawów. Ojciec chłopca i babcia ze strony taty są leczeni metforminą z powodu cukrzycy, żadne z niech nie ma i nie miało nadwagi. U ojca pacjenta wykluczono autoimmunologiczne podłoże cukrzycy. Jeśli test doustnego obciążenia glukozą (OGTT) wykaże u chłopca nieprawidłową tolerancję glukozy, wtedy wskazane będzie:

U dzieci z cukrzycą typu 1 w wieku powyżej 4. lat w leczeniu ciężkiej hipoglikemii, której towarzyszy utrata przytomności i/lub drgawki nie należy stosować:

U zdrowego 16-letniego chłopca prawidłowe stężenie glukozy na czczo i w 120. minucie testu doustnego obciążenia glukozą (OGTT) oraz prawidłowe stężenie hemoglobiny glikowanej (HbA1c) wynoszą:

12-letni chłopiec został przyjęty do szpitala z objawami kwasicy metabolicznej w przebiegu nowo rozpoznanej cukrzycy (klasyczne objawy hiperglikemii od 2 tygodni, w badaniu przedmiotowym m.in. objawy umiarkowanego odwodnienia, badania laboratoryjne: stężenie glukozy we krwi żylnej 500 mg/dl, pH krwi włośniczkowej 7,15, stężenie wodorowęglanów 13 mmol/l). Jaki płyn nawadniający powinien być stosowany u tego pacjenta w pierwszej godzinie leczenia cukrzycowej kwasicy ketonowej i jaka powinna być jego objętość w przeliczeniu na kilogram masy ciała?

U 14-letniej dziewczynki od 8 lat chorującej na cukrzycę typu 1, którą przywieziono do szpitala w ciężkim stanie, z objawami kwasicy ketonowej (stężenie glukozy we krwi żylnej 700 mg/dl, pH krwi włośniczkowej wynosi 7,00, stężenie wodorowęglanów 5,5 mmol/l) insulinoterapię dożylną należy rozpocząć od dawki:

Nadczynność przytarczyc predysponuje do:

Radioterapia czaszki nigdy nie powoduje:

Jeśli u dziecka stwierdzono występowanie guzów w przytarczycach, w części endokrynnej trzustki i w przednim płacie przysadki to należy pomyśleć o zespole:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące adrenoleukodystrofii:

Do objawów zespołów 3A (Allgrove’a) nie należy:

U noworodka urodzonego z matki z cukrzycą i utrzymującą się hiperglikemią w III trymestrze ciąży można spodziewać się powikłań:

11-letnia dziewczynka została przyjęta do szpitala, gdzie ustalono diagnozę świeżo rozpoznanej cukrzycy z głęboką ketokwasicą i znacznym odwodnieniem, przyspieszoną pracą serca, cechami infekcji okolic sromu. Świadomość dziecka była ograniczona, pojawiały się odruchy wymiotne. Glikemia 870 mg/dl, potas 7,2 mmol/L, sód 144 mmol/L, triglicerydy 350 mg/dL. Wskaż komentarz do opisu tej sytuacji klinicznej dziecka:

Dla noworodków urodzonych z bardzo niską masą ciała charakterystycznymi wynikami oznaczeń we krwi są:

Prolaktyna wywiera efekt:

Deficyt aktywności 11β-hydroksylazy steroidowej w nadnerczach powoduje:

Małe prącie u płci męskiej rasy białej:

U 12-letniego dziecka leczonego dużymi dawkami prednizonu z powodu MIZS odnotowano glikemie 320-450 mg/dl. W badaniach moczu stwierdzono glukozurię bez ketonurii. Jakie leczenie należy zastosować?

U pacjenta leczonego cyklosporyną A hiperglikemia jest spowodowana:

U 17-letniej pacjentki z guzem tarczycy, nadciśnieniem i tachykardią w wyniku hipertyreozy stwierdzono glikemie 150-220 mg/dl, glukozurię, brak ketonurii. Jakie postępowanie należy wybrać?

Na oddział diabetologiczny zgłosiła się 17-letnia pacjentka z nieprawidłowym testem OGTT. Pacjentka jest otyła (BMI 32 kg/m²), ma stwierdzone upośledzenie umysłowe, dojrzewanie M3P3, dotąd nie miesiączkowała. Urodziła się z niską masą urodzeniową i początkowo była karmiona sondą z powodu trudności ze ssaniem i wiotkości. Wskaż właściwe rozpoznanie:

Które z poniższych jest przeciwwskazaniem do włączenia terapii rhGh u pacjentów z zespołem Pradera-Williego?

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zasad leczenia zróżnicowanych raków tarczycy u dzieci:

Co sprzyja wchłanianiu magnezu, o czym należy pamiętać w przypadku dzieci, u których stwierdza się niedobory tego pierwiastka?
1) cytrusy;
2) białka roślinne;
3) kwasy tłuszczowe;
4) włókna pokarmowe;
5) witamina D.
Prawidłowa odpowiedź to:

Rzekoma niedoczynność przytarczyc charakteryzuje się następującym układem biochemicznym i hormonalnym:

Jakie zalecenia terapeutyczne należy zastosować u dzieci z hipofosfatazją?

U dziecka z chorobą Gravesa-Basedowa leczonego MMI (tiamazolem) można spodziewać się następujących przemijających objawów ubocznych:
1) świąd;
2) pokrzywka;
3) bóle stawowe;
4) podwyższenie transaminaz wątrobowych;
5) wole;
6) agranulocytoza.
Prawidłowa odpowiedź to:

U dzieci z zespołem IPEX mogą rozwijać się takie choroby jak:
1) u chłopców cukrzyca typu 1;
2) u noworodków przemijająca cukrzyca noworodkowa;
3) autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy;
4) enteropatia wysiękowa;
5) autoimmunologiczna anemia hemolityczna;
6) niedoczynność nadnerczy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do niekorzystnych działań związanych ze stosowaniem ludzkiego rekombinowanego hormonu wzrostu nie należy:

Do SOR zgłosił się 6-letni pacjent z wielohormonalną niedoczynnością przysadki rozpoznaną w okresie niemowlęcym. Głównym powodem zgłoszenia jest występująca od 2 dni gorączka, wymioty, brak możliwości podania płynów i leków doustnie. Dziecko na stałe otrzymuje leczenie substytucyjne ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu, lewoskrętną tyroksyną oraz hydrokortyzonem. W pierwszej kolejności, w postępowaniu należy uwzględnić:

Do czynników środowiskowych sprzyjających rozwojowi autoimmunizacyjnego zapalenia tarczycy nie należy:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące cech rodzinnie niskiego wzrostu i konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania:

Wskaż charakterystyczne objawy przewlekłej hipokalcemii u dzieci:
1) zaburzenia funkcji poznawczych;
2) zmęczenie i osłabienie;
3) niedorozwój szkliwa zębów i zębiny;
4) przedwczesne wyrzynanie zębów stałych;
5) sucha skóra;
6) hipertrychoza.
Prawidłowa odpowiedź to:

14-letni pacjent z otyłością prostą (alimentacyjną) 3 stopnia (BMI 42 kg/m²), nadciśnieniem tętniczym, od pół roku jest objęty stałym leczeniem dietetycznym, psychologicznym i rehabilitacją. W trakcie leczenia uzyskano zmniejszenie wartości BMI o 2 kg/m². Mimo to u chłopca nadal występuje znaczne ryzyko powikłań wynikających z otyłości. W celu intensyfikacji leczenia można rozważyć wprowadzenie:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące substytucji hormonami płciowymi (hormonalnej terapii zastępczej) u dziewcząt z hipogonadyzmem:
1) obecnie zaleca się aby wprowadzać substytucję estrogenami u dziewcząt w 11-12 r.ż., tak aby naśladować fizjologiczny okres dojrzewania;
2) leczenie powinno rozpoczynać się od bardzo małych dawek estrogenów, stopniowo zwiększanych o 50% co 2-3 miesiące;
3) estrogeny podawane w porównaniu do podawanych transdermalnie dwa razy bardziej zwiększają ryzyko wystąpienia stanu przedcukrzycowego i cukrzycy typu 2;
4) celowe opóźnianie wprowadzania estrogenoterapii może mieć niekorzystny wpływ na gęstość mineralną kości, a u dziewcząt z obecnymi strukturami wywodzącymi się z przewodów Müllera, na rozwój macicy;
5) w zależności od przyczyn hipogonadyzmu i obecności struktur wywodzących się z przewodów Müllera po wstępnym wprowadzeniu estrogenoterapii, w dalszej kolejności terapii należy uwzględnić wprowadzenie progestagenów;
6) podstawowym narzędziem monitorowania skuteczności estrogenoterapii jest oznaczanie stężenia estradiolu we krwi.
Prawidłowa odpowiedź to:

W diagnostyce różnicowej przyczyn hipoglikemii u noworodka należy uwzględnić między innymi wrodzony hiperinsulinizm. Do charakterystycznych objawów biochemicznych tej choroby należą stwierdzane równocześnie z hipoglikemią (stężenie glukozy we krwi <2,8 mmol/l):

Zespół Noonan charakteryzuje się niskim wzrostem oraz:
1) prawidłowym wydzielaniem hormonu wzrostu;
2) częstym występowaniem zespołu pustego siodła z niedoborem hormonu wzrostu;
3) dziedziczeniem autosomalnym recesywnym;
4) dziedziczeniem autosomalnym dominującym;
5) niepełnosprawnością intelektualną u 30% chorych;
6) charakterystycznymi cechami dysmorfii;
7) wadą serca pod postacią koarktacji aorty;
8) wadą serca pod postacią zwężenia zastawki tętnicy płucnej.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące osób wysokorosłych z niedoborem aromatazy:

Przyspieszony wiek kostny, oceniony na podstawie RTG dłoni i nadgarstka ręki niedominującej występuje w:
1) przedwczesnym dojrzewaniu centralnym;
2) przedwczesnym izolowanym rozwoju owłosienia płciowego;
3) przedwczesnym izolowanym rozwoju gruczołów piersiowych;
4) przedwczesnym dojrzewaniu w przebiegu niedoczynności tarczycy;
5) Hiperkortyzolemii;
6) przedwczesnym dojrzewaniu w przebiegu wrodzonego przerostu nadnerczy.
Prawidłowa odpowiedź to:

U 2-miesięcznego niemowlęcia stwierdzono chorobę Hirschsprunga. U dziecka występuje zwiększone ryzyko rozwoju:

Zmianą ogniskową tarczycy nie wymagającą wykonania biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej jest zmiana:

4-letni chłopczyk został skierowany do poradni endokrynologicznej z powodu hiperfagii i otyłości narastającej od wczesnego dzieciństwa. W 1. roku życia u pacjenta usunięto dodatkowe paluszki obecne u obu dłoni, ponadto stwierdzono u niego niepełnosprawność intelektualną. Z powodu obustronnego wodonercza i niewydolności nerek w stopniu II chłopiec pozostaje pod stałą opieką poradni nefrologicznej. U chłopca należy zlecić diagnostykę w kierunku:

6-letnia dziewczynka diagnozowana z powodu nadciśnienia tętniczego. Matka pacjentki od wczesnej młodości również leczona na nadciśnienie tętnicze. U dziewczynki stwierdzano obniżone stężenie potasu, podwyższone stężenie aldosteronu przy zerowej aktywności reninowej osocza, a w profilu steroidowym w moczu podwyższone stężenie 18-hydroksykortyzolu. Ponadto, otrzymano odwrócony wynik testu oceny generacji reniny i wydzielania aldosteronu przed i po pionizacji. U dziewczynki należy podejrzewać:

W ramach badań przesiewowych w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy badanie profilu steroidów metodą tandemowej spektrometrii mas wykonuje się:

U chorego z wielohormonalną niedoczynnością przysadki wtórna niedoczynność kory nadnerczy może:

Przyczyną ciężkich hipoglikemii u noworodka pojawiających się lub utrzymujących po 2. dobie życia może być:
1) wcześniactwo;
2) zakażenie okołoporodowe o ciężkim przebiegu;
3) wielohormonalna niedoczynność przysadki;
4) zespół Beckwitha-Wiedemanna;
5) podawanie matce glikokortykosteroidów przed porodem.
Prawidłowa odpowiedź to:

W terapii wcześniaka urodzonego w 28 tygodniu ciąży z ciężką hipotrofią wewnątrzmaciczną, z nawracającymi stanami hipoglikemii w 2.-3. dobie życia należy zastosować:
1) dożylny wlew glukozy z maksymalną prędkością 4 mg/kg m.c./min.;
2) dożylny wlew glukozy z maksymalną prędkością 12 mg/kg m.c./min.;
3) hydrokortyzon 10 mg/m² powierzchni ciała w dawkach podzielonych;
4) hydrokortyzon 10 mg/kg m.c. w dawkach podzielonych;
5) glukagon 0,3 mg/kg m.c. dożylnie.
Prawidłowa odpowiedź to:

Przyczyną hiponatremii związanej z ostrym uszkodzeniem okolicy tylnego płata przysadki może być:
1) nadmierne uwalnianie wazopresyny z uszkodzonych neuronów tylnego płata przysadki;
2) zespół mózgowej utraty soli;
3) podanie zbyt wysokich dawek desmopresyny po wystąpieniu objawów moczówki prostej;
4) niedobór aldosteronu.
Prawidłowa odpowiedź to:

U dziecka z wielohormonalną niedoczynnością przysadki spowodowaną mutacją genu PROP-1 w badaniu rezonansu magnetycznego okolicy podwzgórzowo-przysadkowej można stwierdzić:
1) izolowaną hipoplazję przedniego płata przysadki;
2) typowy obraz zespołu przerwania szypuły przysadki (PSIS);
3) dysplazję przegrodowo-wzrokową (SOD);
4) powiększenie przysadki.
Prawidłowa odpowiedź to:

Do kryteriów rozpoznania zespołu nieadekwatnego wydzielania wazopresyny (SIADH) nie należy:

U 14,5-letniego chłopca wydzielanie hormonu wzrostu maksymalnie w obu testach stymulacyjnych wynosi 2,2 ng /ml. Wzrost chłopca 147 cm (znacznie poniżej wartości 3 centyla, tempo wzrastania 3,5 cm/rok), stężenie IGF-I wynosi 220 ng/ml (dolna granica wartości referencyjnych dla wieku wg zestawu), dojrzewanie oceniono na 3 stadium wg skali Tannera. Wiek kostny oceniono na 12 lat. Można podejrzewać:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące działania hormonu wzrostu:

Zespół Swyera cechują niżej wymienione, z wyjątkiem:

Przez łożysko przechodzą niżej wymienione, z wyjątkiem:

U 7-dniowego noworodka płci męskiej urodzonego o czasie, z długością ciała 51 cm, z masą 3300 g, Apg 9 stwierdza się hipoglikemię, mikropenis, jądra w mosznie, przedłużającą się żółtaczkę, stężenie IGF-I jest skrajnie niskie, TSH 0,005 µIU/ml, (n 0,70-5,97 mIU/ml) FT4 0,59 ng/dl (norma 0,96-1,64 ng/dl), 17-OH progesteron 0,3 ng/ml (norma), androstendion 0,35 ng/ml (norma), stężenie sodu 140 mmol/l i potasu 4,4 mmol/l. Można podejrzewać:

Mutacje genu aromatazy są przyczyną przedwczesnego dojrzewania GNRH niezależnego. Wskaż fałszywe stwierdzenie:

Wskazaniem do leczenia analogiem GnRH o przedłużonym działaniu u dzieci jest:
1) hipogonadyzm hipogonadotropowy;
2) przedwczesne prawdziwe dojrzewanie płciowe;
3) testotoksykoza;
4) somatotropinowa niedoczynność przysadki u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, łącznie z zastosowaniem preparatów hormonu wzrostu;
5) wrodzony przerost nadnerczy (blok 21 hydroksylazy) u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym i wiekiem kostnym oraz niskim przewidywanym wzrostem ostatecznym.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zróżnicowanego raka tarczycy (Differentiated Thyroid Cancer, DTC) u dzieci:
1) ryzyko wykrycia DTC wśród dzieci operowanych z powodu wola guzkowego wynosi około 25%;
2) czynnikiem wysokiego ryzyka DTC jest rodzinna polipowatość gruczolakowata;
3) w grupach ryzyka rozwoju DTC u dzieci badanie USG tarczycy powinno być wykonywane raz na rok;
4) stwierdzenie guza tarczycy u dziecka z chorobą Gravesa-Basedowa wyklucza możliwość występowania DTC w guzie;
5) ryzyko wykrycia w materiale pooperacyjnym DTC u dziecka z rozpoznaniem cytologicznym Bethesda III wynosi około 30%.
Prawidłowa odpowiedź to:

Najczęstszym zaburzeniem elektrolitowym występującym w nadczynności tarczycy jest:

U noworodka płci męskiej urodzonego w 30. tygodniu ciąży z masą urodzeniową 1000 g, stwierdzono wnętrostwo (jądra w kanałach pachwinowych w USG), prawidłową mosznę i prącie długości 2 cm. W badaniach laboratoryjnych LH i testosteron podwyższony do wartości pokwitaniowych. Co należy rozpoznać?

U przedwcześnie urodzonego, w 25. tygodniu ciąży noworodka, z masą urodzeniową 820 g w 3. tygodniu życia stwierdzono dwustronne spłaszczenie czaszki, poszerzone szwy i ciemiączko, bez zmian patologicznych w mózgu obserwowanych w USG przezciemiączkowym, wolny przyrost masy ciała, złamanie dwóch żeber w trakcie delikatnej pielęgnacji w inkubatorze. Co jest najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem?

Samoistny ból szyi, obecny także przy obmacywaniu, promieniujący do uszu i żuchwy, nasilający się przy połykaniu, jest ważnym sygnałem sugerującym konieczność wykonania badań diagnostycznych w kierunku chorób tarczycy. Diagnostyka różnicowa powinna uwzględnić:
1) ostre zapalenie tarczycy;
2) ropień tarczycy;
3) chorobę Hashimoto;
4) chorobę Gravesa-Basedowa;
5) raka tarczycy.
Prawidłowa odpowiedź to:

U otyłych dzieci stwierdza się:
1) zmniejszoną sekrecję hormonu wzrostu (GH);
2) zwiększoną sekrecję IGF-1;
3) zwiększoną sekrecję GH;
4) zwiększoną wrażliwość hepatocytów na GH;
5) zmniejszoną eliminację GH.
Prawidłowa odpowiedź to:

Jakie postępowanie należy wdrożyć u otyłego dziecka z TSH 4,5-10 mIU/l, podwyższonym stężeniem FT3 oraz stężeniem FT4 w dolnym przedziale wartości referencyjnych, bez wola i podwyższonego miana przeciwciał przeciwtarczycowych?
1) wykonać powtórne oznaczenie TSH po 1-3 miesiącach;
2) włączyć do leczenia preparat tyroksyny w dawce 25-50 µg/d;
3) zalecić redukcję masy ciała;
4) kontrola TSH, FT3, FT4 co 6 miesięcy przez okres 2 lat;
5) włączyć do leczenia tiamazolu w dawce 10 mg/dobę.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż dziedziczne zespoły nowotworowe, w których występują zróżnicowane raki tarczycy:

Niskorosłość występuje w następujących zespołach i schorzeniach:
1) zespół Sotosa;
2) zespół Williamsa;
3) zespół Weavera;
4) niedoczynność kory nadnerczy;
5) rzekoma niedoczynność przytarczyc.
Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż właściwą kolejność występowania gruczolaków przysadki u dzieci:

Testotoksykoza charakteryzuje się niżej wymienionymi cechami, z wyjątkiem:

Dawka dobowa hydrokortyzonu stosowana w leczeniu wrodzonego przerostu kory nadnerczy (WPN) u niemowląt i małych dzieci wynosi:

Przyczyną pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy u dzieci może być:

Któremu z rozpoznań może towarzyszyć hiperkalcemia?

W których z zespołów kariotypowi 46,XY mogą towarzyszyć zewnętrzne narządy płciowe typu żeńskiego?
1) zespół Swyera;
2) zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny;
3) niedobór dehydrogenazy 3beta-hydroksysteroidowej;
4) zespół del Castillo;
5) niedobór 11beta-hydroksylazy.
Prawidłowa odpowiedź to:

Krzywica hipofosfatemiczna - postać osteomalacji zależnej od guza (TIO, Tumor-Induced Osteomalacia) pojawia się w wyniku nadprodukcji:

U 13-letniego, dojrzewającego płciowo (stadium 3 wg Tannera) chłopca z prawidłowym wzrostem i z prawidłową masą ciała (ważącego 50 kg) oznaczono stężenie TSH i FT4 z powodu występowania chorób tarczycy w rodzinie. Stwierdzono, że stężenie TSH 5,1 µIU/ml (norma 0,5-4,2 µIU/ml), zaś stężenie FT4 1,5 ng/ml (norma 0,9-1,7 ng/ml). Endokrynolog zalecił dodatkowe oznaczenie przeciwciał anty TPO i anty Tg (wynik negatywny) oraz badanie USG tarczycy (obraz prawidłowy). Chłopiec nie prezentuje objawów klinicznych niedoczynności tarczycy. Jakie powinno być dalsze postępowanie u tego chłopca?

10-letni chłopiec z somatotropinową niedoczynnością przysadki został zakwalifikowany do leczenia preparatem hormonu wzrostu. Endokrynolog rozpoczął leczenie somatotropiną od dawki 21 IU/tydzień co w przeliczeniu na masę ciała dziecka (35 kg) wynosi 0,6 IU/kg/tydzień. Dawka somatotropiny jaką codziennie wieczorem chłopiec będzie otrzymywał podskórnie to:

Za łagodnym wariantem przedwczesnego dojrzewania płciowego pod postacią thelarche praecox przemawiają wszystkie wymienione, z wyjątkiem: