Egzamin PES Endokrynologia i diabetologia dziecięca / wiosna 2019
120 pytań
Pytanie 1
U pacjenta z cukrzycą typu 1, chorującego od 5. roku życia, aktualnie w wieku 15 lat, z nadmiarem masy ciała od początku okresu dojrzewania, po wielo- krotnych próbach niefarmakologicznego zmniejszenia masy ciała, HbA1c prze- ważnie w granicach 8-9%, w ostatnim roku dwukrotnie stwierdzono podwyższone stężenie LDL-cholesterolu (140 mg/dl, 150 mg/dl) i triglicerydów (210 mg/dl, 260 mg/dl). Wskaż prawidłowe postępowanie terapeutyczne:
Pytanie 2
Neuropatia autonomiczna układu sercowo-naczyniowego to najbardziej istotna klinicznie postać cukrzycowej neuropatii autonomicznej. Do jej cech charakterystycznych nie należą:
1) tachykardia spoczynkowa;
2) bradykardia spoczynkowa;
3) hipotonia ortostatyczna;
4) brak zmienności rytmu serca;
5) upośledzenie tolerancji wysiłku fizycznego;
6) zmniejszenie długości i dyspersji QTc;
7) tachykardia powysiłkowa.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 3
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pomiaru glikemii metodą skanowania (FGM):
Pytanie 4
Cukrzyca w przebiegu mukowiscydozy rozwija się często skrycie, objawy mogą być nietypowe. Do znanych objawów nie należy:
Pytanie 5
U 12-letniego dziecka z rozpoznaną mukowiscydozą, w trakcie zaostrzenia choroby zasadniczej i konieczności podawania leków steroidowych stwierdzono kilkukrotnie hiperglikemie w zakresie 200 mg - 400 mg%, wdrożono insulinote- rapię w małej dawce, uzyskując wraz z poprawą stanu ogólnego normalizację parametrów glikemii i dalsze zmniejszenie dawek insuliny. Wykonano badania w kierunku przeciwciał przeciw antygenom wysp trzustkowych: dodatnie w klasie ICA, IAA, ujemne w klasie anty-GAD. Wskaż prawidłowe postępowanie:
Pytanie 6
Wysoki poziom hormonów kontrregulacyjnych w kwasicy ketonowej odpowiada za:
1) nasilenie glikogenolizy;
2) zahamowanie glukoneogenezy;
3) wzrost stężenia wolnych kwasów tłuszczowych;
4) nasilenie proteolizy białek;
5) sadek stężenia glicerolu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 7
Opiekun na koloniach zauważył u swojego 10-letniego podopiecznego chorującego na cukrzycę typu 1 leczonego za pomocą osobistej pompy insuli- nowej z analogiem szybko działającym następujące objawy: drżenie rąk i nóg, bladość skóry, zimne poty, zdenerwowanie. Zmierzona za pomocą glukometru glikemia wynosiła 55 mg/dl. Wskaż najwłaściwsze postępowanie:
Pytanie 8
Do SOR zgłosili się rodzice z 2-letnią dziewczynką z rozpoznaną cukrzycą typu 1. Opiekunów zaniepokoiły wymioty, zapach acetonu z ust, nadmierna senność u córki. W wywiadzie infekcja górnych dróg oddechowych przed kilkoma dniami. Po zbadaniu pacjentki lekarz rozpoznał cukrzycową kwasicę ketonową. W badaniach laboratoryjnych stężenie glukozy we krwi 450 mg/dl, pH krwi włośniczkowej 7,0, wodorowęglany 4,8 mmol/l. Oceń ciężkość DKA:
Pytanie 9
Do powikłań insulinoterapii należą:
Pytanie 10
Do Izby Przyjęć zgłosili się rodzice z 5-letnim chłopcem, u którego od kilku godzin występują nudności, wymioty, ból brzucha. Przyjmujący lekarz stwierdził u chłopca zapach acetonu z ust, tachykardię. W badaniach laboratoryjnych stężenie glukozy we krwi wynosiło 380 mg/dl, pH krwi włośniczkowej 7,22, stężenie wodo- rowęglanów 11 mmol/l, ketony w krwi 1,8 mmol/l. Wskaż właściwe postępowanie:
Pytanie 11
Wskaż zdanie fałszywe dotyczące insulinoterapii dziecka z cukrzycą typu 1:
Pytanie 12
U pacjentów z cukrzycą typu 1 leczonych pompami insulinowymi należy zastosować tymczasowy wlew podstawowy 150-200% podczas:
Pytanie 13
U 5-letniego chłopca z kwasicą metaboliczną (pH=7,0) w przebiegu nowo rozpoznanej cukrzycy, stwierdza się silne bóle głowy, postępujące zaburzenia świadomości i bradykardię. Wartość glikemii - 410 mg/dl. Dziecku należy pilnie podać dożylnie:
Pytanie 14
Parametrami analizy raportu systemu ciągłego pomiaru glikemii oceniającymi zmienność glikemii są:
Pytanie 15
Pompy insulinowe z systemem ciągłego monitorowania glikemii, w których wyniki glikemii oznaczane za pomocą sensora automatycznie wpływają na podaż inuliny to:
1) MiniMed® Paradigm™;
2) MiniMed™ REAL-time (722);
3) MiniMed™ Veo™;
4) MiniMed™ 640G;
5) Accucheck Spirit Combo + Dexcom G4.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 16
Obecnie analogiem insuliny o najdłuższym okresie półtrwania jest:
Pytanie 17
U pacjentów z cukrzycą leczonych pompami insulinowymi na poziom wyrównania metabolicznego cukrzycy nie ma istotnego wpływu:
Pytanie 18
Leczenie za pomocą osobistej pompy insulinowej należy wdrożyć przede wszystkim u:
Pytanie 19
17-letnia pacjentka z 11-letnim wywiadem cukrzycy typu 1 leczona meto- dą intensywnej insulinoterapii, zadawalająco wyrównana metabolicznie (najwyż- sza wartość HbA1c w ciągu ostatnich 5 lat leczenia 7,3%, aktualna 6,5%), wzrost 173 cm, masa ciała 62 kg. Na terapii wielokrotnymi wstrzyknięciami dawki insuli- ny: analog długo działający: 17 j. ; analog szybko działający: śniadanie 1.5 j/1WW pozostałe posiłki 1j./1WW; współczynnik korekty 1j/50 mg/dl. Przy rozpoczęciu terapii pompowej wlew podstawowy powinien być ustalony wstępnie w dawce dobowej:
Pytanie 20
U pacjenta 14-letniego leczonego od 2 lat na cukrzycę typu 1 z HbA1c 10,5% na wyprostnej powierzchni prawej goleni pojawiła się lśniąca czerwona zmiana na skórze początkowo średnicy 3 cm poszerzająca się z czasem. Jest ona niebolesna, pacjent nie skarży się na swędzenie. Co należy podejrzewać?
Pytanie 21
11-letnie dziecko po operacyjnym usunięciu guza móżdżku jest utrzymy- wane w śpiączce farmakologicznej i nawadniane wlewem z 0,9% NaCl i 5% glukozy 1:1. W drugiej dobie po operacji stwierdzono w surowicy Na 129 mmol/l, K 3,84 mmol/l, Ca 2,1 mmol/l, TSH, fT4, ACTH i kortyzol w normie. Bilans płynów: dożylnie - 1500 ml, diureza - 1500 ml na dobę. Ciężar właściwy moczu 1001, w moczu prawidłowy poziom sodu. Pacjent nie ma obrzęków. Co można rozpoznać u tego pacjenta?
Pytanie 22
W leczeniu zespołu SIADH stosuje się w pierwszym rzędzie:
Pytanie 23
U dziecka z napadową tachykardią zatokową leczonego od 6 miesięcy amiodaronem stwierdzono w badaniach kontrolnych TSH 0,001 µIU/ml, podwyższone wartości fT4 ifT3. Co należy zrobić?
1) oznaczyć poziom TPO Ab i TG Ab;
2) oznaczyć poziom TRAB;
3) włączyć metimazol;
4) odstawić natychmiast amiodaron;
5) rozważyć z kardiologami zamianę amiodaronu na inny lek antyarytmiczny.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 24
Analog wazopresyny u dzieci z moczówką prostą należy podawać w dawkach:
Pytanie 25
Dwuletnie eutroficzne, prawidłowo rozwinięte dziecko zgłosiło się do poradni z powodu polidypsji i poliurii. W ciągu doby wypija około 3 litrów płynów (soczków, herbatek) przez smoczek. Niechętnie je, słabo przybywa na wadze. Oz- naczone elektrolity w surowicy krwi: Na 135 mmol/l, K 4,8 mmol/l, Ca 2,1 mmol/l, glikemia 80-140 mg/dl. Analiza moczu: c.w. 1001 , bez glukozurii i ketonurii. Osmolalność surowicy 210 mosm/kg. Co można podejrzewać u tego pacjenta?
Pytanie 26
Wskaż zalecenia dotyczące badań przesiewowych w kierunku zaburzeń funkcji tarczycy w cukrzycy typu 1 u dzieci:
1) u każdego pacjenta z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1, w momencie zachorowania, zaleca się oznaczenie stężenia hormonu tyreotropowego (TSH), wolnej tyroksyny (fT4) oraz miana przeciwciał przeciwko tyreoper- oksydazie (anty-TPO) i przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie (anty-TG);
2) zaleca się wykonywanie oznaczeń TSH i fT4 tylko u pacjentów z objawami klinicznymi zaburzeń czynności tarczycy;
3) u każdego pacjenta z cukrzycą typu 1 i dodatnimi przeciwciałami anty-TPO należy włączyć leczenie hormonami tarczycy;
4) u każdego pacjenta z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1 w momencie zachorowania zaleca się wykonanie USG tarczycy w razie dodatnich przeciwciał i/lub zaburzeń czynności tarczycy;
5) w ramach opieki diabetologicznej zaleca się wykonywanie przesiewowych oznaczeń stężeń TSH, anty-TPO i anty-TG, co 1-2 lata (zależnie od decyzji lekarza).
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 27
Do działań niepożądanych leczenia cukrzycowej kwasicy ketonowej należą:
1) hiperchloremia spowodowana zastosowaniem zbyt dużej ilości soli fizjologicznej;
2) hipernatremia związana głównie z nieuzasadnionym podaniem NaHCO3;
3) ostra niewydolność nerek;
4) wstrząs hipowolemiczny;
5) hipoglikemia spowodowana zbyt intensywną insulinoterapią.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 28
W cukrzycowej kwasicy ketonowej:
1) deficyt potasu wynosi 3-5 mmol/kg m.c.;
2) przy stężeniu potasu > 5,5 mmol/l nie należy podawać KCl;
3) przy stężeniu potasu < 3 mmol/l należy wstrzymać podaż insuliny;
4) niedobór potasu należy uzupełniać w rozcieńczeniu 40 mmol/l płynu infuzyjnego;
5) suplementacja potasu w ilości > 15 mmol/godz. powinna być prowadzona do żyły głównej, po założeniu wkłucia centralnego lub wkłucia do dwóch żył obwodowych.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 29
Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego w leczeniu cukrzycowej kwasicy ketonowej wodorowęglany:
1) można zastosować tylko w przypadku pH < 6,9 w krwi tętniczej;
2) należy podawać w dawce nie większej niż 1 mmol/kg m.c.;
3) należy podać zawsze w przypadku podwyższonego stężenia mleczanów w surowicy krwi;
4) nie powinny być podawane w przypadku hiponatremii;
5) można zastosować u dzieci powyżej 5. roku życia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 30
Zespół Peutza-Jeghersa charakteryzuje się:
1) hirsutyzmem;
2) obecnością hormonalnie czynnych guzów jajnika;
3) obecnością polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym;
4) predyspozycją do nowotworów złośliwych w różnych narządach;
5) występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg, palców ręki i na błonie śluzowej policzków.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 31
W obrazie klinicznym glukagonoma obserwuje się:
1) hipokaliemię;
2) zakrzepicę żylną;
3) wodniste biegunki;
4) objawy cukrzycy;
5) objawy hipoglikemii.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 32
Hiperglikemię można zaobserwować w przebiegu następujących endokrynopatii, z wyjątkiem:
Pytanie 33
Do zaburzeń hormonalnych obserwowanych w przebiegu wtórnej niedoczynności kory nadnerczy należą:
Pytanie 34
Powikłaniem leczenia dużymi dawkami glikokortykoidów może być:
1) owrzodzenie żołądka;
2) osteoporoza;
3) kruchość naczyń włosowatych;
4) supresja układu odpornościowego;
5) zaćma.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 35
Do przyczyn moczówki prostej nerkowej nie należy:
Pytanie 36
Do hormonalnych przyczyn niskorosłości należy:
1) niedoczynność tarczycy;
2) zespół/choroba Cushinga;
3) postać klasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy, nawet przy prawidłowym leczeniu;
4) przewlekle źle wyrównana cukrzyca typu 1;
5) przewlekła terapia analogami GnRH.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 37
Przyczyną hipokalcemii u noworodków i niemowląt może być:
Pytanie 38
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Turnera:
1) występuje z częstością 1: 30 000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej;
2) charakteryzuje się hipogonadyzmem hipergonadotropowym;
3) jest najczęstszą, po rodzinnym niskim wzroście i konstytucyjnie niskim wzroście, przyczyną niskorosłości u dziewczynek;
4) jest wskazaniem do leczenia hormonem wzrostu;
5) w postaci mozaiki powoduje ciężką niepełnosprawność intelektualną.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 39
Analogi GnRH:
1) są lekami z wyboru w terapii GnRH-zależnego przedwczesnego dojrzewania płciowego;
2) charakteryzują się około 20-krotnie silniejszym efektem działania w porównaniu do natywnego hormonu;
3) po krótkotrwałym pobudzeniu wydzielania gonadotropin powodują zahamowanie ich syntezy;
4) mogą być stosowane u dziewcząt powyżej 13. roku życia i u chłopców powyżej 12. roku życia;
5) są podawane podskórnie lub domięśniowo, co 4 tygodnie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 40
Przedwczesne dojrzewanie płciowe:
1) zależne od gonadoliberyny (GnRH-zależne) występuje znacznie częściej u dziewcząt niż u chłopców;
2) idiopatyczne stwierdza się u 70-90% dziewcząt i tylko 10-30% u chłopców;
3) najczęściej objawia się pomiędzy 5. a 7. rokiem życia;
4) charakteryzuje się przyśpieszeniem dojrzewania kośćca;
5) GnRH-zależne może być spowodowane m.in. przez takie zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, jak wrodzone wady rozwojowe, stany pourazowe, pozapalne, torbiele, guzy lite.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 41
Do powikłań otyłości u dzieci i młodzieży nie należy:
Pytanie 42
W diagnostyce różnicowej hormonalnych przyczyn otyłości można pominąć:
Pytanie 43
Dysfunkcja osi podwzgórzowo-przysadkowej może występować w niżej wymienionych stanach, z wyjątkiem:
Pytanie 44
Do preparatów zwiększających wydzielanie prolaktyny należą:
1) morfina;
2) omeprazol;
3) metoklopramid;
4) cymetydyna;
5) estradiol.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 45
Do objawów hiperprolaktynemii u dziewcząt należą:
1) obfite krwawienia menstruacyjne;
2) pierwotny lub wtórny brak miesiączki;
3) spowolnienie lub zatrzymanie dojrzewania płciowego, jeżeli wystąpi w okresie dojrzewania płciowego;
4) hirsutyzm;
5) mastopatia włóknisto-torbielowata.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 46
Objawy charakterystyczne dla przewlekłej, pierwotnej niewydolności nadnerczy (choroby Addisona) u dzieci obejmują:
1) postępujące osłabienie;
2) utratę lub brak przyrostu masy ciała;
3) bóle brzucha;
4) nadciśnienie tętnicze;
5) hiperglikemię.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 47
Kalkulator bolusa w osobistej pompie insulinowej:
Pytanie 48
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dostępnych (nie eksperymentalnych) systemów ciągłego monitorowania glikemii:
Pytanie 49
21-deoksykortyzol:
Pytanie 50
W cukrzycy CFRD związanej z mukowiscydozą (CF):
Pytanie 51
Rodzice 8-letniej dziewczynki z cukrzycą typu 1, której insulinoterapia jest wspierana osobistą pompą, skarżą się na gorsze działanie insuliny mimo, że są wakacje letnie i dziecko ma więcej ruchu, niż w czasie szkolnym. Najbardziej prawdopodobnym powodem może być:
Pytanie 52
Leptyna aktywuje dojrzewanie płciowe, ponieważ:
Pytanie 53
Nabłonkowy kanał sodowy (epithelial natrium channel - ENaC) nie może być stymulowany przez:
Pytanie 54
Chłopiec lat 7 został przedstawiony endokrynologowi z powodu wartości TSH 6,5 μIU/ml. Zebrany wywiad wskazuje na prawidłowy rozwój somatyczny i mentalny dziecka. Ocena przedmiotowa odpowiada eutyreozie. W ocenie usg gruczoł tarczowy bez odchyleń od normy. W zleconych oznaczeniach FT4 i FT3 w normie. Endokrynolog zlecił Euthyrox N 25 z powodu niedoczynności tarczycy.
Pytanie 55
Nadmierny wzrost charakteryzuje chłopców dotkniętych następującymi defektami genetycznymi, z wyjątkiem:
Pytanie 56
W Polsce, dzieci urodzone jako zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego powinny być leczone hormonem wzrostu, jeśli nie nadrobiły zaległości wzrostowych do:
Pytanie 57
Leczenie hormonem wzrostu nie jest zalecane u pacjentów:
Pytanie 58
Co nie jest charakterystyczne dla pacjentów z zespołem Prader-Willi?
Pytanie 59
Hipogonadyzm w połączeniu z wysokim wzrostem końcowym, występuje najczęściej u pacjentów z:
Pytanie 60
Na narastające zagrożenie wystąpieniem cukrzycowej kwasicy ketonowej wskazują następujące wartości stężeń beta-hydroksymaślanu:
Pytanie 61
U pacjenta z cukrzycą typu 2 przed planowanym zabiegiem operacyjnym należy:
Pytanie 62
Wartość luki anionowej, sugerująca kwasicę mleczanową u pacjenta z cukrzycową kwasicą ketonową, to:
Pytanie 63
Wskaż wartości docelowe parametrów wyrównania metabolicznego u dzieci i młodzieży z cukrzycą, w zakresie gospodarki lipidowej:
Pytanie 64
Cukrzycę w ciąży rozpoznaje się już po stwierdzeniu:
Pytanie 65
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące greliny:
Pytanie 66
Triada merseburska jest charakterystyczna dla:
Pytanie 67
U młodych mężczyzn z deficytem aromatazy, spowodowanym mutacjami genu CYP19A1 na chromosomie 15q21.1, stwierdza się:
Pytanie 68
Do objawów zespołu Cushinga należą:
Pytanie 69
Niedobór P450 oksydoreduktazy upośledza aktywność następujących enzymów, z wyjątkiem:
Pytanie 70
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące torbieli kieszonki Rathkego:
Pytanie 71
Elementem zespołu IPEX nie jest:
Pytanie 72
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leptyny:
Pytanie 73
Co nie jest charakterystyczne dla zespołu Allgrove?
Pytanie 74
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące czaszkogardlaka u dzieci:
Pytanie 75
Zalecenia PTD (2017) dotyczące skreeningu chorób tarczycy u pacjentów z cukrzycą typu 1 wskazują na konieczność powtórzenia badań gdy (wskaż właściwą częstotliwość):
Pytanie 76
W sytuacji narodzin dziecka z nieprawidłową budową zewnętrznych narządów płciowych należy:
1) pobrać mu krew na badanie kariotypu;
2) nadać płeć żeńską;
3) nadać płeć męską;
4) wstrzymać się z nadaniem dziecku płci do czasu uzyskania diagnozy;
5) skontaktować się z Pracownią Badań Przesiewowych w sprawie wyniku badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 77
W leczeniu gastroparezy zastosuje się:
Pytanie 78
W zespole Alströma charakterystyczne jest występowanie:
1) retinodystrofii czopkowo-pręcikowej;
2) otyłości;
3) syndaktylii;
4) acanthosis nigricans;
5) hiperurykemii;
6) upośledzenia umysłowego;
7) stenozy aortalnej.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 79
U 14-letniego chłopca ze wzrostem powyżej 97c stwierdzono otyłość gynoidalną, ginekomastię, jadra objętości 3 ml, P 2/3. Po przeanalizowaniu dotychczasowego toru wzrostowego stwierdzono, że chłopiec rósł zawsze na granicy 97. centyla, z masą ciała adekwatną do wysokości. Rodzice chłopca średniego wzrostu około 50. centyla. Jakie badania należy zaproponować?
Pytanie 80
Podwyższonych wartości stężeń kortyzolu w surowicy krwi można się spodziewać:
Pytanie 81
U dzieci urodzonych przedwcześnie i/lub z małą masą ciała z wrodzonym przerostem kory nadnerczy z blokiem 21-hydroksylazy, można spodziewać się nieprawidłowych wyników profilu steroidowego, w tym:
Pytanie 82
U noworodka z nieprawidłowymi narządami płciowymi zewnętrznymi brak powierzchownie położonych gonad najczęściej jest związany z rozpoznaniem:
Pytanie 83
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące gigantyzmu mózgowego (zespołu Sotosa):
Pytanie 84
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjentek z anorexia nervosa:
1) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest obniżone;
2) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest podwyższone;
3) stężenie IGF-I jest obniżone;
4) stężenie IGF-I jest podwyższone;
5) stężenie hormonów tarczycy jest podwyższone.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 85
Wskazaniem do leczenia analogiem GnRH o przedłużonym działaniu u dzieci jest:
1) hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziecka, które ukończyło 15. rż;
2) przedwczesne prawdziwe dojrzewanie płciowe;
3) testotoksykoza u przedwcześnie dojrzewającego chłopca;
4) somatotropinowa niedoczynność przysadki u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, łącznie z zastosowaniem preparatów hormonu wzrostu;
5) wrodzony przerost nadnerczy (blok 21-hydroksylazy) u dziecka z zaawan- sowanym dojrzewaniem płciowym i wiekiem kostnym oraz niskim przewidywanym wzrostem ostatecznym.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 86
Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny charakteryzuje się:
1) hiperandrogenizmem;
2) kariotypem 46,XY;
3) brakiem wydzielania testosteronu;
4) obecnością gonady męskiej;
5) fenotypem żeńskim.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 87
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pokwitaniowego skoku wzrostowego:
Pytanie 88
U 6-dniowego noworodka płci męskiej urodzonego o czasie, z długością ciała 53 cm, z masą 3500 g, Apg 9 stwierdza się hipoglikemię, mikropenis, jądra w mosznie, przedłużającą się żółtaczkę, stężenie IGF-I jest skrajnie niskie, TSH 0,005 µIU/ml, (n 0,70-5,97 µIU/ml), FT4- 0,55 ng/dl (norma 0,96- 1,64 ng/dl), 17OH-progesteron 0,4 ng/ml (norma), androstendion 0,5 ng/ml (norma). Można podejrzewać:
Pytanie 89
Badanie profilu steroidów z próbki krwi pobranej na bibułę istotnie zwiększa wartość predykcyjną badania zwłaszcza u wcześniaków i//lub noworodków urodzonych z małą masą ciała. Istotnym steroidem dla rozpoznania wrodzonego przerostu nadnerczy jest:
Pytanie 90
Przez łożysko przechodzą niżej wymienione, z wyjątkiem:
Pytanie 91
Przy jakim stężeniu TSH z badania przesiewowego wzywa się noworodka do poradni endokrynologicznej na oznaczenia FT4 i TSH z krwi żylnej?
Pytanie 92
Męski kariotyp i żeński fenotyp występuje w:
Pytanie 93
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zasad ginekologicznej diagnostyki ultrasonograficznej narządów miednicy mniejszej dla dzieci:
Pytanie 94
Wskaż prawidłowy schemat leczenia substytucyjnego pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy:
Pytanie 95
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zasad terapii radiojodem w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa u dzieci:
1) leczenie jest stosowane u pacjentów opornych na wstępne leczenie farmakologiczne;
2) w przypadku wznowy kolejną dawkę radiojodu należy podać po 3 miesiącach;
3) przeciwwskazania do radiojodu obejmują: podejrzenie zmiany nowotworowej, duże wole (> 80 g);
4) przed podaniem radiojodu należy odstawić tyreostatyk na 5-7 dni.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 96
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego hiperinsulinizmu:
1) to najczęstsza przyczyna przetrwałych, nawracających hipoglikemii niemowląt;
2) w ponad połowie przypadków udaje się zidentyfikować molekularne podłoże choroby;
3) charakterystyczne jest występowanie ciężkich epizodów hiperketotycznych hipoglikemii < 40 mg/dl;
4) lekiem pierwszego wyboru jest diazoksyd.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 97
Zgodnie z obowiązującym od lat programem skriningu wrodzonej niedo- czynności tarczycy stężenie TSH oznacza się pomiędzy 3. a 5. dobą życia dziecka. Ponownego oznaczenia stężenia TSH w 14. dobie życia należy rutynowo dokonać u noworodków:
1) matek chorujących na chorobę Hashimoto;
2) po transfuzji wymiennej;
3) z masą urodzeniową < 1500 g;
4) z masą urodzeniową > 4000 g.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 98
W ciężkiej hipoglikemii u 6-letniego dziecka z cukrzycą stosuje się glukagon podany domięśniowo w postaci preparatu Glucagen Hypokit w dawce:
Pytanie 99
Dziewczynka 8-letnia chorująca na cukrzycę typu 1 i leczona za pomocą osobistej pompy insulinowej obudziła się rano z bólem głowy i nudnościami. Jakie powinno być właściwe postępowanie w tej sytuacji?
Pytanie 100
Który zestaw objawów podanych poniżej nie jest charakterystyczny dla hipoglikemii?
Pytanie 101
12-letnia dziewczynka z cukrzycą leczona pompą insulinową chciałaby wyjechać na 3-dniową wycieczkę szkolną w góry. Jak należy się przygotować do tej sytuacji? Wskaż błędne zalecenie:
Pytanie 102
Hiponatremię normowolemiczną obserwuje się w:
1) zastoinowej niewydolności serca;
2) zespole mózgowej utraty soli;
3) zespole SIADH;
4) pierwotnej niedoczynności nadnerczy;
5) wtórnej niedoczynności nadnerczy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 103
Do przyczyn hipogonadyzmu hipergonadotropowego zalicza się:
1) zespół płodnego eunucha;
2) zespół Del Castillo;
3) zespół Prader-Willi;
4) zespół Kallmanna;
5) zespół Klinefeltera.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 104
U chłopca w wieku 1 rok 3 mies., hospitalizowanego po raz szósty z powodu gwałtownego odwodnienia w przebiegu wymiotów, przy banalnej infekcji górnych dróg oddechowych, z niedoborem masy ciała (m. c. 7 600g), opóźnionym rozwojem psychoruchowym (chłopiec nie staje i nie chodzi) stwierdza się badaniem fizykalnym bladość, apatię, hiperpigmentację skóry. Poziom sodu i potasu zawsze był w granicach normy. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono znacznie podwyższony poziom ACTH i obniżony poziom kortyzolu. Poziom 17OH-progesteronu prawidłowy. U pacjenta można rozpoznać:
Pytanie 105
U chorych na rodzinną krzywicę hipofosfatemiczną, pomimo prawidłowo prowadzonego leczenia, nie uzyskuje się prawidłowych stężeń:
Pytanie 106
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 charakteryzuje się:
Pytanie 107
Przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy nie jest:
Pytanie 108
Najbardziej czułym i swoistym markerem autoimmunologicznego niszczenia miąższu gruczołu tarczycowego jest:
Pytanie 109
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Cushinga u dzieci:
1) jednym z pierwszych objawów jest zahamowanie wzrastania;
2) otyłość centralna rzadko występuje u dzieci, rozkład tkanki tłuszczowej jest raczej równomierny;
3) u dzieci przed okresem pokwitania, częściej niż w ogólnej populacji przyczyną zespołu Cushinga może być rak lub gruczolak nadnerczy;
4) u młodzieży w okresie pokwitania, częściej niż w ogólnej populacji przyczyną zespołu Cushinga może być rak lub gruczolak nadnerczy;
5) otyłość centralna jest jednym z osiowych objawów.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 110
Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy spowodowanej agenezją gruczołu najwłaściwiej jest monitorować poprzez:
1) ocenę rozwoju psychomotorycznego dziecka;
2) stężenia TSH;
3) stężenia FT3;
4) stężenia FT4;
5) ocenę USG gruczołu tarczowego i ocenę miana przeciwciała przeciw tyreoglobulinie i przeciw peroksydazie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 111
U chorego z hipokalcemią, hiperfosfatemią, zwiększonym stężeniem PTH, brakiem odpowiedzi na PTH w teście Ellswortha-Howarda rozpoznaje się:
Pytanie 112
Plamy na skórze koloru kawy z mlekiem (cafe au lait) są jednym z objawów zespołów:
1) Kallmanna;
2) McCune-Albrighta;
3) Recklinghausena (neurofibromatoza typ 1);
4) Albrighta;
5) Turnera.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 113
U chłopca lat 13 hospitalizowanego po raz trzeci w ciągu 2 miesięcy z powodu gwałtownego odwodnienia w przebiegu wymiotów przy banalnej infekcji górnych dróg oddechowych, z niedoborem masy ciała (m. c. 27,6 kg), stwierdza się badaniem fizykalnym bladość, apatię, hiperpigmentację skóry i błon śluzo- wych, dojrzewanie G1P1, niskie wartości ciśnienia tętniczego. Poziom sodu zawsze był w dolnych granicach normy, obserwowano niewielką hiperpotasemię. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono znacznie podwyższony poziom ACTH i obniżony poziom kortyzolu. 17 OH progesteron prawidłowy. U pacjenta można rozpoznać:
Pytanie 114
Wskaż zaburzenia steroidogenezy nadnerczowej, w których nie występuje wirylizacja:
1) deficyt 11β- hydroksylazy;
2) deficyt Star;
3) deficyt 17α- hydroksylazy;
4) postać nieklasyczna wrodzonego przerostu kory nadnerczy z blokiem 21-hydroksylazy;
5) postać klasyczna wrodzonego przerostu kory nadnerczy z blokiem 21-hydroksylazy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 115
U 15-letniego, niskorosłego chłopca (hSDS= - 4,1 SD), z opóźnieniem wieku kostnego o 3 lata, bez cech dojrzewania, stwierdzono wyrzut hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych rzędu 28,7 ng/ml. Stężenie insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1) było nieoznaczalne. Kilkudniowe podawanie rekombi- nowanego hormonu wzrostu nie spowodowało podwyższenia IGF-1. Najbardziej prawdopodobną przyczyną jest:
Pytanie 116
Chłopiec 10-letni leczony z powodu idiopatycznej niedoczynności przytarczyc został przyjęty do Kliniki z powodu omdlenia na lekcji WF. Tętno 90/min, ciśnienie tętnicze 90/60 mmHg. Jakie badania należy wykonać?
Pytanie 117
Wskaż co charakteryzuje czystą dysgenezję gonad (zespół Swyera):
1) narządy płciowe wewnętrzne męskie;
2) narządy płciowe zewnętrzne żeńskie;
3) narządy płciowe wewnętrzne żeńskie;
4) kariotyp 46 XX;
5) kariotyp 46 XY.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 118
W diagnostyce niskiego dziecka badaniem 'rutynowym' jest wiek kostny. Opóźnienie wieku kostnego jest typowe dla:
1) niedoczynności tarczycy;
2) somatotropinowej niedoczynności przysadki;
3) celiakii;
4) niskiego wzrostu rodzinnego;
5) konstytucjonalnie wolnego wzrostu i dojrzewania.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 119
Który z rodzajów bloków enzymatycznych we wrodzonym przeroście nadnerczy przebiega bez utraty soli?
Pytanie 120
