Egzamin PES / Endokrynologia i diabetologia dziecięca / wiosna 2019

U pacjenta z cukrzycą typu 1, chorującego od 5. roku życia, aktualnie w wieku 15 lat, z nadmiarem masy ciała od początku okresu dojrzewania, po wielo- krotnych próbach niefarmakologicznego zmniejszenia masy ciała, HbA1c prze- ważnie w granicach 8-9%, w ostatnim roku dwukrotnie stwierdzono podwyższone stężenie LDL-cholesterolu (140 mg/dl, 150 mg/dl) i triglicerydów (210 mg/dl, 260 mg/dl). Wskaż prawidłowe postępowanie terapeutyczne:

Neuropatia autonomiczna układu sercowo-naczyniowego to najbardziej istotna klinicznie postać cukrzycowej neuropatii autonomicznej. Do jej cech charakterystycznych nie należą: 1) tachykardia spoczynkowa; 2) bradykardia spoczynkowa; 3) hipotonia ortostatyczna; 4) brak zmienności rytmu serca; 5) upośledzenie tolerancji wysiłku fizycznego; 6) zmniejszenie długości i dyspersji QTc; 7) tachykardia powysiłkowa. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pomiaru glikemii metodą skanowania (FGM):

Cukrzyca w przebiegu mukowiscydozy rozwija się często skrycie, objawy mogą być nietypowe. Do znanych objawów nie należy:

U 12-letniego dziecka z rozpoznaną mukowiscydozą, w trakcie zaostrzenia choroby zasadniczej i konieczności podawania leków steroidowych stwierdzono kilkukrotnie hiperglikemie w zakresie 200 mg - 400 mg%, wdrożono insulinote- rapię w małej dawce, uzyskując wraz z poprawą stanu ogólnego normalizację parametrów glikemii i dalsze zmniejszenie dawek insuliny. Wykonano badania w kierunku przeciwciał przeciw antygenom wysp trzustkowych: dodatnie w klasie ICA, IAA, ujemne w klasie anty-GAD. Wskaż prawidłowe postępowanie:

Wysoki poziom hormonów kontrregulacyjnych w kwasicy ketonowej odpowiada za: 1) nasilenie glikogenolizy; 2) zahamowanie glukoneogenezy; 3) wzrost stężenia wolnych kwasów tłuszczowych; 4) nasilenie proteolizy białek; 5) sadek stężenia glicerolu. Prawidłowa odpowiedź to:

Opiekun na koloniach zauważył u swojego 10-letniego podopiecznego chorującego na cukrzycę typu 1 leczonego za pomocą osobistej pompy insuli- nowej z analogiem szybko działającym następujące objawy: drżenie rąk i nóg, bladość skóry, zimne poty, zdenerwowanie. Zmierzona za pomocą glukometru glikemia wynosiła 55 mg/dl. Wskaż najwłaściwsze postępowanie:

Do SOR zgłosili się rodzice z 2-letnią dziewczynką z rozpoznaną cukrzycą typu 1. Opiekunów zaniepokoiły wymioty, zapach acetonu z ust, nadmierna senność u córki. W wywiadzie infekcja górnych dróg oddechowych przed kilkoma dniami. Po zbadaniu pacjentki lekarz rozpoznał cukrzycową kwasicę ketonową. W badaniach laboratoryjnych stężenie glukozy we krwi 450 mg/dl, pH krwi włośniczkowej 7,0, wodorowęglany 4,8 mmol/l. Oceń ciężkość DKA:

Do powikłań insulinoterapii należą:

Do Izby Przyjęć zgłosili się rodzice z 5-letnim chłopcem, u którego od kilku godzin występują nudności, wymioty, ból brzucha. Przyjmujący lekarz stwierdził u chłopca zapach acetonu z ust, tachykardię. W badaniach laboratoryjnych stężenie glukozy we krwi wynosiło 380 mg/dl, pH krwi włośniczkowej 7,22, stężenie wodo- rowęglanów 11 mmol/l, ketony w krwi 1,8 mmol/l. Wskaż właściwe postępowanie:

Wskaż zdanie fałszywe dotyczące insulinoterapii dziecka z cukrzycą typu 1:

U pacjentów z cukrzycą typu 1 leczonych pompami insulinowymi należy zastosować tymczasowy wlew podstawowy 150-200% podczas:

U 5-letniego chłopca z kwasicą metaboliczną (pH=7,0) w przebiegu nowo rozpoznanej cukrzycy, stwierdza się silne bóle głowy, postępujące zaburzenia świadomości i bradykardię. Wartość glikemii - 410 mg/dl. Dziecku należy pilnie podać dożylnie:

Parametrami analizy raportu systemu ciągłego pomiaru glikemii oceniającymi zmienność glikemii są:

Pompy insulinowe z systemem ciągłego monitorowania glikemii, w których wyniki glikemii oznaczane za pomocą sensora automatycznie wpływają na podaż inuliny to: 1) MiniMed® Paradigm™; 2) MiniMed™ REAL-time (722); 3) MiniMed™ Veo™; 4) MiniMed™ 640G; 5) Accucheck Spirit Combo + Dexcom G4. Prawidłowa odpowiedź to:

Obecnie analogiem insuliny o najdłuższym okresie półtrwania jest:

U pacjentów z cukrzycą leczonych pompami insulinowymi na poziom wyrównania metabolicznego cukrzycy nie ma istotnego wpływu:

Leczenie za pomocą osobistej pompy insulinowej należy wdrożyć przede wszystkim u:

17-letnia pacjentka z 11-letnim wywiadem cukrzycy typu 1 leczona meto- dą intensywnej insulinoterapii, zadawalająco wyrównana metabolicznie (najwyż- sza wartość HbA1c w ciągu ostatnich 5 lat leczenia 7,3%, aktualna 6,5%), wzrost 173 cm, masa ciała 62 kg. Na terapii wielokrotnymi wstrzyknięciami dawki insuli- ny: analog długo działający: 17 j. ; analog szybko działający: śniadanie 1.5 j/1WW pozostałe posiłki 1j./1WW; współczynnik korekty 1j/50 mg/dl. Przy rozpoczęciu terapii pompowej wlew podstawowy powinien być ustalony wstępnie w dawce dobowej:

U pacjenta 14-letniego leczonego od 2 lat na cukrzycę typu 1 z HbA1c 10,5% na wyprostnej powierzchni prawej goleni pojawiła się lśniąca czerwona zmiana na skórze początkowo średnicy 3 cm poszerzająca się z czasem. Jest ona niebolesna, pacjent nie skarży się na swędzenie. Co należy podejrzewać?

11-letnie dziecko po operacyjnym usunięciu guza móżdżku jest utrzymy- wane w śpiączce farmakologicznej i nawadniane wlewem z 0,9% NaCl i 5% glukozy 1:1. W drugiej dobie po operacji stwierdzono w surowicy Na 129 mmol/l, K 3,84 mmol/l, Ca 2,1 mmol/l, TSH, fT4, ACTH i kortyzol w normie. Bilans płynów: dożylnie - 1500 ml, diureza - 1500 ml na dobę. Ciężar właściwy moczu 1001, w moczu prawidłowy poziom sodu. Pacjent nie ma obrzęków. Co można rozpoznać u tego pacjenta?

W leczeniu zespołu SIADH stosuje się w pierwszym rzędzie:

U dziecka z napadową tachykardią zatokową leczonego od 6 miesięcy amiodaronem stwierdzono w badaniach kontrolnych TSH 0,001 µIU/ml, podwyższone wartości fT4 ifT3. Co należy zrobić? 1) oznaczyć poziom TPO Ab i TG Ab; 2) oznaczyć poziom TRAB; 3) włączyć metimazol; 4) odstawić natychmiast amiodaron; 5) rozważyć z kardiologami zamianę amiodaronu na inny lek antyarytmiczny. Prawidłowa odpowiedź to:

Analog wazopresyny u dzieci z moczówką prostą należy podawać w dawkach:

Dwuletnie eutroficzne, prawidłowo rozwinięte dziecko zgłosiło się do poradni z powodu polidypsji i poliurii. W ciągu doby wypija około 3 litrów płynów (soczków, herbatek) przez smoczek. Niechętnie je, słabo przybywa na wadze. Oz- naczone elektrolity w surowicy krwi: Na 135 mmol/l, K 4,8 mmol/l, Ca 2,1 mmol/l, glikemia 80-140 mg/dl. Analiza moczu: c.w. 1001 , bez glukozurii i ketonurii. Osmolalność surowicy 210 mosm/kg. Co można podejrzewać u tego pacjenta?

Wskaż zalecenia dotyczące badań przesiewowych w kierunku zaburzeń funkcji tarczycy w cukrzycy typu 1 u dzieci: 1) u każdego pacjenta z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1, w momencie zachorowania, zaleca się oznaczenie stężenia hormonu tyreotropowego (TSH), wolnej tyroksyny (fT4) oraz miana przeciwciał przeciwko tyreoper- oksydazie (anty-TPO) i przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie (anty-TG); 2) zaleca się wykonywanie oznaczeń TSH i fT4 tylko u pacjentów z objawami klinicznymi zaburzeń czynności tarczycy; 3) u każdego pacjenta z cukrzycą typu 1 i dodatnimi przeciwciałami anty-TPO należy włączyć leczenie hormonami tarczycy; 4) u każdego pacjenta z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1 w momencie zachorowania zaleca się wykonanie USG tarczycy w razie dodatnich przeciwciał i/lub zaburzeń czynności tarczycy; 5) w ramach opieki diabetologicznej zaleca się wykonywanie przesiewowych oznaczeń stężeń TSH, anty-TPO i anty-TG, co 1-2 lata (zależnie od decyzji lekarza). Prawidłowa odpowiedź to:

Do działań niepożądanych leczenia cukrzycowej kwasicy ketonowej należą: 1) hiperchloremia spowodowana zastosowaniem zbyt dużej ilości soli fizjologicznej; 2) hipernatremia związana głównie z nieuzasadnionym podaniem NaHCO3; 3) ostra niewydolność nerek; 4) wstrząs hipowolemiczny; 5) hipoglikemia spowodowana zbyt intensywną insulinoterapią. Prawidłowa odpowiedź to:

W cukrzycowej kwasicy ketonowej: 1) deficyt potasu wynosi 3-5 mmol/kg m.c.; 2) przy stężeniu potasu > 5,5 mmol/l nie należy podawać KCl; 3) przy stężeniu potasu < 3 mmol/l należy wstrzymać podaż insuliny; 4) niedobór potasu należy uzupełniać w rozcieńczeniu 40 mmol/l płynu infuzyjnego; 5) suplementacja potasu w ilości > 15 mmol/godz. powinna być prowadzona do żyły głównej, po założeniu wkłucia centralnego lub wkłucia do dwóch żył obwodowych. Prawidłowa odpowiedź to:

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego w leczeniu cukrzycowej kwasicy ketonowej wodorowęglany: 1) można zastosować tylko w przypadku pH < 6,9 w krwi tętniczej; 2) należy podawać w dawce nie większej niż 1 mmol/kg m.c.; 3) należy podać zawsze w przypadku podwyższonego stężenia mleczanów w surowicy krwi; 4) nie powinny być podawane w przypadku hiponatremii; 5) można zastosować u dzieci powyżej 5. roku życia. Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół Peutza-Jeghersa charakteryzuje się: 1) hirsutyzmem; 2) obecnością hormonalnie czynnych guzów jajnika; 3) obecnością polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym; 4) predyspozycją do nowotworów złośliwych w różnych narządach; 5) występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg, palców ręki i na błonie śluzowej policzków. Prawidłowa odpowiedź to:

W obrazie klinicznym glukagonoma obserwuje się: 1) hipokaliemię; 2) zakrzepicę żylną; 3) wodniste biegunki; 4) objawy cukrzycy; 5) objawy hipoglikemii. Prawidłowa odpowiedź to:

Hiperglikemię można zaobserwować w przebiegu następujących endokrynopatii, z wyjątkiem:

Do zaburzeń hormonalnych obserwowanych w przebiegu wtórnej niedoczynności kory nadnerczy należą:

Powikłaniem leczenia dużymi dawkami glikokortykoidów może być: 1) owrzodzenie żołądka; 2) osteoporoza; 3) kruchość naczyń włosowatych; 4) supresja układu odpornościowego; 5) zaćma. Prawidłowa odpowiedź to:

Do przyczyn moczówki prostej nerkowej nie należy:

Do hormonalnych przyczyn niskorosłości należy: 1) niedoczynność tarczycy; 2) zespół/choroba Cushinga; 3) postać klasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy, nawet przy prawidłowym leczeniu; 4) przewlekle źle wyrównana cukrzyca typu 1; 5) przewlekła terapia analogami GnRH. Prawidłowa odpowiedź to:

Przyczyną hipokalcemii u noworodków i niemowląt może być:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Turnera: 1) występuje z częstością 1: 30 000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej; 2) charakteryzuje się hipogonadyzmem hipergonadotropowym; 3) jest najczęstszą, po rodzinnym niskim wzroście i konstytucyjnie niskim wzroście, przyczyną niskorosłości u dziewczynek; 4) jest wskazaniem do leczenia hormonem wzrostu; 5) w postaci mozaiki powoduje ciężką niepełnosprawność intelektualną. Prawidłowa odpowiedź to:

Analogi GnRH: 1) są lekami z wyboru w terapii GnRH-zależnego przedwczesnego dojrzewania płciowego; 2) charakteryzują się około 20-krotnie silniejszym efektem działania w porównaniu do natywnego hormonu; 3) po krótkotrwałym pobudzeniu wydzielania gonadotropin powodują zahamowanie ich syntezy; 4) mogą być stosowane u dziewcząt powyżej 13. roku życia i u chłopców powyżej 12. roku życia; 5) są podawane podskórnie lub domięśniowo, co 4 tygodnie. Prawidłowa odpowiedź to:

Przedwczesne dojrzewanie płciowe: 1) zależne od gonadoliberyny (GnRH-zależne) występuje znacznie częściej u dziewcząt niż u chłopców; 2) idiopatyczne stwierdza się u 70-90% dziewcząt i tylko 10-30% u chłopców; 3) najczęściej objawia się pomiędzy 5. a 7. rokiem życia; 4) charakteryzuje się przyśpieszeniem dojrzewania kośćca; 5) GnRH-zależne może być spowodowane m.in. przez takie zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, jak wrodzone wady rozwojowe, stany pourazowe, pozapalne, torbiele, guzy lite. Prawidłowa odpowiedź to:

Do powikłań otyłości u dzieci i młodzieży nie należy:

W diagnostyce różnicowej hormonalnych przyczyn otyłości można pominąć:

Dysfunkcja osi podwzgórzowo-przysadkowej może występować w niżej wymienionych stanach, z wyjątkiem:

Do preparatów zwiększających wydzielanie prolaktyny należą: 1) morfina; 2) omeprazol; 3) metoklopramid; 4) cymetydyna; 5) estradiol. Prawidłowa odpowiedź to:

Do objawów hiperprolaktynemii u dziewcząt należą: 1) obfite krwawienia menstruacyjne; 2) pierwotny lub wtórny brak miesiączki; 3) spowolnienie lub zatrzymanie dojrzewania płciowego, jeżeli wystąpi w okresie dojrzewania płciowego; 4) hirsutyzm; 5) mastopatia włóknisto-torbielowata. Prawidłowa odpowiedź to:

Objawy charakterystyczne dla przewlekłej, pierwotnej niewydolności nadnerczy (choroby Addisona) u dzieci obejmują: 1) postępujące osłabienie; 2) utratę lub brak przyrostu masy ciała; 3) bóle brzucha; 4) nadciśnienie tętnicze; 5) hiperglikemię. Prawidłowa odpowiedź to:

Kalkulator bolusa w osobistej pompie insulinowej:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dostępnych (nie eksperymentalnych) systemów ciągłego monitorowania glikemii:

21-deoksykortyzol:

W cukrzycy CFRD związanej z mukowiscydozą (CF):

Rodzice 8-letniej dziewczynki z cukrzycą typu 1, której insulinoterapia jest wspierana osobistą pompą, skarżą się na gorsze działanie insuliny mimo, że są wakacje letnie i dziecko ma więcej ruchu, niż w czasie szkolnym. Najbardziej prawdopodobnym powodem może być:

Leptyna aktywuje dojrzewanie płciowe, ponieważ:

Nabłonkowy kanał sodowy (epithelial natrium channel - ENaC) nie może być stymulowany przez:

Chłopiec lat 7 został przedstawiony endokrynologowi z powodu wartości TSH 6,5 μIU/ml. Zebrany wywiad wskazuje na prawidłowy rozwój somatyczny i mentalny dziecka. Ocena przedmiotowa odpowiada eutyreozie. W ocenie usg gruczoł tarczowy bez odchyleń od normy. W zleconych oznaczeniach FT4 i FT3 w normie. Endokrynolog zlecił Euthyrox N 25 z powodu niedoczynności tarczycy.

Nadmierny wzrost charakteryzuje chłopców dotkniętych następującymi defektami genetycznymi, z wyjątkiem:

W Polsce, dzieci urodzone jako zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego powinny być leczone hormonem wzrostu, jeśli nie nadrobiły zaległości wzrostowych do:

Leczenie hormonem wzrostu nie jest zalecane u pacjentów:

Co nie jest charakterystyczne dla pacjentów z zespołem Prader-Willi?

Hipogonadyzm w połączeniu z wysokim wzrostem końcowym, występuje najczęściej u pacjentów z:

Na narastające zagrożenie wystąpieniem cukrzycowej kwasicy ketonowej wskazują następujące wartości stężeń beta-hydroksymaślanu:

U pacjenta z cukrzycą typu 2 przed planowanym zabiegiem operacyjnym należy:

Wartość luki anionowej, sugerująca kwasicę mleczanową u pacjenta z cukrzycową kwasicą ketonową, to:

Wskaż wartości docelowe parametrów wyrównania metabolicznego u dzieci i młodzieży z cukrzycą, w zakresie gospodarki lipidowej:

Cukrzycę w ciąży rozpoznaje się już po stwierdzeniu:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące greliny:

Triada merseburska jest charakterystyczna dla:

U młodych mężczyzn z deficytem aromatazy, spowodowanym mutacjami genu CYP19A1 na chromosomie 15q21.1, stwierdza się:

Do objawów zespołu Cushinga należą:

Niedobór P450 oksydoreduktazy upośledza aktywność następujących enzymów, z wyjątkiem:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące torbieli kieszonki Rathkego:

Elementem zespołu IPEX nie jest:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leptyny:

Co nie jest charakterystyczne dla zespołu Allgrove?

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące czaszkogardlaka u dzieci:

Zalecenia PTD (2017) dotyczące skreeningu chorób tarczycy u pacjentów z cukrzycą typu 1 wskazują na konieczność powtórzenia badań gdy (wskaż właściwą częstotliwość):

W sytuacji narodzin dziecka z nieprawidłową budową zewnętrznych narządów płciowych należy: 1) pobrać mu krew na badanie kariotypu; 2) nadać płeć żeńską; 3) nadać płeć męską; 4) wstrzymać się z nadaniem dziecku płci do czasu uzyskania diagnozy; 5) skontaktować się z Pracownią Badań Przesiewowych w sprawie wyniku badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy. Prawidłowa odpowiedź to:

W leczeniu gastroparezy zastosuje się:

W zespole Alströma charakterystyczne jest występowanie: 1) retinodystrofii czopkowo-pręcikowej; 2) otyłości; 3) syndaktylii; 4) acanthosis nigricans; 5) hiperurykemii; 6) upośledzenia umysłowego; 7) stenozy aortalnej. Prawidłowa odpowiedź to:

U 14-letniego chłopca ze wzrostem powyżej 97c stwierdzono otyłość gynoidalną, ginekomastię, jadra objętości 3 ml, P 2/3. Po przeanalizowaniu dotychczasowego toru wzrostowego stwierdzono, że chłopiec rósł zawsze na granicy 97. centyla, z masą ciała adekwatną do wysokości. Rodzice chłopca średniego wzrostu około 50. centyla. Jakie badania należy zaproponować?

Podwyższonych wartości stężeń kortyzolu w surowicy krwi można się spodziewać:

U dzieci urodzonych przedwcześnie i/lub z małą masą ciała z wrodzonym przerostem kory nadnerczy z blokiem 21-hydroksylazy, można spodziewać się nieprawidłowych wyników profilu steroidowego, w tym:

U noworodka z nieprawidłowymi narządami płciowymi zewnętrznymi brak powierzchownie położonych gonad najczęściej jest związany z rozpoznaniem:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące gigantyzmu mózgowego (zespołu Sotosa):

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjentek z anorexia nervosa: 1) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest obniżone; 2) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest podwyższone; 3) stężenie IGF-I jest obniżone; 4) stężenie IGF-I jest podwyższone; 5) stężenie hormonów tarczycy jest podwyższone. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskazaniem do leczenia analogiem GnRH o przedłużonym działaniu u dzieci jest: 1) hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziecka, które ukończyło 15. rż; 2) przedwczesne prawdziwe dojrzewanie płciowe; 3) testotoksykoza u przedwcześnie dojrzewającego chłopca; 4) somatotropinowa niedoczynność przysadki u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, łącznie z zastosowaniem preparatów hormonu wzrostu; 5) wrodzony przerost nadnerczy (blok 21-hydroksylazy) u dziecka z zaawan- sowanym dojrzewaniem płciowym i wiekiem kostnym oraz niskim przewidywanym wzrostem ostatecznym. Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny charakteryzuje się: 1) hiperandrogenizmem; 2) kariotypem 46,XY; 3) brakiem wydzielania testosteronu; 4) obecnością gonady męskiej; 5) fenotypem żeńskim. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pokwitaniowego skoku wzrostowego:

U 6-dniowego noworodka płci męskiej urodzonego o czasie, z długością ciała 53 cm, z masą 3500 g, Apg 9 stwierdza się hipoglikemię, mikropenis, jądra w mosznie, przedłużającą się żółtaczkę, stężenie IGF-I jest skrajnie niskie, TSH 0,005 µIU/ml, (n 0,70-5,97 µIU/ml), FT4- 0,55 ng/dl (norma 0,96- 1,64 ng/dl), 17OH-progesteron 0,4 ng/ml (norma), androstendion 0,5 ng/ml (norma). Można podejrzewać:

Badanie profilu steroidów z próbki krwi pobranej na bibułę istotnie zwiększa wartość predykcyjną badania zwłaszcza u wcześniaków i//lub noworodków urodzonych z małą masą ciała. Istotnym steroidem dla rozpoznania wrodzonego przerostu nadnerczy jest:

Przez łożysko przechodzą niżej wymienione, z wyjątkiem:

Przy jakim stężeniu TSH z badania przesiewowego wzywa się noworodka do poradni endokrynologicznej na oznaczenia FT4 i TSH z krwi żylnej?

Męski kariotyp i żeński fenotyp występuje w:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zasad ginekologicznej diagnostyki ultrasonograficznej narządów miednicy mniejszej dla dzieci:

Wskaż prawidłowy schemat leczenia substytucyjnego pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zasad terapii radiojodem w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa u dzieci: 1) leczenie jest stosowane u pacjentów opornych na wstępne leczenie farmakologiczne; 2) w przypadku wznowy kolejną dawkę radiojodu należy podać po 3 miesiącach; 3) przeciwwskazania do radiojodu obejmują: podejrzenie zmiany nowotworowej, duże wole (> 80 g); 4) przed podaniem radiojodu należy odstawić tyreostatyk na 5-7 dni. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego hiperinsulinizmu: 1) to najczęstsza przyczyna przetrwałych, nawracających hipoglikemii niemowląt; 2) w ponad połowie przypadków udaje się zidentyfikować molekularne podłoże choroby; 3) charakterystyczne jest występowanie ciężkich epizodów hiperketotycznych hipoglikemii < 40 mg/dl; 4) lekiem pierwszego wyboru jest diazoksyd. Prawidłowa odpowiedź to:

Zgodnie z obowiązującym od lat programem skriningu wrodzonej niedo- czynności tarczycy stężenie TSH oznacza się pomiędzy 3. a 5. dobą życia dziecka. Ponownego oznaczenia stężenia TSH w 14. dobie życia należy rutynowo dokonać u noworodków: 1) matek chorujących na chorobę Hashimoto; 2) po transfuzji wymiennej; 3) z masą urodzeniową < 1500 g; 4) z masą urodzeniową > 4000 g. Prawidłowa odpowiedź to:

W ciężkiej hipoglikemii u 6-letniego dziecka z cukrzycą stosuje się glukagon podany domięśniowo w postaci preparatu Glucagen Hypokit w dawce:

Dziewczynka 8-letnia chorująca na cukrzycę typu 1 i leczona za pomocą osobistej pompy insulinowej obudziła się rano z bólem głowy i nudnościami. Jakie powinno być właściwe postępowanie w tej sytuacji?

Który zestaw objawów podanych poniżej nie jest charakterystyczny dla hipoglikemii?

12-letnia dziewczynka z cukrzycą leczona pompą insulinową chciałaby wyjechać na 3-dniową wycieczkę szkolną w góry. Jak należy się przygotować do tej sytuacji? Wskaż błędne zalecenie:

Hiponatremię normowolemiczną obserwuje się w: 1) zastoinowej niewydolności serca; 2) zespole mózgowej utraty soli; 3) zespole SIADH; 4) pierwotnej niedoczynności nadnerczy; 5) wtórnej niedoczynności nadnerczy. Prawidłowa odpowiedź to:

Do przyczyn hipogonadyzmu hipergonadotropowego zalicza się: 1) zespół płodnego eunucha; 2) zespół Del Castillo; 3) zespół Prader-Willi; 4) zespół Kallmanna; 5) zespół Klinefeltera. Prawidłowa odpowiedź to:

U chłopca w wieku 1 rok 3 mies., hospitalizowanego po raz szósty z powodu gwałtownego odwodnienia w przebiegu wymiotów, przy banalnej infekcji górnych dróg oddechowych, z niedoborem masy ciała (m. c. 7 600g), opóźnionym rozwojem psychoruchowym (chłopiec nie staje i nie chodzi) stwierdza się badaniem fizykalnym bladość, apatię, hiperpigmentację skóry. Poziom sodu i potasu zawsze był w granicach normy. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono znacznie podwyższony poziom ACTH i obniżony poziom kortyzolu. Poziom 17OH-progesteronu prawidłowy. U pacjenta można rozpoznać:

U chorych na rodzinną krzywicę hipofosfatemiczną, pomimo prawidłowo prowadzonego leczenia, nie uzyskuje się prawidłowych stężeń:

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 charakteryzuje się:

Przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy nie jest:

Najbardziej czułym i swoistym markerem autoimmunologicznego niszczenia miąższu gruczołu tarczycowego jest:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Cushinga u dzieci: 1) jednym z pierwszych objawów jest zahamowanie wzrastania; 2) otyłość centralna rzadko występuje u dzieci, rozkład tkanki tłuszczowej jest raczej równomierny; 3) u dzieci przed okresem pokwitania, częściej niż w ogólnej populacji przyczyną zespołu Cushinga może być rak lub gruczolak nadnerczy; 4) u młodzieży w okresie pokwitania, częściej niż w ogólnej populacji przyczyną zespołu Cushinga może być rak lub gruczolak nadnerczy; 5) otyłość centralna jest jednym z osiowych objawów. Prawidłowa odpowiedź to:

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy spowodowanej agenezją gruczołu najwłaściwiej jest monitorować poprzez: 1) ocenę rozwoju psychomotorycznego dziecka; 2) stężenia TSH; 3) stężenia FT3; 4) stężenia FT4; 5) ocenę USG gruczołu tarczowego i ocenę miana przeciwciała przeciw tyreoglobulinie i przeciw peroksydazie. Prawidłowa odpowiedź to:

U chorego z hipokalcemią, hiperfosfatemią, zwiększonym stężeniem PTH, brakiem odpowiedzi na PTH w teście Ellswortha-Howarda rozpoznaje się:

Plamy na skórze koloru kawy z mlekiem (cafe au lait) są jednym z objawów zespołów: 1) Kallmanna; 2) McCune-Albrighta; 3) Recklinghausena (neurofibromatoza typ 1); 4) Albrighta; 5) Turnera. Prawidłowa odpowiedź to:

U chłopca lat 13 hospitalizowanego po raz trzeci w ciągu 2 miesięcy z powodu gwałtownego odwodnienia w przebiegu wymiotów przy banalnej infekcji górnych dróg oddechowych, z niedoborem masy ciała (m. c. 27,6 kg), stwierdza się badaniem fizykalnym bladość, apatię, hiperpigmentację skóry i błon śluzo- wych, dojrzewanie G1P1, niskie wartości ciśnienia tętniczego. Poziom sodu zawsze był w dolnych granicach normy, obserwowano niewielką hiperpotasemię. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono znacznie podwyższony poziom ACTH i obniżony poziom kortyzolu. 17 OH progesteron prawidłowy. U pacjenta można rozpoznać:

Wskaż zaburzenia steroidogenezy nadnerczowej, w których nie występuje wirylizacja: 1) deficyt 11β- hydroksylazy; 2) deficyt Star; 3) deficyt 17α- hydroksylazy; 4) postać nieklasyczna wrodzonego przerostu kory nadnerczy z blokiem 21-hydroksylazy; 5) postać klasyczna wrodzonego przerostu kory nadnerczy z blokiem 21-hydroksylazy. Prawidłowa odpowiedź to:

U 15-letniego, niskorosłego chłopca (hSDS= - 4,1 SD), z opóźnieniem wieku kostnego o 3 lata, bez cech dojrzewania, stwierdzono wyrzut hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych rzędu 28,7 ng/ml. Stężenie insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1) było nieoznaczalne. Kilkudniowe podawanie rekombi- nowanego hormonu wzrostu nie spowodowało podwyższenia IGF-1. Najbardziej prawdopodobną przyczyną jest:

Chłopiec 10-letni leczony z powodu idiopatycznej niedoczynności przytarczyc został przyjęty do Kliniki z powodu omdlenia na lekcji WF. Tętno 90/min, ciśnienie tętnicze 90/60 mmHg. Jakie badania należy wykonać?

Wskaż co charakteryzuje czystą dysgenezję gonad (zespół Swyera): 1) narządy płciowe wewnętrzne męskie; 2) narządy płciowe zewnętrzne żeńskie; 3) narządy płciowe wewnętrzne żeńskie; 4) kariotyp 46 XX; 5) kariotyp 46 XY. Prawidłowa odpowiedź to:

W diagnostyce niskiego dziecka badaniem 'rutynowym' jest wiek kostny. Opóźnienie wieku kostnego jest typowe dla: 1) niedoczynności tarczycy; 2) somatotropinowej niedoczynności przysadki; 3) celiakii; 4) niskiego wzrostu rodzinnego; 5) konstytucjonalnie wolnego wzrostu i dojrzewania. Prawidłowa odpowiedź to:

Który z rodzajów bloków enzymatycznych we wrodzonym przeroście nadnerczy przebiega bez utraty soli?

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące AMH - hormonu antymillerowskiego: