Egzamin PES / Endokrynologia i diabetologia dziecięca / jesień 2016
120 pytań
Pytanie 1
Pompa insulinowa 640G jako jedyna pompa posiada możliwość:
Pytanie 2
U części pacjentów z przetrwałą cukrzycą noworodkową spowodowaną mutacjami w genie KCNJ11 może być skuteczne leczenie pochodnymi sulfonylomocznika (SU) ponieważ:
Pytanie 3
U 6-letniego dziecka leczonego metodą ciągłego podskórnego wlewu insuliny z bazą 7j/d, w przypadku występowania hipoglikemii rzędu 45-55 mg/dl o godz. 3.00 należy zmniejszyć dawkę insuliny w bazie:
Pytanie 4
U 3-miesięcznego dziecka z niską masą urodzeniową rozpoznano cukrzycę. Stwierdzono brak wydzielania insuliny oraz brak przeciwciał przeciwtrzustkowych. U żadnego z krewnych I i II stopnia nie odnotowano zaburzeń tolerancji glukozy. Proszę zaproponować dalsze postępowanie:
Pytanie 5
Rozpoczęcie terapii w cukrzycowej kwasicy ketonowej u dzieci z pH < 6,9 polega na:
Pytanie 6
W zespole Mauriaca nie występuje:
Pytanie 7
O jawnej nefropatii cukrzycowej świadczy:
1) utrzymywanie się albuminurii rzędu 20-200 μg/min;
2) utrzymywanie się albuminurii > 200 μg/min;
3) współistnienie retinopatii cukrzycowej;
4) brak klinicznych i laboratoryjnych dowodów innych chorób nerek.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) utrzymywanie się albuminurii rzędu 20-200 μg/min;
2) utrzymywanie się albuminurii > 200 μg/min;
3) współistnienie retinopatii cukrzycowej;
4) brak klinicznych i laboratoryjnych dowodów innych chorób nerek.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 8
Dla cukrzycy typu 2 u dzieci charakterystyczne nie jest występowanie:
Pytanie 9
U 16-letniego pacjenta z przypadkowo rozpoznaną cukrzycą typu 2 z HbA1c 7,5% leczenie rozpoczyna się od podania:
Pytanie 10
U 15-letniej pacjentki z nowo rozpoznaną cukrzycą występuje: glikemia 1050 mg/dl; pH - 7,05; HCO3 - 5 mmol/l; Na - 155 mmol/l; osmolalność surowicy 420 mmol/l. Na tej podstawie można u niej rozpoznać:
Pytanie 11
Wrodzony hiperinsulinizm (CHI) charakteryzuje się:
Pytanie 12
Przyczynami wysokiego wzrostu u dzieci mogą być wszystkie wymienione, z wyjątkiem:
Pytanie 13
Przyczyną opóźnionego dojrzewania hipogonadotropowego nie jest:
Pytanie 14
Test hipoglikemii poinsulinowej (ITT):
Pytanie 15
Pacjentka 14-letnia, zgłosiła się na Izbę Przyjęć z powodu utraty masy ciała, osłabienia, kołatania serca i niepokoju. W badaniu fizykalnym ciśnienie tętnicze krwi: 145/65 mmHg, akcja serca 123/min, symetryczne powiększenie tarczycy. Najbardziej prawdopodobną diagnozą jest:
Pytanie 16
Jaka jest najczęstsza przyczyna nadprodukcji hormonu wzrostu w gigantyzmie u dzieci?
Pytanie 17
Objawy zwiastujące obrzęk mózgu (wgłobienie) w przebiegu leczenia kwasicy ketonowej to:
Pytanie 18
System ciągłego monitorowania glikemii (CGM):
Pytanie 19
Czas użytkowania zestawu infuzyjnego do osobistej pompy insulinowej wynosi:
Pytanie 20
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące postępowania w stanie hiperglikemiczno-hipermolarnym:
Pytanie 21
Która z poniższych informacji nie dotyczy przetrwałej cukrzycy noworodkowej?
Pytanie 22
Jaki płyn i w jakiej objętości należy podawać w 1.-2. godzinie leczenia u dziecka z cukrzycową kwasicą ketonową, z odwodnieniem na poziomie 7-8%, glikemią 550 mg/dl?
Pytanie 23
Co jest charakterystyczne dla zespołu IPEX?
Pytanie 24
W cukrzycy typu 2, w odróżnieniu od cukrzycy typu 1, stwierdza się:
1) obniżone stężenie peptydu C i obecność autoprzeciwciał;
2) insulinooporność;
3) powolny, skąpoobjawowy lub bezobjawowy początek choroby;
4) podwyższone stężenie HbA1c;
5) brak autoprzeciwciał.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) obniżone stężenie peptydu C i obecność autoprzeciwciał;
2) insulinooporność;
3) powolny, skąpoobjawowy lub bezobjawowy początek choroby;
4) podwyższone stężenie HbA1c;
5) brak autoprzeciwciał.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 25
W gazometrii u dziecka ze świeżo rozpoznaną cukrzycą typu 1 należy spodziewać się:
Pytanie 26
Ile kcal zawiera jeden gram glukozy i jeden gram białka?
Pytanie 27
U dzieci chorujących na mukowiscydozę badania w kierunku cukrzycy należy wykonywać:
Pytanie 28
Samokontrola glikemii u dzieci z cukrzycą typu 1 obejmuje pomiar glikemii:
Pytanie 29
Danymi, jakie zwykle bierze pod uwagę kalkulator bolusa u osób stosujących osobistą pompę insulinową przy ustalaniu proponowanej dawki insuliny do posiłku są:
1) wielkość posiłku (ww);
2) aktualna glikemia;
3) docelowe wartości glikemii;
4) insulina aktywna;
5) dzień od ostatniej wymiany wkłucia.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) wielkość posiłku (ww);
2) aktualna glikemia;
3) docelowe wartości glikemii;
4) insulina aktywna;
5) dzień od ostatniej wymiany wkłucia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 30
Wskaż możliwą przyczynę rzekomego przedwczesnego dojrzewania płciowego:
Pytanie 31
Wskaż, co może prowadzić do opóźnionego wzrastania?
Pytanie 32
W gonadotropino-zależnym przedwczesnym dojrzewaniu u dziewcząt, stwierdza się w USG:
Pytanie 33
U 15-letniego chłopca z wirylizacją należy podejrzewać nadnerczową przyczynę takiego stanu po stwierdzeniu:
Pytanie 34
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące mechanizmu działania metforminy:
Pytanie 35
Najczęstszą przyczyną dziedzicznej monogenowej formy otyłości jest otyłość:
Pytanie 36
Aktywność reninowa osocza we wtórnym hiperaldosteronizmie jest:
Pytanie 37
Dla niedoczynności kory nadnerczy charakterystyczne są niżej wymienione objawy, z wyjątkiem:
Pytanie 38
Wartości docelowe parametrów dla redukcji ryzyka powikłań naczyniowych u dzieci chorych na cukrzycę wynoszą.
Pytanie 39
Pomiar ciśnienia tętniczego u dziecka chorego na cukrzycę typu 1 należy wykonywać:
Pytanie 40
Do objawów klinicznych mogących sugerować CFRD (cukrzycę związaną z mukowiscydozą) nie należy:
Pytanie 41
Dystrybucja całkowitego dobowego spożycia energii u dziecka chorego na cukrzycę powinna wyglądać następująco:
Pytanie 42
Przyczyną noworodkowej nadczynności tarczycy może być:
1) przejście przez łożysko endogennej tyroksyny w przebiegu matczynej nadczynności tarczycy;
2) przejście przez łożysko przeciwciał przeciwko receptorowi TSH (TRAb);
3) mutacja aktywująca genu receptora TSH;
4) mutacja aktywująca genu kodującego Gsα w zespole McCune-Albrighta;
5) podanie egzogennej trijodotyroniny (liotyroniny) ciężarnej z niedoczynnością tarczycy.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) przejście przez łożysko endogennej tyroksyny w przebiegu matczynej nadczynności tarczycy;
2) przejście przez łożysko przeciwciał przeciwko receptorowi TSH (TRAb);
3) mutacja aktywująca genu receptora TSH;
4) mutacja aktywująca genu kodującego Gsα w zespole McCune-Albrighta;
5) podanie egzogennej trijodotyroniny (liotyroniny) ciężarnej z niedoczynnością tarczycy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 43
W różnicowaniu wtórnej II-rzędowej niedoczynności tarczycy od III-rzędowej niedoczynności tarczycy ma zastosowanie test z:
Pytanie 44
Przyczyną hiperkalcemii u noworodków i niemowląt nie jest:
Pytanie 45
11-letni chłopiec skierowany z powodu niedoboru wzrostu. Wzrost 128 cm, SDS wzrostu -3,1, rozwój płciowy - I stadium wg skali Tannera, wiek kostny oceniono na 10 lat, maksymalne wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych - 15 ng/ml, stężenie IGF-1 - 120 ng /ml (poniżej wartości 2,5 centyla dla wieku). Wskaż najwłaściwsze postępowanie:
Pytanie 46
W rzekomej niedoczynności przytarczyc nie występuje:
Pytanie 47
Dziewczynka 5-letnia z rozpoznanym zespołem Turnera z kariotypem 45X/46 XY. Wzrost poniżej wartości 3 centyla dla płci i wieku. Przez ostatnie 9 miesięcy urosła 1,5 cm. Należy:
Pytanie 48
Co jest najczęstszą przyczyną wysokorosłości u dzieci?
Pytanie 49
Zespół MEN 2A to:
Pytanie 50
Refundowanymi wskazaniami do leczenia preparatami hormonu wzrostu w Polsce są aktualnie:
1) niedobór wzrostu w przebiegu somatotropinowej niedoczynności przysadki u dzieci;
2) niedobór wzrostu w przebiegu zespołu Downa;
3) niedobór wzrostu w przebiegu zespołu Turnera u dzieci;
4) zespół Prader-Willi u dorosłych kontynuujących leczenie rozpoczęte w dzieciństwie;
5) ciężki pierwotny niedobór IGF-I.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) niedobór wzrostu w przebiegu somatotropinowej niedoczynności przysadki u dzieci;
2) niedobór wzrostu w przebiegu zespołu Downa;
3) niedobór wzrostu w przebiegu zespołu Turnera u dzieci;
4) zespół Prader-Willi u dorosłych kontynuujących leczenie rozpoczęte w dzieciństwie;
5) ciężki pierwotny niedobór IGF-I.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 51
U 10-miesięcznej dziewczynki stwierdzono pojawienie się owłosienia łonowego. Można podejrzewać:
Pytanie 52
U chłopca 5,5-letniego stwierdzono wzrost 136 cm - znacznie powyżej wartości 97 centyla, wiek kostny oceniono na 8,5 lat, owłosienie łonowe - III stadium wg skali Tannera, prącie powiększone, jadra - po 2 ml objętości. Na tej podstawie można podejrzewać:
Pytanie 53
U 2-tygodniowego noworodka przyjętego do szpitala z powodu braku łaknienia, wymiotów stwierdzono: stężenie sodu 115 mmol/l, potasu 6,4 mmol/l, glukozy 75 mg/dl. Moszna dziecka jest przebarwiona. Jądra w mosznie. Prącie odpowiedniej wielkości do wieku. Najbardziej właściwe jest podanie:
Pytanie 54
Test hipoglikemii poinsulinowej pozwala ocenić sprawność osi:
Pytanie 55
Guz typu somatotropinoma występuje w zespole:
Pytanie 56
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące czaszkogardlaka:
Pytanie 57
Zespół przerwania szypuły przysadki to:
Pytanie 58
Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodka przeprowadzane w Polsce polega na oznaczaniu:
Pytanie 59
Chłopiec 9-letni leczony z powodu idiopatycznej niedoczynności przytarczyc został przyjęty do Kliniki z powodu omdlenia na lekcji WF. Tętno 90/min, ciśnienie tętnicze 90/60 mmHg. Należy wykonać:
Pytanie 60
Pacjentka w wieku 16 lat, z pierwotnym brakiem miesiączki i wzrostem 148 cm. Rozwój cech płciowych - M1 P4. Wiek kostny zgodny z metrykalnym. W badaniu cytogenetycznym potwierdzono zespół Turnera (mozaika). Jakie powinno być właściwe postępowanie terapeutyczne?
Pytanie 61
Noworodek urodzony w 42. tygodniu ciąży, z masą ciała 3900g, z obustronnym wnętrostwem (gonady w kanałach pachwinowych) i micropenis, w pierwszej dobie po porodzie ma zaburzenia oddychania i hipoglikemię. Co należy podejrzewać?
Pytanie 62
Kiedy warstwa siatkowata nadnerczy jest w pełni rozwinięta?
Pytanie 63
Jakie parametry biochemiczne poza 17-OH progesteronem są istotne dla interpretacji badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy?
Pytanie 64
U noworodka w badaniu screeningowym w 3. dobie życia stwierdzono TSH = 17 mIU/L. Jak należy interpretować wynik i jakie wdrożyć postępowanie?
Pytanie 65
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące kory nadnerczy u płodu:
Pytanie 66
Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące insulinoterapii w leczeniu cukrzycowej kwasicy ketonowej:
Pytanie 67
Wskaż dodatkowe choroby najczęściej współistniejące z cukrzycą typu 1:
1) choroba guzkowa tarczycy;
2) młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów;
3) celiakia;
4) choroba Addisona;
5) autoimmunologiczne zapalenie tarczycy;
6) nadczynność tarczycy;
7) niedokrwistość złośliwa.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) choroba guzkowa tarczycy;
2) młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów;
3) celiakia;
4) choroba Addisona;
5) autoimmunologiczne zapalenie tarczycy;
6) nadczynność tarczycy;
7) niedokrwistość złośliwa.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 68
Chłopiec lat 14, szczupły, drobna budowa ciała, dotychczas zdrowy, przypadkowo stwierdzono glikemię na czczo 115 mg%. Bez typowych objawów cukrzycy. W wywiadzie - dziadek chłopca choruje na cukrzycę, prawdopodobnie typu 2 (leczona lekami doustnymi, bez powikłań) od wielu lat. Matka chłopca w czasie ciąży miała cukrzycę ciążową, nie jest objęta opieką diabetologiczną, nie zna swoich poziomów glikemii. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
Pytanie 69
Który z wymienionych leków ma znaczenie w zapobieganiu progresji nefropatii cukrzycowej u dzieci i młodzieży?
Pytanie 70
16-letnia pacjentka, chorująca na cukrzycę typu 1 od 5 lat, od 4 lat leczona za pomocą osobistej pompy insulinowej, HbA1c zazwyczaj około 8%, z nadwagą, postanowiła zjeść pizzę z koleżankami po zajęciach szkolnych około godziny 14:00. Jak powinna się zachować w tej sytuacji?
Pytanie 71
Czynniki patogenetyczne rozwoju powikłań przewlekłych cukrzycy u dzieci to:
1) hiperglikemia;
2) powstawanie glikowanych białek i produktów ich rozkładu;
3) dyslipidemia;
4) nadczynność układu krzepnięcia;
5) stres oksydacyjny i zwiększone wytwarzanie wolnych rodników;
6) czynniki genetyczne;
7) aktywacja przemian szlaku poliolowego;
8) zaburzenia metabolizmu proteoglikanów.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) hiperglikemia;
2) powstawanie glikowanych białek i produktów ich rozkładu;
3) dyslipidemia;
4) nadczynność układu krzepnięcia;
5) stres oksydacyjny i zwiększone wytwarzanie wolnych rodników;
6) czynniki genetyczne;
7) aktywacja przemian szlaku poliolowego;
8) zaburzenia metabolizmu proteoglikanów.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 72
Objawem krzywicy z niedoboru witaminy D3 jest między innymi osłabienie mięśniowe powodujące hipotonię i opóźnienie rozwoju motoryki u młodszych dzieci oraz hipotonię części dystalnych kończyn u dzieci starszych. Osłabienie mięśniowe jest spowodowane:
Pytanie 73
U dziewczynki w 13. roku życia stwierdzono niskorosłość (wzrost 135 cm < 3 centyla), brak rozwoju piersi (faza M1), prawidłowy rozwój owłosienia łonowego (P4), nadciśnienie tętnicze. Pacjentka nigdy nie miesiączkowała. Dodatkowo w książeczce zdrowia znaleziono adnotację o obrzękach dłoni i stóp w okresie okołoporodowym. U pacjentki można podejrzewać:
Pytanie 74
Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna może być leczona poprzez podawanie:
1) kalcitriolu;
2) mieszanek fosforanowych;
3) ludzkiego rekombinowanego hormonu wzrostu;
4) preparatów wapnia;
5) preparatów alkalizujących mocz.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) kalcitriolu;
2) mieszanek fosforanowych;
3) ludzkiego rekombinowanego hormonu wzrostu;
4) preparatów wapnia;
5) preparatów alkalizujących mocz.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 75
Hipoglikemia noworodka może być leczona poprzez podawanie:
1) glukozy;
2) mieszanek mlecznych;
3) ludzkiego rekombinowanego hormonu wzrostu;
4) kortykosteroidów;
5) L-tyroksyny.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) glukozy;
2) mieszanek mlecznych;
3) ludzkiego rekombinowanego hormonu wzrostu;
4) kortykosteroidów;
5) L-tyroksyny.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 76
Dziewczynka 15-letnia od roku leczona jest z powodu cukrzycy typu 1 osobistą pompą insulinową. Dotychczas była dobrze wyrównana - HbA1c 6,5 % oznaczona 2 tygodnie temu. Ze względu na infekcję grypopodobną przyjmuje preparat aspiryny 3x dziennie, witaminę C i syrop wykrztuśny. Obecnie oznaczona HbA1c 8,2%. Podwyższona wartość HbA1c jest wynikiem:
Pytanie 77
U 10-letniego chłopca stwierdzono hiperkortyzolemię. Wykonano klasyczny test hamowania deksamethazonem, w którym w stwierdzono około 50% supresję kortyzolu. Co należy podejrzewać?
Pytanie 78
Do markerów kościotworzenia zalicza się:
1) fofatazę alkaliczną;
2) hydroksyprolinę;
3) osteokalcynę;
4) wapń;
5) pirydynolinę.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) fofatazę alkaliczną;
2) hydroksyprolinę;
3) osteokalcynę;
4) wapń;
5) pirydynolinę.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 79
Do objawów niepożądanych leczenia IGF-1 zalicza się:
Pytanie 80
Zaburzenia których enzymów/genów lub hormonów spowodują wirylizację u noworodków płci żeńskiej?
Pytanie 81
W niedoczynności tarczycy można się spodziewać wszystkich z poniższych objawów, z wyjątkiem:
Pytanie 82
W diagnostyce klinicznej somatotropinowej niedoczynności przysadki u dzieci, w testach oceny czynnościowej rezerwy hormonalnej hormonu wzrostu GH przysadki mózgowej, wykorzystywane są wszystkie mechanizmy z poniższych, z wyjątkiem testu:
Pytanie 83
U 13,5-letniego chłopca ze wzrostem powyżej 97c stwierdzono gynoidalny rozkład tkanki tłuszczowej, ginekomastię, jadra objętości 3 ml, G2. Po przeanalizowaniu dotychczasowego toru wzrostowego stwierdzono, że chłopiec rósł od około 6. roku życia na granicy 97 centyla, z masą ciała adekwatną do wysokości. Rodzice chłopca średniego wzrostu około 50 centyla. Jakie badania należy wykonać?
Pytanie 84
Który z niżej wymienionych genów nie bierze bezpośredniego udziału w rozwoju tarczycy u płodu?
Pytanie 85
W trakcie długotrwałego leczenia cukrzycy metforminą należy prowadzić kontrolę stężenia oraz suplementację następujących witamin i mikroelementów:
Pytanie 86
System ciągłego monitorowania glikemii u chorych na cukrzycę typu 1 to nowoczesny sposób na prowadzenie samokontroli. Zgodnie z zaleceniami PTD 2016 polecany jest szczególnie:
1) u dzieci z nieświadomością hipoglikemii;
2) u dzieci z częstymi niedocukrzeniami nocnymi;
3) u pacjentów źle wyrównanych, u których często występuje kwasica ketonowa, nie stosujących zaleceń terapeutycznych;
4) u dzieci < 6. r.ż.;
5) w okresie remisji cukrzycy.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) u dzieci z nieświadomością hipoglikemii;
2) u dzieci z częstymi niedocukrzeniami nocnymi;
3) u pacjentów źle wyrównanych, u których często występuje kwasica ketonowa, nie stosujących zaleceń terapeutycznych;
4) u dzieci < 6. r.ż.;
5) w okresie remisji cukrzycy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 87
Wskaż aktualnie obowiązujące w Polsce zalecenia (Program Szczepień Ochronnych - 2015) odnośnie szczepień ochronnych dla dzieci z cukrzycą typu 1:
1) dzieci z cukrzycą typu 1 są zwolnione ze szczepień obowiązkowych;
2) dzieci z cukrzycą typu 1 należy szczepić zgodnie z kalendarzem;
3) dzieci z cukrzycą typu 1 powinny być dodatkowo zaszczepione przeciw Streptococcus pneumoniae (grupa ryzyka);
4) wskazane jest coroczne szczepienie przeciw grypie;
5) zachęca się do szczepienia przeciw ospie wietrznej, gdyż może ona powodować znaczną dekompensację cukrzycy.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) dzieci z cukrzycą typu 1 są zwolnione ze szczepień obowiązkowych;
2) dzieci z cukrzycą typu 1 należy szczepić zgodnie z kalendarzem;
3) dzieci z cukrzycą typu 1 powinny być dodatkowo zaszczepione przeciw Streptococcus pneumoniae (grupa ryzyka);
4) wskazane jest coroczne szczepienie przeciw grypie;
5) zachęca się do szczepienia przeciw ospie wietrznej, gdyż może ona powodować znaczną dekompensację cukrzycy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 88
Do zespołów uwarunkowanych genetycznie ze współistniejącą otyłością lub zwiększoną predyspozycją do otyłości należą zespoły:
1) Prader-Willi;
2) Turnera;
3) Downa;
4) Bardet-Biedla;
5) Cohena.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) Prader-Willi;
2) Turnera;
3) Downa;
4) Bardet-Biedla;
5) Cohena.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 89
W której z niżej wymienionych sytuacji w pierwszych dniach życia dziecka może występować hiperkalcemia?
Pytanie 90
Przyczyną moczówki prostej nabytej centralnej mogą być wszystkie wymienione niżej, z wyjątkiem:
Pytanie 91
Który z poniższych opisów prawidłowo ocenia sposób leczenia choroby Graves’a-Basedowa u dzieci?
1) leczeniem pierwszego rzutu w nadczynności tarczycy związanej z chorobą Graves’a-Basedowa u dzieci są leki tyreostatyczne;
2) metizol daje możliwość uzyskania pełnej remisji (brak nawrotu po odstawieniu leków) u większości pacjentów;
3) nadczynność tarczycy u dzieci z chorobą Graves’a-Basedowa ze względu na niski odsetek trwałych remisji, z reguły leczy się radykalnie: radiojodem lub operacyjnie.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) leczeniem pierwszego rzutu w nadczynności tarczycy związanej z chorobą Graves’a-Basedowa u dzieci są leki tyreostatyczne;
2) metizol daje możliwość uzyskania pełnej remisji (brak nawrotu po odstawieniu leków) u większości pacjentów;
3) nadczynność tarczycy u dzieci z chorobą Graves’a-Basedowa ze względu na niski odsetek trwałych remisji, z reguły leczy się radykalnie: radiojodem lub operacyjnie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 92
Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, u których nie została jednoznacznie ustalona etiologia lub istnieje podejrzenie przejściowej niedoczynności tarczycy, należy poddać ponownej diagnostyce:
Pytanie 93
U 4-tygodniowego niemowlęcia na podstawie profilu steroidowego rozpoznano niedobór aktywności 21-hydroksylazy. Które z poniższych stwierdzeń nie jest prawdziwe dla tego rozpoznania?
Pytanie 94
Wskaż charakterystyczne cech GnRH-niezależnego (rzekomego) przedwczesnego dojrzewania płciowego:
1) jest izoseksualne i harmonijne;
2) może być heteroseksualne i nieharmonijne;
3) znacznie częściej występuje u chłopców;
4) w leczeniu stosuje się długo działające analogi GnRH.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) jest izoseksualne i harmonijne;
2) może być heteroseksualne i nieharmonijne;
3) znacznie częściej występuje u chłopców;
4) w leczeniu stosuje się długo działające analogi GnRH.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 95
Które z poniższych stwierdzeń dotyczących insulinopodobnego czynnika wzrostowego IGF-1 jest prawdziwe?
Pytanie 96
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące syndromalnych niskorosłości najczęściej występujących wśród dzieci:
Pytanie 97
Do przyczyn wrodzonych wad hormonogenezy hormonów tarczycy nie należy:
1) brak zdolności wychwytywania jodków przez tarczycę;
2) defekt organifikacji jodu, w wyniku zaburzeń peroksydazy tarczycowej (TPO) lub w generowaniu H2O2;
3) nieprawidłowa synteza lub transport tyreoglobuliny (Tg);
4) nieprawidłowa funkcja dejodynazy jodotyrozyny;
5) mutacja w genie kodującym TRβ, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) brak zdolności wychwytywania jodków przez tarczycę;
2) defekt organifikacji jodu, w wyniku zaburzeń peroksydazy tarczycowej (TPO) lub w generowaniu H2O2;
3) nieprawidłowa synteza lub transport tyreoglobuliny (Tg);
4) nieprawidłowa funkcja dejodynazy jodotyrozyny;
5) mutacja w genie kodującym TRβ, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 98
Do przyczyn przemijającej, wrodzonej niedoczynności tarczycy należą:
1) prenatalny lub poporodowy niedobór lub nadmiar jodu;
2) matczyne przeciwciała blokujące receptor TSH;
3) niedożywienie;
4) wcześniactwo < 27. tygodnia ciąży;
5) leczenie matki tyreostatykami podczas ciąży.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) prenatalny lub poporodowy niedobór lub nadmiar jodu;
2) matczyne przeciwciała blokujące receptor TSH;
3) niedożywienie;
4) wcześniactwo < 27. tygodnia ciąży;
5) leczenie matki tyreostatykami podczas ciąży.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 99
Do przyczyn obojnaczych narządów płciowych u noworodków należą:
1) nadmiar androgenów w okresie płodowym u płci żeńskiej;
2) nadmiar androgenów u płci żeńskiej pochodzących od matki;
3) zespoły niewrażliwości na androgeny u płci męskiej;
4) nadmiar 5α-reduktazy u płci żeńskiej;
5) zaburzenia płciowe w zespołach: Denysa-Drasha, Frasiera oraz Smitha-Lemliego-Opitza.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) nadmiar androgenów w okresie płodowym u płci żeńskiej;
2) nadmiar androgenów u płci żeńskiej pochodzących od matki;
3) zespoły niewrażliwości na androgeny u płci męskiej;
4) nadmiar 5α-reduktazy u płci żeńskiej;
5) zaburzenia płciowe w zespołach: Denysa-Drasha, Frasiera oraz Smitha-Lemliego-Opitza.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 100
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS1):
1) jest chorobą monogenową, dziedziczoną autosomalnie recesywnie;
2) spowodowany jest mutacją dotyczącą genu AIRE (autoimmune regulator);
3) jest rozpoznawany w przypadku wystąpienia przynajmniej dwóch z trzech głównych chorób: drożdżycy, niedoczynności przytarczyc i/lub choroby Addisona;
4) często objawia się cukrzycą typu 1;
5) ujawnia się zwykle w 3.-4. dekadzie życia.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) jest chorobą monogenową, dziedziczoną autosomalnie recesywnie;
2) spowodowany jest mutacją dotyczącą genu AIRE (autoimmune regulator);
3) jest rozpoznawany w przypadku wystąpienia przynajmniej dwóch z trzech głównych chorób: drożdżycy, niedoczynności przytarczyc i/lub choroby Addisona;
4) często objawia się cukrzycą typu 1;
5) ujawnia się zwykle w 3.-4. dekadzie życia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 101
Mikroguzkowy rozrost kory nadnerczy (PPNAD):
1) dotyczy ok. 5% chorych z zespołem McCune-Albrighta;
2) jest łagodną histologicznie formą obustronnego rozrostu nadnerczy;
3) może być przyczyną ACTH-niezależnego zespołu Cushinga o przebiegu jawnym, subklinicznym lub cyklicznym;
4) występuje jako najczęstsza składowa kompleksu Carneya;
5) dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) dotyczy ok. 5% chorych z zespołem McCune-Albrighta;
2) jest łagodną histologicznie formą obustronnego rozrostu nadnerczy;
3) może być przyczyną ACTH-niezależnego zespołu Cushinga o przebiegu jawnym, subklinicznym lub cyklicznym;
4) występuje jako najczęstsza składowa kompleksu Carneya;
5) dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 102
Przyczyną hiperkalcemii u noworodków i niemowląt może być:
1) nadmierna suplementacja witaminy D3;
2) ciężka hipofosfatazja dziedziczona autosomalnie recesywnie;
3) nadmierna podaż fosforanów;
4) pierwotna nadczynność przytarczyc;
5) wtórna nadczynność przytarczyc (w odpowiedzi na hipokalcemię u matki).
Prawidłowa odpowiedź to:
1) nadmierna suplementacja witaminy D3;
2) ciężka hipofosfatazja dziedziczona autosomalnie recesywnie;
3) nadmierna podaż fosforanów;
4) pierwotna nadczynność przytarczyc;
5) wtórna nadczynność przytarczyc (w odpowiedzi na hipokalcemię u matki).
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 103
Do zespołów przebiegających z niedoborem hormonu wzrostu należą:
1) trisomia 21 pary chromosomów;
2) trisomia 18 pary chromosomów;
3) trisomia 13 pary chromosomów;
4) zespół Beckwitha-Wiedemanna;
5) zespół Klinefeltera.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) trisomia 21 pary chromosomów;
2) trisomia 18 pary chromosomów;
3) trisomia 13 pary chromosomów;
4) zespół Beckwitha-Wiedemanna;
5) zespół Klinefeltera.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 104
Wadą długo działających analogów insuliny jest:
Pytanie 105
Kora nadnerczy noworodków:
Pytanie 106
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej typu 1:
Pytanie 107
Cechą zespołu McCune-Albright jest:
Pytanie 108
Ginekomastia po okresie noworodkowym występuje:
Pytanie 109
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące somatostatyny:
Pytanie 110
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące hormonu antymüllerowskiego (AMH):
Pytanie 111
Wskaż sytuację kliniczną, która nie wymaga okołooperacyjnego zastosowania steroidów:
Pytanie 112
W moczówce centralnej całkowitej osmolalność moczu w teście odwodnieniowym wynosi:
Pytanie 113
Fizjologiczna dobowa produkcja kortyzolu wynosi:
Pytanie 114
Wg zaleceń PTD u pacjenta 6-letniego z cukrzycą od 2 lat powinno się monitorować:
Pytanie 115
U 2-letniego chłopca ze znacznym niedoborem wzrostu w wykonanych badaniach diagnostycznych stwierdzono następujące stężenia hormonów:
- GH w warunkach podstawowych - 6,9 ng/ml;
- GH po stymulacji - 42 ng/ml;
- IGF-1 - 25 ng/ml (-3SD);
- IGFBP3 - 0,9 mg/L (-3SD).
Na podstawie uzyskanych wyników należy:
- GH w warunkach podstawowych - 6,9 ng/ml;
- GH po stymulacji - 42 ng/ml;
- IGF-1 - 25 ng/ml (-3SD);
- IGFBP3 - 0,9 mg/L (-3SD).
Na podstawie uzyskanych wyników należy:
Pytanie 116
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące przedwczesnego dojrzewania płciowego prawdziwego:
1) występuje częściej u dziewczynek niż u chłopców;
2) spowodowane jest wcześniejszą aktywacją osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej;
3) jest najczęściej spowodowane guzem przedniego płata przysadki wydzielającego gonadotropiny;
4) występuje w zespole McCune-Albrighta;
5) występuje po przebytej radioterapii nowotworów ośrodkowego układu nerwowego.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) występuje częściej u dziewczynek niż u chłopców;
2) spowodowane jest wcześniejszą aktywacją osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej;
3) jest najczęściej spowodowane guzem przedniego płata przysadki wydzielającego gonadotropiny;
4) występuje w zespole McCune-Albrighta;
5) występuje po przebytej radioterapii nowotworów ośrodkowego układu nerwowego.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 117
Przykładami zespołów oporności na działanie hormonów są:
1) moczówka nerkowa;
2) rzekoma niedoczynność przytarczyc;
3) zespół feminizujących jąder (zespół Morrisa);
4) zespół Kallmanna;
5) zespół metaboliczny.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) moczówka nerkowa;
2) rzekoma niedoczynność przytarczyc;
3) zespół feminizujących jąder (zespół Morrisa);
4) zespół Kallmanna;
5) zespół metaboliczny.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pytanie 118
Podczas terapii hormonem wzrostu (rhGH) większość efektów biologicznych wywieranych przez ten hormon następuje za pośrednictwem insulinopodobnego czynnika wzrostu - 1 (IGF-1). Podwyższone stężenie IGF-1 może zwiększać ryzyko ujawnienia lub wznowy choroby rozrostowej dlatego:
Pytanie 119
Objaw Moebiusa jest dodatni wtedy, gdy:
Pytanie 120
Dla zespołu Wolframa charakterystyczne są:
1) insulinozależna cukrzyca pojawiająca się w wieku młodzieńczym;
2) atrofia nerwów wzrokowych;
3) niedoczynność nadnerczy;
4) ośrodkowa moczówka prosta;
5) nadczynność tarczycy.
Prawidłowa odpowiedź to:
1) insulinozależna cukrzyca pojawiająca się w wieku młodzieńczym;
2) atrofia nerwów wzrokowych;
3) niedoczynność nadnerczy;
4) ośrodkowa moczówka prosta;
5) nadczynność tarczycy.
Prawidłowa odpowiedź to: