Egzamin PES / Endokrynologia i diabetologia dziecięca / wiosna 2018

U 16-letniej pacjentki leczonej od roku OPI HbA1c = 5,6%, glikemia po głównych posiłkach w 60 minucie nie przekracza wartości 150 mg/dl, a w 120 minucie 110 mg/dl. Podaje insulinę analogową przed posiłkami, którą oblicza na WW oraz WBT. Często skarży się na złe samopoczucie i częste bóle głowy w godzinach porannych. Do pomiaru glukozy używa glukometru. Glukozę mierzy około 6-7 x /dobę. Regularnie między 19:00-20:00 uprawia aerobik lub korzysta z basenu. Lekarz podejrzewa, że przyczyną opisywanych zaburzeń może być hipoglikemia w godzinach nocnych, dlatego w pierwszej kolejności powinien zalecić:

Pacjent 9-letni zgłosił się o godzinie 16:00 na oddział chirurgii z objawami ostrego brzucha. Otrzymuje insulinę w OPI. HbA1c przed miesiącem = 9,0%, a przy przyjęciu glikemia = 245 mg/dl, pH =7,2, BE = -13,4, Na i K w normie, leuko- cytoza - 13 tys, CRP- 45 ng/ml. Pacjent ostatni posiłek spożył o godzinie 13:00 a o godzinie 15:00 jeden raz zwymiotował. Chirurg odstąpił od zabiegu operacyjne- go, zalecając obserwację i wyprowadzanie z kwasicy. Zlecił antybiotyk. Czy postępowanie chirurga było właściwe?

Pacjent 16-letni masa ciała 60 kg, wzrost 169 cm jest w pierwszych godzi- nach leczenia kwasicy ketonowej w przebiegu cukrzycy typu 1, pH 7,17, glikemia 600 mg/dl. Zlecono dożylnie 0,9% NaCl + KCl z przepływem 200 ml/godzinę oraz insulinę w dawce 3 j/godzinę. Po dwóch godzinach w badaniach laboratoryjnych pH 7,15, glikemia 400 mg/dl. Wskaż dalsze postępowanie:

Pacjent 17 lat leczony od dwóch lat z powodu cukrzycy typu 1, HbA1c 7,0%. Pacjent podłączył się do systemu MiniMed 640G. Po sczytaniu pompy insulinowej zwracają uwagę znaczne wahania glikemii. Pacjent skarży się na częste alarmy w ciągu dnia i w nocy. Z odczytu wynika, że pompa wysyła w ciągu doby 17,2 alarmy hiperglikemii oraz 0,6 alarmów hipoglikemii. Jakie postępowanie należy zasugerować po analizie odczytu z pompy insulinowej?

19-letni pacjent zgłosił się do lekarza z powodu otyłości (140 kg). Ponadto stwierdzono niski wzrost (157 cm), hipogonadyzm i hipogenitalizm (jądra po 6 ml objętości, słabo wykształcone prącie, skąpe owłosienie łonowe, brak mutacji) i upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym. Z wywiadu wynika, że pacjent urodził się z niską masą ciała; z powodu hipotonii mięśniowej zaczął chodzić w wieku 2 lat, od 4. roku życia narasta otyłość i nadmierne łaknienie. W wykonanym badaniu okulistycznym - bez odchyleń od stanu prawidłowego. W badaniu MRJ - bez odchyleń od stanu prawidłowego. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:

Pacjentka 17-letnia chora na cukrzycę typu 1 od 10 lat podłączyła pompę insulinową MiniMed 640. Po sczytaniu danych z pompy insulinowej stwierdzono, że średnia glikemia wynosi 96 ± 23 mg/dl, HbA1c 4,6%. Po analizie odczytu z pompy insulinowej należy zalecić pacjentce:

Do korzystnych czynników wpływających na wystąpienie i czas trwania remisji w cukrzycy typu 1 należą:

Pacjent 12-letni, chory na cukrzycę typu 1 od 3 lat, leczony za pomocą insuliny podawanej pompą insulinową Medtronic MiniMed Paradigm 722, całkowita dobowa dawka insuliny wynosi 33j, na zapotrzebowanie podstawowe 10j. Na wizycie w poradni diabetologicznej sczytano dane z pompy insulinowej. Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna przecukrzenia u tego pacjenta?

Pacjent 12-letni, chory na cukrzycę typu 1 od 3 lat, leczony insuliną podawaną pompą insulinową, HbA1c 7,4%. Na wizycie kontrolnej odczytano dane z pompy insulinowej Medtronic MiniMed Paradigm Veo. Co należy zalecić?

Dziewczynka w wieku 12 lat, dotychczas zdrowa, wywiad rodzinny obciążony cukrzycą typu 1 u siostry matki, bez żadnych niepokojących objawów, miała wykonane kontrolne badania laboratoryjne - na wszelki wypadek. W wynikach badań stwierdzono jednorazowo podwyższoną wartość glikemii na czczo: 123 mg% - z krwi żylnej.

Do stanów klinicznych najczęściej związanych z wystąpieniem hiperglikemii/cukrzycy polekowej należą: 1) astma; 2) ostra białaczka limfoblastyczna; 3) przeszczepienie narządów; 4) somatrotropinowa niedoczynność przysadki; 5) kłębuszkowe zapalenie nerek; 6) zaburzenia psychiczne. Prawidłowa odpowiedź to:

16-letnia pacjentka, chorująca na cukrzycę typu 1 od 5 lat, od 4 lat leczona za pomocą osobistej pompy insulinowej, HbA1c zazwyczaj około 8%, z nadwagą, postanowiła zjeść pizzę z koleżankami po zajęciach szkolnych około godziny 14:00. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tej sytuacji:

Neuropatia autonomiczna układu sercowo-naczyniowego to najbardziej istotna klinicznie postać cukrzycowej neuropatii autonomicznej. Do jej cech charakterystycznych należą: 1) tachykardia spoczynkowa; 2) hipotonia ortostatyczna; 3) brak zmienności rytmu serca; 4) upośledzenie tolerancji wysiłku fizycznego; 5) zwiększenie długości i dyspersji QTc; 6) 'niemy zawał serca'. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące wysiłku fizycznego u młodych pacjentów z cukrzycą typu 1:

Stężenie wolnego insulinopodobnego czynnika wzrostu-I (IGF-I) u osób otyłych jest:

U dorosłych i dzieci powyżej 7. roku życia najczęstszą przyczyną zespołu Cushinga jest:

Rozpoczęcie leczenia głębokiej niedoczynności tarczycy preparatem hormonu tarczycy może spowodować:

Cukrzyca typu 2 występuje częściej niż w populacji ogólnej u:

W cukrzycowej kwasicy ketonowej o współistnieniu kwasicy mleczanowej świadczy następująca wartość luki anionowej:

Zabiegi bariatryczne powinny być stosowane w leczeniu pacjentów otyłych z BMI:

Wskazaniem do diagnostyki w kierunku niedoboru hormonu wzrostu u dziecka jest stwierdzenie:

W chorobie Gravesa-Basedowa czynnikiem wskazującym na duże ryzyko nawrotu po leczeniu jest:

Obecność jąder o wielkości przedpokwitaniowej u chłopca z objawami wirylizacji sugeruje:

U pacjentek z kariotypem 45,X/46, XY w leczeniu często należy:

Arginina jest używana jako stymulator rezerwy wydzielniczej przysadki w zakresie wydzielania GH w mechanizmie:

W psychogennej moczówce, w odróżnieniu od moczówki prostej nigdy nie dochodzi do:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące steroidoterapii:

Wskaż przyczyny hiperprolaktynemii: 1) guzy mieszane przysadki; 2) czaszkogardlak; 3) choroby naciekowo-zapalne okolicy podwzgórzowo-przysadkowej; 4) urazy głowy; 5) niewyrównana pierwotna niedoczynność tarczycy; 6) niewydolność nerek i wątroby; 7) leczenie estrogenami. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej:

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące stosowania metforminy:

Jaki efekt należy uznać za satysfakcjonujący w trakcie leczenia tyroksyną u niemowlęcia z wrodzoną niedoczynnością tarczycy?

Wskaż stwierdzenie zgodne z aktualnymi rekomendacjami dotyczącymi leczenia tyreotoksykozy u dzieci w przebiegu choroby Gravesa w pierwszym rzucie:

Przesiew w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy: 1) jest oparty na pierwotnym oznaczeniu 17-OH-progesteronu w suchej kropli krwi; 2) rozpoznaje wszystkie rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy; 3) powinien być wykonywany w 1. dobie życia; 4) powinien być pobrany na osobną bibułę po ukończeniu 5. doby życia; 5) u dzieci urodzonych przedwcześnie powinien być wykonany razem z przesiewem w kierunku chorób metabolicznych i hipotyreozy zaraz po urodzeniu. Prawidłowa odpowiedź to:

Jakich konsekwencji można się spodziewać w wyniku przewlekłego stosowania zbyt wysokiej dawki lewotyroksyny u niemowlęcia z wrodzoną niedoczynnością tarczycy?

Niemowlę w wieku 6 miesięcy zostało zgłoszone na konsultację do endo- krynologa z powodu znacznie podwyższonego stężenia aldosteronu. Ma rozpoz- naną mukowiscydozę i w okresie upałów stwierdzono u niego hiponatremię (Na = 121 mEq/L), hipokaliemię (K = 2,8 mEq/L), zasadowicę metaboliczną i stężenie aldosteronu powyżej możliwości oznaczenia. Jak zinterpretować te wyniki?

Przyczyną hiperkalcemii u noworodka może być:

Wskaż typowy dla pierwotnej niedoczynności przytarczyc profil stężeń jonów i hormonów we krwi noworodka:

Objawem wrodzonej wielohormonalnej niedoczynności przysadki u noworodka są: 1) wnętrostwo; 2) obniżony ciężar urodzeniowy ciała; 3) zmniejszona długość ciała; 4) hipoglikemia; 5) mikroprącie. Prawidłowa odpowiedź to:

Przyczyną hipokalcemii u noworodka może być:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Silvera i Russella (SRS):

Aktualnie kryteriami wyłączenia z programu lekowego NFZ leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu pacjentów z zespołem Pradera i Williego są wszystkie, za wyjątkiem:

U 5-letniego dziecka w trzeciej dobie po operacji neurochirurgicznej guza nadsiodłowego odnotowano hiponatremię 128 mmol/l, obniżoną osmolalność oso- cza 270 mOsm/kg H2O, obniżone stężenie kreatyniny i mocznika, a w badaniu fizykalnym stwierdzono prawidłowy stan nawodnienia. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

Hipokalcemia występuje w przypadku:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące substytucji lewotyroksyną z powodu niedoczynności tarczycy:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zaleceń przekazanych licealiście chorującemu na cukrzycę typu 1, planującemu podróż samolotem na wymianę szkolną z Warszawy do Nowego Jorku:

Do objawów charakterystycznych dla obrazu PCOS nie zalicza się:

Hipofosfatemia, prawidłowa kalcemia, prawidłowy lub niski poziom 1,25(OH)2D3, mutacja genu PHEX są charakterystyczne dla:

Produktem tkanki tłuszczowej nie jest:

Niskorosłość stosunkowo często jest jednym z objawów zespołu uwarun- kowanego genetycznie, a charakterystyczne nieprawidłowości budowy ciała mogą być wskazówką do postawienia właściwego rozpoznania. Spośród opisów naj- częściej występujących schorzeń u dzieci niskorosłych wskaż fałszywy:

Zastosowanie w terapii cukrzycy typu 1 pompy insulinowej Medtronic 640G z systemem Smart Guard, ma potwierdzony w badaniach klinicznych korzystny wpływ na leczenie w zakresie: 1) redukcji ilość hipoglikemii łagodnych; 2) redukcji ilość hipoglikemii ciężkich; 3) zmniejszenia ilość hiperglikemii poposiłkowych; 4) poprawy jakości życia pacjenta przez zwiększenie jego poczucia bezpieczeństwa. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nefropatii cukrzycowej:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące celiakii towarzyszącej cukrzycy typu 1: 1) w przypadkach współtowarzyszenia obu chorób zwykle celiakia ujawnia się w pierwszych latach od zachorowania na cukrzycę; 2) typowo celiakia ujawnia się w okresie skoku pokwitaniowego; 3) objawy kliniczne celiakii u dziecka z cukrzycą są znacznie słabiej wyrażone w stosunku do dzieci bez cukrzycy; 4) dołączenie się celiakii powoduje zwiększenie skłonności do występowania kwasicy ketonowej. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące cukrzycy typu 2 w populacji dziecięcej:

Monitorowanie glikemii metodą skanowania (FGM - flash glucose monito- ring, z użyciem Libre) u chorych na cukrzycę typu 1 to nowoczesny sposób na prowadzenie samokontroli. Główne zalety FGM to: 1) brak konieczności kalibracji przez użytkowników; 2) zastosowanie alarmów dźwiękowych informujących o hipoglikemii; 3) możliwość odczytu glikemii przez 14 dni od założenia sensora; 4) małe rozmiary, co powoduje, że jest metodą rekomendowaną dla dzieci < 2. roku życia. Prawidłowa odpowiedź to:

Hipoglikemia wywołana bezwzględnym nadmiarem insuliny u dziecka chorującego na cukrzycę typu 1 może wystąpić: 1) podczas zbyt intensywnego wysiłku; 2) w sytuacji spożycia zbyt małej podaży węglowodanów; 3) podczas nieżytu żołądkowo-jelitowego; 4) po spożyciu alkoholu. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Silvera i Russela:

Wskaż prawidłowy opis związany z diagnostyką i leczeniem zespołu Pradera i Willego (PWS):

U dziecka w wieku 10 lat do charakterystycznych objawów niedoczynności tarczycy, które pojawiły się od kilku miesięcy nie można zaliczyć:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zasad terapii zespołu WPN: 1) postać z utratą soli należy do stanów zagrożenia życia; 2) w przypadku choroby rozpoznanej u dziewczynki, leczenie stosuje się tylko u tych z maskulinizacją narządów zewnętrznych; 3) lekiem z wyboru jest hydrokortyzon zazwyczaj podawany doustnie w trzech równych porcjach; 4) w przypadku wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych leczenie chirurgiczne należy przeprowadzać w okresie pokwitania. Prawidłowa odpowiedź to:

Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej mogą pojawić się u dzieci w każdym wieku. O jakim schorzeniu spośród niżej wymienionych należy przede wszystkim pomyśleć, jeśli w pierwszych dniach życia dziecka wystąpi hipokalcemia?

U 5-letniej dziewczynki od kilku miesięcy matka obserwuje narastanie owłosienia na podudziach i przedramionach. Jakie postępowanie diagnostyczne powinien zaproponować endokrynolog? 1) jeśli owłosienie jest miękkie i proste ma charakter hipertrychozy, a nie hirsutyzmu, więc należy uspokoić matkę, że nie ma tutaj patologii; 2) indywidualna skłonność dziecka do tego typu owłosienia jest na ogół uwarunkowana rodzinnie - należy przeprowadzić dokładny wywiad rodzinny w tym aspekcie; 3) jeśli nie występują u dziecka żadne inne niepokojące objawy, nie wymaga ono specjalnej diagnostyki hormonalnej w tym momencie; 4) dziewczynka będzie wymagała diagnostyki w okresie dojrzewania, gdyż należy się spodziewać u niej zespołu PCO. Prawidłowa odpowiedź to:

U dziewczynki w wieku 14 lat (menarche w 12. r. ż.) utrzymują się niere- gularne miesiączki. Co nie należy do wstępnego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w takim przypadku?

Niedoczynność kory nadnerczy, cukrzyca typu 1 oraz rak rdzeniasty tarczycy stanowią wspólnie zespół chorób określany jako:

Co nie jest charakterystyczne dla zespołu Beckwith-Wiedemann'a?

Wszystkie systemy ciągłego monitorowania glikemii (cgms) cechuje:

Stężenie tzw. ketonów we krwi zwiększa się, gdy powstają:

U 14-letniego chłopca regularnie uprawiającego sport w trakcie badań lekarza sportowego stwierdzono na czczo we krwi żylnej glikemię 120 mg/dl. Badanie to powtórzono po 3 dniach uzyskując wynik 116 mg/dl. Co należy zlecić chłopcu w pierwszej kolejności?

Wtórny hipogonadyzm hipogonadotropowy jest charakterystyczny dla dzieci z: 1) zespołem Kallmana; 2) niedoborem czynników transkrypcyjnych: Prop-1, HESX1, LHX427 i SOX 2; 3) wrodzonym niedoborem leptyny; 4) zespołem Willego-Pradera; 5) zespołem Klinefeltera; 6) zespołem Turnera. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące łagodnego wariantu adrenarche praecox: 1) częściej występuje u dzieci otyłych, wcześniaków, urodzonych z SGA; 2) obserwowany jest częściej u chłopców niż u dziewcząt; 3) może prowadzić do zwiększonego ryzyka zaburzeń związanych z insulinoopornością, dyslipidemią; 4) stanowi ryzyko rozwoju zespołu policystycznych jajników w przyszłości; 5) charakteryzuje się podwyższonym stężeniem androgenów; 6) charakteryzuje się występowaniem przed 5. rokiem życia i szybką akceleracją tempa wzrastania i wieku kostnego. Prawidłowa odpowiedź to:

Jakie badania biochemiczne należy wykonać u pacjenta z podejrzeniem moczówki neurogennej w celu oceny osmolalności surowicy krwi?

W zespole rzekomego nadmiaru mineralokortykoidów spowodowanego mutacją genu HSD11B2 występuje: 1) obniżone stężenie aldosteronu; 2) niska aktywność reninowa osocza; 3) alkaloza metaboliczna i hipokaliemia; 4) nadmiar metabolitów kortyzolu w stosunku do metabolitów kortyzonu; 5) nadmiar metabolitów kortyzonu w stosunku do metabolitów kortyzolu. Prawidłowa odpowiedź to:

Jakie są kryteria rozpoznania jadłowstrętu psychicznego według klasyfikacji DSM-V?

U dziecka przed włączeniem insulinoterapii w przebiegu kwasicy ketono- wej, poziom potasu w surowicy krwi wynosi 5,2 mmol/l. Jaka powinna być suplementacja tego pierwiastka?

U dziecka z cukrzycą 1 typu leczonego osobistą pompą insulinową (OPI) ma być przeprowadzony zabieg operacyjny usunięcia migdałka gardłowego. Jak zaplanować leczenie?

Jakie powinny być wartości docelowe parametrów, aby zredukować ryzyko powikłań naczyniowych u dzieci z cukrzycą?

Do schorzeń przebiegających z insulinoopornością należy: 1) leprechaunizm; 2) zespół Rabson-Mendenhall; 3) wrodzona cukrzyca lipoatroficzna; 4) zespół Wolframa; 5) zespół policystycznych jajników. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD): 1) niedobory insuliny spowodowane są zniszczeniem trzustki i złogami amyloidu w wyspach trzustkowych; 2) insulinooporność może dominować przy zaostrzeniu choroby płuc i przyczyniać się do 'rozchwiania' glikemii; 3) najbardziej upośledzona jest pierwsza faza wydzielania insuliny, ale rzadko dochodzi do kwasicy ketonowej; 4) insulinoterapia jest rekomendowaną metodą leczenia CFRD; 5) uszkodzenie komórek α wysp trzustkowych powoduje niedobory glukago- nu, dlatego stwierdza się większe ryzyko wystąpienia hipoglikemii. Prawidłowa odpowiedź to:

Średnie stężenie glukozy jest niedoszacowane przez glikowaną hemoglobinę A1c w takich stanach jak: 1) hemoliza; 2) przyjmowanie dużych dawek aspiryny; krwinek czerwonych; 3) niedokrwistość z niedoboru żelaza; 4) transfuzje koncentratu 5) mocznica. Prawidłowa odpowiedź to:

Do Poradni Endokrynologicznej zgłosił się niespełna 18-letni chłopiec, któ- ry w wieku 8 lat przebył chemioterapię i radioterapię z powodu białaczki limfoblas- tycznej (ALL). W badaniu przedmiotowym stwierdzono objętość jąder: lewe 2 ml, prawe 3 ml. W badaniach diagnostycznych stężenie testosteronu było śladowe, natomiast stężenie FSH i LH wysokie. Wiek kostny opóźniony o 5 lat w stosunku do wieku metrykalnego. Postaw rozpoznanie i zaproponuj leczenie: 1) hipogonadyzm hipogonadotropowy; 2) hipogonadyzm hipergonadotropowy; 3) testosteron o przedłużonym działaniu, początkowo co 4 tygodnie, ze stopniowym zwiększaniem dawki i częstości podaży leku; 4) testosteron o przedłużonym działaniu, początkowo co 4 tygodnie, w daw- ce stałej 100 mg, ze stopniowym zwiększaniem częstości podaży leku; 5) testosteron o przedłużonym działaniu, początkowo co 4 tygodnie, w daw- ce stałej 100 mg ze stopniowym zmniejszeniem dawki i zwiększeniem częstości podaży leku. Prawidłowa odpowiedź to:

Do Poradni Endokrynologicznej zgłosiła się matka z 5-letnią dziewczynką, u której wystąpiło krwawienie miesięczne. W badaniu przedmiotowym lekarz stwierdził obecność plam typu cafe au lait, (plamy typu 'kawa z mlekiem'), nato- miast w badaniu radiologicznym kośćca zmiany o charakterze dysplazji włóknistej. Patologii, którą lekarz rozpoznał u dziewczynki może towarzyszyć: 1) niedoczynność przysadki w zakresie wydzielania GH; 2) nadczynność przysadki w zakresie wydzielania GH; 3) nadczynność przysadki w zakresie wydzielania PRL; 4) nadczynność tarczycy; 5) zespół Cushinga w przebiegu wielogruczołowego przerostu nadnerczy. Prawidłowa odpowiedź to:

Najczęstszym guzem przysadki występującym w zespole MEN 1 jest:

Wskaż objawy mogące wskazywać na rzekome przedwczesne dojrzewanie płciowe: 1) kolejność pojawiania się i nasilenie objawów, jak w fizjologicznym dojrzewaniu płciowym; 2) androgenizacja współwystępująca z nadciśnieniem tętniczym; 3) mała objętość jąder w stosunku do rozwoju prącia i moszny; 4) odwrócenie kolejności występowania objawów przedwczesnego dojrzewania u obu płci; 5) objawy przedwczesnego dojrzewania płciowego przed 4. rokiem życia. Prawidłowa odpowiedź to:

Do przyczyn pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy należy: 1) zespół Waterhouse'a-Friderichsena; 2) przebyta terapia mitotanem; 3) długotrwałe leczenie glikokortykoidami; 4) choroba Wolmana; 5) zakażenie wirusem HIV. Prawidłowa odpowiedź to:

Do przyczyn przejściowej, wrodzonej niedoczynności tarczycy należy: 1) wcześniactwo; 2) niedobór jodu; 3) choroba Gravesa-Basedowa u matki; 4) heterozygotyczna mutacja genu kodującego THOX2; 5) nadmiar jodu. Prawidłowa odpowiedź to:

Wysoki wzrost to jeden z objawów występujących u chorych z: 1) zespołem Sotosa; 2) zespołem Seckela; 3) zespołem Marfana; 4) zespołem Beckwitha-Wiedemanna; 5) leprechaunizmem. Prawidłowa odpowiedź to:

U chłopców z zespołem Klinefeltera stwierdza się: 1) wysoki wzrost; 2) nieharmonijne dojrzewanie płciowe; 3) często trudności w nauce; 4) kariotyp 47XXY; 5) marfanoidalną sylwetkę ciała. Prawidłowa odpowiedź to:

Do przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego, przebiegającego z niskim podstawowym stężeniem FSH i LH, należą: 1) zespół Turnera; 2) zespół Klinefeltera; 3) zespół Kallmana; 4) zespół niewrażliwości na androgeny; 5) XY dysgenezja gonad. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Noonan: 1) spowodowany jest mutacją genu PTPN11; 2) do najczęstszych wad układu krążenia należy stenoza zastawki aorty; 3) do najczęstszych wad układu krążenia należy stenoza zastawki pnia płucnego; 4) średni wzrost ostateczny dorosłych osób z zespołem Noonan wynosi 162 cm u mężczyzn i 153 cm u kobiet; 5) w zespole Noonan nie refunduje się w Polsce terapii hormonem wzrostu. Prawidłowa odpowiedź to:

Nieprawidłowy rozwój i funkcję okolicy podwzgórzowo-przysadkowej powodują mutacje genów: 1) SUR1; 2) AVP; 3) POMC; 4) KAL-1; 5) DAX1. Prawidłowa odpowiedź to:

Do klinicznych konsekwencji wrodzonego przerostu nadnerczy należy m.in. nadciśnienie tętnicze. Spośród wymienionych postaci WPN wskaż te, dla których występowanie nadciśnienia tętniczego jest charakterystyczne: 1) defekt 3β dehydrogenazy hydroksysteroidowej; 2) defekt 17α-hydroksylazy; 3) defekt 21-hydroksylazy; 4) defekt 11β-hydroksylazy; 5) defekt białka StAR. Prawidłowa odpowiedź to:

Dla zespołu Kearns-Seyre charakterystyczne są: 1) oftalmoplegia; 2) cukrzyca, dziedziczona mitochondrialnym DNA; 3) degeneracja barwnikowa siatkówki; 4) kardiomiopatia; 5) moczówka prosta. Prawidłowa odpowiedź to:

Do objawów przewlekłej niedoczynności nadnerczy nie należą: 1) gorączka i bóle brzucha; 2) biegunka; 3) utrata masy ciała; 4) zmniejszone owłosienie łonowe i pachowe; 5) niski woltaż elektrokardiogramu i mała sylwetka serca w RTG. Prawidłowa odpowiedź to:

Do leków, które mogą wywołać hiperprolaktynemię należą: 1) trójpierścieniowe leki antydepresyjne; 2) pochodne fenotiazyny; 3) metoklopramid; 4) metyldopa; 5) rezerpina. Prawidłowa odpowiedź to:

Otyłość występuje w: 1) zespole Carpentera; 2) zespole Cohena; 3) zespole Alströma; 4) niedoczynności nadnerczy; 5) wrodzonej lipodystrofii. Prawidłowa odpowiedź to:

Do powikłań otyłości należą: 1) insulinooporność; 2) ogniskowe stwardnienie kłębuszków nerkowych; 3) opóźnienie wieku kostnego oraz upośledzenie wzrastania; 4) guz rzekomy mózgu; 5) hiperandrogenizm jajnikowy. Prawidłowa odpowiedź to:

Do czynników oreksogennych (tj. stymulujących przyjmowanie pożywienia), regulujących bilans energetyczny należy: 1) neuropeptyd Y (NPY); 2) białko sygnałowe AGRP (Agouti - related protein); 3) pochodna proopiomelanokortyny (POMC) - hormon stymulujący melanocyty (MSH); 4) peptyd CART (cocaine-amphetamine-regulated transcript); 5) grelina. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące leptyny: 1) to mediator kontroli homeostazy energetycznej organizmu, syntetyzowany obwodowo; 2) pobudza neurony POMC (proopiomelanokortyny)/CART (cocaine amphetamine-regulated transcript); 3) zmniejsza aktywność układu kannabinoidowego; 4) hamuje wydzielanie białka AGRP (Agouti - related protein); 5) hamuje łaknienie. Prawidłowa odpowiedź to:

Do czynników ryzyka wystąpienia hipoglikemii u noworodków nie zalicza się:

U 12-letniej dziewczynki w badaniach kontrolnych stwierdzono glikemię na czczo 127 mg/dl. W teście doustnego obciążenia glukozą glikemia na czczo wynosiła 134 mg/dl, po dwóch godzinach - 168 mg/dl. W badaniu przedmiotowym i podmiotowym nie stwierdzono odchyleń. Ojciec dziecka, siostra ojca i dziadek chorują na cukrzycę typu 2 o łagodnym przebiegu. Leczeni są pochodnymi sulfo- nylomocznika lub metforminą. W dziecka w badaniach laboratoryjnych stwierdzo- no prawidłowe wydzielanie insuliny oraz brak przeciwciał przeciwtrzustkowych. W pierwszej kolejności wskazane jest przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku mutacji genu:

U 2-letniego dziecka z kwasicą ketonową w przebiegu cukrzycy należy rozpocząć insulinoterapię podając:

U 7-letniej dziewczynki z kwasicą metaboliczną (pH=6,95) w przebiegu nowo rozpoznanej cukrzycy, stwierdza się szybkie pogorszenie stanu ogólnego, nasilone bóle głowy, bradykardię, zaburzenia świadomości. Wartość glikemii = 351 mg/dl. Dziecku należy pilnie podać dożylnie:

Do przeciwwskazań do uprawiania sportu przez dzieci z cukrzycą typu 1, wymagających orzeczenia specjalisty medycyny sportowej nie należy:

U 12-letniej dziewczynki z cukrzycą typu 1 pojawiła się anemia, słaby przyrost masy ciała oraz zwolnienie tempa wzrastania. Odnotowano znaczne wahania glikemii z częstymi hipoglikemiami. Okresowo występowały biegunki i bóle brzucha. W pierwszej kolejności należy oznaczyć:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące występowania cukrzycy typu 2 u dzieci:

U nastolatków chorych na cukrzycę typu 1 obserwuje się okresowe pogorszenie insulinowrażliwości. Z tego powodu docelowy poziom HbA1c wg Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego wynosi poniżej:

Podłożem genetycznie uwarunkowanej wielohormonalnej niedoczynności przysadki może być:

Wskaż przypadki, w których można podać u dzieci analog GnRH o przedłużonym działaniu: 1) przedwczesne prawdziwe dojrzewanie płciowe; 2) zespół Kallmanna u obu płci; 3) zespół McCune-Albrighta u przedwcześnie dojrzewającej dziewczynki; 4) somatotropinowa niedoczynność przysadki u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, łącznie z zastosowaniem preparatów hormonu wzrostu; 5) wrodzony przerost nadnerczy (blok 21-hydroksylazy) u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym i wiekiem kostnym oraz niskim przewidywanym wzrostem ostatecznym. Prawidłowa odpowiedź to:

Cukrzyca typu 1 może współwystępować z następującymi endokrynopatiami o podłożu autoimmunologicznym: 1) chorobą Addisona; 2) chorobą Cushinga; 3) chorobą Gravesa i Basedowa; 4) guzem chromochłonnym nadnerczy; 5) niedoczynnością przytarczyc. Prawidłowa odpowiedź to:

Które z niżej wymienionych nie jest charakterystyczne dla konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania?

U chłopca 14,5-letniego wydzielanie hormonu wzrostu maksymalnie w obu testach stymulacyjnych wynosi 2,0 ng/ml. Wzrost chłopca 147 cm (znacznie poniżej wartości 3 centyla, tempo wzrastania 3,5 cm/rok), stężenie IGF-I 225 ng/ml (dolna granica wartości referencyjnych dla wieku wg zestawu), dojrzewanie oceniono na 3 stadium wg skali Tannera. Wiek kostny oceniono na 13 lat. Można podejrzewać:

Nadmiar kortyzolu powoduje:

Przyczyną hipokaliemii nie jest:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pokwitaniowego skoku wzrostowego:

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące AMH - hormonu antymillerowskiego:

W różnicowaniu ACTH-zależnego zespołu Cushinga przydatne mogą być: 1) test hamowania z deksametazonem; 2) ocena zmienności dobowej stężenia kortyzolu; 3) test z CRH; 4) ocena stężenia wolnego kortyzolu w moczu; 5) test stymulacji z desmopresyną. Prawidłowa odpowiedź to:

Brak rozwoju struktur z przewodów Wolffa u pacjentów 46XY stwierdza się przy braku:

Noworodkowa nadczynność tarczycy wynika z przejścia przez łożysko: 1) przeciwciał przeciwko receptorowi TSH (TRAb); 2) TRH; 3) endogennej tyroksyny w przebiegu matczynej nadczynności tarczycy; 4) egzogennej trijodotyroniny (liotyroniny) podanej ciężarnej z niedoczynnością tarczycy. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące etiopatogenezy wrodzonej niedoczynności tarczycy: 1) najczęstszą przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy są zaburzenia rozwoju gruczołu tarczowego; 2) zaburzenia rozwoju gruczołu tarczowego powstają w wyniku niedoczynności tarczycy u matki; 3) we wrodzonej niedoczynności tarczycy nie obserwuje się rozwoju wola; 4) przyczyną zaburzeń biosyntezy hormonów tarczycy są mutacje genowe; 5) wynikiem mutacji genu symportera NIS jest brak zdolności aktywnego transportu jodków do tyreocyta. Prawidłowa odpowiedź to:

Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) tyreotoksykoza i hipertyreoza to terminy używane zamiennie i nie ma między nimi żadnych różnic; 2) tyreotoksykoza jest pojęciem szerszym od hipertyreozy; 3) hipertyreoza jest pojęciem szerszym od tyreotoksykozy; 4) hipertyreoza to zespół objawów klinicznych związanych ze wzrostem syntezy i uwalniania hormonów tarczycy do krwioobiegu; 5) tyreotoksykoza to zespół objawów klinicznych związany z nadmiarem hormonów tarczycy na poziomie komórkowym i zwiększonym stężeniem hormonów tarczycy w surowicy. Prawidłowa odpowiedź to:

Przeciwwskazaniem do wykonania testu stymulacyjnego wydzielania hormonu wzrostu z klonidyną nie jest: