Egzamin PES / Endokrynologia i diabetologia dziecięca / jesień 2021

W trakcie zabiegu operacyjnego u dziecka z cukrzycą typu 1 należy dążyć do utrzymania glikemii w zakresie:

U 5-letniego chłopca chorującego na cukrzycę typu 1 zabieg operacyjny (skręt powrózka nasiennego) jest prowadzony z użyciem insulinoterapii dożylnej: Stężenie glukozy obniżyło się do 60 Należy:

W diagnostyce różnicowej zmniejszenia dobowego zapotrzebowania na insulinę nawracających hipoglikemii u 15-letniej dziewczynki chorującej od 6 lat na cukrzycę typu 1 należy brać uwagę m.in::

Zgodnie Z aktualną nomenklaturą dotyczącą patogenezy cukrzycy o podłożu autoimmunologicznym stadium 2 cukrzycy typu 1 definiowane jest jako:

Według Zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego jakie badania i jak często powinny być wykonywane u dzieci młodzieży z cukrzycą typu 1 (bez objawów choroby tarczycy) W ramach badań przesiewowych W kierunku autoimmunologicznego zapalenia tarczycy?

Do zaburzeń współistniejących z cukrzycą typu 1 W populacji pediatrycznej zalicza się: 1) lipohipertrofię poinsulinową, 2) lipohipotrofię poinsulinową, 3) tłuszczowe obumieranie skóry necrobiosis lipoidica), 4) zespół ograniczonej ruchomości stawów, 5) niedobór IgA.

U 4-letniej dziewczynki Z nowo rozpoznaną cukrzycą przy przyjęciu odnotowano glikemię 690 mg/dl, pH 6,97, HCO, 2 mmolII, osmolalność surowicy 315 mOsm/kg. Po 10 godz. leczenia dziecko zaczęło zgłaszać bóle głowy, następnie zaobserwowano bradykardię pogorszenie świadomości. Jako lek pierwszego rzutu należy pilnie podać dożylnie:

W zaawansowanej hybrydowej pętli zamkniętej pompy MiniMed 780G tryb automatyczny korzysta z następujących ustawień:

U pacjentów stosujących pompę MiniMed 780G W trybie automatycznym przed rozpoczęciem treningu sportowego zwykle należy:

Leczenie dzieci Z achondroplazją za pomocą hormonu wzrostu nie przynosi zadowalających efektów ponieważ przyczyną niedoboru wzrostu W achondroplazji jest:

U prowadzącego bardzo nieregularny tryb życia nastolatka Z cukrzycą typu leczonego metodą wielokrotnych wstrzyknięć insuliny można zaproponować długodziałający analog insuliny generacji, zalecając dawkowanie:

U leczonego metforminą W dawce 2 X 1000 mg 17-letniego pacjenta 2 cukrzycą typu 2 z HbAIc 7,2% BMI 4,5 SDS do leczenia można wprowadzić:

U 10-letniego chłopca rozpoznano cukrzycę spowodowaną zaburzeniami insulinosekrecji. Nie stwierdzono dodatnich mian żadnego Z 5 przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom wysp trzustkowych. kolejnych latach u pacjenta obserwowano zaburzenia widzenia pogorszenie słuchu. U dziecka należy wykonać badania genetyczne w kierunku zespołu:

U 15-letniej pacjentki Z nieswiadomością hipoglikemii częstymi hipoglikemiami nocnymi leczonej metodą wielokrotnych wstrzyknięć insuliny 2 kontrolą glikemii przy pomocy glukometru optymalną terapią Z dostępnych terapii jest zastosowanie:

Istotną klinicznie hipoglikemię rozpoznaje się w przypadku:

U dzieci z mukowiscydozą:

U dzieci z cukrzycą typu 1 wrażliwość na insulinę pogarsza:

Zespół Noonan: 1) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, 2) występuje z częstością 1:10 000 do 1.25 000 żywych urodzeń, 3) objawia się min. niskorosłością oraz występowaniem wrodzonych wad rozwojowych twarzoczaszki serca, 4) w ok. 30% przypadków charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim, 5) jest wskazaniem do leczenia rekombinowanym IGF-1.

- Do przyczyn pierwotnej niedoczynności nadnerczy u dzieci nie należy:

Do przyczyn moczówki prostej nerkowej należy: 1) hiperglikemia, 2) hiperkalcemia, 3) hipokaliemia, 4) zespół Wolframa, 5) niedożywienie białkowe

Mikroguzkowy rozrost nadnerczy (PPNAD): 1) występuje w zespole McCune'a-Albrighta, 2) jest łagodną histologicznie formą obustronnego rozrostu nadnerczy, 3) może być przyczyną ACTH-niezależnego zespołu Cushinga, występuje jako najczęstsza składowa kompleksu Carneya, 5) dziedziczy się autosomalnie dominująco.

Objawy charakterystyczne dla choroby Addisona u dzieci to: 1) postępujące osłabienie, 2) utrata lub brak przyrostu masy ciała, 3) bóle brzucha, 4) obniżone ciśnienie krwi tętniczej, 5) hipoglikemia.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu IPEX: 1) charakteryzuje się uogólnioną reakcją autoimmunologiczną klinicznie manifestuje się po 7.rż, 2) u większości pacjentów rozwija się cukrzyca typu 1 W 1. m.ż., 3) charakteryzuje się występowaniem uporczywej biegunki oraz nasilonego atopowego zapalenia skóry, 4) składową zespołu IPEX jest pierwotna niedoczynność przytarczyc, 5) składową zespołu IPEX jest autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu częściowej niewrażliwości na androgeny: 1) charakteryzuje się obecnością żeńskich zewnętrznych narządów płciowych, krótką, drożną pochwą oraz niedorozwojem macicy jajowodów, 2) charakteryzuje się obecnością jąder w jamie brzusznej Iub kanałach pachwinowych, 3) do oceny zewnętrznych narządów płciowych w tym zespole służy skala Quigleya, 4) do oceny zewnętrznych narządów płciowych w tym zespole służy skala Pradera, 5) osoby z częściową niewrażliwością na androgeny mają poczucie żeńskiej tożsamości płciowej.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu upośledzonego wewnątrzmacicznego wzrastania płodu (IUGR): 1) czynnikiem predysponującym jest niski status społeczny matki, 2) następstwa IUGR widoczne są po 4 3) konsekwencją IUGR może być niedobór wzrostu masy ciała, 4) wśród dzieci urodzonych z IUGR są dzieci z zespołem Silvera-Russella, 5) osoby urodzone z IUGR charakteryzuje skłonność do występowania chorób z autoagresji.

Składową APS-3 nie jest: 1) bielactwo, 4) przewlekłe, zanikowe zapalenie 2) choroba trzewna, błony śluzowej żołądka, 3) autoimmunologiczne zapalenie wątroby, 5) rakowiak żołądka.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące parathormonu (PTH): 1) najważniejszym czynnikiem zwiększającym wydzielanie PTH przez przytarczyce jest zwiększone stężenie wapnia w krwi, 2) jednym z czynników zwiększających wydzielanie PTH jest podwyższone stężenie 1,25(0H)2D3, 3) fosforany pośrednio regulują sekrecję PTH przez przytarczyce, zależnie od stężenia wapnia w surowicy, 4) PTH utrzymuje prawidłowe stężenie wapnia w płynie pozakomórkowym poprzez zwiększoną zwrotną resorpcję wapnia w nerkach, 5) mechanizmy regulujące wydzielanie PTH są wrażliwe na stężenie fosforanów

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące przełomu hiperkalcemicznego: 1) jednym z objawów przełomu jest ostra niewydolność nerek, 2) przełom poprzedzają uporczywe zaparcia, 3) przełom występuje najczęściej w przebiegu chorób nowotworowych zespołów paranowotworowych, 4) jeśli konieczna jest dłużej trwająca terapia hiperkalcemii, wskazane jest stosowanie bisfosfonianów, 5) u dzieci z przełomem nie stosuje się terapii bisfosfonianami, ponieważ mogą wystąpić poważne powikłania takiego leczenia.

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące napadów tężyczki u dzieci: 1) do wystąpienia napadów tężyczki dochodzi m.in. w wyniku obniżenia stężenia wapnia oraz zmniejszenia stosunku wapnia do fosforanów, 2) napady tężyczki wykazują podobieństwo do napadów padaczkowych, 3) w związku Z podobieństwem do napadów padaczkowych leczenie polega nie tylko na dożylnej podaży preparatów wapnia, lecz także leków przeciwpadaczkowych, które skutecznie zmniejszają częstość nasilenie napadów, 4) w trakcie napadu tężyczki może dojść do skurczu oskrzeli, 5) napady tężyczki mogą nie być związane z hipokalcemią W takiej sytuacji wymagają innego postępowania terapeutycznego.

U 17-letniej dziewczynki stwierdzono zmniejszenie masy ciała (z 45 kg do 35 kg) w ciągu ostatniego półrocza wtórny brak miesiączki. Pacjentka skarży się na brak łaknienia, bóle głowy, osłabienie nudności. W badaniu przedmiotowym stwierdzono min.: ciśnienie krwi tętniczej 80/55 mm Hg, tętno 9O/min W badaniach dodatkowych: glukoza na czczo 68 mg/dl, sód 132 mmolII, wapń całkowity 2,55 mmolII. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

- Do zaburzeń hormonalnych obserwowanych W przebiegu jadłowstrętu psychicznego należą: 1) zespół wysokiego fT3, 2) hiperkortyzolemia, 3) hipogonadyzm hipergonadotropowy, 4) wtórny hipoaldosteronizm, 5) wtórny hiperaldosteronizm.

Do endokrynologicznych przyczyn niskorosłości należą: 1) wrodzona niedoczynność tarczycy, 2) pierwotna niedoczynność przytarczyc, 3) zespół Cushinga, 4) niedoczynność kory nadnerczy, 5) moczówka prosta nerkowa uwarunkowana genetycznie.

W diagnostyce różnicowej otyłości należy brać pod uwagę: 1) osteodystrofię Albrighta, 2) ektopowe wydzielanie ACTH, 3) zespół AlstrWma, 4) niedobór hormonu wzrostu, 5) zespół Cohena.

Do moczówki prostej pochodzenia ośrodkowego może prowadzić: 1) niedotlenienie w przebiegu zatrucia tlenkiem węgla, 2) guz mózgu, 3) zespół Wolframa, 4) mutacja genu AVP, 5) defekt receptora V2 dla wazopresyny.

Wskaż rekomendacje Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego dotyczące wysiłku fizycznego u chorych na cukrzycę: 1) osoby z cukrzycą typu 1 bez stwierdzonych istotnych klinicznie przewlekłych powikłań cukrzycy mogą podejmować każdy rodzaj wysiłku fizycznego, W tym wysiłek o maksymalnej intensywności, 2) wysiłki tlenowe wykonywane do momentu wystąpienia zadyszki są bezpieczne mogą być zalecane wszystkim osobom z cukrzycą bez przeciwwskazań, 3) ciężka hipoglikemia jest przeciwwskazaniem do podejmowania wysiłku fizycznego przez 72 godz, 4) hiperglikemia >250 mgldl bez stwierdzonej ketonemii illub ketonurii nie jest przeciwwskazaniem do podejmowania wysiłku fizycznego, warunkiem, że pacjent dobrze się czuje zna przyczynę hiperglikemii, 5) retinopatia proliferacyjna jest przeciwwskazaniem do podejmowania wysiłku fizycznego do uzyskania stabilizacji obrazu dna oka.

Wskazaniem do finansowanej przez Narodowy Fundusz Zdrowia terapii za pomocą osobistej pompy insulinowej dla osób <26.[Ż Z cukrzycą typu jest m.in:: 1) efekt brzasku' po zakonczonym okresie remisji, 2) epizod ciężkiej hipoglikemii częściej niż raz w roku, 3) niewymagające pomocy innej osoby epizody hipoglikemii <70 mgldl 24 razy na tydzień, 4) brak możliwości osiągnięcia docelowej wartości HbAIc bez częstych epizodów hipoglikemii (tj. 24 razy na tydzień), 5) zaburzenie odczuwania typowych objawów hipoglikemii.

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego:

Do działań niepożądanych leczenia cukrzycowej kwasicy ketonowej pie należa: 1) hiperchloremia, 4) wstrząs hipowolemiczny, 2) hipernatremia, 5) hipoglikemia, 3) ostra niewydolność nerek,

U dziecka W wieku 3 miesięcy przyjętego Z powodu odwodnienia wymiotów stwierdzono stężenie sodu 117 mmolll, potasu 6,3 mmolll kwasicę metaboliczną przy stężeniu reniny >500 ulU/ml i aldosteronu >100 ngldl (norma: 5-19 ngldl). Jakie rozpoznanie należy brać pod uwagę w różnicowaniu?

Chłopiec W wieku 14 lat i 6 miesięcy zgłosił się Z powodu opóźnionego dojrzewania Rozwój w skali Tannera P2G1 objętość jąder po 3 mI. W badaniach laboratoryjnych: stężenie LH 1,2 IU/I, FSH 2,6 IU/I, testosteron 11,0 ng/dl (norma: 14-52 ng/dI). Wiek szkieletowy oceniono na 13 lat. Jakie jest możliwe rozpoznanie?

Dziewczynka w wieku 6 lat została skierowana na diagnostykę niskiego wzrostu W badaniu przedmiotowym poza wzrostem <3. centyla, stwierdzono skrócone 4. oraz 5. kości śródręcza i 4. kości śródstopia, wyraźnie dodatni objaw Chvostka. W badaniach dodatkowych stwierdzono obniżone stężenie wapnia, podwyższone stężenie fosforanów. Jakie jest prawdopodobne rozpoznanie?

Wspólnymi cechami APS-1 i zespołu di George' a typu 1 są: 1) niedoczynność kory nadnerczy, 2) niedoczynność przytarczyc, 3) skłonność do zakażeń grzybiczych, 4) hipogonadyzm, 5) rozszczepienie podniebienia.

U dziewczynki W wieku 7 lat W ciągu ostatniego roku masa ciała zwiększyła się o 10 kg, a wzrost o 2 cm pojawił się trądzik okresowo zaostrzający się łojotok. Wskaż prawidłowe rozpoznanie:

W okresie minipuberty u chłopców typowym zjawiskiem jest:

Dziewczynka W wieku 13 lat 6 miesięcy: od 7. r.ż. tempo jej wzrostu zmniejszyło się. Od kilku miesięcy dziewczynka ma nadmierny apetyt' zwiększa się jej masa ciała Do 7 r.ż. była szczupła rosła na poziomie 50. centyla, obecnie jej wzrost wynosi 5 cm <3 centyla. Dziewczynka skarży się na pogorszenie widzenia. badaniu przedmiotowym stwierdza się nadwagę rozwój W skali Tannera PIMI ciśnienie tętnicze krwi 107/72 mm Hg, tętno 8O/min. Wiek kostny oceniono na 12 lat. Wskaż najbardziej prawdopodobną przyczynę tych objawów:

Wskaż gen, którego mutacje są odpowiedzialne za wrodzoną ośrodkową niedoczynność tarczycy związaną z płcią:

Wskaż, jakie leczenie należy zastosować u dziecka 2 guzem chromochłonnym rozpoznanym w badaniach biochemicznych, obrazowych 1 czynnościowych: 1) w rzucie nieselektywne inhibitory receptorów a, 2) w rzucie selektywne inhibitory receptorów a, 3) usunięcie guza, 4) B-bloker z a-blokerem, 5) przy tachykardii po zablokowaniu receptorów a = B-bloker.

Dziewczynka z wyrównaną cukrzycą typu 1 leczona przy pomocy OPI ma zaplanowaną ekstrakcję zęba w znieczuleniu miejscowym: Wskaż prawidłowe postępowanie:

Które enterohormony charakteryzują się działaniem oreksygenicznym? 1) insulina, 2) cholecystokinina, 3) GLP-1, 4) NPY, 5) endokannabinoidy.

Jakie mogą być późne konsekwencje opóźnienia leczenia hipogonadyzmu hipogonadotropowego u dzieci? 1) niski wzrost ostateczny, 4 kłopoty ze współżyciem płciowym, 2) problemy psychospołeczne, 5) osteoporoza, 3) problemy z płodnością, 6) zaburzenia gospodarki lipidowej:

Obecność materiału genetycznego chromosomu Y u dziewcząt Z rozpoznanym zespołem Turnera może wiązać się z rozwojem:

zespole Klinefeltera rozwojowi ginekomastii zapobiega wczesne zastosowanie:

Niedobór jodu:

W leczeniu jodem radioaktywnym raka tarczycy zalecany jest odstęp między kolejnymi podaniami wynoszący co najmniej:

Zahamowanie wzrastania bez opóźnienia wieku kostnego wskazuje na:

leczeniu rodzinnej krzywicy hipofosfatemicznej związanej z chromosomem X nie należy kierować się oceną stężenia:

Ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1 wzrasta W rodzinach Z obciążonym wywiadem. W przypadku bliźniąt jednojajowych wynosi ono:

Mutacie którego Z wymienionych genów są najczęstszą przyczyną cukrzycy typu MODY w Polsce:

Do czynników zmniejszających ryzyko angiopatii cukrzycowej należą:

Pochodne sulfonylomocznika są lekiem z wyboru na początku leczenia:

trakcie leczenia tyroksyną noworodków niemowląt Z wrodzoną niedoczynnością tarczycy stężenie T4 i TSH normuje się w ciągu:

5-letnia dziewczynka została przyjęta na oddział diabetologiczny Z powodu nowo rozpoznanej cukrzycy: Pacjentka przyjęta została do kliniki W stanie ogólnym ciężkim, z oddechem Kussmaula, obecnym zapachem acetonu 2 ust, tachypnoe, nasilonymi cechami odwodnienia, apatyczna, 2 tachykardią 13O/min, ze słabą reakcją na ból. Wyniki badań: glikemia 547 podwyższone stężenie kreatyniny, hiponatremia (130 mmolll), leukocytoza (30 tys.) podwyższone CRP= W gazometrii: pH 6,9, HCO3 4 mmolll. W drugiej dobie leczenia kwasicy ketonowej dziewczynka niespokojna zsunęła się z łóżka następnie kilka razy wymiotowała, stwierdzono pogorszenie kontaktu Z otoczeniem incydent obfitego, bezwiednego zmoczenia się do łóżka. U dziecka należy:

Pacjent, w wieku prawie 18 lat, z cukrzycą typu 1, dotychczas HbAIc 6,5-7%, obecnie 6,5%, leczony za pomocą osobistej pompy insulinowej oraz używający systemu ciągłego monitorowania glikemii (typu FGM), skierowany został na oddział ortopedyczny na zabieg operacyjny skoliozy kręgosłupa (duży zabieg chirurgiczny wymagający kilkugodzinnego znieczulenia ogólnego). Konsultujący diabetolog powinien zalecić:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące remisji W przebiegu cukrzycy typu 1:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące problemów zdrowotnych, które mogą wystąpić u dziecka matki z cukrzycą typu 1: 1) hiperglikemia w okresie przedkoncepcyjnym i w pierwszym trymetrze odpowiada za makrosomię noworodka, 2) hiperglikemia w okresie przedkoncepcyjnym w pierwszym trymetrze odpowiada za wady rozwojowe, 3) u dzieci matek z HbAIc <6% obserwuje się większą dojrzałość OUN, 4) dzieci matek z CT1 powinny być monitorowane pod kątem częstszego występowania cukrzycy typu 1 i innych chorób autoimmunizacyjnych, 5) dzieci matek z CT1 powinny być monitorowane kątem częstszego występowania cukrzycy typu 1, do najczęstszych powikłań kardiologicznych zalicza się kardiomiopatię 2 przerostem lewej komory serca

W przypadku stwierdzenia u 1 14-letniego pacjenta 2 trwającą od 10 lat cukrzycą typu 1 albuminurii 220 mgld (220 mgIg kreatyniny) należy:

W przebiegu hiperglikemii dochodzi do tzw. hiponatremii z rozcienczenia Oznaczony laboratoryjnie wynik stężenia sodu W krwi jest zaniżony. oznaczonym laboratoryjnie stężeniu sodu 129 mmolll i stężeniu glukozy 401 mgldl skorygowane stężenie sodu wynosi:

Do związanych ze zmianami stawowymi kostnymi powikłań cukrzycy typu 1 nie naleŻy:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hormonu antymullerowskiego (AMH): 1) jest wydzielany u chłopców tylko w życiu płodowym, 2) jest wydzielany przez komórki Leydiga, 3) jest wydzielany przez komórki Sertolego, 4) jest wydzielany przez komórki ziarniste, 5) jest wydzielany przez komórki tekalne

8-letni chłopiec ze świeżo rozpoznaną cukrzycą Z typowymi objawami trwającymi ze stopniowym nasilaniem przez 2 miesiące W wywiadzie: Został przyjęty do szpitala Z glikemia 790 mgIdI, pH krwi 7,00, BE 23,1 mmolll, HCO3 2,7 mmolII, Na 140 mmolII, K 5,8 mmolll, z tętnem 135/min i ciśnieniem tętniczym 85/55 mm Hg. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące rozpoznania leczenia W przypadku tego dziecka: 1 występuje głęboka ketokwasica, 2) występuje stan hiperglikemiczny hiperosmolarny, 3) należy błyskawicznie wyrównać deficyt wody w organizmie chłopca 0,9% NaCI, należy rozpocząć leczenie od dożylnego wlewu insuliny 0,1 j-Jkg mC.Igodz, 5) nawadniający dożylny wlew elektrolitów ma stopniowo poprawic wypelnienie łożyska naczyniowego przy jednoczesnej kontrolirozcienczania' glikemii oraz elektrolitów w surowicy kontrolą monitora EKG.

Cechami neuropatii w przebiegu cukrzycy są: 1) zaparcia, 2) fałszywie zbyt wczesne ostrzeganie objawami przed hipoglikemią, 3) poposiłkowa wzmożona potliwość, 4) zwiększenie ciśnienia rozkurczowego o co najmniej 17 mm Hg w teście izometrycznego skurczu mięśni dłoni, 5) skrócenie odstępu między załamkami Q i T.

Zaburzenia dojrzewania płciowego u obu płci w przebiegu cukrzycy typu 1 zależą od: 1) niefizjologicznych stężeń insuliny, 4) zaburzeń aromatyzacji androgenów, 2) częstości hipoglikemii, 5) zmiany stężenia SHBG, 3) działania leptyny w podwzgórzu,

W ramach badań przesiewowych W kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy u wszystkich noworodków wykonuje się oznaczenia: 1) 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP), 4) 21-deoksykortyzolu, 2) kortyzolu, 5) androstendionu, 3) 11-deoksykortyzolu,

Zjawiska epigenetyczne piętnowanie genomowe (imprinting) mają istotne znaczenie w patogenezie: 1) zespołu Silvera-Russella, 2) zespołu Pradera-Williego, 3) wrodzonej moczówki prostej nerkopochodnej, 4) utrwalonej hiperkortyzolemii płodu.

Ze wspólnego łańcucha aminokwasów pochodzą następujące pary peptydów: 1) wazopresyna i oksytocyna, 2) neurofizyna II kopeptyna, 3) hormon wzrostu prolaktyna, 4) insulina peptyd C, 5) hormon adrenokortykotropowy (ACTH) i melanokortyny.

Wskazaniem do wykonania testu odwodnieniowego (testu zagęszczania moczu) u pacjenta Z poliurią polidypsją jest:

Peptyd natriuretyczny C może znaleźć zastosowanie w terapii:

Do kryteriów rozpoznania moczówki prostej ośrodkowej U dziecka W ciężkim stanie po urazie czaszkowo-mózgowym 2 uszkodzeniem struktur okolicy podwzgórzowo-przysadkowej nie należy:

- Do opisywanych odległych powikłań przebytej w dzieciństwie radioterapii nie należy:

U dziecka Z moczówką prostą, cukrzycą zaburzeniami widzenia najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:

Które stwierdzenie dotyczące zespołu Silvera-Russella (SRS) jest prawdziwe?

Które Z preparatów stymulujących wydzielanie hormonu wzrostu podaje się doustnie? 1) klonidynę, 2) argininę, 3) GHRH (somatoliberynę), 4) L-dopę, 5) glukagon.

W różnicowaniu prawdziwego przedwczesnego dojrzewania przedwczesnego powiększenia sutków największe znaczenie mają następujące badania hormonalne:

Jakie stężenie TSH W badaniu przesiewowym jest wskazaniem do konsultacji noworodka w poradni endokrynologicznej w celu oznaczenia fT4 i TSH z2 krwi żylnej?

Badanie profilu steroidów Z próbki krwi pobranej na bibułę istotnie zwiększa wartość predykcyjną badania przesiewowego, zwłaszcza u wcześniaków illlub dzieci urodzonych Z małą masą ciała Dla rozpoznania wrodzonego przerostu nadnerczy istotne jest podwyższone stężenie:

Wskaż fałszye stwierdzenie dotyczące pokwitaniowego skoku wzrostowego:

W rzekomej niedoczynności przytarczyc nie wystepuje:

U 8-dniowego noworodka płci męskiej urodzonego o czasie (długość ciała 52 cm, masa ciała 3100 g, Apgar 9) stwierdza się hipoglikemię, mikropenis, jądra W mosznie przedłużającą się żółtaczkę, skrajnie niskie stężenie IGF-1 TSH 0,005 plU/ml (norma: 0,70-5,97 mIUImI), fT4 0,5% (norma: 0,96-1,64 ngldl), 17-OH progesteron 0,3 ng/ml (norma), androstendion 0,35 ng/ml (norma) Jakie jest prawdopodobne rozpoznanie?

7-letni chłopiec ma wzrost 99 cm (znacznie poniżej -3SD), szczyt wydzielania hormonu wzrostu po stymulacji 19,0 nglmI, w teście spontanicznej sekrecji 21,2 nglmI, stężenie IGF-1 W warunkach podstawowych 40,5 ng/ml (zakres wartości referencyjnych dla wieku 111-563 ng/ml). Jakie jest prawdopodobne rozpoznanie?

Męski kariotyp żeński fenotyp występują w:

Wskazaniem do leczenia dzieci analogiem GnRH o przedłużonym działaniu jest: 1) hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziecka, które ukonczyło 15.rż, 2) przedwczesne prawdziwe dojrzewanie płciowe, 3) zespół McCune'a-Albrighta u przedwcześnie dojrzewającego chłopca, 4) somatotropinowa niedoczynność przysadki u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, łącznie z zastosowaniem preparatów hormonu wzrostu, 5) wrodzony przerost nadnerczy (blok 21-hydroksylazy) u dziecka Z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym i wiekiem kostnym oraz niskim przewidywanym wzrostem ostatecznym.

Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny charakteryzuje się: 1) kariotypem 46, XY, 2) brakiem wydzielania testosteronu, 3) obecnością gonady męskiej, 4) fenotypem żeńskim, 5) hiperandrogenizmem:

Przyczynami pierwotnej niedoczynności tarczycy u wcześniaków mogą być:

W którym bloku enzymatycznym występuje pełne odwrócenie płci?

U dziewczynki Z zewnętrznymi narządami płciowymi żeńskimi nie stwierdza się wewnętrznych narządów płciowych żeńskich. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

Zespół McCune'a-Albrighta charakteryzują: 1) przedwczesne dojrzewanie płciowe początkowo GnRH-zależne, 2) przedwczesne dojrzewanie płciowe GnRH-niezależne, 3) plamy cafe au lait i dysplazja włóknista kości, 4) zdecydowanie częstsze występowanie u płci żeńskiej, 5) jednakowo częste występowanie u obu płci.

16-letni pacjent Z marfanoidalną budową ciała zgłosił się Z powodu nadciśnienia tętniczego, które po raz pierwszy wystąpiło przed kilkoma miesiącami. Nadciśnienie nie reaguje na dotychczasowe leczenie. Pacjent skarży się także na postępujące zmęczenie oraz uporczywe biegunki. badaniu przedmiotowym liczne guzki na błonie śluzowej jamy ustnej i na języku, zmiana ogniskowa średnicy 2 cm w prawym płacie tarczycy, w USG jamy brzusznej zmiana ogniskowa W prawym nadnerczu o średnicy ok 3 cm Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest zespół:

Które Z wymienionych poniżej leków mają zastosowanie w leczeniu GnRH-niezależnego przedwczesnego dojrzewania płciowego? 1) kwinagolid, 2) spironolakton, 3) agoniści GnRH, 4) inhibitory aromatazy, 5) ketokonazol.

Zespół rzekomego nadmiaru mineralokortykosteroidów cechują niżej wymienione z wyiatkiem:

U 2-dniowego noworodka lekarz oddziału noworodków stwierdził słabo wykształcony wyrostek falliczny kroczowe ujście cewki moczowej Nie stwierdził gonad W słabo wykształconej mosznie ani w kanałach pachwinowych Na tym etapie diagnostyki można podejrzewać:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Klinefeltera:

diagnostyce różnicowej thelarche praecox centralnego przedwczesnego dojrzewania znaczenie mają wszystkie wymienione 2 wyiatkiem:

W diagnostyce przyczyn niskiego wzrostu u dziewczynki w wieku 14 lat Z brakiem rozwoju piersi, skoliozą, nawracającym zapaleniem uszu W wywiadzie W pierwszej kolejności należy wykonać:

Do typowych zaburzeń czynności tarczycy po radioterapii 2 powodu chorób nowotworowych należą: 1) niedoczynność tarczycy, 4) rak tarczycy, 2) popromienne zapalenie tarczycy, 5) oporność na hormony tarczycy, 3) wole guzkowe,

U 10-letniego dziecka Z wrodzonym przerostem nadnerczy wystąpiły kilkakrotne wymioty uniemożliwiające skuteczne podanie hydrokortyzonu doustnie. Postępowaniem z wyboru w pierwszej kolejności powinno być:

leczeniu przełomu hiperkalcemicznego u dzieci wykorzystuje się wszystkie wymienione z wyiatkiem:

U 10-letniej dziewczynki wystąpiły następujące objawy: tachykardia, powiększenie obwodu szyi, zaczerwienienie spojówek 1 wytrzeszcz gałek ocznych. Jakie badania należy wykonać jako pierwsze?

U donoszonego noworodka stwierdzono nieprawidłowe (obojnacze) narządy płciowe zewnętrzne brak gonad W badaniu palpacyjnym. Jakie jest najbardziej prawdopodobne rozpoznanie?

Dla zespołu Larona charakterystyczne jest: 1) niskie stężenie hormonu wzrostu, 2) niskie stężenie IGF-1, 3) zwiększona odpowiedź na testy stymulacyjne GH, 4) zwiększenie stężenia IGF-1 po podaży egzogennego hormonu wzrostu, 5) prawidłowe stężenie IGFBP3.

Jedną ze składowych zespołu Allgrove'a (tzw. zespołu 3A) jest:

Przyczyną hiperaldosteronizmu wrażliwego na glikokortykosteroidy (rodzinnego hiperaldosteronizmu typu I) jest:

Do czynników opóźniających dojrzewanie płciowe u dziewcząt należą: 1) zły stan odżywienia, 2) mutacja genu MKRN3, 3) przewlekłe choroby zapalne, 4) hiperkortyzolemia.

Jakie cechy kliniczne illub badania mogą wskazywać na przyczynę przedwczesnego dojrzewania GnRH-zależnego?

Najczęstszą przyczyną zespołu Cushinga jest:

U 17-letniej dziewczyny po tyreoidektomii 2 powodu guzków tarczycy w badaniu histopatologicznym rozpoznano raka brodawkowatego z przerzutem do węzła chłonnego. Pacjentka jest leczona L-tyroksyną w dawkach substytucyjnych, alfakalcydolem preparatem wapnia. Jaka decyzję należy podjąć po uzyskaniu rozpoznania histopatologicznego?

U 3-letniego dziecka w przypadku ciężkiej hipoglikemii można podać:

Do charakterystycznych cech młodego pacjenta Z cukrzycą typu 2 nie naleiy:

Pacjent z cukrzycą typu 2 na co dzień leczony metforminą jest przygotowywany do planowego zabiegu ortopedycznego w znieczuleniu ogólnym. Wskaż prawidłowe postępowanie:

Do czynników ryzyka cukrzycy ciążowej nie należy:

U dotychczas zdrowej 16-letniej dziewczynki w badaniach kontrolnych stwierdzono glikemię na CZCZO 110 mgldl. U jej ojca dziadka ze strony ojca rozpoznano cukrzycę typu 2. Przebieg cukrzycy u dziewczynki jest dość łagodny, jednak nie odnotowano wyraźnej poprawy glikemii po zastosowaniu metforminy pochodnych sulfonylomocznika. 'W teście doustnego obciążenia glukozą glikemia na CZCZO wynosiła 115 mgldl, po 2 175 mg/dl. HbAIc 6,4%. W badaniu przedmiotowym nie odnotowano odchyleń. przypadku prawidłowego wydzielania insuliny oraz braku przeciwciał przeciwtrzustkowych należy wykonać badania genetyczne W pierwszej kolejności wskazane jest przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku mutacji genu: