Egzamin PES Endokrynologia i diabetologia dziecięca / jesień 2019
120 pytań
Pytanie 1
Leczenie niskorosłych dzieci z ciężkim, pierwotnym niedoborem IGF-1 ma na celu:
1) uzyskanie przez dziecko, po zakończeniu procesów wzrastania, wysokości ciała w granicach 50. centyla;
2) uzyskanie odpowiedniej mineralizacji kośćca;
3) wyrównanie zaburzeń metabolicznych;
4) uzyskanie prawidłowej budowy i sprawności czynnościowej układów i narządów, których rozwój zależy od IGF-1;
5) uniknięcie trwałego kalectwa w następstwie skrajnej niskorosłości.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 2
Ciężki, pierwotny niedobór insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 rozpoznaje się gdy:
1) wysokość ciała dziecka jest poniżej −3,0 odchyleń standardowych od norm przyjętych dla populacji dzieci polskich
2) podstawowe stężenie IGF-1 jest poniżej -2,5 centyla w odniesieniu do normy dla płci i wieku;
3) wydzielanie hormonu wzrostu jest prawidłowe;
4) nie występują wtórne przyczyny niedoboru IGF-1;
5) stężenie hormonu wzrostu jest obniżone.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 3
Przyczynami ciężkiego, pierwotnego niedoboru insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 są:
1) mutacja w obrębie genu kodującego receptor hormonu wzrostu;
2) ciężkie niedożywienie;
3) niedoczynność tarczycy;
4) przewlekłe leczenie dużymi dawkami glikokortykoidów;
5) zaburzenia pozareceptorowej drogi przekazywania 'sygnału' działania hormonu wzrostu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 4
Do przyczyn prawdziwego (zależnego od GnRH) przedwczesnego pokwitania należy:
Pytanie 5
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Prader-Willi:
1) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem psychosomatycznym z zaburzoną czynnością podwzgórza;
2) może być leczony rekombinowanym hormonem wzrostu (rhGH) u pacjentów ze wskaźnikiem BMI > 2 odchyleń standardowych w odniesieniu do płci i wieku;
3) jest spowodowany delecją lub disomią matczyną w obrębie długiego ramienia chromosomu 15;
4) objawia się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzeniami oddychania, zaburzeniami termoregulacji, obniżonym progiem odczuwania bólu;
5) występuje z częstotliwością od 1:100 000 do 1: 250 000 urodzeń.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 6
Przyczyną hipogonadyzmu hipergonadotropowego może być zespół:
1) Turnera;
2) Klinefeltera;
3) Kallmanna;
4) Prader-Willi;
5) Laurence-Moona.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 7
Dla zespołu DiGeorge'a charakterystyczne są:
1) 'grasiczy' niedobór odporności;
2) wrodzona wada mózgowia;
3) anomalie budowy twarzy;
4) mikrodelecja na długim ramieniu chromosomu 22;
5) hiperplazja przytarczyc.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 8
Do endokrynnych powikłań otyłości u dzieci i młodzieży nie należy/ą:
Pytanie 9
Do wtórnych przyczyn oporności na insulinę należą:
1) leprechaunizm;
2) insulinooporność typu A;
3) cukrzyca typu 2;
4) stres i stany zapalne;
5) stany z pogranicza fizjologii, np. szybkie tempo wzrastania.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 10
Do kryteriów kwalifikujących dzieci do leczenia bariatrycznego należą:
1) BMI > 40 kg/m2;
2) BMI > 40 kg/m2, ze współistniejącymi powikłaniami otyłości, np. cukrzycą, nadciśnieniem tętniczym;
3) nieskuteczne leczenie zachowawcze stosowane przez okres 6 miesięcy;
4) nieskuteczne leczenie zachowawcze stosowane przez okres 12 miesięcy;
5) zespół Prader-Willi.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 11
Do ultrasonograficznych cech zmian ogniskowych w tarczycy, budzących podejrzenie raka tarczycy należy:
1) hipoechogeniczna struktura;
2) hiperechogeniczna struktura;
3) kształt zmiany 'wyższy' niż 'szerszy';
4) kształt zmiany 'szerszy' niż 'wyższy'.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 12
Do klinicznych konsekwencji wrodzonego przerostu nadnerczy należy m.in. nadciśnienie tętnicze. Spośród wymienionych postaci WPN wskaż te, dla których charakterystyczne jest występowanie nadciśnienia tętniczego:
1) defekt dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej;
2) defekt 17α-hydroksylazy;
3) defekt 21-hydroksylazy;
4) defekt 11β-hydroksylazy;
5) defekt białka StAR.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 13
Do stanów opóźnionego dojrzewania płciowego przebiegających z niskim, podstawowym stężeniem FSH i LH należy zespół:
1) Turnera;
2) Klinefeltera;
3) Meckela;
4) niewrażliwości na androgeny;
5) Kallmana.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 14
U chłopców z zespołem Klinefeltera stwierdza się:
1) wysoki wzrost;
2) niski wzrost;
3) kariotyp 47XXY;
4) ginekomastię;
5) marfanoidalną sylwetkę ciała.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 15
Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego u dzieci i młodzieży chorych na cukrzycę:
1) glikemię należy oznaczać na czczo i przed posiłkami, przed snem, przed-, w trakcie i po wysiłku, w sytuacji złego samopoczucia oraz według potrzeb 1-2 godziny po posiłku;
2) zastosowanie systemu ciągłego monitorowania glikemii z metodą intensywnej insulinoterapii jest użyteczne w obniżaniu odsetka HbA1c;
3) systemy ciągłego monitorowania glikemii zmniejszają ryzyko występowania hipoglikemii;
4) szczególnie korzystne w prewencji hipoglikemii są pompy insulinowe, z funkcją automatycznego wstrzymania podaży insuliny;
5) zalecana jest docelowa wartość HbA1c ≤ 6,5%, przy stabilnej glikemii i zminimalizowaniu epizodów hipoglikemii.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 16
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące systemu monitorowania glikemii metodą skanowania (FGM) Freestyle Libre:
1) na podstawie uzyskanych wyników glikemii można podejmować decyzje terapeutyczne;
2) na ekranie urządzenia przedstawiony jest wykres zmian glikemii z ostatnich godzin, aktualna wartość glikemii i trend zmian glikemii;
3) posiada alarmy trendów zmian glikemii;
4) może być stosowany przez osoby niewidome;
5) wymaga kalibrowania 2 razy na dobę.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 17
U pacjentów leczonych pompami insulinowymi na poziom wyrównania metabolicznego cukrzycy nie ma istotnego wpływu:
Pytanie 18
U pacjentów stosujących CGM parametrem najlepiej określającym wyrównanie metaboliczne cukrzycy spośród wymienionych jest:
Pytanie 19
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące kalkulatora bolusa:
Pytanie 20
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące systemu ciągłego monitorowania glikemii w czasie rzeczywistym:
Pytanie 21
U pacjentów z cukrzycą typu 2 powyżej 10. roku życia można zastosować:
1) metforminę;
2) glarginę;
3) liraglutyd;
4) dapagliflozynę.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 22
Pacjent stosujący insulinę deglutec wieczorem, rano zorientował się, że nie podał poprzedniego wieczoru należnej dawki insuliny. Co powinien w tej sytuacji zrobić pacjent?
Pytanie 23
U 9-letniego chłopca z kwasicą metaboliczną (pH = 6,95) w przebiegu nowo rozpoznanej cukrzycy, stwierdza się silne bóle głowy, postępujące zaburzenia świadomości i bradykardię. Wartość glikemii - 650 mg/dl. Dziecku, które waży 30 kg należy pilnie podać dożylnie:
Pytanie 24
U dzieci z cukrzycą typu 2 nie ma konieczności wykonywania badań w kierunku występowania:
Pytanie 25
Na SOR przywieziono dziecko z DM1 leczone OPI, które było uczestnikiem wypadku samochodowego. Po badaniu ogólnym i chirurgicznym i wykonaniu CT OUN nie stwierdzono u niego żadnych urazów i uszkodzeń. Pacjent ma glikemię 380 mg/dl, glukozurię (+), bez ketonurii. Przyczyną hiperglikemii może być:
Pytanie 26
Stany kliniczne u dzieci związane z występowaniem hiperglikemii lub cukrzycy polekowej to:
Pytanie 27
Na oddział przyjęto 10-letniego chłopca z rozpoznaną cukrzycą typu 1. Pacjent skarży się na silne bóle brzucha, gorączkuje, kilkakrotnie obficie wymiotował. W usg typowe zmiany zapalne wyrostka robaczkowego. pH 7,1, BE -22, glukoza 110 mg/dl, bezmocz. Jak należy postąpić z tym pacjentem?
Pytanie 28
U pacjentów z cukrzycą typu 1 leczonych pompami insulinowymi należy zastosować tymczasowy wlew podstawowy 50-70% podczas:
Pytanie 29
12-letnia dziewczynka z cukrzycą typu 1 leczona skutecznie OPI jadąc na rowerze uległa wypadkowi komunikacyjnemu. U dziecka stwierdzono liczne stłuczenia, pęknięcie lewej kości udowej bez przemieszczenia, niewielkie ognisko stłuczenia w OUN. Pacjentka jest przytomna 1x zwymiotowała, glikemia 320 mg/dl, pH 7,40, BE -2,5, bez glukozurii i ketonurii. Chirurg planuje założenie opatrunku gipsowego na złamaną nogę. Jak należy postąpić?
Pytanie 30
U 3-letniego chłopca stwierdzono cukrzycę wymagającą podawania insuliny. Przeciwciała anty-GAD i anty-IA2 nieobecne. Starsza, 20-letnia siostra chłopca również ma cukrzycę, jest niewidoma i nie słyszy. Jakie badania dodatkowe należy zlecić u tego pacjenta?
Pytanie 31
10-letnie dziecko po jest kwalifikowane do zabiegu plastyki przełyku z powodu achalazji. Ma nawracające zapalenia spojówek. W wywiadzie częste omdlenia, wymioty, bóle brzucha. W badaniach laboratoryjnych Na 130 mmol/l, K 6,7 mmol/l. Co należy podejrzewać?
Pytanie 32
U 3-letniej dziewczynki przyjętej na oddział rozpoznano ciężką kwasicę ketonową, oddech Kussmaula, senność. Wywiad wskazuje na rozwój cukrzycy od 2 tygodni. Pacjentka w dniu przyjęcia wielokrotnie wymiotowała. Parametry laboratoryjne: pH 7,0, BE -23,0, Na 140 mmol/l, K 3,8 mmol/l, glikemia 240 mg/dl, glukozuria, ketonuria +++. Czy pacjentce należy podać wodorowęglany dożylnie?
Pytanie 33
4-letni chłopiec w czasie indukcji leczenia ALL czuł się bardzo osłabiony, oddawał dużo moczu. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono glikemię przy- godną 260 mg/dl, glukozurię bez ketonurii. Rozpoznano cukrzycę posteroidową. Jakie postępowanie należy zalecić?
Pytanie 34
U 17-letniego chłopca stwierdzono powtarzające się od 2 lat hiperglikemie poranne na czczo 120-135 mg/dl bez glukozurii i ketonurii. W OGTT stwierdzono glikemię po 2 godzinach 146 mg/dl HbA1c 6,4%. Mama pacjenta ma podobne glikemie na czczo i w ciąży miała cukrzycę ciążową, nie wymagającą insulinoterapii. Co można podejrzewać?
Pytanie 35
U 11-letniego chłopca, który wcześniej rozwijał się dobrze, rodzice obser- wowali stopniową regresję mowy i rozwoju ruchowego. Obecnie przyjęty z powodu uporczywych wymiotów. W badaniu laboratoryjnym Na 126 mmol/l, K 6,3 mmol/l. Co można podejrzewać?
Pytanie 36
U dziecka z napadową tachykardią zatokową, leczonego od 6 miesięcy amiodaronem, stwierdzono w badaniach kontrolnych TSH 0,001 µIU/ml, podwyższone wartości fT4 i fT3. Co należy zrobić?
1) oznaczyć poziom TPO Ab i TG Ab;
2) oznaczyć poziom TRAB;
3) włączyć metimazol;
4) odstawić natychmiast amiodaron;
5) rozważyć z kardiologami zamianę amiodaronu na inny lek antyarytmiczny.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 37
Dwuletnie eutroficzne, prawidłowo rozwinięte dziecko zgłosiło się do poradni z powodu polidypsji i poliurii. W ciągu doby wypija około 3 litrów płynów (soczków, herbatek) przez smoczek. Niechętnie je, słabo przybywa na wadze. Oznaczone elektrolity w surowicy krwi: Na 135 mmol/l, K 4,8 mmol/l, Ca 2,1 mmol/l, glikemia 80-140 mg/dl. Analiza moczu: c.w. 1001, bez glukozurii i keto- nurii. Osmolalność surowicy 210 mosm/kg. Co można podejrzewać u tego pacjenta?
Pytanie 38
U donoszonego, zdrowego noworodka płci żeńskiej urodzonego przez matkę z wrodzoną niedoczynnością tarczycy (leczona prawidłowo podczas ciąży) oznaczono w pierwszej dobie życia w surowicy krwi hormony: TSH 50 µIU/l, fT4 dwukrotnie przewyższało górną granicę normy. Noworodek nie prezentował tachykardii, nie miał powiększonej tarczycy. Co należy rozpoznać?
Pytanie 39
Dla przedwczesnego dojrzewania u dziewcząt z zespołem McCune- Albrighta charakterystyczne są wszystkie wymienione, z wyjątkiem:
Pytanie 40
Do wtórnych do otyłości zaburzeń hormonalnych nie należą:
1) obniżone stężenie TSH;
2) podwyższone stężenie IGF-1;
3) podwyższone stężenie hormonu wzrostu;
4) zwiększone stężenie kortyzolu;
5) zwiększenie stężenia witaminy D3.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 41
Otyłość u dzieci rozpoznaje się wtedy, gdy wskaźnik masy ciała (BMI):
Pytanie 42
Objawem klinicznym insulinooporności u dzieci są wszystkie wymienione, z wyjątkiem:
Pytanie 43
Pierwszymi objawami fizjologicznego dojrzewania płciowego są:
Pytanie 44
Przyczyną ciężkiej hiponatremii u dziecka z wielohormonalną niedoczynności przysadki może być niedobór:
1) kortyzolu;
2) prolaktyny;
3) testosteronu;
4) estradiolu;
5) hormonu wzrostu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 45
Przyczyną hipoglikemii u dziecka z wielohormonalną niedoczynnością przysadki może być niedobór:
1) kortyzolu;
2) tyroksyny;
3) testosteronu;
4) estradiolu;
5) hormonu wzrostu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 46
Wzrost 4-letniego chłopca mieści się na 75. centylu a nadmiar masy ciała w stosunku do aktualnego wzrostu wynosi (+) 7%. Oznacza to, że:
Pytanie 47
Makroprolaktyna jest:
Pytanie 48
Ektopowy tylny płat przysadki:
Pytanie 49
Zespół policystycznych jajników rozwijający się u otyłej dziewczynki równolegle z procesem dojrzewania wymaga w pierwszej kolejności włączenia:
Pytanie 50
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące ograniczonej aktywności 11β-hydroksysteroidowej dehydrogenazy typu 1:
Pytanie 51
Postać cukrzycy monogenowej sprzężona z chromosomem X to:
Pytanie 52
Na neuropatię cukrzycową może/mogą wskazywać:
Pytanie 53
Podwyższone stężenie ketonów we krwi w przebiegu cukrzycy typu 1:
Pytanie 54
Chłopiec lat 11 choruje od 1,5 roku na cukrzycę typu 1, a już kilka dni po jej rozpoznaniu stwierdzono u niego także chorobę Gravesa. Obecnie przyjęty do Kliniki z powodu wymiotów i biegunki z łagodną ketokwasicą i odwodnieniem, które szybko opanowano, jednak przedłużał się stan jego osłabienia i nie udawało się po kolejnych 5 dniach wyrównać hiponatremii (122-132 mmol/L). Wskaż postępowanie:
Pytanie 55
Albuminuria 180 mg/24h przy filtracji kłębuszkowej 100 ml/min odpowiada cukrzycowej chorobie nerek w fazie:
Pytanie 56
Do kryteriów zakończenia leczenia ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu w ramach programu terapeutycznego obowiązującego w Polsce dla chorych na zespół Pradera i Willego nie należy:
Pytanie 57
Cechą różnicującą całkowitą dysgenezję gonad 46,XY od całkowitej niewrażliwości na androgeny jest:
Pytanie 58
W diagnostyce hiperkortyzolemii u dzieci wykorzystywane są wszystkie badania, z wyjątkiem:
Pytanie 59
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wazopresyny:
Pytanie 60
Za niedobór wzrostu u chorych na zespół Turnera odpowiada:
Pytanie 61
Do lekarza zgłosili się rodzice z 8-letnią córką, u której od kilku tygodni występują: tachykardia (również we śnie), ubytek masy ciała pomimo zwiększo- nego apetytu, pogorszenie tolerancji wysiłku fizycznego. Dziewczynka dotychczas nie chorowała przewlekle, nie zażywa na stałe żadnych leków. W badaniu fizykal- nym stwierdzono powiększenie obwodu szyi, szmer nad tarczycą, tętno 110/min, ciśnienie tętnicze 125/50 mmHg. W badaniu USG gruczoł tarczowy powiększony (v=12 ml), o policyklicznym obrysie, o niejednorodnie obniżonej echogeniczności ze zwiększonym przepływem w badaniu power Doppler. Wyniki badań laborato- ryjnych: TSH < 0,005 µIU/ml, fT4 29 pmol/l (N: 10-25), fT3 10,4 pmol/l (N: 3-8), TRAb 3,1 IU/l (N: wynik dodatni > 1,5). Leczeniem pierwszego wyboru będzie:
Pytanie 62
Cechą różnicującą krzywicę spowodowaną niedoborem witaminy D oraz krzywicę rzekomoniedoborową (witamino D-zależną typu 2) jest:
Pytanie 63
Cukrzyca może występować w przebiegu różnych endokrynopatii, z wyjątkiem:
Pytanie 64
Metforminy nie należy stosować u chorych z upośledzoną czynnością wątroby, nerek, alkoholizmem, niewydolnością krążenia, niewydolnością oddechową, ze względu na ryzyko wystąpienia:
Pytanie 65
16-letniego, nieleczonego chłopca z wrodzonym przerostem nadnerczy cechuje:
Pytanie 66
Po rozpoczęciu leczenia L-tyroksyną pacjenta z niedoczynnością tarczycy, normalizację T4 i TSH uzyskuje się po:
Pytanie 67
U dziewcząt z zespołem Turnera, u których występują cechy wirylizacji lub w kariotypie obecny jest chromosom markerowy należy obawiać się rozwoju w późniejszym wieku:
Pytanie 68
Do ostrego przełomu nadnerczowego może prowadzić rozpoczęcie leczenia:
Pytanie 69
Glikokortykoidy stosowane w inhalacjach w leczeniu astmy, mogą powodować:
Pytanie 70
Dobowe całkowite zapotrzebowanie na insulinę u dziecka 13 - letniego chorującego na cukrzycę typu 1 od 10 lat wynosi (typowo, około):
Pytanie 71
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące cukrzycy związanej z mukowiscydozą w populacji wieku rozwojowego:
Pytanie 72
Wskaż dodatkowe choroby najczęściej współistniejące z cukrzycą typu 1:
1) choroba guzkowa tarczycy;
2) młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów;
3) celiakia;
4) choroba Addisona;
5) autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy;
6) nadczynność tarczycy;
7) niedokrwistość złośliwa.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 73
Chłopiec w wieku 11 lat skierowany został do Kliniki Diabetologii z powodu ambulatoryjnie stwierdzonych nieprawidłowych glikemii na czczo - pomiary w krwi żylnej (121 mg/dl, 136 mg/dl). Glikemie wykonano w trakcie badań okresowych przed wizytą w Poradni Sportowej. W wywiadzie pacjent bez poliurii, polidypsji, masa ciała utrzymuje się na stałym poziomie, 75. centyla. Wywiad rodzinny: obciążony cukrzycą typu 2 u mamy oraz babci chłopca (ze strony matki). U mamy chłopca w trakcie ciąży obserwowano nieprawidłowe wartości glikemii, nie stosowano leczenia. Masa ciała chłopca przy urodzeniu - 5,2 kg. W teście doustnego obciążenia glukozą stwierdzono: glikemia na czczo - 115 mg/dl, w 120 minucie - 159 mg/dl. Prawidłowe wyrzuty insuliny w krzywej insulinowej. Hemoglobina glikowana 6,3%. Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące diagnozy i dalszego postępowania w opisanej sytuacji klinicznej:
Pytanie 74
Dziewczynka 6-letnia choruje na cukrzycę typu 1 od 4 lat, od dwóch miesięcy - leczona z pomocą ciągłego podskórnego wlewu insuliny. Mama zgło- siła się z dzieckiem do SOR z powodu bólu brzucha i wymiotów od kilku godzin. W wywiadzie ponadto od kilku dni objawy infekcji górnych dróg oddechowych, z temperaturą 38 ºC. Glikemie w tym okresie w granicach 200-400 mg/dl. W SOR - glikemia przy przyjęciu 450 mg% z krwi żylnej. W badaniu przedmiotowym - odwodnienie, duszność, tachypnoe. Wskaż najbardziej zasadniczą diagnozę i prawidłowe postępowanie z dzieckiem:
Pytanie 75
Dziewczynka w wieku 9 lat zgłosiła się do SOR oddziału szpitalnego w godzi- nach wieczornych z powodu podwyższonych wartości glikemii w badaniach laborato- ryjnych: 165 mg/dl, 151 mg/dl - wg mamy na czczo (zapisane na kartce, wykonane przy okazji innych badań). Wywiad rodzinny nieobciążony cukrzycą, nie zgłaszała poliurii, polidypsji, nie schudła w ostatnim czasie. W badaniach wykonanych SOR - glikemia zmierzona glukometrem 180 mg/dl - po posiłku, w badaniu ogólnym moczu - bez glukozurii. Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące opisanej sytuacji:
Pytanie 76
Cukrzycy typu 2 u dzieci może towarzyszyć niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFLD). Oceń prawdziwość powyższego stwierdzenia:
Pytanie 77
U dziecka z moczówką prostą w badaniu rezonansu magnetycznego stwierdzono obecność zmian rozrostowych w okolicy nadsiodłowej oraz w szyszynce. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Pytanie 78
Przyczyną zespołu rzekomego nadmiaru mineralokortykosteroidów (AME) jest:
Pytanie 79
U pacjenta z zespołem Pradera-Williego wskazaniem do zakończenia terapii hormonem wzrostu jest:
Pytanie 80
U noworodka płci męskiej (kariotyp 46,XY) z prawidłowym rozwojem zew- nętrznych narządów płciowych, z utrzymującą się trudną do wyrównania hipona- tremią wykluczono klasyczną postać wrodzonego przerostu kory nadnerczy na podstawie badania przesiewowego. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:
1) pierwotną niedoczynność kory nadnerczy;
2) niedobór syntazy aldosteronu;
3) niedobór 3β-dehydrogenazy hydroksysteroidowej typu 2;
4) pseudohipoaldosteronizm.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 81
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące czaszkogardlaka:
Pytanie 82
Który z wymienionych objawów wskazuje na prawdziwe przedwczesne dojrzewanie u chłopca w wieku 6 lat?
Pytanie 83
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące przesiewu w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy:
Pytanie 84
Chłopiec w wieku 10 lat, został skierowany do diagnostyki z podejrzeniem guza przysadki typu TSH-oma. W badaniu MR przysadki opisano w całości powiększoną przysadkę, o zróżnicowanym sygnale z przedniego i tylnego płata. Płat gruczołowy jest jednorodny, wzmacnia się prawidłowo po podaniu kontrastu. W badaniach biochemicznych stwierdzono TSH 980,6 mIU/L, fT4 < 0,04 ng/dl, prolaktyna 53 ng/ml. Wskaż właściwą interpretację:
Pytanie 85
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące badania przesiewowego w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy:
Pytanie 86
Stwierdzenie u dziecka gruczolaka przysadki wydzielającego prolaktynę może być manifestacją następujących zaburzeń genetycznych, za wyjątkiem:
Pytanie 87
Przyczyną jakiego schorzenia jest mutacja aktywująca receptora 3 dla czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3)?
Pytanie 88
Podwyższone stężenie prolaktyny, które nie jest związane z obecnością gruczolaka przysadki może być obserwowane w następujących stanach:
1) w ciężkiej pierwotnej niedoczynności tarczycy;
2) w ciężkiej pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy;
3) w hiperestrogenizmie;
4) w zespole policystycznych jajników;
5) w ciąży.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 89
Do oceny stopnia nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych u osób używa się skali:
1) Ferrimana-Gallweya;
2) Tannera;
3) Quigleya;
4) Pradera;
5) Maskulinizacji Zewnętrznych Narządów Płciowych wg Ahmeda.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 90
Które z wymienionych metabolitów są analizowane podczas badania profilu steroidowego wykonanego metodą tandemowej spektrometrii mas (LS- MS/MS) w suchej kropli krwi u noworodków w trakcie badań przesiewowych w przypadku podwyższenia stężenia 17OH-progesteronu w 1. etapie badania?
1) 17OH-progesteron;
2) 11-deoksykortyzol;
3) androstendion;
4) 21-deoksykortyzol;
5) kortyzol.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 91
U 17-letniej pacjentki diagnozowanej z powodu pierwotnego braku miesiączki nie stwierdzono obecności macicy w badaniu USG miednicy mniejszej. Który z wymienionych zespołów chorobowych należy wziąć pod uwagę w diagnostyce różnicowej?
1) zespół Turnera;
2) zespół Noonan;
3) zespół Swyera;
4) zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny;
5) zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 92
Chłopiec 5,5-letni ma wzrost 91 cm (znacznie poniżej wartości 3 centyla), szczyt wydzielania hormonu wzrostu (GH) po stymulacji jest 19,8 ng/ml, w teście spontanicznej sekrecji jest 20,1 ng/ml, stężenie IGF-I w warunkach podstawowych 27,5 ng/ml (poniżej 2,5 centyla zakresu wartości referencyjnych dla wieku), brak wzrostu IGF-I po podaniu rekombinowanego GH. Można podejrzewać:
Pytanie 93
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjentek z anorexia nervosa:
1) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest obniżone;
2) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest podwyższone;
3) stężenie IGF-I jest podwyższone;
4) stężenie kortyzolu jest podwyższone;
5) stężenie hormonów tarczycy jest obniżone.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 94
Przez łożysko przechodzą niżej wymienione, za wyjątkiem:
Pytanie 95
Analog GnRH o przedłużonym działaniu u dzieci można podać w przypadkach:
1) zespołu Kallmanna u obu płci;
2) przedwczesnego prawdziwego dojrzewania płciowego;
3) zespołu McCune-Albrighta u przedwcześnie dojrzewającego chłopca;
4) somatotropinowej niedoczynności przysadki u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, łącznie z zastosowaniem preparatów hormonu wzrostu;
5) wrodzonego przerostu nadnerczy (blok 21-hydroksylazy) u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym i wiekiem kostnym oraz niskim przewidywanym wzrostem ostatecznym.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 96
U 9-dniowego noworodka płci męskiej urodzonego o czasie, z długością ciała 52 cm, z masą 3700 g, Apg 9 stwierdza się hipoglikemię, mikropenis, jądra w mosznie, przedłużającą się żółtaczkę, stężenie IGF-I jest skrajnie niskie, TSH 0,005 uIU/ml, (n 0,70- 5,97 mIU/ml) FT4 - 0,63 ng/dl (norma 0,96-1,64 ng/dl), 17 OH progesteron 0,2ng/ml (norma), androstendion 0,4ng/ml (norma). Można podejrzewać:
Pytanie 97
16-letni pacjent zgłosił się do lekarza z powodu otyłości (140 kg). Nie był leczony hormonalnie. Ponadto stwierdzono: niski wzrost (156 cm), hipogonadyzm i hipogenitalizm (jądra po 6 ml objętości, słabo wykształcone prącie, skąpe owło- sienie łonowe, brak mutacji) i upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym. Z wywiadu wynika, że pacjent urodził się z niską masą ciała; z powodu hipotonii mięśniowej zaczął chodzić w wieku 2 lat, od 4. roku życia narasta otyłość i nadmierne łaknienie. W wykonanym badaniu okulistycznym - bez odchyleń od stanu prawidłowego. W badaniu MRJ - bez odchyleń od stanu prawidłowego. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Pytanie 98
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące AMH -hormonu antymillerowskiego:
Pytanie 99
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pokwitaniowego skoku wzrostowego:
Pytanie 100
Przyczyną hipokaliemii nie jest:
Pytanie 101
U chłopca 15,5-letniego wydzielanie hormonu wzrostu maksymalnie w obu testach stymulacyjnych wynosi 3,5 ng/ml. Wzrost chłopca 145,5 cm (znacznie poniżej wartości 3 centyla, tempo wzrastania 3,2 cm/rok), stężenie IGF-I 235 ng/ml (dolna granica wartości referencyjnych dla wieku wg zestawu), dojrzewanie oceniono na 3 stadium wg skali Tannera. Wiek kostny oceniono na 13 lat. Można podejrzewać:
Pytanie 102
Jeśli w trakcie terapii hormonem wzrostu wystąpiły objawy tzw. pseudotumor cecerbri zaleca się:
Pytanie 103
Nadmiar kortyzolu powoduje:
Pytanie 104
W różnicowaniu przedwczesnego dojrzewania płciowego prawdziwego z przedwczesnym powiększeniem sutków znaczenie mają niżej wymienione, za wyjątkiem:
Pytanie 105
Noworodkowa nadczynność tarczycy wynika z przejścia przez łożysko:
1) przeciwciał przeciwko receptorowi TSH (TRAb);
2) endogennej tyroksyny w przebiegu matczynej nadczynności tarczycy;
3) TRH;
4) egzogennej trijodotyroniny (liotyroniny) podanej ciężarnej z niedoczynnością tarczycy;
5) mutacji aktywującej receptora TSH u płodu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 106
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania:
Pytanie 107
Mechanizm hiperprolaktynemii w pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy zależy od:
1) obniżonego stężenia beta endorfin;
2) zmniejszonej syntezy kortykoliberyny (CRH);
3) zwiększonej syntezy kortykoliberyny (CRH);
4) zwiększonej syntezy proopiomelanokortyny POMC;
5) zwiększonej syntezy beta endorfin.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 108
Obniżenie stężenia prolaktyny powodują:
1) glikokortykosteroidy;
2) dopamina;
3) klonidyna;
4) TRH;
5) estrogeny.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 109
W których z wymienionych bloków steroidogenezy nadnerczowej występuje utrata soli:
1) niedobór 21α-hydroksylazy;
2) niedobór 3β-dehydrogenazy hydroksysteroidowej;
3) niedobór 17α-hydroksylazy;
4) niedobór 11β-hydroksylazy;
5) niedobór 20,22 desmolazy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 110
Zespół przerwania szypuły przysadki to:
Pytanie 111
10-letni pacjent przyjęty do oddziału endokrynologii z powodu otyłości. W wywiadzie: otyłość oraz zwolnienie szybkości wzrastania obserwowana od ok. 3 lat, z powodu atopowego zapalenia skóry okresowo stosowano w tym czasie maś- ci steroidowe. W badaniu przedmiotowym: wzrost -10ct, otyłość centralna, BMI > 97 ct, okrągła twarz, 'kark bawoli', żywoczerwone rozstępy w okolicach pacho- wych, na podbrzuszu i udach. W badaniach laboratoryjnych: obniżone poranne stężenie kortyzolu w surowicy 2 µg/dl (norma 5-25 µg/dl), poranne stężenie ACTH w normie - 20 pg/ml(norma 10-60 pg/ml), niedostateczna odpowiedź kortyzolu w teście z egzogennym ACTH (1 µg i.v.), wzrost w 30 minucie testu do 2 µg/dl, a w 60 minucie testu do 2,8 µg/dl (norma > 18 µg/dl). W teście doustnego obciążenia glukozą glikemia w normie. Jonogram prawidłowy. Stężenie TSH, wolnych hormonów tarczycy oraz IGF-1 i prolaktyny w normie. Profil steroidowy w dobowej zbiórce moczu - niedostateczne wydalanie metabolitów glikokortykoidów. MRI przysadki prawidłowe, USG nadnerczy w normie. Wskaż rozpoznanie:
Pytanie 112
W diagnostyce otyłości pojawiającej się w dzieciństwie należy brać pod uwagę zespół:
1) ROHHAD;
2) Wolframa;
3) Prader-Willi;
4) Bardeta-Biedla;
5) Wermera.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 113
Wskaż cechy charakterystyczne dla zespołu MEN1:
1) mutacja genu MEN1 zlokalizowanego na 11 chromosomie;
2) mutacja protoonkogenu RET zlokalizowanego na 10 chromosomie;
3) guzy endokrynne: gruczolaki przytarczyc, guzy trzustki i dwunastnicy, gruczolaki przysadki;
4) jego składowymi są: rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny nadnerczy, pierwotna nadczynność przytarczyc;
5) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 114
Stosowanie leczenia ciągłego podskórnego wlewu insuliny nie jest przeciwwskazane w przypadku:
Pytanie 115
U 15-letniego pacjenta z cukrzycą typu 1 istotną klinicznie hipoglikemię rozpoznaje się w przypadku:
Pytanie 116
W samokontroli cukrzycy typu 1 prowadzi się regularną ocenę obecności ketonów we krwi/moczu. Ciała ketonowe obecne w moczu mogą świadczyć o:
1) niedoborze insuliny;
2) niedoborze glukozy;
3) doborze niewłaściwego preparatu insuliny krótko działającej.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 117
Hipoglikemia u pacjentów z cukrzycą typu 1 może być spowodowana:
1) wstrzyknięciem zbyt dużej dawki insuliny;
2) kilkuminutowym sprintem;
3) opuszczeniem posiłku;
4) spożyciem alkoholu;
5) infekcją układu oddechowego przebiegającą z gorączką.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 118
Czynniki ryzyka związane z rozwojem obrzęku mózgu w czasie leczenia kwasicy ketonowej u pacjentów z cukrzycą typu 1 to:
1) słaby wzrost poziomu sodu w surowicy w trakcie leczenia;
2) ciężka kwasica ketonowa;
3) podaż dwuwęglanów do korekcji kwasicy;
4) głęboka hipokapnia w chwili diagnozy;
5) wzrost mocznika w surowicy w momencie rozpoznania.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 119
Stan hiperglikemiczno-hiperosmolarny rozpoznaje się po stwierdzeniu następujących parametrów:
Pytanie 120
