Egzamin PES / Endokrynologia i diabetologia dziecięca / jesień 2019

Leczenie niskorosłych dzieci z ciężkim, pierwotnym niedoborem IGF-1 ma na celu: 1) uzyskanie przez dziecko, po zakończeniu procesów wzrastania, wysokości ciała w granicach 50. centyla; 2) uzyskanie odpowiedniej mineralizacji kośćca; 3) wyrównanie zaburzeń metabolicznych; 4) uzyskanie prawidłowej budowy i sprawności czynnościowej układów i narządów, których rozwój zależy od IGF-1; 5) uniknięcie trwałego kalectwa w następstwie skrajnej niskorosłości. Prawidłowa odpowiedź to:

Ciężki, pierwotny niedobór insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 rozpoznaje się gdy: 1) wysokość ciała dziecka jest poniżej −3,0 odchyleń standardowych od norm przyjętych dla populacji dzieci polskich 2) podstawowe stężenie IGF-1 jest poniżej -2,5 centyla w odniesieniu do normy dla płci i wieku; 3) wydzielanie hormonu wzrostu jest prawidłowe; 4) nie występują wtórne przyczyny niedoboru IGF-1; 5) stężenie hormonu wzrostu jest obniżone. Prawidłowa odpowiedź to:

Przyczynami ciężkiego, pierwotnego niedoboru insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 są: 1) mutacja w obrębie genu kodującego receptor hormonu wzrostu; 2) ciężkie niedożywienie; 3) niedoczynność tarczycy; 4) przewlekłe leczenie dużymi dawkami glikokortykoidów; 5) zaburzenia pozareceptorowej drogi przekazywania 'sygnału' działania hormonu wzrostu. Prawidłowa odpowiedź to:

Do przyczyn prawdziwego (zależnego od GnRH) przedwczesnego pokwitania należy:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Prader-Willi: 1) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem psychosomatycznym z zaburzoną czynnością podwzgórza; 2) może być leczony rekombinowanym hormonem wzrostu (rhGH) u pacjentów ze wskaźnikiem BMI > 2 odchyleń standardowych w odniesieniu do płci i wieku; 3) jest spowodowany delecją lub disomią matczyną w obrębie długiego ramienia chromosomu 15; 4) objawia się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzeniami oddychania, zaburzeniami termoregulacji, obniżonym progiem odczuwania bólu; 5) występuje z częstotliwością od 1:100 000 do 1: 250 000 urodzeń. Prawidłowa odpowiedź to:

Przyczyną hipogonadyzmu hipergonadotropowego może być zespół: 1) Turnera; 2) Klinefeltera; 3) Kallmanna; 4) Prader-Willi; 5) Laurence-Moona. Prawidłowa odpowiedź to:

Dla zespołu DiGeorge'a charakterystyczne są: 1) 'grasiczy' niedobór odporności; 2) wrodzona wada mózgowia; 3) anomalie budowy twarzy; 4) mikrodelecja na długim ramieniu chromosomu 22; 5) hiperplazja przytarczyc. Prawidłowa odpowiedź to:

Do endokrynnych powikłań otyłości u dzieci i młodzieży nie należy/ą:

Do wtórnych przyczyn oporności na insulinę należą: 1) leprechaunizm; 2) insulinooporność typu A; 3) cukrzyca typu 2; 4) stres i stany zapalne; 5) stany z pogranicza fizjologii, np. szybkie tempo wzrastania. Prawidłowa odpowiedź to:

Do kryteriów kwalifikujących dzieci do leczenia bariatrycznego należą: 1) BMI > 40 kg/m2; 2) BMI > 40 kg/m2, ze współistniejącymi powikłaniami otyłości, np. cukrzycą, nadciśnieniem tętniczym; 3) nieskuteczne leczenie zachowawcze stosowane przez okres 6 miesięcy; 4) nieskuteczne leczenie zachowawcze stosowane przez okres 12 miesięcy; 5) zespół Prader-Willi. Prawidłowa odpowiedź to:

Do ultrasonograficznych cech zmian ogniskowych w tarczycy, budzących podejrzenie raka tarczycy należy: 1) hipoechogeniczna struktura; 2) hiperechogeniczna struktura; 3) kształt zmiany 'wyższy' niż 'szerszy'; 4) kształt zmiany 'szerszy' niż 'wyższy'. Prawidłowa odpowiedź to:

Do klinicznych konsekwencji wrodzonego przerostu nadnerczy należy m.in. nadciśnienie tętnicze. Spośród wymienionych postaci WPN wskaż te, dla których charakterystyczne jest występowanie nadciśnienia tętniczego: 1) defekt dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej; 2) defekt 17α-hydroksylazy; 3) defekt 21-hydroksylazy; 4) defekt 11β-hydroksylazy; 5) defekt białka StAR. Prawidłowa odpowiedź to:

Do stanów opóźnionego dojrzewania płciowego przebiegających z niskim, podstawowym stężeniem FSH i LH należy zespół: 1) Turnera; 2) Klinefeltera; 3) Meckela; 4) niewrażliwości na androgeny; 5) Kallmana. Prawidłowa odpowiedź to:

U chłopców z zespołem Klinefeltera stwierdza się: 1) wysoki wzrost; 2) niski wzrost; 3) kariotyp 47XXY; 4) ginekomastię; 5) marfanoidalną sylwetkę ciała. Prawidłowa odpowiedź to:

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego u dzieci i młodzieży chorych na cukrzycę: 1) glikemię należy oznaczać na czczo i przed posiłkami, przed snem, przed-, w trakcie i po wysiłku, w sytuacji złego samopoczucia oraz według potrzeb 1-2 godziny po posiłku; 2) zastosowanie systemu ciągłego monitorowania glikemii z metodą intensywnej insulinoterapii jest użyteczne w obniżaniu odsetka HbA1c; 3) systemy ciągłego monitorowania glikemii zmniejszają ryzyko występowania hipoglikemii; 4) szczególnie korzystne w prewencji hipoglikemii są pompy insulinowe, z funkcją automatycznego wstrzymania podaży insuliny; 5) zalecana jest docelowa wartość HbA1c ≤ 6,5%, przy stabilnej glikemii i zminimalizowaniu epizodów hipoglikemii. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące systemu monitorowania glikemii metodą skanowania (FGM) Freestyle Libre: 1) na podstawie uzyskanych wyników glikemii można podejmować decyzje terapeutyczne; 2) na ekranie urządzenia przedstawiony jest wykres zmian glikemii z ostatnich godzin, aktualna wartość glikemii i trend zmian glikemii; 3) posiada alarmy trendów zmian glikemii; 4) może być stosowany przez osoby niewidome; 5) wymaga kalibrowania 2 razy na dobę. Prawidłowa odpowiedź to:

U pacjentów leczonych pompami insulinowymi na poziom wyrównania metabolicznego cukrzycy nie ma istotnego wpływu:

U pacjentów stosujących CGM parametrem najlepiej określającym wyrównanie metaboliczne cukrzycy spośród wymienionych jest:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące kalkulatora bolusa:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące systemu ciągłego monitorowania glikemii w czasie rzeczywistym:

U pacjentów z cukrzycą typu 2 powyżej 10. roku życia można zastosować: 1) metforminę; 2) glarginę; 3) liraglutyd; 4) dapagliflozynę. Prawidłowa odpowiedź to:

Pacjent stosujący insulinę deglutec wieczorem, rano zorientował się, że nie podał poprzedniego wieczoru należnej dawki insuliny. Co powinien w tej sytuacji zrobić pacjent?

U 9-letniego chłopca z kwasicą metaboliczną (pH = 6,95) w przebiegu nowo rozpoznanej cukrzycy, stwierdza się silne bóle głowy, postępujące zaburzenia świadomości i bradykardię. Wartość glikemii - 650 mg/dl. Dziecku, które waży 30 kg należy pilnie podać dożylnie:

U dzieci z cukrzycą typu 2 nie ma konieczności wykonywania badań w kierunku występowania:

Na SOR przywieziono dziecko z DM1 leczone OPI, które było uczestnikiem wypadku samochodowego. Po badaniu ogólnym i chirurgicznym i wykonaniu CT OUN nie stwierdzono u niego żadnych urazów i uszkodzeń. Pacjent ma glikemię 380 mg/dl, glukozurię (+), bez ketonurii. Przyczyną hiperglikemii może być:

Stany kliniczne u dzieci związane z występowaniem hiperglikemii lub cukrzycy polekowej to:

Na oddział przyjęto 10-letniego chłopca z rozpoznaną cukrzycą typu 1. Pacjent skarży się na silne bóle brzucha, gorączkuje, kilkakrotnie obficie wymiotował. W usg typowe zmiany zapalne wyrostka robaczkowego. pH 7,1, BE -22, glukoza 110 mg/dl, bezmocz. Jak należy postąpić z tym pacjentem?

U pacjentów z cukrzycą typu 1 leczonych pompami insulinowymi należy zastosować tymczasowy wlew podstawowy 50-70% podczas:

12-letnia dziewczynka z cukrzycą typu 1 leczona skutecznie OPI jadąc na rowerze uległa wypadkowi komunikacyjnemu. U dziecka stwierdzono liczne stłuczenia, pęknięcie lewej kości udowej bez przemieszczenia, niewielkie ognisko stłuczenia w OUN. Pacjentka jest przytomna 1x zwymiotowała, glikemia 320 mg/dl, pH 7,40, BE -2,5, bez glukozurii i ketonurii. Chirurg planuje założenie opatrunku gipsowego na złamaną nogę. Jak należy postąpić?

U 3-letniego chłopca stwierdzono cukrzycę wymagającą podawania insuliny. Przeciwciała anty-GAD i anty-IA2 nieobecne. Starsza, 20-letnia siostra chłopca również ma cukrzycę, jest niewidoma i nie słyszy. Jakie badania dodatkowe należy zlecić u tego pacjenta?

10-letnie dziecko po jest kwalifikowane do zabiegu plastyki przełyku z powodu achalazji. Ma nawracające zapalenia spojówek. W wywiadzie częste omdlenia, wymioty, bóle brzucha. W badaniach laboratoryjnych Na 130 mmol/l, K 6,7 mmol/l. Co należy podejrzewać?

U 3-letniej dziewczynki przyjętej na oddział rozpoznano ciężką kwasicę ketonową, oddech Kussmaula, senność. Wywiad wskazuje na rozwój cukrzycy od 2 tygodni. Pacjentka w dniu przyjęcia wielokrotnie wymiotowała. Parametry laboratoryjne: pH 7,0, BE -23,0, Na 140 mmol/l, K 3,8 mmol/l, glikemia 240 mg/dl, glukozuria, ketonuria +++. Czy pacjentce należy podać wodorowęglany dożylnie?

4-letni chłopiec w czasie indukcji leczenia ALL czuł się bardzo osłabiony, oddawał dużo moczu. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono glikemię przy- godną 260 mg/dl, glukozurię bez ketonurii. Rozpoznano cukrzycę posteroidową. Jakie postępowanie należy zalecić?

U 17-letniego chłopca stwierdzono powtarzające się od 2 lat hiperglikemie poranne na czczo 120-135 mg/dl bez glukozurii i ketonurii. W OGTT stwierdzono glikemię po 2 godzinach 146 mg/dl HbA1c 6,4%. Mama pacjenta ma podobne glikemie na czczo i w ciąży miała cukrzycę ciążową, nie wymagającą insulinoterapii. Co można podejrzewać?

U 11-letniego chłopca, który wcześniej rozwijał się dobrze, rodzice obser- wowali stopniową regresję mowy i rozwoju ruchowego. Obecnie przyjęty z powodu uporczywych wymiotów. W badaniu laboratoryjnym Na 126 mmol/l, K 6,3 mmol/l. Co można podejrzewać?

U dziecka z napadową tachykardią zatokową, leczonego od 6 miesięcy amiodaronem, stwierdzono w badaniach kontrolnych TSH 0,001 µIU/ml, podwyższone wartości fT4 i fT3. Co należy zrobić? 1) oznaczyć poziom TPO Ab i TG Ab; 2) oznaczyć poziom TRAB; 3) włączyć metimazol; 4) odstawić natychmiast amiodaron; 5) rozważyć z kardiologami zamianę amiodaronu na inny lek antyarytmiczny. Prawidłowa odpowiedź to:

Dwuletnie eutroficzne, prawidłowo rozwinięte dziecko zgłosiło się do poradni z powodu polidypsji i poliurii. W ciągu doby wypija około 3 litrów płynów (soczków, herbatek) przez smoczek. Niechętnie je, słabo przybywa na wadze. Oznaczone elektrolity w surowicy krwi: Na 135 mmol/l, K 4,8 mmol/l, Ca 2,1 mmol/l, glikemia 80-140 mg/dl. Analiza moczu: c.w. 1001, bez glukozurii i keto- nurii. Osmolalność surowicy 210 mosm/kg. Co można podejrzewać u tego pacjenta?

U donoszonego, zdrowego noworodka płci żeńskiej urodzonego przez matkę z wrodzoną niedoczynnością tarczycy (leczona prawidłowo podczas ciąży) oznaczono w pierwszej dobie życia w surowicy krwi hormony: TSH 50 µIU/l, fT4 dwukrotnie przewyższało górną granicę normy. Noworodek nie prezentował tachykardii, nie miał powiększonej tarczycy. Co należy rozpoznać?

Dla przedwczesnego dojrzewania u dziewcząt z zespołem McCune- Albrighta charakterystyczne są wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Do wtórnych do otyłości zaburzeń hormonalnych nie należą: 1) obniżone stężenie TSH; 2) podwyższone stężenie IGF-1; 3) podwyższone stężenie hormonu wzrostu; 4) zwiększone stężenie kortyzolu; 5) zwiększenie stężenia witaminy D3. Prawidłowa odpowiedź to:

Otyłość u dzieci rozpoznaje się wtedy, gdy wskaźnik masy ciała (BMI):

Objawem klinicznym insulinooporności u dzieci są wszystkie wymienione, z wyjątkiem:

Pierwszymi objawami fizjologicznego dojrzewania płciowego są:

Przyczyną ciężkiej hiponatremii u dziecka z wielohormonalną niedoczynności przysadki może być niedobór: 1) kortyzolu; 2) prolaktyny; 3) testosteronu; 4) estradiolu; 5) hormonu wzrostu. Prawidłowa odpowiedź to:

Przyczyną hipoglikemii u dziecka z wielohormonalną niedoczynnością przysadki może być niedobór: 1) kortyzolu; 2) tyroksyny; 3) testosteronu; 4) estradiolu; 5) hormonu wzrostu. Prawidłowa odpowiedź to:

Wzrost 4-letniego chłopca mieści się na 75. centylu a nadmiar masy ciała w stosunku do aktualnego wzrostu wynosi (+) 7%. Oznacza to, że:

Makroprolaktyna jest:

Ektopowy tylny płat przysadki:

Zespół policystycznych jajników rozwijający się u otyłej dziewczynki równolegle z procesem dojrzewania wymaga w pierwszej kolejności włączenia:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące ograniczonej aktywności 11β-hydroksysteroidowej dehydrogenazy typu 1:

Postać cukrzycy monogenowej sprzężona z chromosomem X to:

Na neuropatię cukrzycową może/mogą wskazywać:

Podwyższone stężenie ketonów we krwi w przebiegu cukrzycy typu 1:

Chłopiec lat 11 choruje od 1,5 roku na cukrzycę typu 1, a już kilka dni po jej rozpoznaniu stwierdzono u niego także chorobę Gravesa. Obecnie przyjęty do Kliniki z powodu wymiotów i biegunki z łagodną ketokwasicą i odwodnieniem, które szybko opanowano, jednak przedłużał się stan jego osłabienia i nie udawało się po kolejnych 5 dniach wyrównać hiponatremii (122-132 mmol/L). Wskaż postępowanie:

Albuminuria 180 mg/24h przy filtracji kłębuszkowej 100 ml/min odpowiada cukrzycowej chorobie nerek w fazie:

Do kryteriów zakończenia leczenia ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu w ramach programu terapeutycznego obowiązującego w Polsce dla chorych na zespół Pradera i Willego nie należy:

Cechą różnicującą całkowitą dysgenezję gonad 46,XY od całkowitej niewrażliwości na androgeny jest:

W diagnostyce hiperkortyzolemii u dzieci wykorzystywane są wszystkie badania, z wyjątkiem:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wazopresyny:

Za niedobór wzrostu u chorych na zespół Turnera odpowiada:

Do lekarza zgłosili się rodzice z 8-letnią córką, u której od kilku tygodni występują: tachykardia (również we śnie), ubytek masy ciała pomimo zwiększo- nego apetytu, pogorszenie tolerancji wysiłku fizycznego. Dziewczynka dotychczas nie chorowała przewlekle, nie zażywa na stałe żadnych leków. W badaniu fizykal- nym stwierdzono powiększenie obwodu szyi, szmer nad tarczycą, tętno 110/min, ciśnienie tętnicze 125/50 mmHg. W badaniu USG gruczoł tarczowy powiększony (v=12 ml), o policyklicznym obrysie, o niejednorodnie obniżonej echogeniczności ze zwiększonym przepływem w badaniu power Doppler. Wyniki badań laborato- ryjnych: TSH < 0,005 µIU/ml, fT4 29 pmol/l (N: 10-25), fT3 10,4 pmol/l (N: 3-8), TRAb 3,1 IU/l (N: wynik dodatni > 1,5). Leczeniem pierwszego wyboru będzie:

Cechą różnicującą krzywicę spowodowaną niedoborem witaminy D oraz krzywicę rzekomoniedoborową (witamino D-zależną typu 2) jest:

Cukrzyca może występować w przebiegu różnych endokrynopatii, z wyjątkiem:

Metforminy nie należy stosować u chorych z upośledzoną czynnością wątroby, nerek, alkoholizmem, niewydolnością krążenia, niewydolnością oddechową, ze względu na ryzyko wystąpienia:

16-letniego, nieleczonego chłopca z wrodzonym przerostem nadnerczy cechuje:

Po rozpoczęciu leczenia L-tyroksyną pacjenta z niedoczynnością tarczycy, normalizację T4 i TSH uzyskuje się po:

U dziewcząt z zespołem Turnera, u których występują cechy wirylizacji lub w kariotypie obecny jest chromosom markerowy należy obawiać się rozwoju w późniejszym wieku:

Do ostrego przełomu nadnerczowego może prowadzić rozpoczęcie leczenia:

Glikokortykoidy stosowane w inhalacjach w leczeniu astmy, mogą powodować:

Dobowe całkowite zapotrzebowanie na insulinę u dziecka 13 - letniego chorującego na cukrzycę typu 1 od 10 lat wynosi (typowo, około):

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące cukrzycy związanej z mukowiscydozą w populacji wieku rozwojowego:

Wskaż dodatkowe choroby najczęściej współistniejące z cukrzycą typu 1: 1) choroba guzkowa tarczycy; 2) młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów; 3) celiakia; 4) choroba Addisona; 5) autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy; 6) nadczynność tarczycy; 7) niedokrwistość złośliwa. Prawidłowa odpowiedź to:

Chłopiec w wieku 11 lat skierowany został do Kliniki Diabetologii z powodu ambulatoryjnie stwierdzonych nieprawidłowych glikemii na czczo - pomiary w krwi żylnej (121 mg/dl, 136 mg/dl). Glikemie wykonano w trakcie badań okresowych przed wizytą w Poradni Sportowej. W wywiadzie pacjent bez poliurii, polidypsji, masa ciała utrzymuje się na stałym poziomie, 75. centyla. Wywiad rodzinny: obciążony cukrzycą typu 2 u mamy oraz babci chłopca (ze strony matki). U mamy chłopca w trakcie ciąży obserwowano nieprawidłowe wartości glikemii, nie stosowano leczenia. Masa ciała chłopca przy urodzeniu - 5,2 kg. W teście doustnego obciążenia glukozą stwierdzono: glikemia na czczo - 115 mg/dl, w 120 minucie - 159 mg/dl. Prawidłowe wyrzuty insuliny w krzywej insulinowej. Hemoglobina glikowana 6,3%. Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące diagnozy i dalszego postępowania w opisanej sytuacji klinicznej:

Dziewczynka 6-letnia choruje na cukrzycę typu 1 od 4 lat, od dwóch miesięcy - leczona z pomocą ciągłego podskórnego wlewu insuliny. Mama zgło- siła się z dzieckiem do SOR z powodu bólu brzucha i wymiotów od kilku godzin. W wywiadzie ponadto od kilku dni objawy infekcji górnych dróg oddechowych, z temperaturą 38 ºC. Glikemie w tym okresie w granicach 200-400 mg/dl. W SOR - glikemia przy przyjęciu 450 mg% z krwi żylnej. W badaniu przedmiotowym - odwodnienie, duszność, tachypnoe. Wskaż najbardziej zasadniczą diagnozę i prawidłowe postępowanie z dzieckiem:

Dziewczynka w wieku 9 lat zgłosiła się do SOR oddziału szpitalnego w godzi- nach wieczornych z powodu podwyższonych wartości glikemii w badaniach laborato- ryjnych: 165 mg/dl, 151 mg/dl - wg mamy na czczo (zapisane na kartce, wykonane przy okazji innych badań). Wywiad rodzinny nieobciążony cukrzycą, nie zgłaszała poliurii, polidypsji, nie schudła w ostatnim czasie. W badaniach wykonanych SOR - glikemia zmierzona glukometrem 180 mg/dl - po posiłku, w badaniu ogólnym moczu - bez glukozurii. Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące opisanej sytuacji:

Cukrzycy typu 2 u dzieci może towarzyszyć niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFLD). Oceń prawdziwość powyższego stwierdzenia:

U dziecka z moczówką prostą w badaniu rezonansu magnetycznego stwierdzono obecność zmian rozrostowych w okolicy nadsiodłowej oraz w szyszynce. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:

Przyczyną zespołu rzekomego nadmiaru mineralokortykosteroidów (AME) jest:

U pacjenta z zespołem Pradera-Williego wskazaniem do zakończenia terapii hormonem wzrostu jest:

U noworodka płci męskiej (kariotyp 46,XY) z prawidłowym rozwojem zew- nętrznych narządów płciowych, z utrzymującą się trudną do wyrównania hipona- tremią wykluczono klasyczną postać wrodzonego przerostu kory nadnerczy na podstawie badania przesiewowego. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić: 1) pierwotną niedoczynność kory nadnerczy; 2) niedobór syntazy aldosteronu; 3) niedobór 3β-dehydrogenazy hydroksysteroidowej typu 2; 4) pseudohipoaldosteronizm. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące czaszkogardlaka:

Który z wymienionych objawów wskazuje na prawdziwe przedwczesne dojrzewanie u chłopca w wieku 6 lat?

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące przesiewu w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy:

Chłopiec w wieku 10 lat, został skierowany do diagnostyki z podejrzeniem guza przysadki typu TSH-oma. W badaniu MR przysadki opisano w całości powiększoną przysadkę, o zróżnicowanym sygnale z przedniego i tylnego płata. Płat gruczołowy jest jednorodny, wzmacnia się prawidłowo po podaniu kontrastu. W badaniach biochemicznych stwierdzono TSH 980,6 mIU/L, fT4 < 0,04 ng/dl, prolaktyna 53 ng/ml. Wskaż właściwą interpretację:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące badania przesiewowego w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy:

Stwierdzenie u dziecka gruczolaka przysadki wydzielającego prolaktynę może być manifestacją następujących zaburzeń genetycznych, za wyjątkiem:

Przyczyną jakiego schorzenia jest mutacja aktywująca receptora 3 dla czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3)?

Podwyższone stężenie prolaktyny, które nie jest związane z obecnością gruczolaka przysadki może być obserwowane w następujących stanach: 1) w ciężkiej pierwotnej niedoczynności tarczycy; 2) w ciężkiej pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy; 3) w hiperestrogenizmie; 4) w zespole policystycznych jajników; 5) w ciąży. Prawidłowa odpowiedź to:

Do oceny stopnia nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych u osób używa się skali: 1) Ferrimana-Gallweya; 2) Tannera; 3) Quigleya; 4) Pradera; 5) Maskulinizacji Zewnętrznych Narządów Płciowych wg Ahmeda. Prawidłowa odpowiedź to:

Które z wymienionych metabolitów są analizowane podczas badania profilu steroidowego wykonanego metodą tandemowej spektrometrii mas (LS- MS/MS) w suchej kropli krwi u noworodków w trakcie badań przesiewowych w przypadku podwyższenia stężenia 17OH-progesteronu w 1. etapie badania? 1) 17OH-progesteron; 2) 11-deoksykortyzol; 3) androstendion; 4) 21-deoksykortyzol; 5) kortyzol. Prawidłowa odpowiedź to:

U 17-letniej pacjentki diagnozowanej z powodu pierwotnego braku miesiączki nie stwierdzono obecności macicy w badaniu USG miednicy mniejszej. Który z wymienionych zespołów chorobowych należy wziąć pod uwagę w diagnostyce różnicowej? 1) zespół Turnera; 2) zespół Noonan; 3) zespół Swyera; 4) zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny; 5) zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera. Prawidłowa odpowiedź to:

Chłopiec 5,5-letni ma wzrost 91 cm (znacznie poniżej wartości 3 centyla), szczyt wydzielania hormonu wzrostu (GH) po stymulacji jest 19,8 ng/ml, w teście spontanicznej sekrecji jest 20,1 ng/ml, stężenie IGF-I w warunkach podstawowych 27,5 ng/ml (poniżej 2,5 centyla zakresu wartości referencyjnych dla wieku), brak wzrostu IGF-I po podaniu rekombinowanego GH. Można podejrzewać:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjentek z anorexia nervosa: 1) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest obniżone; 2) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest podwyższone; 3) stężenie IGF-I jest podwyższone; 4) stężenie kortyzolu jest podwyższone; 5) stężenie hormonów tarczycy jest obniżone. Prawidłowa odpowiedź to:

Przez łożysko przechodzą niżej wymienione, za wyjątkiem:

Analog GnRH o przedłużonym działaniu u dzieci można podać w przypadkach: 1) zespołu Kallmanna u obu płci; 2) przedwczesnego prawdziwego dojrzewania płciowego; 3) zespołu McCune-Albrighta u przedwcześnie dojrzewającego chłopca; 4) somatotropinowej niedoczynności przysadki u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, łącznie z zastosowaniem preparatów hormonu wzrostu; 5) wrodzonego przerostu nadnerczy (blok 21-hydroksylazy) u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym i wiekiem kostnym oraz niskim przewidywanym wzrostem ostatecznym. Prawidłowa odpowiedź to:

U 9-dniowego noworodka płci męskiej urodzonego o czasie, z długością ciała 52 cm, z masą 3700 g, Apg 9 stwierdza się hipoglikemię, mikropenis, jądra w mosznie, przedłużającą się żółtaczkę, stężenie IGF-I jest skrajnie niskie, TSH 0,005 uIU/ml, (n 0,70- 5,97 mIU/ml) FT4 - 0,63 ng/dl (norma 0,96-1,64 ng/dl), 17 OH progesteron 0,2ng/ml (norma), androstendion 0,4ng/ml (norma). Można podejrzewać:

16-letni pacjent zgłosił się do lekarza z powodu otyłości (140 kg). Nie był leczony hormonalnie. Ponadto stwierdzono: niski wzrost (156 cm), hipogonadyzm i hipogenitalizm (jądra po 6 ml objętości, słabo wykształcone prącie, skąpe owło- sienie łonowe, brak mutacji) i upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym. Z wywiadu wynika, że pacjent urodził się z niską masą ciała; z powodu hipotonii mięśniowej zaczął chodzić w wieku 2 lat, od 4. roku życia narasta otyłość i nadmierne łaknienie. W wykonanym badaniu okulistycznym - bez odchyleń od stanu prawidłowego. W badaniu MRJ - bez odchyleń od stanu prawidłowego. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące AMH -hormonu antymillerowskiego:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pokwitaniowego skoku wzrostowego:

Przyczyną hipokaliemii nie jest:

U chłopca 15,5-letniego wydzielanie hormonu wzrostu maksymalnie w obu testach stymulacyjnych wynosi 3,5 ng/ml. Wzrost chłopca 145,5 cm (znacznie poniżej wartości 3 centyla, tempo wzrastania 3,2 cm/rok), stężenie IGF-I 235 ng/ml (dolna granica wartości referencyjnych dla wieku wg zestawu), dojrzewanie oceniono na 3 stadium wg skali Tannera. Wiek kostny oceniono na 13 lat. Można podejrzewać:

Jeśli w trakcie terapii hormonem wzrostu wystąpiły objawy tzw. pseudotumor cecerbri zaleca się:

Nadmiar kortyzolu powoduje:

W różnicowaniu przedwczesnego dojrzewania płciowego prawdziwego z przedwczesnym powiększeniem sutków znaczenie mają niżej wymienione, za wyjątkiem:

Noworodkowa nadczynność tarczycy wynika z przejścia przez łożysko: 1) przeciwciał przeciwko receptorowi TSH (TRAb); 2) endogennej tyroksyny w przebiegu matczynej nadczynności tarczycy; 3) TRH; 4) egzogennej trijodotyroniny (liotyroniny) podanej ciężarnej z niedoczynnością tarczycy; 5) mutacji aktywującej receptora TSH u płodu. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania:

Mechanizm hiperprolaktynemii w pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy zależy od: 1) obniżonego stężenia beta endorfin; 2) zmniejszonej syntezy kortykoliberyny (CRH); 3) zwiększonej syntezy kortykoliberyny (CRH); 4) zwiększonej syntezy proopiomelanokortyny POMC; 5) zwiększonej syntezy beta endorfin. Prawidłowa odpowiedź to:

Obniżenie stężenia prolaktyny powodują: 1) glikokortykosteroidy; 2) dopamina; 3) klonidyna; 4) TRH; 5) estrogeny. Prawidłowa odpowiedź to:

W których z wymienionych bloków steroidogenezy nadnerczowej występuje utrata soli: 1) niedobór 21α-hydroksylazy; 2) niedobór 3β-dehydrogenazy hydroksysteroidowej; 3) niedobór 17α-hydroksylazy; 4) niedobór 11β-hydroksylazy; 5) niedobór 20,22 desmolazy. Prawidłowa odpowiedź to:

Zespół przerwania szypuły przysadki to:

10-letni pacjent przyjęty do oddziału endokrynologii z powodu otyłości. W wywiadzie: otyłość oraz zwolnienie szybkości wzrastania obserwowana od ok. 3 lat, z powodu atopowego zapalenia skóry okresowo stosowano w tym czasie maś- ci steroidowe. W badaniu przedmiotowym: wzrost -10ct, otyłość centralna, BMI > 97 ct, okrągła twarz, 'kark bawoli', żywoczerwone rozstępy w okolicach pacho- wych, na podbrzuszu i udach. W badaniach laboratoryjnych: obniżone poranne stężenie kortyzolu w surowicy 2 µg/dl (norma 5-25 µg/dl), poranne stężenie ACTH w normie - 20 pg/ml(norma 10-60 pg/ml), niedostateczna odpowiedź kortyzolu w teście z egzogennym ACTH (1 µg i.v.), wzrost w 30 minucie testu do 2 µg/dl, a w 60 minucie testu do 2,8 µg/dl (norma > 18 µg/dl). W teście doustnego obciążenia glukozą glikemia w normie. Jonogram prawidłowy. Stężenie TSH, wolnych hormonów tarczycy oraz IGF-1 i prolaktyny w normie. Profil steroidowy w dobowej zbiórce moczu - niedostateczne wydalanie metabolitów glikokortykoidów. MRI przysadki prawidłowe, USG nadnerczy w normie. Wskaż rozpoznanie:

W diagnostyce otyłości pojawiającej się w dzieciństwie należy brać pod uwagę zespół: 1) ROHHAD; 2) Wolframa; 3) Prader-Willi; 4) Bardeta-Biedla; 5) Wermera. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż cechy charakterystyczne dla zespołu MEN1: 1) mutacja genu MEN1 zlokalizowanego na 11 chromosomie; 2) mutacja protoonkogenu RET zlokalizowanego na 10 chromosomie; 3) guzy endokrynne: gruczolaki przytarczyc, guzy trzustki i dwunastnicy, gruczolaki przysadki; 4) jego składowymi są: rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny nadnerczy, pierwotna nadczynność przytarczyc; 5) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Prawidłowa odpowiedź to:

Stosowanie leczenia ciągłego podskórnego wlewu insuliny nie jest przeciwwskazane w przypadku:

U 15-letniego pacjenta z cukrzycą typu 1 istotną klinicznie hipoglikemię rozpoznaje się w przypadku:

W samokontroli cukrzycy typu 1 prowadzi się regularną ocenę obecności ketonów we krwi/moczu. Ciała ketonowe obecne w moczu mogą świadczyć o: 1) niedoborze insuliny; 2) niedoborze glukozy; 3) doborze niewłaściwego preparatu insuliny krótko działającej. Prawidłowa odpowiedź to:

Hipoglikemia u pacjentów z cukrzycą typu 1 może być spowodowana: 1) wstrzyknięciem zbyt dużej dawki insuliny; 2) kilkuminutowym sprintem; 3) opuszczeniem posiłku; 4) spożyciem alkoholu; 5) infekcją układu oddechowego przebiegającą z gorączką. Prawidłowa odpowiedź to:

Czynniki ryzyka związane z rozwojem obrzęku mózgu w czasie leczenia kwasicy ketonowej u pacjentów z cukrzycą typu 1 to: 1) słaby wzrost poziomu sodu w surowicy w trakcie leczenia; 2) ciężka kwasica ketonowa; 3) podaż dwuwęglanów do korekcji kwasicy; 4) głęboka hipokapnia w chwili diagnozy; 5) wzrost mocznika w surowicy w momencie rozpoznania. Prawidłowa odpowiedź to:

Stan hiperglikemiczno-hiperosmolarny rozpoznaje się po stwierdzeniu następujących parametrów:

Bóle brzucha, osłabienie, niedokrwistość, niedobór masy ciała, duże wahania glikemii u dzieci z cukrzycą typu 1 mogą wskazywać na współwystępowanie: