Egzamin PES Endokrynologia i diabetologia dziecięca / wiosna 2018
120 pytań
Pytanie 1
U 16-letniej pacjentki leczonej od roku OPI HbA1c = 5,6%, glikemia po głównych posiłkach w 60 minucie nie przekracza wartości 150 mg/dl, a w 120 minucie 110 mg/dl. Podaje insulinę analogową przed posiłkami, którą oblicza na WW oraz WBT. Często skarży się na złe samopoczucie i częste bóle głowy w godzinach porannych. Do pomiaru glukozy używa glukometru. Glukozę mierzy około 6-7 x /dobę. Regularnie między 19:00-20:00 uprawia aerobik lub korzysta z basenu. Lekarz podejrzewa, że przyczyną opisywanych zaburzeń może być hipoglikemia w godzinach nocnych, dlatego w pierwszej kolejności powinien zalecić:
Pytanie 2
Pacjent 9-letni zgłosił się o godzinie 16:00 na oddział chirurgii z objawami ostrego brzucha. Otrzymuje insulinę w OPI. HbA1c przed miesiącem = 9,0%, a przy przyjęciu glikemia = 245 mg/dl, pH =7,2, BE = -13,4, Na i K w normie, leuko- cytoza - 13 tys, CRP- 45 ng/ml. Pacjent ostatni posiłek spożył o godzinie 13:00 a o godzinie 15:00 jeden raz zwymiotował. Chirurg odstąpił od zabiegu operacyjne- go, zalecając obserwację i wyprowadzanie z kwasicy. Zlecił antybiotyk. Czy postępowanie chirurga było właściwe?
Pytanie 3
Pacjent 16-letni masa ciała 60 kg, wzrost 169 cm jest w pierwszych godzi- nach leczenia kwasicy ketonowej w przebiegu cukrzycy typu 1, pH 7,17, glikemia 600 mg/dl. Zlecono dożylnie 0,9% NaCl + KCl z przepływem 200 ml/godzinę oraz insulinę w dawce 3 j/godzinę. Po dwóch godzinach w badaniach laboratoryjnych pH 7,15, glikemia 400 mg/dl. Wskaż dalsze postępowanie:
Pytanie 4
Pacjent 17 lat leczony od dwóch lat z powodu cukrzycy typu 1, HbA1c 7,0%. Pacjent podłączył się do systemu MiniMed 640G. Po sczytaniu pompy insulinowej zwracają uwagę znaczne wahania glikemii. Pacjent skarży się na częste alarmy w ciągu dnia i w nocy. Z odczytu wynika, że pompa wysyła w ciągu doby 17,2 alarmy hiperglikemii oraz 0,6 alarmów hipoglikemii. Jakie postępowanie należy zasugerować po analizie odczytu z pompy insulinowej?
Pytanie 5
19-letni pacjent zgłosił się do lekarza z powodu otyłości (140 kg). Ponadto stwierdzono niski wzrost (157 cm), hipogonadyzm i hipogenitalizm (jądra po 6 ml objętości, słabo wykształcone prącie, skąpe owłosienie łonowe, brak mutacji) i upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym. Z wywiadu wynika, że pacjent urodził się z niską masą ciała; z powodu hipotonii mięśniowej zaczął chodzić w wieku 2 lat, od 4. roku życia narasta otyłość i nadmierne łaknienie. W wykonanym badaniu okulistycznym - bez odchyleń od stanu prawidłowego. W badaniu MRJ - bez odchyleń od stanu prawidłowego. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Pytanie 6
Pacjentka 17-letnia chora na cukrzycę typu 1 od 10 lat podłączyła pompę insulinową MiniMed 640. Po sczytaniu danych z pompy insulinowej stwierdzono, że średnia glikemia wynosi 96 ± 23 mg/dl, HbA1c 4,6%. Po analizie odczytu z pompy insulinowej należy zalecić pacjentce:
Pytanie 7
Do korzystnych czynników wpływających na wystąpienie i czas trwania remisji w cukrzycy typu 1 należą:
Pytanie 8
Pacjent 12-letni, chory na cukrzycę typu 1 od 3 lat, leczony za pomocą insuliny podawanej pompą insulinową Medtronic MiniMed Paradigm 722, całkowita dobowa dawka insuliny wynosi 33j, na zapotrzebowanie podstawowe 10j. Na wizycie w poradni diabetologicznej sczytano dane z pompy insulinowej. Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna przecukrzenia u tego pacjenta?
Pytanie 9
Pacjent 12-letni, chory na cukrzycę typu 1 od 3 lat, leczony insuliną podawaną pompą insulinową, HbA1c 7,4%. Na wizycie kontrolnej odczytano dane z pompy insulinowej Medtronic MiniMed Paradigm Veo. Co należy zalecić?
Pytanie 10
Dziewczynka w wieku 12 lat, dotychczas zdrowa, wywiad rodzinny obciążony cukrzycą typu 1 u siostry matki, bez żadnych niepokojących objawów, miała wykonane kontrolne badania laboratoryjne - na wszelki wypadek. W wynikach badań stwierdzono jednorazowo podwyższoną wartość glikemii na czczo: 123 mg% - z krwi żylnej.
Pytanie 11
Do stanów klinicznych najczęściej związanych z wystąpieniem hiperglikemii/cukrzycy polekowej należą:
1) astma;
2) ostra białaczka limfoblastyczna;
3) przeszczepienie narządów;
4) somatrotropinowa niedoczynność przysadki;
5) kłębuszkowe zapalenie nerek;
6) zaburzenia psychiczne.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 12
16-letnia pacjentka, chorująca na cukrzycę typu 1 od 5 lat, od 4 lat leczona za pomocą osobistej pompy insulinowej, HbA1c zazwyczaj około 8%, z nadwagą, postanowiła zjeść pizzę z koleżankami po zajęciach szkolnych około godziny 14:00. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tej sytuacji:
Pytanie 13
Neuropatia autonomiczna układu sercowo-naczyniowego to najbardziej istotna klinicznie postać cukrzycowej neuropatii autonomicznej. Do jej cech charakterystycznych należą:
1) tachykardia spoczynkowa;
2) hipotonia ortostatyczna;
3) brak zmienności rytmu serca;
4) upośledzenie tolerancji wysiłku fizycznego;
5) zwiększenie długości i dyspersji QTc;
6) 'niemy zawał serca'.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 14
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące wysiłku fizycznego u młodych pacjentów z cukrzycą typu 1:
Pytanie 15
Stężenie wolnego insulinopodobnego czynnika wzrostu-I (IGF-I) u osób otyłych jest:
Pytanie 16
U dorosłych i dzieci powyżej 7. roku życia najczęstszą przyczyną zespołu Cushinga jest:
Pytanie 17
Rozpoczęcie leczenia głębokiej niedoczynności tarczycy preparatem hormonu tarczycy może spowodować:
Pytanie 18
Cukrzyca typu 2 występuje częściej niż w populacji ogólnej u:
Pytanie 19
W cukrzycowej kwasicy ketonowej o współistnieniu kwasicy mleczanowej świadczy następująca wartość luki anionowej:
Pytanie 20
Zabiegi bariatryczne powinny być stosowane w leczeniu pacjentów otyłych z BMI:
Pytanie 21
Wskazaniem do diagnostyki w kierunku niedoboru hormonu wzrostu u dziecka jest stwierdzenie:
Pytanie 22
W chorobie Gravesa-Basedowa czynnikiem wskazującym na duże ryzyko nawrotu po leczeniu jest:
Pytanie 23
Obecność jąder o wielkości przedpokwitaniowej u chłopca z objawami wirylizacji sugeruje:
Pytanie 24
U pacjentek z kariotypem 45,X/46, XY w leczeniu często należy:
Pytanie 25
Arginina jest używana jako stymulator rezerwy wydzielniczej przysadki w zakresie wydzielania GH w mechanizmie:
Pytanie 26
W psychogennej moczówce, w odróżnieniu od moczówki prostej nigdy nie dochodzi do:
Pytanie 27
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące steroidoterapii:
Pytanie 28
Wskaż przyczyny hiperprolaktynemii:
1) guzy mieszane przysadki;
2) czaszkogardlak;
3) choroby naciekowo-zapalne okolicy podwzgórzowo-przysadkowej;
4) urazy głowy;
5) niewyrównana pierwotna niedoczynność tarczycy;
6) niewydolność nerek i wątroby;
7) leczenie estrogenami.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 29
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej:
Pytanie 30
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące stosowania metforminy:
Pytanie 31
Jaki efekt należy uznać za satysfakcjonujący w trakcie leczenia tyroksyną u niemowlęcia z wrodzoną niedoczynnością tarczycy?
Pytanie 32
Wskaż stwierdzenie zgodne z aktualnymi rekomendacjami dotyczącymi leczenia tyreotoksykozy u dzieci w przebiegu choroby Gravesa w pierwszym rzucie:
Pytanie 33
Przesiew w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy:
1) jest oparty na pierwotnym oznaczeniu 17-OH-progesteronu w suchej kropli krwi;
2) rozpoznaje wszystkie rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy;
3) powinien być wykonywany w 1. dobie życia;
4) powinien być pobrany na osobną bibułę po ukończeniu 5. doby życia;
5) u dzieci urodzonych przedwcześnie powinien być wykonany razem z przesiewem w kierunku chorób metabolicznych i hipotyreozy zaraz po urodzeniu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 34
Jakich konsekwencji można się spodziewać w wyniku przewlekłego stosowania zbyt wysokiej dawki lewotyroksyny u niemowlęcia z wrodzoną niedoczynnością tarczycy?
Pytanie 35
Niemowlę w wieku 6 miesięcy zostało zgłoszone na konsultację do endo- krynologa z powodu znacznie podwyższonego stężenia aldosteronu. Ma rozpoz- naną mukowiscydozę i w okresie upałów stwierdzono u niego hiponatremię (Na = 121 mEq/L), hipokaliemię (K = 2,8 mEq/L), zasadowicę metaboliczną i stężenie aldosteronu powyżej możliwości oznaczenia. Jak zinterpretować te wyniki?
Pytanie 36
Przyczyną hiperkalcemii u noworodka może być:
Pytanie 37
Wskaż typowy dla pierwotnej niedoczynności przytarczyc profil stężeń jonów i hormonów we krwi noworodka:
Pytanie 38
Objawem wrodzonej wielohormonalnej niedoczynności przysadki u noworodka są:
1) wnętrostwo;
2) obniżony ciężar urodzeniowy ciała;
3) zmniejszona długość ciała;
4) hipoglikemia;
5) mikroprącie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 39
Przyczyną hipokalcemii u noworodka może być:
Pytanie 40
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Silvera i Russella (SRS):
Pytanie 41
Aktualnie kryteriami wyłączenia z programu lekowego NFZ leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu pacjentów z zespołem Pradera i Williego są wszystkie, za wyjątkiem:
Pytanie 42
U 5-letniego dziecka w trzeciej dobie po operacji neurochirurgicznej guza nadsiodłowego odnotowano hiponatremię 128 mmol/l, obniżoną osmolalność oso- cza 270 mOsm/kg H2O, obniżone stężenie kreatyniny i mocznika, a w badaniu fizykalnym stwierdzono prawidłowy stan nawodnienia. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
Pytanie 43
Hipokalcemia występuje w przypadku:
Pytanie 44
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące substytucji lewotyroksyną z powodu niedoczynności tarczycy:
Pytanie 45
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zaleceń przekazanych licealiście chorującemu na cukrzycę typu 1, planującemu podróż samolotem na wymianę szkolną z Warszawy do Nowego Jorku:
Pytanie 46
Do objawów charakterystycznych dla obrazu PCOS nie zalicza się:
Pytanie 47
Hipofosfatemia, prawidłowa kalcemia, prawidłowy lub niski poziom 1,25(OH)2D3, mutacja genu PHEX są charakterystyczne dla:
Pytanie 48
Produktem tkanki tłuszczowej nie jest:
Pytanie 49
Niskorosłość stosunkowo często jest jednym z objawów zespołu uwarun- kowanego genetycznie, a charakterystyczne nieprawidłowości budowy ciała mogą być wskazówką do postawienia właściwego rozpoznania. Spośród opisów naj- częściej występujących schorzeń u dzieci niskorosłych wskaż fałszywy:
Pytanie 50
Zastosowanie w terapii cukrzycy typu 1 pompy insulinowej Medtronic 640G z systemem Smart Guard, ma potwierdzony w badaniach klinicznych korzystny wpływ na leczenie w zakresie:
1) redukcji ilość hipoglikemii łagodnych;
2) redukcji ilość hipoglikemii ciężkich;
3) zmniejszenia ilość hiperglikemii poposiłkowych;
4) poprawy jakości życia pacjenta przez zwiększenie jego poczucia bezpieczeństwa.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 51
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nefropatii cukrzycowej:
Pytanie 52
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące celiakii towarzyszącej cukrzycy typu 1:
1) w przypadkach współtowarzyszenia obu chorób zwykle celiakia ujawnia się w pierwszych latach od zachorowania na cukrzycę;
2) typowo celiakia ujawnia się w okresie skoku pokwitaniowego;
3) objawy kliniczne celiakii u dziecka z cukrzycą są znacznie słabiej wyrażone w stosunku do dzieci bez cukrzycy;
4) dołączenie się celiakii powoduje zwiększenie skłonności do występowania kwasicy ketonowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 53
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące cukrzycy typu 2 w populacji dziecięcej:
Pytanie 54
Monitorowanie glikemii metodą skanowania (FGM - flash glucose monito- ring, z użyciem Libre) u chorych na cukrzycę typu 1 to nowoczesny sposób na prowadzenie samokontroli. Główne zalety FGM to:
1) brak konieczności kalibracji przez użytkowników;
2) zastosowanie alarmów dźwiękowych informujących o hipoglikemii;
3) możliwość odczytu glikemii przez 14 dni od założenia sensora;
4) małe rozmiary, co powoduje, że jest metodą rekomendowaną dla dzieci < 2. roku życia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 55
Hipoglikemia wywołana bezwzględnym nadmiarem insuliny u dziecka chorującego na cukrzycę typu 1 może wystąpić:
1) podczas zbyt intensywnego wysiłku;
2) w sytuacji spożycia zbyt małej podaży węglowodanów;
3) podczas nieżytu żołądkowo-jelitowego;
4) po spożyciu alkoholu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 56
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Silvera i Russela:
Pytanie 57
Wskaż prawidłowy opis związany z diagnostyką i leczeniem zespołu Pradera i Willego (PWS):
Pytanie 58
U dziecka w wieku 10 lat do charakterystycznych objawów niedoczynności tarczycy, które pojawiły się od kilku miesięcy nie można zaliczyć:
Pytanie 59
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zasad terapii zespołu WPN:
1) postać z utratą soli należy do stanów zagrożenia życia;
2) w przypadku choroby rozpoznanej u dziewczynki, leczenie stosuje się tylko u tych z maskulinizacją narządów zewnętrznych;
3) lekiem z wyboru jest hydrokortyzon zazwyczaj podawany doustnie w trzech równych porcjach;
4) w przypadku wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych leczenie chirurgiczne należy przeprowadzać w okresie pokwitania.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 60
Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej mogą pojawić się u dzieci w każdym wieku. O jakim schorzeniu spośród niżej wymienionych należy przede wszystkim pomyśleć, jeśli w pierwszych dniach życia dziecka wystąpi hipokalcemia?
Pytanie 61
U 5-letniej dziewczynki od kilku miesięcy matka obserwuje narastanie owłosienia na podudziach i przedramionach. Jakie postępowanie diagnostyczne powinien zaproponować endokrynolog?
1) jeśli owłosienie jest miękkie i proste ma charakter hipertrychozy, a nie hirsutyzmu, więc należy uspokoić matkę, że nie ma tutaj patologii;
2) indywidualna skłonność dziecka do tego typu owłosienia jest na ogół uwarunkowana rodzinnie - należy przeprowadzić dokładny wywiad rodzinny w tym aspekcie;
3) jeśli nie występują u dziecka żadne inne niepokojące objawy, nie wymaga ono specjalnej diagnostyki hormonalnej w tym momencie;
4) dziewczynka będzie wymagała diagnostyki w okresie dojrzewania, gdyż należy się spodziewać u niej zespołu PCO.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 62
U dziewczynki w wieku 14 lat (menarche w 12. r. ż.) utrzymują się niere- gularne miesiączki. Co nie należy do wstępnego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w takim przypadku?
Pytanie 63
Niedoczynność kory nadnerczy, cukrzyca typu 1 oraz rak rdzeniasty tarczycy stanowią wspólnie zespół chorób określany jako:
Pytanie 64
Co nie jest charakterystyczne dla zespołu Beckwith-Wiedemann'a?
Pytanie 65
Wszystkie systemy ciągłego monitorowania glikemii (cgms) cechuje:
Pytanie 66
Stężenie tzw. ketonów we krwi zwiększa się, gdy powstają:
Pytanie 67
U 14-letniego chłopca regularnie uprawiającego sport w trakcie badań lekarza sportowego stwierdzono na czczo we krwi żylnej glikemię 120 mg/dl. Badanie to powtórzono po 3 dniach uzyskując wynik 116 mg/dl. Co należy zlecić chłopcu w pierwszej kolejności?
Pytanie 68
Wtórny hipogonadyzm hipogonadotropowy jest charakterystyczny dla dzieci z:
1) zespołem Kallmana;
2) niedoborem czynników transkrypcyjnych: Prop-1, HESX1, LHX427 i SOX 2;
3) wrodzonym niedoborem leptyny;
4) zespołem Willego-Pradera;
5) zespołem Klinefeltera;
6) zespołem Turnera.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 69
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące łagodnego wariantu adrenarche praecox:
1) częściej występuje u dzieci otyłych, wcześniaków, urodzonych z SGA;
2) obserwowany jest częściej u chłopców niż u dziewcząt;
3) może prowadzić do zwiększonego ryzyka zaburzeń związanych z insulinoopornością, dyslipidemią;
4) stanowi ryzyko rozwoju zespołu policystycznych jajników w przyszłości;
5) charakteryzuje się podwyższonym stężeniem androgenów;
6) charakteryzuje się występowaniem przed 5. rokiem życia i szybką akceleracją tempa wzrastania i wieku kostnego.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 70
Jakie badania biochemiczne należy wykonać u pacjenta z podejrzeniem moczówki neurogennej w celu oceny osmolalności surowicy krwi?
Pytanie 71
W zespole rzekomego nadmiaru mineralokortykoidów spowodowanego mutacją genu HSD11B2 występuje:
1) obniżone stężenie aldosteronu;
2) niska aktywność reninowa osocza;
3) alkaloza metaboliczna i hipokaliemia;
4) nadmiar metabolitów kortyzolu w stosunku do metabolitów kortyzonu;
5) nadmiar metabolitów kortyzonu w stosunku do metabolitów kortyzolu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 72
Jakie są kryteria rozpoznania jadłowstrętu psychicznego według klasyfikacji DSM-V?
Pytanie 73
U dziecka przed włączeniem insulinoterapii w przebiegu kwasicy ketono- wej, poziom potasu w surowicy krwi wynosi 5,2 mmol/l. Jaka powinna być suplementacja tego pierwiastka?
Pytanie 74
U dziecka z cukrzycą 1 typu leczonego osobistą pompą insulinową (OPI) ma być przeprowadzony zabieg operacyjny usunięcia migdałka gardłowego. Jak zaplanować leczenie?
Pytanie 75
Jakie powinny być wartości docelowe parametrów, aby zredukować ryzyko powikłań naczyniowych u dzieci z cukrzycą?
Pytanie 76
Do schorzeń przebiegających z insulinoopornością należy:
1) leprechaunizm;
2) zespół Rabson-Mendenhall;
3) wrodzona cukrzyca lipoatroficzna;
4) zespół Wolframa;
5) zespół policystycznych jajników.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 77
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD):
1) niedobory insuliny spowodowane są zniszczeniem trzustki i złogami amyloidu w wyspach trzustkowych;
2) insulinooporność może dominować przy zaostrzeniu choroby płuc i przyczyniać się do 'rozchwiania' glikemii;
3) najbardziej upośledzona jest pierwsza faza wydzielania insuliny, ale rzadko dochodzi do kwasicy ketonowej;
4) insulinoterapia jest rekomendowaną metodą leczenia CFRD;
5) uszkodzenie komórek α wysp trzustkowych powoduje niedobory glukago- nu, dlatego stwierdza się większe ryzyko wystąpienia hipoglikemii.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 78
Średnie stężenie glukozy jest niedoszacowane przez glikowaną hemoglobinę A1c w takich stanach jak:
1) hemoliza;
2) przyjmowanie dużych dawek aspiryny; krwinek czerwonych;
3) niedokrwistość z niedoboru żelaza;
4) transfuzje koncentratu
5) mocznica.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 79
Do Poradni Endokrynologicznej zgłosił się niespełna 18-letni chłopiec, któ- ry w wieku 8 lat przebył chemioterapię i radioterapię z powodu białaczki limfoblas- tycznej (ALL). W badaniu przedmiotowym stwierdzono objętość jąder: lewe 2 ml, prawe 3 ml. W badaniach diagnostycznych stężenie testosteronu było śladowe, natomiast stężenie FSH i LH wysokie. Wiek kostny opóźniony o 5 lat w stosunku do wieku metrykalnego. Postaw rozpoznanie i zaproponuj leczenie:
1) hipogonadyzm hipogonadotropowy;
2) hipogonadyzm hipergonadotropowy;
3) testosteron o przedłużonym działaniu, początkowo co 4 tygodnie, ze stopniowym zwiększaniem dawki i częstości podaży leku;
4) testosteron o przedłużonym działaniu, początkowo co 4 tygodnie, w daw- ce stałej 100 mg, ze stopniowym zwiększaniem częstości podaży leku;
5) testosteron o przedłużonym działaniu, początkowo co 4 tygodnie, w daw- ce stałej 100 mg ze stopniowym zmniejszeniem dawki i zwiększeniem częstości podaży leku.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 80
Do Poradni Endokrynologicznej zgłosiła się matka z 5-letnią dziewczynką, u której wystąpiło krwawienie miesięczne. W badaniu przedmiotowym lekarz stwierdził obecność plam typu cafe au lait, (plamy typu 'kawa z mlekiem'), nato- miast w badaniu radiologicznym kośćca zmiany o charakterze dysplazji włóknistej. Patologii, którą lekarz rozpoznał u dziewczynki może towarzyszyć:
1) niedoczynność przysadki w zakresie wydzielania GH;
2) nadczynność przysadki w zakresie wydzielania GH;
3) nadczynność przysadki w zakresie wydzielania PRL;
4) nadczynność tarczycy;
5) zespół Cushinga w przebiegu wielogruczołowego przerostu nadnerczy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 81
Najczęstszym guzem przysadki występującym w zespole MEN 1 jest:
Pytanie 82
Wskaż objawy mogące wskazywać na rzekome przedwczesne dojrzewanie płciowe:
1) kolejność pojawiania się i nasilenie objawów, jak w fizjologicznym dojrzewaniu płciowym;
2) androgenizacja współwystępująca z nadciśnieniem tętniczym;
3) mała objętość jąder w stosunku do rozwoju prącia i moszny;
4) odwrócenie kolejności występowania objawów przedwczesnego dojrzewania u obu płci;
5) objawy przedwczesnego dojrzewania płciowego przed 4. rokiem życia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 83
Do przyczyn pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy należy:
1) zespół Waterhouse'a-Friderichsena;
2) przebyta terapia mitotanem;
3) długotrwałe leczenie glikokortykoidami;
4) choroba Wolmana;
5) zakażenie wirusem HIV.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 84
Do przyczyn przejściowej, wrodzonej niedoczynności tarczycy należy:
1) wcześniactwo;
2) niedobór jodu;
3) choroba Gravesa-Basedowa u matki;
4) heterozygotyczna mutacja genu kodującego THOX2;
5) nadmiar jodu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 85
Wysoki wzrost to jeden z objawów występujących u chorych z:
1) zespołem Sotosa;
2) zespołem Seckela;
3) zespołem Marfana;
4) zespołem Beckwitha-Wiedemanna;
5) leprechaunizmem.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 86
U chłopców z zespołem Klinefeltera stwierdza się:
1) wysoki wzrost;
2) nieharmonijne dojrzewanie płciowe;
3) często trudności w nauce;
4) kariotyp 47XXY;
5) marfanoidalną sylwetkę ciała.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 87
Do przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego, przebiegającego z niskim podstawowym stężeniem FSH i LH, należą:
1) zespół Turnera;
2) zespół Klinefeltera;
3) zespół Kallmana;
4) zespół niewrażliwości na androgeny;
5) XY dysgenezja gonad.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 88
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Noonan:
1) spowodowany jest mutacją genu PTPN11;
2) do najczęstszych wad układu krążenia należy stenoza zastawki aorty;
3) do najczęstszych wad układu krążenia należy stenoza zastawki pnia płucnego;
4) średni wzrost ostateczny dorosłych osób z zespołem Noonan wynosi 162 cm u mężczyzn i 153 cm u kobiet;
5) w zespole Noonan nie refunduje się w Polsce terapii hormonem wzrostu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 89
Nieprawidłowy rozwój i funkcję okolicy podwzgórzowo-przysadkowej powodują mutacje genów:
1) SUR1;
2) AVP;
3) POMC;
4) KAL-1;
5) DAX1.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 90
Do klinicznych konsekwencji wrodzonego przerostu nadnerczy należy m.in. nadciśnienie tętnicze. Spośród wymienionych postaci WPN wskaż te, dla których występowanie nadciśnienia tętniczego jest charakterystyczne:
1) defekt 3β dehydrogenazy hydroksysteroidowej;
2) defekt 17α-hydroksylazy;
3) defekt 21-hydroksylazy;
4) defekt 11β-hydroksylazy;
5) defekt białka StAR.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 91
Dla zespołu Kearns-Seyre charakterystyczne są:
1) oftalmoplegia;
2) cukrzyca, dziedziczona mitochondrialnym DNA;
3) degeneracja barwnikowa siatkówki;
4) kardiomiopatia;
5) moczówka prosta.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 92
Do objawów przewlekłej niedoczynności nadnerczy nie należą:
1) gorączka i bóle brzucha;
2) biegunka;
3) utrata masy ciała;
4) zmniejszone owłosienie łonowe i pachowe;
5) niski woltaż elektrokardiogramu i mała sylwetka serca w RTG.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 93
Do leków, które mogą wywołać hiperprolaktynemię należą:
1) trójpierścieniowe leki antydepresyjne;
2) pochodne fenotiazyny;
3) metoklopramid;
4) metyldopa;
5) rezerpina.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 94
Otyłość występuje w:
1) zespole Carpentera;
2) zespole Cohena;
3) zespole Alströma;
4) niedoczynności nadnerczy;
5) wrodzonej lipodystrofii.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 95
Do powikłań otyłości należą:
1) insulinooporność;
2) ogniskowe stwardnienie kłębuszków nerkowych;
3) opóźnienie wieku kostnego oraz upośledzenie wzrastania;
4) guz rzekomy mózgu;
5) hiperandrogenizm jajnikowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 96
Do czynników oreksogennych (tj. stymulujących przyjmowanie pożywienia), regulujących bilans energetyczny należy:
1) neuropeptyd Y (NPY);
2) białko sygnałowe AGRP (Agouti - related protein);
3) pochodna proopiomelanokortyny (POMC) - hormon stymulujący melanocyty (MSH);
4) peptyd CART (cocaine-amphetamine-regulated transcript);
5) grelina.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 97
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące leptyny:
1) to mediator kontroli homeostazy energetycznej organizmu, syntetyzowany obwodowo;
2) pobudza neurony POMC (proopiomelanokortyny)/CART (cocaine amphetamine-regulated transcript);
3) zmniejsza aktywność układu kannabinoidowego;
4) hamuje wydzielanie białka AGRP (Agouti - related protein);
5) hamuje łaknienie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 98
Do czynników ryzyka wystąpienia hipoglikemii u noworodków nie zalicza się:
Pytanie 99
U 12-letniej dziewczynki w badaniach kontrolnych stwierdzono glikemię na czczo 127 mg/dl. W teście doustnego obciążenia glukozą glikemia na czczo wynosiła 134 mg/dl, po dwóch godzinach - 168 mg/dl. W badaniu przedmiotowym i podmiotowym nie stwierdzono odchyleń. Ojciec dziecka, siostra ojca i dziadek chorują na cukrzycę typu 2 o łagodnym przebiegu. Leczeni są pochodnymi sulfo- nylomocznika lub metforminą. W dziecka w badaniach laboratoryjnych stwierdzo- no prawidłowe wydzielanie insuliny oraz brak przeciwciał przeciwtrzustkowych. W pierwszej kolejności wskazane jest przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku mutacji genu:
Pytanie 100
U 2-letniego dziecka z kwasicą ketonową w przebiegu cukrzycy należy rozpocząć insulinoterapię podając:
Pytanie 101
U 7-letniej dziewczynki z kwasicą metaboliczną (pH=6,95) w przebiegu nowo rozpoznanej cukrzycy, stwierdza się szybkie pogorszenie stanu ogólnego, nasilone bóle głowy, bradykardię, zaburzenia świadomości. Wartość glikemii = 351 mg/dl. Dziecku należy pilnie podać dożylnie:
Pytanie 102
Do przeciwwskazań do uprawiania sportu przez dzieci z cukrzycą typu 1, wymagających orzeczenia specjalisty medycyny sportowej nie należy:
Pytanie 103
U 12-letniej dziewczynki z cukrzycą typu 1 pojawiła się anemia, słaby przyrost masy ciała oraz zwolnienie tempa wzrastania. Odnotowano znaczne wahania glikemii z częstymi hipoglikemiami. Okresowo występowały biegunki i bóle brzucha. W pierwszej kolejności należy oznaczyć:
Pytanie 104
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące występowania cukrzycy typu 2 u dzieci:
Pytanie 105
U nastolatków chorych na cukrzycę typu 1 obserwuje się okresowe pogorszenie insulinowrażliwości. Z tego powodu docelowy poziom HbA1c wg Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego wynosi poniżej:
Pytanie 106
Podłożem genetycznie uwarunkowanej wielohormonalnej niedoczynności przysadki może być:
Pytanie 107
Wskaż przypadki, w których można podać u dzieci analog GnRH o przedłużonym działaniu:
1) przedwczesne prawdziwe dojrzewanie płciowe;
2) zespół Kallmanna u obu płci;
3) zespół McCune-Albrighta u przedwcześnie dojrzewającej dziewczynki;
4) somatotropinowa niedoczynność przysadki u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, łącznie z zastosowaniem preparatów hormonu wzrostu;
5) wrodzony przerost nadnerczy (blok 21-hydroksylazy) u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym i wiekiem kostnym oraz niskim przewidywanym wzrostem ostatecznym.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 108
Cukrzyca typu 1 może współwystępować z następującymi endokrynopatiami o podłożu autoimmunologicznym:
1) chorobą Addisona;
2) chorobą Cushinga;
3) chorobą Gravesa i Basedowa;
4) guzem chromochłonnym nadnerczy;
5) niedoczynnością przytarczyc.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 109
Które z niżej wymienionych nie jest charakterystyczne dla konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania?
Pytanie 110
U chłopca 14,5-letniego wydzielanie hormonu wzrostu maksymalnie w obu testach stymulacyjnych wynosi 2,0 ng/ml. Wzrost chłopca 147 cm (znacznie poniżej wartości 3 centyla, tempo wzrastania 3,5 cm/rok), stężenie IGF-I 225 ng/ml (dolna granica wartości referencyjnych dla wieku wg zestawu), dojrzewanie oceniono na 3 stadium wg skali Tannera. Wiek kostny oceniono na 13 lat. Można podejrzewać:
Pytanie 111
Nadmiar kortyzolu powoduje:
Pytanie 112
Przyczyną hipokaliemii nie jest:
Pytanie 113
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pokwitaniowego skoku wzrostowego:
Pytanie 114
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące AMH - hormonu antymillerowskiego:
Pytanie 115
W różnicowaniu ACTH-zależnego zespołu Cushinga przydatne mogą być:
1) test hamowania z deksametazonem;
2) ocena zmienności dobowej stężenia kortyzolu;
3) test z CRH;
4) ocena stężenia wolnego kortyzolu w moczu;
5) test stymulacji z desmopresyną.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 116
Brak rozwoju struktur z przewodów Wolffa u pacjentów 46XY stwierdza się przy braku:
Pytanie 117
Noworodkowa nadczynność tarczycy wynika z przejścia przez łożysko:
1) przeciwciał przeciwko receptorowi TSH (TRAb);
2) TRH;
3) endogennej tyroksyny w przebiegu matczynej nadczynności tarczycy;
4) egzogennej trijodotyroniny (liotyroniny) podanej ciężarnej z niedoczynnością tarczycy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 118
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące etiopatogenezy wrodzonej niedoczynności tarczycy:
1) najczęstszą przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy są zaburzenia rozwoju gruczołu tarczowego;
2) zaburzenia rozwoju gruczołu tarczowego powstają w wyniku niedoczynności tarczycy u matki;
3) we wrodzonej niedoczynności tarczycy nie obserwuje się rozwoju wola;
4) przyczyną zaburzeń biosyntezy hormonów tarczycy są mutacje genowe;
5) wynikiem mutacji genu symportera NIS jest brak zdolności aktywnego transportu jodków do tyreocyta.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 119
Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) tyreotoksykoza i hipertyreoza to terminy używane zamiennie i nie ma między nimi żadnych różnic;
2) tyreotoksykoza jest pojęciem szerszym od hipertyreozy;
3) hipertyreoza jest pojęciem szerszym od tyreotoksykozy;
4) hipertyreoza to zespół objawów klinicznych związanych ze wzrostem syntezy i uwalniania hormonów tarczycy do krwioobiegu;
5) tyreotoksykoza to zespół objawów klinicznych związany z nadmiarem hormonów tarczycy na poziomie komórkowym i zwiększonym stężeniem hormonów tarczycy w surowicy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 120
