PES Endokrynologia i diabetologia dziecięca / wiosna 2022

Pytanie 1

Hipoaldosteronizm towarzyszy niżej wymienionym, z wyjątkiem:

Pytanie 2

Pierwotny ciężki niedobór IGF-I charakteryzuje się: 1) znacznym niedoborem wzrostu poniżej -3 SD (odchyleń standardowych), 2) prawidłowym stężeniem IGF-I, 3) prawidłowym poziomem podwyższonym stężeniem hormonu wzrostu (GH) w testach stymulacyjnych, 4) obniżonym stężeniem insulinopodobnego czynnika wzrostowego I (IGF-I), 5) obniżonym stężeniem GH w testach stymulacyjnych.

Pytanie 3

Do hipogonadyzmu hipogonadotropowego nie należy zespół: 1) Kallmanna, 2) Klinefeltera, 3) płodnego eunucha, 4) Del Castillo, 5) Prader-Willi.

Pytanie 4

U 5-letniego chłopca stwierdzono przyspieszenie tempa wzrastania od roku, owłosienie łonowe II stadium wg skali Tannera, jądra lewe 8 mI, prawe 8 mI, wiek kostny przyspieszony o 2 lata, brak wyrzutu gonadotropin w teście z gonadoliberyną. Wskaż prawidłowe rozpoznanie:

Pytanie 5

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjentek z anorexia nervosa: 1) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest obniżone, 2) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest podwyższone, 3) stężenie IGF-1 jest obniżone, 4) stężenie IGF-1 jest podwyższone, 5) stężenie kortyzolu jest obniżone.

Pytanie 6

Przez łożysko nie przechodzą:

Pytanie 7

6,5-letni chłopiec ma wzrost 99 cm (znacznie poniżej wartości 3. centyla), szczyt wydzielania hormonu wzrostu (GH) po stymulacji wynosi 15,7 ng/ml, w teście spontanicznej sekrecji 16,1 ng/ml, stężenie IGF-I w warunkach podstawowych wynosi 54 ng/ml (wartości referencyjne dla wieku 111-563 ng/ml). Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

Pytanie 8

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu McCune-Albrighta: 1) występuje przedwczesne dojrzewanie płciowe początkowo GnRH-zależne, 2) występuje przedwczesne dojrzewanie płciowe GnRH-niezależne, 3) zdecydowanie częściej występuje u płci żeńskiej, 4) występuje jednakowo często u obu płci, 5) występują plamy café-au-lait, dysplazja włóknista kości, możliwe jest występowanie hormonalnie czynnych gruczolaków przysadki.

Pytanie 9

17-letni pacjent z marfanoidalną budową ciała zgłosił się do lekarza z powodu nadciśnienia, leczonego od kilku miesięcy, niereagującego na dotychczasowe leczenie. Ponadto skarży się na postępujące zmęczenie oraz uporczywe biegunki. W badaniu przedmiotowym liczne guzki na błonie śluzowej jamy ustnej i języku, guzek w cieśni tarczycy o średnicy 15 mm, w USG zmiana ogniskowa w lewym nadnerczu o średnicy ok. 3,5 cm. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to zespół:

Pytanie 10

Która z cech nie jest charakterystyczna dla zespołu Morris?

Pytanie 11

Wskazaniem do leczenia analogiem GnRH o przedłużonym działaniu u dzieci jest: 1) zespół McCune'a-Albrighta, 2) przedwczesne prawdziwe dojrzewanie płciowe, 3) testotoksykoza u przedwcześnie dojrzewającego chłopca, 4) somatotropinowa niedoczynność przysadki u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, łącznie z zastosowaniem preparatów hormonu wzrostu, 5) wrodzony przerost nadnerczy (blok 21-hydroksylazy) u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, wiekiem kostnym oraz niskim przewidywanym wzrostem ostatecznym.

Pytanie 12

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pokwitaniowego skoku wzrostowego:

Pytanie 13

Męski kariotyp i żeński fenotyp występuje w:

Pytanie 14

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nadmiaru kortyzolu:

Pytanie 15

Przyczyny hiperplazji przedniego płata przysadki to:

Pytanie 16

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące AMH - hormonu antymüllerowskiego:

Pytanie 17

Wynik którego z badań nie ma znaczenia różnicującego między przedwczesnym dojrzewaniem płciowym prawdziwym a przedwczesnym powiększeniem sutków:

Pytanie 18

Wskaż, które objawy nie występują w zespole całkowitej niewrażliwości na androgeny:

Pytanie 19

Bezwzględnym przeciwwskazaniem do podawania hormonu wzrostu w zespole Prader-Willi są:

Pytanie 20

U 5-letniego chłopca z wrodzonym przerostem nadnerczy o typie niedoboru 21-hydroksylazy bez utraty soli, cechami przedwczesnego dojrzewania płciowego GnRH-niezależnego są: 1) przyspieszone wzrastanie, 2) pojawienie się owłosienia łonowego i pachowego, 3) przyspieszenie dojrzewania kośćca, 4) powiększenie prącia, 5) powiększenie jąder.

Pytanie 21

U 3-letniego chłopca z cukrzycową kwasicą metaboliczną (przy przyjęciu glikemia 785 mg/dl, pH-6,96) w 12. godzinie leczenia odnotowano bradykardię, bóle głowy, postępujące zaburzenia świadomości. U dziecka należy podejrzewać:

Pytanie 22

U 18-letniego pacjenta z cukrzycą typu 1, nieswiadomego hipoglikemii w godzinach nocnych, leczonego przy pomocy pompy MiniMed 640G, stosującego regularnie ciągłe monitorowanie glikemii z funkcją SmartGuard (zatrzymanie przed niskim), uprawiającego w klubie sportowym piłkę nożną, przeciwwskazaniem do uprawiania sportu jest:

Pytanie 23

W terapii za pomocą osobistych pomp insulinowych na dawkę bazową (wlew podstawowy) nie wpływa:

Pytanie 24

2 czynniki nie zwiększają istotnie ryzyka hipoglikemii u pacjenta z cukrzycą typu 1?

Pytanie 25

U 15-letniego pacjenta z cukrzycą typu 1, leczonego metodą wielokrotnych wstrzyknięć insuliny, przy zmianie analogu szybko działającego na insulinę Fiasp (faster aspart) należy początkowo:

Pytanie 26

U pacjentów z cukrzycą typu 1 stosujących systemy zintegrowane w celu ich efektywnego działania w ustawieniach sensora ciągłego monitorowania glikemii należy ustawić limit niskiej glukozy. Na ustawienie limitu niskiej glukozy nie ma wpływu:

Pytanie 27

U noworodka urodzonego w 37 hbd, z masą urodzeniową 2100 g, w 3. dobie życia rozpoznano cukrzycę. W rozpoznaniu obserwowano kwasicę ketonową (pH - 7,17). U matki w okresie ciąży obserwowano nieprawidłową tolerancję glukozy. U dziecka stwierdzono bardzo niskie wydzielanie insuliny oraz brak przeciwciał przeciwtrzustkowych. U dziecka rozpoczęto leczenie insuliną, uzyskując względną normalizację glikemii. Wskaż prawidłowe dalsze postępowanie:

Pytanie 28

U 8-letniego chłopca z cukrzycą typu 1 od 5. roku życia, zaobserwowano słaby przyrost masy ciała oraz zwolnienie tempa wzrastania. Odnotowano wahania glikemii z częstymi hipoglikemiami. Okresowo występowały biegunki (bóle brzucha). W morfologii krwi stwierdzono niedokrwistość niedobarwliwą. U dziecka w pierwszej kolejności należy oznaczyć:

Pytanie 29

Najczęstsze zaburzenia dojrzewania i cyklu miesiączkowego u dziewcząt z cukrzycą typu 1 nie obejmują:

Pytanie 30

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przebiegu klinicznego leczenia cukrzycy typu 1 w okresie dojrzewania:

Pytanie 31

Rzadką chorobą współwystępującą z cukrzycą typu 1 jest choroba Addisona. Z tego względu nie zaleca się prowadzenia regularnych, rutynowych badań przesiewowych w tym kierunku, jednakże należy wykluczyć tę chorobę w przypadku pojawienia się u dziecka następujących objawów: 1) zmiany zabarwienia powłok skórnych i śluzówek, 2) uczucie zmęczenia, 3) przyrost masy ciała, 4) utrata masy ciała, 5) nawracające hipoglikemie.

Pytanie 32

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące produktu Baqsimi - glukagenu w aerozolu do stosowania w ciężkiej hipoglikemii u dzieci z cukrzycą typu 1: 1) preparat zarejestrowany jest do stosowania od 2. roku życia, 2) w przypadku incydentu ciężkiej hipoglikemii należy podać jednorazowo dawkę 3 mg, 3) po podaniu glukagenu donosowo, w przeciwieństwie do podaży podskórnej preparatu GlucaGen Hypo-Kit, nie występują żadne objawy niepożądane, 4) preparat należy przechowywać w temperaturze pokojowej maksymalnie do 30 °C.

Pytanie 33

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące jadłowstrętu psychicznego:

Pytanie 34

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące współwystępowania choroby Gravesa-Basedowa z cukrzycą typu 1: 1) w stanie nadczynności tarczycy zapotrzebowanie na insulinę gwałtownie wzrasta, 3) potwierdzenie obecności przeciwciał przeciw receptorowi TSH (TrAb) jest niezbędne do odróżnienia od nadczynnej fazy choroby Hashimoto, schorzenia znacznie częściej spotykanego w CTI, 4) w odróżnieniu od typowego wieku ujawnienia choroby Gravesa-Basedowa w okresie dojrzewania w populacji ogółem, w przypadku koincydencji z CT1 do zachorowania dochodzi we wczesnym dzieciństwie.

Pytanie 35

Test z glukagonem stosowany w celach diagnostycznych służy do oceny rezerw wydzielniczych komórek β wysp trzustkowych. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zasad wykonania interpretacji tego testu: 1) badanie należy przeprowadzić na czczo, 2) ocenia się stężenie peptydu C na czczo w 10. minucie po dożylnym podaniu glukagonu, 3) podwojenie wartości wyjściowej świadczy o dobrej rezerwie, 4) potrojenie wartości wyjściowej świadczy o dobrej rezerwie.

Pytanie 36

U 4-letniego chłopca kilka miesięcy temu pojawiło się owłosienie łonowe, pachowe oraz trądzik na twarzy: Według matki dziecko szybko rośnie - aktualnie wzrost >97 percentyla, wielkość jąder wynosi 3 mI, a wiek szkieletowy 7 lat. Jaka powinna być dalsza diagnostyka? 1) obserwacja tempa wzrastania i dojrzewania w poradni endokrynologicznej co 6 miesięcy, 2) obserwacja tempa wzrastania, kolejna wizyta w poradni endokrynologicznej za 3 miesiące, w razie utrzymywania się szybkiego tempa wzrostu skierowanie na oddział endokrynologii do pełnej diagnostyki, 3) test z GnRH, 4) oznaczenie stężeń androgenów, 5) wykonanie TK nadnerczy.

Pytanie 37

Na konsultację endokrynologiczną zgłosiła się zaniepokojona matka 1,0-letniej dziewczynki z powodu powiększenia gruczołów piersiowych oraz pojawienia się kilku włosów łonowych u dziecka: Jaką diagnozę należy postawić w tym przypadku?

Pytanie 38

Do Poradni Endokrynologicznej skierowano na konsultację 2,5-letniego chłopca z powodu niskiego wzrostu 85 cm (2 cm poniżej 3. percentyla). Wywiad okołoporodowy bez powikłań: CI PI, 39 Hbd, masa urodzeniowa 3200 g, wzrost 52 cm, dotychczasowy rozwój psychofizyczny dziecka prawidłowy, w badaniu fizykalnym dziecko drobne, bez istotnych odchyleń, wzrost matki 158 cm, wzrost ojca 170 cm. Wskaż właściwe dalsze postępowanie: 1) obserwacja tempa wzrastania do 4. roku życia, pomiary co 6 miesięcy, 2) obserwacja tempa wzrastania do rozpoczęcia dojrzewania płciowego, 3) ocena wydzielania GH w testach stymulacyjnych, 4) wykluczenie niedoczynności tarczycy, 5) wykonanie badań diagnostycznych celem wykluczenia niedoboru wzrostu w podłożu pozahormonalnym (niedobory żywieniowe, zaburzenia wchłaniania, choroby ogólnoustrojowe: nerek, wątroby, serca).

Pytanie 39

W praktyce klinicznej endokrynolog spotyka się czasem z problemem, gdy stężenie TSH jest prawidłowe, a fT₄ obniżone. Istnieje wiele sytuacji klinicznych, gdy stan ten jest przejściowy, jednak nie zawsze. Wskaż grupę pacjentów, u których zaburzenia hormonalne mogą mieć trwały charakter wymagający przewlekłej terapii lewotyroksyną:

Pytanie 40

Nadmiernego wzrostu niestwierdza się u dzieci z zespołem:

Pytanie 41

16-letnia dziewczynka została przyjęta do szpitala z powodu trwającego od 48 godzin osłabienia, gorączki z epizodami wymiotów. W ostatnich 4 miesiącach schudła 10 kg i miała słaby apetyt. Stawała się coraz bardziej zmęczona. W badaniu wynosił 93 uderzenia na minutę, był regularny, a RR - 93/64 mmHg. BMI 17,0 kg/m² (18,0-25,0). Badanie fizykalne bez odchyleń od normy. Wyniki badań laboratoryjnych w surowicy: Na⁺ 119 mmol/l (137-144), K⁺ 5,0 mmol/l (3,5-4,9), HCO₃ 18 mmol/l (20-28), mocznik 9,7 mmol/l (2,5-7,0), kreatynina 134 μmol/l (60-110), glukoza na czczo 3,3 mmol/l (3,0-6,0), kortyzol (0:00 h) 182 nmol/l (200-700), TSH 8,3 mU/l (0,4-5,0), FT₄ 13,6 pmol/l (10,0-22,0). Wskaż, który z wymienionych leków powinien być zastosowany:

Pytanie 42

17-letnia dziewczyna zgłosiła się do poradni endokrynologicznej z powodu braku miesiączki trwającego 3 miesiące. W wywiadzie bez utraty masy ciała, hirsutyzmu, nie było wcześniejszych zaburzeń miesiączkowania. Nie stosowała żadnych lekarstw, poza tym do tej pory czuła się dobrze. W badaniu fizykalnym bez zmian, nie stwierdzono mlekotoku ani zaburzeń widzenia. Wyniki badań laboratoryjnych w surowicy: kortyzol (0:00 h) 45 nmol/l (200-700), estradiol 1500 pmol/l (200-400), testosteron 1,6 nmol/l (0,5-3,0), FSH <0,3 U/l (2,5-10,0), LH <0,3 U/l (2,5-10,0), PRL 1205 mU/l (100-360), TSH 0,5 mU/l (0,4-5,0), FT4 14,1 pmol/l (10,0-22,0). Wskaż najbardziej prawdopodobną diagnozę:

Pytanie 43

16-letni chłopiec zgłosił się do poradni endokrynologicznej z powodu trwającego od roku uczucia zmęczenia, osłabienia kończyn. W wywiadzie do tej pory zdrowy, nie przyjmował lekarstw. Wywiad rodzinny obciążony, u wielu członków rodziny występowało znaczne nadciśnienie tętnicze. W badaniu jego tętno wynosiło 88 uderzeń na minutę, a ciśnienie krwi 178/100 mmHg. Konsultujący wcześniej chłopca neurolog nie stwierdził żadnych odchyleń od normy. Wyniki badań laboratoryjnych: Na⁺ w surowicy 135 mmol/l (137-144), K⁺ w surowicy 2,1 mmol/l (3,5-4,9), Cl^- w surowicy 95 mmol/l (95-107), HCO₃^- w surowicy 32 mmol/l (20-28), mocznik w surowicy 3,2 mmol/l (2,5-7,0), kreatynina w surowicy 78 μmol/l (60-110), aktywność reninowa osocza 0,2 pmol/ml/h (1,1-2,7), aldosteron w osoczu 25 pmol/l (135-400). Wskaż najbardziej prawdopodobną diagnozę:

Pytanie 44

W przypadku mutacji genu leptyny nie występują objawy:

Pytanie 45

We wtórnej nadczynności przytarczyc:

Pytanie 46

Z czynników nieprzyspieszających wchłanianie insuliny wstrzykiwanej przez pacjenta w warunkach ambulatoryjnych?

Pytanie 47

U 13-letniego chłopca z otyłością spełniającego laboratoryjne kryteria rozpoznania cukrzycy typu 2, u którego nie występują objawy kliniczne cukrzycy, we krwi żylnej pH wynosi 7,40, stężenie dwuwęglanów 21 mmol/l, stężenie hemoglobiny glikowanej (HbA1c) jest równe 7,8 %, aktywność transaminaz wątrobowych jest prawidłowa: Wskaż prawidłowe początkowe leczenie hipoglikemizujące u tego pacjenta:

Pytanie 48

U 11-letniej dziewczynki stwierdzono dodatnie miano dwóch rodzajów przeciwciał typowych dla cukrzycy o podłożu autoimmunologicznym: jej brat choruje na cukrzycę typu 1 (udokumentowano u niego autoimmunologiczne podłoże choroby). Wynik testu doustnego obciążenia glukozą jest u tej dziewczynki prawidłowy, stężenie HbA_1c wynosi 5,4%. Które stadium cukrzycy typu 1 można rozpoznać u pacjentki?

Pytanie 49

Wskaż, które choroby o podłożu autoimmunologicznym obejmują planowe, regularnie wykonywane badania przesiewowe u dzieci i młodzieży chorujących na cukrzycę typu 1: 1) celiakia, 2) pierwotna niedoczynność nadnerczy o podłożu autoimmunologicznym, 3) autoimmunologiczne zapalenie wątroby, 4) choroby tarczycy o podłożu autoimmunologicznym, 5) autoimmunologiczne zapalenie żołądka.

Pytanie 50

Który z zakresów glikemii jest optymalny dla 16-letniej pacjentki z cukrzycą typu 1 w okresie ponad dwugodzinnego zabiegu operacyjnego (ostre zapalenie wyrostka robaczkowego z zapaleniem otrzewnej), prowadzonego z wykorzystaniem insulinoterapii dożylnej?

Pytanie 51

U będącej w trzecim miesiącu ciąży (ok. 10 t.C.) 17-letniej pacjentki od dwóch lat chorującej na cukrzycę typu 1, leczonej z użyciem osobistej pompy insulinowej współpracującej z ciągłym monitorowaniem glikemii (system predykcyjnego zatrzymania podawania insuliny przed hipoglikemią) stężenie HbA1c wynosi 6,4%. Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) takie stężenie HbA1c w tym okresie ciąży u pacjentki z cukrzycą przedciążową spełnia kryteria dobrego wyrównania glikemii dla pacjentki będącej w ciąży, 2) w kolejnych trymestrach ciąży pacjentka powinna utrzymać wartości HbA1c <5,7%, 3) w kolejnych trymestrach ciąży pacjentka powinna utrzymać wartości HbA1c <6,0%, 4) w kolejnych trymestrach ciąży pacjentka powinna utrzymać wartości HbA1c <6,5%, 5) korzystając na stałe z systemu ciągłego monitorowania glikemii w okresie ciąży pacjentka powinna utrzymywać stężenia glukozy przez ponad 70% czasu w zakresie 54-140 mg/dl (3,0-7,8 mmol/l), 6) korzystając na stałe z systemu ciągłego monitorowania glikemii w okresie ciąży pacjentka powinna utrzymywać stężenia glukozy przez ponad 70% czasu w zakresie 63-140 mg/dl (3,5-7,8 mmol/l), korzystając na stałe z systemu ciągłego monitorowania glikemii w okresie ciąży pacjentka powinna utrzymywać stężenia glukozy przez ponad 70% czasu w zakresie 70-180 mg/dl (3,9-10 mmol/l).

Pytanie 52

Jakie postępowanie należy wdrożyć u 4-dniowego noworodka przy wyniku TSH = 14 mIU/l w teście przesiewowym?

Pytanie 53

U chłopca w wieku 15 lat oceniono rozwój w skali Tannera: P₂, G₁ jądra mają objętość po 3 mL, wiek kostny oceniono na 13 lat. Wyniki badań laboratoryjnych: LH 0,1 IU/l, FSH 1,2 IU/l, testosteron niski dla wieku kostnego kalendarzowego. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

Pytanie 54

U chłopca w wieku 8 lat, z podejrzeniem wtórnej ośrodkowej niedoczynności tarczycy, wykonano test z TRH i otrzymano następujące pobranie podstawowe (0 min) TSH 5,2 mIU/l, fT4 0,62 ng/dl (0,8-1,6), po 30 min. TSH 36 mIU/l, po 60 min. TSH 32 mIU/l, po 120 min. TSH 30 mIU/l. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące interpretacji wyników:

Pytanie 55

Dla zespołu McCune-Albrighta charakterystyczne są: 1) nadczynność nadnerczy, 2) rzekoma nadczynność przytarczyc, 3) nadczynność tarczycy, 4) plamy café au lait (CAL), 5) włókniaki skóry i tkanki podskórnej, 6) plamki Lisch.

Pytanie 56

4-letni chłopiec z rozpoznanym wrodzonym przerostem nadnerczy z utratą soli przyjmuje na stałe hydrokortyzon 10 mg/dobę i cortineff 100 µg/dobę. Obecnie ma infekcję jelitową z gorączką, intensywną biegunką (do 10 stolców na dobę), nie wymiotuje. Masa ciała chłopca przed infekcją 14 kg, wysokość 105 cm. Wskaż prawidłowe postępowanie:

Pytanie 57

Do poradni endokrynologicznej zgłosiła się pacjentka w wieku 15 lat z powodu pierwotnego braku miesiączki. W badaniu przedmiotowym stwierdzono wysokość ciała na poziomie 90. centyla, szczupłą budowę ciała, rozwój cech płciowych w skali Tannera P3, M1. Które z poniższych rozpoznań należy brać pod uwagę?

Pytanie 58

Chłopiec w wieku 14 lat, dotychczas zdrowy, uprawiający intensywnie break-dance, od 2 miesięcy skarży się na postępujące osłabienie, bezsenność, ubywanie na wadze mimo zwiększonego łaknienia. Wskaż możliwą przyczynę tego stanu:

Pytanie 59

Dysplazja kampomeliczna u dziecka z nietypowymi narządami płciowymi sugeruje mutację genu:

Pytanie 60

Deformacja Madelunga jest typowa dla:

Pytanie 61

Noworodek urodzony z atypowymi narządami płciowymi zewnętrznymi: przerost łechtaczki, widoczne ujście pochwy, osobne ujście cewki moczowej u podstawy wyrostka płciowego, w wargach sromowych wyczuwalne gonady, w badaniach biochemicznych wysokie stężenie testosteronu oznaczone w 2. dobie życia. Kariotyp wykonany prenatalnie 46,XY. Jakie rozpoznania należy brać pod uwagę w różnicowaniu?

Pytanie 62

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące suplementacji witaminy D u noworodka urodzonego <32 tygodnia ciąży:

Pytanie 63

Dla pierwotnej niedoczynności przytarczyc typowe zmiany to:

Pytanie 64

Niewrażliwość receptorowa na AMH charakteryzuje się: 1) występowaniem wewnętrznych narządów płciowych żeńskich (macicy, jajowodów, pochwy), 2) fenotypem męskim, 3) prawidłowym postępem dojrzewania płciowego, całkowitym odwróceniem płci, 4) niepłodnością.

Pytanie 65

Które z poniższych chorób występują w zespole Wermera? 1) guz trzustkowo-dwunastnicy, 2) guzy neuroendokrynne grasicy, płuc, żołądka, 3) naczyniakowłókniaki okolicy twarzy, 4) rak rdzeniasty tarczycy, 5) oponiaki.

Pytanie 66

Dla zespołu Alstrima nie jest typowe:

Pytanie 67

Do czynników ryzyka makroangiopatii w cukrzycy typu 1 zaliczane są: 1) okres pokwitania, 2) płeć męska, 3) niezadowalająca kontrola metaboliczna, 4) insulinooporność, 5) cukrzycowa choroba nerek.

Pytanie 68

Wskaż cechy kliniczne występujące u dzieci z zespołem IMAGe (mutacja CDKN1C):

Pytanie 69

Zespół Schmidta to współistnienie choroby:

Pytanie 70

Leczenie dużymi dawkami glikokortykosteroidów może być przerwane nagle, gdy była prowadzona nie dłużej niż:

Pytanie 71

Rytm dobowy ACTH i kortyzolu zaczyna się stabilizować w okresie:

Pytanie 72

Przygotowując chorego na cukrzycę typu 2 do zabiegu operacyjnego należy:

Pytanie 73

10-letni chłopiec, z aktualną masą ciała 28 kg, dotychczas zdrowy, został przyjęty do oddziału diabetologicznego z typowymi objawami cukrzycy. W badaniu przedmiotowym: odwodnienie organizmu ok. 5%, dziecko przytomne, osłabione, HR = 120/min, częstość oddechów 30/minutę, wysiłek oddechowy, zapach acetonu z ust. Wyniki wykonanych badań laboratoryjnych: glikemia z krwi żylnej 540 mg/dl, w gazometrii pH 7,26, HCO₃ 12 mmol/l, BE: -16 mmol/l, Na⁺ 138 mmol/l, K⁺ 4,8 mmol/l, Cl^- 107 mmol/l. W leczeniu początkowym, należy zastosować:

Pytanie 74

Wskaż szacunkowe zapotrzebowanie na insulinę u 14-letniej dziewczynki miesiączkującej od pół roku, z niską aktywnością fizyczną, chorującej na cukrzycę typu 1 od 12 lat, z masą ciała 58 kg, BMI 26 kg/m².

Pytanie 75

Wskaż prawdziwe cele leczenia cukrzycy typu 1 u dzieci: 1) hemoglobina glikowana poniżej 6,5%, TIR < 70%, 2) hemoglobina glikowana poniżej 6,5% przy stabilnej glikemii zminimalizowaniu epizodów hipoglikemii, 3) stężenie LDL cholesterolu poniżej 130 mg/dl, 4) normalizacja ciśnienia tętniczego krwi poniżej 95. centyla dla płci, wieku i wzrostu, 5) BMI < 85. centyla dla wieku i płci, 6) aktywność fizyczna powyżej 60 minut dziennie.

Pytanie 76

Chłopiec 8-letni, chorujący na cukrzycę typu 1 od 4 lat, leczony z pomocą ciągłego podskórnego wlewu insuliny. Mama zgłosiła się z dzieckiem do SOR z powodu bólu brzucha i wymiotów występujących od kilku godzin. W wywiadzie ponadto od kilku dni objawy infekcji górnych dróg oddechowych, z temperaturą 38℃. Glikemie w tym okresie w granicach 200-400 mg/dl. W SOR glikemia przy przyjęciu 450 mg/dl z krwi żylnej. W badaniu przedmiotowym odwodnienie, duszność, tachypnoe, tachykardia. Wskaż prawidłowe rozpoznanie oraz leczenie:

Pytanie 77

System renina-angiotensyna-aldosteron (RAAS) może wchodzić w interakcję z regulacją dystrybucji wapnia w organizmie poprzez:

Pytanie 78

U pacjenta w wieku 14 lat, z otyłością, nadciśnieniem oraz hiperlipidemią, wywiadem rodzinnym obciążonym otyłością i cukrzycą typu 2, rozpoznano cukrzycę w teście OGTT. W trakcie hospitalizacji, po wdrożeniu leczenia lekami doustnymi (biguanidy) oraz zastosowaniu niskokalorycznej diety z wykluczeniem cukrów prostych, uzyskano normoglikemię. Rozpoznano cukrzycę typu 2 i wypisano do domu. Po kilku dniach uzyskano słabo dodatni wynik dwóch przeciwciał przeciw antygenom wysp trzustkowych (oznaczone w certyfikowanym laboratorium). Wskaż prawidłowe dalsze postępowanie:

Pytanie 79

U 15-letniej dziewczynki z cukrzycą typu 1 od 7 lat, z HbA1c przewlekle 8-9% oraz nadwagą, z wywiadem rodzinnym nieobciążonym hipercholesterolemią i nagłymi zgonami sercowymi, w kolejnych już badaniach kontrolnych stwierdzono stężenie LDL-cholesterolu równe 170 mg/dl, cholesterolu całkowitego 250 mg/dl, triglicerydów 185 mg/dl. Podobne wartości utrzymują się od co najmniej roku, przy rozpoznaniu choroby wartości były prawidłowe. U pacjentki należy wdrożyć leczenie hipolipemiczne:

Pytanie 80

Patomechanizm adrenoleukodystrofii (ALD) wiąże się z:

Pytanie 81

Hamowanie/łosabienie aktywności 11β-hydroksysteroidowej dehydrogenazy typu 2:

Pytanie 82

Hipogonadyzm hipogonadotropowy może być spowodowany przez:

Pytanie 83

W cukrzycy typu 1 inhibitory konwertazy angiotensyny stosuje się w:

Pytanie 84

W patogenezie cukrzycy typu 1 i innych chorób autoimmunizacyjnych istotne znaczenie mają polimorfizmy/mutacje dotykające genu dla:

Pytanie 85

Analogi GLP-1 mogą być stosowane:

Pytanie 86

ZnT8 (8 transporter cynku) występujący jako autoantygen w rozwoju cukrzycy typu 1 w komórkach β następującą rolę:

Pytanie 87

Na insulinooporność wskazuje:

Pytanie 88

Przyczyną hiponatremii u noworodka może być: 1) pierwotna niedoczynność nadnerczy, 2) wrodzony przerost nadnerczy, 3) pseudohipoaldosteronizm, 4) stosowanie heparyny.

Pytanie 89

Działanie pobudzające sekrecję hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) synergistyczne z kortykoliberyną (CRH) wykazuje:

Pytanie 90

Podstawowymi składowymi zespołu Wolframa są: cukrzyca typu 1, atrofia nerwów wzrokowych, głuchota oraz:

Pytanie 91

Działanie witaminy D, poza zapobieganiem krzywicy u dzieci, obejmuje: 1) udział w zapobieganiu chorobom autoimmunizacyjnym, 2) korzystny wpływ w infekcjach wirusowych, 3) hamowanie wydzielania reniny w działaniu układu renina - angiotensyna - aldosteron, 4) zwiększanie oporności receptorów w tkankach obwodowych na insulinę.

Pytanie 92

Do kryteriów rozpoznania moczówki prostej ośrodkowej u pacjenta po zabiegu neurochirurgicznym, u którego nie jest możliwe przeprowadzenie pełnej diagnostyki w okresie pooperacyjnym, nie należy:

Pytanie 93

Do kryteriów rozpoznania zespołu nieadekwatnego wydzielania wazopresyny (SIADH) nie należy:

Pytanie 94

Paradoksalny wzrost wydzielania kortyzolu po podaniu deksametazonu jest charakterystyczny dla:

Pytanie 95

Najlepszym testem biochemicznym w diagnostyce guza chromochłonnego jest oznaczenie w dobowej zbiórce moczu:

Pytanie 96

U dziecka z izolowaną moczówką prostą ośrodkową stwierdzono w badaniu rezonansu magnetycznego pogrubienie szypuły przysadki. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić: 1) guzy germinalne, 2) hamartoma, 3) histiocytozę, 4) limfocytarne zapalenie przysadki.

Pytanie 97

Testy stymulacyjne z zastosowaniem glukagonu mogą być wykonywane w celu oceny wydzielania: 1) hormonu wzrostu, 2) kortyzolu, 3) peptydu.

Pytanie 98

Cukrzyca lub zaburzenia gospodarki węglowodanowej mogą występować w przebiegu następujących zaburzeń endokrynologicznych: 1) nadczynność przytarczyc, 2) pheochromocytoma, 3) gruczolak przysadki wydzielający hormon wzrostu (GH), 4) gruczolak przysadki wydzielający adrenokortykotropinę (ACTH), 5) hiperkortyzolemia, 6) prolactinoma.

Pytanie 99

W których stanach jednostkach chorobowych występuje insulinooporność? 1) zespół policystycznych jajników, 2) zespół Donohue (krasnoludkowatość), 3) zespół Rabsona-Mendenhalla, 4) MODY 5, 5) nadczynność tarczycy, 6) insulinooporność typu A

Pytanie 100

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Bardet-Biedla:

Pytanie 101

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące aktywności fizycznej u dziecka z cukrzycą typu 1:

Pytanie 102

17-letni otyły chłopiec został przyjęty do oddziału szpitalnego z zaburzeniami świadomości i drgawkami. W wywiadzie od dwóch tygodni polidypsja, poliuria, nykturia. W badaniu fizykalnym poza otyłością cechy odwodnienia znacznego stopnia: W badaniach laboratoryjnych stwierdzono stężenie glukozy 660 mg/dl (36,7 mmol/l), pH 7,29, HCO₃ 18 mmol/l, osmolalność osocza 320 mOsm/kg H₂O. Wskaż prawidłowe rozpoznanie oraz leczenie:

Pytanie 103

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące przeprowadzenia testu doustnego obciążenia glukozą: 1) polega na oznaczeniu glukozy w osoczu krwi żylnej na czczo i w 120. minucie testu, 2) w trakcie testu pacjent może pójść na spacer lub na plac zabaw, 3) dawka glukozy stosowana w teście dla dziecka wynosi 1,75 g/kg m²²

Pytanie 104

U 14-letniego otyłego chłopca, przyjętego do szpitala z cechami kwasicy ketonowej, rozpoznano cukrzycę i włączono terapię insuliną. Po rozpoznaniu cukrzycy typu 2, w dalszym leczeniu chłopca należy:

Pytanie 105

U nastolatka chorego na cukrzycę typu 1 ryzyko wzrostu glikemii wystąpi podczas:

Pytanie 106

Przeciwwskazaniami do operacji bariatrycznej u dziecka z otyłością olbrzymią są niżej wymienione, z wyjątkiem:

Pytanie 107

Wskaż endokrynopatię, w której nie występuje nadciśnienie tętnicze:

Pytanie 108

U 17-letniej pacjentki z nowo rozpoznanym guzem chromochłonnym prawego nadnercza, badaniem ultrasonograficznym stwierdzono hipoechogenną zmianę ogniskową w tarczycy o średnicy 8 mm. W diagnostyce charakteru tej zmiany istotne znaczenie ma:

Pytanie 109

U obecnie 6-letniego chłopca od drugiego roku życia stwierdzano pogłębiający się niedobór wzrostu (obecnie na poziomie 4 SD). W trakcie diagnostyki stwierdzono opóźnienie wieku kostnego o 3,5 roku w porównaniu do wieku chronologicznego, stężenie IGF-1 i IGF-BP3 poniżej normy dla wieku. Maksymalne stężenie hormonu wzrostu po stymulacji w dwóch niezależnych testach farmakologicznych w skróconym teście nocnego wyrzutu wynosiło 4 ng/ml. Chłopca wykluczono zaburzenia czynności tarczycy, nadnerczy oraz zaburzenia wchłaniania czynności nerek. Wynik badania rezonansu magnetycznego przysadki nie wykazał nieprawidłowości. Z wywiadu okołoporodowego wiadomo, że masa urodzeniowa dziecka odpowiadała wartości (-) 2,7 SD dla czasu trwania ciąży. Wzrost ostateczny przewidywany na podstawie średniej wzrostu rodziców odpowiada wartości 10. centyla. Według wywiadu początek dojrzewania u ojca był nieznacznie opóźniony w porównaniu do rówieśników. Wskaż najwłaściwsze postępowanie:

Pytanie 110

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące objawów nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa u dzieci:

Pytanie 111

U chłopca w wieku 3 miesięcy, wcześniej zdrowego, karmionego wyłącznie piersią, stwierdzono istotne zmniejszenie szybkości wzrastania (długość ciała na poziomie 3. centyla, w porównaniu do 25. centyla w wieku 1,5 miesiąca) z towarzyszącym zwiększeniem masy ciała (>97. centyla). Dodatkowo u dziecka występują pojedyncze włosy łonowe (P2) oraz czerwone zabarwienie policzków. Ciśnienie tętnicze wynosi 135/70 mmHg, a glikemia po 4 godzinach od ostatniego posiłku 140 mg/dl. W diagnostyce różnicowej w pierwszej kolejności należy uwzględnić:

Pytanie 112

W diagnostyce wrodzonego przerostu nadnerczy nie ma zastosowania:

Pytanie 113

Dysgenezja gonad z obecnym chromosomem Y w kariotypie zwiększa ryzyko występowania: 1) gonadoblastoma, 2) nasieniaka (seminoma), 3) potworniaka (teratoma), 4) kosmówczaka (choriocarcinoma), 5) raka pęcherzyka żółtkowego (yolk sac tumor), raka zarodkowego (embryonal carcinoma).

Pytanie 114

Typowym objawem ciężkiej hiperkalcemii nie są:

Pytanie 115

U 5-letniej dziewczynki od 6 miesięcy występuje stopniowe powiększanie się piersi (obecnie T_h3), od 3 miesięcy dodatkowo owłosienie łonowe (obecnie P₂). W ostatnim półroczu zaobserwowano zmianę pozycji centylowej wzrostu z 10 na 75 centyl oraz zmianę zachowania dziecka; dziewczynka jest pobudzona, płaczliwa. Wskaż badania, które mają zastosowanie w diagnostyce zaburzeń u tej pacjentki: 1) test hamowania wydzielania hormonu wzrostu glukozą (OGTT), 2) RTG nadgarstka - wiek kostny, 3) test stymulacji gonadoliberyną, 4) USG tarczycy, 5) USG miednicy małej, 6) oznaczenie stężenia estradiolu.

Pytanie 116

Leczenie dzieci z achondroplazją za pomocą hormonu wzrostu nie przynosi zadowalających efektów, ponieważ przyczyną niedoboru wzrostu w achondroplazji jest:

Pytanie 117

Objawy charakterystyczne dla choroby Addisona u dzieci to: 1) postępujące osłabienie, 2) utrata lub brak przyrostu masy ciała, 3) bóle brzucha, 4) obniżone ciśnienie krwi tętniczej, 5) hipoglikemia

Pytanie 118

U dziecka w wieku 3 miesięcy przyjętego z powodu odwodnienia, wymiotów stwierdzono stężenie Na_t 117 mmol/l, K⁺ 6,3 mmol/l, kwasicę metaboliczną przy stężeniu reniny >500 pU/ml i aldosteronu >100 ng/dl (norma: 5-19 ng/dl). Jakie rozpoznanie należy brać pod uwagę w różnicowaniu?

Pytanie 119

W trakcie leczenia tyroksyną noworodków i niemowląt z wrodzoną niedoczynnością tarczycy stężenie T₄ i TSH normuje się w ciągu:

Pytanie 120