Egzamin PES / Endokrynologia i diabetologia dziecięca / jesień 2020

4-letni chłopiec, z noworozpoznaną cukrzycą typu 1, przyjęty do szpitala bez kwasicy ketonowej, od początku leczenia - małe zapotrzebowanie na insuli- nę. W badaniach kontrolnych, w 5 dniu od rozpoznania stwierdzono: dodatnie przeciwciała ATPO - 107,6 IU/ml i ATG - 490,1 IU/ml przy prawidłowym stężeniu TSH i fT4. W USG tarczycy: gruczoł tarczowy normoechogeniczny o nieco obniżonej echogeniczności z pojedynczymi obszarami hipoechogenicznymi. Przeciwciała p/transglutaminazie tkankowej ujemne. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące postępowania w opisanej sytuacji:

U 13-letniego, szczupłego pacjenta z cukrzycą typu 1 od dwóch lat, leczo- nego metodą CPWI, z HbA1c dotychczas - zawsze w granicach 6-6,5%, stwier- dzono w badaniach kontrolnych: dodatnią albuminurię w dwóch kolejnych prób- kach DZM (albuminy w DZM- wydalanie: 230,44 mg/24h i 200,5 mg/24h), białko w badaniu ogólnym moczu: 25 mg/dl oraz białko w DZM: 386 mg/24h, kreatynina w normie, wartości ciśnienie prawidłowe, nie uprawia żadnego sportu wyczynowo. Nie miał wykonanego badania albuminurii przy rozpoznaniu cukrzycy. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące opisanej sytuacji:

11-letni pacjent został skierowany do oddziału diabetologii i endokrynologii dziecięcej z powodu podwyższonego stężenia glikemii na czczo: 129 mg/dl, 157 mg% oraz podwyższonej wartości hemoglobiny glikowanej: 9,1% (mama wykona- ła badanie ambulatoryjnie). Przed tygodniem rozpoznano nadczynność tarczycy (TSH 0,008 mIU/l; ft3 31,33 pg/ml; ft4>7,77 ng/dl; pciała TRAb 32,5 IU/ml), leczenie rozpoczęto ambulatoryjnie przed trzema dniami. W wywiadzie u chłopca nieprawidłowe wartości glikemii (rano na czczo) od pół roku. Od około miesiąca chłopiec stał się drażliwy, wystąpiła poliuria, nykturia, polidypsja, przyspieszona czynność serca, nadmierne pocenie, nadmierny apetyt, nie zaobserwowano spadku masy ciała. W wywiadzie rodzinnym: choroba Gravesa i Basedowa oraz toczeń układowy. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące opisanego przypadku:

Do szpitala na SOR (Szpitalny Oddział Ratunkowy) trafił 8-letni chłopiec z wywiadem bólów brzucha, nudności i wymiotów od dwóch dni. W wywiadzie stwierdzono, że podobne objawy miało młodsze rodzeństwo przed dwoma dniami. W badaniu przedmiotowym stwierdzono: odwodnienie, zaburzenia świadomości, brzuch napięty, deskowaty, perystaltyka słabo wyczuwalna, oddech pogłębiony i przyspieszony, zapach acetonu z ust. W badaniach laboratoryjnych - w gazo- metrii - pH: 7,0, HCO3: 9 mmol/l, BE: - 20 mmol/l, glikemia: 570 mg%, w morfo- logii: leukocytoza: 25 tys/ul, CRP: 50 mg/l, kreatynina: 1,2 mg/dl. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diagnozy i postępowania z pacjentem:

U dziecka chorego na cukrzycę typu 1, na początku choroby często występuje tzw. 'remisja'. W tym czasie można zaobserwować bardzo małe zapotrzebowanie na insulinę egzogenną, ponieważ trzustka jeszcze wydziela własną insulinę:

W żywieniu młodych pacjentów cukrzycą typu 1 posługujemy się systemem wymienników węglowodanowych (WW), celem dokładnego oszacowania ilości spożywanych węglowodanów i dopasowania dawki insuliny. Wskaż prawidłową ilość gramów węglowodanów odpowiadającą 5 WW:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące terapii cukrzycy typu 1 u dzieci za pomocą analogów szybkodziałających:

Embriopatia cukrzycowa jest poważnym problemem zdrowotnym dzieci matek z cukrzycą typu 1. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tego tematu: 1) przyczyną wad płodu może być teratogenne działanie insuliny, którą leczy się matka; 2) źle wyrównana cukrzyca zwiększa o 50% ryzyko obumarcia płodu; 3) hiperglikemia przed koncepcją i w I trymetrze odpowiada za poronienia i wady rozwojowe; 4) hiperglikemia w III trymetrze odpowiada za poronienia i wady rozwojowe; 5) hiperglikemia w I trymetrze ciąży jest czynnikiem ryzyka makrosomii; 6) hiperglikemia w III trymetrze ciąży jest czynnikiem ryzyka makrosomii. Prawidłowa odpowiedź to:

U pacjentów z cukrzycą typu 1 przyczyną wczesnej hipoglikemii poposiłkowej nie jest:

Który z pacjentów stosujących system ciągłego monitorowania glikemii ma najlepiej wyrównaną metabolicznie cukrzycę w oparciu o parametry CGM? Czas spędzo- ny w zakresie docelowym Czas poniżej 70 mg/dl Czas poniżej 54 mg/dl Czas powyżej 180 mg/dl Czas powyżej 250 mg/dl Wsp. zmien- ności A 65 3 0 32 8 42 B 80 7 3 13 0 33 C 77 2 0 21 7 39 D 78 3 0 19 2 33 E 73 11 3 16 3 40

W pacjenta leczonego pompą insulinową po zmianie insuliny na Fiasp odnotowano lepsze glikemie 1- 2 godziny po wszystkich posiłkach, ale wyższe glikemie 3-4 godziny po kolacji, szczególnie po posiłkach bogatszych w tłuszcze. Należy zmodyfikować insulinoterapię:

U 5-letniego dziecka w przypadku ciężkiej hipoglikemii można podać:

15-letniego chłopca z cukrzycą typu 1 uprawiającego piłką nożną chce na okres dnia meczowego odstawić terapię pompową i przestawić się na podawanie insuliny wstrzykiwaczami. Najbardziej optymalne będzie zastąpienie wlewu podstawowego poprzez podanie:

U pacjentów z cukrzycą typu 1 leczonymi pompami insulinowymi w czasie ostrej infekcji wirusowej z wysoką gorączką zwykle należy zwiększyć dawkę insuliny:

System ciągłego monitorowania glikemii metodą skanowania - FreeStyle Libre:

U 5-letniej dziewczynki z nowo rozpoznaną cukrzycą przyjętą w stanie ogólnym ciężkim z glikemią 614 mg/dl, pH = 6,95, HCO3 - 3 mmol/l, osmolalność - 330 mOsm/kg, w 6. godzinie leczenia dziecko zaczęło skarżyć się na ból głowy. Następnie zaobserwowano postępujące zaburzenia świadomości oraz bradykardię. Dziecku należy pilnie podać dożylnie:

U 12-letniej dziewczynki leczonej przy pomocy pompy insulinowej i systemu ciągłego monitorowania glikemii metodą skanowania (iCGM)/FGM) przeciwwskazaniem do uprawiania sportu jest:

U 8-letniej dziewczynki rozpoznano cukrzycę spowodowaną zaburzeniami insulinosekrecji. Nie stwierdzono dodatnich mian żadnego z 5 przeciwciał skiero- wanych przeciwko komórkom wysp trzustkowych. W kolejnych latach życia u pacjentki obserwowano zaburzenia widzenia. U dziecka należy wykonać badania genetyczne w kierunku zespołu:

U 7-letniego chłopca z cukrzycą typu 1 w drugim roku trwania cukrzycy pojawiło się zwolnienie tempa wzrastania, osłabienie. Odnotowano ponadto znaczne wahania glikemii z częstymi hipoglikemiami. Coraz częściej występowały bóle brzucha oraz luźne stolce. W pierwszej kolejności należy wykonać badania w kierunku:

10-letnia pacjentka została przyjęta do szpitala w stanie ogólnym ciężkim, bardzo odwodniona z przyspieszonym, głębokim oddechem. Od kilku dni poliuria i polidypsja. Przy przyjęciu: glikemia 1050 mg/dl; pH - 7,05; HCO3 - 5 mmol/l; Na - 155 mmol/l; osmolalność surowicy - 395 mOsm/kg. U pacjentki należy rozpoznać:

Mechanizm działania sulfonylomocznika (SU) u dzieci z przetrwałą cukrzycą noworodkową spowodowaną mutacjami w genie Kir6.2:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące deksametazonu:

Związki ketonowe powstające w organizmie w niedoborze insuliny:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące wazopresyny:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące pendryny:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące Mini-puberty:

Leptyna w otyłości, w prediabetes i w cukrzycy typu 2 u młodzieży:

Chłopiec lat 11, chorujący na cukrzycę typu 1 ujawnił też cechy nadczyn- ności tarczycy, które zdiagnozowano (podwyższone miano TRab) jako chorobę Gravesa i Basedowa i dodano stosowne leczenie, uzyskując poprawę wyników tyreologicznych. Po 6 mies., został ponownie przyjęty do kliniki z powodu ostrej biegunki i wymiotów, z potwierdzoną infekcją wirusową (rotawirusy). Wystąpiło też obniżenie natremii (124 mmol/L), która wolno normalizowała się przez kolejne kilka dni. Wykonano oznaczenie kortyzolemii - stężenie poranne - 105 ng/ml (w niskiej normie). Czy rozszerzysz diagnostykę, a jeżeli tak to w jaki sposób?

Dziewczynka 12-letnia z otyłością znaczną (> +4SD masy ciała), wykazuje cechy zespołu metabolicznego oraz od roku spełnia kryteria rozpoznania cukrzycy typu 2. Od 2 lat wysiłki mające na celu kontrolowanie diety i stosowanie większej aktywności fizycznej są nieskuteczne. Do terapii od roku włączono metforminę nie uzyskując poprawy. Jakie postępowanie rozważysz jako następne w terapii?

Szczepienia dzieci z cukrzyca typu 1 powinny być prowadzone w sposób następujący:

Cukrzyca noworodkowa charakteryzuje się:

Fałszywa hiperkortyzolemia może być spowodowana:

Wg zaleceń postępowania u dziewcząt z zespołem Turnera, w przypadku stwierdzenia kariotypu z obecnością chromosomu Y zaleca się:

Co charakteryzuje i różnicuje w badaniach laboratoryjnych i klinicznych przedwczesne powiększenie piersi - thelarche praecox (pp) z dojrzewaniem centralnym (dc) gonadotropino-zależnym?

Przyczyną hiperkalcemii u noworodków i niemowląt nie jest:

Jakie nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych mogą występować w ciężkiej niedoczynności tarczycy? 1) anemia normochromiczna lub hipochromiczna; 2) hiponatremia; 3) hipercholesterolemia; 4) podwyższony poziom fosfokinazy kreatynowej; 5) hipernatremia; 6) hiperglikemia. Prawidłowa odpowiedź to:

U 8-miesięcznej dziewczynki stwierdzono pojawienie się owłosienia łonowego - pubarche II, oraz gruczołów piersiowych - thelarche-II. W badaniu MR całego ciała nie stwierdzono zmian ogniskowych, w badaniu USG bez zmian w obrazie jajników i nadnerczy, FSH w teście z GnRH wzrost do 13 IU/I, LH do 17 IU/I, androstendion - 0,4 ng/ml, 17-OH=progesteron - 0,9 ng/ml. Jakie rozpoznanie jest najbardziej prawdopodobne?

Czysta dysgenezja gonad (zespół Swyera) charakteryzuje się: 1) kariotypem 46 XX; 2) narządami płciowymi wewnętrznymi męskimi; 3) kariotypem 46 XY; 4) narządami płciowymi zewnętrznymi żeńskimi; 5) narządami płciowymi wewnętrznymi żeńskimi. Prawidłowa odpowiedź to:

U 2-tygodniowego noworodka z ostrą niewydolnością nadnerczy, najbardziej właściwe jest podanie:

Wskaż prawdziwe twierdzenie dotyczące działania IGF-I na metabolizm węglowodanów:

Test z glukagonem pozwala ocenić sprawność osi:

11,5-letni chłopiec skierowany do endokrynologa z powodu niedoboru wzrostu. Wzrost 128 cm (SDS wzrostu -3,1), rozwój płciowy I stadium wg skali Tannera, wiek kostny oceniono na 9 lat, maksymalne wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych - 7 ng/ml, stężenie IGF-1 - 120 ng /ml (poniżej wartości 2,5 centyla dla wie-ku), fT - 4 0,6 ng/dl (norma 0,98-1,67 ng/dl). Wskaż najwłaściwsze postępowanie:

Niedoczynność przytarczyc występuje w zespole:

W przypadku wcześniaka z TSH niższym niż 12 mIU/l oraz obniżonym fT4, należy rozpoznać zespół niskiego fT4 i wdrożyć następującą terapię:

U dziecka 6 -letniego z wrodzonym przerostem nadnerczy, w przypadku wymiotów uniemożliwiających podaż doustną leków, należy najpierw podać dożylnie hydrokortyzon w formie bolusa w dawce:

U 5-letniego chłopca stwierdzono pojawienie się cech przedwczesnego dojrzewania pod postacią powiększenia prącia, owłosienia łonowego w stadium II wg skali Tannera, jadra po 15 ml objętości. Wiek kostny oceniono na 7 lat. Test z GnRH brak wzrostu wydzielania gonadotropin. Stężenie estradiolu 9 pg/ml, testosteronu 4,3 ng/ml, stężenia alfa-fetoproteiny i b-hCG w normie. Można podejrzewać:

Które ze stwierdzeń nie charakteryzuje dymorfizmu płciowego w przebiegu dojrzewania płciowego u dzieci:

Uszereguj częstość gruczolaków przysadki u dzieci od najczęściej do najrzadziej występujących:

Przyczyną obojnactwa rzekomego żeńskiego u osobnika 46 XX DSD nie jest:

W rzekomej niedoczynności przytarczyc nie występuje:

Arginina pobudza wydzielanie GH:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące hormonu wzrostu:

Zespól rzekomego nadmiaru mineralokortykosteroidów charakteryzuje się: 1) hipokaliemią; 2) kwasicą metaboliczną; 3) zasadowicą metaboliczną; 4) hipoaldosteronemią; 5) nadciśnieniem tętniczym wysokoreninowym. Prawidłowa odpowiedź to:

Rozpoznanie moczówki prostej ośrodkowej (CDI) po zabiegu operacyjnym obejmuje: 1) osmolalność surowicy poniżej 300 mOsm/kg H2O; 2) osmolalnośc surowicy powyżej 300 mOsm/kg H2O; 3) osmolalnośc moczu poniżej 200 mOsm/kg H2O; 4) osmolalność moczu 400-500 mOsm/kg H2O; 5) stosunek osmolalności moczu i surowicy poniżej 1. Prawidłowa odpowiedź to:

U 14-miesięcznej dziewczynki stwierdzono powiększenie gruczołów piersiowych (II w skali Tannera), bez innych objawów dojrzewania płciowego. Wiek kostny opisano jako zgodny z metrykalnym. Natomiast w USG miednicy małej uwidoczniono jajniki z pojedynczymi pęcherzykami, a nie uwidoczniono endometrium. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

Do zaburzeń w przebiegu czaszkogardlaka należą: 1) nadczynność tarczycy; 2) otyłość; 3) opóźnione dojrzewanie; 4) przedwczesne dojrzewanie; 5) niedobór masy ciała. Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny charakteryzuje się: 1) kariotypem 46XX; 2) kariotypem 46XY; 3) obecnością męskiej gonady; 4) fenotypem żeńskim; 5) hipoandrogenizmem. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące niedoczynności przytarczyc: 1) występuje w autoimmunologicznym zespole wielogruczołowym typu 1; 2) występuje w zespole mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1; 3) jest składową zespołu Kearnsa-Sayre'a; 4) może wystąpić w wyniku przeciążenia żelazem, podczas transfuzji stosowanych w leczeniu β talasemii; 5) obserwujemy w tej chorobie zwapnienia tkanek miękkich. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż objawy charakterystyczne dla glucagonoma: 1) otyłość; 2) rumień nekrotyczny; 3) cukrzyca; 4) zmiany zakrzepowe naczyń; 5) zapalenie języka. Prawidłowa odpowiedź to:

W zespole MEN-2b współwystępują: 1) guz chromochłonny; 2) nadczynność przytarczyc; 3) rak rdzeniasty tarczycy; 4) marfanoidalna budowa ciała; 5) glucagonoma. Prawidłowa odpowiedź to:

Składową APS-2 nigdy nie jest: 1) autoimmunologiczne zapalenie tarczycy typu Hashimoto; 2) cukrzyca typu 1; 3) nadczynność tarczycy w przebiegu choroby Gravesa i Basedowa; 4) przewlekła kandydoza błon śluzowych i skóry; 5) autoimmunizacyjne zapalenie wątroby. Prawidłowa odpowiedź to:

Do swoiście narządowych endokrynopatii w przebiegu chorób autoimmu- nologicznych należy: 1) choroba Cushinga; 2) prolactinoma; 3) limfocytarne zapalenie przysadki; przytarczyc. 4) choroba Gravesa i Basedowa; 5) pierwotna nadczynność Prawidłowa odpowiedź to:

Efektywność leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy u dziecka należy monitorować głównie w oparciu o: 1) stężenie fT4; 2) stężenie fT4 i TSH; 3) usg tarczycy; 4) ocenę rozwoju psychomotorycznego dziecka; 5) coroczną ocenę wieku kostnego. Prawidłowa odpowiedź to:

Hipoaldosteronizm jest najczęściej skutkiem niedostatecznego wydzielania reniny i towarzyszy: 1) cukrzycy; 2) leczeniu β-blokerami; 3) leczeniu blokerami kanału wapniowego; 4) anemii sierpowatokrwinkowej; 5) zatruciu ołowiem. Prawidłowa odpowiedź to:

Najczęstszym guzem przysadki występującym w zespole MEN 1 jest:

Przyczynami ciężkiego, pierwotnego niedoboru insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 są: 1) mutacja w obrębie genu kodującego receptor hormonu wzrostu; 2) ciężkie niedożywienie; 3) niedoczynność tarczycy; 4) przewlekłe leczenie dużymi dawkami glikokortykoidów; 5) zaburzenia pozareceptorowej drogi przekazywania 'sygnału' działania hormonu wzrostu. Prawidłowa odpowiedź to:

Do zespołów przebiegających z niskorosłością należą: 1) trisomia 21 pary chromosomów; 2) trisomia 18 pary chromosomów; 3) trisomia 13 pary chromosomów; 4) zespół Laurence'a-Moona; 5) zespół Biedla-Bardeta. Prawidłowa odpowiedź to:

Test z syntetycznym ACTH (z synacthenem): 1) trwa 30-60 minut i może być wykonany o każdej porze dnia; 2) może być pomocny do różnicowania pierwotnej i wtórnej niedoczynności kory nadnerczy; 3) nie musi być wykonany na czczo; 4) wymaga odstawienia leczenia deksametazonem; 5) jest podstawowym testem dynamicznym do diagnostyki rezerwy nadnerczowej u pacjentów z niedoczynnością kory nadnerczy. Prawidłowa odpowiedź to:

Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS-1): 1) jest chorobą monogenową, dziedziczoną autosomalnie recesywnie; 2) jest spowodowany mutacją genu AIRE, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 21; 3) rozpoznawany jest w przypadku wystąpienia przynajmniej dwóch z trzech głównych chorób, tj. drożdżycy, niedoczynności przytarczyc i/lub niedoczynności tarczycy; 4) ujawnia się najczęściej między 14.-16. r.ż.; 5) sprzyja rozwojowi nowotworów płaskonabłonkowych jamy ustnej, języka i przełyku oraz gruczolakoraka żołądka. Prawidłowa odpowiedź to:

Do czynników predysponujących rozwój otyłości prostej związanych z okresem rozwoju płodowego należy: 1) prawidłowość budowy i funkcji łożyska; 2) sposób odżywienia matki w czasie ciąży; 3) zbyt mała lub zbyt duża masa urodzeniowa dziecka; 4) nikotynizm matki w czasie ciąży; 5) spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Prawidłowa odpowiedź to:

Do powikłań otyłością należą: 1) insulinooporność; 2) opóźnienie dojrzewania płciowego; 3) hipogonadyzm u chłopców; 4) niedoczynność osi podwzgórzowo-przysadkowo-nadnerczowej; 5) zaburzenia miesiączkowania i zespół policystycznych jajników u dziewcząt. Prawidłowa odpowiedź to:

Klonidyna stosowana w teście stymulacji sekrecji hormonu wzrostu (GH): 1) pobudza wydzielanie GH poprzez pobudzenie receptorów adrenergicznych α2; 2) stymuluje wydzielanie GH poprzez zmniejszenie sekrecji somatostatyny; 3) obniża ciśnienie krwi tętniczej; 4) jest przeciwwskazana u dzieci do 10 r.ż.; 5) powoduje wystąpienie hipoglikemii. Prawidłowa odpowiedź to:

Wg Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, zalecenia dotyczące opieki diabetologicznej dla dzieci i młodzieży chorych na cukrzycę obejmują m.in.: 1) oznaczenie odsetka HbA1c 3-4 razy w roku; u pacjentów stosujących regularnie system ciągłego monitorowania glikemii (FGM/CGM) może być oznaczana rzadziej; 2) oznaczenie stężenia cholesterolu całkowitego, HDL- i LDL-cholesterolu oraz triglicerydów w surowicy krwi po stabilizacji glikemii; przy wartościach prawidłowych następne badania powyżej 10. r.ż. - co 2 lata; 3) wykonanie USG jamy brzusznej przy rozpoznaniu cukrzycy; 4) badanie oceny czynności tarczycy: w momencie zachorowania TSH, fT4, anty TPO i anty TG (USG w razie dodatnich przeciwciał i/lub zaburzeń czynności tarczycy), następnie co 2 lata (zależnie od decyzji lekarza): TSH, anty TPO i anty TG; 5) badania w kierunku przewlekłych powikłań (stężenie kreatyniny, albumi- nuria, badanie ogólne moczu, konsultacja okulistyczna) - przeprowadzić po stabilizacji glikemii, a następnie co 2 lata u dzieci powyżej 10 r.ż. lub powyżej 5 lat trwania cukrzycy, w przypadku nieprawidłowych wyników częstość kolejnych badań jest zindywidualizowana wg potrzeb. Prawidłowa odpowiedź to:

Wg zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego: 1) pacjent chorujący na cukrzycę typu 1 powinien być przygotowywany przez le- karza-pediatrę do przejścia pod opiekę internistyczną przez co najmniej rok; 2) pacjent chorujący na cukrzycę typu 1 powinien być objęty opieką internistyczną nie później niż 6 miesięcy po zakończeniu opieki pediatrycznej; 3) optymalny okres przekazania pacjenta chorującego na cukrzycę typu 1 spod opieki pediatrycznej pod opiekę internistyczną to wiek 16-21 lat; 4) optymalny okres przekazania pacjenta chorującego na cukrzycę typu 2 spod opieki pediatrycznej pod opiekę internistyczną to wiek 18-21 lat; 5) pacjent chorujący na cukrzycę typu 2 powinien być objęty opieką internis- tyczną nie później niż 12 miesięcy po zakończeniu opieki pediatrycznej. Prawidłowa odpowiedź to:

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego w leczeniu hipoglikemii przytomnego dziecka chorującego na cukrzycę typu 1 (przy stężeniu glukozy ≤70 mg/dl, ≤3,9 mmol/l) zalecane jest:

Aby OGTT był miarodajny musi być poprawnie wykonany. Który z poniższych opisów przedstawia poprawne, wiążące wykonanie badania?

U którego z dzieci należy podejrzewać niepożądane działanie diabetogenne leku jako przyczynę zaburzeń gospodarki węglowodanowej?

W przypadku rozpoznania makrogruczolaka inwazyjnego przysadki, wydzielającego prolaktynę i hormon wzrostu, w diagnostyce genetycznej należy wziąć pod uwagę następujące zespoły: 1) MEN1; 2) MEN2A; 3) Carney'a; 4) FIPA; 5) McCune-Albrighta; 6) Peutza-Jeghersa. Prawidłowa odpowiedź to:

15-letnia dziewczynka z cukrzycą typu 1, od kilku miesięcy gorzej się czuje. Występują nagłe nieprzewidywalne wahania glikemii, z tendencją do hipoglikemii, o różnych porach dnia, ale rzadko w nocy, często nawracające bóle brzucha, niepokój i koszmary nocne, chudnięcie, okresowe zasłabnięcia. Co należy wziąć pod uwagę w diagnostyce w pierwszej kolejności? 1) owsicę; 2) nerwicę lękową; 3) nadczynność tarczycy; 4) niedoczynność kory nadnerczy; 5) celiakię; 6) bulimię; 7) zakażenie H. pylori. Prawidłowa odpowiedź to:

Cechy charakterystyczne zespołu ektopowego wydzielania ACTH to: 1) jest rzadką przyczynę ACTH-zależnego zespołu Cushinga; 2) częstszym źródłem nadmiaru ACTH u dzieci są guzy neuroendokrynne oskrzeli, grasicy, trzustki; 3) w teście dożylnym z CRH u większości chorych obserwuje się wzrost ACTH w stosunku do wartości wyjściowych o ponad 50% i kortyzolu o ponad 45%; 4) podczas cewnikowania zatok skalistych stwierdza się co najmniej 2-krotnie wyższe wartości ACTH z próbek pobranych z zatok skalistych w stosunku do oznaczeń z naczyń obwodowych, po podaniu CRH poziom ACTH z zatok jest co najmniej 3-krotnie wyższy w stosunku do oznaczeń z obwodu; 5) często stwierdza się hipokaliemię. Prawidłowa odpowiedź to:

W leczeniu nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa i Basedowa u dzieci, postępowaniem pierwszego rzutu jest:

W cukrzycy związanej z mukowiscydozą zalecane jest leczenie przy użyciu:

Działanie metforminy polega na:

Które z niżej wymienionych wartości docelowych parametrów wyrównania metabolicznego u dzieci z cukrzycą typu II są prawidłowe:

Rytm dobowy ACTH/kortyzol stabilizuje się:

Dla dehydroepiandrosteronu (DHEA), siarczanu DHEA oraz dla androstendionu prawdziwe jest stwierdzenie:

W skład zespołu 3A (Allgrove'a) wchodzi:

W przypadku niedoboru jodu, dochodzi do:

Mutacja genu HNF1-β jest charakterystyczna dla cukrzycy:

Otyłość, niski wzrost, wady wzroku, wady słuchu, niewydolność nerek są charakterystyczne dla zespołu:

Najczęstszą formą monogenowo dziedziczonej otyłości jest mutacja:

Nadciśnienie tętnicze może być objawem we wrodzonym przeroście kory nadnerczy związanym z:

Hipercholesterolemia z cholestazą występuje w następujących schorzeniach, z wyjątkiem:

Do przyczyn ciężkiej hipertrójglicerydemii (poziom TG >500mg/dl) zaliczamy następujące schorzenia, z wyjątkiem:

Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące GLP-1:

Do objawów klinicznych nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa i Basedowa u dzieci należą wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Najczęstszym zaburzeniem czynności układu wydzielania wewnętrznego u dzieci z czaszkogardlakiem, stwierdzanym w momencie rozpoznania jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diagnostyki niedoboru hormonu wzrostu. W testach stymulacyjnych wykorzystujemy: 1) bezwzględną hipoglikemię po zastosowaniu krótko działającej insuliny; 2) bezwzględną hipoglikemię poprzez stymulację wyrzutu insuliny endogennej (po podaniu glukagonu); 3) stymulację receptorów α2-adrenergicznych po podaniu klonidyny; 4) stymulację receptorów dopaminergicznych po podaniu preparatu lewodopa; 5) blokowanie wydzielania somatostatyny podczas dożylnego wlewu argininy. Prawidłowa odpowiedź to:

Do czynników ryzyka osteopenii wcześniaków należą: 1) całkowite żywienie parenteralne >4 tyg.; 2) kwasica metaboliczna; 3) bierne ćwiczenia fizyczne; 4) stosowanie diuretyków pętlowych; 5) mała aktywność fosfatazy alkalicznej (<500 IU/l). Prawidłowa odpowiedź to:

Współwystępowanie niedoboru wzrostu oraz otyłości, opóźnienia rozwo- ju umysłowego, zwyrodnienia barwnikowego siatkówki oraz pozaosiowej polidak- tylii jest charakterystyczną cechą zespołu:

Wskaż właściwy rodzaj i kolejność wykonywania badań obrazowych u dziecka z podejrzeniem guza chromochłonnego nadnercza (pheochromocytoma):

Który z niżej wymienionych leków nie zwiększa wydzielania prolaktyny?

Neuropatia autonomiczna układu sercowo-naczyniowego to najbardziej istotna klinicznie postać cukrzycowej neuropatii autonomicznej. Do cech charakterystycznych nie należą: 1) tachykardia spoczynkowa; 2) bradykardia spoczynkowa; 3) hipotonia ortostatyczna; 4) brak zmienności rytmu serca; 5) upośledzenie tolerancji wysiłku fizycznego; 6) zmniejszenie długości i dyspersji QTc; 7) tachykardia powysiłkowa. Prawidłowa odpowiedź to:

U pacjenta z cukrzycą typu 1, chorującego od 5 roku życia, aktualnie w wieku 15 lat, z nadmiarem masy ciała od początku okresu dojrzewania, po wielo- krotnych próbach niefarmakologicznego zmniejszenia masy ciała, HbA1c prze- ważnie w granicach 8-9%. W ostatnim roku dwukrotnie stwierdzono podwyższone stężenie LDL-cholesterolu (140 mg/dl, 150 mg/dl) i triglicerydów (210 mg/dl, 260 mg/dl). Wskaż prawidłowe postępowanie terapeutyczne:

Jakie postępowanie należy wdrożyć u 5- dniowego noworodka przy wyniku TSH =14,5mIU/L w teście przesiewowym w kierunku hipotyreozy?

Jakie działanie metaboliczne powoduje hormon wzrostu?

2-letni chłopiec dotychczas zdrowy, po przebyciu infekcji przewodu pokarmowego i górnych dróg oddechowych z odwodnieniem, po kilku miesiącach od choroby został skierowany do szpitala z powodu polidypsji. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono prawidłową osmolalność surowicy i prawidłowe badanie ogólne moczu. Co podejrzewasz?

Do hipogonadyzmu hipogonadotropowego nie należy zespół: 1) Kallmana; 2) Klinefeltera; 3) płodnego eunucha; 4) Del Castillo; 5) Prader-Willi. Prawidłowa odpowiedź to:

Mutacja w obrębie genu SHOX, który jest zlokalizowany zarówno na chromosomie X, jak i na chromosomie Y jest odpowiedzialna za:

U 14-letniej, miesiączkującej regularnie dziewczynki z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi, jest stosowane leczenie preparatem rispolept (rysperydon). Obecnie, w wykonanych wynikach badań, poranne stężenie prolaktyny w surowicy krwi wynosiło 35 ng/ml (zakres normy: 4,0-25,0 ng/ml). Jaki powinien być sposób postępowania?

U 5-letniego chłopca z niedoborem masy ciała i wzrostu, nisko osadzo- nymi małżowinami usznymi, hiperteloryzmem, szeroką krótką szyją, nerką podko- wiastą i szmerem nad sercem spowodowanym zwężeniem zastawki tętnicy płucnej można podejrzewać zespół:

Skuteczność leczenia substytucyjnego rekombinowanym ludzkim hormo- nem wzrostu u dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki zależy od: 1) stopnia niedoboru endogennego hormonu wzrostu; 2) opóźnienia wieku kostnego; 3) dawki rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu; 4) wieku w chwili rozpoczęcia substytucji; 5) etiologii somatotropinowej niedoczynności przysadki. Prawidłowa odpowiedź to:

Które stwierdzenie dotyczące wzrastania u pacjentów z otyłością prostą jest prawdziwe?

Przedwczesne dojrzewanie płciowe w zespole McCune-Albrighta charakteryzuje się: 1) wczesnym wystąpieniem krwawienia z dróg rodnych; 2) cyklicznym występowaniem powiększenia piersi; 3) cyklicznym występowaniem krwawień z dróg rodnych; 4) cyklicznym występowaniem torbieli jajników; 5) cyklicznym występowanie podwyższonego stężenia estradiolu we krwi. Prawidłowa odpowiedź to:

Do lekarza POZ zgłosiła się 17-letnia dziewczynka. W wywiadzie od czasu przebytego kilka dni wcześniej zakażenia górnych dróg oddechowych uczucie przewlekłego zmęczenia, osłabienie, senność, bóle mięśni, bóle brzucha, biegunka. W badaniu przedmiotowym obniżone wartości RR. W zleconych badaniach laboratoryjnych prawidłowa morfologia krwi, ujemne CRP, hiponatremia, hiperkaliemia, hipoglikemia. Obraz kliniczny sugeruje:

Cechą różnicującą pierwotną niewydolności kory nadnerczy od wtórnej jest:

Postaciami wrodzonego przerostu nadnerczy, które nie powodują wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych płodów żeńskich, są: 1) defekt białka StAR; 2) niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej typu 2; 3) niedobór 17α-hydroksylazy; 4) niedobór P450 oksydoreduktazy; 5) niedobór syntazy aldosteronu. Prawidłowa odpowiedź to:

12-letni chłopiec został zakwalifikowany do terapii rhGH. 6 tygodni po rozpoczęciu leczenia zgłosił się do lekarza z powodu silnych bólów głowy, szczególnie w godzinach porannych, z towarzyszącymi nudnościami i wymiotami. W badaniu oftalmoskopowym stwierdzono obustronny obrzęk tarczy nerwu wzrokowego. Badanie obrazowe OUN wykazało prawidłową wielkość przestrzeni płynowych. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:

W poszukiwaniu przyczyn micropenis u noworodka płci męskiej należy brać pod uwagę wszystkie wymienione poniżej przyczyny, za wyjątkiem:

Cechami ultrasonograficznymi budzącymi niepokój onkologiczny w przypadku zmian ogniskowych tarczycy są: 1) falista i zazębiona granica zmiany; 2) hiperechogeniczna struktura; 3) kształt 'szerszy niż wyższy'; 4) obecność mikrozwapnień; 5) zwiększenie elastyczności w badaniu elastograficznym. Prawidłowa odpowiedź to: